导读:本文包含了南方汉族人论文开题报告文献综述及选题提纲参考文献，主要关键词:精神分裂症断裂基因1,核分布因子同源蛋白E,中心粒周围物质1,单核苷酸多态性
南方汉族人论文文献综述
李康[1]（2015）在《中国南方汉族人DISC1通路基因NDEL1,PCM1基因多态性与精神分裂症的相关性研究》一文中研究指出前言与背景国内外大量的双生子研究、寄养子研究证实,精神分裂症(Schizophrenia)具有非常明显的遗传倾向,是一种典型的多基因遗传病。Cannon等人在芬兰人群中的研究显示,精神分裂症的遗传度(heritability)高达83%,国内王为民等人在中国汉族人中进行的调查得到精神分裂症的遗传度为70.85%。说明精神分裂症的易患性中遗传基础所起的作用超过70%,而环境因素所起的作用不足30%。通过复合分离分析,连锁分析,受累同胞对分析,基于单核苷酸多态性(SNP)的关联分析以及全基因组关联分析(GWAS)等研究方法的应用,大量的精神分裂症易感位点(lq21-22、6p22-24、8p21-22、13q14-32等)和易感基因(DISC1、 COMT、BDNF、PLXNA2、CSF2R、PCM1、ZNF804A、RELN等)被发现。精神分裂症断裂基因1(DISCI)是目前较明确的精神分裂症易感基因之一,其首次在一个具有染色体平衡易位的苏格兰精神疾病高发家系中被发现,后续的深入研究显示DISCI与精神分裂症存在显着的相关性。酵母双杂交分析显示,DISCI蛋白是一个脚手架蛋白(scaffold protein),可与多种中枢神经系统的关键蛋白(PDE4B, GSK-3β,FEZ1, NDEL1, PCM1, GRB2, NDE1, ATF5, YWHAE等)发生相互作用。DISC1蛋白和大量与其相互作用的蛋白质共同组成的相互作用组(interactome)被称为DISC1通路(DISC1 pathway)。Bradshaw等人的研究显示,DISCI与DISCI通路中多种DISCI相互作用蛋白质是精神分裂症等多种精神疾病的可能分子发生机制。NDEL1和PCM1作为两种重要的DISCI通路蛋白,其与精神分裂症的相关性也得到国内外大量研究的证实。Lipska等对精神分裂症患者尸检结果显示精神分裂症患者海马和背外侧前额叶皮层中NDEL1的表达较正常对照显着降低。Tomppo等在芬兰人群中进行的病例对照研究发现NDEL1基因中一个SNP位点rs17806986与精神分裂症显着相关。同年,Ikeda等在日本人群中的研究发现NDEL1基因的两个SNP:rs3744652、rs8064655与精神分裂症不相关。最新的研究发现,精神分裂症患者血浆NDEL1寡肽酶活性显着低于健康人群,提示血浆NDEL1寡肽酶活性有可能成为精神分裂症的生物标志物用于其辅助诊断。Datta等发现,英格兰人群中PCM1基因中的SNP位点rs208747、rs445422、rsl3276297、rs370429与精神分裂症显着相关。而Hashimoto等在日本人群的研究表明rs445422、rs3780103、rs3214087、rs370429的基因型频率及等位基因频率在精神分裂症和正常对照间无显着性差异。上述文献显示,NDEL1基因和PCM1基因与精神分裂症在欧洲人群中存在关联,但这种关联并未在中国汉族人群中进行重复研究,而且两个基因与精神分裂症的关联在日本人群中均未得到重复,究其原因有叁种可能：首先,真的假阳性关联正确的没有被重复；其次,真的关联在后续检验效能较低的重复研究中没有被重复；最后,真的关联在其研究人群中存在,由于复杂疾病的遗传异质性,在不同人群中进行的重复研究未能重复此关联。重复研究是确保发现与疾病真关联的必要保证,为了进一步阐明NDEL1基因、PCM1基因与精神分裂症之间的相关性特别是其与中国汉族人精神分裂症的相关性,本研究首次使用病例对照研究对中国南方汉族人群NDEL1基因和PCM1基因多态性与精神分裂症相关性进行研究。