导读:本文包含了基因曲线论文开题报告文献综述及选题提纲参考文献，主要关键词:亚甲基四氢叶酸还原酶,甲硫氨酸合成酶还原酶,单核苷酸多态性,多色探针熔解曲线法
基因曲线论文文献综述
严提珍,陈丽竹,罗世强,王旭东,梁译天[1]（2019）在《应用多色探针熔解曲线法筛查苗族妇女MTHFR和MTRR基因多态性位点》一文中研究指出目的探讨多色探针熔解曲线法(multicolormeltingcurveanalysis,MMCA)应用于广西苗族妇女MTHFR基因677C>T、1298A>C和MTRR基因66A>G多态性检测的价值。方法以998例广西苗族女性为对象,采集口腔黏膜上皮细胞,提取基因组DNA,按双盲对照试验,分别采用Sanger测序法和MMCA法对叁个多态性位点进行基因分型。比较两种方法的符合率。结果应用MMCA法检出MTHFR基因677C>T、1298A>C和MTRR基因66A>G野生型样本分别为722例、543例和492例;杂合突变型样本分别为254例、386例和434例;纯合突变型样本分别为22例、69例和72例,Sanger测序法与MMCA法基因分型结果完全一致,两种方法的符合率为100%。结论 MMCA法用于MTHFR和MTRR基因多态性的检测,具有简便、快速、灵敏度高、特异性强等优点,根据靶序列熔点的变化检测MTHFR和MTRR基因3个位点多态性情况,可用于叶酸缺乏症的临床辅助诊断。(本文来源于《中国优生与遗传杂志》期刊2019年11期）
胡晓艳,吴宇亮,李科铮,钟宇萍,徐颂周[2]（2019）在《基于探针熔解曲线分析技术的非缺失型地中海贫血基因检测方法的建立》一文中研究指出目的结合多重不对称PCR技术和荧光探针熔解曲线法,建立一种快速、准确、简便的非缺失型地中海贫血基因检测方法。方法设计针对9个常见非缺失型地中海贫血基因位点(α~(WS)α、α~(QS)α、α~(CS)α、β~(IVSⅡ654)、β~(CD-17)、β~(-28)、β~(CD41-42)、β~(CD-71-72)、β~(CD-26))的引物对、荧光探针以及对应等位基因的靶序列;使用熔解曲线法验证荧光探针与对应等位基因的靶序列的工作效果,确认不同基因型的熔解温度;使用30份已知基因型别的临床样本,提取全血样本的DNA并PCR扩增其9个等位基因目标片段,利用对应荧光探针的熔解温度变化区分不同位点的基因型;收集疑似地中海贫血病例的血液样本200例,按照双盲对照实验原则,分别用反向斑点杂交法试剂盒和多重不对称PCR探针熔解曲线法对这200例样本进行基因分型检测,比较两种方法的结果是否一致,并对两种方法的优缺点进行比较。结果多重不对称PCR探针熔解曲线法可以同时对9个非缺失型地中海贫血的基因位点进行检测,并通过对应荧光探针的熔解温度的变化区分不同位点的基因型,检测结果与反向斑点杂交法相比较有相同的准确度,且有操作简便、耗时短、成本低、污染风险低等优势。结论本研究建立了一种基于多重不对称PCR探针熔解曲线的基因分型方法,并成功用于9个非缺失型地中海贫血基因位点的诊断,该方法是一种简便、快速、低成本的检测方法,在地中海贫血筛查中有较好的应用前景。(本文来源于《广东医学》期刊2019年17期）
黄秋英,夏众敏,洪国粦,李庆阁[3]（2019）在《基于多色探针熔解曲线分析技术的华法林个体化用药相关基因多态性快速检测方法》一文中研究指出华法林是一种广泛使用的抗凝剂,其治疗窗口较窄,患者达到抗凝所需剂量的变异性大.已有研究表明CYP2C9*3 (rs1057910)、CYP2C9IVS3-65G>C(rs9332127)、VKORC1 c.-1639G>A (rs9923231)和CYP4F2*3 (rs2108622)的单核苷酸多态性(SNPs)是影响中国人群华法林敏感性的主要遗传因素.该研究利用多色探针熔解曲线分析(MMCA)技术,建立可同时检测4个华法林敏感性基因多态性位点的单管PCR反应体系,可在2.5h内完成检测,每个反应能检测低至0.05ng的人基因组DNA.对218份厦门市随机人群的4类SNPs进行筛查及其中40份样本测序的结果表明,MMCA体系准确性高,厦门市人群的4类SNPs发生频率与此前报道的中国汉族人群的相近,其中rs1057910的等位基因A和C的频率分别为96.4%和3.6%,rs9332127的等位基因G和C的频率分别为96.4%和3.6%,rs9923231的等位基因G和A的频率分别为7.8%和92.2%,rs2108622的等位基因G和A的频率分别为75.7%和24.3%.上述基于MMCA技术的SNP分型体系具有快速、简便、准确、低成本等优点,适合在临床上推广用于指导华法林用药剂量.(本文来源于《厦门大学学报(自然科学版)》期刊2019年06期）
