导读:本文包含了位点单核苷酸多态论文开题报告文献综述及选题提纲参考文献，主要关键词:急性心肌梗死,CTNNB1基因,rs2293303位点,遗传易感性
位点单核苷酸多态论文文献综述
陶静,魏娴,马依彤[1]（2019）在《CTNNB1基因第5外显子rs2293303位点单核苷酸多态性与急性心肌梗死遗传易感性的关系》一文中研究指出目的探讨急性心肌梗死(acute myocardial infarction, AMI)患者CTNNB1基因第5外显子rs2293303位点单核苷酸多态性及与AMI发病的关系。方法 AMI患者465例为AMI组,同期住院非AMI患者485例为对照组。记录2组一般资料;采用PCR-限制性片段长度多态性法对CTNNB1基因第5外显子rs2293303位点进行基因分型,采用Sanger法进行基因测序,比较2组CTNNB1基因rs2293303位点基因型及等位基因频率;多因素logistic回归分析CTNNB1基因rs2293303位点单核苷酸多态性与AMI发病的关系。结果 AMI组CTNNB1基因rs2293303位点CT/TT基因型比率(23.01%)、T等位基因频率(12.80%)均高于对照组(16.08%、4.45%)(P<0.05);在校正吸烟、饮酒、合并疾病及血清学指标后,多因素logistic回归分析结果显示,CTNNB1基因rs2293303位点CT基因型患AMI的风险是CC基因型的3.48倍(校正OR=3.48,95%CI:2.28～5.33,P<0.001),TT基因型患AMI的风险是CC基因型的7.37倍(校正OR=7.37,95%CI:2.08～26.16,P=0.002),CT/TT基因型患AMI的风险是CC基因型的3.72倍(校正OR=3.72,95%CI:2.46～5.62,P<0.001)。结论 CTNNB1基因第5外显子rs2293303位点C>T突变可增加AMI发病风险。(本文来源于《中华实用诊断与治疗杂志》期刊2019年11期）
莫大超,李君久,彭亮,刘志远,王杰云[2]（2019）在《PSCA基因单核苷酸多态性位点与胃溃疡易感性的研究》一文中研究指出目的探讨PSCA基因多态性位点与胃溃疡的遗传学关联。方法采用候选基因的遗传学关联研究策略,基于来自中国汉族人群的688名胃溃疡患者以及1 442名健康对照受试者,对覆盖PSCA基因的11个SNP位点与胃溃疡的潜在关联进行考察。利用c2检验来对单个SNP位点的关联信号进行统计分析。结果SNP位点rs2294008与胃溃疡的疾病状态存在显着性关联(OR=0.73,P=4.78×10-5),该SNP的T等位基因在对照组中的分布频率高于病例组差异有统计学意义(P<0.05),因而具有一定的保护性作用。结论 PSCA基因可能是胃溃疡的易感基因。(本文来源于《分子诊断与治疗杂志》期刊2019年06期）
谢大星,郭广凤,郑笑,杨淑芬,陆晨[3]（2019）在《PLA2R1基因rs4664308位点单核苷酸多态性与特发性膜性肾病易感性的Meta分析》一文中研究指出目的探索PLA2R1基因rs46664308位点单核苷酸多态性与特发性膜性肾病(IMN)易感性的关联。方法通过检索PubMed、Web of science、Medline、中国期刊全文数据库(CNKI)、万方数据库、维普数据库获得PLA2R1基因rs46664308位点与特发性膜性肾病相关的文献,检索时间为建库至2018年12月31日。对纳入的文献进行质量评价后,运用Stata15.0软件进行Meta分析。结果共纳入7篇文献,包含7 225例参与者,其中IMN 2 508例,健康对照4 717例。Meta分析显示:A/G等位基因、显性模式、隐性模式及共显性模型的合并OR(95%CI)分别为2.480(2.100～2.930)、2.920(2.630～3.260)、2.892(2.321～3.602)、4.320(3.450～5.410)、1.640(1.300～2.070),差异有统计学意义(P<0.05)。在隐形模型及共显性模型(AGvs.GG)下欧洲组与IMN的易感性无关(P>0.05),在等位基因及显性模型下亚洲组对IMN易感性高于欧洲组。结论 PLA2R1单核苷酸多态性rs4664308是IMN的易感基因位点,等位基因A能增加IMN的易感性,亚洲人群中PLA2R1基因rs4664308位点单核苷酸多态性对IMN的易感性高于欧洲人群。(本文来源于《重庆医学》期刊2019年21期）
