导读:本文包含了光不敏感基因论文开题报告文献综述及选题提纲参考文献，主要关键词:南通小方柿,DkGAI2,基因克隆,亚细胞定位
光不敏感基因论文文献综述
蒋梦婷,朱宁,龚洪泳,侯应军,余心怡[1]（2019）在《‘南通小方柿’赤霉素不敏感基因DkGAI2的克隆与功能分析》一文中研究指出【目的】对DkGAI2的亚细胞定位及表达特性进行分析,并将DkGAI2转化烟草,分析转基因烟草的生理和形态指标,为GAI的深入研究提供理论基础。【方法】以‘南通小方柿’高通量转录组测序结果中标注的GAI2为原始序列(未发表),利用RT-PCR,3′RACE和5′RACE技术从‘南通小方柿’中克隆得到DkGAI2的序列全长。利用生物信息学分析其序列特征,采用实时荧光定量PCR(qRT-PCR)分析DkGAI2在‘大方柿’及‘南通小方柿’5个不同物候期的表达特性以及DkGAI2在‘南通小方柿’不同组织中的表达特性,构建瞬时表达载体pCAMBIA-GFP-1302-DkGAI2,并瞬时侵染烟草分析DkGAI2的亚细胞定位,通过构建DkGAI2植物双元表达载体,利用农杆菌介导法转化烟草,经过GUS染色、RT-PCR对转基因烟草株系进行鉴定;并将野生型和转基因烟草移栽,于第一朵花开放时测定转基因植株的株高、节间长度、叶片长宽比以及GA_1和GA_4含量。【结果】从‘南通小方柿’中克隆得到了1 827 bp的DkGAI2,DkGAI2核苷酸序列与猕猴桃(KF588651.1)、光皮烨(MF149049.1)、砂梨(KX078214.1)、苹果(FJ535245.1)、葡萄(MG738718.1)的相似度达72%-80%,DkGAI2具有DELLA蛋白家族特有的DELLA结构域,属于DELLA蛋白基因家族。DkGAI2编码608个氨基酸,相对分子质量为66.5 kD,理论等电点为5.54,不稳定系数为50.41,无明显疏水区,无跨膜区,无信号肽。序列系统进化分析结果显示,DkGAI2与葡萄亲缘关系最近。qRT-PCR结果显示,DkGAI2在‘南通小方柿’5个不同物候期的表达量都高于‘大方柿’;DkGAI2在‘南通小方柿’不同组织中表现出组织表达特异性,其中,在老叶中表达量最高,其次为茎尖和幼叶,而在幼果中几乎不表达。pCAMBIA-GFP-1302-DkGAI2融合蛋白的绿色荧光信号位于细胞核中,表明DkGAI2编码蛋白位于细胞核。经过GUS染色和RT-PCR检测,共获得5个转DkGAI2烟草株系,转基因烟草叶片GA_1含量增加,GA_4含量降低,GA_1和GA_4总含量降低,且转基因烟草植株出现植株矮化、节间缩短、叶片长宽比降低及花期延迟的表型。【结论】DkGAI2具有组织表达特异性,定位于细胞核,DkGAI2在‘南通小方柿’5个不同物候期的表达量均高于‘大方柿’。推测DkGAI2可能通过降低GA_4的含量进而引起植株矮化。(本文来源于《中国农业科学》期刊2019年19期）
邸建永,刘丽,刘清华,张美姿,徐凤琴[2]（2019）在《完全型雄激素不敏感综合征一家系基因诊断并文献复习》一文中研究指出雄激素不敏感综合征(AIS)是由雄激素受体(AR)基因突变引起的罕见的X-连锁隐性遗传病,完全型雄激素不敏感综合征(CAIS)是AIS中雄激素抵抗程度最严重的一种类型。本文对一个CAIS家系成员AR基因的二代测序结果进行分析,发现先证者AR基因的第7外显子c.2566C>T发生突变,编码第856位精氨酸的密码子(CGC)改变为半胱氨酸的密码子(TGC),从而雄激素与AR受体结合受到影响,生物学效应不能有效发挥,临床表现为CAIS。经Sanger测序验证,先证者妹妹和母亲也发现相同的突变。先证者和其妹妹为半合子突变,母亲为杂合突变。笔者认为AR基因c.2566C>T(p.Arg856Cys)突变导致姐妹二人患CAIS,该突变遗传自她们的母亲。明确AR基因突变位点,可为家系再次生育提供指导。(本文来源于《天津医药》期刊2019年08期）
