导读:本文包含了单基因突变论文开题报告文献综述及选题提纲参考文献，主要关键词:基因对,BRCA,乳腺癌基因,基因突变,结直肠癌,乳房切除,疾病风险,心脏病学家,单基因疾病,变异
单基因突变论文文献综述
胡璇子[1]（2019）在《多基因评估有助更好预测癌症风险》一文中研究指出本报讯 得知自己携带乳腺癌基因BRCA1突变的女性往往面临艰难的抉择。医生或基因顾问会这样告诉她们：携带这种基因突变的女性一生中罹患乳腺癌的风险平均为72%，罹患卵巢癌的风险平均为44%。考虑到这一点，一半的女性通常决定进行预防性的乳房切除手术，(本文来源于《中国科学报》期刊2019-12-27）
高宇[2]（2019）在《EGFR单基因突变和多基因共存突变晚期非小细胞肺癌的临床特征及EGFR-TKIs的疗效分析》一文中研究指出背景和目的:晚期非小细胞肺癌(non-small-cell lung cancer,NSCLC)的发病率及死亡率均居首位。化疗作为晚期NSCLC的首选治疗方案,疗效已进入平台期,中位无进展生存期(Progression free survival,PFS)为4~8个月,1年生存率及2年生存率分别为30%和10%左右。随着精准医疗的提出,分子生物技术的发展和驱动基因的发现,越来越多的靶向药物被用于基因敏感突变的晚期NSCLC患者。表皮生长因子受体(Epidermal growth factor receptor,EGFR)是最常见的驱动基因,在NSCLC中的突变率为19%~48%,突变类型以19外显子缺失和21外显子L858R突变多见。而EGFR酪氨酸激酶抑制剂(EGFR Tyrosine kinase inhibitors,EGFR-TKIs)的出现,使晚期NSCLC患者获益匪浅,中位PFS达9~12个月,且毒副反应小,早在2013年就开始被批准用于EGFR敏感突变晚期NSCLC的一线治疗。但在实际临床应用中发现接受EGFR-TKIs治疗的EGFR敏感突变晚期NSCLC患者间存在明显的无进展生存期(PFS)和总生存期(Overall survival,OS)差异,而产生差异的原因还不清楚。本研究通过比较EGFR单基因突变和多基因共存突变晚期NSCLC患者的临床特征及应用EGFR-TKIs后的疗效分析,了解多基因共存突变对预后的意义,为预测靶向治疗晚期NSCLC患者的疗效和靶向药物联合策略的选择提供理论依据。方法:收集2016年1月至2019年1月由我院收治,经新一代基因检测技术(Next generation sequencing,NGS)明确有EGFR敏感突变,并应用EGFR-TKIs治疗的晚期NSCLC患者共141例,统计入组患者的临床资料(包括年龄、性别、吸烟史、肿瘤家族史、原发灶部位、临床分期、病理类型、淋巴结转移、远处转移、ECOG评分、EGFR突变类型、EGFR靶向药物、治疗后耐药情况、共存突变基因的种类及分布情况),根据有无共存基因分为EGFR单基因突变组和EGFR多基因共存突变组,定期随访。分析入组患者的临床资料,比较两组患者的临床特征,并以死亡作为终点事件,分析应用EGFR-TKIs后的PFS和OS,应用IBM SPSS22.0版统计学软件进行数据处理及统计分析。计数资料应用X~2检验,分析两组患者的性别、年龄、原发灶部位、病理类型、临床分期、淋巴结转移、远处转移、吸烟史、肿瘤家族史、ECOG评分、EGFR突变类型、EGFR-TKIs治疗、治疗后耐药情况及疗效评估的差异。EGFR多基因共存突变组的突变基因用R语言进行处理绘制heatmap使基因分布可视化,分析共存基因的发生频率及分布情况。应用Kaplan-Meier曲线对两组患者进行生存分析,log-rank进行单因素分析,cox回归模型进行多因素分析,并进一步对EGFR多基因共存突变组患者进行单因素和不同共存基因数量的生存分析,以P<0.05为差异具有统计学意义。