导读:本文包含了青光眼筛查论文开题报告文献综述及选题提纲参考文献，主要关键词:原发性开角型青光眼,基因突变
青光眼筛查论文文献综述
陈迪,吴越,徐瓅,彭程,李琳[1]（2019）在《一原发性开角型青光眼家系相关致病基因的筛查》一文中研究指出目的探索一原发性开角型青光眼(POAG)家系的遗传学致病机制。方法按照POAG诊断标准对该家系所有成员进行患病状况调查和家系图绘制。抽取家系成员外周静脉血,提取基因组DNA,并对DNA样本进行全外显子测序和Sanger测序。结果通过筛查发现,GNAT1基因c.G819T.p.K273N突变在POAG家系6例患者中,5例发生突变;8例正常人中,7例未发生突变。结论 GNAT1基因c.G819T.p.K273N突变与POAG家系青光眼患病相关性较高,可能为POAG的潜在致病基因。(本文来源于《临床眼科杂志》期刊2019年04期）
张思玮[2]（2019）在《算一笔青光眼人群筛查的经济账》一文中研究指出作为排在全球首位的不可逆性致盲眼病，青光眼防治一直是世界范围内重要眼科公共卫生问题之一。为此，世界各国的眼科专家们尝试用各种手段，试图探寻出一条青光眼筛查的有效路径。近日，一项由温州医科大学青光眼研究所梁远波教授团队进行的有关青光眼筛查研究显示(本文来源于《中国科学报》期刊2019-07-15）
梁远波[3]（2019）在《青光眼筛查 在中国行得通》一文中研究指出《柳叶刀-全球健康》近日在线发表了一项由温州医科大学青光眼研究所梁远波教授团队完成的有关青光眼筛查的研究。研究显示，在中国开展青光眼人群筛查具有很好的成本效益比。《柳叶刀》微信公众号特别邀请作者团队对文章进行深度解读。青光眼是全球首位不可逆性致(本文来源于《健康报》期刊2019-07-09）
薛娟[4]（2019）在《非接触眼压计对青光眼患者筛查的临床价值分析》一文中研究指出青光眼是患者的眼内压相关调整功能存在障碍,使得其眼压水平异常升高,视功能出现障碍,且存在视网膜形态学变化的一种疾病~([1])。青光眼患者,主要的病理学特征是眼内压持续或间断升高,超出眼球的正常耐受程度,从而出现视功能损害以及眼球组织损伤的情况,导致患者视力减退、视神经损伤,最终可导致眼盲,对患者的生活质量造成严重的影响~([2])。眼压是青光眼诊断,疗效观察和病程监控的重要指标之一。因此,眼压计的准确性尤为重要。与压陷式眼压计相比,筛查中应用非接触眼压计,具有无污染、安全、方便等特点,本文主要对在青光眼筛查中应用非接触眼压计的价值作观察。(本文来源于《山西医药杂志》期刊2019年08期）
芦晓磊,包煜芝,范凌志,周煜炜,施继光[5]（2018）在《黔江区基层医院原发性闭角型青光眼的筛查与预防》一文中研究指出青光眼是不可逆性的一类致盲眼病,多发于东南亚地区和我国,原发性闭角型青光眼存在能够识别的早期阶段或者潜伏期,在出现症状前可将患者疾病检出,手术治疗虽然存在良好效果,能够对眼压进行有效控制,保护患者的视神经,避免降低视力,但还不能明确得到放弃或者选择治疗需要抚触的潜在利益或者代价,且40岁及以上人群中大约存在3%的原发性闭角型青光眼发病率,在每筛查100人中,大约能够发现3个原发性闭角型青光眼患者,存在较低的发现效率,所以,需要高度重视早期筛查原发性闭角型青光眼的相关工作,强化国内基层医院原发性闭角型青光眼的相关筛查工作,有利于预防原发性闭角型青光眼患者,显着降低了青光眼致盲率。(本文来源于《中国继续医学教育》期刊2018年35期）
蔡吉梧,谢文轩,黄丽淇,吴唯光,陈桂勇[6]（2018）在《中山市北部农村青光眼病筛查及早诊早治研究》一文中研究指出目的:研究中山市北部农村青光眼病的筛查情况及早诊早治方法。方法:于2017年6月6日~6月26日随机选取中山市北部农村1200名年龄超过50岁的长住人口进行青光眼病筛查,总结青光眼的早期诊断、治疗方法。结果:(1)青光眼病筛查发现青光眼32例(2.67%),其中原发性闭角型青光眼25例,继发性青光眼2例,原发性开角型青光眼5例。(2)诊断情况:32例青光眼患者中有17例存在视力损伤,有9例有青光眼病史且接受过相关治疗,年龄越大的患者青光眼发病率越高(P<0.05)。(3)治疗情况:32例患者中,保守治疗13例,手术治疗19例,治疗后视力改善28例(87.50%)。结论:中山市北部农村青光眼发病率为2.67%,以原发性闭角型青光眼为主;通过超声生物显微镜、图形视觉电生理检查、眼压和视野测定、询问家族史等方法可以明确诊断,手术、激光、药物是临床治疗青光眼的主要方法。(本文来源于《按摩与康复医学》期刊2018年16期）
