导读:本文包含了显性遗传论文开题报告文献综述及选题提纲参考文献，主要关键词:常染色体显性多囊肾病,囊肿,终末期肾衰竭,托伐普坦
显性遗传论文文献综述
胡胜,李东杰,谭新骥,谷杰,陈明泉[1]（2019）在《常染色体显性遗传多囊肾病的研究进展》一文中研究指出常染色体显性多囊肾病(autosomal dominant polycystic kidney disease,ADPKD)是一种常见的遗传性疾病,主要由多囊肾病(polycystic kidney disease,PKD)1/PKD2基因突变引起,以双肾多发、进行性增大的囊肿为主要表现,可同时伴有肾小球滤过功能减退、高血压、肝囊肿及脑动脉瘤,约45%的患者在60岁之前进展为终末期肾衰竭。ADPKD基因测序可用于临床特征不典型、没有阳性家族史、影像学表现不明显的患者。在ADPKD阳性的家系中,影像学检查是诊断ADPKD的主要手段。按身高调整后的肾总体积(height-adjusted total kidney volume,htTKV)和肾增长率是目前常用的监测ADPKD进展和判断预后的指标。ADPKD暂无终止其疾病进展的有效治疗措施。ADPKD治疗药物托伐普坦和伯舒替尼能延缓htTKV的增加,已在欧美等地区应用于临床。(本文来源于《中南大学学报(医学版)》期刊2019年10期）
周慧琴,徐达良,董扬,江家云,伊世奇[2]（2019）在《COL4A5基因c.4518_c.4519 insC新突变所致X连锁显性遗传Alport综合征的分子遗传学及临床分析》一文中研究指出目的:通过对胶原蛋白Ⅳ型α5链(collagen typeⅣα5 chain,COL4A5)基因进行分析,为1例X-连锁性遗传性Alport综合征家系的分子诊断和遗传咨询提供依据。探讨Alport综合征COL4A5基因移码突变谱及临床表型。方法:应用全外显子组测序技术进行基因检测,应用Sanger测序法对候选致病变异进行验证。结果:病人肾损害渐进展,出现肉眼血尿、肾病综合征,抗感染治疗后蛋白尿及肉眼血尿可缓解。先证者肾脏病理活检:病理表现为基底膜厚薄不一,致密层增厚,部分呈撕裂状和蛛网状。高通量测序和一代测序结果均提示病人COL4A5基因49号外显子存在c.4518_c.4519 insC(p.Gln1507Profs*14)的杂合变异;病人父母均不携带该变异。结论:首次报道了COL4A5基因该位点的新生变异为病人的发病原因,丰富了COL4A5基因变异谱,为该X-连锁性遗传性肾炎家系的分子诊断及产前诊断提供了依据;对指导家族中母亲及女儿再生育,通过产前基因诊断或胚胎植入前遗传学诊断技术,阻断该疾病有重要意义。(本文来源于《蚌埠医学院学报》期刊2019年09期）
沈银花[3]（2019）在《叁个常染色体显性遗传痉挛性截瘫家系致病基因鉴定及功能研究》一文中研究指出遗传性痉挛性截瘫(Hereditary spastic paraplegias,HSPs)是一种皮质脊髓运动神经元退化导致的具有高度临床异质性和遗传异质性的神经系统退行性疾病,该疾病主要临床特征为双下肢进行性截瘫、肌张力增高和剪刀步态。迄今为止,已定位78个遗传位点,克隆64个致病基因。其中,常染色体显性遗传痉挛性截瘫中痉挛性截瘫类型4(Spastic paraplegia type 4,SPG4)最为常见,约占40%。SPAST是SPG4致病基因,该基因编码spastin蛋白发挥微管切割作用,长微管切割成小片段后参与膜性细胞器合成、囊泡运输和神经元轴突伸长等功能。本课题组收集来自河南省叁个常染色体显性遗传痉挛性截瘫家系。叁个家系患者均表现为双下肢肌张力增高、腱反射活跃亢进、剪刀步态,且并未伴随其他疾病,临床特征表明叁个家系患者均为单纯型痉挛性截瘫。通过致病基因连锁分析发现叁个家系患者均与微卫星标记D2S367紧密连锁,且该位点上游2.05 Mb处存在一个已知的SPG4致病基因SPAST。随后对家系先证者SPAST 17个外显子及其内含子交界处进行Sanger测序,在该基因6号外显子处发现一个新的重复突变(c.985dupA)。利用高分辨率熔解技术对家系成员和100例正常人进行突变验证,发现患者均存在SPAST c.985dupA突变,而正常人未携带。该突变导致第329位编码甲硫氨酸的密码子发生改变(Met329Asn),并在突变位点后第3位出现提前终止密码子,产生约36kDa的截短spastin蛋白(p.Met329Asnfs*3)。