结果:1.本研究共纳入141例EGFR敏感突变的晚期非小细胞肺癌患者,其中EGFR单基因突变组患者为101例,EGFR多基因共存突变组患者为40例。两组患者均以女性、年龄≥60岁、无吸烟史、无肿瘤家族史、腺癌、右肺、IV期、有淋巴结转移、单一部位远处转移、ECOG评分0~2分多见。而在EGFR突变类型中,EGFR单基因突变组19外显子缺失较多,EGFR多基因突变组以21外显子L858R突变较多,但这些临床特征在两组之间均无统计学差异(P>0.05)。2.40例EGFR多基因共存突变组的晚期NSCLC患者中TP53是最常见的共存基因,约占50%,其次较为多见的还有胚系基因突变BIM(10%)、PIK3CA(10%)。3.单因素分析发现肿瘤家族史、临床分期为EGFR敏感突变晚期NSCLC患者PFS预后不良因素,临床分期为OS预后不良因素,多因素分析发现多基因共存突变是影响EGFR敏感突变晚期NSCLC患者PFS和OS独立预后不良因素。4.两组患者接受EGFR-TKIs靶向治疗后的客观反应率(Objective response rate ORR)显示EGFR多基因共存突变组较EGFR单基因突变组稍高(45%vs31.7%),但无统计学差异(P=0.136)。EGFR单基因突变组的中位PFS要优于EGFR多基因共存突变组(PFS为12个月vs7个月,P=0.001)。EGFR单基因突变组中位OS较EGFR多基因共存突变组延长(26个月vs21个月),但差异无统计学意义(P=0.284)。5.在EGFR多基因共存突变患者中有肿瘤家族史的PFS更短(5个月vs 10个月,P=0.001);EGFR共存突变的基因数量分别为1个、2个、2个以上时,PFS分别为9个月、8个月和5个月,叁组之间差异无明显统计学意义(P=0.088)。但随着共存基因数量的增多,PFS时间逐渐缩短。结论:1、EGFR单基因突变和EGFR多基因共存突变的晚期NSCLC患者在性别、年龄、吸烟史、肿瘤家族史、ECOG评分、淋巴结转移、病理类型、EGFR突变类型等方面无显着差异性。2、TP53突变、BIM基因多态性缺失、PIK3CA突变在EGFR多基因共存突变的晚期NSCLC中比较多见。3、接受EGFR-TKIs治疗的EGFR单基因突变患者PFS优于EGFR多基因共存突变患者。EGFR多基因共存突变患者的OS可能较EGFR单基因突变患者缩短。在EGFR多基因共存突变患者中有肿瘤家族史的患者PFS更短。4、多基因共存突变是影响EGFR敏感突变晚期NSCLC患者生存的独立预后不良因素;肿瘤家族史、临床分期是PFS的预后不良因素,临床分期是OS的预后不良因素。(本文来源于《吉林大学》期刊2019-05-01）
廖联明,黄静[3]（2018）在《Loxo:聚焦单基因突变肿瘤药物开发》一文中研究指出FDA近日宣布,基于在“LIBRETTO-001”临床研究中的出色表现,同意授予Loxo肿瘤公司(Loxo Oncology)的新药LOXO-292突破性疗法资格。Loxo是伴随着精准医学成长的公司,其产品针对的是单基因突变诱发的肿瘤,即靶向治(本文来源于《医药经济报》期刊2018-11-12）
闫秋良,武斌,曹阳,金海国,马惠海[4]（2016）在《影响绵羊排卵率的单基因突变》一文中研究指出绵羊繁殖性能受到强烈的选择压力。基因突变会导致排卵率发生变化,为繁殖性能提供了一种契机。到目前为止,已经识别出BMP15、GDF9和BMPR1B3个基因突变,会导致绵羊排卵率变化。笔者介绍了已识别的单基因突变对排卵率的影响,以及这些发现对卵巢功能控制提供新的见解。(本文来源于《当代畜牧》期刊2016年27期）
