导读:本文包含了逆向性痤疮论文开题报告文献综述及选题提纲参考文献，主要关键词:逆向性痤疮,命名,病因学,发病机制
逆向性痤疮论文文献综述
刘源[1]（2014）在《逆向性痤疮的命名、发病机制及病因学研究进展》一文中研究指出逆向性痤疮又名化脓性汗腺炎,常与聚合性痤疮、脓肿性穿凿性头部毛囊周围炎合并发生,国内常以"毛囊闭锁叁联征"报道该病。该病命名混乱,给读者造成了一定困难。本文综述不同阶段人们对该病认识的改变及其命名的变化。此外,近年来逆向性痤疮的遗传学研究取得了重大突破,本文同时探讨逆向性痤疮可能的发病机制,并对该病的病因学研究进展进行综述,希望将来可以从基因水平上对该病做出预防和治疗,解除患者病痛。(本文来源于《中国皮肤性病学杂志》期刊2014年08期）
郄永涛,沈娟,张莉苹,周静芳,曹会英[2]（2014）在《五味消毒饮加减联合夫西地酸乳膏外用治疗逆向性痤疮疗效观察》一文中研究指出目的:探讨五味消毒饮加减联合夫西地酸乳膏外用治疗逆向性痤疮疗效。方法:将AI患者随机分为治疗组和对照组两组均为火毒凝聚和热毒壅盛型,治疗组应用五味消毒饮内服和夫西地酸乳膏外用对照组应用五味消毒饮内服和莫匹罗星乳膏外用进行对比观察疗效。结果:治疗组和对照组总有效率为82.5%和57.2%经统计学检验有显着性差异(χ～2=5.79,P<0.05)。具有可比性,治疗组优于对照组。结论:夫西地酸乳膏作为一种外用抗生素值得临床参考应用。(本文来源于《2014全国中西医结合皮肤性病学术年会论文汇编》期刊2014-04-10）
刘源,张学军[3]（2012）在《外显子组测序发现并验证了逆向性痤疮的致病基因NCSTN》一文中研究指出逆向性痤疮(Inversa acne,AI)又名化脓性汗腺炎,是一种少见的常染色体显性遗传病,以反复发生皮肤脓肿、窦道及瘢痕形成为特征性表现。前期,我们收集了—4代汉族逆向性痤疮大家系并通过全基因组连锁分析将该病的致病基因定位到染色体1p21.1-1q25.3,但并未找到该病的致病基因。在此,我们应用外显子组测序技术对同一家系的2名患者和1名对照进行了研究,过滤公共数据库(本文来源于《中华医学会第十八次全国皮肤性病学术年会论文汇编》期刊2012-06-12）
刘源[4]（2012）在《全基因组外显子测序发现逆向性痤疮的致病基因NCSTN》一文中研究指出研究背景逆向性痤疮(Inversa acne,AI)又名化脓性汗腺炎，是一种少见的常染色体显性遗传病，以反复发生皮肤脓肿、窦道及瘢痕形成为特征性表现。起初该病被认为与顶泌汗腺有关，直至1990年，Yu和Cook表明导致本病的始动因素是毛囊的闭塞。目前认为，该病是由于毛囊漏斗部的上皮细胞过度增生造成毛囊口及皮脂腺的阻塞，皮质排出不畅，激发细菌感染引起。遗传因素是最主要的病因，环境及内分泌等其它因素在该病的发病中也起着重要作用。AI通常好发于腋窝、腹股沟及臀部等大汗腺分布部位，初起为坚实的疼痛性炎性结节，以后可出现波动感、脓肿破裂、流脓和形成窦道。实验室检查往往发现贫血、血沉加快，血清类风湿因子阴性。AI常伴发聚合性痤疮和脓肿性穿凿性头部毛囊周围炎，统称为毛囊闭锁叁联征；除皮损外，本病还可伴发关节炎或者继发鳞状上皮细胞癌，不仅对患者的健康和美观均有极大影响，而且可造成患者严重的身心负担。逆向性痤疮全球发病率为1-4%，一般发生于青春期后，大多数病例在20-30岁时发病，平均发病年龄为23岁。本病多发生于女性，女性与男性的发病比率为3.3:1.14。本病有家族性群发现象，可表现为常染色体显性遗传，亦可为散发。