宋娜[7]（2018）在《先天性青光眼患者CYP1B1及LTBP2基因突变筛查的研究》一文中研究指出目的通过对中国汉族一个先天性青光眼家系及9例散发的先天性青光眼病例CYP1B1及LTBP2基因突变筛查,研究并确定其致病性,为中国汉族人群先天性青光眼的分子遗传学发病机制提供实验依据。方法收集青岛大学附属医院2007年2017年的1个先天性青光眼家系、9例散发病例及50位正常人,采集受试者静脉血10ml,提取外周血全基因组DNA,聚合酶链反应(polymerase chain reaction,PCR)扩增目的片段(CYP1B1基因编码区及LTBP2基因的14个外显子及邻近内含子)。琼脂糖凝胶电泳检测PCR扩增产物,进行直接测序。应用Chromas和DNAman软件筛查突变并与正常人对照,确定突变致病性。结果在先天性青光眼患者ZTC中发现了CYP1B1基因两个错义突变:c.988G>T,c.989C>T,p.A330F和c.1169G>A,p.R390H。其中p.A330F在中国汉族人群中是首次报道,正常对照组未检出。此外,发现该基因4种已报道的单核苷酸多态性(SNP):c.142C>G,p.R48W;c.355G>T,p.A119S;c.1347T>C,p.D449D;c.1294C>G,p.L432V。对LTBP2基因筛查发现家系患病父子及散发病例GYY内含子序列点突变:g.74991741 A>T(rs862032),位于Intron15-16,与疾病表型分离;在其他患者中检查到另外3个内含子突变:g.75022538T>C(rs57176747);g.75019157A>G(rs11622992)和g.74967541 A>C,其中g.74967541 A>C无SNP编号,为首次报道,其位于编码区后第46位核苷酸,属于3'端UTR突变。在LTBP2基因编码区鉴定出5个单核苷酸多态性(SNP),其中2个错义突变:c.956C>A,p.P319Q和c.4286G>A,p.R1429Q,正常对照组亦检出;3个同义突变:c.1287G>A,p.L429L、c.2406T>C,p.T802T和c.2502T>C,p.T834T。其中p.L429L只在PCG患者中检出,p.T802T和p.T834T在患者及正常对照组均存在。患者和对照组都存在的内含子突变为:g.74992861T>G和g.74991959 A>G。结论1.p.A330F突变在我国PCG患者中首次发现,其与p.R390H形成的复合杂合突变使CYP1B1的结构发生了显着变化,是导致严重青光眼表型的致病性突变。2.LTBP2基因点突变g.74991741 A>T与该家系发病相关,其与g.74967541 A>C、g.75022538 T>C和g.75019157 A>G都参与先天性青光眼发病。(本文来源于《青岛大学》期刊2018-05-16）
谭英彩[8]（2018）在《第一部分 ZP4基因单核苷酸多态性与中国汉族人群原发性开角型青光眼关联研究 第二部分 一个遗传性压力易感性周围神经病家系候选基因PMP22筛查研究》一文中研究指出目的:迄今为止,基于全基因组关联研究(genome-wide association study,GWAS)发现了数十个遗传基因或位点与原发性开角型青光眼(Primary Open-angle Glaucoma,POAG)的发病相关。其中小梁网诱导性糖皮质激素反应蛋白基因(Myocilin,MYOC)、视神经病变诱导反应蛋白基因(Optineurin,OPTN)、色氨酸-天门冬氨酸重复序列36基因(WD40-repeat 36,WDR36)和神经营养因子(Neurotrophin-4,NTF4)等被鉴定为POAG的致病基因。近来,研究发现透明带糖蛋白基因(Zona Pellucida Glycoprotein 4,ZP4)单核苷酸多态性(Single Nucleotide Polymorphisms,SNPs)位点rs547984、rs540782、rs693421和rs2499601与POAG相关联(Nakano M等,2009;Kim K等,2014)。