胡少凡[5]（2014）在《单基因突变对狼疮模型小鼠的作用及影响》一文中研究指出目的：遗传因素在系统性红斑狼疮(systemic lupus erythematosus,SLE)及狼疮性肾炎(lupus nephritis,LN)的发生发展中起着重要的作用，但目前其遗传学改变与疾病状态之间的具体关系仍未阐明。为明确单个基因突变对疾病产生的作用及影响，我们研究了Faslpr小鼠及Fas+小鼠——两种遗传背景相同，但Fas基因型不同的SLE模型小鼠。通过对小鼠活体及离体器官的成像，研究基质金属蛋白酶(MMPs)、趋化因子受体4(CXCR4)、白介素11(IL-11)等分子标记物在SLE模型小鼠体内的表达及分布，并结合肾脏病理及相关尿液、血清学改变，进一步从分子水平探讨单个基因突变对SLE乃至LN的影响及作用机制，为今后SLE、LN的早期诊断及分子化靶向治疗提供新的思路。方法：(1)SPF级MRL/MpJ-Faslpr/J小鼠及其亲本对照MRL/MpJ小鼠(雌性，2-4月龄，体重18-30g，购自The Jackson Laboratory，Bar Harbor, ME)各10只；(2)MRL/MpJ-Faslpr/J小鼠为实验组(A组)，其亲本对照MRL/MpJ小鼠为对照组(B组)，按月龄大小分别设置为2(n=3)、3(n=3)、4(n=4)月龄组；(3)小动物多模式活体成像显示MMPs、CXCR4、IL-11在两组不同品系SLE模型小鼠体内的表达及分布情况；酶联免疫吸附法(ELISA)检测不同月龄小鼠血清中MMP-2、MMP-9、抗ds-DNA抗体、补体C3的表达水平以及尿白蛋白、尿肌酐的表达水平；H&E染色评价肾脏病理改变情况；免疫组织化学EnVision法观察MMP-2、MMP-9、CXCR4在小鼠肾脏中的表达情况。结果：(1)活体成像及离体器官成像结果显示，MMP信号主要来自于Faslpr小鼠的肾脏组织，且信号强度显着高于Fas+小鼠(P<0.01)；IL-11在Faslpr小鼠肺组织的信号强度显着高于Fas+小鼠(P<0.01)；IL-11在Faslpr小鼠膝关节中的信号强度显着低于Fas+小鼠(P<0.05)；CXCR4在Fas+小鼠肝脏中的信号强度显着高于Faslpr小鼠(P<0.01)；(2) Faslpr小鼠血清抗ds-DNA抗体水平显着高于Fas+小鼠(P<0.01)；Faslpr小鼠及Fas+小鼠在2月龄时均表现出较高水平的血清补体C3，而4月龄时C3水平均显着降低(FaslprP=0.0136; Fas+P=0.0218)；两组小鼠在2月龄至4月龄时尿白蛋白、尿肌酐水平均显着升高(Alb FaslprP=0.0279, Fas+P=0.0309; UCr FaslprP=0.0001, Fas+P=0.0043)，且Faslpr小鼠尿蛋白升高的水平较Fas+小鼠更为显着；Faslpr小鼠尿蛋白/尿肌酐比值(albumin creatinine ration, ACR)较Fas+小鼠相比，随年龄增加表现出显着的升高(FaslprP=0.0395; Fas+P=0.0307)；(3)Faslpr小鼠2月龄血清MMP-2的水平显着高于Fas+小鼠(P<0.05)，两组小鼠血清MMP-2水平均随月龄的增加而升高(P<0.01)，Faslpr小鼠血清MMP-9的表达水平随年龄的增加而显着升高(P<0.01)；免疫组织化学结果示，Faslpr小鼠及Fas+小鼠肾脏组织中均可检测到MMP-2、MMP-9、CXCR4蛋白的表达，Faslpr小鼠肾脏组织中MMP-9蛋白的表达水平随疾病进展逐渐升高。