导读:本文包含了异常表达基因论文开题报告文献综述及选题提纲参考文献，主要关键词:SPAG6基因,启动子甲基化,骨髓增生异常综合征
异常表达基因论文文献综述
陈亚,蒋梅,罗小华,王利,刘林[1]（2019）在《SPAG6在骨髓增生异常综合征患者中的表达及其基因启动子甲基化状态》一文中研究指出目的探讨SPAG6在骨髓增生异常综合征(myelodysplastic syndrome,MDS)患者中的表达水平与临床参数相关性以及基因启动子甲基化状态对SPAG6转录调控的影响。方法采用RT-qPCR及Western blot检测18例MDS及MDS-AML患者和20例健康对照者骨髓细胞SPAG6表达水平;甲基化特异性PCR(MS-PCR)法检测MDS患者和对照组(包括初诊缺铁性贫血患者和健康体检人群)SPAG6启动子甲基化状态;分析SPAG6启动子甲基化状态及表达水平与患者临床参数相关性。结果与健康对照组比较,MDS患者SPAG6表达水平明显升高,且SPAG6启动子区域呈现异常低甲基化(P<0.01)。SPAG6表达水平与患者年龄、骨髓原始细胞比例、危险分层有相关性(P<0.05),与患者性别无相关性(P>0.05)。SPAG6基因启动子异常低甲基化状态与患者年龄、疾病危险分层有相关性(P<0.05),与患者性别、骨髓原始细胞比例无相关性(P>0.05)。结论 SPAG6在MDS患者中高表达,并且与疾病发生、进展以及不良预后相关,表观遗传调控可能是SPAG6转录调控的重要机制之一。(本文来源于《第叁军医大学学报》期刊2019年18期）
聂泽强,李晓云,马爻芳,方敏,鲍杰[2]（2019）在《WT1基因在骨髓增生异常综合征患者外周血中的表达及临床意义》一文中研究指出目的:探讨WT1基因在骨髓增生异常综合征(MDS)患者中的表达情况及WT1基因与MDS发病及病情进展的关系。方法:采用逆转录-聚合酶链反应检测48例MDS患者,4例MDS-AL患者和10例正常人外周血中WT1基因的表达,并进行分析。结果:①4例MDS-AL患者的WT1阳性率100%,10例正常人的WT1阳性率0%,48例MDS患者WT1阳性率为27.1%。MDS组、MDS-AL组、对照组两两相比有统计学差异(P<0.05)。②将MDS按IPSS分组,WT1mRNA的表达水平在高危与中危及低危组之间差异均有统计学意义(P<0.05),中危与低危组、中危Ⅰ组与中危Ⅱ组之间无统计学差异(P>0.05)。WT1基因表达水平与IPSS评分值有相关性(r=0.74,P<0.05)。③WT1基因表达水平与原始细胞百分数密切相关(r=0.66,P<0.05)。④动态随访2例MDS患者,随着疾病进展,WT1的表达水平逐渐升高。结论:WT1基因在各类型MDS均高表达。WT1基因的表达与疾病的进展呈正相关,WT1基因表达情况与原始细胞百分比及IPSS评分均有明显相关性。其可作为临床上对MDS病情的高危评估,预测病情变化和动态监测治疗效果及判断预后的重要指标之一。(本文来源于《陕西医学杂志》期刊2019年08期）
陈宫玉,陈艺,林小龙,郭宁宁[3]（2019）在《初发急性髓性白血病患者外周血中TAL1基因异常表达的临床价值》一文中研究指出目的探讨急性髓性白血病(AML)细胞中TAL1基因异常高表达在初发急性髓性白血病患者的临床意义。方法选取2016年6月～2018年6月本院收治经细胞免疫学、细胞形态学核组织化学染色等确诊为首次发生的急性髓性白血病患者50例为观察A组,化疗缓解的急性髓性白血病患者50例为观察B组,并收集本实验所涉及的急性白血病细胞组样本(NB4、HL-60、CCRF-CEM、Jurkat细胞株),同时收集30例经体检健康正常人外周血样本作为对照组。