显性特征论文-杨倩倩,石珂昕,张业飞,王敏

显性特征论文-杨倩倩,石珂昕,张业飞,王敏

导读:本文包含了显性特征论文开题报告文献综述及选题提纲参考文献,主要关键词:曲阜孔庙,儒家思想文化,同文门,儒家文化

显性特征论文文献综述

杨倩倩,石珂昕,张业飞,王敏[1](2019)在《从曲阜孔庙修建历史看儒家文化的显性特征》一文中研究指出中华传统文化源远流长,博大精深,自春秋战国百家争鸣以来,儒家的思想文化便历经百般曲折,逐渐成为中国社会的显性、主体文化。本文立足于创新项目《儒学传播视域下的曲阜名胜古迹探究与推介》,从孔庙的修建历史探究儒家思想文化的发展变化,从而深化传统文化意识,增强传承儒家思想的历史感与责任感。(本文来源于《唐山文学》期刊2019年08期)

李丽,徐杨,戚露月,顾洁梅,胡伟伟[2](2019)在《X连锁显性低血磷性佝偻病患者的临床特征与致病基因鉴定》一文中研究指出目的分析X连锁显性低血磷性佝偻病(X-linked dominant hypophosphatemia,XLH)患者的临床表型、生化特点及X染色体上内肽酶同源磷调节基因(phosphate-regulating gene with homologies to endopeptidase on the X chromosome,PHEX)突变特征。方法收集2016至2018年就诊于上海交通大学附属第六人民医院骨质疏松和骨病专科的19例XLH患者的临床资料,利用sanger测序技术进行PHEX基因突变检测,酶联免疫吸附试验检测血清成纤维生长因子23 (fibroblast growth factor 23,FGF23)水平。结果确诊19例PHEX突变导致XLH患者,其中男性7例,女性12例; 9例为散发;共鉴定出13个不同PHEX突变位点,5个新发突变。未成年患者身高均低于同年龄组,4例低于同年龄组1个标准差,4例低于同年龄组2个标准差。成年男性患者和女性患者身高分别为130 cm (n=1)和142 (134~146) cm (n=6)。不同程度的骨痛5/11例,牙齿疾患10/11例,下肢弯曲畸形16/16例。XLH患者血清全段FGF23水平[80. 8 (45. 0~141. 9) pg/mL]存在不同程度升高,与正常对照组[40. 6 (33. 9~51. 8) pg/mL]比较,差异有统计学意义(P=0. 002)。结论本研究丰富了PHEX基因致病的表型谱及突变谱;散发病例高发,应避免散发患者的漏诊、误诊;需重视基因鉴定及产前诊断对该病预防及诊治的重要性。(本文来源于《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》期刊2019年04期)

宫萍,王亮[3](2019)在《伴脑出血的常染色体显性遗传性脑动脉病伴皮质下梗死和白质脑病的基因突变及临床特征(附2例报告)》一文中研究指出目的探讨伴脑出血的常染色体显性遗传性脑动脉病伴皮质下梗死和白质脑病(CADASIL)的基因突变、临床及影像学特征等。方法回顾性分析2例伴脑出血的CADASIL患者的临床和发病特征,并通过文献检索总结分析全球报道的所有伴脑出血的CADASIL患者。结果本研究中1例为46岁男性,出现小脑出血及丘脑出血,有高血压病及口服抗血小板药物史,NOTCH3基因突变为p. R544C;另1例为52岁女性,反复基底节、丘脑、放射冠出血,无相关危险因素,NOTCH3基因突变为p.C388Y,该突变是世界首位报道伴脑出血的CADASIL患者。文献检索共76例伴脑出血的CADASIL报道,其中在有基因说明的65位患者中R544C最常见(65.1%),脑出血部位主要为基底节区(29.1%)、丘脑(29.1%),其次为脑叶(19.0%)、小脑(11.4%)、脑干(6.3%)和放射冠(5.1%),部分患者伴高血压或有口服抗栓药物史。结论 CADASIL可能是脑出血的一种危险因素,临床上需要合理控制CADASIL患者的血压,谨慎使用抗栓药物,并可参考脑微出血MRI扫描情况评估出血风险。(本文来源于《临床神经病学杂志》期刊2019年03期)

