导读:本文包含了染色体异常核型论文开题报告文献综述及选题提纲参考文献，主要关键词:基因组拷贝数变异测序,染色体异常,染色体核型分析
染色体异常核型论文文献综述
李翠,赵明刚,贺芳,王晓岩,李旭[1]（2019）在《CNV-seq及染色体核型分析在染色体异常检测中的比较》一文中研究指出目的探讨基因组拷贝数变异测序(copy number variation sequencing, CNV-seq)技术及染色体核型分析在染色体异常检测中的应用价值。方法采用CNV-seq技术和传统的染色体核型分析对42例患者进行染色体分析,对比分析两种检测方法的优势及局限性。结果 CNV-seq结果显示,42例标本中染色体拷贝数异常7例,检出率为16.67%;而染色体核型分析结果显示,存在8例染色体异常(其中染色体结构异常6例,数目异常2例),检出率为19.04%;此外,还检出4例为染色体多态性变异。结论 CNV-seq技术不仅能检测出常规的染色体数目和结构异常(尤其能对来源未知的染色体片段提供更为精准的检测信息),还能检测到100 kb以上的染色体片段的微缺失和微重复;CNV-seq技术不能检测染色体平衡易位和倒位等。传统的染色体核型分析联合CNV-seq检测将会为染色体异常患者提供更为精确的临床诊断。(本文来源于《西安交通大学学报(医学版)》期刊2019年06期）
荆霞,马天仲,李云清,黄日艳,林志梅[2]（2019）在《借助辅助生殖技术妊娠的不孕症早期流产患者与自然妊娠早期流产患者绒毛染色体异常核型比较》一文中研究指出目的观察借助辅助生殖技术(ART)妊娠的不孕症早期流产患者和自然妊娠早期流产患者胚胎绒毛组织染色体异常核型差异。方法根据妊娠方式不同,将164例早期流产患者分为借助ART妊娠的不孕症早期流产患者组(ART组,75例)和自然妊娠的早期流产患者组(NC组,89例),清宫术时获取流产绒毛组织标本,对比分析两组患者的绒毛组织染色体核型,比较两组患者的染色体核型异常率,比较两组中年龄≥38岁和<38岁的患者胚胎绒毛组织染色体核型异常率,比较两组中流产男性胚胎和女性胚胎的患者胚胎绒毛组织染色体核型异常率。结果 ART组患者绒毛组织染色体异常核型50例,核型异常率为66.67%,NC组患者绒毛组织染色体异常核型48例,核型异常率为53.93%,两组相比,P>0.05。ART组患者绒毛组织染色体异常核型中,单体7例、叁倍体0例,NC组单体1例、叁倍体5例,两组相比,P均<0.05;其余异常核型资料相比,P均>0.05。ART组年龄≥38岁的22例患者中,绒毛组织染色体核型异常率为90.91%;NC组年龄≥38岁的20例患者中,绒毛组织染色体核型异常率为65.00%,两组相比,P<0.05。ART组年龄<38岁的53例患者中,绒毛组织染色体核型异常率为56.60%;NC组年龄<38岁的69例患者中,绒毛组织染色体核型异常率为50.72%,两组相比,P>0.05。去除性染色体和叁倍体异常核型的12例患者后,152例流产患者中,ART组流产男性胚胎38例(占55.88%)、女性胚胎30例(占44.12%),NC组流产男性胚胎45例(占53.57%)、女性胚胎39例(占46.43%),两组相比,P>0.05。86例绒毛组织常染色体异常核型样本中,ART组43例、NC组43例,其中ART组男性胚胎23例,女性胚胎20例;NC组男性胚胎19例,女性胚胎26例;两组相比,P>0.05。结论借助ART妊娠的不孕症早期流产患者和自然妊娠的早期流产患者绒毛组织染色体核型异常率相近,但借助ART妊娠的不孕症患者的绒毛组织性染色体异常核型(X单体)增多;年龄≥38岁的借助ART妊娠的不孕症早期流产患者比自然妊娠早期流产患者绒毛组织染色体核型异常率高;流产男性胚胎和女性胚胎者的胚胎绒毛组织染色体核型异常率相近。(本文来源于《山东医药》期刊2019年24期）