李伟伟,闫娅妮,刘聪,马波,殷秀荣[4]（2019）在《精子阳离子通道1基因rs1893316位点单核苷酸多态性与特发性弱精子症的相关性》一文中研究指出目的探讨精子阳离子通道1(CatSper1)基因rs1893316位点的单核苷酸多态性(SNP)与特发性弱精子症的相关性。方法纳入192例特发性弱精子症患者(弱精组)以及288例健康已生育的男性(对照组),并对所有研究对象均进行精液分析,以及CatSper1基因rs1893316位点的基因分型。分析CatSper1基因rs1893316位点的SNP与特发性弱精子症的相关性。并比较不同基因型携带者中弱精组和对照组CatSper1 mRNA和蛋白的表达情况的差异。结果弱精组的TT基因型及CT基因型频率、T等位基因频率均高于对照组(均P<0.05)。携带CatSper1基因rs1893316位点野生型CC是弱精症发病的保护因素,而携带突变型TT和等位基因T是特发性弱精症发病的危险因素(均P<0.05)。携带TT基因型者中,弱精组的CatSper1 mRNA和蛋白相对表达水平均低于对照组(均P<0.05);携带CC和CT基因型者中,两组CatSper1 mRNA和蛋白相对表达水平差异均无统计学意义(均P>0.05)。结论携带CatSper1基因rs1893316位点TT基因型者发生特发性弱精子症的风险增加,这可能与CatSper1表达下调有关。(本文来源于《广西医学》期刊2019年20期）
肖正午,向花花,周琛,张宏全,周晶[5]（2019）在《ATM基因rs175048位点单核苷酸多态性与湖南衡阳地区汉族人群肺癌易感性的相关性》一文中研究指出目的:探讨肺癌易感性与毛细血管扩张性共济失调突变基因(ATM) rs175048位点单核苷酸多态性(SNP)之间的相关性。方法:选取2015年10月至2016年8月在南华大学附属第一医院及衡阳市中医院就诊的汉族肺癌患者血液样本225例(病例组),同时收集在院体检的健康人血液样本128例作为对照组。采用高保真聚合酶介导的单核苷酸多态性敏感性分子开关结合PCR技术检测肺癌患者与健康体检者ATM基因rs175048A/T多态位点的多态性,统计其基因型及等位基因频率,比较其在病例组与对照组的分布差异,并且分析其与肺癌临床病理特征的相关性。结果:ATM基因rs175048多态位点的AA、AT、TT 3种基因型的频率在病例组分别为24.9%、52.9%、22.2%,对照组为42.2%、42.2%、15.6%(均P<0.01);病例组等位基因A、T的频率为51.0%、49.0%,对照组为63.0%、37.0%(均P<0.01);TT基因型可能会增加、而AT基因型可能减少肺癌发病风险。rs175048单核苷酸多态位点与吸烟、年龄、性别和家族史等临床病理特征明显相关(均P<0.05)。结论:ATM基因rs175048位点单核苷酸多态性与肺癌的发生明显相关,且TT基因型可以增加肺癌发病的风险。(本文来源于《中国肿瘤生物治疗杂志》期刊2019年06期）
殷玉玲,郭耀蔓,郅慧杰,吴秋月,朱培冉[6]（2019）在《KITLG基因rs995030和rs4474514位点单核苷酸多态性与男性不育相关性研究》一文中研究指出目的:探讨酪氨酸激酶受体的特异性配体(KITLG)基因rs995030和rs4474514位点单核苷酸多态性与男性不育之间的相关性。方法:收集南京周边地区特发性男性不育患者360例(病例组),已生育的健康男性338例(对照组);按照WHO《人类精液检查与处理实验室手册》第5版,将病例组分为无精子症组(n=143)、严重少精子症组(n=159)和少精子症组(n=58)。收集所有研究对象的临床基本资料,并采集病人外周血提取基因组DNA,用Sequence Mass-Array技术检测KITLG基因rs995030和rs4474514位点的基因型,通过Logistic回归分析两位点基因多态性与男性不育的相关性。结果:病例组与对照组比较,精子浓度[(13.23±24.52)×10~6/ml vs(78.74±61.25)×10~6/ml]、前向运动精子百分率[(18.71±15.19)%vs(39.36±9.75)%]、FSH[(16.09±17.31) IU/L vs(4.56±2.41) IU/L]差异显着(P<0.01)。经Logistic回归分析,未发现各基因型与男性不育有统计学意义的相关性,亚组分析也未发现相关性。结论:KITLG基因rs995030和rs4474514位点的单核苷酸多态性与男性不育无显着相关性,后续可以通过扩大样本量以及样本选取范围来进一步研究验证。(本文来源于《中华男科学杂志》期刊2019年06期）