目的1在中国南方汉族人中重复和验证NDEL1基因rs17806986位点以及PCM1基因rsl3276297, rs208747位点多态性与精神分裂症的相关性；2探讨NDEL1、PCM1基因多个标签SNP位点多态性与精神分裂症的相关性,进一步阐明中国南方汉族人中NDEL1基因和PCMl基因多态性与精神分裂症的相关性；3探讨与精神分裂症相关联的SNP位点多态性与精神分裂症患者的首次发病年龄、住院次数、有无家族史、精神分裂症临床分型等临床特征的相关性,比较不同基因型上述临床特征间是否存在统计学差异。对象和方法1随机选择2013年6月-2014年6月期间在深圳市康宁医院急性干预科男病区,急性干预科女病区,普通精神科男病区,普通精神科女病区住院的精神分裂症患者100例,其中男性53例,女性47例,平均年龄32.72±10.14岁。随机选择2014年5月-2014年6月期间在深圳市龙岗中心医院体检科进行健康体检的健康体检者50名作为正常对照组,其中男性28名,女性22名,平均年龄32.24±8.73岁。病例组要求：由两名主治职称或以上的精神科医生依据DSM-Ⅳ做出精神分裂症的诊断；患者的生物学父亲、母亲均为汉族人：患者年龄要求18-60岁,男女性别不做限制；患者本人或者患者家属或其他法定监护人对本研究内容和性质充分了解并签署了知情同意书。排除心境障碍、精神发育迟缓、分裂情感性精神障碍等其他认知障碍及有严重躯体疾病者。正常对照组要求：受试者生物学父亲、母亲均为汉族人；受试者年龄要求18-60岁,男女性别不做限制：性别、年龄等一般人口学资料与病例组匹配；受试者与病例组无亲缘关系；受试者对本研究内容和性质充分了解并签署了知情同意书。排除具有神经精神疾病史,具有精神分裂症家族史或患有严重的躯体疾病或精神系统疾病者。2基因多态性检测(1)标签SNP选择：在国际人类基因组单倍型图计划网站(http://hapmap.ncbi. nlm.nih.gov/)检索NDEL1基因和PCM1基因内部及上游和下游各lOkb的中国北京汉族人群(CHB)的基因型数据包(Release28, Phase Ⅰ+Ⅱ+Ⅲ)。使用Haploview 4.2软件分别对下载的NDEL1基因和PCM1基因SNP数据包进行分析并筛选出标签SNP (TagSNP)。(2)基因组DNA的制备：每一个研究对象使用EDTA-2K真空采血管经肘静脉采集静脉血3ml,轻轻上下颠倒混匀。使用北京百泰克生物技术有限公司的全血基因组DNA快速提取试剂盒(溶液型)提取样本中所含的基因组DNA。使用1%琼脂糖凝胶电泳鉴定所提取DNA纯度,使用核酸蛋白分析仪测定所提取DNA样本的浓度和纯度。(3)基因型检测：使用Sequenom公司推出的基因分析工具MassARRAY(?)分子量阵列技术进行各SNP位点的基因型检测。该技术通过将引物延伸,切割反应与灵敏、可靠的基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱(Matrix-Assisted Laser Desorption Ionization Time of Flight Mass Spectrometry, MALDI-TOF MS)技术相结合实现基因分型检测。首先通过PCR扩增出含有SNP位点的一段DNA(SNP位点前后各50bp左右),然后用虾碱性磷酸酶(Shrimp Alkaline Phosphatase, SAP)去除掉PCR体系中剩余的脱氧核糖核苷叁磷酸(dNTP)和引物,然后加入一单碱基延伸引物,其3’末端碱基紧挨SNP位点,采用四种2’,3’-双脱氧核苷酸(Dideoxynucleotide, ddNTP)替代dNTP。这样,探针在SNP位点处仅延伸一个碱基,连接上的ddNTP与SNP位点的等位基因对应。最后用MALDI-TOF MS检测延伸产物与未延伸引物间的分子量差异以确定该点处碱基,进而确定该SNP位点的基因型。