吴德华,田红娟,唐达星,傅君芬,董关萍[3]（2019）在《AR基因突变雄激素不敏感综合征相关因素在性别分配中的作用分析》一文中研究指出目的分析与青春期后AR基因突变雄激素不敏感综合征患儿的临床结局及外生殖器发育相关因素在性别分配中的作用,探讨AR基因突变雄激素不敏感综合症的最佳性别分配方案。方法以2015年11月至2018年10月浙江大学医学院附属儿童医院收治的21例出现AR基因突变的雄激素不敏感综合征(androgen insensitivity syndrome,AIS)患儿为研究对象,年龄3个月至13岁5个月,中位数为49. 7个月。初诊性别女14例,男7例。外生殖器均表现为不同程度的雄性化不全,其中8例表型为完全女性化、10例为外生殖器模糊、3例为小阴茎。在分子诊断结果的基础上,将外生殖器雄性化评分(external masculinisation score,EMS)、性心理评估结果、外生殖器对雄激素刺激反应情况作为青春期后临床结局和外生殖器发育程度的预测因素,结合社会文化因素、性腺发育特点、患儿及其父母主观层面认知等因素,由本院多学科团队(multidisciplinary team,MDT)作出性别分配。结果 8例(38. 1%)诊断为完全性雄激素不敏感综合征(complete androgen insensitivity syndrome,CAIS)患儿的Prader评分均为0分,EMS评分为1～2分,性心理量表评估结果均表现为女性优势,雄激素治疗外生殖器无明显反应,性别分配均为女性。10例(42. 9%) Prader评分为1～3分的部分性雄激素不敏感综合征(partial androgen insensitivity syndrome,PAIS)患儿EMS评分为2～9分,性心理量表评估结果除1例表现为女性优势外,其余均表现为男性优势,雄激素治疗后阴茎增长明显,性别分配均为男性。3例(14%)小阴茎患儿性心理量表评估结果均表现为男性优势,雄激素治疗后阴茎明显增长,性别分配均为男性。男性性别分配者的Prader评分和EMS评分高于女性性别分配者,且差异有统计学意义(P <0. 05),雄激素治疗有效性、性心理评估结果与性别分配结果间均具有良好的关联性(P <0. 05)。结论分析AR基因突变情况、EMS评分、性心理评估结果和外生殖器雄激素治疗反应结局等因素对AIS患儿未来性别认同、外生殖器发育程度等青春期后临床结局进行预测具有一定的可行性,在充分考虑社会文化因素、患儿及其父母主观层面认知情况下,由MDT进行性别分配是目前较为适宜的AIS性别分配方法。(本文来源于《临床小儿外科杂志》期刊2019年05期）
刘赫[4]（2019）在《高T_4型THR受体基因突变致甲状腺激素不敏感症》一文中研究指出甲状腺激素不敏感(Thyroid hormone insensitivity,THI),亦称甲状腺激素抵抗症(Thyroid hormoore resistance,RTH)。是特指由于甲状腺激素受体(THR)基因突变或THR数目减少或缺如,致甲状腺腺及全身各组织器官对甲状腺激素(TH)反应性降低的或TH作用不足的一种综合征。是致先天性甲减(CH)原因之一。自1967年Refetoff~([1])等首次报导一对表亲婚配所生6(本文来源于《实用糖尿病杂志》期刊2019年02期）
时欢,李蓉,高玉莹,林玉玲,杜宜殷[5]（2018）在《文心兰乙烯不敏感基因EIN2的克隆及表达分析》一文中研究指出该研究采用PCR、RACE方法,对文心兰‘南茜'的乙烯不敏感蛋白基因(ethylene insensitive 2,EIN2)进行克隆及生物信息学分析,并采用qRT-PCR技术,对该基因在文心兰不同组织器官和不同花期中的表达模式进行分析。结果表明:(1)成功克隆得到文心兰EIN2基因序列,命名为OnEIN2(MH497388);该基因cDNA序列全长为4 177bp,其中开放阅读框3 879bp,编码1 292个氨基酸,3′非编码区长208bp,5′非编码区长90bp。(2)生物信息学分析显示OnEIN2是一个不稳定的疏水蛋白,含有跨膜结构,分子式为C6406H9988N1670O1897S47;蛋白质分子量142.22kD,理论等电点5.80。多序列比对和系统进化分析表明,文心兰EIN2与铁皮石斛EIN2的相似度最高(81.98%),二者亲缘关系也最为接近。(3)实时荧光定量PCR分析发现,OnEIN2基因在根、茎、叶花中均有表达,在花中表达量最高,茎中表达量最低;而在不同花期中,盛开期表达量最高,其次是衰老期。研究表明,文心兰OnEIN2基因在开花和衰老过程中可能有重要的作用。(本文来源于《西北植物学报》期刊2018年09期）
