导读:本文包含了原发性皮肤淀粉样变论文开题报告文献综述及选题提纲参考文献，主要关键词:原发性皮肤淀粉样变,全基因组测序,OSMR基因,LRP6基因
原发性皮肤淀粉样变论文文献综述
张玉玲,吕萍,吴芳芳,杨超,陈军臣[1]（2019）在《原发性皮肤淀粉样变一家系全基因组测序结果及初步分析》一文中研究指出目的 利用全基因组测序技术寻找家族性原发性皮肤淀粉样变(FPCA)候选致病基因。方法 采用二代测序技术对一FPCA家系进行全基因组测序;筛选可能的致病性候选基因/位点,并进行Sanger测序验证。结果 在筛选出的26个候选基因中,低密度脂蛋白受体相关蛋白(LRP6)基因在淀粉样前体蛋白的代谢过程、β淀粉样蛋白的产生中起重要作用;丝聚蛋白2(FLG2)基因与皮肤角化和屏障相关。另外,该家系患者抑瘤素M受体(OSMR)基因第1 538位鸟嘌呤G被腺嘌呤A取代(c.1 538G>A),导致第513号氨基酸序列由甘氨酸Gly转变为天冬氨酸Asp(p.Gly513Asp),而家族中健康成员均未检测出此突变。结论 ①LRP6、FLG2基因可能与原发性皮肤淀粉样变(PCA)相关,但需要进一步大样本量验证和相关的功能学研究。②OSMR基因p.Gly513Asp突变可能参与PCA发病。(本文来源于《安徽医科大学学报》期刊2019年08期）
舒小妹,邹立华[2]（2019）在《经方化裁治疗原发性皮肤淀粉样变1例》一文中研究指出本文介绍基于胡希恕、冯世纶的"方证理论体系",使用经方当归四逆散合甘草干姜茯苓白术汤化裁治疗原发性皮肤淀粉样变1例,获得满意疗效,可为临床提供借鉴。(本文来源于《中国中医药信息杂志》期刊2019年03期）
张玉玲[3]（2019）在《原发性皮肤淀粉样变与OSMR基因突变的相关性及超微结构的观察分析》一文中研究指出背景和目的:原发性皮肤淀粉样变(primary cutaneous amyloidosis,PCA)是淀粉样物质沉积于皮肤而无系统受累的慢性皮肤病,该病好发于东南亚和南美洲人群,其中10%的PCA患者有家族史,在我国主要累及华南地区人群,包括台湾地区、广东、广西、湖南、江西等地。因其发病机制尚不清楚,可能与搔抓、紫外线、EB病毒感染、遗传等因素相关,因此给临床治疗带来困难。临床上将PCA主要分为苔藓样皮肤淀粉样变、斑状皮肤淀粉样变及结节性皮肤淀粉样变,其中苔藓型和斑状型皮肤淀粉样变为最常见的临床类型。目前发现的致病基因有OSMR,IL-31RA,GPNMB基因,以OSMR基因突变最常见,该基因已经被报道的基因突变位点有12个,在本研究人群中以OSMR基因p.Gly513Asp为高频突变位点,因此主要研究OSMR基因p.Gly513Asp与PCA临床表型的相关性。整合素α6是组成半桥粒必需成分,可调节细胞间的黏附、分化、迁移、凋亡等。细胞可通过整合素的粘附作用粘附于细胞外基质上,这不仅可以维持细胞的形态还可以进行信号传导。本研究旨在探究1.原发性皮肤淀粉样变的临床表型与OSMR基因突变(p.Gly513Asp位点纯合突变)相关性分析;2.通过观察电镜下的组织变化,初步探究PCA患者中整合素α6的可能致病机制。方法与材料:1.收集来我院就诊的174例PCA患者和52例健康对照人群的临床资料并提取其外周血进行OSMR基因11-15号外显子sanger测序,并就PCA患者的临床表型与OSMR基因突变进行相关性分析。2.