导读:本文包含了广泛性发育障碍论文开题报告文献综述及选题提纲参考文献，主要关键词:广泛性发育障碍,教育训练,儿童孤独症,阿斯伯格综合征
广泛性发育障碍论文文献综述
杨兴洁,刘华清[1]（2017）在《广泛性发育障碍》一文中研究指出广泛性发育障碍是一组起病于婴幼儿时期的心理发育障碍性疾病,大多数开始于婴幼儿期,但一般都在5岁之前就已表现比较明显,起病的年龄越小,症状越严重。我国1 000个儿童中约有1个儿童发病,男孩比女孩更容易发病,比例为1.33~16:1。虽然女孩发病率较低,但患病后症状往往比较重,并且更容易合并其他疾病,例如癫痫等。患儿的主要障碍表现在与人交往、(本文来源于《家庭医学(下半月)》期刊2017年05期）
曹阳,康传媛,李雪蓉,万帅,都萌萌[2]（2015）在《儿童青少年期起病精神分裂症与MECP2基因多态性的关联及其与广泛性发育障碍在MECP2基因多态性比较》一文中研究指出目的探索儿童青少年期起病精神分裂症与MECP2基因多态性的关联,并比较其与广泛性发育障碍在上述基因的多态性是否存在差异。方法对符合美国《精神疾病诊断和统计手册》第4版(DSM-IV)中诊断标准的85名云南汉族儿童青少年期起病精神分裂症患者(以下简称儿童青少年期起病组)和80例云南汉族广泛性发育障碍(PDDs)患儿(以下简称PDDs组)及89例正常对照人群(对照组)留取静脉血,应用Taqman探针法对MECP2基因rs2734647、rs2239464、rs2071 569、rs61748381四个位点进行基因型分型。结果 1、儿童青少年期起病精神分裂症与对照组的比较rs2734647:儿童青少年期起病组,儿童期起病组(发病年龄≤1 3岁的患者),青少年期起病组(发病年龄14-17岁的患者)T/C基因型比例高于对照组,而T/T和C/C型低于对照组。此外,儿童期起病组T/C基因型比例高于青少年期起病,而T/T和C/C型低于青少年期起病组。rs2239464:儿童青少年期起病组,儿童期起病组,青少年期起病组A/G基因型比例高于对照组,而A/A和G/G型低于对照组。儿童青少年期起病组,儿童期起病组,青少年期起病组均存在较强的连锁不平衡性。儿童期起病组患者与对照组rs2734647、rs2239464、rs2071569、rs61748381组成的单倍型:对照组中T GGC单倍型的频率高于儿童期起病组。2、儿童青少年期起病精神分裂症与PDDs的比较rs2734647:儿童青少年期起病组,儿童期起病组,青少年期起病组T/C基因型比例高于PDDs组,而T/T和C/C型低于PDDs组。rs2239464,rs207 1 569:儿童青少年期起病组,儿童期起病组,青少年期起病组A/G基因型比例高于PDDs组,而A/A和G/G型低于PDDs组。儿童期起病组患者与P D D s组患者在rs2734647、rs2239464、rs2071569、rs61748381组成的单倍型:儿童期起病组中CGGC单倍型频率高于PDDs组,而TTGC单倍型频率低于PDDs组。结论 1、MECP2基因的rs2734647、rs2239464两个位点可能是云南汉族儿童青少年期起病精神分裂症的易感基因,且与青少年期起病的患者相比,这种遗传易感性在儿童期起病的患者中更为明显。2、儿童青少年期起病精神分裂症MECP2基因四个位点rs2734647、rs2239464、rs207 1 569、rs61748381的等位基因在传递时存在连锁不平衡,且组成的TGGC单倍型可能为儿童期起病精神分裂症的抗性位点。3、儿童青少年期起病精神分裂症与广泛性发育障碍在MECP2基因多态性存在差异,提示该基因在两种疾病的遗传易感性可能不同。(本文来源于《中华医学会第十叁次全国精神医学学术会议论文汇编》期刊2015-09-17）