王毅,巩纯秀,王希欧,秦淼[6]（2018）在《27例雄激素不敏感综合征患儿AR基因突变》一文中研究指出雄激素受体(AR)基因突变是雄激素不敏感综合征(AIS)的主要直接原因,本研究是为了了解中国病人AR基因突变谱.本研究根据病史、查体、激素检测、染色体核型分析及影像学检查结果,确诊AIS患儿27例.收集患儿及其部分家属静脉抗凝血,提取DNA,合成外显子1~8及外显子和内含子剪切处引物, PCR扩增,扩增产物送公司测序,分析AR基因突变情况.结果提示, 27例AIS患儿共发现突变23个, 10例携带5个相同突变(p.R841H, p.P914S,p.S176R, p.Y572S和p.Y782N),未报道突变11个. 8/27例家族史阳性. 12个已知突变中,仅1个为内含子4的剪切突变:c.2173+1G>T;余均为点突变,含1个已报道的第6外显子的新生突变:p.R775C. 2例病人具有相同第8外显子突变:p.P914S,患者均表现为CAIS,与报道的PAIS不符;其余临床分型与已经报道的分型一致.未报道突变中,点突变为8/11个,另有2个碱基缺失导致的移码突变:p.345fs和p.828_829del, 1个碱基插入导致的移码突变:p.885fs, 1例病人携带两个点突变:p.Y365C和p.E898D.突变由多至少在外显子的分布:外显子7有6例患儿5个不同突变;外显子8有5例患儿4个突变,外显子1和5各有3个突变;外显子2, 3, 4和6各有2个不同突变. 23个突变在功能区的分布情况:16个突变位于LBD, 4个位于DBD, 3个位于NTD.本研究报道了不同AIS表型AR的突变谱, 50%为未报道突变,进一步丰富了AR数据库.错义突变是主要形式,且大部分位于LBD区.携带相同突变的病人可呈现不同表型.(本文来源于《中国科学:生命科学》期刊2018年09期）
黄朝琨[7]（2018）在《铝不敏感型拟南芥突变体的特征分析及突变基因筛选》一文中研究指出我国设施作物生产中土壤营养元素失衡,土壤呈现酸化趋势是一个较为严重的问题。土壤酸化会增加可溶性铝的含量,抑制植物正常生长和损害其生理功能。植物体内合成的铝激活苹果酸转运蛋白(ALMT1)能促进根系苹果酸的分泌,从而缓解植物受铝离子的胁迫。因此ALMT1在调节苹果酸分泌和植物对铝胁迫耐受的过程中起着关键作用。为深入研究植物耐铝基因ALMT1表达的调控机制,本研究通过诱导获得对铝胁迫不敏感的拟南芥突变体,鉴定和筛选参与铝胁迫信号转导和AtALMT1表达转录因子的相关基因。主要研究结果为:利用甲基磺酸乙酯(EMS)诱导携带绿色荧光蛋白(GFP)AtALMT1启动子的转基因拟南芥,使其产生突变且引起AtALMT1的表达异常,筛选出7个对铝不敏感的拟南芥突变体。通过对比铝离子胁迫拟南芥突变体与野生型的表型差异,发现突变体在根和下胚轴生长上受抑制的程度不同,其中MDI下胚轴长度受到显着抑制,MD4、MD5、MD6、MD7则显着抑制根系生长,而MD2和MD8未能观察到生长明显受抑制。通过检测7个突变体的苹果酸释放量、AtALMT1表达量及铝胁迫相关基因(CAMTA2、STOP1、ALS3、MATE)的表达量,发现除MD5以外,其它突变体中苹果酸的分泌量明显降低,AtALMT1的表达量也有不同程度下降。根据前人有关铝诱导拟南芥AtALMT1的表达归类为早期调控和晚前调控两个阶段,本研究筛选的铝敏感型突变体MD4、MD6、MD7归类为早期调控,MD1、MD2、MD5、MD8归类为晚期调控。