导读:本文包含了基因遗传多态性论文开题报告文献综述及选题提纲参考文献，主要关键词:法医遗传学,多态现象,遗传,短串联重复,黑龙江省
基因遗传多态性论文文献综述
赵峰,李明佳,李学博,李斌,丁春丽[1]（2019）在《20个STR基因座在黑龙江省汉族人群的遗传多态性》一文中研究指出短串联重复(short tandem repeats,STR)序列具有高度多态性,是当前法医DNA检验的重要技术之一,已广泛用于法医学鉴定和人类遗传学研究。本研究调查了Power Plex~?21系统中20个常染色体STR基因座在黑龙江省1 423名汉族人群的遗传多态性,选取其中15个STR基因座,分析黑龙江人群与其他7个人群(包括中国4个人群和葡萄牙、墨西哥、美国人群)的遗传距离,并制作分子系统发育树和多维尺(本文来源于《法医学杂志》期刊2019年05期）
玛依拉·艾则孜,王宁,赵军,于晓蒙,贺维峰[2]（2019）在《新疆维吾尔族人群SLC22A2基因遗传多态性研究》一文中研究指出目的以维吾尔族人群为研究对象,测定SLC22A2基因5个单核苷酸多态性(SNP)的等位基因和基因型频率分布情况,为后续个体化研究提供基础。方法采用SNa Pash SNP分型,对276名健康维吾尔族男性志愿者进行5个SLC22A2 SNP的基因型测定,并与美国国家生物技术信息中心基因库和不同种族的相关数据进行比较。结果共检测5个SNP位点,包括rs11920090、rs316019、rs662301、rs201919874及rs145450955,其中,检测到rs316019、rs662301、rs11920090位点有突变,其变异最小等位基因分布频率分别为11. 2%(62/552)、2. 4%(13/552)、9. 1%(50/552),rs145450955和rs201919874位点未见突变。各位点的遗传多态性与Hardy-Weinberg平衡一致(P> 0. 05)。以上各突变位点基因多态性频率分布与目前相关文献中报道的各种族之间存在明显差异(P <0. 05)。结论 SLC22A2基因在新疆维吾尔族健康人群中存在rs11920090、rs316019、rs662301位点变异,上述位点突变存在明确遗传差异性,为遗传相关性差异性治疗提供可能。(本文来源于《中国医药》期刊2019年10期）
杨朔,卢晓筱,张寿勋,夏生,张柠[3]（2019）在《云南壮族、傣族、哈尼族20个常染色体STR基因座遗传多态性》一文中研究指出目的对云南壮族、傣族和哈尼族共计272例无关个体20个常染色体STR基因座进行遗传多态性研究,分别计算3个民族的群体遗传学参数,建立云南壮族、傣族和哈尼族的群体遗传学基础数据,为法医物证亲权鉴定和个体识别提供科学可靠的依据。方法采用Chelex-100法提取样本DNA,Power Plex?21 System试剂盒进行扩增,ABI 3130自动遗传分析仪对PCR复合扩增产物进行分析,用ABI的GeneMapper ID v3.2软件进行STR基因分型分析,用Modified-Powerstates软件进行法医学遗传学参数统计分析以及Hardy-Weinberg平衡检验。结果壮族群体153个样本中共检出195个等位基因,510个基因型,等位基因频率分布在0.003 3～0.554 3之间;傣族群体73个样本中共检出180个等位基因,392个基因型,等位基因频率分布0.006 8～0.554 8之间;哈尼族群体46个样本中共检出172个等位基因,362个基因型,等位基因频率分布在0.0109～0.554 3之间。除傣族群体Penta E和D6S1043外,3个群体其余基因座的基因型分布均符合Hardy-Weinberg平衡规律(P> 0.05),3个群体的累积非父排除率(CPE)均大于0.999 9,累积个体识别能力(CDP)均大于0.999 9。结论 20个常染色体基因座在云南壮族、傣族和哈尼族人群中具有较高的多态性和较好的个体识别能力,能够为法医物证亲权鉴定和个体识别提供科学的遗传学基础数据。(本文来源于《昆明医科大学学报》期刊2019年09期）