结论：(1)遗传背景相同，但Fas基因型不同的两组SLE模型小鼠中，Faslpr小鼠体内MMP、IL-11分别在其肾脏、肺组织中存在高信号，Fas+小鼠则表现出IL-11、CXCR4高信号分别在其关节、肝脏组织中，提示Faslpr趋向于引起内在器官(如肾脏、肺组织)的损害，而Fas+基因则更趋向于引起关节的损害，展示了炎症性疾病的不同模式，并证实了单个基因突变在SLE疾病过程中的作用、疾病的复杂性及个体化分子靶向疗法的必要性；(2)Faslpr小鼠及Fas+小鼠在2月龄时均表现出较高水平的血清补体C3，而4月龄时C3水平均显着降低；两组小鼠在2月龄至4月龄时尿白蛋白、尿肌酐水平均显着升高，且Faslpr小鼠尿蛋白升高的水平较Fas+小鼠更为显着；Faslpr小鼠ACR较Fas+小鼠相比，随年龄增加表现出显着的升高；肾脏病理显示4月龄Faslpr小鼠出现肾组织内大量新月体形成等严重肾脏损害，而Fas+小鼠则仅表现为轻度的系膜细胞及基质的增生；提示上述两组小鼠SLE起病的时间较为接近，且Faslpr小鼠较Fas+小鼠存在更为严重的肾脏损害，进一步说明了单个基因的突变在SLE及其所致的肾脏损害过程中发挥的重要作用；(3)Faslpr小鼠和Fas+小鼠均表现出随着年龄的增加，血清MMP-2水平逐渐降低，血清MMP-9水平逐渐升高，提示MMP-2及MMP-9参与了SLE的疾病过程，可作为疾病诊断的特异性标志物，并为将来的多靶点联合疗法提供了新的依据。(本文来源于《南昌大学》期刊2014-06-01）
唐胤,韩增强,寒桦,陈彧[6]（2013）在《GATA-4 M310V单基因突变参与家族性房间隔缺损的机制研究》一文中研究指出目的:在以往发现家族性先天性房间隔缺损GATA-4 M310V单基因突变的基础上,本研究进一步探讨该突变导致家族性房间隔缺损的可能机制。方法:选取一个先天性房间隔缺损家族(叁级亲属成员共31人中有8例单纯性房间隔缺损患者),采集外周血样,采集少量心肌组织标本。体外成功构建GATA-4基因野生型及突变型真核表达载体并转染细胞系,按照不同载体组合(16种组合)转染Hela细胞,应用双荧光素酶报告系统检测GATA-4基因突变对心脏肌球蛋白重链-α(α-Myhc)、心房利钠肽因子(ANF)启动子活性的影响。应用绿色荧光蛋白定位法检测GATA-4 M310V突变对GATA4蛋白核定位的影响。结果:双荧光素酶检测结果:对于α-Myhc启动子,引入GATA-4基因表达载体后,随着GATA-4表达载体浓度的上升,其启动子活性呈现上升趋势,差异有统计学意义(P<0.005);引入GATA-4(A928G)突变基因表达载体后,相同GATA-4表达载体转染剂量(100 ng、200 ng)调控的启动子活性增强,差异有统计学意义(P<0.005);但随GATA-4突变型表达载体引入量的增加(300 ng),启动子活性似乎有下降趋势,差异无统计学意义(P=0.195)。对于ANF启动子,引入GATA-4基因表达载体、GATA-4突变基因表达载体后,启动子活性变化组间差异及趋势变化并不明显(P>0.05)。结论:GATA-4 M310V突变影响了α-Myhc启动子活性及GATA4蛋白的核定位,该突变对GATA4蛋白核定位的影响可能是该突变导致家族性房间隔缺损新的重要分子生物学机制。(本文来源于《中国循环杂志》期刊2013年03期）
刁呈明[7]（2010）在《单基因突变导致的糖代谢异常的研究》一文中研究指出目的：试图明确中国人群中单基因突变导致的糖代谢异常(高血糖／低血糖)的责任基因的分布情况,在分子生物学水平上研究其发病机制。在基因分子生物学水平上,大致可以将单基因突变导致的糖代谢异常分为7类：第一类,基因KCNJ11/ABCC8突变导致的高血糖／低血糖；第二类,基因HNF1A、HNF4A突变导致的高血糖／低血糖；第叁类,基因GCK突变导致的高血糖／低血糖；第四类,基因GLUD1突变导致的低血糖；第五类,基因HAD1突变导致的低血糖；第六类,基因ISN突变导致的高血糖；第七类,由于NEUROD1、HNF1B、KLF11、CEL、PAX4、线粒体基因等基因突变导致的合并胰腺外表现的糖尿病。