导读:本文包含了产前基因检测论文开题报告文献综述及选题提纲参考文献，主要关键词:无创,产前基因检测,染色体
产前基因检测论文文献综述
杨敏[1]（2019）在《326例无创产前基因检测回顾性分析》一文中研究指出目的通过回顾性分析对326例无创产前基因检测进行分析,以期获得产前筛查、诊断的准确性与适用性。方法针对2016年11月～2018年9月的326例孕妇进行回顾性分析,就无创检查结果异常的孕妇进行跟踪。结果无创产前基因检查孕妇为326例,获取筛查异常报告30例。21-叁体综合征12例,准确率为83.3%;18-叁体综合征无创高风险报告9例,羊水穿刺结果 5例异常,引产处理1例。另3例无异常继续妊娠。另1例穿刺结果为46,XN,21pstk+,总准确率为56%;13-叁体综合征6例,行羊水穿刺5例,且未见异常继续妊娠。另1例拒绝羊水穿刺继续妊娠,总准确率为0.0%。结论采用无创基因检测技术对于21-叁体综合征进行产前筛查可有效降低新生儿出生缺陷。(本文来源于《中国处方药》期刊2019年12期）
耿兴敏[2]（2019）在《全县贫困孕产妇免费享无创产前基因检测》一文中研究指出中国妇女报·中国妇女网耿兴敏 发自北京12月10日，江西省赣州市于都县副县长蔡兰芳在国家卫健委健康扶贫专题新闻发布会上表示，精准扶贫工作中，减少出生缺陷，防止因病返贫，于都县为全县贫困孕产妇免费提供无创产前基因检测。于都县地处江西赣州东部，2(本文来源于《中国妇女报》期刊2019-12-11）
蔡文倩,胡晞江,戴翔,熊乾[3]（2019）在《中国武汉地区孕妇地中海贫血基因检测及产前诊断》一文中研究指出目的:调查中国武汉地区孕妇地中海贫血(地贫)常见基因突变类型,并对地中海贫血高风险胎儿进行地中海贫血基因产前诊断。方法:采用PCR-流式荧光杂交法对产检疑似地中海贫血的357例孕妇进行地中海贫血基因检测,召回阳性孕妇的丈夫进行地中海贫血基因检测。经遗传咨询,对9例孕有地中海贫血高风险胎儿的孕妇抽取羊水进行地中海贫血基因产前诊断。结果:在357例疑似地中海贫血孕妇中,经基因确诊214例,其中α-地中海贫血孕妇80例,基因型--SEA/αα(78.75%)和-α3.7/αα(15.00%)占90%以上;β-地中海贫血孕妇133例,基因型为IVS-2-654/N(43.61%)、CD41-42/N(20.30%)和CD17/N(19.55%)占80%以上。9例行羊水穿刺地中海贫血基因产前诊断,其中1例-α3.7/--SEA、1例-α3.7/αα、2例--SEA/αα、2例IVS-2-654/N,3例正常,继续妊娠;1例-α3.7/--SEA,对家属充分遗传咨询后,自愿终止妊娠。分娩后随访结果与产前诊断相符。结论:武汉地区孕妇地中海贫血以静止型和轻型最为常见;对疑似地中海贫血阳性的孕妇进行基因检测、遗传咨询、并对孕有高风险胎儿的孕妇进行地中海贫血基因产前诊断,能有效防止中间型和重型地中海贫血患儿出生,对优生优育具有重大意义。(本文来源于《中国实验血液学杂志》期刊2019年06期）
吕辉,杨晓霞,郝世勇[4]（2019）在《襄阳地区无创基因检测高危孕妇的产前诊断结果分析》一文中研究指出目的探讨无创基因检测(NIPT)在产前诊断胎儿染色体异常中的应用价值。方法对2016年2月～2019年1月期间,襄阳地区在本院产科进行介入性产前诊断的孕妇中,提示为NIPT高危的97例孕妇为研究对象,根据NIPT高危类型分组,对羊水染色体核型和染色体畸变检测-100kb(CNVs)结果进行回顾性分析并部分电话随访。