都萌萌,康传媛,李雪蓉,曹阳,万帅[3]（2015）在《MECP2基因4个单核苷酸多态性与广泛性发育障碍及其异常行为的关联研究》一文中研究指出目的探索广泛性发育障碍(Pervasive developmental disorders,PDDs)与MECP2基因4个单核苷酸多态性位点(rs2734647、rs2239464、rs2071569、rs61748381)的关联性;探寻MECP2基因4个单核苷酸多态性位点的不同等位基因与PDDs患儿异常行为发生情况及其严重程度的关联性。方法对符合《精神疾病诊断和统计手册》第4版(The Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders IV,DSM-IV)PDDs诊断标准的80例汉族患儿(病例组)及89例正常对照人群(对照组)留取静脉血,应用Taqman探针法对MECP2基因rs2734647、rs2239464、rs207 1 569、rs6 1 74838 1四个位点进行单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)分型检测。使用Conner多动指数(Conner index of hyperactivity,CIH)与异常行为量表(Aberrant Behavior Checklist,ABC)评估PDDs患儿的异常行为情况,同时收集患儿的一般临床特征资料,包括患儿的年龄、性别、起病年龄、首发症状等。结果 1、病例组与对照组在四个位点的基因型与等位基因频率比较中发现:rs2734647病例组T/T型和T/C型频率低于对照组,C/C型频率高于对照组;rs207 1 569病例组A/A型与A/G型频率低于对照组,G/G型频率高于对照组。两组之间差异有统计学意义(P<0.05)。2、在连锁不平衡及单倍型分析中,发现4个位点之间存在较强的连锁不平衡,构建的多个单倍型在病例组与对照组之间差异有统计学意义(P<0.05)。3、MECP2基因对异常行为的影响:出现自伤行为的患儿中,rs2734647位点T等位基因出现频率与rs2239464位点A等位基因出现频率更高,而出现刻板言语的患儿中,rs2734647位点C等位基因出现频率与rs2239464位点G等位基因出现频率更高(P均<0.05);此外,rs2734647与rs2239464对异常行为的严重程度也有影响,rs2734647位点中携带至少一个C等位基因的患儿刻板言语得分高于携带至少一个T等位基因的患儿,而rs2239464位点中携带至少一个G等位基因的患儿刻板言语得分高于携带至少一个A等位基因的患儿(P均<0.05)。结论 1、MECP2基因可能是云南汉族PDDs的易感基因;2、MECP2基因rs2734647、rs2239464、rs2071569、rs61748381四个位点存在较强的连锁不平衡,构建的数个单倍型在PDDs患者中更多见,进一步提示该基因可能是PDDs的易感基因;3、MECP2基因的rs2734647和rs2239464的遗传多态性可能影响PDDs患者异常行为的发生及其严重程度。(本文来源于《中华医学会第十叁次全国精神医学学术会议论文汇编》期刊2015-09-17）
都萌萌[4]（2015）在《MECP2基因4个单核苷酸多态性与广泛性发育障碍及其异常行为的关联研究》一文中研究指出研究背景和目的MECP2基因位于人类染色体xq28,编码产生的甲基化CpG结合蛋白2(methyl-CpG binding protein 2, MeCP2)属于甲基化CpG结合蛋白家族的一员,在DNA甲基化调节基因转录过程中起着重要作用。另外,该基因的异常表达影响着兴奋性突触传递的平衡,被认为是孤独症、精神分裂症及多种神经精神疾病的易感基因之一。本研究拟通过对广泛性发育障碍(Pervasive developmental disorders, PDDs)与正常人群在MECP2基因的4个单核苷酸多态性位点rs2734647、rs2239464、rs2071569、rs61748381的比较,探索该基因4个位点与广泛性发育障碍及其异常行为发生的关系,进一步揭示广泛性发育障碍的遗传机制,以及影响异常行为发生的遗传因素。方法对符合《精神疾病诊断和统计手册》第4版(The Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders Ⅳ, DSM-Ⅳ) PDDs诊断标准的80例汉族患儿(病例组)及89例正常对照人群(对照组)留取静脉血,应用Taqman探针法对MECP2基因rs2734647、rs2239464、rs2071569、rs61748381四个位点进行单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism, SNP)分型检测。