导读:本文包含了综合征性耳聋论文开题报告文献综述及选题提纲参考文献，主要关键词:非综合征型耳聋,药物性耳聋,线粒体12S,rRNA基因
综合征性耳聋论文文献综述
侯小娟,丁伟,张伦,吴梅,刘静[1]（2019）在《新疆地区795例非综合征性耳聋患者A1555G和C1494T突变分析》一文中研究指出目的研究新疆地区非综合征性耳聋患者线粒体DNA 12S rRNA A1555G和C1494T的突变情况并进行分析,为药物性耳聋的预防提供帮助。方法收集新疆地区795例非综合征性耳聋患者的临床资料,抽取外周静脉血5～10 ml,采用芯片检测的方法进行DNA 12S rRNA A1555G和C1494T突变位点的检测。并对阳性突变患者家属进行病因学分析和遗传咨询。结果 795例非综合征性耳聋患者中线粒体DNA 12S rRNA A1555G和C1494T的突变检出率分别为1. 26%(10/795)、0. 25%(2/795)。检出的10例A1555G突变中,有7例分布在汉族人群中,2例分布在回族中,1例在维吾尔族中。A1555G突变在汉族、维吾尔族、回族、哈萨克族NSHL中的检出率差异有统计学意义(χ2=9. 761,P=0. 021)。2例C1494T突变均分布在汉族中,C1494T突变在汉族、维吾尔族、回族、哈萨克族NSHL中的检出率差异无统计学意义(χ2=3. 855,P=0. 278)。所有有药物接触者中,82. 43%患者为重度及极重度耳聋,17. 57%为轻度及中度耳聋。结论线粒体DNA 12S rRNA A1555G突变在汉族中的检出率显着高于维吾尔族,而C1494T在各民族中的检出率无明显差异。(本文来源于《实用预防医学》期刊2019年03期）
赵艳辉,张萌,韩瑞,樊婷婷,庞泓[2]（2018）在《6278例育龄妇女常见非综合征性耳聋基因突变检测结果分析》一文中研究指出目的探讨听力正常育龄期妇女进行中国人群常见非综合征性耳聋基因检测的价值。方法选择2014年7月-2017年6月至沈阳市妇婴医院就诊的孕早期孕妇6278例(24-45岁),抽取静脉血2-3ml并提取基因组DNA。应用基因芯片技术对中国人群常见的4个耳聋基因GJB2、GJB3、SLC26A4及线粒体12S rRNA基因9个位点进行筛查;携带耳聋基因突变孕妇的配偶(23-47岁)进行相应基因测序检测;夫妻双方为同一等位基因突变携带者时,建议孕妇进行羊水穿刺行胎儿基因型分析。结果 6278例孕早期孕妇检出本人为耳聋基因突变携带者294例,突变携带率4.68%,其中GJB2基因154例(2.46%,154/6278)、SLC26A4基因109例(1.75%,109/6278)、GJB3基因18例(0.29%,18/6278)和线粒体12S rRNA基因12例(0.18%,12/6278);其中2例患者为GJB2基因和SLC26A4基因的双杂合突变携带者;携带耳聋基因突变孕妇配偶中进行检测187例,检出突变携带者20例,夫妻双方基因型冲突家庭11个,知情选择后进行产前诊断者5个家庭,胎儿为100%耳聋风险者2个,携带1个基因突变者2例,未携带突变者1例。结论 GJB2的235delC和SLC26A4的c.919-2 A>G突变率位列本地区育龄期妇女非综合征耳聋基因突变的前两位,在育龄妇女中进行常见耳聋基因筛查、并对基因突变携带者配偶进行遗传性耳聋基因检测、进而评估胎儿耳聋基因携带风险非常必要。(本文来源于《中华耳科学杂志》期刊2018年06期）
