导读:本文包含了遗传性脊髓小脑共济失调论文开题报告文献综述及选题提纲参考文献，主要关键词:放血疗法,步态训练,遗传性脊髓小脑共济失调,病例报告
遗传性脊髓小脑共济失调论文文献综述
杨忠锋,亢连茹,郑爽,蒋金艳[1]（2018）在《放血疗法结合步态训练治疗遗传性脊髓小脑共济失调1例》一文中研究指出笔者接触遗传性脊髓小脑共济失调一例,利用放血疗法结合步态训练疗效显着,特此报道,以期对放血疗法的治疗疾病的范畴及疗效进行进一步思考。(本文来源于《世界最新医学信息文摘》期刊2018年A5期）
李松林,翟小菊,张璐,闫中义,谢龙祥[2]（2018）在《遗传性脊髓小脑共济失调的发病机制及临床表型》一文中研究指出遗传性脊髓小脑共济失调(spinocerebellar ataxias,SCAs)呈常染色体显性遗传,是以小脑性运动机能障碍为主要临床特征的运动失调性疾病。发病年龄多在青壮年,亦有报导在幼儿和老年时期发病。该病情进展缓慢,逐渐加重,并伴有复杂的小脑症状和非小脑表现。由于动态突变是其主要突变方式,导致该疾病临床症状复杂,具有明显的临床变异性和遗传异质性。本文结合相关文献对SCAs的发病机制及临床表型进行综述。(本文来源于《河南大学学报(医学版)》期刊2018年04期）
范红珍,姚文涛,王建华,王贺波[3]（2018）在《遗传性脊髓小脑共济失调3型2家系临床特征分析》一文中研究指出目的分析遗传性脊髓小脑共济失调3型(spinocerebellar ataxia type 3,SCA3)患者的临床资料,以提高临床医师对该病的认识,减少误诊。方法收集遗传性脊髓小脑共济失调3型2家系患者的临床特征、影像学检查及基因检测结果,对其进行总结,并进行相关文献复习。结果 2个家系中共发现14例SCA3患者,1例症状前患者。现存的6例患者均成年发病,其中1例以双下肢痉挛性疼痛起病,其他5例以行走不稳起病,均表现出不同程度的共济失调症状,4例伴言语含糊,3例伴吞咽困难,3例伴头晕,2例伴眼震。3例患者行头颅MRI检查,2例患者表现出了不同程度的脑干、小脑萎缩。2家族中共6人经过基因检测,其中包括4例患者,1例症状前患者,及1例正常受检者。4例患者的致病基因ATXN3基因叁核苷酸(CAG)重复数目均大于50,1例症状前患者,其致病基因重复数分别为25和64。结论依据患者成年缓慢起病、家族遗传、共济失调的典型临床表现,结合影像学不同程度的脑干、小脑萎缩,可临床诊断遗传性脊髓小脑共济失调(spinocerebellar ataxias,SCA),经基因检测,CAG重复数目大于50,可确诊为SCA3;对于单纯表现为肌肉痉挛性疼痛,或虽有共济失调症状但影像学不支持者,当其有阳性家族史,也应考虑SCA3的诊断。(本文来源于《中国神经精神疾病杂志》期刊2018年03期）
赵婷婷[4]（2016）在《遗传性脊髓小脑共济失调7型一家系报告》一文中研究指出(上接600页)脊髓小脑共济失调7型(spinocerebellar ataxia7,SCA7)为一种常染色体显性遗传神经系统变性疾病,又名橄榄体-桥脑-小脑萎缩(OPCA)伴视网膜变性及常染色体显性遗传小脑性共济失调Ⅱ型,主要表现为共济失调、辨色力异常、视力下降、眼肌麻痹、眼底视网膜色素变性~([1])。我院门诊自2015年,发现白族一家系患者,现报告如下。病历资料患者家系见图1。(本文来源于《云南医药》期刊2016年05期）
薛宏艺[5]（2016）在《遗传性脊髓小脑共济失调一家系报道》一文中研究指出遗传性脊髓小脑共济失调是一类中年发病,常染色体显性遗传[1]和共济失调疾病。多为基因内编码谷氨酰胺的CAG重复顺序扩增而致病,有二十余种基因类型,国外报道有叁十余种亚型。主要表现为小脑共济失调,构音障碍,眼球震颤,锥体束征等。我国以SCA3最常见[2],表现为肌萎缩,肌阵挛,面肌及舌肌纤颤,眼睑退缩,形成凸眼。本文报道5例都是男性,SCA_3基因检测异常,以行走不稳为主要表现的一个家系。先证者Ⅱ2,男,65岁,渔业养殖户,自5年前出现(本文来源于《河北医药》期刊2016年01期）