2006年,本实验室在一个四代中国汉族人家系中将该病的致病基因定位于染色体1p21.1—1q25.3区域，但是没有发现该病的致病基因。除此之外，染色体6q25.1—25.5和9p12—13.11也被提出与AI相关。Werth和Williams指出AI可能是一种异质性疾病，其发病可能与几个基因相关。目前，对单基因疾病致病基因的搜寻多采用定位克隆的方式，然而，该方法耗时较长且定位区域一般较大，往往不能直接找到疾病的致病基因。最近，全基因组外显子测序被成功地应用于发现稀有单基因疾病的致病基因，如Freeman–Sheldon综合症的MYH3基因，Miller综合征的DHODH基因和Schinzel-Giedion综合征的SETBP1基因。该方法已被证明为降低稀有单基因疾病候选基因甚至发现其致病基因的有力、有效手段。目的(1)通过全基因组外显子测序发现逆向性痤疮的候选致病基因。(2)通过对候选致病基因进行验证，明确逆向性痤疮的致病基因。(3)通过比较该致病基因在病例和对照之间表达水平的差异，探索其在逆向性痤疮发病机制中的作用。方法(1)为了更有效的筛选候选基因，选择之前通过全基因组连锁分析将逆向性痤疮的致病基因定位于染色体1p21.1—1q25.3区域的家系(家系I)进行初筛研究。对家系I的两名病例(Ⅱ4和Ⅲ11)和1名家系内对照(Ⅲ10)进行全基因组外显子测序。(2)通过a.过滤掉同义突变等不影响基因功能的突变，只保留非同义突变、剪切位点突变等影响基因功能的突变；b.过滤掉公共遗传突变数据库(dbSNP)正常人携带的常见突变、已发表的正常对照个体的突变、以及该项目实验测序的正常对照个体的突变；然后在所有患病个体的突变集合中取交集；减少候选致病突变的数量。(3)通过候选致病区域染色体1p21.1—1q25.3过滤，进一步减少候选致病突变的数量，并利用软件预测突变对蛋白功能的影响进一步筛选，发现逆向性痤疮可能的致病突变/基因(4)用PCR测序方法，在初筛家系(家系I)中验证通过全基因组外显子测序发现的突变位点，观测该突变是否导致了疾病表型的发生。(5)通过PCR测序方法，在其他家系(家系Ⅱ)的患者中检验候选致病基因的所有外显子中是否发生功能性突变；之后，在更大范围的正常人群中验证在前两步中发现的存在于候选致病基因中的所有功能突变。(6)采用实时定量PCR的方法，从mRNA水平检测致病基因在逆向性痤疮患者和正常对照外周血单个核细胞中是否存在表达差异。结果(1)经过全基因组外显子测序后，初筛家系两名病例(Ⅱ4和Ⅲ11)和一名家系内对照(Ⅲ10)测到的总SNPs数分别为：41,177，44,660和42,196个。(2)过滤掉同义突变等不影响基因功能的突变和公共遗传突变数据库(dbSNP)正常人携带的常见突变、已发表的正常对照个体的突变、以及该项目实验测序的正常对照个体(Ⅲ10)的突变后，Ⅱ4和Ⅲ11所剩余的突变位点分别为：227和203个；随后，两名患者Ⅱ4和Ⅲ11的突变位点取交集，所剩余的突变位点为85个。(3)在候选区域染色体1p21.1—1q25.3内对上述85个突变位点进一步过滤，剩余的突变位点还有8个，分别位于以下8个基因内：MYBPHL, KCNC4, FLAD1, NES, NCSTN,ITLN2, SLC9A11和Clorf220。利用ANNOVAR和GERP等软件预测突变对蛋白功能的影响进一步筛选后，发现位于NCSTN基因的c.1352+1G>A剪切位点突变最有可能为初筛家系(家系I)的致病突变。(4)用PCR测序方法，对突变位点NCSTN c.1352+1G>A在家系I内进行验证，观测到该突变导致了家系I患者逆向性痤疮的发病。