利用透射电镜技术观察PCA患者与正常对照组半桥粒缺失及细胞凋亡的情况。3.免疫组化、TUNEL及免疫荧光检测PCA患者中角质形成细胞脱落、凋亡情况,半桥粒的成分-细胞连接蛋白整合素α6的表达水平。结果:1.174例PCA患者中,35.63%的患者有家族史,64.37%的患者无家族史,平均发病年龄为31±12.69岁,20-29岁为其发病的高峰年龄段(31.03%);其中,75.29%为LA,24.71%为MA;LA(75/56)与MA(16/27)中的男女比例有统计学差异(X~2=4.44,P=0.035);LA患者较MA患者更易伴发瘙痒(105/131 vs 26/43,P=0.016),有统计学差异。2.174例PCA患者中,36.78%的PCA患者有OSMR基因突变,其中OSMR基因p.Gly513Asp突变位点占总突变的84.38%,OSMR基因p.Gly513Asp纯合位点占总突变的39.06%,OSMR基因p.Gly513Asp杂合位点占总突变的45.31%;相对于无OSMR基因突变的PCA患者的发病年龄来说(32.63±13.50),有OSMR基因突变的PCA患者的发病年龄(28.58±10.90)更低;将有OSMR基因突变(包括p.Gly513Asp、p.Gly513Asp纯合位点、p.Gly513Asp杂合位点等)与无OSMR基因突变的PCA患者的临床资料进行比较分析发现家族史(35/64 vs 27/110,P<0.001)、性别(37/64 vs 46/110,P=0.042)、皮损范围(16/64 vs 12/110,P=0.015)具有统计学差异;OSMR基因p.Gly513Asp位点突变(纯合突变及杂合突变)与无OSMR基因突变的PCA患者的临床资料进行比较分析,发现家族史(27/54 vs 27/110,P=0.001)、性别(33/54 vs 46/110,P=0.020)、皮损范围(15/54 vs 12/110,P=0.006)具有统计学差异;有OSMR基因突变与无OSMR基因突变相比,患者的临床分型(LA与MA)、瘙痒比例无统计学差异(P>0.05)。3.透射电镜下,PCA患者与正常对照组相比,棘层至基底层可见凋亡的角质形成细胞,且有统计学差异(P<0.001);PCA患者淀粉样物质区域的基底细胞密度明显少于正常人(P<0.001);真皮浅层可见脱落的角质形成细胞和被淀粉样物质包围的成纤维细胞;PCA患者中半桥粒数目较正常对照组明显减少,有统计学差异(P<0.001)。PCA患者中细胞连接蛋白整合素α6的表达较正常对照组降低(P<0.0001)。结论:1)OSMR基因突变(p.Gly513Asp纯合位点)与PCA患者的家族史、性别、皮损范围、发病年龄相关。2)细胞连接蛋白整合素α6表达异常可能通过调节基底层角质形成细胞脱落、凋亡,参与PCA的发病。(本文来源于《安徽医科大学》期刊2019-02-28）
汪靓雯[4]（2018）在《中医药治疗原发性皮肤淀粉样变1例》一文中研究指出1医案患者潘某,男,38岁,已婚,2017年6月28日初诊。5年前无明显诱因双胫前出现暗红色坚实丘疹,伴瘙痒,纳可,寐可,二便可。舌质暗红,苔黄腻,脉弦滑。否认家族遗传病史。查体:双胫前可见密集分布的暗红色、暗褐色半球形小丘疹,6cm×4cm,不融合,呈串珠状排列,触之质地坚硬,皮肤干燥。余处皮肤未见异常。否认高血压病、糖尿病及其他系统的疾病。西医诊断:原发性皮肤淀粉样变。中医诊断:松皮癣,辨证为湿热内蕴、气滞血瘀,治法为健脾清热利湿、疏肝行气、(本文来源于《世界最新医学信息文摘》期刊2018年76期）