(4)统计学处理：病例组、对照组间年龄比较在SPSS17.0软件上使用独立样本t检验,病例组、对照组间性别分布比较在SPSS17.0软件上使用χ2检验。在SPSS17.0软件上使用拟合优度χ2检验对对照组各SNP位点进行哈迪温伯格平衡检验,以P>0.05作为群体SNP位点分布符合哈迪温伯格平衡的标准。在SPSS17.0软件上使用χ2检验对病例组、对照组间单个SNP位点等位基因频率差异进行比较。在SNPstats在线软件上(http://bioinfo.iconcologia.net/SNPstats)使用非条件Logistic回归分析在五种不同遗传模式下(共显性遗传、显性遗传、隐形遗传、超显性遗传、加性遗传)分析各个SNP位点与精神分裂症的相关性。针对本研究存在的多重检验问题,采用错误发现率(False Discovery Rate, FDR)标准下的BH(Benjamini-Hochberg)法进行多重校正。使用Haploview 4.2软件分析同一个基因不同SNP位点间的连锁不平衡。在Haploview 4.2软件上进行单倍型块设定,并在病例组、对照组间比较单倍型块中不同单倍型做与精神分裂症的相关性。精神分裂症患者同一个SNP位点不同基因型之间临床特征的比较使用SPSS17.0软件,分类变量选择χ2检验；连续变量若数据分布符合正态分布选择单向方差分析,数据分布不符合正态分布则选择Kruskal-Wallis H多组秩和检验。结果1 NDEL1基因SNP位点多态性与精神分裂症的关联分析：(1)等位基因频率与精神分裂症的关联分析：对所选5个NDEL1基因SNP位点的等位基因频率进行病例对照分析,结果显示各SNP等位基因频率在病例组和对照组间无显着性差异。病例组和对照组性别分层后,对男性群体和女性群体分别进行等位基因频率病例对照分析,结果显示各SNP等位基因频率在不同性别病例、对照人群中均无显着性差异。(2)基因型分布与精神分裂症的关联分析：挑选每个SNP位点AIC和BIC数值最小的遗传模型为该SNP可能的遗传模型,对此遗传模型对应的P值采用基于FDR的BH法进行校正,得到FDR校正P值PFDR。结果显示校正后rs17806986基因型分布在超显性遗传模式下仍与精神分裂症存在显着相关(PFDR=.027, OR=2.96,95% CI:1.42-6.17),说明G/C基因型可显着增加精神分裂症的患病风险,该位点基因型为G/C的携带者患精神分裂症的风险是基因型为G/G和C/C的携带者的2.96倍。其余SNP位点校正后与精神分裂症均无显着相关性。将病例组和对照组进行性别分层后,对男性群体和女性群体分别分析rs17806986位点基因型分布与精神分裂症的相关性。结果显示,男性人群中rs17806986位点基因型分布在超显性遗传模式与精神分裂症显着相关(P=0.015,基因型G/C相对于G/G和C/C,oR=3.26,95%CI:1.22-8.72).说明在男性人群中rs17806986基因型G/C的携带者患精神分裂症的风险是基因型为G/G和C/C的3.26倍。女性人群中,rs17806986基因型分布与精神分裂症无相关性。(3)连锁不平衡检验及单倍型关联分析：5个SNP中,rs17806986与其余四个SNP间r2均小于0.33,提示rs17806986与其余四个SNP间LD程度非常弱,rs8065812, rs1391766, rs8064655, rs931672彼此间r2均接近1,提示这四个SNP之间几乎完全连锁。rs8065812, rs1391766, rs8064655, rs931672等4个SNP构成一个单倍型块,主要由CGCC和TCTT两个单倍型构成,在总人群及男性,女性人群中,两个单倍型CGCC和TCTT与精神分裂症均无显着相关性。(4)精神分裂症患者rs17806986位点不同基因型临床特征比较：CC, CG, GG叁种基因型的精神分裂症患者的首发年龄、住院次数、家族史及临床分型均无显着性差异。