许美凤,刘艳,李晓莉,马慧群,王梅[4]（2019）在《C1QTNF6基因遗传多态性与中国汉族人群的白癜风易感风险相关性》一文中研究指出目的研究中国汉族人群中C1QTNF6基因多态性与白癜风易感性之间的潜在关联。方法将所选择的C1QTNF6基因内14个标签单核苷酸多态性(SNP)在1 148例个体(白癜风患者326例,健康对照822例)中进行基因分型。为每个标签SNP使用Logistic模型以评估它们对白癜风风险的潜在贡献。使用基于单位点和单倍型的方法进行遗传关联分析。结果 SNP rs229527在Bonferroni校正后依然具有与白癜风风险显着关联的信号(以年龄和性别校正后的等位基因P=0.000 6)。rs229527的T等位基因是白癜风的风险等位基因,并且可能是导致白癜风风险增加的诱发因素(以年龄和性别校正后的OR=1.58,95%CI=1.22～2.05)。单倍型分析也获得了与单位点分析相类似的结果。结论 C1QTNF6基因与中国汉族人群白癜风的遗传易感性密切相关,也进一步证明了C1QTNF6基因参与了白癜风的发生和发展。(本文来源于《中国皮肤性病学杂志》期刊2019年10期）
赵雄,黄李勇,李彬,李志强,依明·苏来曼[5]（2019）在《和田羊KRT31和KRT85基因遗传多态性及其与羊毛性状关联性分析》一文中研究指出试验旨在研究KRT31和KRT85基因是否是影响和田羊羊毛性状的候选基因,为今后和田羊的育种工作和改善羊毛性状提供科学依据。采集400只和田羊血样,运用PCR-SSCP和DNA测序等技术对和田羊个体的KRT31和KRT85基因进行遗传多态性分析。结果表明:和田羊KRT31和KRT85基因具有多态性,且均存在两种基因型,都处于Hardy-Weinberg平衡状态(P>0.05),KRT31基因多态信息含量(PIC)为0.233,属于低度多态(PIC<0.25)。KRT85基因多态信息含量(PIC)为0.346,属于中度多态(0.25<PIC<0.5)。KRT31基因在外显子3的174bp处存在A碱基的缺失,通过分析发现,该基因A碱基的缺失,使色氨酸缺失。与羊毛长度及细度进行关联分析可知,GG基因型和GA基因型的羊毛长度差异显着(P<0.05),但是羊毛细度差异不显着(P>0.05)。KRT85基因在外显子2的204bp处存在A到G的突变,可以记作A204G。对氨基酸序列进行比较分析,该基因上A204G处的突变并未使氨基酸的编码发生改变,此位点突变为同义突变。与羊毛性状关联分析得出,AA和AB两种基因型的羊毛长度及细度差异均不显着(P>0.05)。说明和田羊KRT31基因可以作为影响和田羊羊毛性状的候选基因。(本文来源于《草食家畜》期刊2019年04期）
李哲铭,刘冬冬,孙发,唐开发[6]（2019）在《良性前列腺增生与基因遗传多态性研究进展》一文中研究指出良性前列腺增生(BPH)是引发中老年男性排尿障碍原因中最为常见的一种良性疾病。主要表现为组织学上的前列腺间质和腺体成分的增生、解剖学上的前列腺增大(BPE)、下尿路症状(LUTS)为主要临床表现以及尿动力学上的膀胱出口梗阻(BOO)。前列腺组织细胞增生、肥大的主要假说是类固醇介导的细胞增殖和局部感染所致的炎症反应。低效的凋亡机制和异常基质—上皮相互作用可能也会导致前列腺组织细胞的异常生长~([1])。目前对于BPH的发病机制仍不清楚,且没有成(本文来源于《贵州医药》期刊2019年08期）
蔡惠鞠,李万水,余政梁[7]（2019）在《18个X-STR基因座在中国广东汉族的遗传多态性研究》一文中研究指出为评估18个X-STR(chromosome X short tandem repeat, X-STR)基因座在法医物证学中的应用价值,收集中国广东汉族共398例无关个体(男性及女性样本各199例)血样,利用DNATyper?X19试剂盒对该人群进行遗传多态性调查。18个X-STR位点共检出148个等位基因,其基因频率在0.0013～0.7839之间,其中多态性信息含量(polymorphism information content, PIC)最为丰富的基因座是DXS8377(PIC=0.9018)。个体识别能力(discrimination power, DP)在男、女群体中分别为0.5514～0.9845、0.3570～0.9090,累计个体识别能力(total discrimination power, TDP)在男女群体中均大于0.9999999999;平均排除概率(mean exclusion chance, MEC)在叁联体及二联体中分别为0.3218～0.9018、0.2001～0.8276,在二联体案件中的累计平均排除概率为0.99999935325,在叁联体案件中的累计平均排除概率为0.99999999897。结果表明DNATyper?X19试剂盒中所包含的18个X-STR累计平均排除概率可以满足案件检验需求,18个X-STR的基因频率数据可为X-STR检验提供数据支撑。(本文来源于《生命科学仪器》期刊2019年Z1期）