分析在AML患者中TAL1 m RNA的表达水平。结果观察组T-ALL细胞TAL1mRNA表达高于对照组,且其在Jurkat细胞内更高,TAL1mRNA在HL-60细胞内表达异常高,不仅高于对照组,更高于T-ALL细胞内的表达水平,差异有统计学意义(P<0.05);TAL1mRNA在初发急性髓性细胞白血病患者中表达比经化疗缓解患者中的表达水平要高,且AML-M1、AML-M3和AML-M5均表现为较高的m RNA表达水平,差异有统计学意义(P<0.05)。结论 TAL1与AML的发病有密不可分的关系,TAL1异常高表达对于初发急性髓性白血病患者具有一定临床意义。(本文来源于《现代诊断与治疗》期刊2019年11期）
王宁[4]（2019）在《癌症中异常表达基因和miRNA的GO分析与调控网络研究》一文中研究指出从人类正确认识到癌症的存在以来,虽然经过了多年漫长而不懈的努力研究,但是至今它仍然是严重危害人类生命安全的疾病,没有严格意义上能够治愈的方法。一般情况下,癌症的发生都会伴随着遗传物质的改变,癌症的发生与细胞内基因的非正常表达密切相关已经是关于癌症的普遍共识,原癌基因激活或是抑癌基因受到抑制都是癌症发生的潜在因素。近些年来,一种全新的遗传分子,microRNA(miRNA)的发现,引起了研究者的广泛关注。microRNA是一类内源性的,长度为20~22个核苷酸分子的单链RNA,随着学术界对它的认知不断增加,它在生物体内正常生命活动和包括癌症在内的疾病发病过程中所起到的作用也越来越受到关注。成熟体miRNA通过碱基互补配对同它所对应的靶基因的信使RNA进行绑定,进而阻碍或抑制信使RNA翻译成为蛋白质,由此对靶基因起到后转录调控的作用。越来越多的研究表明,miRNA在癌症发病过程中的作用不可忽视。大量的对比研究结果显示,癌症的发生通常会伴随着某些基因和miRNA的异常表达,主要体现在序列变异、缺失和表达量的升高或降低。这些基因和miRNA在特定的癌症组织中异常表达,使它们成为癌症研究的重要研究对象。根据miRNA对靶基因的靶位关系,基因和miRNA可以被构建为miRNA调控网络。依照miRNA对基因的后转录调控关系,异常表达基因和miRNA构成了癌症异常表达网络,其中的调控通路是潜在的控制癌症发生的信号通路。因此从癌症异常表达基因和miRNA入手,构建调控网络,提取信号通路,识别核心基因和miRNA,对于揭示癌症发病机制,了解和认识癌症发病过程具有重要意义。本文所述研究,对癌症所涉及的基因和miRNA进行具有实际生物意义的分析,从多种权威数据库和文献中收集实验证实的异常表达基因和miRNA,以及实验证实的miRNA和基因的靶位关系,使用DAVID和ClueGO对网络节点进行Gene Ontology分析和Kyoto Encyclopedia of Genes and Genomes信号通路分析,对涉及到的基因进行注释以及富集分析,以此来赋予输入基因同实际的生物过程和具体癌症信号通路之间的关联。此外还提出一种评价模型,对异常表达基因同癌症的密切程度进行评估,然后通过miRNA调控网络的建立,对miRNA、基因和生物过程叁者间的关系进行研究。本文研究选取了15种癌症中异常表达的基因和miRNA,对它们的综合分析中,提取出现在较多种癌症中的基因,对它们进行富集分析,得到了更多的相关基因。而后对这些基因进行miRNA靶位配对,建立了miRNA调控关系网络。在癌症的独立基因和miRNA的研究中,使用DAVID功能性分析对纯符号化、缺乏生物意义的异常表达基因集合进行注释,赋予无意义的基因符号注释,归并入相关的主题之中。之后再分别对其中的核心基因进行miRNA和靶基因的配对,建立miRNA调控网络。(本文来源于《吉林大学》期刊2019-06-01）