张丽梅[3]（2019）在《151例胎儿羊水染色体异常核型与不同产前诊断指征间的关系》一文中研究指出目的分析羊水染色体异常核型的分布情况并探讨孕中期不同产前诊断指征与羊水染色体异常的关系,以期能在优生优育门诊咨询中提供参考依据。方法以2013年1月-2017年3月6 222例在钦州市妇幼保健院进行产前诊断羊水穿刺的孕妇为选取对象,分析不同产前诊断指征与羊水染色体异常的关系。结果 6 222例羊水标本共检测出异常核型151例,检出率为2. 43%;其中数目异常是最多的,有95例,占异常62. 91%,而最常见的是21-叁体(37. 75%),其次是性染色体(15. 23%),18-叁体(6. 62%),13-叁体(1. 99%);而结构异常的有34例,占异常22. 52%。各产前诊断指征的异常核型检出率中最高的为无创基因检测高风险组77. 42%,超声异常组5. 37%,不良孕产史或染色体易位携带者组为4. 32%,高龄孕妇组2. 54%,血清学筛查高风险组为1. 65%。结论具有产前诊断高风险指征的孕妇其异常染色体检出率明显高于普通人群,特别是高龄孕妇异常检出率是随着年龄的增长而增长的,所以产前诊断能及早发现胎儿染色体异常,对于指导临床及早干预,降低出生缺陷有重要意义。(本文来源于《中国妇幼保健》期刊2019年16期）
夏燕,加米拉·热扎克,叶尔登切切克,段玲,湃孜莱提·哈斯木[4]（2018）在《羊水染色体异常核型和异常核型产前诊断指征分析》一文中研究指出目的通过分析羊水胎儿细胞染色体异常核型及异常核型对应产前诊断指征,了解异常核型的类型以及异常核型对应产前诊断指征分布。方法对有产前诊断指征的孕妇,行羊膜腔穿刺取羊水细胞培养,检查胎儿染色体核型。结果(1)51例羊水染色体异常,异常类型有叁体综合征(包括21-叁体、18-叁体及其嵌合体)、性染色体异常、平衡易位、衍生染色体、标记染色体嵌合体和其他类型,其中叁体综合征例数最多为28例,占异常核型比例为54.90%,其次为平衡易位13例,占25.49%,衍生染色体、标记染色体嵌合体和其他类型例数均较少。(2)51例羊水染色体异常核型对应产前诊断指征中产前血清学筛查高风险单一指征例数最多,为14例,占27.45%,其次为指征是高龄+不良生育史和夫妻之一染色体异常,均为6例,分别占11.76%。20例21叁体综合征对应的产前诊断指征中与高龄(包括单纯高龄或高龄+其他指征)有关10例,占50.00%,对应的产前诊断指征仅为单一指征(包括无创DNA筛查高风险、产前血清学筛查高风险、高龄、B超筛查异常)有11例,占55.00%,这11例中产前血清学筛查高风险单一指征例数最多,为5例。6例18叁体综合征对应产前诊断指征分布未见明显差异。6例性染色体异常对应的产前诊断指征中产前血清学筛查高风险单一指征例数最多,为4例,占66.67%。13例平衡易位对应的产前诊断指征中夫妻之一染色体异常例数最多,为6例,占46.15%。结论羊穿进行羊水染色体检查是产前诊断的可靠方法,能有效降低染色体异常胎儿的出生。高龄和仅有单一产前诊断指征孕妇仍需要进行羊水染色体检查,避免染色体异常胎儿出生。(本文来源于《中国优生与遗传杂志》期刊2018年11期）
郑芳秀,史烨,陆蓓亦,张晓青,王晶[5]（2018）在《不同羊膜腔穿刺指征的胎儿染色体异常核型分析》一文中研究指出目的分析不同羊膜腔穿刺指征的胎儿染色体异常核型的检出率。方法对2006年1月-2016年5月于江苏省常州市妇幼保健院产前诊断中心行羊膜腔穿刺术的3 032例孕妇指征及胎儿染色体异常核型进行回顾性分析。结果羊水细胞培养成功的孕妇中共检出胎儿染色体异常核型166例,检出率为5.49%,其中染色体数目异常133例,结构异常29例,嵌合体4例。无创产前筛查高风险孕妇胎儿染色体异常率最高,达71.05%,其次为夫妇一方染色体异常,异常率达45.45%。结论对不同羊膜腔穿刺指征的孕妇行产前诊断很有必要,无创产前筛查不仅可以降低羊膜腔穿刺率,还可以提高检出率。(本文来源于《中国现代医学杂志》期刊2018年23期）