2 PCM1基因SNP位点多态性与精神分裂症的关联分析：(1)等位基因频率与精神分裂症的关联分析：对从PCM1基因中选取的5个SNP位点的等位基因频率进行病例对照分析,结果显示各SNP位点等位基因频率在病例组和对照组间均无显着性差异。将病例组和对照组按照不同性别进行分层后,对男性群体和女性群体分别进行等位基因频率病例对照分析,结果显示各SNP等位基因频率在不同性别病例、对照人群中均无显着性差异。(2)基因型分布与精神分裂症的关联分析：rs2285310, rs208062, rs208022, rs208756位点在5种不同的遗传模式下与精神分裂均无显着性相关。rs13276297位点由于仅检测C/C, T/C两种基因型,未检测到T/T基因型,无法按照上述5种遗传模式进行分析,故直接使用非条件Logistic回归方法(SNPstats软件)对其两种基因型进行分析。结果显示rs13276297基因型分布与精神分裂无显着性相关。将病例组和对照组按照不同性别进行性别分层后,分别分析男性人群和女性人群SNP位点基因型分布与精神分裂症的相关性,结果显示不同性别人群中5个SNP位点的基因型分布在5种遗传模式下与精神分裂症均不存在显着性关联。(3)连锁不平衡检验及单倍型关联分析：5个SNP中rs208756-rs2285310(r2=0.71),rs208756-rs208022 (r2=0.56), rs208022-rs2285310 (r2=0.37)呈强连锁不平衡,其他SNP位点间不存在或仅存在较弱的连锁不平衡。5个SNP间未构成任何单倍型块,无法进行单倍型病例对照分析。结论(1) NDEL1基因可能是中国南方汉族人精神分裂症的易感基因之一,其位于1号内含子的rs17806986位点的基因型分布与精神分裂症存在显着关联,G/C基因型使精神分裂症患病风险增加2.96倍,且这种相关性仅见于与男性人群,女性人群中无此相关性。精神分裂症患者rs17806986位点不同基因型之间性别、首次发病年龄、住院次数、有无家族史、精神分裂症临床分型等临床特征均无显着性差异。(2)欧洲人群中PCM1基因内与精神分裂症显着关联的SNP位点rsl3276297多态性在中国南方汉族人中与精神分裂症无显着性关联。4个PCM1基因标签SNP位点的等位基因频率、基因型分布在病例组和正常对照组之间均无显着性差异。PCM1基因可能不是中国南方汉族人精神分裂症的易感基因。(本文来源于《南方医科大学》期刊2015-03-20）
许国荣[2]（2013）在《IL-7RA、IL-2RA基因多态性和中国南方汉族人多发性硬化关系的研究》一文中研究指出目的：多发性硬化（MS）是以中枢神经脱髓鞘为特征的自身免疫性疾病。多发性硬化的病因与环境因素、遗传易感性、自身免疫等有关。白介素7（IL-7）、白介素2（IL-2）及其受体在多发性硬化的免疫反应中起重要作用，本研究主要对白介素7受体α亚基（IL-7RA）、白介素2受体α亚基（IL-2RA）基因多态性和多发性硬化关系进行研究。方法：收集2007-2010年福建医科大学附属第一医院和复旦大学附属华山医院门诊及住院的多发性硬化患者70例，健康对照210例，采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析（PCR-RFLP）结合基因测序方法对病例组及对照组进行IL-7RA、IL-2RA基因多态性分析。结果：MS组IL-7RA的rs6897932、IL--2RA的rs2104286、rs12722489的基因型和等位基因频率与正常对照组比较均无明显差异（P>0.05），按男女性别分组比较，MS组和对照组的基因型和等位基因频率均无统计学差异（P>0.05）。结论：IL-7RA的rs6897932、IL-2RA的rs2104286、rs12722489的基因多态性可能与中国南方汉族人MS的发病无明显相关性。(本文来源于《福建医科大学》期刊2013-12-01）
