导读:本文包含了杜兴型肌营养不良症论文开题报告文献综述及选题提纲参考文献，主要关键词:肝豆状核变性,杜兴型肌营养不良症,病例报告,基因
杜兴型肌营养不良症论文文献综述
闫建国,陈大为,董漪,徐志强,王丽旻[1]（2019）在《1例肝豆状核变性合并杜兴型肌营养不良症及其家系报道》一文中研究指出肝豆状核变性与杜兴型肌营养不良症均为少见遗传病,同时患有两种疾病的更为罕见。本文报道1例根据患儿临床表现、实验室检查及基因检测确诊为杜兴型肌营养不良症合并肝豆状核变性的罕见病例,并做其家系调查,以提高对本病的认识。(本文来源于《传染病信息》期刊2019年02期）
章鸣嬛,陈瑛,沈瑛,程爱兰,刘晓青[2]（2019）在《利用卷积神经网络对杜兴氏肌营养不良症进行分类识别》一文中研究指出杜兴氏肌营养不良(DMD)是一种致死性骨骼肌遗传病。传统的诊断方法中包含创伤性检查,会令患者产生极大的痛苦。本文基于受试者的磁共振图像(MRI),探索DMD的无创检测方法。共获取试验图像485幅,分成患者组和健康对照组,每组均包括T1和T2这2类加权图像。试验设计一个10隐层卷积神经网络(CNN),利用该网络直接读取T1和T2并分类识别。结果显示:1)随着网络参数的优化和迭代次数的增加,图像识别准确度分别达到99. 2%和98. 9%,结果收敛且稳定; 2) 2类加权图像T1和T2均能很好区分患者组与健康组; 3)与KNN、LR、DT及SVM等算法相比,CNN算法的分类准确度更高。CNN尤其提升了对于T2图像的识别准确度,大大发掘了T2图像的利用价值。因此,利用CNN对DMD图像进行分类识别,因其准确度高、无损图像信息等特点,有望为临床提供客观有效的辅助诊断手段。这是人工智能在DMD无创检测领域中有效的尝试探索。(本文来源于《计算机与现代化》期刊2019年02期）
吕士英[3]（2008）在《杜兴型肌营养不良症双侧感觉运动区的静息态功能磁共振变化》一文中研究指出目的:杜兴型肌营养不良症( Duchenne muscular dystrophy,DMD)是一组X染色体连锁隐性遗传病,患病率为活产男婴的1/3500,是人类第二常见隐性遗传病。此疾病主要表现为儿童期起病的进行性肌无力、肌萎缩,常伴有认知障碍等中枢神经系统合并症。DMD是抗肌萎缩基因(dystrophin gene)突变的结果,导致其表达的抗肌萎缩蛋白异常,抗肌萎缩蛋白在许多组织中有表达,主要位于骨骼肌肌纤维膜内表面,在中枢神经系统大脑皮层的锥状神经元、海马及小脑的Purkinje细胞有表达。而关于mdx模型(缺乏dystrophin或dystrophin处于非功能状态的小鼠模型)的皮质脊髓系统的组织结构研究显示感觉运动皮层神经元数量和密度少于对照组。迄今为止,很少关于DMD患者的大脑的影像学研究,先前的DMD患者及mdx模型的头颅MRI研究肉眼未见明显大脑结构异常。关于10例DMD患儿及17例成人对照组的PET研究显示右侧感觉运动皮层葡萄糖代谢减低。经颅磁刺激研究显示,DMD患者左侧运动皮层的兴奋性减低。与PET相比,功能磁共振(fMRI)对身体无放射性更适用于儿童研究。静息态fMRI的低频振荡信号能够反映大脑的自发活动。静息态fMRI不需要任何认知任务在儿童研究中很容易实现。很多研究发现低频振荡信号在双侧感觉运动区间存在很高的功能连接,且感觉运动区内部的信号活动保持很高的同步一致性。本研究主要应用静息fMRI技术局部一致性分析方法分析DMD患者双侧感觉运动皮层内部的低频振荡信号及区域之间的功能连接特点。方法:采用德国西门子1.5T MRI扫描机采集了9例DMD患儿(7.6~14岁)及13例相应年龄正常对照组(7.9~13.5岁)头颅静息fMRI的BOLD数据,扫描参数为TR/TE 2000/40 ms ,共20层,轴面,层厚5.0mm,层间距1.0mm, FOV 220mm×220mm,翻转角90o ,矩阵64×64,扫描时间390 s(195个时间点)。然后用SPM2(Statistical Parametric Mapping,http://www.fil.ion.ucl.ac.uk/spm/)软件进行数据预处理,包括层面时间校正,头动校正,空间标准化(最小体素大小为3×3×3 mm~3)。选择头动参数平动小于2mm,旋动小于1度的研究对象继续分析。用静息态fMRI软件包进行去线型趋势和低通滤波后,对预处理后数据计算全脑ReHo值,每个个体体素ReHo值除以个体大脑脑内均值得到ReHo图,然后进行高斯核(Gaussian kernel)的全宽半高(FWHM)为8mm的空间平滑以减低空间噪声。提取AAL模板的双侧感觉运动皮层和辅助运动区作为感兴趣区,做双样本t检验比较两组在此感兴趣区内ReHo的差异。然后提取双侧感觉运动皮层ReHo减低的区域作为感兴趣区做时间序列上的功能连接分析。结果:结果显示8例DMD患者(9.4±1.5岁)与正常对照组(9.7±1.3岁)相比,两样本t检验结果显示,在p<0.05, |t|>2.093,最小体积大于810mm~3校正后显示双侧感觉运动皮层内部的低频振荡信号的局部一致性活动减低。