使用Conner多动指数(Conner index of hyperactivity, CIH)与异常行为量表(Aberrant Behavior Checklist, ABC)评估PDDs患儿的异常行为情况,同时收集患儿的一般临床特征资料,包括患儿的年龄、性别、起病年龄、首发症状等。结果1、病例组与对照组在四个位点的基因型与等位基因频率比较中发现：rs2734647病例组T/T型和T/C型频率低于对照组,C/C型频率高于对照组；rs2071569病例组A/A型与A/G型频率低于对照组,G/G型频率高于对照组。两组之间差异有统计学意义(P<0.05)。2、在连锁不平衡及单倍型分析中,发现4个位点之间存在较强的连锁不平衡,构建的多个单倍型在病例组与对照组之间差异有统计学意义(P<0.05)。3、MECP2基因对异常行为的影响：出现自伤行为的患儿中,rs2734647位点T等位基因出现频率与rs2239464位点A等位基因出现频率更高,而出现刻板言语的患儿中,rs2734647位点C等位基因出现频率与rs2239464位点G等位基因出现频率更高(P均<0.05)；此外,rs2734647与rs2239464对异常行为的严重程度也有影响,rs2734647位点中携带至少一个C等位基因的患儿刻板言语得分高于携带至少一个T等位基因的患儿,而rs2239464位点中携带至少一个G等位基因的患儿刻板言语得分高于携带至少一个A等位基因的患儿(P均<0.05)。结论1、MECP2基因可能是云南汉族PDDs的易感基因；2、MECP2基因rs2734647、rs2239464、rs2071569、rs61748381四个位点存在较强的连锁不平衡,构建的数个单倍型在PDDs患者中更多见,进一步提示该基因可能是PDDs的易感基因；3、MECP2基因的rs2734647和rs2239464的遗传多态性可能影响PDDs患者异常行为的发生及其严重程度。(本文来源于《昆明医科大学》期刊2015-05-01）
曹阳[5]（2015）在《儿童青少年期起病精神分裂症与MECP2基因多态性的关联及其与广泛性发育障碍在MECP2基因多态性的比较》一文中研究指出目的：1、探索儿童青少年期起病精神分裂症患者与正常人群在MECP2的4个单核苷酸多态性位点(rs2734647、rs2239464、rs2071569、rs61748381)的差异；2、探索儿童青少年期起病精神分裂症与广泛性发育障碍在MECP2基因4个单核苷酸多态性位点(rs2734647、rs2239464、rs2071569、rs61748381)的多态性是否存在差异。方法：对同时符合国际疾病分类第十版(International Classification of Diseases-10th Revision,ICD-10)及美国《精神疾病诊断和统计手册》第4版(TheDiagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders Ⅳ, DSM-Ⅳ)中精神分裂症诊断标准的85名云南汉族儿童青少年期起病的患者(17岁以前起病,以下简称儿童青少年期起病组)和符合《精神疾病诊断和统计手册》第4版(DSM-IV)标准中广泛性发育障碍(Pervasive developmental disorders,PDDs)诊断标准的80例云南汉族患儿(以下简称PDDs组)及89例正常对照人群(对照组)留取静脉血,应用Taqman探针法对MECP2基因rs2734647、rs2239464、 rs2071569、rs61748381四个位点进行单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms,SNPs)分型检测。