导读:本文包含了突变基因杂合子论文开题报告文献综述及选题提纲参考文献，主要关键词:苯丙酮尿症,基因突变,单链构象多态性,序列测定
突变基因杂合子论文文献综述
刘丽,仇东辉,宋昉,余伍忠,金煜炜[1]（2008）在《哈萨克族苯丙酮尿症F161S/EX6-96A→G双重突变基因杂合子鉴定》一文中研究指出目的鉴定新疆哈萨克族苯丙酮尿症(PKU)F161S和EX6-96A→G双重突变基因杂合子。方法应用PCR及单链构象多态性(SSCP)分析技术结合基因序列测定方法确定突变类型。结果对患者PAH基因第3、5、6、7、11、12外显子分别进行SSCP实验筛检,在外显子5和外显子6中,均发现患者的SSCP电泳条带位置与正常对照不同,遂对患者的这两个外显子基因区域分别测序,结果显示:在外显子5中cDNA第482位发生了T→C突变,是F161S型基因突变,而外显子6则在cDNA第611位发生了A→G突变,是EX6-96A→G型基因突变,即患者为F161S/EX6-96A→G型双重突变基因杂合子。结论在新疆哈萨克族中检出的PKUF161S/EX6-96A→G型双重突变基因杂合子,为本民族首次报道。(本文来源于《中国现代医学杂志》期刊2008年12期）
余伍忠,仇东辉,宋昉,刘丽,金煜炜[2]（2007）在《维吾尔族苯丙酮尿症R158Q突变基因杂合子报告》一文中研究指出目的报道在新疆维吾尔族家系中检出的苯丙酮尿症(PKU)R158Q突变基因杂合子。方法采用PCR结合单链构象多态性(SSCP)分析技术和PCR产物直接测序方法确定PAH基因突变类型。结果分析患者及其父母PAH第7、6、11、3、12、5外显子基因,发现在外显子5中患者的SSCP电泳行为与正常对照不同而与父亲的电泳条带位置一致,测序结果显示,患者和父亲的PAH基因cDNA第473位发生了G→A点突变,为R158Q突变型杂合子。结论国内在维吾尔族中报道PKU R158Q突变基因杂合子尚属首次。(本文来源于《中国优生与遗传杂志》期刊2007年11期）
刘丽,仇东辉,宋昉,余伍忠,金煜炜[3]（2007）在《哈萨克族苯丙酮尿症F161S/EX6-96A→G双重突变基因杂合子鉴定》一文中研究指出目的鉴定新疆哈萨克族苯丙酮尿症(PKU)F161S 和 EX6-96A→G 双重突变基因杂合子。方法应用 PCR 及单链构象多态性(SSCP)分析技术结合基因序列测定方法确定突变类型。结果对患者 PAH 基因第3、5、6、7、 11、12外显子分别进行 SSCP 实验筛检,在外显子5和外显子6中,均发现患者的 SSCP 电泳条带位置与正常对照不同,遂对患者的这两个外显子基因区域分别测序,结果显示在外显子5中 cDNA 第482位发生了 T→C 突变,是 F161S 型基因突变。而外显子6则在 cDNA 第611位发生了 A→G 突变,是 EX6-96A→G 型基因突变,即患者为 F161S/EX6-96A →G 型双重突变基因杂合子。结论在新疆哈萨克族中检出的 PKU F161S/EX6-96A→G 型双重突变基因杂合子,为本民族首次报道。(本文来源于《中国遗传学会“发育、遗传和疾病”研讨会论文汇编集》期刊2007-08-01）
突变基因杂合子论文开题报告
（1）论文研究背景及目的
此处内容要求：
首先简单简介论文所研究问题的基本概念和背景，再而简单明了地指出论文所要研究解决的具体问题，并提出你的论文准备的观点或解决方法。
写法范例：
目的报道在新疆维吾尔族家系中检出的苯丙酮尿症(PKU)R158Q突变基因杂合子。方法采用PCR结合单链构象多态性(SSCP)分析技术和PCR产物直接测序方法确定PAH基因突变类型。结果分析患者及其父母PAH第7、6、11、3、12、5外显子基因,发现在外显子5中患者的SSCP电泳行为与正常对照不同而与父亲的电泳条带位置一致,测序结果显示,患者和父亲的PAH基因cDNA第473位发生了G→A点突变,为R158Q突变型杂合子。结论国内在维吾尔族中报道PKU R158Q突变基因杂合子尚属首次。
（2）本文研究方法
调查法：该方法是有目的、有系统的搜集有关研究对象的具体信息。
观察法：用自己的感官和辅助工具直接观察研究对象从而得到有关信息。
实验法：通过主支变革、控制研究对象来发现与确认事物间的因果关系。
文献研究法：通过调查文献来获得资料，从而全面的、正确的了解掌握研究方法。
实证研究法：依据现有的科学理论和实践的需要提出设计。
定性分析法：对研究对象进行“质”的方面的研究，这个方法需要计算的数据较少。
定量分析法：通过具体的数字，使人们对研究对象的认识进一步精确化。
跨学科研究法：运用多学科的理论、方法和成果从整体上对某一课题进行研究。
功能分析法：这是社会科学用来分析社会现象的一种方法，从某一功能出发研究多个方面的影响。
模拟法：通过创设一个与原型相似的模型来间接研究原型某种特性的一种形容方法。
突变基因杂合子论文参考文献
[1].刘丽,仇东辉,宋昉,余伍忠,金煜炜.哈萨克族苯丙酮尿症F161S/EX6-96A→G双重突变基因杂合子鉴定[J].中国现代医学杂志.2008
[2].余伍忠,仇东辉,宋昉,刘丽,金煜炜.维吾尔族苯丙酮尿症R158Q突变基因杂合子报告[J].中国优生与遗传杂志.2007
[3].刘丽,仇东辉,宋昉,余伍忠,金煜炜.哈萨克族苯丙酮尿症F161S/EX6-96A→G双重突变基因杂合子鉴定[C].中国遗传学会“发育、遗传和疾病”研讨会论文汇编集.2007