对基因诊断确诊的患者采用个性化的治疗方案,观察临床效果。对象和方法：1.对临床表现疑似单基因突变导致糖代谢异常的20例患者及其家系成员(至少包括父母)进行详细的临床资料采集,进行相关实验室检查,在获取知情同意后抽取患者及其家系成员的外周静脉血,提取DNA后,根据各自不同的临床表现选择性的PCR扩增KCNJ11、ABCC8、HNF1A、HNF4A、PAX4、GCK、GLUD1、HAD1、ISN、NEUROD1、HNF1B、KLF11、CEL、线粒体基因外显子(包括5’端、3’端非翻译区)并进行测序。对新发现的基因改变进行功能学研究。2.对确认存在单基因突变导致的糖代谢异常的患者,在严密的血糖监测下,对不同致病基因导致的糖代谢异常采用不同的治疗方案,进行血糖等其他临床指标的监测,评价患者血糖控制情况身体状况,同时对使用药物治疗的患者观察有无药物不良反应。结果：1.经基因测序分析,20个家系中11个家系存在明确的碱基改变：2例糖代谢异常家系的责任基因为KCNJ11; 4例糖代谢异常家系的责任基因为ABCC8; 1例糖代谢异常家系的责任基因为HNF1A; 2例糖代谢异常家系的责任基因为GLUD1; 2例糖代谢异常家系的责任基因为GCK。50例正常对照中不存在这些碱基改变,这些碱基改变高度怀疑为碱基突变,其中一些已经被证实,对新发现的碱基改变进行功能学鉴定。2.针对不同责任基因的不同治疗方案基本都受到了比较好的治疗效果,血糖控制的效果比较平稳,其他方面的临床症状也有所改善。不存在药物的不良反应。结论：本研究是首个关于中国人群中单基因突变导致的糖代谢异常的研究,从基因分子生物学水平明确了其发病机制,探讨了不同类型单基因突变导致的糖代谢异常的临床特点及治疗方案。可以帮助此类患者更好的预知病情的进展,做好家族的遗传咨询,展开个性化的治疗方案。(本文来源于《中国协和医科大学》期刊2010-05-01）
刁呈明,肖新华[8]（2009）在《单基因突变导致的糖代谢异常的遗传学分类及临床提示》一文中研究指出单基因突变导致的高血糖/低血糖是一种特殊类型糖代谢异常。KCNJ11、ABCC8、HNF1A、HNF4A、GCK、HNF1B、线粒体m.3243A等基因突变导致的糖尿病可以根据其临床表现不同,处理方法也不尽相同。另外,KCNJ11、ABCC8、GCK、G(本文来源于《医学研究杂志》期刊2009年08期）
丛延广,胡福泉[9]（2008）在《利用转座子建立细菌单基因突变株库的策略和方法》一文中研究指出构建细菌突变株是认识细菌基因功能的一个重要途径。如果针对某个细菌建立一个包括所有基因的单基因突变株库,对于该细菌基因功能的认识无疑具有巨大的推动作用。本文综述了利用转座子建立细菌突变株库的工作,并侧重于其构建策略和方法。(本文来源于《微生物学免疫学进展》期刊2008年02期）
杨达胜,赵德安[10]（2008）在《单基因突变与儿童肾病综合征》一文中研究指出肾病综合征(NS)是小儿泌尿系统疾病中的常见病之一。其病因和发病机制尚不完全清楚。近年来,随着分子遗传学技术的发展和应用,发现一些NS与足细胞相关蛋白编码基因突变有密切关系。这些基因包括NPHS1、NPHS2、ACTN4、WT1、CD2AP、NEPH1、TRPC6。现就这些基因突变引起的NS特点作了简单介绍。(本文来源于《实用儿科临床杂志》期刊2008年05期）
单基因突变论文开题报告
（1）论文研究背景及目的
此处内容要求：
首先简单简介论文所研究问题的基本概念和背景，再而简单明了地指出论文所要研究解决的具体问题，并提出你的论文准备的观点或解决方法。
写法范例：