但在其他人群未得到有关联的证据。本研究在中国汉族人群验证ZP4基因SNPs与POAG的关联性。方法:本研究纳入336例POAG及768例正常对照进行病例对照研究;采用单碱基延伸法(SNa Pshot)对ZP4基因的SNPs位点rs547984、rs540782、rs693421、rs2499601进行基因分型。统计学分析方法(SPSS22.0)包括:采用卡方检验分析等位基因、基因型频率分布及分析其显性、隐性遗传模型;采用Logistic回归校正性别、年龄的差异;采用Bonferroni方法进行P值多重校正;采用Haploview4.2(Broad Institute,Cambridge,MA)分析连锁不平衡(Linkage Disequilibrium,LD)和单倍体型结构。结果:ZP4基因4个SNPs位点的基因型频率在病例组与对照组的分布均符合HWE(P>0.05),说明研究对象具有群体代表性。本研究未发现ZP4基因的这4个SNPs位点等位基因分布与POAG的发病相关。进一步应用显性与隐性遗传模型进行分析这些SNPs位点与POAG的关系,结果显示病例组及正常对照组的差异无统计学意义(P>0.05)。进一步分析单倍体型,发现这4个SNPs产生的GGAG单倍体型在病例组与对照组之间的分布有统计学差异(P<0.05),为风险单倍体型;携有GGAG单倍体型的个体患POAG的风险将增加2.935倍。结论:本研究对336例POAG患者和768例对照进行病例对照研究,验证ZP4基因SNPs位点rs547984、rs540782、rs693421及rs2499601的多态性与POAG的关系,结果表明ZP4基因SNPs位点rs547984、rs540782、rs693421及rs2499601与中国汉族人群POAG发病可能无关联性。目的:针对一个遗传性压力易感性周围神经病(hereditary neuropathy with liability to pressure palsy,HNPP)家系,进行周围神经髓鞘蛋白22(peripheral myelin protein22,PMP22)基因缺陷筛查,确定PMP22基因是否为该先证者的遗传病因。方法:对先证者及未患病家系成员采用(1)PCR结合Sanger测序,筛查PMP22基因2-5号外显子和5’-UTR侧翼区的点突变;(2)采用多重连接依赖性探针扩增技术(multiplex ligation-dependent probe amplification,MLPA)检测PMP22基因大片段重复或缺失突变。结果:(1)直接Sanger法测序未检测到PMP22基因外显子及其侧翼区点突变;(2)MLPA检测到先证者PMP22外显子相对峰面积比值小于0.7,提示相对应的17p11.2包含PMP22基因在内的片段发生杂合缺失。结论:研究表明17p11.2包含PMP22基因在内的大片段缺失是该HNPP先证者的分子诊断依据。(本文来源于《西南医科大学》期刊2018-05-01）
任庆芬,陈振超,黄巧枝,李蓉[9]（2018）在《深圳市宝安区街道老年人青光眼的筛查研究》一文中研究指出目的探讨街道老年人青光眼的早期筛查方法,提出预防措施。方法回顾性分析2015年8月至2016年2月于深圳市宝安区松岗人民医院眼科门诊体检及就诊的疑似青光眼的街道老年患者364只眼的临床资料。所有受检者均接受视力、眼压、眼部A型超声及裂隙灯显微镜检查。对检查结果为阳性的受检者继续实施青光眼专项检查,包括24 h眼压、前房角镜、视野、光学相干断层扫描(OCT)及超声生物显微镜(UBM)检查。青光眼诊断的描述及早期检查项目实施的描述采用眼数和百分比,并计算各项专项检查诊断青光眼的敏感度、特异度、准确度、阳性预测值、阴性预测值及Youden指数。各检查项目诊断青光眼的敏感度、特异度、准确度、阳性预测值及阴性预测值的比较采用χ2检验。结果在364只眼中,开角型青光眼89只眼、闭角型青光眼97只眼、其它眼底疾病27只眼、无法明确诊断31只眼及正常110只眼,分别占比24.4%、26.6%、7.4%、8.5%及30.2%;364只眼共接受青光眼专项检查906次,平均(2.49±1.02)次。各检查项目诊断青光眼的敏感度、特异度、准确度、阳性预测值及阴性预测值差异均有统计学意义(χ~2=66.73,13.41,47.08,11.90,44.20;P<0.05)。24 h眼压检查及OCT检查在老年青光眼专项检查中的敏感度、特异度、准确度、阳性预测值及阴性预测值均高于前房角镜、视野及UBM检查。结论 OCT检查及24 h眼压检查是老年街道人群青光眼筛查理想的专项检查项目,应建立健全街道老年青光眼的叁级预防措施,实现预防、早期诊断、治疗青光眼的目的。(本文来源于《中华眼科医学杂志(电子版)》期刊2018年02期）