董栋,陈励,张斌,余琳,马进[5]（2019）在《短期模拟失重可引起大鼠视交叉上核中枢时钟基因的表达异常》一文中研究指出目的探讨1周模拟失重对大鼠生物钟中枢时钟基因表达影响。方法采用尾悬吊后肢去负荷模型模拟太空微重力环境,48只雄性SD大鼠随机均分为对照(control,CON)组和尾悬吊(tail-suspension,SUS)组。两组大鼠在相同的光照环境下(08:00～20:00)饲养。蛋白印迹实验检测大鼠视交叉上核(suprachiasmatic nucleus,SCN)内时钟基因(Per2,Bmal1)以及钙通道Cav1.2蛋白在不同时间点的表达水平,同时采用实时定量PCR技术检测不同时间点SCN中Per2,Bmal1的转录水平。结果与CON组相比,短期模拟失重引起大鼠SCN中时钟基因Per2和Bmal1 mRNA转录和蛋白表达下降(P<0. 05),且波动幅度发生显着降低。此外,与对照组相比,模拟失重使得SUS组大鼠SCN中Cav1.2蛋白表达发生了明显上升(P<0.05)。结论短期模拟失重可引起大鼠时钟基因表达异常,这可能是模拟失重引起机体发生病理性改变的机制之一,也为重力变化信号直接转化为时间节律信号提供了直接的证据。(本文来源于《心脏杂志》期刊2019年03期）
赵璧忱,胡海燕,武志敏,郑程远,林宏甲[6]（2019）在《胎衣不下奶牛母体胎盘中有丝分裂原活化蛋白激酶及细胞外信号调节蛋白激酶基因异常表达的分析》一文中研究指出目的分析胎衣不下(retained fetal membranes,RFM)奶牛母体胎盘组织中有丝分裂原活化蛋白激酶(mitogen-activated protein kinase,MAPK,MEK)及细胞外信号调节蛋白激酶(extracellular signal-regulated protein kinase,ERK,p42/44 MAPK)的异常表达。方法选取年龄、胎次、体况相近的产后胎衣正常排出和RFM奶牛各3头,分别为N和R组。产后用子宫内膜采样器采集两组奶牛胎盘样本,Western blot法检测样本中MEK、p42/44 MAPK、P-p42/44MAPK蛋白表达水平,RT-qPCR法检测样本中MEK、p42/44 MAPK基因mRNA转录水平。结果与N组比较,R组奶牛胎盘组织中MEK蛋白表达水平显着下调(P <0. 01),p42/44 MAPK蛋白表达水平下调,但差异无统计学意义(P> 0. 05),P-p42/44 MAPK蛋白表达水平显着上调(P <0. 001);R组奶牛胎盘组织中MEK及p42/44 MAPK基因mRNA转录水平均显着下调(P <0. 01)。结论 RFM奶牛母体胎盘组织中MEK与p42/44 MAPK蛋白及m RNA转录水平均明显下调,可能是奶牛RFM发生机制中的关键。(本文来源于《中国生物制品学杂志》期刊2019年05期）
易丽兰[7]（2019）在《通过生物信息学分析鉴定乳腺癌相关的异常甲基化差异表达基因及其功能》一文中研究指出一、研究背景乳腺癌是全世界女性中最常见的恶性肿瘤,也是女性癌症相关死亡的主要原因。尽管乳腺癌的筛查、诊断和治疗有所改善,但预后仍然很差。发生在癌变早期的基因特异性甲基化的改变有助于癌症的早期检测和预防。虽然有研究报道某些基因在乳腺癌中存在异常的DNA甲基化修饰,但这种基于基因表达谱芯片和甲基化芯片的综合网络图谱及其功能通路仍然尚未揭示。全球乳腺癌发病率的持续上升,迫切需要寻找更敏感、更特异的乳腺癌发生发展相关的生物标记物,用于早期准确诊断和患者的预后分层。