郭伟（黑河市第二人民医院妇产科164300）
【中图分类号】R714【文献标识码】A【文章编号】1672-5085（2011）29-0092-02
【关键词】真两性畸形诊断
1．疾病的概述患者有双重性腺性别，即体内同时有睾丸及卵巢，并可有双重遗传性别或遗传性别和性腺性别相矛盾。因而按分类的定义既可归入性染色体异常，亦可归入性腺发育异常。
2．发病特点和流行病学真两性畸形染色体核型大部分为46，XX(占80％～90％)约2／3的患者被当作男性抚养；也可为46，XY(约10％)，极小部分为嵌合体。
真两性畸形极为罕见。真两性畸形的发病率在黑种人或非洲较高。
由于患者具有两种性腺，体型多有两性表现，而且往往与染色体核型没有直接关系。除了生殖器官发育畸形外，无特殊体征，未见身体上的畸形，也没有明显的智力障碍。
(1)乳房发育：多数真两性畸形的卵巢在青春期后分泌雌激素，有排卵时还分泌孕激素，乳房发育成女性较多。乳房发育可见于任何核型，乳腺的发育可能出现较晚，但也有乳房不发育者。
(2)子宫：嵌合体真两性畸形病例中子宫发育的比较多，而XX核型及XY核型的真两性畸形中子宫发育良好者较少，约有一半仅有子宫的残遗体，或发育不良或与体外不沟通而产生经血潴留。
(3)输卵管、输精管：一般在睾丸的一侧没有输卵管形成，部分病例在卵巢的同侧有输卵管形成，或有输卵管及输精管形成。
(4)外生殖器：真两性畸形的外生殖器主要有三种表现：
1)外生殖器男性化：有不够完善的男性化，长短不一的阴茎，合并尿道下裂或阴茎系带及唇囊皱襞合并不全等。
2)外生殖器两性化：可见阴蒂增大，唇囊皱襞合并不全，没有阴道或阴道下端闭锁，或与尿道沟通。无阴道者约占真两性畸形的1／4。
3)外生殖器基本上女性型，有阴道及阴蒂肥大，大小阴唇发育不良，青春期后有月经来潮。
(5)性别的定向养育，真两性畸形多数以男性定向养育，因为多数有男性体型或男性化的表现。
3．综合诊断
(1)临床诊断
1)有诊断意义的病史：母亲妊娠史、早期妊娠的药物或疾病史、家族中不明原因的围生期和新生儿死亡史、不育或间性新生儿史。
2)体格检查：包括行为举止、喉结、乳房变化的观察，阴囊(大阴唇)及腹股沟的触诊，来区别睾丸、卵巢或卵睾及子宫。此外，还要仔细检查尿道口、阴道、尿生殖窦并行直肠指检，以了解其相互关系及有无宫颈、子宫和前列腺。有报道新生儿直肠指检最容易触及铅笔样子宫。体格检查可见性征及外生殖器发育的间性状态或畸形。但对其性别的判定有时非常困难，尤其在青春期前，第二性征尚未发育，很难做出正确的判断。而早期确定两性畸形患者的性别，并给予相应的治疗又是非常重要的。所以应该进一步做实验室检查。
(2)实验室检查
1)染色体核型鉴定与性染色质试验：核型鉴定对两性畸形的诊断与处理有一定帮助，但对真两性畸形却难以从核型来确定性腺，因其核型大部分为46，XX，也可为46，XY或嵌合体。
可用简单经济的X染色质试验代替。X染色质又称Barr小体，是一条失活的X染色体在间质细胞核内的表现，它的数目与形态和失活的X染色体有密切关系。根据剂量补偿规律，女性的2条X染色体必须有1条失活，则X染色质试验阳性；而男性仅有的1条X染色体不失活，X染色质试验阴性。2)SRY和ZFY基因检测：对核型正常的患者，利用PCR扩增SRY并结合染色体分析，可判断患者的真实性别。
3)分子细胞遗传荧光原位杂交检测：使用X、Y染色体全染色体或其特殊位点的探针标志，可以测定X、Y染色体易位。
4)类固醇激素及其代谢产物、垂体-肾上腺轴和垂体-性腺轴功能检查：尿17酮类固醇测定、血皮质醇及ACTH测定可帮助鉴别肾上腺皮质增生引起的女性假两性畸形。性腺发育不良者可有FSH、LH增高。hCG兴奋试验有助于了解有无具备功能的睾丸组织及其睾酮合成能力。
(3)影像学检查
1)超声、CT或MRl检查：了解有无子宫或性腺(卵巢或未下降的睾丸)以及尿道情况，但对混合性性腺发育不良者不能分辨卵巢或未下降的睾丸；了解。肾上腺或肾脏形态学变化。
2)逆行尿生殖窦造影：膀胱镜经尿生殖窦开口插入确定阴道状况，有无子宫、宫颈及尿道开口部位，并可做逆行造影明确内生殖管道解剖结构。
(4)剖腹探查或腹腔镜检查：对临床不能扪及性腺者是必要的检查步骤，可查明腹内苗勒管结构及做性腺活检。常用冷冻切片快速作出诊断。其表现形式有三种：①一侧为睾丸，另一侧是卵巢，约占40％；②每侧性腺中既有睾丸组织又有卵巢组织，称卵睾，约占20％；③一侧为卵巢，另一侧是卵巢或睾丸，约占40％。
卵巢位置多正常，其旁附有输卵管。病理学检查：卵巢正常，青春期后卵泡发育，有黄体及白体。卵睾及睾丸常在睾丸下降的位置上，睾丸附有输精管，卵睾旁常附有输卵管，偶见输卵管和输精管同时存在。
(5)鉴别诊断
1)性激素与功能异常：真两性畸形与性激素功能异常如先天性肾上腺皮质增生症不易鉴别，需对性腺行病理检查，染色体核型分析是重要的鉴别诊断手段。
2)性腺发育缺陷：见于46，XY或46，XX性腺发育不良、睾丸退化综合征、克氏综合征。
4．治疗治疗方法的选择首先是根据性别确认来决定整形手术。
(1)性别选择的重要决定因素是外生殖器解剖条件以及外科整形后所能具备的性功能，遗传性别并非性别决定的要素。生育力虽应考虑，但与其他因素相比不作为首要考虑因素。
(2)对于外貌及外生殖器大体属于女性的应切除肥大的阴蒂、腹腔中的睾丸及卵睾，必要时扩大阴道，行阴道成形术，并以雌激素治疗使女性化更趋完善。
(3)对于主要体型及生活习惯属于男性的应修补尿道下裂，切除阴茎系带，切除腹腔中的卵巢。如果睾丸的功能不够完善，应给予雄激素治疗。
(4)女性表型患者剖腹探查中发现发育不良的性腺应予以切除预防恶变，因为有Y染色体的个体，其腹腔内的性腺尤其是发育不良者恶变率高。
参考文献
[1]佘亚雄，李衷初，郑玉衡.小儿真两性畸形.中华泌尿外科杂志，1981，2：46-50.
[2]姜恩亭.生殖系统的畸形.见：张汇泉主编.人体畸形学.北京：人民卫生出版社，1986：177-183.