倪润芳,黄秋英,钱思雨,李腾文,苏国强[4]（2019）在《锁核酸修饰探针熔解曲线分析在Kras基因突变检测中的应用》一文中研究指出以探针熔解曲线技术为平台,结合锁核酸(LNA)修饰探针建立熔解曲线分析(MCA)体系(MCA-LNA体系),实现一管同时检测Kras基因中7个热点突变;并通过对探针的改良达到富集突变型的效果,使其分析灵敏度得到明显提升,达0.05%～0.5%.利用MCA-LNA体系对72份临床结直肠癌标本进行Kras突变检测,共检出24份阳性标本,与普通探针MCA体系相比多检出5份突变阳性标本,经扩增阻碍突变系统(ARMS)验证为突变型.由上述结果可见MCA-LNA体系能提高检测限和阳性标本检出率,更有利于精准基因筛查和指导靶向治疗.(本文来源于《厦门大学学报(自然科学版)》期刊2019年06期）
魏二佳,黄樾,陈琦,黄亿平,杨立业[5]（2019）在《高分辨熔解曲线检测潮汕地区自发性深部脑出血患者载脂蛋白H基因多态性》一文中研究指出目的:探讨潮汕人群中载脂蛋白H基因(apolipoprotein H,Apo H)多态性与自发性深部脑出血的关系。方法:采用病例对照研究,研究组收集2012年3月至2013年12月在潮州市中心医院和2017年1月至2018年6月在揭阳市人民医院住院治疗的自发性深部脑出血患者340例,对照组选取性别、年龄与研究组相匹配的轻度外伤患者257例。应用高分辨熔解曲线分析法(high-resolution melting assay,HRM)检测Apo H基因型并测序验证。结果:所有患者的Apo H基因rs4581位点由HRM法成功检测,并且HRM检测结果与基因测序结果一致。与对照组比较,自发性深部脑出血患者Apo H基因6个SNP位点(rs8178822、rs52797880、rs8178847、rs4581、rs1801690和rs6933)的基因型及等位基因频率差异无统计学意义(P>0.05)。结论:HRM法能广泛运用于SNP基因多态性研究。潮汕地区自发性深部脑出血与Apo H基因多态性无关。(本文来源于《汕头大学医学院学报》期刊2019年02期）
孙曼娜,娄季武,赵颖,付有晴,刘彦慧[6]（2019）在《荧光探针熔解曲线分析法快速检测SMN1基因纯合性缺失》一文中研究指出目的建立一种快速检测SMN1基因纯合缺失的荧光探针熔解曲线分析方法。方法收集正常成人的外周血标本94份,经MLPA检测过的已知SMN1和SMN2基因拷贝数的样本238例。采用荧光探针熔解曲线分析技术,分别对SMN1基因c.840C>T和c.835-45G>A进行基因分型,根据基因分型结果判断是否存在SMN1基因exon7纯合缺失。对SMN1基因和SMN2基因拷贝数比值为2∶2、2∶0和0∶2基因型样本进行10倍梯度稀释,评估检测体系的敏感性。选取SMN1基因和SMN2基因拷贝数比值为2∶2、2∶0和0∶2基因型样本各8例,不同时间检测3次,用于评估检测体系的重复性。结果该方法可以方便地检测SMN1基因exon7纯合缺失,灵敏度至少为0.05 ng基因组DNA。应用此方法检测94例正常成人样本,未发现SMN1基因exon7纯合缺失;对238例已知基因型样本进行检测,结果显示准确率为100%。结论荧光探针熔解曲线分析方法可以快速准确检测SMN1基因exon7纯合缺失,操作简单实用,适合大规模人群筛查和产前分子诊断。(本文来源于《广东医学》期刊2019年11期）