张自晖,杜丹,蒋献[5]（2018）在《原发性皮肤淀粉样变性的物理治疗现状及展望》一文中研究指出原发性皮肤淀粉样变性是指淀粉样蛋白仅累及皮肤的一类慢性疾病。目前,该病病因与发病机制尚不明确。主要的临床表现为皮肤瘙痒、干燥粗糙及色素增加,组织病理改变为真皮或皮下组织,甚至血管壁可见嗜伊红的淀粉样物质沉积。目前,皮肤淀粉样变性的治疗方法包括口服维A酸类及抗组胺药,外用糖皮质激素、他克莫司以及物理治疗。因物理治疗疗效显着,近年来受到广泛关注,主要包括:激光治疗、皮肤磨削术、电干燥法及光化学疗法等。该文对原发性皮肤淀粉样变性物理治疗的现状及展望作一综述。(本文来源于《临床皮肤科杂志》期刊2018年09期）
牟双梦[6]（2018）在《超分子水杨酸调理面膜联合阿维A治疗原发性皮肤淀粉样变临床观察》一文中研究指出目的探讨超分子水杨酸调理面膜与阿维A联合治疗原发性皮肤淀粉样变的疗效。方法 57例诊断为原发性皮肤淀粉样变(苔藓样淀粉样变)的门诊患者,随机分为两组。治疗组29例,外用超分子水杨酸调理面膜,2次/d;对照组28例,外用卤米松乳膏,2次/d。两组患者均同时口服阿维A胶囊,30mg 1次/d,3周后,改为20mg 1次/d;两组疗程均为6周。结果治疗组与对照组痊愈率分别为32.14%、15.38%,有效率分别为75.00%、46.15%,两组疗效差异有统计学意义(P<0.05)。结论超分子水杨酸调理面膜与阿维A联合治疗原发性皮肤淀粉样变安全,疗效更好,患者依从性更高。(本文来源于《中国皮肤性病学杂志》期刊2018年08期）
吴芳芳,吕萍,薛汝增,梁云生,杨斌[7]（2018）在《48例原发性皮肤淀粉样变病OSMR基因突变检测》一文中研究指出探讨OSMR基因突变与原发性皮肤淀粉样变病(PCA)的临床表现之间的关系。收集48例PCA患者临床资料和外周血,采用聚合酶链反应(PCR)对OSMR基因进行扩增,检测该基因突变位点。PCA患者男女性别比为1∶1.3,年龄7~79(28.25±9.37)岁。48例PCA患者中24例(50%)发生OSMR基因突变,突变点位于11及15号外显子。31例散发患者中13例(41.94%)发生突变。OSMR基因突变与性别、年龄、瘙痒无相关性(P>0.05)。原发性皮肤淀粉样病好发于中青年,发病部位以小腿为主。OSMR基因突变在散发患者的发病机制中也起重要作用。OSMR基因突变与性别、年龄、瘙痒无相关性。(本文来源于《安徽医科大学学报》期刊2018年10期）
吴芳芳[8]（2018）在《原发性皮肤淀粉样变病OSMR基因突变及基因表达的初步研究》一文中研究指出背景及目的:原发性皮肤淀粉样变病(primary cutaneous amyloidosis,PCA)是一种淀粉样物质沉积于皮肤组织中而无其它组织器官受累的慢性瘙痒性皮肤病,在东南亚、中国、中东和南美洲常见。其组织病理表现为大量的淀粉样物质沉积于真皮乳头层。原发性皮肤淀粉样变病的发病机制目前尚不清楚,这给原发性皮肤淀粉样变病的治疗带来极大的困扰。随着基因研究技术的发展,许多研究者认为遗传因素在PCA患者—尤其是家系患者—的发病中发挥了重要作用。对不同种族和地域的患者研究发现,PCA家系患者存在OSMR基因突变,表明原发性皮肤淀粉样变病存在遗传易感性。