导读:本文包含了基因谱论文开题报告文献综述及选题提纲参考文献，主要关键词:基因谱,新生儿期,癫痫患儿,大田原综合征
基因谱论文文献综述
陈娇阳,张静,杨莹,曾琦,刘爱杰[1]（2019）在《141例新生儿期起病的遗传性癫痫致病基因谱和表型特点研究》一文中研究指出目的总结新生儿期起病的遗传性癫痫致病基因谱和表型特点。方法收集2013年5月～2019年5月在北京大学第一医院儿科就诊的基于二代测序的遗传性癫痫患儿的临床资料和基因检测结果,总结新生儿期起病的遗传性癫痫患儿致病基因和临床表型特点。结果共收集致病基因明确的新生儿期起病的癫痫患儿141例(男76例,女65例),涉及33个癫痫致病基因,位列前10位的致病基因包括KCNQ2、SCN2A、(本文来源于《第八届CAAE国际癫痫论坛论文汇编》期刊2019-10-18）
童凡,杨茹莱,刘畅,吴鼎文,张婷[2]（2019）在《新生儿酪氨酸血症筛查及基因谱分析》一文中研究指出目的:探讨酪氨酸血症(HT)在中国南方人群中的流行、分布、基因谱特征和预后。方法:回顾性分析2013年11月至2018年11月以酪氨酸/琥珀酰丙酮增高为关键指标,经串联质谱筛查检出并结合基因检测诊断为HT的新生儿的资料。结果:共2 188 784名新生儿接受筛查,酪氨酸、琥珀酰丙酮正常范围(0.5%～95.5%)分别为34.5～280.0μmol/L、0.16～2.58μmol/L。诊断HT 3例,患病率为1∶729 595。其中HTⅠ型(FAH基因c.455G>A纯合变异)、Ⅱ型(TAT基因c.890G>T及c.408+1G>A复合杂合变异)、Ⅲ型(HPD基因c.257T>C纯合变异)各1例,后两者为新发突变。HT筛查阳性预测值为3.4%。Ⅰ型患儿初筛酪氨酸666.9μmol/L,琥珀酰丙酮3.87μmol/L,伴胆汁淤积,肝酶、乳酸轻度增高,虽经特殊奶粉(去除酪氨酸、苯丙氨酸)治疗,2月龄时仍死于家中;Ⅱ型患儿初筛酪氨酸625.6μmol/L,琥珀酰丙酮正常,经特殊奶粉治疗,酪氨酸控制在正常范围,随访至7个月,体格、行为发育正常,未见眼、皮肤病变;Ⅲ型患儿初筛酪氨酸1035.3μmol/L,琥珀酰丙酮正常,不规则应用特殊奶粉治疗,随访至29个月,酪氨酸在532.1～1060.3μmol/L波动,体格发育、智力发育正常。结论:HT在中国南方人群中罕见,叁型在人群中均有分布,基因谱分散。Ⅰ型患儿建议早期联合尼替西农治疗,否则预后可能不良;Ⅱ型患儿如早期采取特殊饮食治疗,一般预后良好;Ⅲ型患儿的预后有待进一步积累资料后确定。(本文来源于《浙江大学学报(医学版)》期刊2019年04期）
黄晖,王广积[3]（2019）在《脊髓损伤后肌肉萎缩基因谱的生物信息学分析》一文中研究指出背景:脊髓损伤后常伴随肌肉萎缩的发生,但是它的基本机制仍然不是十分清楚。目的:旨在探讨脊髓损伤后肌肉萎缩的分子生物学机制。方法:分析基因表达数据库中的脊髓损伤后肌肉萎缩的基因谱GSE45550。基因表达谱GSE45550包括对照组(脊髓损伤前)、实验组1(脊髓损伤后3 d)、实验组2(脊髓损伤后8 d)、实验组3(脊髓损伤后14 d)。组织为SD大鼠的比目鱼肌,每组6例。随后对4组样本数据进行差异基因分析、GO分析、通路分析。结果与结论:确定了2 513个差异表达基因,其中Wnt16、Obfc1、Ufd1l、LOC100361067、Hhatl、Fxyd1、Psmc4、Tasp1、Mettl21c、Ufd1l差异表达最显着。