高玉[3]（2013）在《年纪增大后，眼距变近嘴唇变薄》一文中研究指出容貌是每个人都非常关注的问题，那么随着年龄的增长，一个人的容貌会发生怎样的变化呢？科研人员在对南方汉族成年人进行大规模测量和研究后，给出了一个科学的答案。近日，该成果发表在SCI期刊《科学通报》上，论文的第一作者是内蒙古师范大学的李咏兰副教授。(本文来源于《大众卫生报》期刊2013-04-02）
孟大川,王道静,余自华,付荣,王晶晶[4]（2011）在《中国南方汉族人3个家族性激素耐药型肾病综合征家系CD2AP和NPHS1基因突变分析》一文中研究指出目的分析中国南方汉族人家族性激素耐药型肾病综合征(SRNS)家系CD2AP和NPHS1基因突变及其特点。方法研究对象为A、B、C 3个南方汉族SRNS家系先证者及其父母,A、B 2个家系先证者的姐姐和50例尿检正常的南方汉族成年人。取所有研究对象外周静脉血,提取基因组DNA,PCR方法扩增CD2AP基因全部18个外显子和NPHS1基因全部29个外显子及其周围的部分内含子,对PCR产物直接进行DNA序列测定。结果在3个SRNS家系先证者未检测出CD2AP基因致病突变。在B家系的先证者检测出NPHS1基因2398C>T(R800C)杂合突变,先证者父亲亦携带此杂合突变,但先证者母亲及姐姐未发现该突变。在50例对照人群中未发现2398C>T突变。此外,在3个先证者及50例对照人群还检测出9种已报道的CD2AP基因多态性——IVS4-25G>A、IVS8-95G>A、IVS10+36C>A、IVS10-153A>T、IVS10-110A>G、IVS11+82T>C、1204C>T、IVS16+24G>A、IVS17-66T>C和4种已报道的NPHS1基因多态性——349G>A、IVS24+36C>T、3315G>A和IVS27+45C>T。结论在1个中国南方汉族SRNS家系先证者检测出NPHS1基因突变——2398C>T,证实中国南方汉族人家族性SRNS儿童存在NPHS1基因突变,提示对其需进行NPHS1基因突变分析。(本文来源于《实用儿科临床杂志》期刊2011年05期）
吴晓牧,肖丽华,王朝东,屈新辉,张昆南[5]（2010）在《HLA-DQB1等位基因多态性与南方部分地区汉族人多发性硬化》一文中研究指出目的采用高分辨率分型的方法研究HLA-DQB1等位基因型在南方部分地区汉族人中的分布情况及其与多发性硬化易感性的关系。探讨人类白细胞抗原(HLA)-DQB1基因多态性与我国南方汉族人群多发性硬化(MS)的相关性。(本文来源于《中华医学会第十叁次全国神经病学学术会议论文汇编》期刊2010-09-23）
王永霞[6]（2010）在《143例南方汉族人HLA-DM基因多态性分析》一文中研究指出目的探讨HLA-DM基因多态性分布,为研究Ⅱ类分子相关疾病奠定基础。方法采用PCR-RFLP法检测143例南方汉族人HLA-DM基因多态性及基因型。结果DMA*0101~0104等位基因频率分布依次为77.97%、18.18%、2.45%、1.40%;DMB*0101~0104等位基因频率分布依次为72.03%、19.58%、5.24%和3.15%。DMA基因型分布频率较高者为DMA*0101/0101和0101/0102,频率分别为62.94%、25.17%;DMB基因型分布频率较高者为DMB*0101/0101、0101/0102,频率分别为54.55%、26.57%。结论南方汉族人中HLA-DM等位基因频率分布以HLA-DMA*0101~0102、HLA-DMB*0101~0103为主;DM基因型分布以DMA*0101/0101、0101/0102和DMB*0101/0101、0101/0102为主;本研究结果为研究Ⅱ类分子相关疾病奠定了基础。(本文来源于《山东医药》期刊2010年11期）
