导读:本文包含了修复基因多态论文开题报告文献综述及选题提纲参考文献，主要关键词:结直肠癌,核苷酸切除修复基因,单核苷酸多态性,基因分型
修复基因多态论文文献综述
张玉婕[1]（2019）在《核苷酸切除修复基因多态性与结直肠癌易感性的关联研究》一文中研究指出背景:结直肠癌(colorectalcancer)是第叁大常见癌症,也是全球癌症相关死亡的第四大原因。结直肠癌是一种环境因素,饮食,吸烟,饮酒等风险因素相关的疾病。除此之外,越来越多的实验研究表明,基因的单核苷酸多态性(Single nucleotide polymorphisms)可能导致个体对结直肠癌的易感性发生变化。核苷酸切除修复基因在维持基因组稳定的方面发挥着至关重要的作用,核苷酸切除修复基因的多态性可能会影响DNA的修复能力,从而影响个体对结直肠癌的易感性。本研究对3个核苷酸切除修复基因(ERCC1、ERCC4、ERCC5)中的3个单核苷酸多态性位点(rs3212986、rs6498486、rs17655)与结直肠癌发病风险的相关性进行了研究,并且进一步研究了其潜在的分子机制。方法:在我们的研究中,我们按照最小等位基因频率>0.05,并且基因型分布符合哈迪-温伯格遗传平衡定律(Hardy-Weinbergequilibrium,HWE)的要求,筛选出3个核苷酸切除修复基因相关的SNPs。我们应用Taqman基因分型技术对中国江苏地区1101名结直肠癌患者和1175名正常健康对照的外周血进行了基因分型分析。基因分型结果使用SAS进行分析,P值小于0.05为有统计学差异。我们对筛选出的有统计学差异的SNPs进行了生物学预测(AliBaba2.1),预测得出ERCC4rs6498486AA型比AC/CC型少一个可结合的转录因子NF-kB。并运用双荧光素酶报告基因实验、凝胶阻滞实验以及免疫组化等功能性实验进行验证,去进一步探讨本研究中的SNPs潜在的生物学功能机制。结果:共有3个NER通路相关的SNPs被纳入了我们的研究中,分别为:ERCC1 rs3212986、ERCC4 rs6498486、ERCC5rs17655。基因分型结果显示,ERCC基因rs6498486A>C突变与结直肠癌的发病风险相关,且携带rs6498486AC/CC基因型的个体比携带AA基因型的个体患结直肠癌的风险显着降低(P=0.043,调整 OR=0.82,95%CI=0.69-0.97),而在 ERCC1 基因 rs6498486 和ERCC5 基因rs17655中我们没有发现明显的相关性。双荧光素酶报告基因实验结果显示携带rs6498486 C等位基因的ERCC4转录活性显着降低。免疫组化和qRT-PCR结果显示rs6498486A>C突变降低了 ERCC4的mRNA水平和ERCC4的蛋白水平。结论:ERCC4 rs6498486与结直肠癌的发病风险密切相关,其可能会通过影响ERCC4与NF-kappaB的结合,来调控ERCC4的表达,进而参与结直肠癌的发生发展。(本文来源于《浙江理工大学》期刊2019-06-01）
陈竹[2]（2019）在《DNA修复基因DDB2 3'-UTR miRNA靶序列多态性与肝细胞癌遗传易感性的关联研究》一文中研究指出目的:探讨损伤特异性结合蛋白2(damage specific DNA binding protein2,DDB2)基因3'非翻译区(3’-untranslated region,3’UTR)miRNA靶序列单核苷酸多态位点(single nucleotide polymorphism,SNP)rs1050244 C>T与广西地区人群肝细胞癌(hepatocellular carcinoma,HCC)遗传易感性的关系,探索HCC的发病机制。方法:采用以医院为基础的病例-对照研究,以2007年1月——2011年4月广西医科大学第一附属医院和附属肿瘤医院的HCC患者1073例和同期上述医院非肿瘤对照1119例为研究对象。