GO分析显示差异基因的主要生物学过程为biological_process、G蛋白偶联受体信号通路、对药物的反应、DNA依赖性转录、DNA依赖性转录的正调节、氧化还原过程、泛素依赖性蛋白分解代谢过程、凋亡过程、RNA聚合酶转录的正调控及脂肪酸β-氧化。信号通路如MAPK信号、细胞凋亡、柠檬酸循环(TCA循环)可能起到重要的作用。研究比较完整地揭示了脊髓损伤后肌肉萎缩基因谱的差异表达基因和所涉及的生物学过程和信号通路,其中Wnt16可能是脊髓损伤后肌肉萎缩中的关键基因,为未来的治疗进展提供分子靶点。(本文来源于《中国组织工程研究》期刊2019年27期）
李锦忠,龚晓兵[4]（2019）在《异常表达的甲基化驱动基因谱在肝细胞癌中的预后价值:基于癌症基因组图谱的研究》一文中研究指出目的从甲基化驱动基因角度构建肝细胞癌(LIHC)的预后风险模型,为了解其发病机制和预后监测提供了有效的生物信息学基础。方法从癌症基因组图谱数据库下载肝细胞癌相关3级的RNA-seq数据和DNA methylation数据,并使用R-limma和R-MethylMix包筛选出癌症组织和正常组织中的差异性甲基化驱动基因。DAVID和Consensus Path DB分别用于分析差异甲基化驱动基因的GO富集和PATHWAY途径,单因素和(本文来源于《第十届全国疑难及重症肝病大会论文汇编》期刊2019-05-16）
谢云丹,冯娟,刘婵,邓益琴,王江勇[5]（2019）在《自然感染无乳链球菌罗非鱼的比较病理学及毒力基因谱分析》一文中研究指出在自然感染无乳链球菌(Streptococcus agalactiae)的罗非鱼(Oreochromis niloticus)成鱼、稚鱼和自然携带无乳链球菌的罗非鱼体内分别获得14株、4株和2株无乳链球菌。临床和组织病理学分析显示,罗非鱼成鱼出现无规则游动,脑、眼眶、鳃和鳍条充血,眼球突出、白浊,内脏器官肿大、充血,以肾小管玻璃样变性、脑膜炎和心外膜炎等组织病理学变化为特征;罗非鱼稚鱼体表无明显症状,但部分内脏器官呈现肿大、充血现象,以脾脏血管区出血、肾小管上皮细胞变性、脑组织炎症反应较轻为其主要组织病理学特征。此外,罗非鱼胃固有层内及稚鱼肝脏组织中有大量的嗜酸性粒细胞浸润,可观察到无乳链球菌在成鱼的脑、心脏以及稚鱼肝脏中增殖;自然携带无乳链球菌的罗非鱼临床症状和组织学病变均不明显。PCR检测发现,各无乳链球菌毒力基因谱相同,但自然感染无乳链球菌的罗非鱼成鱼、稚鱼和自然携带无乳链球菌的罗非鱼的病理学损伤差异显着。(本文来源于《南方水产科学》期刊2019年02期）
马迪[6]（2019）在《克唑替尼治疗ALK阳性晚期非小细胞肺癌的临床疗效、预后及基因谱分析》一文中研究指出第一部分 克唑替尼治疗ALK阳性晚期非小细胞肺癌的长期生存预后分析目的:临床试验结果显示,克唑替尼治疗间变性淋巴瘤激酶(anaplastic lymphoma kinase,ALK)阳性的非小细胞肺癌(non-small cell lung cancer,NSCLC)患者可取得显着的疗效。但国内尚缺乏克唑替尼治疗相关的大规模数据。本研究为ALK阳性晚期NSCLC患者的多中心大样本回顾性研究,旨在探讨克唑替尼治疗该人群的疗效、预后及其影响因素。方法:回顾性收集2013年1月至2017年11月在全国五家肿瘤中心接受克唑替尼治疗的484例ALK阳性NSCLC患者的临床资料。对这些患者的临床病理特征、治疗方案、客观缓解率(objective response rate,ORR)、无进展生存(progression-free survival,PFS)以及总生存期(overall survival,OS)进行分析。