马聪,盛宏光,马晶晶[7]（2009）在《锌转运蛋白-8及转录因子7类似物-2基因多态性与中国南方汉族人2型糖尿病的相关性》一文中研究指出目的研究锌转运蛋白-8基因(SLC30A8)多态性位点rs13266634及转录因子7类似物-2基因(TCF7L2)多态性位点rs11196218与2型糖尿病(T2DM)以及相关代谢指标的关系。方法T2DM患者(T2DM组)259例,健康者(NC组)200名,均来自上海及周边地区。应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术判断标本基因型,同时进行人体测量学及代谢指标的检测,并分别采用稳态模型评估胰岛素抵抗指数(HOMA-IR)及胰岛B细胞分泌功能指数(HOMA-B)评估胰岛素抵抗和胰岛B细胞功能。结果①T2DM组中,rs13266634的C等位基因频率和CC基因型频率分别为57.3%和33.6%,均显着高于NC组的45.4%和17.2%(P值均<0.05)。②C等位基因携带者患T2DM的风险是T等位基因携带者的1.59倍(OR=1.59,95%CI为1.19～2.11,x~2=9.831,P=0.002)。与TT基因型相比,CC基因型患T2DM的风险增加2.63倍(OR=2.63,95%CI为1.42～4.87,x~2=9.69,P=0.002)。③T2DM组与NC组的TCF7L2(rs11196218)基因型及等位基因频率的差异均无统计学意义(P值均>0.05)。④T2DM组中,CC基因型的HOMA-B显着低于TT基因型(P=0.002)。结论SLC30A8基因rs13266634多态性位点的C等位基因可能是中国人T2DM的风险等位基因,而TCF7L2基因rs11196218单核苷酸多态性可能与T2DM的遗传易感性无关。(本文来源于《上海医学》期刊2009年12期）
田红海,张继宗,李明,朱敏[8]（2009）在《中国南方汉族人残碎股骨上端的性别判定》一文中研究指出目的建立中国南方地区汉族人残碎股骨上端性别判别方法。方法对国内南方九省市的已知确切性别的100具股骨进行研究,测量股骨上端的7项指标,应用SPSS统计软件对数据进行分析,建立性别判别方程。结果7项指标中6项指标存在显着的性别差异,建立全指标及单指标的性别判别方程,判别率在59.6%~92.9%。结论建立的性别判别方程可以用于法医学实践。(本文来源于《刑事技术》期刊2009年04期）
李庆云,李敏,万欢英,王晓斐,周灵[9]（2008）在《中国南方汉族人触珠蛋白遗传多态性与OSAHS合并高血压的关系》一文中研究指出目的探讨中国南方汉族人群触珠蛋白的遗传多态性对阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征(OSAHS)合并高血压的影响。方法对103例OSAHS患者行多导睡眠监测,详细采集病史,测量其血压、身高、体质量和颈围,并计算体质量指数、Epworth嗜睡评分,测定血脂水平,根据是否合并高血压分为两组,抽提全血DNA和PCR扩增触珠蛋白基因的两个主要等位基因(Hp-1和Hp-2),用1%的琼脂糖电泳,分析触珠蛋白基因型Hp2-2、Hp2-1和Hp1-1,并与正常人群的触珠蛋白基因型进行比较。结果正常人群Hp基因不同表型构成为Hp2-2(59.1%)、Hp2-1(34.9%)和Hp1-1(6.0%);Hp-1基因频率为23.5%,男女分布无差异。高血压组与非高血压组相比,各表型所占百分比及Hp-1基因频率均无显着差异(P>0.05)。结论中国南方汉族人触珠蛋白遗传多态性可能与OSAHS合并高血压无关。(本文来源于《上海交通大学学报(医学版)》期刊2008年09期）