张依生,宋峰亮,王飞,张荣波,杨小康[6]（2015）在《遗传性脊髓小脑共济失调7型研究进展》一文中研究指出遗传性脊髓小脑共济失调7型(spinocerebellar ataxia 7,SCA7)是一种常染色体显性遗传的进行性神经系统退行性疾病,临床主要表现为小脑共济失调、黄斑变性、视觉障碍等。现已克隆出其致病基因ATXN7;研究认为由其编码区内的CAG序列异常扩增形成Ataxin-7蛋白而引发神经细胞毒性。但对异常Ataxin-7蛋白导致神经退行性变机制的准确认识以及该病的治疗仍是当今棘手的难题。近年研究(本文来源于《广东医学》期刊2015年23期）
周华东[7]（2015）在《中国大陆遗传性脊髓小脑型共济失调流行病学的系统评价》一文中研究指出脊髓小脑型共济失调(spinocerebellar ataxias,SCAs)是累及人类神经系统的主要遗传疾病之一,也是遗传性共济失调的主要类型。SCAs具有极强的遗传异质性和基因多效性,在同一亚型的不同家系甚至同一家系的各受累个体间的症状不同,各亚型间症状有重迭。遗传性共济失调性疾病最早见于1 861年高加索的一个家系,随后的一百多年里,世界各地不断有表型各异的共济失(本文来源于《中华医学会第十八次全国神经病学学术会议论文汇编（下）》期刊2015-09-18）
朱杨帆[8]（2015）在《云南遗传性脊髓小脑共济失调3型大脑白质纤维束核磁共振弥散张量成像研究》一文中研究指出目的：运用弥散张量成像(diffusion tensor imaging, DTI)观察脊髓小脑共济失调3型(spinocerebellar ataxia type 3,SCA 3)患者大脑白质纤维束(white matter fiber bundles, WMFB)形态学及结构学特征,进行相应正常结构和病理改变的研究,为临床诊治及科研分析提供功能解剖学依据,为SCA 3鉴别诊断提供新的思路。方法：选择我科2012至2014年20例经突变基因筛查确诊为遗传性脊髓小脑共济失调3型患者,同期选择20例非血缘健康正常人为对照组,均完善大脑磁共振弥散张量成像检查,工作站处理数据,SPSS19.0统计软件包进行统计学分析。结果：(1)DTI检查发现,SCA 3组大脑白质纤维束较健康对照组部分纤维显示不完整,平均弥散率(mean diffusivity,MD),各向异性分数(fractional anisotropy, FA)、相对各向异性(relative anisotropy, RA)值较对照组明显降低(P<0.05)；(2)针对丘脑前辐射、皮质脊髓束、扣带回、扣带(海马)、胼胝体辐射线枕部、下额-枕束、下纵束、上纵束、钩束、上纵束(颞部)共10个白质纤维束进行弥散张量功能测定,左右两侧大脑白质纤维束病例组较对照组MD值±S数值均有所下降。病例组、对照组左侧皮质脊髓束、扣带(海马)、下额-枕束、下纵束、上纵束组间MD值方差分析P<0.05,无方差齐性,无统计学意义；左侧丘脑前辐射、扣带回、胼胝体辐射线枕部、钩束、上纵束(颞部)组问MD值方差分析P>0.05,组间方差齐性,行独立样本t检验,左侧丘脑前辐射、胼胝体辐射线枕部、钩束、上纵束(颞部)组MD值P值>0.05,组间差异无显着性；左侧扣带回组MD)值P值<0.05,组间差异存在显着性。病例组、对照组右侧丘脑前辐射、皮质脊髓束、扣带回、扣带(海马)、胼胝体辐射线枕部、下额-枕束、下纵束、钩束、上纵束(颞部)组间MD)值方差分析P>0.05,组间方差齐性,行独立样本t检验,右侧丘脑前辐射、皮质脊髓束、扣带(海马)、胼胝体辐射线枕部、下额-枕束组MD值P值<0.05,组间差异存在显着性；右侧扣带回、下纵束、钩束、上纵束(颞部)组MD值P值>0.05,组间差异无显着性；右侧上纵束组MD值方差分析P<0.05,无方差齐性,无统计学意义。