应用Sequenom MassARRAY技术对DDB2基因3'-UTR区域miRNA结合序列SNP rs1050244 C>T进行基因分型。研究中病例组和对照组研究对象一般资料比较采用χ~2分析。应用多因素Logistic回归方法计算该SNP基因型与HCC发病风险的比值比(Odds ratios,OR)和95%置信区间(95%Confidence intervals,95%CI)及其与环境的交互作用。结果:一般资料比较结果显示,病例组和对照组的年龄分组、性别频率分布差异均无统计学意义(P>0.05);而病例组吸烟、饮酒及乙型肝炎病毒(hepatitis B virus,HBV)感染等因素的频率显着高于对照组(P<0.05)。经校正年龄、性别、吸烟、饮酒和HBV感染等因素,未发现rs1050244 C>T基因型与HCC易感性显着关联。在显性遗传模型下,进一步按年龄分组、性别、吸烟、饮酒与HBV感染等因素进行分层分析,结果发现,在未感染HBV人群中,与携带rs1050244 CC基因型者相比,CT/TT基因型者罹患HCC的风险明显降低(OR=0.31,95%CI=0.13-0.72,P=0.006);基因-环境交互作用分析结果显示,HBV感染与rs1050244位点多态性存在交互作用(P_(交互)=0.002)。结论:DDB2基因3'-UTR区域rs1050244多态性与HCC易感性显着关联,但此关联仅存在于非HBV感染者中。本研究结果可进一步在更大样本人群中进行验证。(本文来源于《桂林医学院》期刊2019-06-01）
陶静,贺倩,华建武,陈慧梅,孙伟[3]（2019）在《碱基切除修复系统基因多态性与维持性血液透析患者微炎症反应及脂代谢紊乱的相关性研究》一文中研究指出目的:探讨碱基切除修复系统基因多态性与维持性血液透析(maintenance hemodialysis,MHD)患者氧化应激、微炎症反应及脂代谢紊乱之间的相关性。方法:选取本中心MHD患者64例,均接受维持性血液透析每周2～3次,每次3.5～4.0 h。透析期间根据患者情况给予降压药物治疗、纠正贫血等。检测两组hMYH基因多态性,包括hOGG1 c.977C>G、hMTH1 c.247G>A、hMYH c.972GG以及hMYH基因的AluYb8插入(AluYb8MYH)。同时留取外周血,行血常规、血生化检查及肿瘤不死因子(TNF)-α、白介素(IL)-1β、IL-6和IL-10测定。结果:MHD患者存在hMYH基因多态性,AluYb8MYH A/P型较A/A型IL-6水平升高,差异有统计学意义(P <0.05),P/P型较A/A型IL-6水平升高,差异有统计学意义(P <0.01)。同时,hOGG1 c.977GG型患者血红蛋白水平高于hOGG1 c.977CC型患者,差异有统计学意义(P <0.05),hOGG1 c.977CG及hOGG1 c.977GG两型患者与hOGG1 c.977CC型患者相比,差异有统计学意义(P <0.01),hMYH c.972CG型患者甘油叁酯水平低于hMYH c.972CC型患者,差异有统计学意义(P <0.05)。结论:MHD患者存在碱基切除修复系统的基因多态性,其发生与患者的DNA氧化损伤有关,不同基因型细胞因子水平存在明显差异,提示其与MHD患者微炎症反应存在相关性,同时hMYH基因多态性与患者脂质代谢紊乱以及贫血等并发症有关,可能导致远期并发症的高发生率。(本文来源于《南京医科大学学报(自然科学版)》期刊2019年05期）
路远,浦涧[4]（2019）在《DNA修复基因XPD多态性与HCC发生的关系及其临床意义》一文中研究指出肝细胞肝癌(HCC)是对人类健康、生命威胁较大的恶性肿瘤之一,多与乙肝病毒感染、黄曲霉毒素等因素有关。但是,仅有小部分HCC患者具有上述危险因素暴露史,HCC多与人群或个体的肿瘤易感性有关。而基因的多态性均存在单核苷酸多态性(SNP),且其产物常伴有不同程度的生物学活性。DNA修复系统是机体内重要的防御屏障,能直接参与修复内、外环境引起的DNA损伤。但是,对于修复能力缺陷或低下者,基因突变、细胞癌变的风险将会增加,而对于DNA修复能力低于一般人群的个体HCC发生率更高。DNA修复基因着色性干皮病基因D (XPD)是其常见的修复基因,能直接参与DNA碱基切除修复及核苷酸切除修复,并且两种基因多个位点存在单核苷酸多肽显效,与HCC易感性有关。因此,本文通过分析DNA修复基因XPD多态性与HCC发生的关系,探讨其临床意义,为HCC的治疗、干预提供依据和参考。(本文来源于《微创医学》期刊2019年02期）
