导读:本文包含了高通量测序论文开题报告文献综述及选题提纲参考文献，主要关键词:乳腺癌易感基因1,乳腺癌易感基因2,新发基因突变,家族性乳腺癌
高通量测序论文文献综述
李金洁,刁艳君,李蕊,苏明权,马越云[1]（2019）在《高通量测序技术检测乳腺癌患者BRCA1、BRCA2基因的意义》一文中研究指出目的采用高通量测序技术检测乳腺癌易感基因(BRCA)1和BRCA2,并探讨BRCA1、BRCA2在家族性乳腺癌筛查中的意义。方法选取7例女性乳腺癌患者及12名健康女性,采用高通量测序技术对BRCA1、BRCA2基因进行测序分析,用Sanger测序法验证检出的位点并对新发BRCA1基因突变位点携带者的家庭成员进行检测。结果 7例乳腺癌患者中,检测出1例致病性突变BRCA2(c.5073dupA),1例可能致病的突变BRCA1(c.3343G>T)及1例临床未明意义的突变BRCA2(c.1211A>T);12名健康女性中均未检测出BRCA1、BRCA2基因的可疑致病突变位点;携带BRCA1(c.3343G>T)突变的家系中有2名乳腺癌患者。结论BRCA1(c.3343G>T)是首次发现的遗传性乳腺癌的可能致病性变异位点,其携带者家系中乳腺癌发病率明显升高,建议对其他携带者加强随访,尽早进行手术或药物干预。(本文来源于《检验医学》期刊2019年11期）
范佳雯[2]（2019）在《高通量测序数据识别拼接错误方法》一文中研究指出本文基于思想对识别错误序列拼接的算法进行优化,增加了运算速率,降低了CPU内存消耗,提高了识别序列错误拼接的效率。基因组序列拼接是指待检测基因组序列的物种,使用Sanger等技术手段参照各测序片段之间的contigs重新生成reads片段并组建待测物种的基因组序列的一种方法,本文采用多种方法识别错误拼接并比较其优缺点。(本文来源于《电子技术与软件工程》期刊2019年23期）
张彤[3]（2019）在《高通量测序技术的精确识别Indel方法》一文中研究指出本文将人类一号染色体作为参考基因组,使用Delly、Lumpy、Pindel、Var Scan、Sv ABA这几种测序工具分别对个体基因组进行测序,将测序片段映射到参考基因组,并对实验结果进行评测,但其结果中存在大量的假阳性和假阴性,这是由于个体基因组中存在着大量的重复区域,因此将测序片段映射到参考基因组时的位置可能会出现错误,导致Indel的识别结果不准确。因此,本文基于片段覆盖率(Read Depth)的思想,采用滑窗的方法对变异区域进行定位,对Indel位置的确定以及在考虑到存储空间的情况下如何识别出更多Indel的方法进行了讨论和研究。(本文来源于《电子技术与软件工程》期刊2019年23期）
李琼琼,范一灵,宋明辉,秦峰,杨美成[4]（2019）在《基于高通量测序的6类中药饮片污染微生物群落特征分析》一文中研究指出目的:研究6类中药饮片中污染微生物的群落特征,为中药饮片微生物限度标准制定提供依据。方法:参照《中华人民共和国药典》2015年版,对6类中药饮片共60批样品进行耐胆盐革兰阴性菌和沙门菌检查,采用VITEK生化鉴定系统对选择性分离平板上的微生物菌落进行鉴定,并基于16S rRNA高通量测序方法研究中药饮片中污染微生物的群落特征。结果:共有28批样品检出耐胆盐革兰阴性菌,不同类别饮片中耐胆盐革兰阴性菌的检出率差异较大,而沙门菌均未检出;菌株生化鉴定结果表明,6类中药饮片中污染的微生物均属于变形菌门,分布于14个属,其中包含阪崎克罗诺杆菌、肺炎克雷伯菌、铜绿假单胞菌、奇异变形杆菌、鲍氏不动杆菌等致病菌或条件致病菌;16S rRNA高通量测序微生物多样性分析结果表明,中药饮片污染微生物主要分布于6个门、27个属,不同类别中药饮片中的优势菌属具有明显差异。结论:16S rRNA高通量测序方法比传统培养法能够获得更加全面的中药饮片中污染微生物群落信息,不同类别中药饮片中污染微生物群落的组成具有一定差异,多种致病菌的检出提示中药饮片污染微生物具有一定的致病风险。(本文来源于《药物分析杂志》期刊2019年11期）