曾晓明,李旻昊,徐静[10]（2018）在《光学相干断层成像在招飞体检中筛查可疑性青光眼的应用研究》一文中研究指出目的探讨在招飞体检中使用光学相干断层成像(optical coherence tomography,OCT)筛查可疑性青光眼的必要性及可行性。方法将体检中发现的可疑开角型青光眼(suspected of open angle glaucoma,SOAG)作为可疑组,确诊的早期原发性开角型青光眼(Primary open angle glaucoma,POAG)作为淘汰组,并选取健康眼作为对照组分别进行视盘及视网膜神经纤维层厚度(Retinal nerve fiber layer,RNFL)的OCT扫描,将结果进行对照分析。结果可疑组和淘汰组的RNFL厚度明显变薄,在上方,下方,鼻侧,颞侧,均值厚度均小于正常组。结论 OCT能在早于视野检测出RNFL的变薄,在招飞体检中联合视野检查使用切实可行。(本文来源于《航空航天医学杂志》期刊2018年03期）
青光眼筛查论文开题报告
（1）论文研究背景及目的
此处内容要求：
首先简单简介论文所研究问题的基本概念和背景，再而简单明了地指出论文所要研究解决的具体问题，并提出你的论文准备的观点或解决方法。
写法范例：
作为排在全球首位的不可逆性致盲眼病，青光眼防治一直是世界范围内重要眼科公共卫生问题之一。为此，世界各国的眼科专家们尝试用各种手段，试图探寻出一条青光眼筛查的有效路径。近日，一项由温州医科大学青光眼研究所梁远波教授团队进行的有关青光眼筛查研究显示
（2）本文研究方法
调查法：该方法是有目的、有系统的搜集有关研究对象的具体信息。
观察法：用自己的感官和辅助工具直接观察研究对象从而得到有关信息。
实验法：通过主支变革、控制研究对象来发现与确认事物间的因果关系。
文献研究法：通过调查文献来获得资料，从而全面的、正确的了解掌握研究方法。
实证研究法：依据现有的科学理论和实践的需要提出设计。
定性分析法：对研究对象进行“质”的方面的研究，这个方法需要计算的数据较少。
定量分析法：通过具体的数字，使人们对研究对象的认识进一步精确化。
跨学科研究法：运用多学科的理论、方法和成果从整体上对某一课题进行研究。
功能分析法：这是社会科学用来分析社会现象的一种方法，从某一功能出发研究多个方面的影响。
模拟法：通过创设一个与原型相似的模型来间接研究原型某种特性的一种形容方法。
青光眼筛查论文参考文献
[1].陈迪,吴越,徐瓅,彭程,李琳.一原发性开角型青光眼家系相关致病基因的筛查[J].临床眼科杂志.2019
[2].张思玮.算一笔青光眼人群筛查的经济账[N].中国科学报.2019
[3].梁远波.青光眼筛查在中国行得通[N].健康报.2019
[4].薛娟.非接触眼压计对青光眼患者筛查的临床价值分析[J].山西医药杂志.2019
[5].芦晓磊,包煜芝,范凌志,周煜炜,施继光.黔江区基层医院原发性闭角型青光眼的筛查与预防[J].中国继续医学教育.2018
[6].蔡吉梧,谢文轩,黄丽淇,吴唯光,陈桂勇.中山市北部农村青光眼病筛查及早诊早治研究[J].按摩与康复医学.2018
[7].宋娜.先天性青光眼患者CYP1B1及LTBP2基因突变筛查的研究[D].青岛大学.2018
[8].谭英彩.第一部分ZP4基因单核苷酸多态性与中国汉族人群原发性开角型青光眼关联研究第二部分一个遗传性压力易感性周围神经病家系候选基因PMP22筛查研究[D].西南医科大学.2018
[9].任庆芬,陈振超,黄巧枝,李蓉.深圳市宝安区街道老年人青光眼的筛查研究[J].中华眼科医学杂志(电子版).2018
[10].曾晓明,李旻昊,徐静.光学相干断层成像在招飞体检中筛查可疑性青光眼的应用研究[J].航空航天医学杂志.2018