Western blotting检测发现截短spastin蛋白表达明显高于野生型。进一步免疫荧光检测发现截短spastin蛋白与细胞中的微管均匀分布于核周围,形成环状;而野生型spastin蛋白及其细胞中的微管呈散点状分布于核周围和细胞质中。由该结果提示截短spastin蛋白可能丧失微管切割功能,未能将长微管切割成短片段进而无法参与细胞质中膜性细胞器再生、囊泡运输和神经元轴突伸长等,最终使轴突神经元等细胞变性死亡,导致痉挛性截瘫疾病的发生。该研究不仅拓宽SPAST基因突变谱,同时也为该疾病的分子致病机制研究和产前诊断奠定了理论基础。(本文来源于《华中科技大学》期刊2019-08-01）
高天阳,M.U.Bevilacqua,C.J.Hague,A.Romann,H.Sheitt[4]（2019）在《常染色体显性遗传多囊肾病肾脏体积CT的准确性、重复性和放射剂量》一文中研究指出摘要常染色体显性遗传多囊肾病的总肾容量评估是有价值的,但MRI平面法的参考标准需要MRI检查和耗时的测量。目的确定可否通过使用替代方法(低剂量CT和省时(本文来源于《国际医学放射学杂志》期刊2019年04期）
李心如,孟晓露,司锘,宋籽浔,肖伟[5]（2019）在《一个X连锁显性遗传Nance-Horan综合征家系致病突变的遗传学研究》一文中研究指出目的对中国东北辽宁地区一个叁代后极性先天性白内障合并小眼球小角膜家系进行致病变异筛查,为临床明确诊断及遗传咨询提供必要的遗传学依据。方法 2017年4月采集该家系中2例患者和1例正常对照者的外周静脉血,提取基因组脱氧核糖核酸,对先证者进行眼部检查。通过MiSeq测序平台对4813个临床疾病相关基因进行高通量测序,寻找致病变异位点。结果该家系表现为后极性先天性白内障伴有小眼球小角膜,呈X连锁显性遗传。对家系中3个成员基因组脱氧核糖核酸进行测序,发现家系内患者携带X染色体NHS基因无义突变(NHS c.742C>T,p.R248~*),该突变在家系中与疾病表型共分离。通过查询人类基因突变数据库,该突变为Nance-Horan综合征致病突变,患者临床表现与该综合征相符。结论该家系诊断为Nance-Horan综合征,NHS基因c.742C>T(p.R248~*)突变是该家系的致病变异。(本文来源于《中华眼科医学杂志(电子版)》期刊2019年03期）
兰思杨,王春琛,王麟鹏,刘慧林[6]（2019）在《针药结合治疗常染色体显性遗传脊髓小脑性共济失调汉族家系4例》一文中研究指出脊髓小脑性共济失调(spinocerebellar ataxia,SCA)是一组以脊髓、小脑、脑干病变为主的变性病,同时累及视神经、周围神经、大脑等区域。该病为高度遗传异质性疾病,临床可分为SCA1-SCA40型,共40型~([1])。此病发病率为十万分之一至十万分之四,我国常见为SCA3型~([2-3]),发病率位居中枢神经系统遗传病中第3位~([4])。多在30～40岁隐匿起病,缓慢进展,临床上以共济及运动障碍为主要特征,通常在起病10～20年(本文来源于《中国针灸》期刊2019年06期）
曹银萍,杨靖,卫笑,杨金华,茹振钢[7]（2019）在《小麦BNS雄性不育显性遗传方式的观察与分析》一文中研究指出BNS(Bai-Nong sterility)是一个对温度敏感的小麦雄性不育系,有完全的不育性和高自身转换性,在小麦杂交育种中有重要利用价值。为探讨该不育系的遗传方式,用该不育系与455个正常可育小麦品种杂交,结果发现F_1代套袋自交结实率从0到91%非正态连续分布,平均值24.52%,其中与BNS自交结实率相同的高不育组合占总组合数的15.42%,达到父本育性水平的高恢复组合占0.88%,其余是由低到高的部分不育组合。用F_1典型不育组合正反交,结果发现反交组合自交结实率虽提高显着,但远不达可育水平,仍是不育类型,表明BNS是核不育,不是质核互作不育。在核不育模式下,由于F_1有大量不育组合,表明BNS的不育性在F_1具有显性特征,由于F_1也有完全恢复组合,表明这些组合的父本中有恢复基因,且是非等位的。因此,BNS的不育性应是显性不育和非等位显性恢复的遗传模式。用F_1典型不育组合的F_2估计不育主效基因是2对,典型恢复组合F_2估计恢复主效基因也是2对。在2对显性不育基因和2对显性恢复基因的核遗传方式下,推断BNS、不育保持父本、不育恢复父本的基因型,然后用自交法和测交法检测后代分离,其中测交法用BNS测交可育组合的F_1基因分离,用无恢复基因的"郑麦366"测交不育组合F_1基因分离,4年共观察了16个F_2自交组合,20个Ft测交组合,结果表明,F_2和Ft的自交结实率不育与可育分离比与理论期望分离比均吻合,说明BNS的"显性不育和非等位显性恢复"遗传模式成立。(本文来源于《中国农业科技导报》期刊2019年07期）