左文明,曾阳,杨春芳,李美雎,李锦萍[5]（2019）在《基于高通量技术的唐古特大黄叶绿体全基因组测序及应用研究》一文中研究指出目的获得野生唐古特大黄叶绿体全基因组信息特征,并对相关物种亲缘关系进行研究。方法本实验采用Illumina高通量测序技术构建了唐古特大黄叶绿体全基因组图谱。结果唐古特大黄基因组大小为161 054 bp,大(LSC)、小(SSC)单拷贝区大小分别为86 441 bp和12 745 bp,反向互补重复区(IR)大小为30 934 bp,共注释叶绿体基因132个,包括88个蛋白编码基因,36个转运RNA基因和8个核糖体RNA基因,其中每个IR区19个。结论选取唐古特大黄在内的7个蓼科物种、4个其他科物种构建系统发育树,形态极其相似的唐古特大黄与掌叶大黄在分子上亲缘关系也最近,但rpl32等基因存在差异位点,对有效区分近缘物种提供新依据。(本文来源于《中草药》期刊2019年22期）
冶文兴,张洁,李娜,张力莉,徐晓锋[6]（2019）在《基于ITS高通量测序技术研究果寡糖对奶牛瘤胃真菌菌群的影响》一文中研究指出【目的】利用ITS高通量测序分析技术研究果寡糖对奶牛瘤胃真菌菌群的影响。【方法】采用两阶段交叉设计,选择泌乳阶段相近、胎次相同、健康状况良好的泌乳期奶牛4头。随机分为2组,对照组饲喂基础饲粮,试验组在基础饲粮中添加果寡糖,添加量为60 g/(cow·d)。【结果】本试验条件下,在日粮中添加果寡糖并未显着影响奶牛瘤胃真菌的多样性(P>0.05),但优势菌属的相对丰度在两组之间存在差异,其中接合菌门(Zygomycota)仅存在于对照组,新丽鞭毛菌门(Neocallimastigomycota)相对丰度试验组比对照组增加了628.28%,但差异不显着(P=0.21)。试验组假丝酵母属(Candida)和平革菌属(Phanerochaete)相对丰度极显着高于对照组(P=0.001、P=0.003),试验组毛壳属(Chaetomidium)相对丰度显着增加(P=0.037),试验组瘤胃壶菌属(Piromyces)相对丰度较对照组增加1 205.71%,但差异不显着(P=0.135)。试验组柄孢壳属(Zopfiella)和德巴利氏酵母属(Debaryomyces)相对丰度比对照组分别降低99.08%和64.14%,但差异不显着(P=0.523、P=0.671)。【结论】日粮中果寡糖的添加对奶牛瘤胃真菌菌群的多样性并未产生明显的影响,但优势菌比例发生变化,瘤胃中瘤胃壶菌属、平革菌属等纤维降解菌的相对丰度提高,增强了瘤胃真菌菌群对纤维的降解能力。(本文来源于《云南农业大学学报(自然科学)》期刊2019年06期）