吴旭庭,王阳,王镇波,陈刚[5]（2019）在《系统评估X射线损伤修复交叉互补基因1多态性位点与冠心病相关性的Meta分析》一文中研究指出目的系统地评估X射线损伤修复交叉互补基因1(XRCC1)Arg399Gln和Arg194Trp多态性位点与冠状动脉粥样硬化性心脏病(coronary artery disease,CAD)易感性关联。方法检索PubMed、Google学术、万方和CNKI数据库,筛得XRCC1基因Arg399Gln和Arg194Trp多态性与CAD易感性关联的病例-对照研究。采用Stata 12.0数据计算软件对获得的各项研究数据进行分析统计,并对数据可靠性、发表偏倚等进行评估。结果纳入8项病例-对照研究,包含病例组3 093例,对照组2 799例。Meta分析结果提示,XRCC1基因Arg399Gln多态性位点与CAD易感性呈显着正相关(M比W:OR=1.153,95%CI:1.025～1.296,P=0.017;MM比WW:OR=1.514,95%CI:1.129～2.031,P=0.006;MM比MW+WW:OR=1.472,95%CI:1.110～1.953,P=0.007)。在以种族为依据的亚组分析中发现,XRCC1基因Arg399Gln多态性位点增加了亚洲人群CAD的发病风险。此外,研究还发现XRCC1基因Arg194Trp多态性位点在MM比WW和MM比MW+WW模型下与CAD发病风险呈显着正相关(MM比WW:OR=1.393,95%CI:1.048～1.850,P=0.022;MM比MW+WW:OR=1.499,95%CI:1.143～1.966,P=0.003)。在以种族为依据的亚组分析中,研究发现携带有XRCC1基因Arg194Trp多态性的亚洲人群易患CAD。结论 XRCC1基因Arg399Gln和Arg194Trp多态性位点与CAD易感性显着相关,可作为该疾病诊断和筛查的潜在靶点。(本文来源于《安徽医药》期刊2019年04期）
于靖,宋光[6]（2019）在《DNA修复基因多态性与胃癌易感性的研究进展》一文中研究指出目前世界各国的胃癌发病率仍然较高。胃癌是多因素导致的结果,其中单核苷酸多态性是一种较常见的遗传因素,DNA修复基因多态性是其中关键的类型之一。本文就DNA修复基因多态性与胃癌易感性的研究进展作一综述。(本文来源于《胃肠病学》期刊2019年03期）
阿斯楞[7]（2019）在《核苷酸切除修复基因多态性及环境因素与人群胰腺癌发病的关联性研究》一文中研究指出背景和目的:胰腺癌(pancreatic cancer)属于恶性程度极高肿瘤之一。关于胰腺癌的病因学研究,普遍认为主要与环境、遗传两方面有关。本研究主要是针对细胞DNA修复中,核苷酸切除修复(NER)途径主要基因的单核甘酸多态性,探讨环境、遗传以及它们二者之间的交互作用对胰腺癌易感性的影响情况。方法:1)通过病例-对照研究的方式,收集2013年1月-2015年3月间,内蒙古医科大学附属医院确诊的胰腺癌患者254例作为病例组,选择同时期在我院接受健康体检的人群277例作为对照组,对研究对象进行面对面的问卷调查。调查内容包括调查对象基本信息、饮食习惯、生活习惯等。采用统计学描述的方法,对定量变量采用t检验、分类资料进行卡方检验,比较组别之间的差异。通过单因素及多因素非条件Logistic回归,对胰腺癌的环境影响因素进行分析。