许达峰,周开伦,李灼日,武金才,陈鑫苹[7]（2019）在《海南黎族人群mi RNA146a单核苷酸多态性位点与肝细胞癌遗传易感性分析》一文中研究指出目的分析海南黎族人群miRNA146a单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)位点与肝细胞癌(hepatocellular carcinoma,HCC)遗传易感性的关系。方法选取2015年3月至2018年3月于海南省人民医院接受治疗的45例肝脏良性疾病患者为对照组,选取2014年3月至2016年3月于本院接受治疗的142例HCC患者为观察组,两组患者HBsAg均为阳性。取2组患者肝组织标本提取DNA后行PCR扩增,查找包含miRNA146a外显子在内的SNP位点,探究miRNA146a与肿瘤易感性、患者术后早期复发间的相关性。结果 HCC患者中mi RNA146a rs2910164 C/C型54例,G/G型15例,C/G型73例,Logistic分析表明HCC发生的危险因素为miRNA146a rs2910164 C/G型和C/C型,HCC早期复发的危险因素为miRNA146a rs2910164 C/G型和肿瘤大小。结论 miRNA-146a rs2910164位点与海南黎族HCC患者肿瘤遗传易感性有关,HCC患者术后早期复发的危险因素为rs2910164 C/G型和肿瘤大小。(本文来源于《中国肝脏病杂志(电子版)》期刊2019年02期）
马志伟,滕继平,庄步峰[8]（2019）在《乙醇脱氢酶1B-rs1229984位点基因单核苷酸多态性与食管癌患者临床特征及预后的关系》一文中研究指出目的探讨乙醇脱氢酶1B(alcohol dehydrogenase 1B, ADH1B)-rs1229984位点基因单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism, SNP)对食管癌患者临床病理特征及预后的影响。方法 132例食管癌患者为食管癌组,108例体检健康者为对照组,采集2组外周静脉血提取血液基因组DNA,采用二对引物-PCR法检测ADH1B-rs1229984基因SNP;比较2组ADH1B-rs1229984基因型和等位基因频率,分析ADH1B-rs1229984基因型与患者临床病理特征的关系;比较不同基因型食管癌患者的生存期;采用Cox比例风险回归模型分析影响食管癌患者预后的危险因素。结果 ADH1B在rs1229984存在SNP,分别为野生型纯合子GG型、突变杂合子AG型、突变纯合子AA型;2组ADH1B-rs1229984位点基因型分布频率比较差异有统计学意义(P<0.05),食管癌组G等位基因频率(51.52%)明显高于对照组(42.13%)(P<0.05);GG+AG基因型食管癌患者TNM分期Ⅲ期(89.47%)、低分化(93.48%)、浸润程度T_4期(93.33%)和淋巴结转移(88.89%)比率高于AA基因型(10.53%、6.52%、6.67%、11.11%)(P<0.05),年龄、性别比例、肿瘤直径、肿瘤部位与AA基因型比较差异均无统计学意义(P>0.05);AG+GG基因型食管癌患者中位生存期[(17.31±2.89)个月]短于AA基因型[(26.75±4.45)个月](P<0.05),1、2、3 a生存率(61.86%、19.59%、9.28%)低于AA基因型(97.14%、74.29%、37.14%)(P<0.05);淋巴结转移与ADH1B-rs1229984 GG基因型为影响食管癌患者预后的危险因素(OR=1.852,95%CI:1.339～2.561,P=0.026;OR=2.171,95%CI:1.675～2.815,P=0.013)。结论ADH1B-rs1229984基因SNP与食管癌患者临床病理特征有关,且该基因位点GG基因型预示患者预后不良。(本文来源于《中华实用诊断与治疗杂志》期刊2019年06期）
刘洋,关业文,杨庆华,王嘉琦,江华[9]（2019）在《广西壮族人群8号染色体rs6651256位点单核苷酸多态性与腰椎退行性疾病的关系》一文中研究指出目的:探讨在广西壮族人群8号染色体rs6651256位点单核苷酸多态性与腰椎退行性疾病(LDD)的关系。方法:选取2015年1月至2016年12月在广西医科大学第一附属医院脊柱骨病外科入院治疗的LDD患者285例作为病例组,同期选取年龄匹配的正常成年人287例作为对照组。提取基因组DNA,用TaqMan探针技术对8号染色体rs6651256位点进行实时荧光定量PCR(qPCR)检测,并分析两组等位基因和基因型频率。结果:两组rs6651256位点的各等位基因(G、A)、各基因型(GG、GA、AA)频率分布比较,差异均无统计学意义(均P>0.05)。结论:广西壮族人群中8号染色体rs6651256位点单核苷酸多态性可能与LDD的发生无关。(本文来源于《广西医科大学学报》期刊2019年05期）