以往的研究表明家族性原发性皮肤淀粉样变病的致病基因与OSMR和IL31RA基因有关。OSMR基因属于IL-6细胞因子受体基因家族,OSMR基因编码的跨膜蛋白OSMRβ是OSMⅡ型受体和IL-31受体的组成部分:OSMRβ蛋白与gp130蛋白组成异二聚体,为OSMⅡ型受体;OSMRβ蛋白与IL-31受体α蛋白结合形成IL-31受体。目前文献报道的家系PCA患者12个不同位点OSMR基因突变多集中在与跨膜区相邻的FNⅢ区域内,此区域的氨基酸序列改变可能导致OSMRβ分子与gp130及IL-31RA受体亚单位的二聚化过程发生障碍,影响配体与受体结合后下游信号通路的激活。OSMR-β蛋白胞质区包含与Jak/STAT,MAPK及PI3K/Akt信号招募功能相关的多个模体,Jak/STAT,MAPK及PI3K/Akt通路为IL-6的主要通路,并在部分肿瘤细胞株中发挥抗凋亡作用。目前国内外研究者关于原发性皮肤淀粉样变病的研究主要集中在个别家系的OSMR基因检测,多个家系OSMR基因检测的研究报道较少,仅中国台湾研究者报道过多个家系的研究。关于散发PCA患者的基因检测也是上述台湾研究者报道过2次。在OSMR基因突变的PCA患者的皮损组织中,m RNA水平和蛋白水平的表达及对下游信号通路的影响尚不清楚。本研究旨在:1.检测原发性皮肤淀粉样变病25个家系患者和68例散发患者中OSMR基因突变情况,分析原发性皮肤淀粉样变病的临床表现,探讨OSMR基因突变与原发性皮肤淀粉样变病患者临床表现之间相关性;2.在OSMR基因突变的PCA患者中,OSMR基因在m RNA水平和蛋白水平的表达及对下游信号通路的影响。方法与材料:1.原发性皮肤淀粉样变病患者OSMR基因突变及其与临床表现之间的相关性(1)收集48例原发性皮肤淀粉样变病患者的外周血各5ml,采用N96血液基因组DNA提出试剂盒提取基因组DNA;应用聚合酶链反应(PCR)对OSMR基因的2-18号外显子进行扩增,并对其扩增产物进行测序。结果发现4个位于11和15外显子的已报道突变位点,3个新的单核苷酸多态性位点(SNP))位于13、15及18外显子;进一步我们又收集56例原发性皮肤淀粉样变病患者及银屑病和正常人共100例对OSMR的13、15及18外显子测序验证新发现的SNP,检测以上4个已报道突变位点在56例患者中的分布情况。(2)分析OSMR基因突变与患者临床表现之间的相关性。2.基因突变的PCA患者中OSMR基因在m RNA水平和蛋白水平的表达及对AKT、STAT3信号通路的影响选取10例原发性皮肤淀粉样变病作为实验组,10例正常人皮肤组织作为对照组,应用免疫组织化学染色检测OSMRβ蛋白的分布;采用实时荧光定量PCR(q RTPCR)法检测患者皮肤组织与正常对照组中OSMR的m RNA水平;应用免疫蛋白印迹法(Western Blot,WB)检测OSMRβ蛋白表达量及对其信号通路AKT,PAKT,STAT3及P-STAT3的表达量。结果:1.104例原发性皮肤淀粉样变病患者中45例患者存在OSMR基因突变点(43.27%),突变位点位于11及15号外显子,其对应的氨基酸变化分别是:p.G513D,p.K697T,p.P694L,p.I691T。在25个家系中共收集36例患者,其中23例患者存在OSMR基因突变点(63.89%);68例散发患者中22例患者存在OSMR基因突变点(32.35%)。