田涛,鲁雅洁,姚俊,曹新,魏钦俊[8]（2019）在《一个常染色体显性遗传非综合征型聋家系MYO6基因新致病性变异》一文中研究指出目的分析一个常染色体显性非综合征型听力损失家系的听力学特征,应用外显子测序鉴定该家系的致聋原因。方法通过家系调查、临床听力学和遗传学特征分析,对一个非综合征型听力损失家系的致病原因进行系统研究,对该家系1例听力正常和2例听力损失者进行全外显子组测序确定候选基因,对所有家系成员进行候选基因变异的Sanger测序验证。结果该家系遗传方式为常染色体显性遗传,表现为双侧对称性的感音神经性听力损失,随着年龄增长听力损失呈进行性加重;通过全外显子组测序鉴定出MYO6基因(DFNA22)新的致病性变异c.622A> G(p.K208E),该变异位点在多物种间保守,并与该家系成员的听力损失表型共分离。结论在1个常染色体显性非综合征型听力损失家系中通过全外显子组测序发现了MYO6基因新的c.622A>G(p.K208E)致病性变异。(本文来源于《听力学及言语疾病杂志》期刊2019年04期）
Mita,Khatun[9]（2019）在《包含加性、显性、上位性及基因与环境互作效应的复杂性状遗传分析》一文中研究指出全基因组关联分析(GWAS)已广泛用于解析人类,植物和动物复杂性状遗传结构。GWAS提供了一种强大的工具,可以将个体的表型差异归因于潜在的遗传差异。随着新一代测序技术发展,已经为不同的生物开展了重测序,生成了高密度单核苷酸多态性(SNP)阵列。众所周知,在数量遗传学中复杂性状由多基因,上位性及基因与环境互作效应控制。大多数GWAS分析忽略了显性、上位性和基因与环境互作效应对复杂性状产生的影响。忽视这些影响是GWAS遗传率缺失的重要原因之一。本研究中,通过使用QTXNetwork中混合线性模型方法,估计了显性、上位性和环境特异性遗传力对玉米NAM种群穗部性状的影响。对于NAM群体,全模型包括加性、显性、上位性和环境特异性遗传效应。对于MESA群体,混合线性模型包括加性、显性、上位性和种族特异性遗传效应。本研究中,解析了MESA群体的体表面积(BSA)和玉米穗性状的遗传结构,提供了新的见解。对于玉米穗部性状,显性和显性相关的上位效应对估计的遗传力有显着贡献。环境特异性遗传效应也是玉米穗的遗传变异的重要组成部分。只有少数控制玉米穗性状的多效位点被鉴定出来。通过利用关联分析结果预测了优良品系和优良杂交品种。全模型有助于理解穗部性状的遗传结构,并提供特定环境下分子标记辅助选择的技术路线,为选育高产量作物提供一定的帮助。Monte-Carlo模拟研究揭示了基因与环境相互作用对分析复合体性状的重要性。忽略基因与环境互作可能导致较低的检测功效和较高的错误发现率(FDR)。此外,它可能会误导遗传效应遗传力的估计。BSA的遗传分析鉴定了与肥胖相关的几种疾病相关的基因。BSA受多个基因座和种族特异性遗传效应控制。基础和条件模型总遗传力的估计大部分相似,其中杂合基因型在表型变异中起着重要作用。不同的生活方式影响着基因座的表达以控制表型变异。生物信息学分析表明,候选基因与钙化合物或BSA相关疾病有关。本研究探讨了不同种族群体中BSA的复杂遗传机制,并评估了不同的生活方式对基因遗传水平的影响,这可能有助于个性化医疗的设计。(本文来源于《浙江大学》期刊2019-04-01）
张欣,林卫红[10]（2019）在《常染色体显性遗传夜间额叶癫痫的基因学研究现状》一文中研究指出常染色体显性遗传夜间额叶癫痫(Autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy,ADNFLE)首先由Lugaresi等描述,是第一个发现致病基因的癫痫综合征。迄今为止,已鉴定出的可能致病基因有CHRNA4、CHRNB2、CHRNA2、KCNT1、DEPDC5、CRH、CABP4,外显率70%～80%,但已发现的基因仅能解释部分患者的病因,不同种族仍具有较大的遗传异质性。文章回顾了ADNFLE近几年的流行病学、临床体征、致病基因研究及基因测序技术等,为已发现的致病基因提供解释,并为未来寻找新的基因提供方向。(本文来源于《癫痫杂志》期刊2019年02期）