结果 424例有产前诊断指征的孕妇,经染色体核型及CNVs确诊,检出异常染色体86例,异常检出率20.28%(86/424),染色体核型类型涵盖非整倍体、嵌合体、倒位、缺失和微缺失;NIPT高危组检出37例T21,14例T18,3例T13,10例性染色体非整倍体(SCAs),2例inv(9),2例缺失(4、5号染色体)、1例微缺失(8号染色体),28例正常染色体,T21、T18、T13的符合率分别为90.2%、87.5%、50%,SCAs的符合率为41.7%,其他染色体异常的符合率为30%。结论 NIPT对T21、T18、T13、SCAS检测有较高的符合率,对染色体微重复微缺失也有一定提示作用,目前是特异性和准确率最高的一种筛查技术。但NIPT检测范围有限,存在结果不一致情况,NIPT高危仍须行介入性产前诊断,多种产前诊断技术联合检测可提高染色体病的检出率。(本文来源于《中国优生与遗传杂志》期刊2019年11期）
黄刚,江虹,吴君[5]（2019）在《无创产前基因检测在产前筛查中的应用价值》一文中研究指出目的探讨无创产前基因检测(NIPT)在产前筛查中的临床应用价值。方法回顾性分析2016年1月-2018年12月在该院接NIPT的1 937例孕妇的临床资料,并与羊穿、脐穿染色体核型分析进行比较。结果 1 937例孕妇中检出胎儿染色体异常高风险21例,检出率为1. 08%。其中,3种主要的叁体高风险(21、18和13号)分别为13例、3例和1例,另有性染色体异常4例。经核型分析比较,检测灵敏度和准确性均为100. 00%,特异度为95. 24%,仅有1例性染色体异常为假阳性。结论 NIPT诊断染色体异常不仅具有无创优势,且有较高的检出率,值得进一步探索推广。(本文来源于《中国妇幼保健》期刊2019年22期）
蒲星伊,田梅,陈远玲[6]（2019）在《城市孕妇对无创产前基因检测胎儿染色体异常的认知水平及接受程度调查》一文中研究指出目的了解城市孕妇对无创产前基因检测(NIPT)胎儿染色体异常的认知水平及接受程度。方法采用简单随机抽样方法对四川省攀枝花市某医院产科门诊的孕妇作为调查对象进行问卷调查,内容包括调查对象基本情况、NIPT技术相关知识及接受程度,对NIPT相关知识认知情况及接受情况的相关因素进行分析。结果本研究共对1 156名孕妇进行调查,调查对象年龄最小20岁,最大45岁,以汉族为主,占78.98%,文化程度以高中/中专为主,占52.51%。孕周以12～27周为主,占51.04%。孕次1次占39.01%,2～5次占39.97%。产次0次者占51.04%,1次者占30.36%。调查对象中NIPT高认知水平者有486人,占42.04%,愿意及已选择NIPT筛查者占48.01%。在NIPT相关知识中,NIPT、NIPT检测方法、NIPT与有创诊断区别知晓率相对较高,分别为60.73%、60.03%和58.04%,孕12周开始即可进行筛查、NIPT检测结果影响因素的知晓率相对较低,分别为30.02%和19.98%。多因素分析显示年龄越大(OR=1.303)、文化程度越高(OR=1.191)、有不良孕产史(OR=1.171)、家庭月均收入越高(OR=1.394)和NIPT认知水平高(OR=1.164)的孕妇愿意或已选择NIPT的可能性越大。结论攀枝花市孕妇对NIPT技术的认知水平并不理想,对无创产前基因检测技术的接受度不高,年龄、不良孕产史、认知水平、文化程度和家庭经济收入水平是影响该城市孕妇是否选择该技术的主要因素。(本文来源于《华南预防医学》期刊2019年05期）