肖家全,任黎刚,吕火祥,曾程[10]（2007）在《中国南方汉族人ABO血型的基因亚型研究》一文中研究指出目的探讨中国南方汉族人 ABO 血型的基因亚型分布,为实现跨血型移植提供理论依据。方法健康成人体检者,用常规 A、B 抗血清进行血型表型鉴定,选出其中表型为 A 型230例,AB 型140例进行基因分型。提取 DNA,采用序列特异引物聚合酶链反应(PCR -SSP)检测 ABO 基因型,含有4种引物混合液,分别为 Mix-A,Mix-A201,Mix-B 和 Mix-O, 几乎涵盖所有中国人的 ABO 等位基因,4种引物混合物同步扩增,所检测的结果基本能够反应中国人 ABO 基因型的特征。相应的基因亚型根据 PCR 反应产生的特异性阳性条带来判定.结果 A 型样本分型成功227份,AB 型样本分型成功139份,分型成功样本的基因表现型均与血清学相吻合。A 型血基因亚型以 A/A201、A/O、A201/O 较常见,占95%以上,而 A201/A201、 A/A 不到5%。在 AB 型中,A/B、A201/B 基因亚型所占的比例较接近,频率分别为54%和 46%。结论中国南方汉族人 A 型血基因亚型中没有类似白人中的 A2,但 A 型血也有很多亚型, 其特点明显不同于欧美白人,不同亚型之间的抗原性差异需要进一步研究。(本文来源于《浙江省中西医结合学会泌尿外科、男科专业委员会第五次学术年会暨国家级继续教育学习班资料汇编》期刊2007-12-01）
南方汉族人论文开题报告
（1）论文研究背景及目的
此处内容要求：
首先简单简介论文所研究问题的基本概念和背景，再而简单明了地指出论文所要研究解决的具体问题，并提出你的论文准备的观点或解决方法。
写法范例：
目的：多发性硬化（MS）是以中枢神经脱髓鞘为特征的自身免疫性疾病。多发性硬化的病因与环境因素、遗传易感性、自身免疫等有关。白介素7（IL-7）、白介素2（IL-2）及其受体在多发性硬化的免疫反应中起重要作用，本研究主要对白介素7受体α亚基（IL-7RA）、白介素2受体α亚基（IL-2RA）基因多态性和多发性硬化关系进行研究。方法：收集2007-2010年福建医科大学附属第一医院和复旦大学附属华山医院门诊及住院的多发性硬化患者70例，健康对照210例，采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析（PCR-RFLP）结合基因测序方法对病例组及对照组进行IL-7RA、IL-2RA基因多态性分析。结果：MS组IL-7RA的rs6897932、IL--2RA的rs2104286、rs12722489的基因型和等位基因频率与正常对照组比较均无明显差异（P>0.05），按男女性别分组比较，MS组和对照组的基因型和等位基因频率均无统计学差异（P>0.05）。结论：IL-7RA的rs6897932、IL-2RA的rs2104286、rs12722489的基因多态性可能与中国南方汉族人MS的发病无明显相关性。
（2）本文研究方法
调查法：该方法是有目的、有系统的搜集有关研究对象的具体信息。
观察法：用自己的感官和辅助工具直接观察研究对象从而得到有关信息。
实验法：通过主支变革、控制研究对象来发现与确认事物间的因果关系。
文献研究法：通过调查文献来获得资料，从而全面的、正确的了解掌握研究方法。
实证研究法：依据现有的科学理论和实践的需要提出设计。
定性分析法：对研究对象进行“质”的方面的研究，这个方法需要计算的数据较少。
定量分析法：通过具体的数字，使人们对研究对象的认识进一步精确化。
跨学科研究法：运用多学科的理论、方法和成果从整体上对某一课题进行研究。
功能分析法：这是社会科学用来分析社会现象的一种方法，从某一功能出发研究多个方面的影响。
模拟法：通过创设一个与原型相似的模型来间接研究原型某种特性的一种形容方法。
南方汉族人论文参考文献
[1].李康.中国南方汉族人DISC1通路基因NDEL1,PCM1基因多态性与精神分裂症的相关性研究[D].南方医科大学.2015
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标签：精神分裂症断裂基因1; 核分布因子同源蛋白E; 中心粒周围物质1; 单核苷酸多态性;