易芳,唐海云,许宏伟,周琳,胡雅岑[4](2019)在《12例伴有皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病的临床及影像学特征》一文中研究指出目的:分析伴有皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病(cerebral autosomal dominant arteriopathy with the subcortical infarcts and leukoencephalopathy,CADASIL)患者的临床和影像学特征。方法:收集2013年1月至2018年12月在中南大学湘雅医院通过基因确诊的CADASIL患者12例,回顾性分析其临床表现、危险因素、MRI影像学特征和Notch3基因突变。结果:12例患者年龄为(47.25±9.49)岁,临床表现以认知障碍(75%)和脑卒中事件(58.3%)最常见,2例表现为脑出血。合并偏头痛少见(25%)。MRI均存在累及脑室旁和深部白质的脑白质高信号(white matter hyperintensities,WMH)和腔隙及血管周围间隙(perivascular spaces,PVS)扩大。WMH主要累及额顶叶(100%)、颞叶(83.3%)、外囊(66.7%)、枕叶(41.6%)、胼胝体(41.6%)和颞极(33.3%);腔隙主要累及额叶(91.6%)、顶叶(83.3%)、颞叶(66.7%)、基底节区(66.7%)、脑干(41.6%)、枕叶(33.3%)、小脑(8.3%);扩大的PVS均位于基底节区(100%),部分累及皮层下(45.4%)。脑出血患者WMH程度较轻(Fezakas评分为1~2分),且外囊无受累。16.7%患者存在颅内大动脉狭窄。12例患者中共检测到8种不同的Notch3基因突变,位于6号外显子的c.1013G>C p.(Cys338Ser)为CADASIL新的致病突变。结论:本组以脑出血为表现的患者脑白质病变较轻,基因型亦有特异性,其临床表型可能与影像学、基因表型相关。(本文来源于《中南大学学报(医学版)》期刊2019年05期)

庞国栋,D.M.Vigneault,E.Yang,P.J.Jensen,M.W.Tee[5](2019)在《亚临床和显性肥厚型心肌病左室张力异常:心脏MR特征追踪》一文中研究指出摘要目的评价肥厚型心肌病(HCM)病人的心肌应变和周向跨壁应变差(cTSD,心外膜和心内膜周向应变的差异),并探讨cTSD与其他疾病状态下的解剖和功能指标之间(本文来源于《国际医学放射学杂志》期刊2019年03期)

李彭琳[6](2019)在《显性和隐性中式英语语法特征分析》一文中研究指出随着经济高速发展,世界经济一体化,语言交际成为了重要的贸易桥梁。而我国国民在学习英语时存在着许多困难与问题。中式英语语法一直困扰着中国人的英语学习与进步。中式英语语法按照其结构与形式又可分为隐性中式语法与显性中式语法,由于语法运用不得当,而造成表达的语义与实际要表达的内容存在较大的差别,这样的情况很难被学习者觉察。基于此,本文就对显性与隐性中式英语语法的特征进行分析与研究,从而科学改进学习方法,帮助国民能够尽快的纠正学习中的错误,提高英语语法应用能力,能够真正的掌握英语语法应用特征,更好的提升英语水平,提升我国文化软实力,促进与世界的交流合作。(本文来源于《佳木斯职业学院学报》期刊2019年04期)

鲜小华[7](2019)在《水稻显性雄性不育突变体OsDMS-1的败育特征及基因定位》一文中研究指出水稻是一种自花授粉作物,雄性不育对遗传育种十分重要,不仅在杂交过程中可以节省人工去雄所需要的时间和精力,而且在水稻杂种优势利用中起着关键作用。此外,雄性不育还对花粉发育机理研究有重要作用。显性雄性不育是一种重要的雄性不育,目前,水稻显性雄性不育发现的材料还很少,新的水稻显性雄性不育材料的发现及研究对水稻雄性不育机理阐明和品种改良都有极其重要的意义。在本研究中,OsDMS-1(Dominant Male Sterility)是中花11组培后代中发现的显性雄性不育突变体,其育性不受光温条件影响。我们通过体视镜、半薄切片、扫描电镜以及透射电镜等对OsDMS-1突变体的败育特征进行仔细观察和研究;同时,用分子标记的手段对相关基因进行定位,结果如下:1.OsDMS-1对农艺性状的影响突变体OsDMS-1的有效分蘖数、穗粒数等农艺性状与野生型中花11没有明显差异,但株高稍矮,抽穗较晚;自交不结实,杂交结实率较低,说明突变体的育性受到严重的影响,对雌蕊有一定的不良影响;且其不育性不受温度和光照影响。2.OsDMS-1的败育特征OsDMS-1突变体的穗形、颖花大小及形状与野生型没有明显区别,花丝能正常伸长,花药也能正常外露,但是花药比野生型略小,不开裂散粉,花粉大多数小而畸形,且大部分花粉粒内没有淀粉粒积累,而不被碘液染色;花药壁外表面蜡质层结构与野生型没有明显差异,花药内壁绒毡层在第10期开始降解,降解比野生型略延迟和不彻底;在花粉成熟时期,突变体花药表皮和内皮层也比野生型退化程度更低;半薄切片、扫描电镜以及透射电镜结果都表明突变体对花粉淀粉粒的积累有影响。3.OsDMS-1突变体的基因定位基因定位表明有叁个位点控制OsDMS-1的不育,分别命名为OsDMS-1A,OsDMS-1B,OsDMS-1C。这叁个位点分别位于第1、第2、第3染色体上,OsDMS-1A定位在InDel标记C1D4和C1D7之间,基因距离这两个标记的遗传距离为0.29cM和0.13cM,这两个标记的物理距离约为1.01Mb;OsDMS-1B定位在InDel标记C2D3和C2D10之间,距离两者的遗传距离分别为0.65cM和0.45cM,这两个标记之间的物理距离约为2.85Mb;OsDMS-1C界定在标记C3D4和0315两个标记之间,基因距离两者的遗传距离分别为2.09cM和0.19cM,最近标记之间的物理距离约为1.45Mb。(本文来源于《西南大学》期刊2019-04-08)