结果:本研究共纳入428例ALK阳性NSCLC患者,其中273例(63.8%)患者接受了克唑替尼一线治疗。克唑替尼治疗整体人群的中位PFS和OS分别为14.4个月(95%CI:12.35-16.37)和 53.4 个月(95%CI:33.70-73.06)。亚组分析显示,相比二线及后线接受克唑替尼治疗的患者,一线接受克唑替尼治疗的患者具有更高的疾病控制率(disease control rate,DCR)(94.8%vs 89.0%,P=0.038)和更长的中位OS(中位OS未达到vs 40.5个月,P=0.023)。多因素COX回归分析显示,对于 261 例经实体瘤疗效评价标准(Response Evaluation Criteria In Solid Tumors,RECIST)明确判断为疾病进展的患者,接受克唑替尼一线治疗、进展后继续克唑替尼治疗(continued crizotinib beyond progressive disease,CBPD)以及克唑替尼失败后接受新型ALK抑制剂的患者,具有更好的生存结局。结论:本研究证实了克唑替尼可使ALK 阳性NSCLC患者临床显着获益。CBPD和新型ALK抑制剂治疗可能会改善克唑替尼进展患者的预后。第二部分 ALK阳性晚期非小细胞肺癌对克唑替尼治疗原发耐药患者的临床特征及预后分析目的:部分间变性淋巴瘤激酶(anaplastic lymphoma kinase,ALK)阳性的晚期非小细胞肺癌(non-small cell lung cancer,NSCLC)患者对克唑替尼治疗反应较差,而此类患者罕见报道。本研究旨在探索克唑替尼原发耐药患者的临床特征及预后,寻求克服克唑替尼原发耐药的有效治疗方法。方法:本研究回顾性收集28例无进展生存时间(progression-free survival,PFS)小于3个月的克唑替尼原发耐药患者,并入组78例经克唑替尼治疗的长生存患者(PFS大于24个月)作为对照组,对比分析两组患者间临床特征和预后的差异。结果:克唑替尼原发性耐药在本人群的发生率为6.5%(28/428)。原发耐药组和长生存组的中位PFS分别为1.2个月(95%CI:0.70-1.73)和47.0个月(95%CI:34.39-59.64),并且良好的体力状况(Eastern cooperative oncology group performance status,ECOG PS)评分与长生存显着相关(OR 0.06,95%CI:0.01-0.33,P=0.001)。原发耐药组的中位总生存期(overall survival,OS)为8.4个月(95%CI:3.47-13.42),并且克唑替尼作为一线治疗方案是影响患者预后的独立因素(P=0.005)。相比克唑替尼进展后只接受最佳支持治疗的患者,进展后接受ALK抑制剂的原发耐药患者可显示出显着的生存获益(P=0.007),但接受ALK抑制剂和只接受化疗的患者之间并无显着生存差异(P=0.094)。两例克唑替尼原发耐药患者的肿瘤组织进行二代测序检测,结果发现存在新的LTBP1-ALK融合形式以及与EML4-ALK融合基因共存的TP53基因突变。结论:克唑替尼原发耐药患者具有不良的生存结局,其耐药机制并不能从临床特征上加以区分。尽管如此,克唑替尼进展后接受新型ALK抑制剂或化疗,可以为这部分患者带来疗效和生存获益。第叁部分 克唑替尼治疗的ALK阳性非小细胞肺癌ctDNA基因谱分析目的:组织活检是癌症诊断的金标准,但存在操作风险高、获得困难、无法实时检测及肿瘤异质性等问题而应用受限。