钟泽艳,陈剑虹,官志扬,贺海林,钟国兴[3]（2018）在《非综合征性耳聋患儿家庭耳聋易感基因突变检测分析》一文中研究指出目的研究广东惠州地区耳聋家庭中与耳聋相关的GJB2、GJB3、SLC26A4和线粒体DNA(mtDNA)的基因型分布和发病特征,为耳聋基因筛查提供科学的参考数据。方法 2017年3-7月,收集37个耳聋患儿家庭外周血样本99例。行听力测试并采用聚合酶链反应联合寡核苷酸探针导流杂交法检测,检测范围包括GJB2、GJB3、SLC26A4和mtDNA的4个基因13个突变位点。结果 99例样本中50例未通过听力测试,不通过率为50.51%(50/99)。在37个耳聋家庭中,检出携带耳聋基因家庭有11个,检出35例阳性样本,检出率为35.35%(35/99)。共检出10种突变类型,主要包括GJB2基因突变16例,SLC26A4基因突变19例。其中双等位基因突变(纯合突变+复合杂合突变)9例,检出率为9.09%(9/99);26例仅检测到1个等位基因突变,检出率为26.26%(26/99)。6个耳聋家庭夫妻为同种类型耳聋基因突变携带者,且4个妈妈处于早孕期,行产前诊断。结论 SLC26A4基因突变是导致本研究患儿耳聋最常见的原因,其次是GJB2基因突变。对遗传性耳聋易感基因的准确快速诊断有利于早发现早治疗,从而改善患者的生存质量。(本文来源于《国际检验医学杂志》期刊2018年21期）
付华钰,李娇,李萌,许涓涓,黄萍丽[4]（2018）在《芯片法和飞行时间质谱法在非综合征性耳聋基因筛查中的应用比较》一文中研究指出目的通过对比芯片法和飞行时间质谱法在非综合征性耳聋基因筛查中的优劣,为非综合征性耳聋筛查方法的选择提供依据。方法应用芯片法和飞行时间质谱法对710例研究对象(儿童、成年人及胎儿)进行耳聋基因筛查。结果芯片法检出异常37例,其中杂合突变25例,纯合/同质突变11例;飞行时间质谱法检出异常45例,其中杂合突变32例,纯合/同质突变11例。两种方法 GJB2的检出率均为3.24%,在所有基因中检出率最高,其次为SLC26A4。两种方法的检测结果比较,差异无统计学意义(P>0.05)。结论耳聋基因检测应用于疾病筛查,可早期发现疾病、明确病因,通过早期干预延缓疾病进程;芯片法和飞行时间质谱法各有其优缺点,医疗或研究机构可根据自身条件选择合适的筛查方法。(本文来源于《检验医学与临床》期刊2018年20期）
熊怡,陆林苑,张艳芳,董兴盛,王德刚[5]（2018）在《耳聋基因芯片在非综合征性耳聋出生缺陷防控中的应用研究》一文中研究指出目的论证耳聋基因芯片检测在对非综合征性耳聋出生缺陷二级预防中的有效性,了解本区域正常听力人群中非综合征耳聋的发病率、基因热点突变的分布特征和突变频率。方法对我院2014年11月至2016年12月正常听力的1598例孕妇利用耳聋基因芯片检测4个国人中常见的耳聋相关基因,阳性结果孕妇进行遗传咨询和生育指导,GJB2及SLC26A4阳性者配偶需进行相应基因的检测,若发现双方均带有相同的突变耳聋基因,则进行产前诊断并进行遗传学生育指导。结果在1598例受检孕妇中,共检出51例携带常见耳聋基因突变,检出率为3.19%,其中25例携带GJB2基因突变,占1.56%;17例携带SLC26A4基因突变,占1.06%;3例携带线粒体突变,占0.19%;6例携带GJB3基因突变,占0.38%。对51例突变携带者及其配偶电话召回并进行遗传咨询,其中32位孕妇配偶进行了相应基因的检测,有6对夫妇同为GJB2携带者或SLC26A4携带者。6对夫妇进行遗传咨询,告知其后代耳聋风险为25%,其中1对夫妇选择进行产前诊断,产期诊断结果显示,这对夫妇胎儿为GJB2 235del C单杂合突变携带者。结论本区域正常人群中GJB2及SLC26A4是最常见的基因,其次为线粒体DNA 12S r RNA基因及GJB3。利用耳聋基因芯片对孕期妇女普遍性耳聋基因筛查,指导基因携带者的婚育,并对有需要的患者进行产前诊断,可有效防止聋儿出生,证实了耳聋基因芯片在对非综合征性耳聋出生缺陷二级预防中的有效性。(本文来源于《中国优生与遗传杂志》期刊2018年08期）