吴侃,王洪阳,杨驹,赵翠,兰兰[8](2019)在《低频相关常染色体显性遗传耳聋家系的临床与遗传学特征分析》一文中研究指出目的通过研究4代遗传耳聋家系,分析家系成员临床表型、遗传特征,为致病基因鉴定、遗传咨询和婚育指导提供依据。方法对家系成员进行病史调查、查体、临床听力学检测和外周静脉血样本采集,绘制遗传图谱,分析听力学特征及家系遗传规律。结果调查1507327家系共51人,发现20人存在听力损失,其中直系亲属感音神经性耳聋15人,传导性耳聋2人,混合性耳聋1人,配偶感音神经性耳聋患者2人。直系亲属感音神经性耳聋患者中:男性6人,女性9人;发病年龄8到49岁,平均31.7岁;低频听力损失型4例,全频听力损失型11例;听力损失程度轻度2例,中度4例,中重度3例,重度5例,极重度1例;随年龄(x)增加平均听阈(y)逐渐增高(y=1.180x+4.886,R2=0.618,P=0.001);各代连续发病,每一代男女均可患病;在进行过听力测试的家系成员中,Ⅱ代患病率100%(1/1),Ⅲ代患病率61.11%(11/18),Ⅳ代患病率13.04%(3/23);Ⅱ代平均发病年龄35岁,Ⅲ代平均发病年龄32.45岁,Ⅳ代平均发病年龄27.67岁。结论此耳聋家系为低频听力损失起病、逐渐加重、最终累及全频的非综合征型感音神经性耳聋。遗传方式为常染色体显性遗传,外显率逐渐降低,发病年龄逐渐提前。后续研究可针对低频相关的耳聋基因进行致病基因的鉴定。(本文来源于《中华耳科学杂志》期刊2019年01期)

牛宗花[9](2018)在《妊娠中期初诊显性糖尿病与妊娠糖尿病临床特征及动态血糖比较》一文中研究指出目的探讨妊娠中期初诊显性糖尿病与妊娠糖尿病临床特征及动态血糖对比情况。方法搜集于2015年12月—2017年12月期间在该院接受治疗的45例妊娠中期初诊显性糖尿病患者和48例妊娠糖尿病患者作为该次的研究对象,按照就诊的先后顺序分为观察组(妊娠中期初诊显性糖尿病)及对照组(妊娠糖尿病),观察及比较两组患者的临床特征特征以及动态血糖变化情况。结果观察组患者的血糖控制水平情况,均显着优于对照组;观察组患者的血糖值总数、平均值、标准差、高血糖、低血糖、夜间低血糖事件、异常事件及平均血糖波动的各个检测参数情况,两组差异有统计学意义(P<0.05)。结论妊娠中期初诊显性糖尿病具有更高的糖尿病家族史,其血糖异常是以高血糖事件以及更大的血糖波动为主,而妊娠糖尿病是轻度的餐后血糖及空腹与夜间低血糖事件的发生情况均较高。(本文来源于《糖尿病新世界》期刊2018年23期)

陈珺珏,田琳璐,韦严,亢晓丽[10](2018)在《X染色体连锁显性遗传婴儿眼球震颤家系的临床特征研究》一文中研究指出目的·研究1个中国汉族X染色体连锁显性遗传婴儿眼球震颤家系的临床特征。方法·收集上海交通大学医学院附属新华医院眼科就诊的1个X染色体连锁显性遗传婴儿眼球震颤家系,采集所有家系成员外周血进行分子遗传学分析。对家系内5位患者进行视力、代偿头位扭转角、立体视觉、双眼视功能、视觉电生理检查,及光学相干断层扫描、眼动仪检查和散瞳验光。结果·该家系突变位点为酵母功能域包含蛋白7(FERM domain containing protein 7,FRMD7)基因第9外显子上c.823-829delACCCTAC(p.Thr275fs)移码突变。该家系患者视力多为中度受损,屈光不正为轻度散光性屈光不正,立体视觉下降,双眼可同时视但无法融合,眼球震颤波形为双向冲动型波形,视网膜电图未见明显异常,视觉诱发电位表现多为峰时延迟、振幅降低,光学相干断层扫描未见视网膜黄斑部异常表现,代偿头位表现较为多样。结论·FRMD7蛋白Thr275fs是导致该家系致病的主要原因。该家系患者临床特征表现出一定程度的一致性。(本文来源于《上海交通大学学报(医学版)》期刊2018年11期)