二、研究目的本研究旨在通过综合的生物信息学分析鉴定乳腺癌发病相关的异常甲基化差异表达的生物标志物并探讨相关的功能作用。叁、研究方法首先,在GEO数据库下载基因表达谱芯片GSE45827和DNA甲基化芯片GSE32393的数据。GSE45827数据中包含了 130例乳腺癌组织样本和11个正常乳腺组织。甲基化芯片GSE32393数据中共有137例样本,其中包括114例乳腺癌组织样本和23个癌旁的正常组织。使用GE02R在线工具筛选GSE45827的差异表达基因(P-value<0.05且|log FC≥2.0)。对于甲基化芯片GSE32393,根据平台注释文件先将相应的甲基化位点转换为其所映射的基因组,再筛选出异常甲基化的基因。然后通过使用VENNY,将相应的差异基因列表交迭以筛选异常甲基化的差异表达基因。利用STRING数据库对筛选的基因进行GO功能和KEGG通路富集分析。用Cytoscape软件将STRING数据库构建的PPI网络进行可视化并且使用CytoHubba插件筛选核心基因。在Oncomine和TCGA数据库中进一步验证筛选结果。然后采用cBioPortal数据库分析核心基因的基因组信息。用Kaplan-Meierplotter工具评估核心基因在乳腺癌中的预后作用。最后采用UALCAN数据库探讨核心基因mRNA表达水平与临床特征(肿瘤分期、分子分型和组织学类型)之间的关系。四、研究结果通过上述分析,表达谱芯片GSE45827筛选出618个表达上调基因和1698个表达下调基因。甲基化芯片GSE32393筛选出2604个高甲基化基因和3754个低甲基化基因。将相应的差异表达基因、异常甲基化基因、癌基因列表及抑癌基因列表导入VENNY分别获得18个低甲基化修饰表达上调的癌基因和21个高甲基化修饰表达下调的抑癌基因。GO分析提示这39个异常甲基化的差异表达基因主要参与细胞成分运动和细胞代谢的生物学过程。KEGG富集分析发现差异基因主要富集在NF-kB和ATM信号通路。基于CytoHubba插件的6种算法,我们共筛选出6个核心基因,分别是3个低甲基化修饰表达上调的癌基因(BCL2、KIT和RARA)及3个高甲基化修饰表达下调的抑癌基因(ATM、DICER1和DNMT1)。为了检测结果的稳定性,我们首先在Oncomine数据库中验证了6个核心基因的表达水平,结果提示与先前的数据一致。然后我们在TCGA数据库中进一步的验证结果提示BCL2、KIT和RARA的表达上调且为低甲基化状态,而ATM、DICER1和DNMT1的表达下调且为高甲基化状态。我们还发现核心基因的mRNA表达水平与甲基化状态之间为负相关的关系。这进一步表明我们研究结果的可靠性和稳定性。为了评估核心基因在乳腺癌中的预后价值,对其进行生存分析发现,BCL2和KIT表达高的患者具有更长的总生存期,而ATM和DICER1低表达与乳腺癌患者更差的预后有关。我们进一步分析发现抑癌基因ATM和DICER1在不同的临床特征,包括临床分期、分子亚型和组织学类型,其表达水平在不同亚组之间存在显着差异。五、研究结论本研究通过综合的生物信息学分析,揭示了乳腺癌中一系列异常DNA甲基化修饰下的差异表达基因及其相关通路,为进一步探讨乳腺癌的发生机制提供了新的思路。这些异常甲基化的癌基因和抑癌基因,如ATM和DICER1等在将来可能作为准确诊断及治疗乳腺癌的生物标志物。与单一数据类型的研究相比,本研究联合多个相关数据集为DNA甲基化和基因表达改变的相互作用提供新的线索,并获得更可靠、更准确的筛选结果。仍需要进一步的分子实验来证实我们研究中筛选的候选基因和相关通路。(本文来源于《南方医科大学》期刊2019-05-21）