易天华,贺建桥[6]（2018）在《先天性非综合征性耳聋患者常见耳聋基因研究》一文中研究指出目的:探讨先天性非综合征性耳聋患者的常见耳聋基因。方法:收治先天性耳聋患者100例,分别针对患者提取其DNA进行检验。结果:GJB2基因65例,SLC26A4基因30例,没有从患者DNA当中检测出GJB3基因。结论:GJB2与SLC26A4基因属于比较常见的两种耳聋基因,而其中GJB2基因的遗传性耳聋发生率最高。(本文来源于《中国社区医师》期刊2018年22期）
彭博[7]（2018）在《新疆地区非综合征性耳聋患者12SrRNA基因筛查分析》一文中研究指出研究目的:通过对新疆地区非综合征性耳聋(non-syndromic hearing impairment,NHSI)患者及部分无听力损害的母系家族成员的线粒体12SrRNA基因片段测序,结合临床资料进行统计与分析,了解该基因相关突变在新疆不同民族、地区间的检出率以及影响突变分布的因素,为新疆地区耳聋患者的用药指导与医学咨询提供证据,同时有助于临床研究与预防决策。研究方法:收集2012年6月至2016年6月期间来自全疆各地就诊于新疆维吾尔自治区人民医院耳鼻喉诊疗中心并进行药物性线粒体耳聋基因突变检测的患者的个人信息及临床资料,统计其中汉、维、回、哈萨克族NSHI患者的资料。通过对患者的耳聋病史、听力损害程度、发病年龄、族别、居住地等相关数据进行分析,对比听力正常的母系家族成员检测结果,了解与药物性耳聋相关的12SrRNA基因突变在新疆各民族、地区间的分布特点。研究结果:符合纳入标准者875例,其中110例为听力正常的母系家庭成员,765例为非综合征性感音神经聋听障者。男439例,女436例,年龄3个月~66岁,汉族233例,维族548例,回族46例,哈萨克族48例。共有阳性突变88例,听障者与听力正常者对比P>0.05,差异无统计学意义。经测序检出16种突变,其中病理性突变:961DelTinsC、T1095C、C1494T、A1555G,与Mitomap中记录的12SrRNA突变对比,本次未发现新突变。上述突变在听障样本中均有检出,正常听力母系家庭成员组中仅有8种突变。听障者中,男性检出10例病理性基因突变,女性检出4例,P>0.05,差异无统计学意义。发病前有明确药物接触史者61人,不详者182人,无接触史者522人。7例961DelTinsC阳性者中药物接触史不详者2人,余无药物接触史。轻度听损组未检出病理性突变,中度组2例,重度组2例,余10例病理性突变均在极重度听损组中检出;未成年组的婴幼儿组检出10例病理性突变,青春期组检出2例,学龄前与学龄组未检出,而成年组检出2例。携带病理性基因突变的极重度聋者有9例于婴幼儿期发病,1例于青春期发病,重度聋者1例于婴幼儿期发病,1例于青春期发病,中度聋者2例均于成年期发病。汉族病理性基因突变检出率为5.24%,维族0.81%,P<0.05,差异具有统计学意义,回族、哈萨克族中未检出病理性基因突变。汉族听障人群的城镇人口比达74.34%,而维族仅占32.59%,P<0.05,差异具有统计学意义。但将汉维两族按居住地差别分为城镇组与乡村组,两族的城乡人群间病理性基因检出率均无统计学差异。结论:12SrRNA耳聋线粒体基因突变可能是新疆地区汉族耳聋重要的遗传分子学病因,但对于维、回、哈萨克族耳聋人群的发病影响较小。携带该类基因突变的听损人群存在一种趋势:越小的发病年龄将导致越重的听力损害。居住地位于城镇与乡村的区别不会影响12SrRNA病理性基因突变的分布。(本文来源于《石河子大学》期刊2018-06-01）
时雯雯,陈亚茹,任晓燕,薛凌,郑斌娇[8]（2018）在《携带线粒体CO1/tRNA~(Ser(UCN))7444G>A突变和12S rRNA 1555A>G突变的非综合征性耳聋家系的线粒体功能研究》一文中研究指出该研究通过构建携带突变的血小板融合细胞系,探讨12S r RNA 1555A>G和CO1/t RNA~(Ser(UCN))7444G>A突变对线粒体功能的影响。首先,采集携带12S r RNA 1555A>G和CO1/t RNA~(Ser(UCN))7444G>A双突变、单突变及正常对照组患者外周血,构建血小板融合细胞系。