古联,李敏华,李金鸿,梁宝云,黄思芸[8]（2019）在《F10基因遗传多态性与缺血性脑卒中痰瘀证及冠心病痰瘀证凝血标志物的相关性》一文中研究指出目的探讨F10基因即凝血因子X(FX)rs3093261、rs563964多态性与缺血性脑卒中(IS)痰瘀证和冠心病(CAD)痰瘀证及其凝血标志物的关联性。方法纳入IS痰瘀证、CAD痰瘀证、对照组各550例。采用qRT-PCR技术测定外周血F10基因mRNA表达水平,运用MassARRAY SNP基因分型实验技术对F10基因rs3093261、rs563964进行基因分型。结果 IS痰瘀证、CAD痰瘀证患者的F10基因mRNA表达水平均显着高于对照组(P<0.05)。F10基因rs3093261、rs563964多态性与IS痰瘀证、CAD痰瘀证发生风险的关联均无统计学差异(P>0.05)。F10基因rs3093261多态性与缺血性中风痰瘀证患者的活化部分凝血酶原时间(APTT)水平显着相关(P<0.05);F10基因rs563964多态性与CAD痰瘀证患者的血小板(PLT)水平的相关性具有统计学意义(P<0.05)。结论 F10基因表达水平可能影响了IS痰瘀证、CAD痰瘀证的发生,F10基因遗传多态性可能影响IS痰瘀证、CAD痰瘀证的凝血功能。(本文来源于《中国老年学杂志》期刊2019年16期）
冯震,金炜,张建,江丽,尚蕾[9]（2019）在《长春地区汉族人群24个Y-STR基因座的遗传多态性》一文中研究指出目的调查吉林长春地区汉族24个Y-STR基因座的遗传多态性。方法用DNATyperTMY24试剂盒对长春地区350个健康无关男性个体的唾液卡样本进行扩增及检测,该试剂盒包括24个Y-STR基因座(DYS389I/II,DYS390, DYS19, DYS385a/b, DYS391, DYS392, DYS393, DYS437, DYS448, DYS456, DYS458, DYS635, Y GATA H4, DYS438, DYS439, DYS460, DYS447, DYS527a/b, DYS444, DYS522, DYS617)。结果 24个Y-STR基因座的遗传差异度GD(genetic diversity)值在0.395(DYS391)～0.960(DYS385a/b)之间,在350个健康无关男性个体中检出了343种单倍型,其中7种基因型分别检出两次,单倍型差异度(haplotype diversity, HD)值达到0.9995。结论所调查的24个Y-STR基因座对吉林长春地区汉族人群具有较好识别能力,可为相关研究提供基础数据。(本文来源于《刑事技术》期刊2019年04期）
刘亚举,李瑾,岳俊涛,李学博,石美森[10]（2019）在《贵州仡佬族和苗族人群24个常染色体STR基因座的遗传多态性及遗传关系分析》一文中研究指出目的调查贵州仡佬族和苗族人群24个常染色体短串联重复序列(STR)基因座的遗传多态性,探讨其群体遗传关系。方法应用Sure ID~? PanGlobal试剂盒对贵州399名仡佬族和333名苗族无关个体进行DNA扩增,采用3500XL遗传分析仪进行电泳分析,GeneMapper ID-Xv1.5软件分析等位基因片段大小。统计分析24个STR基因座的频率数据和法医遗传学参数,并与其他地区已有人群数据进行比较。结果贵州仡佬族和苗族各基因座个体识别率(DP)值分别为0.7833～0.9909和0.8010～0.9909,多态信息含量(PIC)值分别为0.5608～0.9385和0.5677～0.9414。累积个体识别率(TDP)分别为1-7.6036×10~(–30)和1-6.8630×10~(–30),累积非父排除率(CPE)分别为1-1.9608×10~(–11)和1-1.9738×10~(–11)。Nei's DA遗传距离矩阵分析发现,贵州仡佬族与湖北汉族遗传距离最小(0. 0205),与云南苗族的遗传距离最大(0.0449);贵州苗族与湖南汉族的遗传距离最小(0.0033),与云南苗族的遗传距离最大(0.0363)。结论 24个STR基因座在贵州仡佬族和苗族人群中具有丰富的遗传多态性。研究不同民族群体的遗传多样性对了解其起源、迁移以及相互关系有重要意义。(本文来源于《解放军医学杂志》期刊2019年08期）