结果：1、儿童青少年期起病精神分裂症与正常对照组的比较发现rs2734647基因型构成在儿童青少年期起病精神分裂症患者和正常对照组之间的差异有统计学意义,其中儿童青少年期起病组患者T/C基因型比例高于对照组,而T/T和C/C型低于对照组(P<0.05),儿童期起病组(发病年龄小于等于13岁的精神分裂症患者)患者T/C基因型比例高于对照组,而T/T和C/C型低于对照组(P<0.05),青少年期起病组(发病年龄14-17的精神分裂症患者)患者T/C基因型比例高于对照组,而T/T和C/C型低于对照组(P<0.05)。此外,儿童期起病组患者T/C基因型比例高于青少年期起病患者,而T/T和C/C型低于青少年期起病组(P<0.05),儿童期起病组T等位基因频率高于青少年组,而C等位基因频率低于青少年期起病组(P<0.05)。发现rs2239464基因型构成在儿童青少年期起病精神分裂症患者和正常对照组之间的差异有统计学意义,其中儿童青少年期起病组A/G基因型比例高于对照组,而A/A和G/G型低于对照组(P<0.05),儿童期起病组A/G基因型比例高于对照组,而A/A和G/G型低于对照组(P<0.05),青少年期起病组A/G基因型比例高于对照组,而A/A和G/G型低于对照组(P<0.05)。发现在儿童青少年期起病组中rs2734647与rs207156、rs6174838之间存在完全连锁不平衡,D"=1；rs2734647与rs223946之间,rs223946与rs207156连锁不平衡度较小,D'分为0.991、0.996；rs223946与rs207156之间连锁不平衡度最小,D'=0.972。在儿童期起病组中rs2734647与rs6174838之间存在完全连锁不平衡,D"=1；rs2734647与207156之间,rs223946与rs207156连锁不平衡度较小,D'分为0.782、0.826；在青少年期起病组中rs2734647与rs223946之间存在完全连锁不平衡,D"=1；rs2734647与rs207156之间D'分为0.896。儿童期起病组患者与对照组在rs2734647、rs2239464、rs2071569、rs61748381组成的单倍型比较中差异存在统计学意义(P<0.05),对照组中TGGC单倍型的频率高于儿童期起病组。2、儿童青少年期起病精神分裂症与广泛性发育障碍的比较发现rs2734647基因型构成在儿童青少年期起病精神分裂症患者和PDDs患者之间的差异有统计学意义,其中儿童青少年期起病组T/C基因型比例高于PDDs组,而T/T和C/C型低于PDDs组(P<0.05)；儿童期起病组T/C基因型比例高于PDDs组,而T/T和C/C型低于PDDs组(P<0.05),儿童期起病组T等位基因频率高于PDDs组,而C等位基因频率低于PDDs组(P<0.05),青少年期起病组T/C基因型比例高于PDDs组,而T/T和C/C型低于PDDs组(P<0.05)。发现rs2239464基因型构成在儿童青少年期起病精神分裂症患者和PDDs患者之间的差异有统计学意义,其中儿童青少年期起病组A/G基因型比例高于PDDs组,而A/A和G/G型低于PDDs组患者(P<0.05),儿童期起病组A/G基因型比例高于PDDs组,而A/A和G/G型低于PDDs组(P<0.05),儿童期起病组A等位基因频率高于PDDs组,而G等位基因频率低于PDDs组,青少年期起病组A/G基因型比例高于PDDs组,而A/A和G/G型低于PDDs组(P<0.05)。发现rs2071569基因型构成在儿童青少年期起病精神分裂症患者和PDDs患者之间的差异有统计学意义,其中儿童青少年期起病组A/G基因型比例高于PDDs组,而A/A型和G/G型低于PDDs组(P<0.05),儿童期起病组A/G基因型比例高于PDDs组,而A/A和G/G型低于PDDs组(P<0.05),青少年期起病组A/G基因型比例高于PDDs组,而A/A和G/G型低于PDDs组(P<0.05)。发现儿童期起病组患者与PDDs组患者在rs2734647、rs2239464、rs2071569、 rs61748381组成的单倍型比较中差异存在统计学意义(P<0.05),儿童期起病组中CGGC单倍型频率高于PDDs组,而TTGC单倍型频率低于PDDs结论：基因的1、MECP2两个位点可能是云南汉族儿童青少年rs2734647、rs2239464期起病精神分裂症的易感基因,且与青少年期起病的患者相比,这种遗传易感性在儿童期起病的精神分裂症患者中更为明显。