朱红梅,李玲萍,苏杭,杜泽,胡婷[6]（2018）在《核型BoBs技术在流产组织染色体异常检测中的应用策略研究》一文中研究指出目的:比较染色体微阵列分析(Chromosomal microarray analysis,CMA)和核型BoBs(Karyolite BoBs,KL-BoBs)对流产组织染色体异常检测结果,探讨KL-BoBs在流产组织染色体异常检测中的局限性和优势及应用的策略。方法:收集2016年5月至2016年8月间流产组织样本81例,同时进行CMA(Affymetrix公司750K芯片试剂盒)和KL-BoBs(PerkinElmer公司Karyolite BoBs检测试剂盒)检测,然后对CMA检测到的7例叁倍体进行QF-PCR (Quantitative Fluorescence-PCR)常(本文来源于《第十一届全国遗传病诊断与产前诊断学术交流会暨第二届海峡两岸医药卫生交流协会遗传与生殖专业委员会年会论文集》期刊2018-08-03）
谢彩莲,陈明发[7]（2018）在《3种高危指征羊水染色体异常核型检测结果分析》一文中研究指出目的探讨3种高危指征(临界风险、超声异常和高龄)孕妇羊水染色体异常核型检测结果,以指导产前诊断工作。方法对3种高危指征的孕中期1 590例孕妇行羊水穿刺术,用传统培养瓶法收获细胞、分析核型,比较其异常核型检出率。结果 3种高危指征孕妇1 590例变异核型检出率:血清学临界风险10.6%、超声异常10.6%、高龄孕妇8.2%;3种高危指征者变异核型检出率(8.9%)高于一般人群(0.6%),但3种高危指征者异常核型检出率差异无统计学意义。结论 3种高危指征者变异核型检出率较高,有必要对其进行产前诊断,这对预防出生缺陷有重要意义。(本文来源于《海峡预防医学杂志》期刊2018年03期）
李闪闪,张艳芳,谢丰华,李冬秀,黄湘[8]（2018）在《CMA和核型分析在胎儿染色体异常诊断中的临床价值》一文中研究指出目的回顾性分析胎儿染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis,CMA)和核型分析的检测结果,评价两者诊断胎儿染色体异常的临床价值。方法选取347例因超声异常、高龄、唐筛高风险及无创结果异常等选择有创CMA和核型分析的胎儿作为研究对象,对两者染色体结果进行分析以明确其临床价值。结果 CMA,核型分析的染色体异常检出率分别为10.95%和9.22%,相符率89.63%,两者染色体异常检出率差异无统计学意义(P=0.362);CMA能敏感地检出染色体微重复和微缺失,核型分析能更好地检出染色体平衡易位。结论核型分析和CMA在染色体异常的检出中具有互补性,临床医生应合理地将CMA结合核型分析应用于有创产前诊断,以提高染色体异常检出率,减少新生儿出生缺陷。(本文来源于《现代检验医学杂志》期刊2018年03期）
曹懿,杨爱华,苏燕,陈蔚,郁明霞[9]（2018）在《核型BAC-on-Beads~(TM)技术检测早期自然流产胚胎染色体异常的价值》一文中研究指出目的应用细胞染色体G显带核型分析和核型BAC-on-Beads~(TM)(BoBs~(TM))技术检测早期自然流产胚胎染色体结构和数目异常,探讨核型BoBs~(TM)技术用于诊断绒毛细胞染色体异常的临床价值。方法采用核型BoBs~(TM)技术对复旦大学附属中山医院闵行分院202例孕6～13周的自然流产胚胎的绒毛组织进行染色体快速检测,并采用经典的细胞染色体G显带核型分析进行常规细胞染色体核型分析。