显性特征论文开题报告

(1)论文研究背景及目的

此处内容要求:

首先简单简介论文所研究问题的基本概念和背景,再而简单明了地指出论文所要研究解决的具体问题,并提出你的论文准备的观点或解决方法。

写法范例:

目的分析X连锁显性低血磷性佝偻病(X-linked dominant hypophosphatemia,XLH)患者的临床表型、生化特点及X染色体上内肽酶同源磷调节基因(phosphate-regulating gene with homologies to endopeptidase on the X chromosome,PHEX)突变特征。方法收集2016至2018年就诊于上海交通大学附属第六人民医院骨质疏松和骨病专科的19例XLH患者的临床资料,利用sanger测序技术进行PHEX基因突变检测,酶联免疫吸附试验检测血清成纤维生长因子23 (fibroblast growth factor 23,FGF23)水平。结果确诊19例PHEX突变导致XLH患者,其中男性7例,女性12例; 9例为散发;共鉴定出13个不同PHEX突变位点,5个新发突变。未成年患者身高均低于同年龄组,4例低于同年龄组1个标准差,4例低于同年龄组2个标准差。成年男性患者和女性患者身高分别为130 cm (n=1)和142 (134~146) cm (n=6)。不同程度的骨痛5/11例,牙齿疾患10/11例,下肢弯曲畸形16/16例。XLH患者血清全段FGF23水平[80. 8 (45. 0~141. 9) pg/mL]存在不同程度升高,与正常对照组[40. 6 (33. 9~51. 8) pg/mL]比较,差异有统计学意义(P=0. 002)。结论本研究丰富了PHEX基因致病的表型谱及突变谱;散发病例高发,应避免散发患者的漏诊、误诊;需重视基因鉴定及产前诊断对该病预防及诊治的重要性。

(2)本文研究方法

调查法:该方法是有目的、有系统的搜集有关研究对象的具体信息。

观察法:用自己的感官和辅助工具直接观察研究对象从而得到有关信息。

实验法:通过主支变革、控制研究对象来发现与确认事物间的因果关系。

文献研究法:通过调查文献来获得资料,从而全面的、正确的了解掌握研究方法。

实证研究法:依据现有的科学理论和实践的需要提出设计。

定性分析法:对研究对象进行“质”的方面的研究,这个方法需要计算的数据较少。

定量分析法:通过具体的数字,使人们对研究对象的认识进一步精确化。

跨学科研究法:运用多学科的理论、方法和成果从整体上对某一课题进行研究。

功能分析法:这是社会科学用来分析社会现象的一种方法,从某一功能出发研究多个方面的影响。

模拟法:通过创设一个与原型相似的模型来间接研究原型某种特性的一种形容方法。

显性特征论文参考文献

[1].杨倩倩,石珂昕,张业飞,王敏.从曲阜孔庙修建历史看儒家文化的显性特征[J].唐山文学.2019

[2].李丽,徐杨,戚露月,顾洁梅,胡伟伟.X连锁显性低血磷性佝偻病患者的临床特征与致病基因鉴定[J].中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志.2019

[3].宫萍,王亮.伴脑出血的常染色体显性遗传性脑动脉病伴皮质下梗死和白质脑病的基因突变及临床特征(附2例报告)[J].临床神经病学杂志.2019

[4].易芳,唐海云,许宏伟,周琳,胡雅岑.12例伴有皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病的临床及影像学特征[J].中南大学学报(医学版).2019

[5].庞国栋,D.M.Vigneault,E.Yang,P.J.Jensen,M.W.Tee.亚临床和显性肥厚型心肌病左室张力异常:心脏MR特征追踪[J].国际医学放射学杂志.2019

[6].李彭琳.显性和隐性中式英语语法特征分析[J].佳木斯职业学院学报.2019

[7].鲜小华.水稻显性雄性不育突变体OsDMS-1的败育特征及基因定位[D].西南大学.2019

[8].吴侃,王洪阳,杨驹,赵翠,兰兰.低频相关常染色体显性遗传耳聋家系的临床与遗传学特征分析[J].中华耳科学杂志.2019

[9].牛宗花.妊娠中期初诊显性糖尿病与妊娠糖尿病临床特征及动态血糖比较[J].糖尿病新世界.2018

[10].陈珺珏,田琳璐,韦严,亢晓丽.X染色体连锁显性遗传婴儿眼球震颤家系的临床特征研究[J].上海交通大学学报(医学版).2018

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