2、儿童青少年期起病精神分裂症基因MECP2及rs61748381四个位点的等位基因在传递时存在连锁不平衡,且rs2734647、rs2239464、 rs2071569组成的单倍型可能为儿童期起病精神分裂症的抗性位点。TGGC3、儿童青少年期起病精神分裂症与广泛性发育障碍在基因的MECP2及rs2071569叁个位点的基因多态性存在差异,提rs2734647、rs2239464、示该基因在两种疾病的遗传易感性可能不同。(本文来源于《昆明医科大学》期刊2015-05-01）
都萌萌,康传媛,李雪蓉,万帅,曹阳[6]（2015）在《广泛性发育障碍儿童异常行为对照料者心理健康的影响☆》一文中研究指出目的调查广泛性发育障碍(pervasive developmental disorders,PDDs)患儿多动、刻板、自伤、易激惹行为对照料者情绪及育儿压力的影响。方法对138例PDDs患儿使用异常行为量表(aberrant behavior checklist,ABC)、Conners多动指数问卷(Conner index of hyperactivity,CIH)评估患儿近一个月异常行为情况,使用医院焦虑抑郁量表(hospital anxiety and depression scale,HAD)、照料者压力问卷(caregiver strain questionnaire,CGSQ)分别评估患儿照料者的情绪及育儿压力。结果 PDDs患儿的照料者中6.2%存焦虑情绪,17.8%存抑郁情绪,29.5%同时存在焦虑抑郁情绪。偏相关分析示,PDDs患儿照料者CGSQ得分与患儿CIH分(r=0.201,P=0.023)、刻板动作(r=0.189,P=0.033)呈正相关,与刻板言语呈负相关(r=-0.219,P=0.013),照料者焦虑情绪与刻板动作呈正相关(r=0.206,P=0.021)。结论焦虑抑郁情绪在PDDs照料者中较普遍。除刻板言语外,PDDs患儿的异常行为越严重,照料者育儿压力越大,焦虑情绪越明显。(本文来源于《中国神经精神疾病杂志》期刊2015年04期）
刘卫鹏,王君,屈素清,杜侃,杨辉[7]（2013）在《人神经前体细胞移植治疗儿童广泛性发育障碍初探》一文中研究指出目的观察人神经前体细胞(hNPCs)移植治疗儿童广泛性发育障碍的安全性及疗效。方法对22例广泛性发育障碍患儿进行研究,其中孤独症9例,Rett综合征13例,经颅骨钻孔侧脑室穿刺注射hNPCs治疗。分别于手术前、术后1个月、术后6个月、术后1年采用孤独症行为评定量表(ABC)对移植患儿进行评估。结果治疗及随访过程中无严重不良事件发生。移植后22例患儿中,1例失访,17例患儿临床症状出现不同程度的改善,其中孤独症患儿8例,Rett综合征患儿9例。孤独症患儿行ABC量表评估后发现,术后6个月交往因子得分,以及术后1年ABC总分、交往及语言因子得分均低于术前,差异有统计学意义(P<0.05)。结论临床应用hNPCs移植治疗儿童广泛性发育障碍是安全、可行的,并具有一定疗效,有必要扩大观察病例数进一步研究。(本文来源于《中国当代儿科杂志》期刊2013年10期）
李雪蓉,康传媛,刘瑞湘,丁凯景,万帅[8]（2013）在《广泛性发育障碍异常行为发生率调查》一文中研究指出目的了解广泛性发育障碍的患者异常行为的发生率,为临床医师提供较为客观的广泛性发育障碍患者的异常行为发生现状以指导临床医师对相关患者的评估和治疗。方法对93名2～15岁符合国际疾病分类手册第十版(International Classification ofDiseases-10,ICD-10)中广泛性发育障碍的患儿使用孤独症行为量表评估一般临床症状,使用异常行为量表及Conners多动指数问卷评估患儿异常行为情况,使用医院焦虑抑郁量表、家长压力问卷和世界卫生组织生存质量测定量表评估照料者情绪状态、育儿压力和生活质量。同时收集患儿的临床特征资料,包括患儿性别、年龄、起病首发症状等一般情况。结果1.阿斯伯格综合征(AspergerSyndrome,AS)患儿在接受正常教育的比率上比孤独症患儿高(P=0.000)。孤独症患儿的首发症状以言语发育迟缓多见,而AS患儿的首发症状更(本文来源于《中华医学会第十一次全国精神医学学术会议、第叁届亚洲神经精神药理学术会议论文汇编》期刊2013-09-11）