谢婉莹,赵继利,杨赛丽,刘微,袁俐[7]（2019）在《北京和非北京基因型结核分枝杆菌生长曲线及mazEF系统的研究》一文中研究指出目的研究北京与非北京基因型结核分枝杆菌的生长曲线、mazEF3,6,9系统表达有无差异。方法测绘上述菌株及其mazEF3,6,9基因缺失和过表达菌株在标准、低氧和营养饥饿培养条件下的生长曲线。使用qRT-PCR技术检测各菌株的mazEF3, 6, 9、mazF3, 6,9和mazE3, 6,9基因mRNA表达水平;利用Western Blot技术检测MazF9蛋白表达水平。结果在标准和低氧条件下培养的第4、6、8、10 d,营养饥饿条件下培养的第2、4、6、8 d,北京基因型菌株的OD值(细菌数量)均高于非北京基因型菌株,差异有统计学意义(P<0.05);在上述3种培养条件下,北京和非北京基因型mazEF3,6,9缺失突变株和过表达株菌数均低于其亲本株。在mRNA、蛋白水平上,与非北京基因型菌株相比,北京基因型菌株mazEF3高表达9.55倍、mazF3高表达4.86倍、mazF6高表达2.64倍、mazF9高表达5.27倍和mazE9低表达0.16倍;mazF9蛋白高表达1.62倍,差异均具有统计学意义(P<0.05)。结论北京与非北京基因型结核分枝杆菌的生长曲线、mazEF3,6,9系统表达存在差异,mazEF系统与北京基因型菌株流行相关。(本文来源于《中国人兽共患病学报》期刊2019年06期）
马诗玥,廖林,何本进,林发全[8]（2018）在《应用高分辨熔解曲线分析法检测遗传性球形红细胞增多症患者SLC4A1基因突变》一文中研究指出目的:探讨高分辨熔解(HRM)曲线分析法检测遗传性球形红细胞增多症(HS)患者SLC4A1基因D38A和K56E突变位点的可行性及其意义。方法:抽取23例HS患者外周血样本进行常规检测,提取基因组DNA,针对SLC4A1基因突变位点D38A和K56E设计引物,应用HRM法对所有样本进行突变分析,并通过DNA测序技术对HRM结果进行验证。结果:23例HS患者中,HRM法共检测出杂合突变型基因6例,其中包括D38A突变3例,K56E突变3例。DNA测序结果与HRM法检测结果一致。结论:应用HRM法能准确检测SLC4A1基因D38A和K56E突变位点,具有高效、快速、可靠等优点,不仅可用于临床辅助诊断,还有望成为确定HS患者基因突变谱的新方法。(本文来源于《中国实验血液学杂志》期刊2018年06期）
王榕,白慧丽,程伟,张玉洪[9]（2019）在《整合高分辨熔解曲线和Sanger测序的MTHFR基因C677T多态性检测新方法及其应用》一文中研究指出目的建立一种基于整合优化的高分辨熔解曲线(HRM)和Sanger测序的分子诊断新方法,并探索其亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T多态性(rs1801133)检测应用。方法针对MTHFR基因C677T设计一对带有M13接头的通用引物,通过优化HRM反应体系,提高HRM的分析性能;并利用M13接头作为测序引物直接对HRM产物进行Sanger测序验证。收集该院体检中心的外周血标本1 030份,应用所建立的新方法检测标本MTHFR基因C677T多态性。结果成功建立了基于整合优化的HRM和Sanger测序的新方法,并成功应用于临床标本MTHFR基因C677T多态性检测。1 030份标本中,CC基因型占39.13%,CT基因型占48.16%,TT基因型占12.71%。结论本研究成功建立了一种检测MTHFR基因C677T的新方法,该方法具有简便经济、快速准确和高通量的特点,适用于临床大规模检测。(本文来源于《重庆医学》期刊2019年01期）
王霓,周世航,邵林楠,于卫建,张开立[10]（2018）在《熔解曲线分析法用于RHD 1227G>A基因分型的实验研究》一文中研究指出目的建立用于RHD 1227G>A基因分型的熔解曲线分析法。方法设计合成RHD 1227G>A等位基因特异性引物和公共引物,并在2条等位基因特异性引物5'端加上不同长度的GC序列。在实时PCR反应后,进行熔解曲线分析,依据PCR产物熔解温度的差异,对RHD 1227G>A基因分型。将建立的熔解曲线分析法与常规的PCR-SSP法比较。对于2种方法检测结果不符的标本,进行RHD基因第9外显子测序,确定该标本为RHD1227G>A基因型。结果应用熔解曲(本文来源于《中国输血协会第九届输血大会论文专辑》期刊2018-11-01）
基因曲线论文开题报告
（1）论文研究背景及目的
此处内容要求：
首先简单简介论文所研究问题的基本概念和背景，再而简单明了地指出论文所要研究解决的具体问题，并提出你的论文准备的观点或解决方法。