在吲哚乙酸(IAA)和脱落酸(ABA)处理下,突变体的AtALMT1表达量受到不同程度抑制,其中突变体MD4、MD6、MD7与IAA诱导型表达相关,MD1、MD4、MD6与ABA诱导型表达相关。分析铝离子处理下突变体的转录组,结果显示参与铝胁迫信号转导和转录因子活性调控的ALS3、MATE、PLT3、SULTR3等基因在MD4和MD5中被抑制,这与野生型和STOP1突变体有明显的差异。利用根长和下胚轴长的性状分离,筛选人工杂交获得的铝不敏感型突变体F2代和BC代群体进行图位克隆研究,结合AtALMT1表达和相关分子标记,对5个突变体的突变位点进行了粗略定位。根据分子标记连锁分析,得出MD1的突变位点在第四染色体前半段,物理图距为5.2 Mbp;MD4、MD6和MD7的突变位点分别位于第一染色体后半段的不同标记处,物理图距分别为20.9 Mbp和27.6 Mbp;MD5的突变位点有两个,分别位于第二染色体末端和第五染色体中部,物理图距分别为14.7 Mbp和19.5 Mbp。进一步对铝不敏感型突变体进行InDel(插入缺失多态性)分子标记和PCR精确定位研究。得出MD1在第四染色体上突变位点的范围为5.15 Mbp至6.14Mbp之间,MD5在第二染色体上突变位点的范围为14.7 Mbp至15.8Mbp之间。结合全基因组测序(NGS)结果,分析得到MD1的4个突变候选基因和MD5的14个突变候选基因。筛选这些基因的纯合T-DNA敲除株系,并研究铝胁迫下它们的表型特征和AtALMT1表达量,结果表明,MEKK3、CRY1和PGM可能参与调控拟南芥中AtALMT1的表达。根据以上结果,提出AtALMT1表达的调控模型,阐明筛选出的7个突变体在AtALMT1表达调控中早期阶段和晚期阶段的关系。研究结果为深入探明植物耐受铝胁迫的分子机制和遗传分析奠定了基础。(本文来源于《广西大学》期刊2018-06-01）
林贺,薛苗,汪怀周,黄晓春,秦阳华[8]（2018）在《4株利奈唑胺不敏感粪肠球菌的23S rRNA基因突变分析》一文中研究指出目的研究临床分离的4株利奈唑胺不敏感粪肠球菌的耐药机制。方法采用Vitek 2 Compact全自动微生物分析系统对临床分离的4株粪肠球菌进行鉴定和体外药物敏感性试验,利奈唑胺的最低抑菌浓度(MIC)采用E-test法进行复核。采用聚合酶链反应(PCR)扩增其氯霉素-氟甲砜霉素耐药(cfr)基因、23S r RNA V区和基因组23S r RNA 4个拷贝基因,经测序确定突变情况。结果 4株利奈唑胺不敏感粪肠球菌均未扩增出cfr基因,23S r RNA V区扩增片段连接T载体随机挑选6克隆测序,未发现利奈唑胺耐药最常见的G2576U突变。进一步分别扩增23S r RNA 4个拷贝基因并测序,仅1株菌存在1拷贝G2576U突变,4株菌均存在U2826C突变,另外还分别存在G2389A、U2363C和A2881G突变。U2826C位于23S r RNA可变区边缘,进一步扩增同期临床分离的利奈唑胺敏感粪肠球菌,测序结果显示均存在U2826C突变。结论临床分离的4株利奈唑胺不敏感粪肠球菌的23S r RNA存在散发突变,是其耐药的主要分子机制。(本文来源于《检验医学》期刊2018年05期）
张馨琢,江南,黄永茂,周英顺[9]（2018）在《医院污水中碳青霉烯不敏感菌多样性及碳青霉烯耐药基因研究》一文中研究指出目的:检测某叁甲医院污水中对碳青霉烯不敏感细菌种类,了解其耐药基因情况。方法:医院污水站进水口无菌采集原水,筛选对美罗培南敏感性降低的污水细菌(MIC>4 mg/L),16S r RNA鉴定,测定亚胺培南西司他丁和美罗培南MIC值。PCR方法检测碳青霉烯酶编码基因bla_(KPC)、bla_(GES-1)、bla_(NDM-1)、bla_(IMP)、bla_(VIM)、bla_(SPM)和bla_(OXA)。结果:从医院污水中分离出对碳青霉烯类敏感性降低的细菌16株,其中不动杆菌属4株,嗜水/豚鼠气单胞菌各2株,丛毛单胞菌属2株,屎肠球菌4株,嗜麦芽窄食单胞菌2株。4株不动杆菌均携带bla_(NDM-1)基因,4株气单胞菌均携带bla_(KPC-2)基因,4株菌携带bla_(OXA-143)。结论:医院污水中存在碳青霉烯不敏感菌株种类多样性和碳青霉烯耐药基因多样性,可能对公共卫生造成危害,应受更多关注。(本文来源于《西南医科大学学报》期刊2018年02期）