黄景涛,张艳,吕志华,童永清,李艳[7]（2019）在《湖北地区无创产前基因检测结果分析》一文中研究指出目的探讨无创产前基因检测(NIPT)在产前筛查和产前诊断中的应用,评价其准确性和适用范围。方法回顾性分析从2016年1月至2017年12月在湖北省人民医院行NIPT检测的孕妇9 584例,评价湖北地区不同区域的胎儿染色体非整倍体异常的一致性,将孕妇按照年龄、孕周、胎儿DNA浓度以及孕产史的不同分组,分析影响NIPT结果的因素。NIPT高风险孕妇采用染色体核型分析或染色体微阵列分析进行产前诊断,NIPT低风险孕妇进一步行超声检查;对所有孕妇进行电话随访或病历随访,根据随访结果评价NIPT对染色体非整倍体异常的检测效能。结果在湖北地区9 584例孕妇中,各区域孕妇的21、18、13-叁体、性染色体异常和其余染色体异常高风险率差异无统计学意义(P>0.05);9 584例孕妇中,高龄组(≥35岁)孕妇2 425例,其21、18-叁体、其余染色体高风险率和总体高风险率较低龄(<35岁)组孕妇显着上升(P<0.05);具有不良孕产史孕妇2 794例,其21、18-叁体,性染色体、其余染色体高风险率和总体高风险率显着升高(P<0.05)。该方法对21、18、13-叁体、性染色体异常和其余染色体异常诊断的特异度均在99.98%以上,阳性预测值分别为95.8%、85.7%、62.5%、53.8%和33.3%。结论 NIPT对湖北地区染色体非整倍体异常的筛查效能良好,有效地降低漏诊和介入性产前诊断的比例,是有效的产前筛查方法;高龄和不良孕产史是影响胎儿染色体非整倍体异常的危险因素。(本文来源于《国际检验医学杂志》期刊2019年18期）
王甫娟,徐海燕,刘伶俐[8]（2019）在《无创基因检测技术在胎儿染色体非整倍体产前筛查中的应用价值》一文中研究指出目的探讨无创产前基因检测(non-invasiveprenataltesting,NIPT)在胎儿染色体非整倍体疾病诊断中的临床应用价值及意义。方法收集4516例在重庆市梁平妇幼保健院行NIPT检测的单活胎孕妇,记录其临床资料、检测结果及妊娠结局,对所有病例进行汇总分析,探讨NIPT的临床运用价值。结果 4516例孕妇纳入研究,结果提示高风险40例(0.89%),其中21叁体11例(0.24%),18叁体4例(0.09%),13叁体3例(0.07%),性染色体异常22例(0.49%)。低风险4473例(99.05%),检测失败3例(0.07%)。在40例高风险病例中,6例拒绝进一步产前诊断,34例经进一步产前诊断后,确诊21叁体10例,18叁体2例,13叁体1例,性染色体6例。去除拒绝介入性产前诊断病例后,计算其阳性预测值(PPV)分别是90.91%、50.00%、33.33%和27.27%。按检测指针分析,B超软指标异常/结构异常组NIPT阳性检出率高于其他组,差异有统计学意义(P<0.01)。结论 NIPT对21-叁体有较高的阳性预测值,但对18叁体、13叁体和性染色体异常检出率偏低。NIPT是一项筛查技术,筛查出高风险孕妇需介入性产前诊断确诊,临床运用时需要向孕妇充分告知其优势及局限性,帮助孕妇选择适合的筛查及诊断手段。(本文来源于《中国优生与遗传杂志》期刊2019年09期）
袁幼红,苏丽莎,徐燕,王琳琳[9]（2019）在《无创产前基因检测在唐氏综合征筛查中优势分析》一文中研究指出目的:对无创产前基因检测技术(NIPT)与传统血清学唐氏筛查技术在产前筛查中的准确性及安全性进行比较研究。方法:选取自然妊娠单胎孕妇2 220例,根据自愿原则分为NIPT组1 575例(行无创产前基因检测)和对照组645例(行血清学叁联筛查,即传统唐氏筛查)。以羊水细胞染色体核型结果作为"金标准",比较两种检查方法在产前筛查中的阳性率、假阳性率以及染色体异常检测准确率。结果:NIPT组高风险人数65例,对照组高风险人数49例,两组高风险检测结果相比,差异具有统计学意义(P <0. 