2)对于病例组和对照组人群,采用基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱技术(MALDI-TOF-MS)检测核苷酸切除修复途径中ERCCl、ERCC2、ERCC3、ERCC4、ERCC5、DDB2、XPA、XPC等8个基因的多态性及分布特点;同时采用单因素、多因素非条件Logistic回归的方法,分析这些基因位点的多态性与胰腺癌易感性的关系;采用SHEsis系统分析这些基因位点的连锁不平衡状态,以及单体型与胰腺癌易感性的关联。3)在前两项研究的基础上,采用多因素非条件Logistic回归分析的方法,对影响胰腺癌易感性的环境因素和基因多态性进行基因与基因、基因与环境的交互作用分析。结果:第一部分多因素非条件Logistic回归分析的结果显示,大量吸烟(OR=2.249,95%CI=1.085-4.660)、过量饮酒(OR=2.030，95%CI=1.013-4.488)、有2型糖尿病史(OR=21.073,95%CI=2.436-182.323)是胰腺癌发生的危险因素。第二部分 1)ERCC1rs3212986、rs3212930、rs3212951 等11 个位点的等位基因频率在病例组与对照组间的分布有差异。(p<0.05)。2)ERCC1rs3212986、rs3212930、rs1007616 等 21 个位点的基因型频率在病例组与对照组间的分布有差异(p<0.05)。3)多因素Logistic回归分析的结果显示,ERCC1基因的rs3212986 CA+AA基因型、rs2298881 CA+AA基因型等8种基因型与参照基因型相比,能够增加胰腺癌的发病风险。而ERCC1基因的rs3212930 AG+GG基因型、rs3212951 GA+AA基因型等5种基因型与参照基因型相比,能够降低胰腺癌的发病风险。4)共19个位点未发现连锁不平衡关系(D'值<0.5，r2<0.8)。第叁部分1)ERCC3 rs4150441 TT基因型与XPC rs3729587 CC基因型、XPC rs2607775 CC基因型与DDB2 rs3781620 GG基因型存在正向交互作用,能增加胰腺癌发生的风险。2)ERCC1 rs3212986 CA+AA基因型、ERCC1 rs2298881 CA+AA基因型、XPC rs3729587 CG+GG基因型与2型糖尿病史之间存在正向交互作用,能增加胰腺癌发病的风险。结论大量吸烟、过量饮酒、2型糖尿病史是胰腺癌发病的环境危险因素。对于患有2型糖尿病的人群,若同时携带ERCC1 rs3212986 CA+AA基因型、ERCC1 rs2298881 CA+AA基因型、XPC rs3729587 CG+GG基因型,应当是胰腺癌预防及干预的重点。(本文来源于《南方医科大学》期刊2019-03-16）
陈群霞,吴逸海,张华平,何斐[8]（2019）在《X线修复交错互补基因3多态性与肺癌预后关联性的Meta分析》一文中研究指出目的综合评价X线修复交错互补基因3(XRCC3)基因rs861539位点多态性与肺癌预后的关联性。方法计算机检索Pubmed、CBM、CNKI、万方数据库和VIP数据库,搜集国内外有关rs861539位点多态性与肺癌预后的研究,检索时限均为建库至2017年1月3日。由2位研究者独立进行文献筛选、数据提取及文献质量评价后,采用Stata 12.0软件进行Meta分析。结果共纳入12篇文献,累计3 603例非小细胞肺癌患者。Meta分析结果显示:XRCC3基因rs861539位点多态性与肺癌总生存期长短无统计学关联(TT vs CC:合并HR=1.10,95%CI:0.72～1.67;CT vs CC:合并HR=1.04,95%CI:0.81～1.34;TT+CT vs CC:合并HR=1.04,95%CI:0.90～1.20)。结论尚不能认为rs861539位点多态性与肺癌预后有关,受文献数量和质量限制,该结论需更多研究予以验证。(本文来源于《浙江医学》期刊2019年03期）