[10]（2018）在《关于发布推荐性卫生行业标准《蝇类抗药性检测方法家蝇不敏感乙酰胆碱酯酶等位基因检测法》的通告》一文中研究指出国卫通[2018]3号现发布推荐性卫生行业标准《蝇类抗药性检测方法家蝇不敏感乙酰胆碱酯酶等位基因检测法》,编号和名称如下:WS/T 594—2018蝇类抗药性检测方法家蝇不敏感乙酰胆碱酯酶等位基因检测法该标准自2018年8月1日起施行。特此通告。(本文来源于《中国食品卫生杂志》期刊2018年02期）
光不敏感基因论文开题报告
（1）论文研究背景及目的
此处内容要求：
首先简单简介论文所研究问题的基本概念和背景，再而简单明了地指出论文所要研究解决的具体问题，并提出你的论文准备的观点或解决方法。
写法范例：
雄激素不敏感综合征(AIS)是由雄激素受体(AR)基因突变引起的罕见的X-连锁隐性遗传病,完全型雄激素不敏感综合征(CAIS)是AIS中雄激素抵抗程度最严重的一种类型。本文对一个CAIS家系成员AR基因的二代测序结果进行分析,发现先证者AR基因的第7外显子c.2566C>T发生突变,编码第856位精氨酸的密码子(CGC)改变为半胱氨酸的密码子(TGC),从而雄激素与AR受体结合受到影响,生物学效应不能有效发挥,临床表现为CAIS。经Sanger测序验证,先证者妹妹和母亲也发现相同的突变。先证者和其妹妹为半合子突变,母亲为杂合突变。笔者认为AR基因c.2566C>T(p.Arg856Cys)突变导致姐妹二人患CAIS,该突变遗传自她们的母亲。明确AR基因突变位点,可为家系再次生育提供指导。
（2）本文研究方法
调查法：该方法是有目的、有系统的搜集有关研究对象的具体信息。
观察法：用自己的感官和辅助工具直接观察研究对象从而得到有关信息。
实验法：通过主支变革、控制研究对象来发现与确认事物间的因果关系。
文献研究法：通过调查文献来获得资料，从而全面的、正确的了解掌握研究方法。
实证研究法：依据现有的科学理论和实践的需要提出设计。
定性分析法：对研究对象进行“质”的方面的研究，这个方法需要计算的数据较少。
定量分析法：通过具体的数字，使人们对研究对象的认识进一步精确化。
跨学科研究法：运用多学科的理论、方法和成果从整体上对某一课题进行研究。
功能分析法：这是社会科学用来分析社会现象的一种方法，从某一功能出发研究多个方面的影响。
模拟法：通过创设一个与原型相似的模型来间接研究原型某种特性的一种形容方法。
光不敏感基因论文参考文献
[1].蒋梦婷,朱宁,龚洪泳,侯应军,余心怡.‘南通小方柿’赤霉素不敏感基因DkGAI2的克隆与功能分析[J].中国农业科学.2019
[2].邸建永,刘丽,刘清华,张美姿,徐凤琴.完全型雄激素不敏感综合征一家系基因诊断并文献复习[J].天津医药.2019
[3].吴德华,田红娟,唐达星,傅君芬,董关萍.AR基因突变雄激素不敏感综合征相关因素在性别分配中的作用分析[J].临床小儿外科杂志.2019
[4].刘赫.高T_4型THR受体基因突变致甲状腺激素不敏感症[J].实用糖尿病杂志.2019
[5].时欢,李蓉,高玉莹,林玉玲,杜宜殷.文心兰乙烯不敏感基因EIN2的克隆及表达分析[J].西北植物学报.2018
[6].王毅,巩纯秀,王希欧,秦淼.27例雄激素不敏感综合征患儿AR基因突变[J].中国科学:生命科学.2018
[7].黄朝琨.铝不敏感型拟南芥突变体的特征分析及突变基因筛选[D].广西大学.2018
[8].林贺,薛苗,汪怀周,黄晓春,秦阳华.4株利奈唑胺不敏感粪肠球菌的23SrRNA基因突变分析[J].检验医学.2018
[9].张馨琢,江南,黄永茂,周英顺.医院污水中碳青霉烯不敏感菌多样性及碳青霉烯耐药基因研究[J].西南医科大学学报.2018
[10]..关于发布推荐性卫生行业标准《蝇类抗药性检测方法家蝇不敏感乙酰胆碱酯酶等位基因检测法》的通告[J].中国食品卫生杂志.2018