导读:本文包含了自身免疫调节因子基因论文开题报告文献综述及选题提纲参考文献，主要关键词:自身免疫性多内分泌腺体综合症Ⅰ型,自身免疫调节因子,基因突变
自身免疫调节因子基因论文文献综述
胡珍,朱武飞,陈兴,黄文蓉,曾朝阳[1]（2016）在《自身免疫性多内分泌腺体综合症Ⅰ型与自身免疫调节因子基因关系研究》一文中研究指出自身免疫性多内分泌腺体综合症Ⅰ型(APS-Ⅰ)主要由自身免疫调节因子(AIRE)基因突变引起,迄今发现的所有突变位点贯穿整个AIRE基因序列,不同的突变类型对AIRE蛋白的结构和功能可产生影响,从而影响胸腺细胞的阴性选择和自身免疫耐受,进而导致APS-Ⅰ患者的一系列临床表现。本文主要对APS-Ⅰ与国内外已报道的AIRE基因突变位点之间关系的研究进行综述。(本文来源于《免疫学杂志》期刊2016年06期）
丁晓君,王琦,岳耀先,宋敏,刘伟[2]（2015）在《自身免疫调节因子基因多态性与重症肌无力的相关性》一文中研究指出目的探索自身免疫调节因子AIRE基因rs3761389和rs1800520位点多态性与重症肌无力(MG)的易感性和严重程度的相关性。方法采用i MLDR技术对AIRE基因rs3761389和rs1800520位点进行基因分型,比较等位基因频率在480例MG患者(MG组)、487例健康对照者(对照组)以及MG各亚组的分布。在共显性、加性和过显性遗传模型下比较基因型频率。结果 rs3761389位点G等位基因MG组高于对照组,差异有统计学意义(P=0.035),基因型频率在加性模型下差异有统计学意义(P=0.046)。rs1800520位点MG组与对照组比较差异均无统计学意义。结论 AIRE基因rs3761389位点可能与MG的易感性相关,未发现其与MG严重程度相关;未发现rs1800520位点与MG的易感性和严重程度相关。(本文来源于《临床神经病学杂志》期刊2015年03期）
王柔抒[3]（2015）在《腺病毒介导的自身免疫调节因子（AIRE）基因修饰对树突状细胞性状及功能影响的研究》一文中研究指出目的:建立大鼠骨髓来源的树突状细胞体外培养体系,检测腺病毒对于树突状细胞的感染效率,建立AIRE-DC疫苗并鉴定其性状与生物学功能。方法:(1)取4~6周龄SD大鼠,提取大鼠骨髓细胞,经过红细胞裂解液去除红细胞,贴壁细胞经细胞因子诱导,获得较高纯度的成熟大鼠骨髓源性树突状细胞(r BM-DCs),期间每日观察树突状细胞(DC)形态变化;(2)构建重组AIRE基因的腺病毒载体(Ad),通过腺病毒感染DC进行特定基因修饰,通过流式细胞术以及免疫印迹法验证Ad对于悬浮生长的r BM-DCs以及贴壁生长的DC2.4细胞株的感染以及基因修饰效率,找出最合适的腺病毒感染复数;(3)提取鼠全细胞肝癌细胞株RH-35抗原,将AIRE基因修饰的DC负载肿瘤抗原,检测表面分子CD83、CD86、CD11c的m RNA表达水平,并通过流式细胞术检测CD80、和MHC-II的表达,研究AIRE基因对于树突状细胞性状以及生物学功能影响。结果:(1)骨髓细胞悬液经各类处理以及细胞因子诱导后可获得较高纯度的DC,且随着培养时间的增长,DC细胞逐渐增大,表现出明显的树枝样或者细足样分叉和突起,并从半贴壁生长逐渐转变为贴壁生长;(2)腺病毒对于DC2.4细胞株以及r BM-DCs均具有较高的感染效率,且均能成功对DC进行修饰,其中DC2.4的最适感染复数为50MOI,感染效率可达90%以上;r BM-DCs的最适感染复数为100MOI,感染效率为70%左右,更高的感染复数则会产生较大细胞毒性;(3)经AIRE基因修饰过的r BM-DCs经过肿瘤抗原负载的条件下表现出各类细胞表面分子的显着表达上升,CD80、CD83、CD11c与未处理组相比具有显着性差异(p<0.05),CD86和MHC-II类分子与未处理组相比差异非常显着(p<0.01),同时转染空载体的r BM-DCs表面分子与为处理组相比无显着性差异。而DC2.4在感染前后表面分子表达均较低且无显着性差异。结论:1.腺病毒对于原代DC以及DC细胞株均具较高的感染效率,但对于细胞株的感染效率更高;2.腺病毒对r BM-DCs的最适感染复数较DC2.4高,悬浮细胞相对于贴壁细胞较难感染;3.AIRE可以增高负载抗原后的r BM-DCs表面分子CD80、CD83、CD86、CD11c和MHC-II类表达,其中CD86和MHC-II类分子表达显着增高。4.DC2.4细胞株缺乏DC细胞应该表达的各类表面分子,且肿瘤全细胞抗原刺激后表达亦没有显着变化,表明其经过正常细胞永生化处理,且长期传代后存在DC生物学功能的丧失。(本文来源于《苏州大学》期刊2015-05-01）