董洁,王旭,崔久嵬[9]（2018）在《DNA损伤修复通路基因多态性与铂类药物治疗非小细胞肺癌敏感性及预后关系的研究进展》一文中研究指出铂类药物是肺癌治疗中应用最广泛的首选化疗药物之一,其通过损伤DNA而诱导肿瘤细胞凋亡。DNA损伤修复功能的变化是引发肿瘤患者对铂类药物耐药的重要分子学基础,DNA损伤修复通路相关基因的单核苷酸多态性(SNPs)与DNA修复能力的改变有关联,核苷酸切除修复通路(NER通路)及碱基切除修复通路(BER通路)相关基因的SNPs对修复铂类药物引起的DNA损伤起重要作用。本文作者对近几年关于NER通路及BER通路相关基因的多态性与晚期非小细胞肺癌(NSCLC)患者应用铂类药物为基础的化疗方案治疗的敏感性及预后之间关系进行综述。(本文来源于《吉林大学学报(医学版)》期刊2018年04期）
储霞[10]（2018）在《DNA修复相关基因的多态性与胃癌生存预后的关联研究》一文中研究指出目的:DNA修复系统是人体的主要防御系统,参与由内外环境所致的DNA损伤的修复工作,对于维持细胞的稳定性具有显着意义。本研究旨在探讨DNA修复相关基因的多态性,以及这些基因多态性的相关作用对于胃癌患者的生存预后影响,其中包括:X线修复交叉互补因子 1(X-ray repair cross-complementing group 1,XRCC1194C>T),8-ucda基鸟嘌呤糖苷酶(human8-hydroxyguanineglycosidase,hOGG1 326C>G)和 06-甲基鸟嘌呤-DNA 甲基转移酶(06-methylgu-anineDNAmethyltransferase,MGMT84C>T)。方法:收集从1999年到2006年间就诊的660例经组织病理学确诊的TNM分期为II、III期的胃癌患者,采用SNaPshot技术对这些病例进行上述叁个基因位点的基因型分析。采用SPSS 20.0的对结果展开X2检验、Kaplan-Meier方法以及COX风险回归模型进行检验,分析上述单核苷酸多态性与胃癌病人的临床病理资料以及其生存预后的相关性。结果:结果发现,TNM分期为III期、肿瘤>5厘米、淋巴结发生转移以及有远处转移这4个因素,是影响胃癌病人的生存预后的危险因素(Log-rankP<0.05)。XRCClrs1799782 194 C>T的多态性与胃癌病人的生存预后显着相关。与CC基因型相比,携带TC基因型的病人的中位生存时间由 77 个月缩短至 48 个月(Log-rankP=0.019,HR=1.32,95%CI=1.05-1.66),携带TC+TT基因型的病人的中位生存时间也由77个月缩短至47个月(Log-rankP=0.042,HR=1.24,95%CI=1.00-1.55),说明TC基因型和TC+TT基因型会导致胃癌病人的较差生存预后。分层分析显示,TC+TT基因型是影响淋巴结转移N0的胃癌病人生存预后的危险因素,而hOGGl rs1052133 326 C>G和MGMT rs12917 84 C>T的多态性与胃癌病人的生存预后均没有明显关联(Log-rankP>0.05)。8种组合基因型的基因与基因作用与胃癌患者的生存预后没有相关性(Log-rankP>0.05)。但是,只要3个基因中的任意1个位点发生突变,患者的中位生存时间都会缩短(最短为39个月,最长为94个月),并且无论发生几个位点突变,患者的中位生存时间都没有太大差异。结论:XRCC1 rs1799782 194C>T的多态性与胃癌病人的生存预后之间显着相关。我们可以把XRCC1基因的这个多态性当作一个遗传分子标志物,用来预测胃癌病人的生存预后以及预后的评估。关于DNA修复相关基因与基因之间的交互作用是否与胃癌病人的预后有关联,还需要我们继续进行相关深入的研究。(本文来源于《东南大学》期刊2018-05-28）
修复基因多态论文开题报告
（1）论文研究背景及目的
此处内容要求：
首先简单简介论文所研究问题的基本概念和背景，再而简单明了地指出论文所要研究解决的具体问题，并提出你的论文准备的观点或解决方法。
写法范例：