其次,对构建成功的血小板融合细胞系进行一系列功能研究,包括细胞内活性氧类(ROS)生成量、线粒体膜电位水平、蛋白质水平和t RNA稳态水平的分析。通过对各组血小板融合细胞系的线粒体功能的研究,结果与对照组相比发现,细胞内ROS生成量显示,仅携带m.1555A>G单突变组细胞ROS上升66.54%,仅携带m.7444G>A单突变组细胞ROS上升83.09%,而同时携带m.1555A>G和m.7444G>A双突变组细胞ROS上升131.08%;线粒体膜电位水平显示,m.1555A>G单突变组的ΔΨm水平下降32.86%,m.7444G>A单突变组的ΔΨ水平下降0.66%,m.1555A>G和m.7444G>A双突变组的ΔΨm水平下降29.86%;Western blot结果显示,各突变样本的CO1、CO2均有不同程度的下降,仅携带m.1555A>G单突变组中ND4、ND5和ND6差异不明显,而仅携带m.7444G>A单突变组和m.1555A>G和m.7444G>A双突变组中ND4、ND5和ND6均有不同程度的下降;Northern blot结果显示,m.7444G>A对t RNA~(Ser(UCN))稳态水平的改变并不是很明显。提示CO1/t RNA~(Ser(UCN))7444G>A突变可能只是12S r RNA 1555A>G突变的病理效应的修饰因子,但在耳聋的发生过程中,还是12S r RNA 1555A>G突变起主导作用。(本文来源于《中国细胞生物学学报》期刊2018年05期）
朱新蓓[9]（2018）在《应用基因检测对非综合征性耳聋患者遗传因素的探讨》一文中研究指出目的:应用PCR+导流杂交法对非综合征型耳聋儿童及其家属行耳聋基因检测,了解耳聋儿童常见的致聋基因,分析导致儿童耳聋的相关遗传影响因素,从而对聋儿实施个性化的耳聋疾病防治对策,以及为已经生育过聋儿的家长提供再生育遗传咨询,达到“优生”目的。本研究旨在为儿童非综合症性耳聋相关的临床科研工作提供一定的理论依据。方法:从就诊芜湖市第二人民医院的237名耳鼻喉科的0-14岁的听力下降儿童中,通过全身系统检查、耳鼻喉专科检查、听力学检查,依照非综合症型耳聋诊断标准及WHO1980年耳聋分级标准,筛选出60例确诊为重度以上非综合症性耳聋的儿童为目标人群。在儿童家长同意并签署了知情同意书后,进行耳聋高危因素的问卷调查,内容包括家族史、母孕期高危因素、出生史、用药史、外伤史、等,对所有儿童行外耳道检查、听力学检测,怀疑有大前庭导水管症的儿童行颞骨薄层高分辨率CT检查,对这60例非综合征型耳聋儿童及其家属(共180例)全部采集外周血,并从中提取DNA,应用PCR+导流杂交法行GJB2、GJB3、SLC26A4、mtDNA4 个常见基因 9 个热点突变点位(GJB2-35、GJB2-176、GJB2-235、GJB2-299、SLC26A4-IVS7(-2)、SLC26A4-2168、GJB3-538、mtDNA1494、mtDNA1555)的检测。依据耳聋易感基因检测结果,结合家族史、耳毒性药物使用史、出生史及其孕期情况等,分析和探寻耳聋儿童相关的遗传因素,为耳聋疾病的预防与治疗工作提供相应的依据,在实际工作中,做出指导、提供干预:发现对氨基糖苷类等耳毒性药物敏感的儿童,提出科学的用药指导,嘱咐其务必终身避免耳毒性药物的使用;筛查出大前庭导水管征的儿童,予以正确的指导、干预,建议其避免感冒、头部外伤等颅内压增高的因素的刺激;对于遗传性感音神经性耳聋的儿童,及早进行助听器验配、行人工耳蜗手术,及早进行专业的言语康复训练,避免一聋二哑,对这些聋儿的父母,也要进行再次生育指导,避免再次生育出听力残疾的孩子。