结果 202例绒毛标本,采用核型BoBs~(TM)技术均获得诊断结果,其中结果异常97例,正常105例。在97例异常样本中,发现15号、16号、19号、21号、22号染色体和性染色体(主要是45,XO)的异常类型明显高于其他染色体异常,未发现1号染色体异常。在202例样本中,采用细胞染色体G显带核型分析仅122例获得结果(其中结果异常56例),绒毛培养失败80例。核型BoBs~(TM)技术的检测成功率为100%(202/202),显着高于细胞染色体G显带核型分析的60%(122/202,P<0.01);核型BoBs~(TM)技术的结果异常率为48%(97/202),与细胞染色体G显带核型分析的46%(56/122)的差异无统计学意义(P>0.05)。在采用G显带核型分析获得染色体核型报告的122例中,仅1例核型为46,XX,der(5)t(5;10)(q31;q21)的标本未被核型BoBs~(TM)技术检出,余121例经两种技术的检测结果完全一致。结论早期流产的主要原因是染色体数目异常,核型BoBs~(TM)技术是检测绒毛细胞染色体数目异常的可选方法之一。(本文来源于《上海医学》期刊2018年03期）
白昌民,李璐,吴涵之,强荣,郑鹏生[10]（2017）在《NGS技术、染色体核型分析技术和FISH技术检测33例早期自然流产组织的染色体异常分析》一文中研究指出目的:遗传因素被认为是复发性流产的重要原因之一。在自然流产的组织中,染色体异常率为50%-70%。本研究采用核型分析、荧光原位杂交技术(FISH)和下一代测序技术(NGS)叁种方法对33例早期自然流产组织进行了检测,并将叁种检测结果进行比较分析,以探索染色体异常和自然流产之间的关系,并评估不同检测方法在检测流产胚胎和绒毛方面的应用价值。方法:选择2017年3月至201 7年7月期间就诊于西安交通大学医学院第一附属医院生殖医学科(本文来源于《中国生理学会生殖科学专业委员会—中国动物学会生殖生物学分会第二次联合学术年会暨“生殖科学专业委员会第二次学术交流会”和“生殖生物学分会第十六次学术年会”论文集》期刊2017-08-25）
染色体异常核型论文开题报告
（1）论文研究背景及目的
此处内容要求：
首先简单简介论文所研究问题的基本概念和背景，再而简单明了地指出论文所要研究解决的具体问题，并提出你的论文准备的观点或解决方法。
写法范例：
目的观察借助辅助生殖技术(ART)妊娠的不孕症早期流产患者和自然妊娠早期流产患者胚胎绒毛组织染色体异常核型差异。方法根据妊娠方式不同,将164例早期流产患者分为借助ART妊娠的不孕症早期流产患者组(ART组,75例)和自然妊娠的早期流产患者组(NC组,89例),清宫术时获取流产绒毛组织标本,对比分析两组患者的绒毛组织染色体核型,比较两组患者的染色体核型异常率,比较两组中年龄≥38岁和<38岁的患者胚胎绒毛组织染色体核型异常率,比较两组中流产男性胚胎和女性胚胎的患者胚胎绒毛组织染色体核型异常率。结果 ART组患者绒毛组织染色体异常核型50例,核型异常率为66.67%,NC组患者绒毛组织染色体异常核型48例,核型异常率为53.93%,两组相比,P>0.05。ART组患者绒毛组织染色体异常核型中,单体7例、叁倍体0例,NC组单体1例、叁倍体5例,两组相比,P均<0.05;其余异常核型资料相比,P均>0.05。ART组年龄≥38岁的22例患者中,绒毛组织染色体核型异常率为90.91%;NC组年龄≥38岁的20例患者中,绒毛组织染色体核型异常率为65.00%,两组相比,P<0.05。ART组年龄<38岁的53例患者中,绒毛组织染色体核型异常率为56.60%;NC组年龄<38岁的69例患者中,绒毛组织染色体核型异常率为50.72%,两组相比,P>0.05。