姜凌霄,刘文文,张林娜,杨曹骅,江文庆[9]（2013）在《近12年广泛性发育障碍就诊情况的资料分析》一文中研究指出目的了解上海交通大学医学院附属精神卫生中心儿少心理咨询门诊12年间广泛性发育障碍(PDD)患儿的就诊情况,以预见其发展趋势。方法自2000年1月-2011年12月间的病历中,每年随机抽取250份、共3000份,其中再选出诊断PDD的病历,逐一记载资料进行分析。结果 12年间PDD患儿占所有就诊儿童的7.2%,儿童孤独症占其中76.4%;Asperger综合征近年确诊人数明显上升。男女比例维持在7.3:1;上海与外地户籍比例维持在1.5:1;初诊年龄为4～6岁的患儿比例最多,但近年有下降趋势。确诊患儿初诊时平均病程为54.5个月;平均就诊次数为2次、且近年仅1次就诊的比例增多。结论 PDD在近年所受的关注度不断提升。作为专业人员要进一步加强相关知识的宣传,从而对疾病进行更有效的干预。(本文来源于《中国健康心理学杂志》期刊2013年07期）
李雪蓉[10]（2013）在《广泛性发育障碍异常行为发生率调查及利培酮治疗临床观察》一文中研究指出目的了解广泛性发育障碍的患者异常行为的发生率,以及利培酮剂量滴定治疗方案的疗效和安全性,为临床医师提供较为客观的广泛性发育障碍患者的异常行为发生现状及利培酮滴定治疗方案的数据,以指导临床医师对相关患者的评估和治疗。方法对93名2-15岁符合国际疾病分类手册第十版(International Classification of Diseases-10,ICD-10)中广泛性发育障碍的患儿使用孤独症行为量表评估一般临床症状,使用异常行为量表及Conners多动指数问卷评估患儿异常行为情况,使用医院焦虑抑郁量表、家长压力问卷和世界卫生组织生存质量测定量表评估照料者情绪状态、育儿压力和生活质量。同时收集患儿的临床特征资料,包括患儿性别、年龄、起病首发症状等一般情况。对异常行为突出的患儿进行利培酮治疗,患儿按公斤体重进行7周的药物滴定,以异常行为量表及Conners多动指数问卷评估药物疗效,以副反应量表Treatment Emergent Symptom Scale, TESS)评估药物不良反应。结果1.阿斯伯格综合征(Asperger Syndrome, AS)患儿在接受正常教育的比率二比孤独症患儿高(P=0.000)。孤独症患儿的首发症状以言语发育迟缓多见,而AS患儿的首发症状更多表现在社交交往障碍和刻板语音或言语上(P<0.05)；2.PDDs的异常行为量表中各分量表总分对比：男性患儿在易激惹分量表和自伤条目上总分高于女性(P=0.036；P=0.000),孤独症患儿的自伤症状比AS患儿明显(P=0.009)：3.本研究中PDDs患儿的多动行为阳性率为61.30%,自伤行为阳性检出率为12.90%,刻板行为中单纯刻板动作发生率为36.60%,刻板语音或言语为4.30%,两者兼有为59.10%。易激惹行为阳性检出率为54.80%；4.存在多动行为患儿的父母的育儿压力高于无多动行为患儿的父母(P=0.035),存在单纯刻板动作的患儿的父母抑郁情绪比单纯刻板言语或同时存在刻板动作和言语的患儿的父母严重(P=0.028),存在刻板语音或言语的患儿的家长生活质量高于单纯刻板动作或同时兼有两种症状的患儿的家长(P=0.041)；5.患儿对利培酮滴定治疗方案耐受性较好,其改善较明显的是多动症状,其次是易激惹症状,其主要不良反应是饮食增加和过度镇静。结论1.PDDs患儿伴发异常行为是临床中不容忽视的现象,以多动和易激惹问题多见。其中,男性患儿更容易出现易激惹和自伤,孤独症患儿比AS患儿更容易出现自伤问题；2PDDs患儿的异常行为问题会加重其家长的育儿压力和不良情绪,降低其家长的生活质量：3.利培酮能较好地改善患儿的多动和易激惹问题,对其自伤和刻板问题也有一定改善作用。利培酮的主要不良反应是饮食增加和过度镇静。但由于样本量较小,该结论还需在大样本的随机双盲对照药物试验中验证。(本文来源于《昆明医科大学》期刊2013-05-01）
