导读:本文包含了先天性垂体性侏儒症论文开题报告文献综述及选题提纲参考文献，主要关键词:先天性垂体性侏儒症,促生长激素释放激素受体,连锁分析,测序分析
先天性垂体性侏儒症论文文献综述
王琪[1]（2008）在《一个先天性垂体性侏儒症家系的分子遗传学分析》一文中研究指出先天性垂体性侏儒症是指下丘脑、垂体前叶病变引起的生长激素分泌节律、数量的异常、生长激素受体缺陷,或受体后信息传递障碍等所引起的生长发育迟缓性疾病。先天性垂体性侏儒症包括两种类型:单一性生长激素缺乏症(Isolated Growth Hormone Deficiency,IGHD)和垂体激素缺乏综合症(Combined Pituitary Hormone Deficiency,CPHD),IGHD又分为IGHD IA型,IGHD IB型,IGHD II型,IGHD III型。目前对垂体性侏儒症的治疗主要依靠注射生长激素或者促生长激素释放激素来达到增长身高的目的。先天性垂体性侏儒症的遗传方式有常染色体显性遗传,常染色体隐性遗传和X染色体遗传,其中常染色体隐性遗传是最常见的一种,目前已发现该疾病的致病基因有17个。本课题组在湖北省收集了一个常染色体隐性遗传先天性垂体性侏儒症家系,为了寻找该家系的致病原因,首先对已发现17个与先天性垂体性侏儒症有关的基因进行连锁分析,发现该家系的致病基因与生长激素释放激素受体(Growth hormone releasing hormone receptor,GHRHR)基因紧密连锁,GHRHR基因可能是该家系的致病基因。通过对该基因的所有外显子及外显子与内含子交界处进行直接测序,结果发现了一个新的剪接突变IVS8+1G→A,通过限制性内切酶多态性(Restriction fragment length polymorphism,RFLP)分析发现该突变在家系内与疾病共分离,并且在50个正常人中也未发现该突变的存在。为了检测剪接突变IVS8+1G→A的剪接机制,从正常人和患者的基因组中分别构建一个包含突变点微小基因,再将构建好的基因转染进入Hela细胞模拟人体内剪接的方式获取RNA,进行RT-PCR和测序分析,结果发现该突变导致剪接方式的改变,形成了5种新的RNA,一种是截短了的将第8号外显子删除的RNA,第二种是加长了来自8号内含子的48bp的RNA,第叁种是加长了来自8号内含子的46bp的RNA,第四种加长了来自8号内含子的34bp的RNA,第五种是截短8号外显子32bp的RNA,这五种异常的RNA都编码截短和移码突变的蛋白,从而影响了该基因的功能,导致了该家系垂体性侏儒症的发生。上述研究结果表明GHRHR基因的剪接突变IVS8+1G→A是导致该家系垂体性侏儒症的的致病原因。(本文来源于《华中科技大学》期刊2008-05-01）
姚德学[2]（1999）在《先天性遗传性重度聋和原发性垂体性侏儒一家系皮纹分析》一文中研究指出笔者对巴中市一陈氏因近亲结婚所生２例先天性遗传性重度聋（以下简称先聋）和１例原发性垂体性侏儒（以下简称垂侏）的家系的手皮纹进行了调查，报告如下。对象与方法一、对象：为该家系现有全部成员，其系谱图如下：图 家系图二、方法 以红色印泥油涂摸手指、掌部并印制于(本文来源于《中国优生与遗传杂志》期刊1999年05期）
先天性垂体性侏儒症论文开题报告
（1）论文研究背景及目的
此处内容要求：
首先简单简介论文所研究问题的基本概念和背景，再而简单明了地指出论文所要研究解决的具体问题，并提出你的论文准备的观点或解决方法。
写法范例：
笔者对巴中市一陈氏因近亲结婚所生２例先天性遗传性重度聋（以下简称先聋）和１例原发性垂体性侏儒（以下简称垂侏）的家系的手皮纹进行了调查，报告如下。对象与方法一、对象：为该家系现有全部成员，其系谱图如下：图 家系图二、方法 以红色印泥油涂摸手指、掌部并印制于
（2）本文研究方法
调查法：该方法是有目的、有系统的搜集有关研究对象的具体信息。
观察法：用自己的感官和辅助工具直接观察研究对象从而得到有关信息。
实验法：通过主支变革、控制研究对象来发现与确认事物间的因果关系。
文献研究法：通过调查文献来获得资料，从而全面的、正确的了解掌握研究方法。
实证研究法：依据现有的科学理论和实践的需要提出设计。
定性分析法：对研究对象进行“质”的方面的研究，这个方法需要计算的数据较少。
定量分析法：通过具体的数字，使人们对研究对象的认识进一步精确化。
跨学科研究法：运用多学科的理论、方法和成果从整体上对某一课题进行研究。
功能分析法：这是社会科学用来分析社会现象的一种方法，从某一功能出发研究多个方面的影响。
模拟法：通过创设一个与原型相似的模型来间接研究原型某种特性的一种形容方法。
先天性垂体性侏儒症论文参考文献
[1].王琪.一个先天性垂体性侏儒症家系的分子遗传学分析[D].华中科技大学.2008
[2].姚德学.先天性遗传性重度聋和原发性垂体性侏儒一家系皮纹分析[J].中国优生与遗传杂志.1999
标签：先天性垂体性侏儒症; 促生长激素释放激素受体; 连锁分析; 测序分析;