显性遗传论文开题报告
（1）论文研究背景及目的
此处内容要求：
首先简单简介论文所研究问题的基本概念和背景，再而简单明了地指出论文所要研究解决的具体问题，并提出你的论文准备的观点或解决方法。
写法范例：
目的:通过对胶原蛋白Ⅳ型α5链(collagen typeⅣα5 chain,COL4A5)基因进行分析,为1例X-连锁性遗传性Alport综合征家系的分子诊断和遗传咨询提供依据。探讨Alport综合征COL4A5基因移码突变谱及临床表型。方法:应用全外显子组测序技术进行基因检测,应用Sanger测序法对候选致病变异进行验证。结果:病人肾损害渐进展,出现肉眼血尿、肾病综合征,抗感染治疗后蛋白尿及肉眼血尿可缓解。先证者肾脏病理活检:病理表现为基底膜厚薄不一,致密层增厚,部分呈撕裂状和蛛网状。高通量测序和一代测序结果均提示病人COL4A5基因49号外显子存在c.4518_c.4519 insC(p.Gln1507Profs*14)的杂合变异;病人父母均不携带该变异。结论:首次报道了COL4A5基因该位点的新生变异为病人的发病原因,丰富了COL4A5基因变异谱,为该X-连锁性遗传性肾炎家系的分子诊断及产前诊断提供了依据;对指导家族中母亲及女儿再生育,通过产前基因诊断或胚胎植入前遗传学诊断技术,阻断该疾病有重要意义。
（2）本文研究方法
调查法：该方法是有目的、有系统的搜集有关研究对象的具体信息。
观察法：用自己的感官和辅助工具直接观察研究对象从而得到有关信息。
实验法：通过主支变革、控制研究对象来发现与确认事物间的因果关系。
文献研究法：通过调查文献来获得资料，从而全面的、正确的了解掌握研究方法。
实证研究法：依据现有的科学理论和实践的需要提出设计。
定性分析法：对研究对象进行“质”的方面的研究，这个方法需要计算的数据较少。
定量分析法：通过具体的数字，使人们对研究对象的认识进一步精确化。
跨学科研究法：运用多学科的理论、方法和成果从整体上对某一课题进行研究。
功能分析法：这是社会科学用来分析社会现象的一种方法，从某一功能出发研究多个方面的影响。
模拟法：通过创设一个与原型相似的模型来间接研究原型某种特性的一种形容方法。
显性遗传论文参考文献
[1].胡胜,李东杰,谭新骥,谷杰,陈明泉.常染色体显性遗传多囊肾病的研究进展[J].中南大学学报(医学版).2019
[2].周慧琴,徐达良,董扬,江家云,伊世奇.COL4A5基因c.4518_c.4519insC新突变所致X连锁显性遗传Alport综合征的分子遗传学及临床分析[J].蚌埠医学院学报.2019
[3].沈银花.叁个常染色体显性遗传痉挛性截瘫家系致病基因鉴定及功能研究[D].华中科技大学.2019
[4].高天阳,M.U.Bevilacqua,C.J.Hague,A.Romann,H.Sheitt.常染色体显性遗传多囊肾病肾脏体积CT的准确性、重复性和放射剂量[J].国际医学放射学杂志.2019
[5].李心如,孟晓露,司锘,宋籽浔,肖伟.一个X连锁显性遗传Nance-Horan综合征家系致病突变的遗传学研究[J].中华眼科医学杂志(电子版).2019
[6].兰思杨,王春琛,王麟鹏,刘慧林.针药结合治疗常染色体显性遗传脊髓小脑性共济失调汉族家系4例[J].中国针灸.2019
[7].曹银萍,杨靖,卫笑,杨金华,茹振钢.小麦BNS雄性不育显性遗传方式的观察与分析[J].中国农业科技导报.2019
[8].田涛,鲁雅洁,姚俊,曹新,魏钦俊.一个常染色体显性遗传非综合征型聋家系MYO6基因新致病性变异[J].听力学及言语疾病杂志.2019
[9].Mita,Khatun.包含加性、显性、上位性及基因与环境互作效应的复杂性状遗传分析[D].浙江大学.2019
[10].张欣,林卫红.常染色体显性遗传夜间额叶癫痫的基因学研究现状[J].癫痫杂志.2019
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