循环肿瘤DNA(circulating tumor DNA,ctDNA)可以实时动态的反馈肿瘤基因信息,克服肿瘤组织的局限性。而采用二代测序(next-generation sequencing,NGS)方法进行外周血ctDNA基因检测,可以同时对包括基因重排在内的多种基因改变进行深度测序,能够用于间变性淋巴瘤激酶(anaplastic lymphoma kinase,ALK)阳性非小细胞肺癌(non-small cell lung cancer,NSCLC)患者的基因谱分析和靶向药物耐药机制的探索。本研究采用基于捕获的NGS检测平台,动态检测外周血ctDNA的基因谱改变,用以评估肿瘤组织和外周血ctDNA基因检测的一致性,并探索克唑替尼治疗ALK阳性NSCLC患者期间的耐药基因演变。方法:本研究采用63泛癌基因的NGS技术,对69例ALK阳性晚期NSCLC患者接受克唑替尼治疗期间的外周血ctDNA进行ALK及其他相关基因的检测,并分析不同基因改变与克唑替尼治疗ALK阳性患者疗效及预后的相关性。结果:基线组织和血液标本均检测到ALK融合基因的患者占40.6%(28/69),且相比二线及以上克唑替尼治疗患者,一线克唑替尼患者的ALK检出阳性率较高(45.5%vs 32%)。基线血检出的ALK基因以EML4-ALK重排为主,且是否检测到ALK融合对整体人群的PFS并没有显着影响(10.5个月vs 11.3个月,P=0.251)。基线血检出的最常见的突变基因为TP53(13/69,18.8%),且相比存在TP53突变的患者,TP53野生型的患者可以获得2个多月的中位PFS延长,但是二者并无统计学差异(12.9个月vs 10.1个月,P=0.265)。此外,两例患者在克唑替尼进展后的耐药血中检测到了 ALK耐药突变(p.G1202R和p.S1206Y),其基因频率变化趋势与疾病病程发展相关。结论:本研究证实基于捕获的NGS方法可以有效检测和定量外周血ctDNA的ALK基因重排突变及其他体细胞基因变异。共存基因突变TP53和不同的ALK融合亚型可能会影响克唑替尼治疗的疗效。ALK融合基因或耐药突变的基因频率变化趋势是否与疾病病程发展相关,仍有待进一步研究探索。(本文来源于《北京协和医学院》期刊2019-04-01）
滕广帅,王颖韶,徐晶,杜晨霄,王艳[7]（2018）在《ASXL1突变的髓系肿瘤患者共突变基因谱及其临床意义》一文中研究指出目的探讨具有ASXL1突变的髓系肿瘤患者的共突变基因谱及其临床意义。方法采用包含112个血液肿瘤相关基因的靶向测序技术对1 335例髓系肿瘤患者进行基因突变检测,筛选出ASXL1突变患者,对这部分患者的共突变基因谱进行分析,并分析其发病特征及预后情况。结果 1 335例髓系肿瘤患者中筛选出138例ASXL1突变阳性患者,包括骨髓增生异常综合征(MDS)52例(37.68%),骨髓增殖性肿瘤(MPN)29例(21.01%)、MDS/MPN10例(7.25%),急性髓系白血病(AML)47例(34.06%)。与ASXL1共突变基因谱分析结果显示,96.4%(133例)的患者伴有至少1个共突变基因;共突变基因谱中,表观遗传学基因占55.8%(77/138),信号传导通路相关基因占65.9%(91/138),转录因子基因占36.9%(51/138),细胞周期与凋亡相关基因占18.8%(26/138)。其中最常见的共突变基因组为RAS(25.4%)、SETBP1(21.7%)、FAT1(18.8%)、CREBBP(15.9%)及TET2(15.2%)。五大共突变基因组中,与ASXL1+RAS-患者相比,ASXL1+RAS+患者预后较差,表现为血红蛋白及血小板减少,染色体核型异常比例升高,生存时间缩短;而ASXL1合并SETBP1、FAT1、CREBBP及TET2突变患者的临床特征和预后差异无统计学意义。结论 ASXL1突变的髓系肿瘤患者常伴随多种基因共突变,其中伴随RAS通路基因共突变患者预后较差。(本文来源于《天津医药》期刊2018年12期）