目的:探讨损伤特异性结合蛋白2(damage specific DNA binding protein2,DDB2)基因3'非翻译区(3’-untranslated region,3’UTR)miRNA靶序列单核苷酸多态位点(single nucleotide polymorphism,SNP)rs1050244 C>T与广西地区人群肝细胞癌(hepatocellular carcinoma,HCC)遗传易感性的关系,探索HCC的发病机制。方法:采用以医院为基础的病例-对照研究,以2007年1月——2011年4月广西医科大学第一附属医院和附属肿瘤医院的HCC患者1073例和同期上述医院非肿瘤对照1119例为研究对象。应用Sequenom MassARRAY技术对DDB2基因3'-UTR区域miRNA结合序列SNP rs1050244 C>T进行基因分型。研究中病例组和对照组研究对象一般资料比较采用χ~2分析。应用多因素Logistic回归方法计算该SNP基因型与HCC发病风险的比值比(Odds ratios,OR)和95%置信区间(95%Confidence intervals,95%CI)及其与环境的交互作用。结果:一般资料比较结果显示,病例组和对照组的年龄分组、性别频率分布差异均无统计学意义(P>0.05);而病例组吸烟、饮酒及乙型肝炎病毒(hepatitis B virus,HBV)感染等因素的频率显着高于对照组(P<0.05)。经校正年龄、性别、吸烟、饮酒和HBV感染等因素,未发现rs1050244 C>T基因型与HCC易感性显着关联。在显性遗传模型下,进一步按年龄分组、性别、吸烟、饮酒与HBV感染等因素进行分层分析,结果发现,在未感染HBV人群中,与携带rs1050244 CC基因型者相比,CT/TT基因型者罹患HCC的风险明显降低(OR=0.31,95%CI=0.13-0.72,P=0.006);基因-环境交互作用分析结果显示,HBV感染与rs1050244位点多态性存在交互作用(P_(交互)=0.002)。结论:DDB2基因3'-UTR区域rs1050244多态性与HCC易感性显着关联,但此关联仅存在于非HBV感染者中。本研究结果可进一步在更大样本人群中进行验证。
（2）本文研究方法
调查法：该方法是有目的、有系统的搜集有关研究对象的具体信息。
观察法：用自己的感官和辅助工具直接观察研究对象从而得到有关信息。
实验法：通过主支变革、控制研究对象来发现与确认事物间的因果关系。
文献研究法：通过调查文献来获得资料，从而全面的、正确的了解掌握研究方法。
实证研究法：依据现有的科学理论和实践的需要提出设计。
定性分析法：对研究对象进行“质”的方面的研究，这个方法需要计算的数据较少。
定量分析法：通过具体的数字，使人们对研究对象的认识进一步精确化。
跨学科研究法：运用多学科的理论、方法和成果从整体上对某一课题进行研究。
功能分析法：这是社会科学用来分析社会现象的一种方法，从某一功能出发研究多个方面的影响。
模拟法：通过创设一个与原型相似的模型来间接研究原型某种特性的一种形容方法。
修复基因多态论文参考文献
[1].张玉婕.核苷酸切除修复基因多态性与结直肠癌易感性的关联研究[D].浙江理工大学.2019
[2].陈竹.DNA修复基因DDB23'-UTRmiRNA靶序列多态性与肝细胞癌遗传易感性的关联研究[D].桂林医学院.2019
[3].陶静,贺倩,华建武,陈慧梅,孙伟.碱基切除修复系统基因多态性与维持性血液透析患者微炎症反应及脂代谢紊乱的相关性研究[J].南京医科大学学报(自然科学版).2019
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[5].吴旭庭,王阳,王镇波,陈刚.系统评估X射线损伤修复交叉互补基因1多态性位点与冠心病相关性的Meta分析[J].安徽医药.2019
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