01)。NIPT组唐氏综合征阳性率为3. 8%,假阳性率为0. 30%,检出率高达99. 70%,假阴性率0. 20%。对照组阳性率为1. 6%,假阳性率高达6. 0%,假阴性率为2. 0%。两组T21检测准确率均高于T18和T13,且NIPT组染色体异常检测准确率显着高于对照组(P <0. 05或0. 01)。结论:无创基因检测较血清学检查大大提高了高危孕妇筛出率,可降低侵入性诊断对孕妇造成的损伤,适用于唐氏综合征的产前筛查,值得临床推广。(本文来源于《现代医学》期刊2019年09期）
刘桂凤[10]（2019）在《无创基因检测在产前筛查中的临床应用》一文中研究指出目的探讨无创基因检测在产前筛查胎儿染色体非整倍体疾病中的临床应用价值。方法选择2016年6月-2017年12月自愿在天津市南开区妇女儿童保建和计划生育服务中心进行无创基因产前检测的单活胎孕妇8 223例作为研究对象。采集孕妇外周血检测孕期母体外周血中胎儿游离DNA片段,以评估胎儿常见染色体非整倍体异常风险值。对高风险孕妇进行羊膜腔穿刺染色体核型分析,并对研究对象电话随访至分娩。结果染色体异常75例,其中21-叁体16例,18-叁体7例,13-叁体2例,性染色体异常31例,其他染色体异常19例。羊膜腔穿刺羊水细胞染色体产前诊断检查显示,21-叁体确诊16例,18-叁体确诊7例,13-叁体1例,Turner综合征1例,47xxx4例、47xxy3例、45x2例,孕妇均终止妊娠。结论无创基因检测对筛查胎儿染色体非整倍体疾病具有较高的检出率,且较介入性产前诊断易接受,具有较好的临床应用价值。(本文来源于《中国城乡企业卫生》期刊2019年09期）
产前基因检测论文开题报告
（1）论文研究背景及目的
此处内容要求：
首先简单简介论文所研究问题的基本概念和背景，再而简单明了地指出论文所要研究解决的具体问题，并提出你的论文准备的观点或解决方法。
写法范例：
中国妇女报·中国妇女网耿兴敏 发自北京12月10日，江西省赣州市于都县副县长蔡兰芳在国家卫健委健康扶贫专题新闻发布会上表示，精准扶贫工作中，减少出生缺陷，防止因病返贫，于都县为全县贫困孕产妇免费提供无创产前基因检测。于都县地处江西赣州东部，2
（2）本文研究方法
调查法：该方法是有目的、有系统的搜集有关研究对象的具体信息。
观察法：用自己的感官和辅助工具直接观察研究对象从而得到有关信息。
实验法：通过主支变革、控制研究对象来发现与确认事物间的因果关系。
文献研究法：通过调查文献来获得资料，从而全面的、正确的了解掌握研究方法。
实证研究法：依据现有的科学理论和实践的需要提出设计。
定性分析法：对研究对象进行“质”的方面的研究，这个方法需要计算的数据较少。
定量分析法：通过具体的数字，使人们对研究对象的认识进一步精确化。
跨学科研究法：运用多学科的理论、方法和成果从整体上对某一课题进行研究。
功能分析法：这是社会科学用来分析社会现象的一种方法，从某一功能出发研究多个方面的影响。
模拟法：通过创设一个与原型相似的模型来间接研究原型某种特性的一种形容方法。
产前基因检测论文参考文献
[1].杨敏.326例无创产前基因检测回顾性分析[J].中国处方药.2019
[2].耿兴敏.全县贫困孕产妇免费享无创产前基因检测[N].中国妇女报.2019
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[6].蒲星伊,田梅,陈远玲.城市孕妇对无创产前基因检测胎儿染色体异常的认知水平及接受程度调查[J].华南预防医学.2019
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