刘慧翔,易小春,张建平[8]（2018）在《早产小鼠胎盘差异表达基因谱的建立及分析》一文中研究指出目的:通过筛选早产小鼠胎盘的差异表达基因(DEGs),探讨早产相关因子和早产分子机制。方法:性成熟Balb/c小鼠按雌∶雄比例2∶1合笼交配,妊娠第15. 5天随机分为两组(早产模型组6只,对照组6只),分别予子宫注射脂多糖(LPS)或无菌磷酸缓冲盐溶液(PBS),6小时后处死小鼠并取出胎盘组织。随机挑选对照组胎盘3个和LPS早产模型组胎盘4个,采用RNA测序技术筛选胎盘差异表达基因,并进行基因本体(GO)分析和京都基因和基因组百科全书(KEGG)通路分析。结果:检测到早产差异表达基因508个,其中高差异表达基因353个,低差异表达基因155个。主要的炎症相关的基因有:核因子κB(NF-κB)、肿瘤坏死因子α(TNF-α)、白介素34(IL-34)、核苷酸结合寡聚化结构域2 (NOD2)、信号转导及转录激活因子(STAT2、STAT3)、酪氨酸蛋白激酶3(JAK3)、促分裂原活化蛋白激酶激酶激酶(MAPKKK)、血管生长因子(VEGF)、基质金属蛋白(MMP) 1、8、10、12、干扰素γ(IFN-γ)和趋化因子(CxCL1、Cx3 CL、CCR2、CxCl2)。而常见的早产相关炎症因子IL-1β、IL-6表达并未见上调。GO功能注释分析显示差异表达基因主要参与免疫调节、器官组织发育、细胞分化等生物进程。KEGG通路分析提示早产差异表达基因富集于NF-κB信号通路、NOD样受体信号通路、JAK/STAT信号通路、MAPK信号通路和趋化因子信号通路。结论:早产小鼠胎盘差异表达基因在Go和KEGG通路上显着富集,主要集中在免疫系统进程,并通过NF-κB信号通路、NOD样受体信号通路、JAK/STAT信号通路、MAPK信号通路和趋化因子信号通路等激活炎症反应,导致早产的发生。(本文来源于《实用妇产科杂志》期刊2018年12期）
苏玲[9]（2018）在《南方地区166例经典型21羟化酶缺乏症患儿的临床特征与基因谱分析》一文中研究指出背景:先天性肾上腺皮质增生症(CAH)最常见的类型是CYP21A2基因突变所致的21-羟化酶缺乏症(21-OHD)。虽然其基因型与表型有比较好的相关性,但基因型在不同地区分布规律不一致;基因诊断有助于21-OHD患儿家庭遗传咨询与产前诊断。迄今为止,南方地区21-OHD的临床与基因分布特征还未见诸于报道。目的:在这项研究中,我们分析华南地区166例经典型CAH患者的临床特征,并探讨Sanger测序联合多重连接探针扩增技术(MLPA)对21-OHD的基因诊断作用;确定中国南方地区经典型21-OHD的基因突变频率,分析基因型-表型关系,为今后的遗传咨询、产前诊断提供实验基础。方法:收集2014年8月至2017年5月就诊于广州市妇女儿童医疗中心临床诊断为经典型21-OHD患儿166名(失盐型99例,单纯男性化型67例)。对这166名经典型21-OHD患儿及部分家系成员通过Sanger测序联合多重连接探针扩增技术(MLPA)进行基因诊断。根据基因突变类型分组研究不同组基因型与表型的关系,并比较不同基因突变频率在国内外不同地区的分布。