背景和目的:晚期非小细胞肺癌(non-small-cell lung cancer,NSCLC)的发病率及死亡率均居首位。化疗作为晚期NSCLC的首选治疗方案,疗效已进入平台期,中位无进展生存期(Progression free survival,PFS)为4~8个月,1年生存率及2年生存率分别为30%和10%左右。随着精准医疗的提出,分子生物技术的发展和驱动基因的发现,越来越多的靶向药物被用于基因敏感突变的晚期NSCLC患者。表皮生长因子受体(Epidermal growth factor receptor,EGFR)是最常见的驱动基因,在NSCLC中的突变率为19%~48%,突变类型以19外显子缺失和21外显子L858R突变多见。而EGFR酪氨酸激酶抑制剂(EGFR Tyrosine kinase inhibitors,EGFR-TKIs)的出现,使晚期NSCLC患者获益匪浅,中位PFS达9~12个月,且毒副反应小,早在2013年就开始被批准用于EGFR敏感突变晚期NSCLC的一线治疗。但在实际临床应用中发现接受EGFR-TKIs治疗的EGFR敏感突变晚期NSCLC患者间存在明显的无进展生存期(PFS)和总生存期(Overall survival,OS)差异,而产生差异的原因还不清楚。本研究通过比较EGFR单基因突变和多基因共存突变晚期NSCLC患者的临床特征及应用EGFR-TKIs后的疗效分析,了解多基因共存突变对预后的意义,为预测靶向治疗晚期NSCLC患者的疗效和靶向药物联合策略的选择提供理论依据。方法:收集2016年1月至2019年1月由我院收治,经新一代基因检测技术(Next generation sequencing,NGS)明确有EGFR敏感突变,并应用EGFR-TKIs治疗的晚期NSCLC患者共141例,统计入组患者的临床资料(包括年龄、性别、吸烟史、肿瘤家族史、原发灶部位、临床分期、病理类型、淋巴结转移、远处转移、ECOG评分、EGFR突变类型、EGFR靶向药物、治疗后耐药情况、共存突变基因的种类及分布情况),根据有无共存基因分为EGFR单基因突变组和EGFR多基因共存突变组,定期随访。分析入组患者的临床资料,比较两组患者的临床特征,并以死亡作为终点事件,分析应用EGFR-TKIs后的PFS和OS,应用IBM SPSS22.0版统计学软件进行数据处理及统计分析。计数资料应用X~2检验,分析两组患者的性别、年龄、原发灶部位、病理类型、临床分期、淋巴结转移、远处转移、吸烟史、肿瘤家族史、ECOG评分、EGFR突变类型、EGFR-TKIs治疗、治疗后耐药情况及疗效评估的差异。EGFR多基因共存突变组的突变基因用R语言进行处理绘制heatmap使基因分布可视化,分析共存基因的发生频率及分布情况。应用Kaplan-Meier曲线对两组患者进行生存分析,log-rank进行单因素分析,cox回归模型进行多因素分析,并进一步对EGFR多基因共存突变组患者进行单因素和不同共存基因数量的生存分析,以P<0.05为差异具有统计学意义。结果:1.本研究共纳入141例EGFR敏感突变的晚期非小细胞肺癌患者,其中EGFR单基因突变组患者为101例,EGFR多基因共存突变组患者为40例。两组患者均以女性、年龄≥60岁、无吸烟史、无肿瘤家族史、腺癌、右肺、IV期、有淋巴结转移、单一部位远处转移、ECOG评分0~2分多见。而在EGFR突变类型中,EGFR单基因突变组19外显子缺失较多,EGFR多基因突变组以21外显子L858R突变较多,但这些临床特征在两组之间均无统计学差异(P>0.05)。2.40例EGFR多基因共存突变组的晚期NSCLC患者中TP53是最常见的共存基因,约占50%,其次较为多见的还有胚系基因突变BIM(10%)、PIK3CA(10%)。3.单因素分析发现肿瘤家族史、临床分期为EGFR敏感突变晚期NSCLC患者PFS预后不良因素,临床分期为OS预后不良因素,多因素分析发现多基因共存突变是影响EGFR敏感突变晚期NSCLC患者PFS和OS独立预后不良因素。4.