去除性染色体和叁倍体异常核型的12例患者后,152例流产患者中,ART组流产男性胚胎38例(占55.88%)、女性胚胎30例(占44.12%),NC组流产男性胚胎45例(占53.57%)、女性胚胎39例(占46.43%),两组相比,P>0.05。86例绒毛组织常染色体异常核型样本中,ART组43例、NC组43例,其中ART组男性胚胎23例,女性胚胎20例;NC组男性胚胎19例,女性胚胎26例;两组相比,P>0.05。结论借助ART妊娠的不孕症早期流产患者和自然妊娠的早期流产患者绒毛组织染色体核型异常率相近,但借助ART妊娠的不孕症患者的绒毛组织性染色体异常核型(X单体)增多;年龄≥38岁的借助ART妊娠的不孕症早期流产患者比自然妊娠早期流产患者绒毛组织染色体核型异常率高;流产男性胚胎和女性胚胎者的胚胎绒毛组织染色体核型异常率相近。
（2）本文研究方法
调查法：该方法是有目的、有系统的搜集有关研究对象的具体信息。
观察法：用自己的感官和辅助工具直接观察研究对象从而得到有关信息。
实验法：通过主支变革、控制研究对象来发现与确认事物间的因果关系。
文献研究法：通过调查文献来获得资料，从而全面的、正确的了解掌握研究方法。
实证研究法：依据现有的科学理论和实践的需要提出设计。
定性分析法：对研究对象进行“质”的方面的研究，这个方法需要计算的数据较少。
定量分析法：通过具体的数字，使人们对研究对象的认识进一步精确化。
跨学科研究法：运用多学科的理论、方法和成果从整体上对某一课题进行研究。
功能分析法：这是社会科学用来分析社会现象的一种方法，从某一功能出发研究多个方面的影响。
模拟法：通过创设一个与原型相似的模型来间接研究原型某种特性的一种形容方法。
染色体异常核型论文参考文献
[1].李翠,赵明刚,贺芳,王晓岩,李旭.CNV-seq及染色体核型分析在染色体异常检测中的比较[J].西安交通大学学报(医学版).2019
[2].荆霞,马天仲,李云清,黄日艳,林志梅.借助辅助生殖技术妊娠的不孕症早期流产患者与自然妊娠早期流产患者绒毛染色体异常核型比较[J].山东医药.2019
[3].张丽梅.151例胎儿羊水染色体异常核型与不同产前诊断指征间的关系[J].中国妇幼保健.2019
[4].夏燕,加米拉·热扎克,叶尔登切切克,段玲,湃孜莱提·哈斯木.羊水染色体异常核型和异常核型产前诊断指征分析[J].中国优生与遗传杂志.2018
[5].郑芳秀,史烨,陆蓓亦,张晓青,王晶.不同羊膜腔穿刺指征的胎儿染色体异常核型分析[J].中国现代医学杂志.2018
[6].朱红梅,李玲萍,苏杭,杜泽,胡婷.核型BoBs技术在流产组织染色体异常检测中的应用策略研究[C].第十一届全国遗传病诊断与产前诊断学术交流会暨第二届海峡两岸医药卫生交流协会遗传与生殖专业委员会年会论文集.2018
[7].谢彩莲,陈明发.3种高危指征羊水染色体异常核型检测结果分析[J].海峡预防医学杂志.2018
[8].李闪闪,张艳芳,谢丰华,李冬秀,黄湘.CMA和核型分析在胎儿染色体异常诊断中的临床价值[J].现代检验医学杂志.2018
[9].曹懿,杨爱华,苏燕,陈蔚,郁明霞.核型BAC-on-Beads~(TM)技术检测早期自然流产胚胎染色体异常的价值[J].上海医学.2018
[10].白昌民,李璐,吴涵之,强荣,郑鹏生.NGS技术、染色体核型分析技术和FISH技术检测33例早期自然流产组织的染色体异常分析[C].中国生理学会生殖科学专业委员会—中国动物学会生殖生物学分会第二次联合学术年会暨“生殖科学专业委员会第二次学术交流会”和“生殖生物学分会第十六次学术年会”论文集.2017
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