(3)左右两侧大脑白质纤维束病例组较对照组FA值±S数值均有所下降。病例组、对照组左侧丘脑前辐射、皮质脊髓束、扣带回、扣带(海马)、胼胝体辐射线枕部、下额-枕束、上纵束、钩束、上纵束(颞部)组间FA值方差分析P>0.05,组间方差齐性,行独立样本t检验,左侧丘脑前辐射、皮质脊髓束、扣带回、扣带(海马)、胼胝体辐射线枕部、下额-枕束、上纵束、钩束组FA值P值<0.05,组间差异具有显着性,上纵束(颞部)组FA值P>0.05,组间差异无显着性；下纵束组FA值方差分析P<0.05,方差不齐,不具有统计学意义。病例组、对照组右侧丘脑前辐射、扣带回、胼胝体辐射线枕部、下额-枕束、上纵束、钩束、上纵束(颞部)组间FA值方差分析P>0.05,组间方差齐性,行独立样本t检验,右侧丘脑前辐射、胼胝体辐射线枕部、下额-枕束、上纵束组FA值P值<0.05,组间差异具有显着性,右侧扣带回、钩束、上纵束(颞部)组FA值P值>0.05,组间差异无显着性；右侧皮质脊髓束、扣带(海马)、下纵束组FA值方差分析P<0.05,方差不齐,不具有统计学意义。(4)左右侧大脑白质纤维束病例组较对照组RA值±S数值均有所上升。病例组、对照组左侧丘脑前辐射、皮质脊髓束、扣带回、扣带(海马)、胼胝体辐射线枕部、下额-枕束、下纵束、钩束、上纵束(颞部)组间RA值方差分析P>0.05,组间方差齐性,行独立样本t检验,左侧丘脑前辐射、皮质脊髓束、扣带回、胼胝体辐射线枕部、下额-枕束、下纵束组RA值P值<0.05,组间差异存在显着性,左侧扣带(海马)、钩束、上纵束(颞部)组RA值P>0.05,组间差异无显着性；左侧上纵束组RA值方差分析P<0.05,无方差齐性,无统计学意义。病例组、对照组右侧丘脑前辐射、皮质脊髓束、扣带回、扣带(海马)、胼胝体辐射线枕部、下额-枕束、下纵束、上纵束、钩束、上纵束(颞部)组间RA值方差分析P>0.05,组间方差齐性,行独立样本t检验,右侧丘脑前辐射、皮质脊髓束、扣带回、扣带(海马)、胼胝体辐射线枕部、下额-枕束、下纵束、上纵束组RA值P值<0.05,组间差异存在显着性,右侧钩束、上纵束(颞部)组RA值P>0.05,组间差异无显着性。(5)因病例数较少,随访时间短,未能完善白质纤维束受损情况与患者临床症状进展的关联性研究,本课题组将继续完成SCAs功能影像学与临床症状体征的相关性研究。结论：SCA 3患者大脑白质纤维束弥散张量成像指标较对照组有显着差异(P<0.05),DTI检查可以发现SCA 3患者大脑多个白质纤维束萎缩,为临床诊治及科研提供功能解剖学基础,可协助SCA 3疾病的诊断及鉴别诊断,为研究SCA 3对大脑纤维束损伤的影响与患者临床表现关联性提供新的思路和方向。(本文来源于《昆明医科大学》期刊2015-04-01）
朱杨帆,陈涛,杨丹,张林明,梁丽拼[9]（2015）在《遗传性脊髓小脑共济失调3型MRI检查的应用及进展》一文中研究指出脊髓小脑性共济失调(spinocerebellar ataxia,SCA)是一组以迟发、进展性小脑及其传入和传出连接功能退化为特点的遗传性神经系统变性疾病,该病根据基因、染色体位点及生化产物可分为SCA 1-SCA 29等约30种,中国发病率最高的亚型为脊髓小脑性共济失调3型(spinocerebellar ataxia type 3,SCA3),其具有渐进性、隐匿性、遗传早现等疾病特点,但早期临床症状、体征不典型,该病临床体征与多发性硬化、多系统萎缩等疾病存在重迭性,难以通过临床体征来确诊SCA3。早期确诊SCA3并尽早针对性治疗有重要意义。近年来,MRI在SCA3的诊断、鉴别诊断、病情变化与神经系统结构异常病变的位置相关性方面有进一步的研究及发现,其中常规MRI扫描主要提供基础解剖结构成像及功能影像学成像基础信息,基于体素形态学分析(VBM)、扩散张量成像(DTI)、磁共振波谱成像(MRS)则对病变中脑实质代谢、微结构、血流灌注等变化有着较高的敏感性,本文对多种影像学技术在SCA3中的应用进行综述。(本文来源于《中国神经免疫学和神经病学杂志》期刊2015年02期）