李锦忠,龚晓兵[8]（2019）在《异常表达的甲基化驱动基因谱在肝细胞癌中的预后价值:基于癌症基因组图谱的研究》一文中研究指出目的从甲基化驱动基因角度构建肝细胞癌(LIHC)的预后风险模型,为了解其发病机制和预后监测提供了有效的生物信息学基础。方法从癌症基因组图谱数据库下载肝细胞癌相关3级的RNA-seq数据和DNA methylation数据,并使用R-limma和R-MethylMix包筛选出癌症组织和正常组织中的差异性甲基化驱动基因。DAVID和Consensus Path DB分别用于分析差异甲基化驱动基因的GO富集和PATHWAY途径,单因素和(本文来源于《第十届全国疑难及重症肝病大会论文汇编》期刊2019-05-16）
赵晓燕,郭晓珺,吴海兵,丁韧烨,曾惠[9]（2019）在《骨髓增生异常综合征患者PTPN11基因的表达及意义》一文中研究指出目的探讨PTPN11基因表达特征对骨髓增生异常综合征(MDS)患者的临床意义。方法采用聚合酶链反应-序列特异性引物(PCR-SSP)检测82例MDS患者(观察组)和30例健康者(对照组)、低中危组及高危组(按WHO分型),MDS四个亚型(RA、RAS、RAEB/RAEB-T、CMML)中的PTPN11基因表达情况。结果观察组82例MDS患者PTPN11基因阳性表达率(53.67%)显着高于对照组(33.33%)(P<0.05);高危组PTPN11基因阳性表达率(75%)高于低中危组(40%)(P<0.05)。MDS四个亚型(RA、RAS、RAEB/RAEB-T和CMML)的PTPN11基因阳性表达率分别为47.83%、50.00%、66.67%、60.00%。高危组RAEB/RAEB-T和CMML的PTPN11阳性表达率明显高于低危组RA和RAS,对不同亚型的预后判断有一定的帮助,高危组预后明显差于低中危组。结论检测PTPN11基因表达阳性者其病情较重、预后较差,向急性髓系白血病转化的风险较高。(本文来源于《浙江实用医学》期刊2019年02期）
涂媛,何林,姚胜平,章培[10]（2019）在《REGγ基因异常表达与甲状腺乳头状癌发生、发展相关性分析》一文中研究指出目的探究REGγ基因异常表达与甲状腺乳头状癌(papillary thyroid carcinoma,PTC)发生、发展相关性。方法收集2015年1月—2018年6月成都市第二人民医院手术切除甲状腺标本103例,采用实时定量PCR法检测REGγmRNA,采用免疫组织化学染色检测REGγ蛋白的表达,并与临床病理资料对比分析。结果 PTC组织中REGγmRNA表达水平为(3. 58±1. 60),REGγ蛋白阳性率为66. 10%,均高于甲状腺滤泡性腺瘤、结节性甲状腺肿及癌旁正常甲状腺组织的表达,差异比较有统计学意义(P<0. 05);肿瘤直径<2 cm患者REGγmRNA表达水平及REGγ蛋白阳性率显著高于肿瘤直径≥2 cm患者,无淋巴结转移患者REGγmRNA表达水平及REGγ蛋白阳性率显著高于淋巴结转移患者,差异比较有统计学意义(P<0. 05); PTC组织中REGγmRNA检测与REGγ蛋白表达呈正相关关系(r=0. 485,P<0. 05)。结论 REGγ基因表达与PTC的发生、发展相关,可为肿瘤恶性程度、转移情况及预后评估提供一定指导。(本文来源于《转化医学杂志》期刊2019年02期）
异常表达基因论文开题报告
（1）论文研究背景及目的
此处内容要求：
首先简单简介论文所研究问题的基本概念和背景，再而简单明了地指出论文所要研究解决的具体问题，并提出你的论文准备的观点或解决方法。
写法范例：