25个家系患者OSMR基因突变率明显高于散发患者的突变率(P<0.05)。同时检测到4个新的单核苷酸多态性位点分别是:p.T617A,p.I714M,p.P936S和p.N846K,经软件预测分析上述突变位点均是核苷酸的多态性,不具有致病性。2.104例原发性皮肤淀粉样变病患者中,男53例,女51例,男女比例为1:1。本病好发于中青年,发病年龄的中位数为29.50岁。原发性皮肤淀粉样变病患者最主要的症状是皮肤瘙痒(瘙痒患者占74.04%),最常见的皮损部位为小腿,其次前臂和背部。有OSMR基因突变患者的发病年龄(中位数为25岁)较无突变患者的发病年龄(中位数为33岁)小(P<0.05)。但OSMR基因突变与性别、瘙痒及临床类型之间无显着差异(P>0.05)。3.原发性皮肤淀粉样变病皮损处OSMRβ,P-AKT及P-STAS3蛋白表达明显下调,AKT及STAT3蛋白表达无明显变化。OSMRβ蛋白在原发性皮肤淀粉样变病中主要分布于基底层和棘层中下部的胞浆和部分核膜,正常对照组则主要在棘层全层及基底层的胞浆和部分核膜表达。4.原发性皮肤淀粉样变病皮损处OSMR的m RNA水平表达量与对照组相比无显着差异(P>0.05)。结论:1.本研究发现PCA家系与散发患者均存在较高的OSMR基因突变率,且OSMR基因突变患者的发病年龄小于无突变患者发病年龄,证实了原发性皮肤淀粉样变病的发病可能与OSMR基因突变有关。本研究中发现的OSMR基因突变位点均为文献报道过的突变位点,未发现新的OSMR基因突变位点。2.原发性皮肤淀粉样变病基因突变患者OSMRβ蛋白表达量明显低于正常对照组,且其下游信号通路AKT及STAT3的活性明显降低,提示原发性皮肤淀粉样变病基因突变患者的发病机制可能为OSMR基因突变后影响其编码蛋白OSMRβ的表达,导致其下游信号通路的AKT及STAT3的活性下降。PCA患者皮损处OSMR的m RNA表达水平无明显变化,可能是OSMR基因突变后导致翻译后蛋白的差异,对转录水平无影响。(本文来源于《安徽医科大学》期刊2018-03-09）
张士发,邢雪莎,赵丽萍,王艳红,罗阳[9]（2018）在《原发性皮肤淀粉样变一家系OSMR基因突变研究》一文中研究指出目的:明确原发性皮肤淀粉样变(PCA)的致病基因抑瘤素M受体(OSMR)突变情况。方法:提取一PCA家系3例患者及22名正常成员的外周血DNA,应用PCR扩增OSMR基因外显子,并对产物进行测序。结果:该家系3例患者OSMR基因的第15外显子中均检测出c.2081C>T(p.Pro694Leu)错义突变,而家系内正常人未见该突变。结论:该家系患者发病可能与OSMR基因第15外显子突变有关。(本文来源于《中国麻风皮肤病杂志》期刊2018年02期）
李玉江[10]（2018）在《卤米松联合窄谱中波紫外线在原发性皮肤淀粉样变病治疗中的疗效观察》一文中研究指出目的观察NB-UVB(窄谱中波紫外线)在原发性皮肤淀粉样变病治疗中的临床应用价值。方法选取2015年9月~2016年8月收治的原发性皮肤淀粉样变病患者82例为本次研究对象,所有病例均符合本次研究纳入标准,对照组采用局部外用卤米松治疗;观察组采用局部外用卤米松联合NB-UVB照射治疗,两组患者均连续治疗12w。记录治疗第4、8及12w末的治疗总有效率,并统计两组患者的临床症状好转时间及治疗12w内的不良反应发生率。