(5)通过PCR测序方法，在其他家系(家系Ⅱ)的患者中检测到候选致病基因NCSTN的第3号外显子存在一个2个核苷酸的缺失c.210_211delAG。家系内所有对照均不存在该突变。前两步发现的存在于候选致病基因NCSTN中的两个功能突变于90名正常人中通过PCR测序方法验证后也不存在。(6)与正常人相比，NCSTN mRNA在逆向性痤疮患者外周血单个核细胞中的表达降低。结论本研究采用最先进的全基因组外显子测序方法，成功发现了逆向性痤疮的致病基因NCSTN，在此基础上，通过NCSTN mRNA表达研究表明γ-分泌酶亚单位基因NCSTN单倍剂量不足可能为家族性逆向性痤疮某种亚型的遗传学发病基础。而且，研究结果提示出γ-分泌酶—Notch通路可能参与了家族性逆向性痤疮的分子学发病机制。除此之外，本研究进一步证实了全基因组外显子测序为一种发现稀有单基因疾病致病基因有力、有效的方法。(本文来源于《安徽医科大学》期刊2012-05-01）
刘源[5]（2012）在《外显子组测序发现并验证了逆向性痤疮的致病基因NCSTN》一文中研究指出逆向性痤疮(Inversa acne,AI)又名化脓性汗腺炎,是一种少见的常染色体显性遗传病,以反复发生皮肤脓肿、窦道及瘢痕形成为特征性表现。前期,我们收集了一4代汉族逆向性痤疮大家系并通过全基因组连锁分析将该病的致病基因定位到染色体1p21.1-1q25.3,但并未找到该病的致病基因。在此,我们应用外显子组测序技术对同一家系的2名患者和1名对照进行了研究,过滤公共数据库后,剩余8个基因位于该连锁区域,随后,我们通过传统Sanger测序成功发现并验证了NCSTN参与了家族性逆向性痤疮的发病。为逆向性痤疮的遗传学发病基础提供了支持。(本文来源于《2012全国中西医结合皮肤性病学术会议论文汇编》期刊2012-04-12）
王静思,刘传书[6]（2011）在《我科学家发现逆向性痤疮致病基因NCSTN》一文中研究指出本报讯 （通讯员王静思 刘传书）由深圳华大基因和安徽医科大学第一附属医院合作研究的成果“利用外显子测序技术发现并验证了NCSTN基因的突变可导致逆向性痤疮的发生”，近日在国际知名杂志《皮肤学研究杂志》上在线发表，这是我国科学家将外显子测序技术应用于单(本文来源于《科技日报》期刊2011-04-06）
贾少强,王静思[7]（2011）在《NCSTN基因突变 可导致逆向性痤疮》一文中研究指出【深圳商报讯】（ 贾少强 通讯员 王静思）由华大基因和安徽医科大学第一附属医院合作研究的成果——《利用外显子测序技术发现并验证了ＮＣＳＴＮ基因的突变可导致逆向性痤疮的发生》，日前在国际知名杂志Ｊｏｕｒｎａｌ ｏｆ Ｉｎｖｅｓｔｉｇａｔｉｖｅ Ｄｅｒｍ(本文来源于《深圳商报》期刊2011-03-31）
何彩凤,崔勇,杨森,张学军[8]（2010）在《毛囊闭锁叁联征(逆向性痤疮)的治疗学研究进展》一文中研究指出毛囊闭锁叁联征是一种少见的常染色体显性遗传病,以大汗腺和皱褶部位皮肤反复发生脓肿、窦道及瘢痕形成为特征。该病顽固难愈,可造成患者较大的疾病负担和心理影响。在对患者充分的健康生活指导和心理支持的基础上,根据患者的病情,可酌情选用抗生素、维A酸类药物、抗雄激素制剂、氨苯砜、TNF-α拮抗剂等进行保守治疗,重症患者常需在保守治疗基础上选择合适的手术治疗。(本文来源于《中国麻风皮肤病杂志》期刊2010年08期）
