导读:本文包含了全基因组连锁扫描论文开题报告文献综述及选题提纲参考文献，主要关键词:肥胖,连锁分析,基因印记,关联分析
全基因组连锁扫描论文文献综述
郭艳芳[1]（2006）在《肥胖表型全基因组印记连锁扫描和候选基因关联研究》一文中研究指出肥胖症是一种体内脂肪堆积过多而严重影响人类健康的疾病。常见的肥胖是一种多基因疾病或复杂疾病,既受遗传的决定也受环境的影响,并且环境和遗传因素之间以及基因之间都可能存在相互作用。体重指数、脂肪含量和脂肪百分比是肥胖的重要风险因子,并有很强的遗传决定,遗传率一般都高于0.5。大量的研究以这些性状作为肥胖的替代表型。目前关于肥胖症的致病基因的寻找已经有大量的研究,主要包括全基因组扫描和候选基因的关联研究。但是结果大都存在不一致性。有研究表明印记基因或者基因组对肥胖的致病机理有影响,有关肥胖的全基因组扫描中很少考虑基因印记的作用,因此本文的一个目的是:在多于4000人的大型家系样本中进行全基因组扫描,并考虑基因印记的影响,在全基因组水平上以寻找肥胖的易感基因组区域。全基因组扫描的结果表明,染色体2q37有显着的印记连锁信号。在普通的连锁扫描中得到的LOD值为2.23,当构建母系印记效应连锁扫描时,连锁信号增加到3.34,该LOD值超过了本研究通过大量计算机模拟而确定的连锁显着性阈值。本研究还提示2q31、16q22、3p14、3q24和19q13几个染色体区域可能对肥胖形成的遗传有贡献。本研究进一步证明了在连锁统计遗传研究中考虑基因组印记和表型定义方面的重要性。通过全基因组连锁扫描寻找易感基因组区域是肥胖遗传研究的重要的一方面,而直接研究候选基因与肥胖相关表型的关系也显得非常重要。LRP5(低密度脂蛋白受体相关蛋白—5)基因,属于细胞表面受体低密度脂蛋白受体家族成员之一,研究已经证明LRP5在WNT信号通路中起重要作用,可能控制骨骼和眼睛的形成,同时对糖代谢和胆固醇代谢有着重要而显着的作用。有研究发现LRP5基因的多态性与一些肥胖有关的复杂疾病或性状相关联。但是至今还没有对LRP5基因多态性与肥胖症之间关系的(本文来源于《湖南师范大学》期刊2006-04-01）
Oberti,C,,杜媛[2]（2005）在《基因组连锁扫描确定5p13染色体异常遗传基因位点可阐明新生儿房颤与猝死和多种心肌病有关》一文中研究指出Background-Atrial fibrillation(AF)is the most common sustained cardiac arrhythmia, and patients with AF have a significantly increased risk for ischemic stroke. Approximately 15%of all strokes are caused by AF. The molecular basis and underlying mechanisms and pathophysiology of AF remain largely unknown. Methods and Results-We have identified a large AF family with an autosomal recessive inheritance pattern. The AF in the family manifests with early onset at the fetal stage and is associated with neonatal sudden death and, in some cases, ventricular tachyarrhythmias and waxing and waning cardiomyopathy. Genome-wide linkage analysis was performed for 36 family members and generated a 2-point logarithm of the odds(LOD)score of 3.05 for marker D5S455. The maximum multipoint LOD score of 4.10 was obtained for 4 markers: D5S426, D5S493, D5S455, and D5S1998. Heterozygous carriers have significant prolongation of P-wave duration on ECGs compared with noncarriers(107 versus 85 ms on average; P=0.000012), but no differences between these 2 groups were detected for the PR interval, QRS complex, ST-segment duration, T-wave duration, QTc, and R-R interval(P >0.05). Conclusions-Our findings demonstrate that AF can be inherited as an autosomal recessive trait and define a novel genetic locus for AF on chromosome 5p13(arAF1). A genetic link between AF and prolonged P-wave duration was identified. This study provides a framework for the ultimate cloning of the arAF1 gene, which will increase the understanding of the fundamental molecular mechanisms of atrial fibrillation.(本文来源于《世界核心医学期刊文摘(心脏病学分册)》期刊2005年06期）