基因遗传多态性论文开题报告
（1）论文研究背景及目的
此处内容要求：
首先简单简介论文所研究问题的基本概念和背景，再而简单明了地指出论文所要研究解决的具体问题，并提出你的论文准备的观点或解决方法。
写法范例：
目的以维吾尔族人群为研究对象,测定SLC22A2基因5个单核苷酸多态性(SNP)的等位基因和基因型频率分布情况,为后续个体化研究提供基础。方法采用SNa Pash SNP分型,对276名健康维吾尔族男性志愿者进行5个SLC22A2 SNP的基因型测定,并与美国国家生物技术信息中心基因库和不同种族的相关数据进行比较。结果共检测5个SNP位点,包括rs11920090、rs316019、rs662301、rs201919874及rs145450955,其中,检测到rs316019、rs662301、rs11920090位点有突变,其变异最小等位基因分布频率分别为11. 2%(62/552)、2. 4%(13/552)、9. 1%(50/552),rs145450955和rs201919874位点未见突变。各位点的遗传多态性与Hardy-Weinberg平衡一致(P> 0. 05)。以上各突变位点基因多态性频率分布与目前相关文献中报道的各种族之间存在明显差异(P <0. 05)。结论 SLC22A2基因在新疆维吾尔族健康人群中存在rs11920090、rs316019、rs662301位点变异,上述位点突变存在明确遗传差异性,为遗传相关性差异性治疗提供可能。
（2）本文研究方法
调查法：该方法是有目的、有系统的搜集有关研究对象的具体信息。
观察法：用自己的感官和辅助工具直接观察研究对象从而得到有关信息。
实验法：通过主支变革、控制研究对象来发现与确认事物间的因果关系。
文献研究法：通过调查文献来获得资料，从而全面的、正确的了解掌握研究方法。
实证研究法：依据现有的科学理论和实践的需要提出设计。
定性分析法：对研究对象进行“质”的方面的研究，这个方法需要计算的数据较少。
定量分析法：通过具体的数字，使人们对研究对象的认识进一步精确化。
跨学科研究法：运用多学科的理论、方法和成果从整体上对某一课题进行研究。
功能分析法：这是社会科学用来分析社会现象的一种方法，从某一功能出发研究多个方面的影响。
模拟法：通过创设一个与原型相似的模型来间接研究原型某种特性的一种形容方法。
基因遗传多态性论文参考文献
[1].赵峰,李明佳,李学博,李斌,丁春丽.20个STR基因座在黑龙江省汉族人群的遗传多态性[J].法医学杂志.2019
[2].玛依拉·艾则孜,王宁,赵军,于晓蒙,贺维峰.新疆维吾尔族人群SLC22A2基因遗传多态性研究[J].中国医药.2019
[3].杨朔,卢晓筱,张寿勋,夏生,张柠.云南壮族、傣族、哈尼族20个常染色体STR基因座遗传多态性[J].昆明医科大学学报.2019
[4].许美凤,刘艳,李晓莉,马慧群,王梅.C1QTNF6基因遗传多态性与中国汉族人群的白癜风易感风险相关性[J].中国皮肤性病学杂志.2019
[5].赵雄,黄李勇,李彬,李志强,依明·苏来曼.和田羊KRT31和KRT85基因遗传多态性及其与羊毛性状关联性分析[J].草食家畜.2019
[6].李哲铭,刘冬冬,孙发,唐开发.良性前列腺增生与基因遗传多态性研究进展[J].贵州医药.2019
[7].蔡惠鞠,李万水,余政梁.18个X-STR基因座在中国广东汉族的遗传多态性研究[J].生命科学仪器.2019
[8].古联,李敏华,李金鸿,梁宝云,黄思芸.F10基因遗传多态性与缺血性脑卒中痰瘀证及冠心病痰瘀证凝血标志物的相关性[J].中国老年学杂志.2019
[9].冯震,金炜,张建,江丽,尚蕾.长春地区汉族人群24个Y-STR基因座的遗传多态性[J].刑事技术.2019
[10].刘亚举,李瑾,岳俊涛,李学博,石美森.贵州仡佬族和苗族人群24个常染色体STR基因座的遗传多态性及遗传关系分析[J].解放军医学杂志.2019