结果:60例受检儿童,在34例儿童血液DNA中检测出携带了突变的耳聋基因,检出率高达56.67%,21例GJB2突变(占比总受检儿童的35%):其中235delC位点9例纯合和6例杂合、1例299delAT杂合、4例235delC和299del AT复合杂合、1例176de116和235delC复合杂合;11例SLC26A4突变(占比总受检儿童的18.33%):其中4例IVS7-2纯和、7例杂合,11例携带SLC26A4突变的儿童中有10例颞骨HRCT检查示LVAS;2例mtDNA突变(占比总受检儿童的3.33%):其中1例1555突变、1例1494突变),1例为男童,其母亲是聋哑人且有庆大霉素注射史,母亲检出mtDNA-1555A>G均质突变;另一例为女童,携带了mtDNA-1494匀质突变,其父母均未检出突变基因。本试验中,所有检出GJB2、SLC26A4基因突变的聋儿,其父亲或/和母100%检测出相应的基因突变。结论:本研究耳聋儿童中突变基因检出率高达56.67%,反映出遗传性聋的高发现象。对于NSHL的儿童,GJB2、SLC26A4、mtDNA是较为多见的,这叁个基因中最多见的是GJB2,其次是SLC26A4,再者是mtDNA;GJB2最多见于235delC的突变,SLC26A4常见于IVS7-2A>G的突变,mtDNA则往往出现1555A>G、1494C>T突变。GJB2、SLC26A4突变与遗传的关系十分密切,而对于mtDNA基因突变,导致的NSHL则与氨基糖苷类抗生素药物的应用密切相关。耳聋基因的检测是非综合征性耳聋儿童的重要检查项目,耳聋基因检测结果有助于寻找耳聋发病的遗传方面的的病因,据此我们对NSHL的儿童进行治疗的指导、干预:筛查出对耳毒性药物敏感的儿童,为其提供合理的用药指导,终身避免使用耳毒性药物;发现的大前庭导水管征的儿童,予以正确的指导、干预,建议其避免感冒、头部外伤等颅内压增高的因素的刺激;对于遗传性聋相关的儿童,尽可能早的验配适合的助听器或根据情况行电子耳蜗植入手术,配合专业的语训,最大限度挽救听力、不错失言语学习的关键时期,避免因聋致哑。这部分耳聋儿童的父母,因为已经生育了患耳聋的孩子,属于高危人群,对于再次生育,应当接受遗传咨询与专业指导,进行必要的检测,避免再次生育出听力残疾的孩子。将基因检测运用在临床中,普及耳聋基因在孕前、孕期、新生儿期的筛查,从根本上减少耳聋的发病率,不仅做到“优育”,还可以达到“优生”。(本文来源于《皖南医学院》期刊2018-03-01）
梁玥宏,任晨春,王文靖,张海霞,杨微微[10]（2017）在《208例非综合征性耳聋患者的基因诊断与产前诊断》一文中研究指出目的明确非综合征性耳聋患者的分子学病因,并对高危胎儿进行产前诊断。方法以208例非综合征性耳聋患者为研究对象,应用耳聋基因芯片,针对GJB2、SLC26A4、GJB3以及线粒体12 S rRNA基因的9个突变位点进行检测,对检测出GJB2或SLC26A4基因单杂合突变者41例进行相应基因扩增并测序。对2例高危胎儿通过GJB2或SLC26A4基因测序进行产前诊断。结果 208例患者中,86例通过基因芯片检出突变位点,检出率41.35%(86/208),检出2个突变位点者40例,检出1个突变位点者46例。最常见为GJB2基因235del C突变,共46例患者检出,检出率22.12%(46/208)。对其中41例GJB2或SLC26A4基因单杂合突变患者进行测序,有12例检出另一突变,使检出2个突变的患者增加至52例,明确诊断率达到25.00%(52/208)。对2个高危胎儿进行产前诊断,家系1胎儿为299-300del AT和235del C复合杂合突变患儿。家系2胎儿为IVS7-2A>G携带者。结论基因芯片结合Sanger测序是对非综合征性耳聋患者进行基因诊断的有效方法,对高危胎儿进行产前诊断是优生优育的重要手段。(本文来源于《天津医药》期刊2017年09期）
综合征性耳聋论文开题报告
（1）论文研究背景及目的
此处内容要求：
首先简单简介论文所研究问题的基本概念和背景，再而简单明了地指出论文所要研究解决的具体问题，并提出你的论文准备的观点或解决方法。
写法范例：