在此基础上对6例先症者家庭进行了产前诊断分析。结果:1.166例经典型21-OHD患儿17羟孕酮值升高(>25ng/ml),失盐型患者合并有其他肾上腺皮质激素异常及低钠血症(<135mmol/L),89例合并有高钾血症(>5.5mmol/L)。2.在这166名经典型21-OHD患者332个等位基因中,检测到常见突变为:I2G(42.5%),p.I173N(12.7%),p.R357W(6.0%),p.Q319X(5.1%),р.G111Vfs*21(3.0%),exon 6 I237N,V238E,and M240K cluster(E6)(0.9%),c.923dupT(0.3%),检测到大片段缺失/转换(23.8%)。罕见突变仅占8.4%,其中p.S126X,c.1209__1210insT,p.C429X和c.840delG既往未见报道,为新突变。失盐型患者较常见突变为:I2G(42.9%),大片段缺失/转换(28.3%),p.R357W(8.1%),单纯男性化型患者较常见突变为:I2G(41.8%),p.I173N(29.1%),大片段缺失/转换(17.2%)。1例患者存在Q319X相关的CYP21A2基因重复。3.166名经典型21-OHD患者共24种基因型。其中124名患者(74.7%)检测为复合杂合突变,另外42名患者(25.3%)为纯合突变。4.CYP21A2基因新罕见突变:无义突变p.S126X和p.C429X,及插入缺失突变c.1209_1210insT和c.840delG为失功能突变,为可能致病突变。5.Null组(92.3%)和B组(91.7%)患者基因型与表型相关性较好;A组(71.4%)出现了基因型与表型的分离。6.6个进行产前诊断的家系中,5个胎儿带有CYP21A2单杂合突变,为携带者;1个胎儿未携带CYP21A2基因突变,为正常个体可能性大。结论:1.在本研究中,点突变IVS2-13A/C>G(I2G)是42.9%的失盐型患儿的突变类型,41.8%的单纯男性化型患儿的突变类型,在这两型中IVS2-13A/C>G(I2G)都是最常见的突变类型。大片段缺失/转换是本人群第二常见突变类型。2.罕见突变占所有等位基因的8.4%,其中发现4个新突变,分别为:p.S126X,P.C429X,c.1209_1210insT和c.840delG。3.本研究同样发现了与Q319X相关的CYP21A2基因重复,但病例数并不多。4.“Null”组及“B”组基因型与表型相关性较好,可分别达92.3%和91.7%。5.Sanger测序结合MLPA方法可以有效地检测CYP21A2基因中的大多数不同类型的突变。(本文来源于《南方医科大学》期刊2018-11-14）
余雪姣,陈英,张敏波[10]（2018）在《导流杂交技术检测浙西地区女性HPV病毒感染基因谱分析》一文中研究指出目的研究浙西地区各育龄年龄段女性人群人乳头状瘤病毒(HPV)感染状况,为HPV感染和宫颈癌防治提供可靠的科学的参考依据。方法收集2013年1月-2017年6月在浙江省衢州市人民医院就诊和体检的3 865例女性宫颈脱落细胞标本,采用PCR扩增和DNA反向点杂交的导流杂交技术,对标本行HPV基因谱筛查。结果感染HPV843例,总感染率为21. 81%,其中高危型739例(占87. 66%);低危型104例(占12. 34%)。在被检测的高危HPV亚型中,感染阳性率前3位依次是HPV16、HPV52、HPV58,HPV44型未检测出;低危HPV亚型感染率前3位依次是HPV11、HPV6、HPV43。843例HPV阳性感染者中,单型感染634例(75. 