两组患者接受EGFR-TKIs靶向治疗后的客观反应率(Objective response rate ORR)显示EGFR多基因共存突变组较EGFR单基因突变组稍高(45%vs31.7%),但无统计学差异(P=0.136)。EGFR单基因突变组的中位PFS要优于EGFR多基因共存突变组(PFS为12个月vs7个月,P=0.001)。EGFR单基因突变组中位OS较EGFR多基因共存突变组延长(26个月vs21个月),但差异无统计学意义(P=0.284)。5.在EGFR多基因共存突变患者中有肿瘤家族史的PFS更短(5个月vs 10个月,P=0.001);EGFR共存突变的基因数量分别为1个、2个、2个以上时,PFS分别为9个月、8个月和5个月,叁组之间差异无明显统计学意义(P=0.088)。但随着共存基因数量的增多,PFS时间逐渐缩短。结论:1、EGFR单基因突变和EGFR多基因共存突变的晚期NSCLC患者在性别、年龄、吸烟史、肿瘤家族史、ECOG评分、淋巴结转移、病理类型、EGFR突变类型等方面无显着差异性。2、TP53突变、BIM基因多态性缺失、PIK3CA突变在EGFR多基因共存突变的晚期NSCLC中比较多见。3、接受EGFR-TKIs治疗的EGFR单基因突变患者PFS优于EGFR多基因共存突变患者。EGFR多基因共存突变患者的OS可能较EGFR单基因突变患者缩短。在EGFR多基因共存突变患者中有肿瘤家族史的患者PFS更短。4、多基因共存突变是影响EGFR敏感突变晚期NSCLC患者生存的独立预后不良因素;肿瘤家族史、临床分期是PFS的预后不良因素,临床分期是OS的预后不良因素。
（2）本文研究方法
调查法：该方法是有目的、有系统的搜集有关研究对象的具体信息。
观察法：用自己的感官和辅助工具直接观察研究对象从而得到有关信息。
实验法：通过主支变革、控制研究对象来发现与确认事物间的因果关系。
文献研究法：通过调查文献来获得资料，从而全面的、正确的了解掌握研究方法。
实证研究法：依据现有的科学理论和实践的需要提出设计。
定性分析法：对研究对象进行“质”的方面的研究，这个方法需要计算的数据较少。
定量分析法：通过具体的数字，使人们对研究对象的认识进一步精确化。
跨学科研究法：运用多学科的理论、方法和成果从整体上对某一课题进行研究。
功能分析法：这是社会科学用来分析社会现象的一种方法，从某一功能出发研究多个方面的影响。
模拟法：通过创设一个与原型相似的模型来间接研究原型某种特性的一种形容方法。
单基因突变论文参考文献
[1].胡璇子.多基因评估有助更好预测癌症风险[N].中国科学报.2019
[2].高宇.EGFR单基因突变和多基因共存突变晚期非小细胞肺癌的临床特征及EGFR-TKIs的疗效分析[D].吉林大学.2019
[3].廖联明,黄静.Loxo:聚焦单基因突变肿瘤药物开发[N].医药经济报.2018
[4].闫秋良,武斌,曹阳,金海国,马惠海.影响绵羊排卵率的单基因突变[J].当代畜牧.2016
[5].胡少凡.单基因突变对狼疮模型小鼠的作用及影响[D].南昌大学.2014
[6].唐胤,韩增强,寒桦,陈彧.GATA-4M310V单基因突变参与家族性房间隔缺损的机制研究[J].中国循环杂志.2013
[7].刁呈明.单基因突变导致的糖代谢异常的研究[D].中国协和医科大学.2010
[8].刁呈明,肖新华.单基因突变导致的糖代谢异常的遗传学分类及临床提示[J].医学研究杂志.2009
[9].丛延广,胡福泉.利用转座子建立细菌单基因突变株库的策略和方法[J].微生物学免疫学进展.2008
[10].杨达胜,赵德安.单基因突变与儿童肾病综合征[J].实用儿科临床杂志.2008
标签：基因对; BRCA; 乳腺癌基因; 基因突变; 结直肠癌; 乳房切除; 疾病风险; 心脏病学家; 单基因疾病; 变异;