目的探讨听力正常育龄期妇女进行中国人群常见非综合征性耳聋基因检测的价值。方法选择2014年7月-2017年6月至沈阳市妇婴医院就诊的孕早期孕妇6278例(24-45岁),抽取静脉血2-3ml并提取基因组DNA。应用基因芯片技术对中国人群常见的4个耳聋基因GJB2、GJB3、SLC26A4及线粒体12S rRNA基因9个位点进行筛查;携带耳聋基因突变孕妇的配偶(23-47岁)进行相应基因测序检测;夫妻双方为同一等位基因突变携带者时,建议孕妇进行羊水穿刺行胎儿基因型分析。结果 6278例孕早期孕妇检出本人为耳聋基因突变携带者294例,突变携带率4.68%,其中GJB2基因154例(2.46%,154/6278)、SLC26A4基因109例(1.75%,109/6278)、GJB3基因18例(0.29%,18/6278)和线粒体12S rRNA基因12例(0.18%,12/6278);其中2例患者为GJB2基因和SLC26A4基因的双杂合突变携带者;携带耳聋基因突变孕妇配偶中进行检测187例,检出突变携带者20例,夫妻双方基因型冲突家庭11个,知情选择后进行产前诊断者5个家庭,胎儿为100%耳聋风险者2个,携带1个基因突变者2例,未携带突变者1例。结论 GJB2的235delC和SLC26A4的c.919-2 A>G突变率位列本地区育龄期妇女非综合征耳聋基因突变的前两位,在育龄妇女中进行常见耳聋基因筛查、并对基因突变携带者配偶进行遗传性耳聋基因检测、进而评估胎儿耳聋基因携带风险非常必要。
（2）本文研究方法
调查法：该方法是有目的、有系统的搜集有关研究对象的具体信息。
观察法：用自己的感官和辅助工具直接观察研究对象从而得到有关信息。
实验法：通过主支变革、控制研究对象来发现与确认事物间的因果关系。
文献研究法：通过调查文献来获得资料，从而全面的、正确的了解掌握研究方法。
实证研究法：依据现有的科学理论和实践的需要提出设计。
定性分析法：对研究对象进行“质”的方面的研究，这个方法需要计算的数据较少。
定量分析法：通过具体的数字，使人们对研究对象的认识进一步精确化。
跨学科研究法：运用多学科的理论、方法和成果从整体上对某一课题进行研究。
功能分析法：这是社会科学用来分析社会现象的一种方法，从某一功能出发研究多个方面的影响。
模拟法：通过创设一个与原型相似的模型来间接研究原型某种特性的一种形容方法。
综合征性耳聋论文参考文献
[1].侯小娟,丁伟,张伦,吴梅,刘静.新疆地区795例非综合征性耳聋患者A1555G和C1494T突变分析[J].实用预防医学.2019
[2].赵艳辉,张萌,韩瑞,樊婷婷,庞泓.6278例育龄妇女常见非综合征性耳聋基因突变检测结果分析[J].中华耳科学杂志.2018
[3].钟泽艳,陈剑虹,官志扬,贺海林,钟国兴.非综合征性耳聋患儿家庭耳聋易感基因突变检测分析[J].国际检验医学杂志.2018
[4].付华钰,李娇,李萌,许涓涓,黄萍丽.芯片法和飞行时间质谱法在非综合征性耳聋基因筛查中的应用比较[J].检验医学与临床.2018
[5].熊怡,陆林苑,张艳芳,董兴盛,王德刚.耳聋基因芯片在非综合征性耳聋出生缺陷防控中的应用研究[J].中国优生与遗传杂志.2018
[6].易天华,贺建桥.先天性非综合征性耳聋患者常见耳聋基因研究[J].中国社区医师.2018
[7].彭博.新疆地区非综合征性耳聋患者12SrRNA基因筛查分析[D].石河子大学.2018
[8].时雯雯,陈亚茹,任晓燕,薛凌,郑斌娇.携带线粒体CO1/tRNA~(Ser(UCN))7444G>A突变和12SrRNA1555A>G突变的非综合征性耳聋家系的线粒体功能研究[J].中国细胞生物学学报.2018
[9].朱新蓓.应用基因检测对非综合征性耳聋患者遗传因素的探讨[D].皖南医学院.2018
[10].梁玥宏,任晨春,王文靖,张海霞,杨微微.208例非综合征性耳聋患者的基因诊断与产前诊断[J].天津医药.2017