21%),2种亚型混合感染137例(16. 25%),3种亚型混合感染52例(6. 20%),4种亚型混合感染18例(2. 14%),5种亚型混合感染各3例(0. 36%)。HPV感染的高峰年龄为> 50岁组,感染率为29. 33%。结论浙西地区的HPV高危感染优势亚型为HPV16、HPV52、HPV58型,> 50岁女性HPV感染率最高,感染以单一亚型感染为主。HPV基因谱分析分型检测对本地区临床宫颈癌的早期预防、防治提供可靠的科学依据。(本文来源于《中国卫生检验杂志》期刊2018年19期）
基因谱论文开题报告
（1）论文研究背景及目的
此处内容要求：
首先简单简介论文所研究问题的基本概念和背景，再而简单明了地指出论文所要研究解决的具体问题，并提出你的论文准备的观点或解决方法。
写法范例：
目的:探讨酪氨酸血症(HT)在中国南方人群中的流行、分布、基因谱特征和预后。方法:回顾性分析2013年11月至2018年11月以酪氨酸/琥珀酰丙酮增高为关键指标,经串联质谱筛查检出并结合基因检测诊断为HT的新生儿的资料。结果:共2 188 784名新生儿接受筛查,酪氨酸、琥珀酰丙酮正常范围(0.5%～95.5%)分别为34.5～280.0μmol/L、0.16～2.58μmol/L。诊断HT 3例,患病率为1∶729 595。其中HTⅠ型(FAH基因c.455G>A纯合变异)、Ⅱ型(TAT基因c.890G>T及c.408+1G>A复合杂合变异)、Ⅲ型(HPD基因c.257T>C纯合变异)各1例,后两者为新发突变。HT筛查阳性预测值为3.4%。Ⅰ型患儿初筛酪氨酸666.9μmol/L,琥珀酰丙酮3.87μmol/L,伴胆汁淤积,肝酶、乳酸轻度增高,虽经特殊奶粉(去除酪氨酸、苯丙氨酸)治疗,2月龄时仍死于家中;Ⅱ型患儿初筛酪氨酸625.6μmol/L,琥珀酰丙酮正常,经特殊奶粉治疗,酪氨酸控制在正常范围,随访至7个月,体格、行为发育正常,未见眼、皮肤病变;Ⅲ型患儿初筛酪氨酸1035.3μmol/L,琥珀酰丙酮正常,不规则应用特殊奶粉治疗,随访至29个月,酪氨酸在532.1～1060.3μmol/L波动,体格发育、智力发育正常。结论:HT在中国南方人群中罕见,叁型在人群中均有分布,基因谱分散。Ⅰ型患儿建议早期联合尼替西农治疗,否则预后可能不良;Ⅱ型患儿如早期采取特殊饮食治疗,一般预后良好;Ⅲ型患儿的预后有待进一步积累资料后确定。
（2）本文研究方法
调查法：该方法是有目的、有系统的搜集有关研究对象的具体信息。
观察法：用自己的感官和辅助工具直接观察研究对象从而得到有关信息。
实验法：通过主支变革、控制研究对象来发现与确认事物间的因果关系。
文献研究法：通过调查文献来获得资料，从而全面的、正确的了解掌握研究方法。
实证研究法：依据现有的科学理论和实践的需要提出设计。
定性分析法：对研究对象进行“质”的方面的研究，这个方法需要计算的数据较少。
定量分析法：通过具体的数字，使人们对研究对象的认识进一步精确化。
跨学科研究法：运用多学科的理论、方法和成果从整体上对某一课题进行研究。
功能分析法：这是社会科学用来分析社会现象的一种方法，从某一功能出发研究多个方面的影响。
模拟法：通过创设一个与原型相似的模型来间接研究原型某种特性的一种形容方法。
基因谱论文参考文献
[1].陈娇阳,张静,杨莹,曾琦,刘爱杰.141例新生儿期起病的遗传性癫痫致病基因谱和表型特点研究[C].第八届CAAE国际癫痫论坛论文汇编.2019
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