写法范例：
目的结合多重不对称PCR技术和荧光探针熔解曲线法,建立一种快速、准确、简便的非缺失型地中海贫血基因检测方法。方法设计针对9个常见非缺失型地中海贫血基因位点(α~(WS)α、α~(QS)α、α~(CS)α、β~(IVSⅡ654)、β~(CD-17)、β~(-28)、β~(CD41-42)、β~(CD-71-72)、β~(CD-26))的引物对、荧光探针以及对应等位基因的靶序列;使用熔解曲线法验证荧光探针与对应等位基因的靶序列的工作效果,确认不同基因型的熔解温度;使用30份已知基因型别的临床样本,提取全血样本的DNA并PCR扩增其9个等位基因目标片段,利用对应荧光探针的熔解温度变化区分不同位点的基因型;收集疑似地中海贫血病例的血液样本200例,按照双盲对照实验原则,分别用反向斑点杂交法试剂盒和多重不对称PCR探针熔解曲线法对这200例样本进行基因分型检测,比较两种方法的结果是否一致,并对两种方法的优缺点进行比较。结果多重不对称PCR探针熔解曲线法可以同时对9个非缺失型地中海贫血的基因位点进行检测,并通过对应荧光探针的熔解温度的变化区分不同位点的基因型,检测结果与反向斑点杂交法相比较有相同的准确度,且有操作简便、耗时短、成本低、污染风险低等优势。结论本研究建立了一种基于多重不对称PCR探针熔解曲线的基因分型方法,并成功用于9个非缺失型地中海贫血基因位点的诊断,该方法是一种简便、快速、低成本的检测方法,在地中海贫血筛查中有较好的应用前景。
（2）本文研究方法
调查法：该方法是有目的、有系统的搜集有关研究对象的具体信息。
观察法：用自己的感官和辅助工具直接观察研究对象从而得到有关信息。
实验法：通过主支变革、控制研究对象来发现与确认事物间的因果关系。
文献研究法：通过调查文献来获得资料，从而全面的、正确的了解掌握研究方法。
实证研究法：依据现有的科学理论和实践的需要提出设计。
定性分析法：对研究对象进行“质”的方面的研究，这个方法需要计算的数据较少。
定量分析法：通过具体的数字，使人们对研究对象的认识进一步精确化。
跨学科研究法：运用多学科的理论、方法和成果从整体上对某一课题进行研究。
功能分析法：这是社会科学用来分析社会现象的一种方法，从某一功能出发研究多个方面的影响。
模拟法：通过创设一个与原型相似的模型来间接研究原型某种特性的一种形容方法。
基因曲线论文参考文献
[1].严提珍,陈丽竹,罗世强,王旭东,梁译天.应用多色探针熔解曲线法筛查苗族妇女MTHFR和MTRR基因多态性位点[J].中国优生与遗传杂志.2019
[2].胡晓艳,吴宇亮,李科铮,钟宇萍,徐颂周.基于探针熔解曲线分析技术的非缺失型地中海贫血基因检测方法的建立[J].广东医学.2019
[3].黄秋英,夏众敏,洪国粦,李庆阁.基于多色探针熔解曲线分析技术的华法林个体化用药相关基因多态性快速检测方法[J].厦门大学学报(自然科学版).2019
[4].倪润芳,黄秋英,钱思雨,李腾文,苏国强.锁核酸修饰探针熔解曲线分析在Kras基因突变检测中的应用[J].厦门大学学报(自然科学版).2019
[5].魏二佳,黄樾,陈琦,黄亿平,杨立业.高分辨熔解曲线检测潮汕地区自发性深部脑出血患者载脂蛋白H基因多态性[J].汕头大学医学院学报.2019
[6].孙曼娜,娄季武,赵颖,付有晴,刘彦慧.荧光探针熔解曲线分析法快速检测SMN1基因纯合性缺失[J].广东医学.2019
[7].谢婉莹,赵继利,杨赛丽,刘微,袁俐.北京和非北京基因型结核分枝杆菌生长曲线及mazEF系统的研究[J].中国人兽共患病学报.2019
[8].马诗玥,廖林,何本进,林发全.应用高分辨熔解曲线分析法检测遗传性球形红细胞增多症患者SLC4A1基因突变[J].中国实验血液学杂志.2018
[9].王榕,白慧丽,程伟,张玉洪.整合高分辨熔解曲线和Sanger测序的MTHFR基因C677T多态性检测新方法及其应用[J].重庆医学.2019
[10].王霓,周世航,邵林楠,于卫建,张开立.熔解曲线分析法用于RHD1227G>A基因分型的实验研究[C].中国输血协会第九届输血大会论文专辑.2018
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