余叶菁,孙占用,贾艳丽,王建华[10]（2014）在《遗传性脊髓小脑共济失调3型一家系7例》一文中研究指出脊髓小脑性共济失调(spinocerebellar ataxia,SCA)是遗传性共济失调的主要类型,成年期发病、常染色体显性遗传及共济失调是本病的共同特征。本病分为多种亚型,其中SCA3型常见于我国[1],但其遗传特征、临床表现及确切的分子机制仍不完全明了。我们于2013年6月发现1例经基因检测证实的SCA3病例,现报道如下。(本文来源于《中风与神经疾病杂志》期刊2014年10期）
遗传性脊髓小脑共济失调论文开题报告
（1）论文研究背景及目的
此处内容要求：
首先简单简介论文所研究问题的基本概念和背景，再而简单明了地指出论文所要研究解决的具体问题，并提出你的论文准备的观点或解决方法。
写法范例：
遗传性脊髓小脑共济失调(spinocerebellar ataxias,SCAs)呈常染色体显性遗传,是以小脑性运动机能障碍为主要临床特征的运动失调性疾病。发病年龄多在青壮年,亦有报导在幼儿和老年时期发病。该病情进展缓慢,逐渐加重,并伴有复杂的小脑症状和非小脑表现。由于动态突变是其主要突变方式,导致该疾病临床症状复杂,具有明显的临床变异性和遗传异质性。本文结合相关文献对SCAs的发病机制及临床表型进行综述。
（2）本文研究方法
调查法：该方法是有目的、有系统的搜集有关研究对象的具体信息。
观察法：用自己的感官和辅助工具直接观察研究对象从而得到有关信息。
实验法：通过主支变革、控制研究对象来发现与确认事物间的因果关系。
文献研究法：通过调查文献来获得资料，从而全面的、正确的了解掌握研究方法。
实证研究法：依据现有的科学理论和实践的需要提出设计。
定性分析法：对研究对象进行“质”的方面的研究，这个方法需要计算的数据较少。
定量分析法：通过具体的数字，使人们对研究对象的认识进一步精确化。
跨学科研究法：运用多学科的理论、方法和成果从整体上对某一课题进行研究。
功能分析法：这是社会科学用来分析社会现象的一种方法，从某一功能出发研究多个方面的影响。
模拟法：通过创设一个与原型相似的模型来间接研究原型某种特性的一种形容方法。
遗传性脊髓小脑共济失调论文参考文献
[1].杨忠锋,亢连茹,郑爽,蒋金艳.放血疗法结合步态训练治疗遗传性脊髓小脑共济失调1例[J].世界最新医学信息文摘.2018
[2].李松林,翟小菊,张璐,闫中义,谢龙祥.遗传性脊髓小脑共济失调的发病机制及临床表型[J].河南大学学报(医学版).2018
[3].范红珍,姚文涛,王建华,王贺波.遗传性脊髓小脑共济失调3型2家系临床特征分析[J].中国神经精神疾病杂志.2018
[4].赵婷婷.遗传性脊髓小脑共济失调7型一家系报告[J].云南医药.2016
[5].薛宏艺.遗传性脊髓小脑共济失调一家系报道[J].河北医药.2016
[6].张依生,宋峰亮,王飞,张荣波,杨小康.遗传性脊髓小脑共济失调7型研究进展[J].广东医学.2015
[7].周华东.中国大陆遗传性脊髓小脑型共济失调流行病学的系统评价[C].中华医学会第十八次全国神经病学学术会议论文汇编（下）.2015
[8].朱杨帆.云南遗传性脊髓小脑共济失调3型大脑白质纤维束核磁共振弥散张量成像研究[D].昆明医科大学.2015
[9].朱杨帆,陈涛,杨丹,张林明,梁丽拼.遗传性脊髓小脑共济失调3型MRI检查的应用及进展[J].中国神经免疫学和神经病学杂志.2015
[10].余叶菁,孙占用,贾艳丽,王建华.遗传性脊髓小脑共济失调3型一家系7例[J].中风与神经疾病杂志.2014
标签：放血疗法; 步态训练; 遗传性脊髓小脑共济失调; 病例报告;