高敏,杨森,张学军[9]（2006）在《化脓性汗腺炎实质上是逆向性痤疮》一文中研究指出目的逆向性痤疮(ache invers)即以前所说的化脓性汗腺炎(hidradenitis suppurativa),目前国内外学者多数对化脓性汗腺炎这一名词比较了解,对逆向性痤疮比较陌生。本文对化脓性汗腺炎(尤其是有家族史)的临床特征、病理表现及分子发病机制等方面进行仔细的探讨和总结,希望对本病及其命名有一个比较全面的了解和认识。材料和方法本课题组已经收集了2个家族性逆向性痤疮大家系,从其临床表现、遗传特征、病理变化和致病基因定位等方面对其一系列研究,并且通过国际权威的NCBI数据库及中国最大的(本文来源于《中华医学会第十二次全国皮肤性病学术会议论文集》期刊2006-06-30）
逆向性痤疮论文开题报告
（1）论文研究背景及目的
此处内容要求：
首先简单简介论文所研究问题的基本概念和背景，再而简单明了地指出论文所要研究解决的具体问题，并提出你的论文准备的观点或解决方法。
写法范例：
目的:探讨五味消毒饮加减联合夫西地酸乳膏外用治疗逆向性痤疮疗效。方法:将AI患者随机分为治疗组和对照组两组均为火毒凝聚和热毒壅盛型,治疗组应用五味消毒饮内服和夫西地酸乳膏外用对照组应用五味消毒饮内服和莫匹罗星乳膏外用进行对比观察疗效。结果:治疗组和对照组总有效率为82.5%和57.2%经统计学检验有显着性差异(χ～2=5.79,P<0.05)。具有可比性,治疗组优于对照组。结论:夫西地酸乳膏作为一种外用抗生素值得临床参考应用。
（2）本文研究方法
调查法：该方法是有目的、有系统的搜集有关研究对象的具体信息。
观察法：用自己的感官和辅助工具直接观察研究对象从而得到有关信息。
实验法：通过主支变革、控制研究对象来发现与确认事物间的因果关系。
文献研究法：通过调查文献来获得资料，从而全面的、正确的了解掌握研究方法。
实证研究法：依据现有的科学理论和实践的需要提出设计。
定性分析法：对研究对象进行“质”的方面的研究，这个方法需要计算的数据较少。
定量分析法：通过具体的数字，使人们对研究对象的认识进一步精确化。
跨学科研究法：运用多学科的理论、方法和成果从整体上对某一课题进行研究。
功能分析法：这是社会科学用来分析社会现象的一种方法，从某一功能出发研究多个方面的影响。
模拟法：通过创设一个与原型相似的模型来间接研究原型某种特性的一种形容方法。
逆向性痤疮论文参考文献
[1].刘源.逆向性痤疮的命名、发病机制及病因学研究进展[J].中国皮肤性病学杂志.2014
[2].郄永涛,沈娟,张莉苹,周静芳,曹会英.五味消毒饮加减联合夫西地酸乳膏外用治疗逆向性痤疮疗效观察[C].2014全国中西医结合皮肤性病学术年会论文汇编.2014
[3].刘源,张学军.外显子组测序发现并验证了逆向性痤疮的致病基因NCSTN[C].中华医学会第十八次全国皮肤性病学术年会论文汇编.2012
[4].刘源.全基因组外显子测序发现逆向性痤疮的致病基因NCSTN[D].安徽医科大学.2012
[5].刘源.外显子组测序发现并验证了逆向性痤疮的致病基因NCSTN[C].2012全国中西医结合皮肤性病学术会议论文汇编.2012
[6].王静思,刘传书.我科学家发现逆向性痤疮致病基因NCSTN[N].科技日报.2011
[7].贾少强,王静思.NCSTN基因突变可导致逆向性痤疮[N].深圳商报.2011
[8].何彩凤,崔勇,杨森,张学军.毛囊闭锁叁联征(逆向性痤疮)的治疗学研究进展[J].中国麻风皮肤病杂志.2010
[9].高敏,杨森,张学军.化脓性汗腺炎实质上是逆向性痤疮[C].中华医学会第十二次全国皮肤性病学术会议论文集.2006