结果观察组治疗4、8及12w的治疗总有效率(53.7%、63.4%、82.9%)均高于对照组(31.7%、41.5%、58.5%),差异有统计学意义(χ2=4.04、3.96、5.89,P<0.05);观察组临床症状好转时间(3.5±0.7)w短于对照组(6.7±1.2)w,差异有统计学意义(t=14.749,P=0.000);在进行治疗的过程中,观察组发生轻度红斑或皮肤干燥3例,对照组无不良反应发生,组间对比差异无统计学意义(χ2=3.11,P>0.05)。结论原发性皮肤淀粉样变病患者在治疗中应用NB-UVB,可加速症状的缓解,提高治疗效果,且不会增加不良反应的发生率,为该种疾病的治疗提供了一种新型的治疗方案。(本文来源于《现代诊断与治疗》期刊2018年03期）
原发性皮肤淀粉样变论文开题报告
（1）论文研究背景及目的
此处内容要求：
首先简单简介论文所研究问题的基本概念和背景，再而简单明了地指出论文所要研究解决的具体问题，并提出你的论文准备的观点或解决方法。
写法范例：
本文介绍基于胡希恕、冯世纶的"方证理论体系",使用经方当归四逆散合甘草干姜茯苓白术汤化裁治疗原发性皮肤淀粉样变1例,获得满意疗效,可为临床提供借鉴。
（2）本文研究方法
调查法：该方法是有目的、有系统的搜集有关研究对象的具体信息。
观察法：用自己的感官和辅助工具直接观察研究对象从而得到有关信息。
实验法：通过主支变革、控制研究对象来发现与确认事物间的因果关系。
文献研究法：通过调查文献来获得资料，从而全面的、正确的了解掌握研究方法。
实证研究法：依据现有的科学理论和实践的需要提出设计。
定性分析法：对研究对象进行“质”的方面的研究，这个方法需要计算的数据较少。
定量分析法：通过具体的数字，使人们对研究对象的认识进一步精确化。
跨学科研究法：运用多学科的理论、方法和成果从整体上对某一课题进行研究。
功能分析法：这是社会科学用来分析社会现象的一种方法，从某一功能出发研究多个方面的影响。
模拟法：通过创设一个与原型相似的模型来间接研究原型某种特性的一种形容方法。
原发性皮肤淀粉样变论文参考文献
[1].张玉玲,吕萍,吴芳芳,杨超,陈军臣.原发性皮肤淀粉样变一家系全基因组测序结果及初步分析[J].安徽医科大学学报.2019
[2].舒小妹,邹立华.经方化裁治疗原发性皮肤淀粉样变1例[J].中国中医药信息杂志.2019
[3].张玉玲.原发性皮肤淀粉样变与OSMR基因突变的相关性及超微结构的观察分析[D].安徽医科大学.2019
[4].汪靓雯.中医药治疗原发性皮肤淀粉样变1例[J].世界最新医学信息文摘.2018
[5].张自晖,杜丹,蒋献.原发性皮肤淀粉样变性的物理治疗现状及展望[J].临床皮肤科杂志.2018
[6].牟双梦.超分子水杨酸调理面膜联合阿维A治疗原发性皮肤淀粉样变临床观察[J].中国皮肤性病学杂志.2018
[7].吴芳芳,吕萍,薛汝增,梁云生,杨斌.48例原发性皮肤淀粉样变病OSMR基因突变检测[J].安徽医科大学学报.2018
[8].吴芳芳.原发性皮肤淀粉样变病OSMR基因突变及基因表达的初步研究[D].安徽医科大学.2018
[9].张士发,邢雪莎,赵丽萍,王艳红,罗阳.原发性皮肤淀粉样变一家系OSMR基因突变研究[J].中国麻风皮肤病杂志.2018
[10].李玉江.卤米松联合窄谱中波紫外线在原发性皮肤淀粉样变病治疗中的疗效观察[J].现代诊断与治疗.2018