功能连接分析结果显示DMD患儿ReHo值降低的双侧感觉运动皮层之间的功能连接性减低(P=0.035)。结论:本研究首次将fMRI应用于DMD研究,分析静息状态下DMD患儿双侧感觉运动区内部及区域间的自发低频振荡信号特点。DMD组双侧感觉运动区内ReHo值较正常对照组减低,而且双侧感觉运动区ReHo值减低区域之间的功能连接减低,此结果提示DMD患者双侧感觉运动皮层内及两区域间的大脑自发的低频振荡信号的同步一致性减低,也就是说DMD患者双侧感觉运动皮层静息状态下的兴奋性减低。这与先前研究DMD患者右侧感觉运动区葡萄糖代谢减低及左侧感觉运动皮层兴奋性减低的结果相似。这可能是与DMD感觉运动皮层结构和功能变化有关。先前关于mdx模型的感觉运动皮层组织结构研究显示所标记的神经元数量和密度较少。DMD患者双侧感觉运动皮层内及皮层间大脑自发的低频振荡信号的同步一致性减低,可能提示DMD患者中枢神经系统自发活动的减低与四肢进行性肌无力肌萎缩有一定的相关关系。(本文来源于《河北医科大学》期刊2008-03-01）
张素珍,解慧琪,周光前,杨志明[4]（2007）在《杜兴肌营养不良症治疗进展及前景(英文)》一文中研究指出目的综述杜兴肌营养不良症(Duchenne muscular dystrophy,DMD)治疗的最新研究进展。方法广泛查阅近年来相关文献,对DMD治疗的研究进展进行综述。结果目前对DMD的治疗主要有基因治疗、细胞治疗和药理学治疗,基因治疗和细胞治疗通过传递正常基因或修正突变基因以及移植正常细胞,如干细胞来进行治疗;而药理学治疗主要针对dystrophin基因缺陷引起的下游事件,运用各种药物来减缓DMD病理进程,从而改善患者的生活质量,延长寿命。结论针对DMD的各种治疗手段均存在一定困难,目前尚不能有效治疗此病,还需要研究探索更有效的治疗途径。(本文来源于《中国修复重建外科杂志》期刊2007年02期）
赵俊凤[5]（1994）在《诊断杜兴氏肌营养不良症的一种新方法》一文中研究指出周围血液白细胞DNA的分析,常规用于检测患有Duchenne’s(杜兴氏)或Becker氏肌营养不良症病人的营养不良基因突变。约有35％的病人,用DNA研究未能提供有关的资料,但对这些病人,进行肌活组织检查标本的免疫化学分析则可确定营养不良素(杜兴氏营(本文来源于《国外医学情报》期刊1994年05期）
杜兴型肌营养不良症论文开题报告
（1）论文研究背景及目的
此处内容要求：
首先简单简介论文所研究问题的基本概念和背景，再而简单明了地指出论文所要研究解决的具体问题，并提出你的论文准备的观点或解决方法。
写法范例：
杜兴氏肌营养不良(DMD)是一种致死性骨骼肌遗传病。传统的诊断方法中包含创伤性检查,会令患者产生极大的痛苦。本文基于受试者的磁共振图像(MRI),探索DMD的无创检测方法。共获取试验图像485幅,分成患者组和健康对照组,每组均包括T1和T2这2类加权图像。试验设计一个10隐层卷积神经网络(CNN),利用该网络直接读取T1和T2并分类识别。结果显示:1)随着网络参数的优化和迭代次数的增加,图像识别准确度分别达到99. 2%和98. 9%,结果收敛且稳定; 2) 2类加权图像T1和T2均能很好区分患者组与健康组; 3)与KNN、LR、DT及SVM等算法相比,CNN算法的分类准确度更高。CNN尤其提升了对于T2图像的识别准确度,大大发掘了T2图像的利用价值。因此,利用CNN对DMD图像进行分类识别,因其准确度高、无损图像信息等特点,有望为临床提供客观有效的辅助诊断手段。这是人工智能在DMD无创检测领域中有效的尝试探索。
（2）本文研究方法
调查法：该方法是有目的、有系统的搜集有关研究对象的具体信息。
观察法：用自己的感官和辅助工具直接观察研究对象从而得到有关信息。
实验法：通过主支变革、控制研究对象来发现与确认事物间的因果关系。
文献研究法：通过调查文献来获得资料，从而全面的、正确的了解掌握研究方法。
实证研究法：依据现有的科学理论和实践的需要提出设计。
定性分析法：对研究对象进行“质”的方面的研究，这个方法需要计算的数据较少。
定量分析法：通过具体的数字，使人们对研究对象的认识进一步精确化。
跨学科研究法：运用多学科的理论、方法和成果从整体上对某一课题进行研究。
功能分析法：这是社会科学用来分析社会现象的一种方法，从某一功能出发研究多个方面的影响。
模拟法：通过创设一个与原型相似的模型来间接研究原型某种特性的一种形容方法。
杜兴型肌营养不良症论文参考文献
[1].闫建国,陈大为,董漪,徐志强,王丽旻.1例肝豆状核变性合并杜兴型肌营养不良症及其家系报道[J].传染病信息.2019
[2].章鸣嬛,陈瑛,沈瑛,程爱兰,刘晓青.利用卷积神经网络对杜兴氏肌营养不良症进行分类识别[J].计算机与现代化.2019
[3].吕士英.杜兴型肌营养不良症双侧感觉运动区的静息态功能磁共振变化[D].河北医科大学.2008
[4].张素珍,解慧琪,周光前,杨志明.杜兴肌营养不良症治疗进展及前景(英文)[J].中国修复重建外科杂志.2007
[5].赵俊凤.诊断杜兴氏肌营养不良症的一种新方法[J].国外医学情报.1994