广泛性发育障碍论文开题报告
（1）论文研究背景及目的
此处内容要求：
首先简单简介论文所研究问题的基本概念和背景，再而简单明了地指出论文所要研究解决的具体问题，并提出你的论文准备的观点或解决方法。
写法范例：
目的探索儿童青少年期起病精神分裂症与MECP2基因多态性的关联,并比较其与广泛性发育障碍在上述基因的多态性是否存在差异。方法对符合美国《精神疾病诊断和统计手册》第4版(DSM-IV)中诊断标准的85名云南汉族儿童青少年期起病精神分裂症患者(以下简称儿童青少年期起病组)和80例云南汉族广泛性发育障碍(PDDs)患儿(以下简称PDDs组)及89例正常对照人群(对照组)留取静脉血,应用Taqman探针法对MECP2基因rs2734647、rs2239464、rs2071 569、rs61748381四个位点进行基因型分型。结果 1、儿童青少年期起病精神分裂症与对照组的比较rs2734647:儿童青少年期起病组,儿童期起病组(发病年龄≤1 3岁的患者),青少年期起病组(发病年龄14-17岁的患者)T/C基因型比例高于对照组,而T/T和C/C型低于对照组。此外,儿童期起病组T/C基因型比例高于青少年期起病,而T/T和C/C型低于青少年期起病组。rs2239464:儿童青少年期起病组,儿童期起病组,青少年期起病组A/G基因型比例高于对照组,而A/A和G/G型低于对照组。儿童青少年期起病组,儿童期起病组,青少年期起病组均存在较强的连锁不平衡性。儿童期起病组患者与对照组rs2734647、rs2239464、rs2071569、rs61748381组成的单倍型:对照组中T GGC单倍型的频率高于儿童期起病组。2、儿童青少年期起病精神分裂症与PDDs的比较rs2734647:儿童青少年期起病组,儿童期起病组,青少年期起病组T/C基因型比例高于PDDs组,而T/T和C/C型低于PDDs组。rs2239464,rs207 1 569:儿童青少年期起病组,儿童期起病组,青少年期起病组A/G基因型比例高于PDDs组,而A/A和G/G型低于PDDs组。儿童期起病组患者与P D D s组患者在rs2734647、rs2239464、rs2071569、rs61748381组成的单倍型:儿童期起病组中CGGC单倍型频率高于PDDs组,而TTGC单倍型频率低于PDDs组。结论 1、MECP2基因的rs2734647、rs2239464两个位点可能是云南汉族儿童青少年期起病精神分裂症的易感基因,且与青少年期起病的患者相比,这种遗传易感性在儿童期起病的患者中更为明显。2、儿童青少年期起病精神分裂症MECP2基因四个位点rs2734647、rs2239464、rs207 1 569、rs61748381的等位基因在传递时存在连锁不平衡,且组成的TGGC单倍型可能为儿童期起病精神分裂症的抗性位点。3、儿童青少年期起病精神分裂症与广泛性发育障碍在MECP2基因多态性存在差异,提示该基因在两种疾病的遗传易感性可能不同。
（2）本文研究方法
调查法：该方法是有目的、有系统的搜集有关研究对象的具体信息。
观察法：用自己的感官和辅助工具直接观察研究对象从而得到有关信息。
实验法：通过主支变革、控制研究对象来发现与确认事物间的因果关系。
文献研究法：通过调查文献来获得资料，从而全面的、正确的了解掌握研究方法。
实证研究法：依据现有的科学理论和实践的需要提出设计。
定性分析法：对研究对象进行“质”的方面的研究，这个方法需要计算的数据较少。
定量分析法：通过具体的数字，使人们对研究对象的认识进一步精确化。
跨学科研究法：运用多学科的理论、方法和成果从整体上对某一课题进行研究。
功能分析法：这是社会科学用来分析社会现象的一种方法，从某一功能出发研究多个方面的影响。
模拟法：通过创设一个与原型相似的模型来间接研究原型某种特性的一种形容方法。
广泛性发育障碍论文参考文献
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