宋伦,吴景,李楠,孙明,杜静[7]（2019）在《基于高通量测序的真核微藻多样性质控分析》一文中研究指出利用测序数据质量、序列聚类水平、测序数据量的合理性探讨,对辽东湾真核微藻进行高通量测序,比较不同序列聚类水平对真核微藻多样性研究的影响,以期进一步优化真核微藻的分子鉴定技术。结果发现,辽东湾17个站位每个样品获得的高质量序列数均超过87%,用于注释的序列数中碱基占比超过97%,表明测得的数据准确可靠。97%序列聚类水平对目标物种丰度的鉴定准确度较高,也会降低对物种多样性的高估。利用稀释曲线和等级聚类曲线可评估测序数据量的合理性,当曲线趋向平坦,说明测序数据量渐进合理,增加测序数据量浪费时间和成本,辽东湾的测序量无论站位评估还是组内评估均达到合理水平。根据高通量测序结果,整理了种水平辽东湾浮游植物名录、分布及特性,名录包含90种藻类,其中7种可导致鱼类死亡,25种引发过赤潮或褐潮,21种含有毒素。(本文来源于《水产科学》期刊2019年06期）
田佳,吴楠,解诗雨,黄志伟,原尚奇[8]（2019）在《基于高通量测序的土壤中ermF基因宿主细菌多样性分析》一文中研究指出为探究土壤环境中抗生素抗性基因宿主微生物的多样性,本研究以天津地区的农田土壤为研究对象,利用高通量测序技术对土样中大环内酯类抗性基因ermF的宿主细菌在不同分类水平的多样性进行了评估。土样中宿主细菌种类覆盖9个门,39个科,42个属。4个土样之间所共有的OTUs只占总OTUs数目的 0.5%,说明样品间宿主细菌群落的差异性显着,可能主要与采样地点不同有关。在所有土样中,ermF基因的优势宿主细菌在门的水平上均为拟杆菌门(Bacteroidetes,相对丰度50.3%～87.7%);同时检测到少量的变形菌门(Proteobacteria),放线菌门(Actinobacteria)和厚壁菌门(Firmicutes),占比均小于4.2%。土样中ermF优势宿主细菌在科水平上都为拟杆菌科(Bacteroidaceae,相对丰度50.3%～87.5%),在属水平上都为拟杆菌属(Bacteroides,相对丰度50.3%～87.5%),其中相对丰度大于0.1%的ermF的宿主菌属有14种。(本文来源于《天津农业科学》期刊2019年11期）
谢丹,刘晓燕,毕远林,宋明发,梁芳芳[9]（2019）在《基于高通量测序分析刺梨果渣自然发酵过程中细菌群落结构及多样性》一文中研究指出为分析刺梨果渣自然发酵过程中各阶段的细菌群落结构及多样性,利用MiSeq高通量测序技术检测自然发酵刺梨果渣中细菌的16S rDNA基因V3～V4高变区序列,比较发酵6～60 d(每隔6 d取一次样)时细菌群落的差异。结果显示:10个不同发酵时期样本中共检测而出26个门类、40个纲类群、74个目类群、162个科类群、373个属类群。在整个发酵过程中,主要以葡糖杆菌属和醋酸杆菌属为主。发酵结束后,在门相对水平丰度值依次是变形菌门(Proteobacteria,99.85%)、厚壁菌门(Firmicutes,0.03%)、放线菌门(Actinobacteria,0.02%)和拟杆菌门(Bacteroidetes,0.02%),在整个发酵过程中变形菌门占主要地位;在属相对水平丰度值排前面的葡糖杆菌属(Gluconobacter,65.37%)和醋酸杆菌属(Acetobacter,33.66%)为刺梨果渣发酵过程中绝对的优势菌;发酵后期细菌群落趋于稳定,表明刺梨果渣自然发酵过程中微生物群落结构变化是相对稳定的。(本文来源于《食品工业科技》期刊2019年22期）