王琦,李海峰[4]（2014）在《自身免疫调节因子(AIRE)基因多态性与重症肌无力易感性和严重程度的关系》一文中研究指出目的探索AIRE基因rs3761389和rs1800520位点多态性与重症肌无力(MG)的易感性及严重程度的关联性。方法本实验共纳入480例MG患者和487例健康对照组,采用iMLDR技术对AIRE基因rs3761389和m1800520位点进行基因分型,比较等位基因频率在MG组及各亚组(性别、发病年龄、胸腺、AChR抗体、首发受累范围及最严重时的Oosterhuis评分)的分布。(本文来源于《中华医学会第十七次全国神经病学学术会议论文汇编（下）》期刊2014-09-18）
王琦[5]（2014）在《自身免疫调节因子（AIRE）基因多态性与重症肌无力的相关性》一文中研究指出目的探索AIRE基因rs3761389和rs1800520位点多态性与重症肌无力(MG)的易感性及严重程度的相关性。方法本实验共纳入480例MG患者和487例健康对照组,采用iMLDR技术对AIRE基因rs3761389和rs1800520位点进行基因分型,比较等位基因频率在MG组及各亚组(性别、发病年龄、胸腺情况、AChR抗体、首发受累范围及最严重时的Oosterhuis评分)的分布。在共显性、加性及过显性遗传模型下比较基因型频率。结果Rs3761389位点MG组G等位基因频率高于对照组(p=0.035,OR=1.213,95%CI1.014-1.451),基因型差异在加性模型(p=0.046)下有统计学意义。亚组分析发现AChR抗体阳性组(p=0.007,OR=1.314,95%CI1.079-1.601)、Oosterhuis评分0-2分组(p=0.004,OR=1.393,95%CI1.110-1.751) G等位基因显着高于对照组且通过Bonferroni校正。Rs1800520位点MG组与对照组整组及亚组分析未发现显着性差异。结论AIRE基因rs3761389位点可能与重症肌无力的易感性有关,rs1800520位点与重症肌无力的易感性无关。(本文来源于《青岛大学》期刊2014-05-30）
陈继冰[6]（2007）在《自身免疫调节因子（Aire）对胸腺髓质上皮细胞异位基因表达影响的研究》一文中研究指出自身免疫耐受是机体的免疫系统在生理状态下对自身组织表现的“免疫不应答”现象。这种不应答状态是由中枢耐受和外周耐受双重机制来完成的。其中胸腺在诱导T细胞的中枢耐受过程中起重要作用。大部分自身反应性T细胞在胸腺通过阴性选择启动细胞程序化死亡而被克隆清除。胸腺基质细胞表达的多种组织限制性抗原(tissue-restricted antigen,TRA)是参与对自身反应性T细胞进行阴性选择的重要分子。这种生理状态下胸腺基质细胞表达多种TRA基因的现象被称为“异位基因表达”。胸腺“异位基因表达”对T细胞进行着阴性选择。与自身肽-MHC分子复合体具有高度亲和力的T细胞(自身反应性T细胞克隆)特异性识别自身抗原肽后将发生凋亡而被清除。自身免疫调节因子(Autoimmune regulator,Aire)主要表达在胸腺髓质上皮细胞(medullary thymic epithelial cell,mTEC),该基因的突变与人类多腺体的自身免疫病发生有关,并且Aire基因敲除小鼠的部分胸腺“异位基因表达”降低。因此推测这一基因在正常生理状态下通过调节“异位基因表达”维持着自身免疫耐受。但目前缺乏Aire调节胸腺异位基因表达的直接证据。本课题对Aire在“异位基因表达”中的调节作用进行了如下研究:1、分离并培养出较高纯度的Balb/c鼠胸腺上皮细胞,研究了mTEC中Aire及多种TRA表达情况。