朱鼎良,王厚义,熊墨淼,初少莉,金力[3]（2000）在《原发性高血压易感基因座位定位研究:全基因组扫描和连锁分析》一文中研究指出目的 :原发性高血压是一种由遗传和环境因素共同作用而发病的多基因遗传病。本研究采用全基因组扫描和连锁分析法 ,在大样本量的中国人高血压家系中 ,进行原发性高血压易感基因座位的定位研究。方法 :研究对象为 79个原发性高血压核心家系 ,共 393名成员 ,(本文来源于《中国病理生理杂志》期刊2000年10期）
全基因组连锁扫描论文开题报告
（1）论文研究背景及目的
此处内容要求：
首先简单简介论文所研究问题的基本概念和背景，再而简单明了地指出论文所要研究解决的具体问题，并提出你的论文准备的观点或解决方法。
写法范例：
Background-Atrial fibrillation(AF)is the most common sustained cardiac arrhythmia, and patients with AF have a significantly increased risk for ischemic stroke. Approximately 15%of all strokes are caused by AF. The molecular basis and underlying mechanisms and pathophysiology of AF remain largely unknown. Methods and Results-We have identified a large AF family with an autosomal recessive inheritance pattern. The AF in the family manifests with early onset at the fetal stage and is associated with neonatal sudden death and, in some cases, ventricular tachyarrhythmias and waxing and waning cardiomyopathy. Genome-wide linkage analysis was performed for 36 family members and generated a 2-point logarithm of the odds(LOD)score of 3.05 for marker D5S455. The maximum multipoint LOD score of 4.10 was obtained for 4 markers: D5S426, D5S493, D5S455, and D5S1998. Heterozygous carriers have significant prolongation of P-wave duration on ECGs compared with noncarriers(107 versus 85 ms on average; P=0.000012), but no differences between these 2 groups were detected for the PR interval, QRS complex, ST-segment duration, T-wave duration, QTc, and R-R interval(P >0.05). Conclusions-Our findings demonstrate that AF can be inherited as an autosomal recessive trait and define a novel genetic locus for AF on chromosome 5p13(arAF1). A genetic link between AF and prolonged P-wave duration was identified. This study provides a framework for the ultimate cloning of the arAF1 gene, which will increase the understanding of the fundamental molecular mechanisms of atrial fibrillation.
（2）本文研究方法
调查法：该方法是有目的、有系统的搜集有关研究对象的具体信息。
观察法：用自己的感官和辅助工具直接观察研究对象从而得到有关信息。
实验法：通过主支变革、控制研究对象来发现与确认事物间的因果关系。
文献研究法：通过调查文献来获得资料，从而全面的、正确的了解掌握研究方法。
实证研究法：依据现有的科学理论和实践的需要提出设计。
定性分析法：对研究对象进行“质”的方面的研究，这个方法需要计算的数据较少。
定量分析法：通过具体的数字，使人们对研究对象的认识进一步精确化。
跨学科研究法：运用多学科的理论、方法和成果从整体上对某一课题进行研究。
功能分析法：这是社会科学用来分析社会现象的一种方法，从某一功能出发研究多个方面的影响。
模拟法：通过创设一个与原型相似的模型来间接研究原型某种特性的一种形容方法。
全基因组连锁扫描论文参考文献
[1].郭艳芳.肥胖表型全基因组印记连锁扫描和候选基因关联研究[D].湖南师范大学.2006
[2].Oberti,C,,杜媛.基因组连锁扫描确定5p13染色体异常遗传基因位点可阐明新生儿房颤与猝死和多种心肌病有关[J].世界核心医学期刊文摘(心脏病学分册).2005
[3].朱鼎良,王厚义,熊墨淼,初少莉,金力.原发性高血压易感基因座位定位研究:全基因组扫描和连锁分析[J].中国病理生理杂志.2000