目的:探讨WT1基因在骨髓增生异常综合征(MDS)患者中的表达情况及WT1基因与MDS发病及病情进展的关系。方法:采用逆转录-聚合酶链反应检测48例MDS患者,4例MDS-AL患者和10例正常人外周血中WT1基因的表达,并进行分析。结果:①4例MDS-AL患者的WT1阳性率100%,10例正常人的WT1阳性率0%,48例MDS患者WT1阳性率为27.1%。MDS组、MDS-AL组、对照组两两相比有统计学差异(P<0.05)。②将MDS按IPSS分组,WT1mRNA的表达水平在高危与中危及低危组之间差异均有统计学意义(P<0.05),中危与低危组、中危Ⅰ组与中危Ⅱ组之间无统计学差异(P>0.05)。WT1基因表达水平与IPSS评分值有相关性(r=0.74,P<0.05)。③WT1基因表达水平与原始细胞百分数密切相关(r=0.66,P<0.05)。④动态随访2例MDS患者,随着疾病进展,WT1的表达水平逐渐升高。结论:WT1基因在各类型MDS均高表达。WT1基因的表达与疾病的进展呈正相关,WT1基因表达情况与原始细胞百分比及IPSS评分均有明显相关性。其可作为临床上对MDS病情的高危评估,预测病情变化和动态监测治疗效果及判断预后的重要指标之一。
（2）本文研究方法
调查法：该方法是有目的、有系统的搜集有关研究对象的具体信息。
观察法：用自己的感官和辅助工具直接观察研究对象从而得到有关信息。
实验法：通过主支变革、控制研究对象来发现与确认事物间的因果关系。
文献研究法：通过调查文献来获得资料，从而全面的、正确的了解掌握研究方法。
实证研究法：依据现有的科学理论和实践的需要提出设计。
定性分析法：对研究对象进行“质”的方面的研究，这个方法需要计算的数据较少。
定量分析法：通过具体的数字，使人们对研究对象的认识进一步精确化。
跨学科研究法：运用多学科的理论、方法和成果从整体上对某一课题进行研究。
功能分析法：这是社会科学用来分析社会现象的一种方法，从某一功能出发研究多个方面的影响。
模拟法：通过创设一个与原型相似的模型来间接研究原型某种特性的一种形容方法。
异常表达基因论文参考文献
[1].陈亚,蒋梅,罗小华,王利,刘林.SPAG6在骨髓增生异常综合征患者中的表达及其基因启动子甲基化状态[J].第叁军医大学学报.2019
[2].聂泽强,李晓云,马爻芳,方敏,鲍杰.WT1基因在骨髓增生异常综合征患者外周血中的表达及临床意义[J].陕西医学杂志.2019
[3].陈宫玉,陈艺,林小龙,郭宁宁.初发急性髓性白血病患者外周血中TAL1基因异常表达的临床价值[J].现代诊断与治疗.2019
[4].王宁.癌症中异常表达基因和miRNA的GO分析与调控网络研究[D].吉林大学.2019
[5].董栋,陈励,张斌,余琳,马进.短期模拟失重可引起大鼠视交叉上核中枢时钟基因的表达异常[J].心脏杂志.2019
[6].赵璧忱,胡海燕,武志敏,郑程远,林宏甲.胎衣不下奶牛母体胎盘中有丝分裂原活化蛋白激酶及细胞外信号调节蛋白激酶基因异常表达的分析[J].中国生物制品学杂志.2019
[7].易丽兰.通过生物信息学分析鉴定乳腺癌相关的异常甲基化差异表达基因及其功能[D].南方医科大学.2019
[8].李锦忠,龚晓兵.异常表达的甲基化驱动基因谱在肝细胞癌中的预后价值:基于癌症基因组图谱的研究[C].第十届全国疑难及重症肝病大会论文汇编.2019
[9].赵晓燕,郭晓珺,吴海兵,丁韧烨,曾惠.骨髓增生异常综合征患者PTPN11基因的表达及意义[J].浙江实用医学.2019
[10].涂媛,何林,姚胜平,章培.REGγ基因异常表达与甲状腺乳头状癌发生、发展相关性分析[J].转化医学杂志.2019