王珍妮,龚唯鸣,吴意,唐红[10]（2019）在《高通量二代测序对感染性新生儿高胆红素血症病原菌的分析》一文中研究指出目的探讨高通量二代测序技术在筛选感染性新生儿高胆红素血症病原菌中的应用价值。方法运用高通量二代测序技术筛选22例感染性新生儿高胆红素血症患者的病原菌,同时进行传统细菌培养鉴定,比较二者的区别。结果高通量二代测序技术检测病原菌阳性率为100.00%,传统细菌培养检测阳性率为0.00%。高通量二代测序技术筛选出的感染性新生儿高胆红素血症主要病原菌为Anoxybacillus kestanbolensis、Geobacillus vulcani、Klebsiella oxytoca和Acinetobacter guillouiae。结论高通量二代测序技术具有高通量、高特异性、高准确度和快速等特点,适合临床患者病原菌的检测。(本文来源于《中国微生态学杂志》期刊2019年11期）
高通量测序论文开题报告
（1）论文研究背景及目的
此处内容要求：
首先简单简介论文所研究问题的基本概念和背景，再而简单明了地指出论文所要研究解决的具体问题，并提出你的论文准备的观点或解决方法。
写法范例：
本文基于思想对识别错误序列拼接的算法进行优化,增加了运算速率,降低了CPU内存消耗,提高了识别序列错误拼接的效率。基因组序列拼接是指待检测基因组序列的物种,使用Sanger等技术手段参照各测序片段之间的contigs重新生成reads片段并组建待测物种的基因组序列的一种方法,本文采用多种方法识别错误拼接并比较其优缺点。
（2）本文研究方法
调查法：该方法是有目的、有系统的搜集有关研究对象的具体信息。
观察法：用自己的感官和辅助工具直接观察研究对象从而得到有关信息。
实验法：通过主支变革、控制研究对象来发现与确认事物间的因果关系。
文献研究法：通过调查文献来获得资料，从而全面的、正确的了解掌握研究方法。
实证研究法：依据现有的科学理论和实践的需要提出设计。
定性分析法：对研究对象进行“质”的方面的研究，这个方法需要计算的数据较少。
定量分析法：通过具体的数字，使人们对研究对象的认识进一步精确化。
跨学科研究法：运用多学科的理论、方法和成果从整体上对某一课题进行研究。
功能分析法：这是社会科学用来分析社会现象的一种方法，从某一功能出发研究多个方面的影响。
模拟法：通过创设一个与原型相似的模型来间接研究原型某种特性的一种形容方法。
高通量测序论文参考文献
[1].李金洁,刁艳君,李蕊,苏明权,马越云.高通量测序技术检测乳腺癌患者BRCA1、BRCA2基因的意义[J].检验医学.2019
[2].范佳雯.高通量测序数据识别拼接错误方法[J].电子技术与软件工程.2019
[3].张彤.高通量测序技术的精确识别Indel方法[J].电子技术与软件工程.2019
[4].李琼琼,范一灵,宋明辉,秦峰,杨美成.基于高通量测序的6类中药饮片污染微生物群落特征分析[J].药物分析杂志.2019
[5].左文明,曾阳,杨春芳,李美雎,李锦萍.基于高通量技术的唐古特大黄叶绿体全基因组测序及应用研究[J].中草药.2019
[6].冶文兴,张洁,李娜,张力莉,徐晓锋.基于ITS高通量测序技术研究果寡糖对奶牛瘤胃真菌菌群的影响[J].云南农业大学学报(自然科学).2019
[7].宋伦,吴景,李楠,孙明,杜静.基于高通量测序的真核微藻多样性质控分析[J].水产科学.2019
[8].田佳,吴楠,解诗雨,黄志伟,原尚奇.基于高通量测序的土壤中ermF基因宿主细菌多样性分析[J].天津农业科学.2019
[9].谢丹,刘晓燕,毕远林,宋明发,梁芳芳.基于高通量测序分析刺梨果渣自然发酵过程中细菌群落结构及多样性[J].食品工业科技.2019
[10].王珍妮,龚唯鸣,吴意,唐红.高通量二代测序对感染性新生儿高胆红素血症病原菌的分析[J].中国微生态学杂志.2019