发现mTEC中Aire及多种TRA表达随培养时间的延长而逐渐减弱。2、通过转染Aire真核表达质粒,发现Aire可促进体外培养mTEC中TRA表达,并延长其表达时间;胸腺细胞的存在可进一步促进Aire转染mTEC中TRA的表达;Aire可通过促进mTEC中TRA表达促进自身反应性T细胞凋亡。3、通过对两种1型糖尿病动物模型(STZ诱导模型和NOD鼠)的研究,发现1型糖尿病动物胸腺中多种TRA表达水平明显降低,CD4+CD25+调节性T细胞(Regulatory T cells, Treg)产生数量减少。4、通过转染Aire,可恢复NOD鼠mTEC中缺陷的多种TRA表达,且胸腺细胞可增强Aire对缺陷的多种TRA的恢复作用。本研究为揭示中枢免疫耐受机制提供实验依据,为人工操纵免疫耐受探索新的途径。免疫耐受机制的揭示和研究具有重要的生物学意义和临床应用价值:通过诱导移植物、变应原以及自身抗原耐受,防治移植排斥反应、I型超敏反应和自身免疫病;通过打破肿瘤和病原微生物的耐受,激发有效肿瘤免疫应答和提高抗感染免疫。(本文来源于《吉林大学》期刊2007-04-01）
自身免疫调节因子基因论文开题报告
（1）论文研究背景及目的
此处内容要求：
首先简单简介论文所研究问题的基本概念和背景，再而简单明了地指出论文所要研究解决的具体问题，并提出你的论文准备的观点或解决方法。
写法范例：
目的探索自身免疫调节因子AIRE基因rs3761389和rs1800520位点多态性与重症肌无力(MG)的易感性和严重程度的相关性。方法采用i MLDR技术对AIRE基因rs3761389和rs1800520位点进行基因分型,比较等位基因频率在480例MG患者(MG组)、487例健康对照者(对照组)以及MG各亚组的分布。在共显性、加性和过显性遗传模型下比较基因型频率。结果 rs3761389位点G等位基因MG组高于对照组,差异有统计学意义(P=0.035),基因型频率在加性模型下差异有统计学意义(P=0.046)。rs1800520位点MG组与对照组比较差异均无统计学意义。结论 AIRE基因rs3761389位点可能与MG的易感性相关,未发现其与MG严重程度相关;未发现rs1800520位点与MG的易感性和严重程度相关。
（2）本文研究方法
调查法：该方法是有目的、有系统的搜集有关研究对象的具体信息。
观察法：用自己的感官和辅助工具直接观察研究对象从而得到有关信息。
实验法：通过主支变革、控制研究对象来发现与确认事物间的因果关系。
文献研究法：通过调查文献来获得资料，从而全面的、正确的了解掌握研究方法。
实证研究法：依据现有的科学理论和实践的需要提出设计。
定性分析法：对研究对象进行“质”的方面的研究，这个方法需要计算的数据较少。
定量分析法：通过具体的数字，使人们对研究对象的认识进一步精确化。
跨学科研究法：运用多学科的理论、方法和成果从整体上对某一课题进行研究。
功能分析法：这是社会科学用来分析社会现象的一种方法，从某一功能出发研究多个方面的影响。
模拟法：通过创设一个与原型相似的模型来间接研究原型某种特性的一种形容方法。
自身免疫调节因子基因论文参考文献
[1].胡珍,朱武飞,陈兴,黄文蓉,曾朝阳.自身免疫性多内分泌腺体综合症Ⅰ型与自身免疫调节因子基因关系研究[J].免疫学杂志.2016
[2].丁晓君,王琦,岳耀先,宋敏,刘伟.自身免疫调节因子基因多态性与重症肌无力的相关性[J].临床神经病学杂志.2015
[3].王柔抒.腺病毒介导的自身免疫调节因子（AIRE）基因修饰对树突状细胞性状及功能影响的研究[D].苏州大学.2015
[4].王琦,李海峰.自身免疫调节因子(AIRE)基因多态性与重症肌无力易感性和严重程度的关系[C].中华医学会第十七次全国神经病学学术会议论文汇编（下）.2014
[5].王琦.自身免疫调节因子（AIRE）基因多态性与重症肌无力的相关性[D].青岛大学.2014
[6].陈继冰.自身免疫调节因子（Aire）对胸腺髓质上皮细胞异位基因表达影响的研究[D].吉林大学.2007
标签：自身免疫性多内分泌腺体综合症Ⅰ型; 自身免疫调节因子; 基因突变;