周春龙,刘爱胜,方霞,魏玲玲[10]（2019）在《支气管哮喘患儿血清中IL-17水平表达及IL-17 A基因152G/A位点单核苷酸多态性分析》一文中研究指出目的了解支气管哮喘患儿血清中白细胞介素17(Interleukin-17,IL-17)水平表达情况,并探讨IL-17A基因152G/A位点单核苷酸多态性(single-nucleotide polymorphism,SNP)分布特征与深圳地区支气管哮喘患儿易感的相关性。方法收集2016年7月～2018年5月来院就诊并确诊为支气管哮喘患儿80例为哮喘组,同时选择同期健康体检儿童120名为对照组,采用免疫组化ESLIA法检测血清中IL-17水平,采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCRRFLP)法检测IL-17A基因152G/A位点SNP多态性,并对两组检测结果进行统计分析。结果哮喘组儿童血清中IL-17水平为3198.54±241.92ng/L,明显高于对照组健康儿童的982.74±69.38ng/L,差异有统计学意义(t=6.1854,P<0.05)。男性哮喘患儿血清中IL-17水平为3067.29±219.63ng/L,略低于女性哮喘患儿的3385.76±256.08ng/L,但差异无统计学意义(t=1.3175,P>0.05)。哮喘组患儿血清中IL-17A基因152G/A位点AA基因型检出率为26.25%,明显高于对照组健康儿童的11.67%,差异有统计学意义(χ~2=3.9105,P<0.05);哮喘组患儿A等位基因频率为50.63%,明显高于对照组健康儿童的37.08%,差异有统计学意义(χ~2=3.0524,P<0.05)。结论支气管哮喘患儿血清中IL-17水平明显高于健康儿童,且IL-17A基因152G/A位点分布呈多态性,其中AA基因型检出率和A等位基因频率明显高于健康儿童,可能是深圳地区支气管哮喘患儿发病的易感基因。(本文来源于《中国优生与遗传杂志》期刊2019年04期）
位点单核苷酸多态论文开题报告
（1）论文研究背景及目的
此处内容要求：
首先简单简介论文所研究问题的基本概念和背景，再而简单明了地指出论文所要研究解决的具体问题，并提出你的论文准备的观点或解决方法。
写法范例：
目的探讨PSCA基因多态性位点与胃溃疡的遗传学关联。方法采用候选基因的遗传学关联研究策略,基于来自中国汉族人群的688名胃溃疡患者以及1 442名健康对照受试者,对覆盖PSCA基因的11个SNP位点与胃溃疡的潜在关联进行考察。利用c2检验来对单个SNP位点的关联信号进行统计分析。结果SNP位点rs2294008与胃溃疡的疾病状态存在显着性关联(OR=0.73,P=4.78×10-5),该SNP的T等位基因在对照组中的分布频率高于病例组差异有统计学意义(P<0.05),因而具有一定的保护性作用。结论 PSCA基因可能是胃溃疡的易感基因。
（2）本文研究方法
调查法：该方法是有目的、有系统的搜集有关研究对象的具体信息。
观察法：用自己的感官和辅助工具直接观察研究对象从而得到有关信息。
实验法：通过主支变革、控制研究对象来发现与确认事物间的因果关系。
文献研究法：通过调查文献来获得资料，从而全面的、正确的了解掌握研究方法。
实证研究法：依据现有的科学理论和实践的需要提出设计。
定性分析法：对研究对象进行“质”的方面的研究，这个方法需要计算的数据较少。
定量分析法：通过具体的数字，使人们对研究对象的认识进一步精确化。
跨学科研究法：运用多学科的理论、方法和成果从整体上对某一课题进行研究。
功能分析法：这是社会科学用来分析社会现象的一种方法，从某一功能出发研究多个方面的影响。
模拟法：通过创设一个与原型相似的模型来间接研究原型某种特性的一种形容方法。
位点单核苷酸多态论文参考文献
[1].陶静,魏娴,马依彤.CTNNB1基因第5外显子rs2293303位点单核苷酸多态性与急性心肌梗死遗传易感性的关系[J].中华实用诊断与治疗杂志.2019
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[3].谢大星,郭广凤,郑笑,杨淑芬,陆晨.PLA2R1基因rs4664308位点单核苷酸多态性与特发性膜性肾病易感性的Meta分析[J].重庆医学.2019
[4].李伟伟,闫娅妮,刘聪,马波,殷秀荣.精子阳离子通道1基因rs1893316位点单核苷酸多态性与特发性弱精子症的相关性[J].广西医学.2019
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[6].殷玉玲,郭耀蔓,郅慧杰,吴秋月,朱培冉.KITLG基因rs995030和rs4474514位点单核苷酸多态性与男性不育相关性研究[J].中华男科学杂志.2019
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[8].马志伟,滕继平,庄步峰.乙醇脱氢酶1B-rs1229984位点基因单核苷酸多态性与食管癌患者临床特征及预后的关系[J].中华实用诊断与治疗杂志.2019
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[10].周春龙,刘爱胜,方霞,魏玲玲.支气管哮喘患儿血清中IL-17水平表达及IL-17A基因152G/A位点单核苷酸多态性分析[J].中国优生与遗传杂志.2019
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