导读:本文包含了单倍体型论文开题报告文献综述及选题提纲参考文献，主要关键词:HLA,MHC,叁代测序,HLA单倍体分型
单倍体型论文文献综述
陈佳,舒明月,里进,付爱思,杨帆[1]（2019）在《叁代测序与靶向捕获技术联用进行高分辨HLA基因分型及MHC区域单倍体型精细鉴定》一文中研究指出人类白细胞抗原(human leukocyte antigen,HLA)的高分辨率、精准分型对于组织配型以及HLA相关疾病研究具有重要意义。本研究以12位原发性肝细胞癌病人的外周血为供试样本,分析二、叁代测序数据用于高分辨率HLA分型的优劣势,同时结合探针捕获与叁代测序技术对YH、HeLa标准细胞系以及一个原发性肝细胞癌病人的主要组织相容性复合体(major histocompatibility complex,MHC)区域进行靶向分析,探究长读长测序技术对于整个MHC区域精细分析的潜力。研究表明:(1)二、叁代测序技术均能实现6～8位高分辨HLA分型,且两者分型结果一致。但是叁代数据的覆盖均一度显着优于二代,不会出现明显的"断层"现象;(2)超长的叁代数据可直接跨越整个扩增子,对于基因单倍体型的判定(phasing)具有明显优势。样本中92.79%的HLA基因能够得到准确的单倍体分型结果,远高于二代的75.65%;(3)长读长的叁代测序数据不但能实现对MHC区域的更好组装,还具有对整个MHC共计3.6 Mb区域进行phasing的能力,而这将有助于明确各个突变位点、等位基因、非编码区等基因原件在每个MHC单倍体型上的定位与相互连锁信息,为免疫等相关疾病的研究提供理论依据。(本文来源于《遗传》期刊2019年04期）
王兴童,孟兴,佟相慧,陈洪岩,韩凌霞[2]（2018）在《MHC单倍体型无特定病原体鸭的培育》一文中研究指出目的培育MHC单倍型无特定病原体单倍型鸭。方法以国家禽类实验动物种子中心培育并保存的无特定病原体(SPF)麻鸭为基础,根据位于主要组织相容性复合体(MHC)核心区域的鸭抗原处理相关转运体分子(TAP)双拷贝基因(Tap1和Tap2)的多态性,分别利用Tap1基因组短串联重复序列(STR)、TAP2的肽结合区序列以及Tap2全基因组序列的基因型分型,连续选育主要组织相容性复合体(MHC)单倍型SPF鸭。结果 F0代和F1代鸭的STR结果完全一致;F2和F3代鸭的Tap1和Tap2基因组序列完全纯合。连续6个世代的Tap2基因组序列分析,B3群鸭有2个位点发生突变,B1、B2和B4遗传学稳定。结论成功建立了4个MHC单倍体型SPF鸭群B1、B2、B3和B4,为深入开展鸭的免疫遗传学研究提供了实验动物支撑条件。(本文来源于《实验动物科学》期刊2018年04期）
刘郁叶[3]（2018）在《单倍体型亲缘供者外周血造血干细胞移植治疗骨髓增生异常综合征》一文中研究指出背景异基因造血干细胞移植(Allogeneic hematopoietic stem cell transplantation,allo-HSCT)是目前可以治愈骨髓增生异常综合征(myelodysplastic syndrome,MDS)的唯一手段。对于行allo-HSCT的MDS患者其最佳供者是人类白细胞抗原(human leukocyte antigen,HLA)全相合供者。但由于之前的计划生育政策的影响,目前在国内寻找同胞HLA相合供者(human leukocyte antigen matched sibling donor,HLA-MSD)暂时非常困难,在中华骨髓库(China Marrow Donor Program,CMDP)较难找到非血缘相合供者(human leukocyte antigen matched unrelated donor,HLA-MUD),且存在等待捐献时机长、易悔捐等劣势,因此,HLA全相合移植相对减少。近年来,单倍体相合异基因造血干细胞移植(haploidentical hematopoietic stem cell transplantation,haplo-HSCT)技术已逐渐完善成熟,单倍体型亲缘供者外周血造血干细胞移植(genetic haploidentical hematopoietic stem cell transplantation)也就成为恶性血液病重要的治疗选择手段。目的探索以单倍体型亲缘供者为移植供者来源,行以重组人粒细胞集落刺激因子(recombinant human granulocyte colony stimulating factor,rhG-CSF)动员的外周血为移植物来源的异基因造血干细胞移植(haplo-HSCT)治疗骨髓增生异常综合征(MDS)的临床疗效。方法1.回顾性分析于2011年1月至2018年3月在我院血液内科造血干细胞移植中心采用单倍体型亲缘供者作为其供者来源,行外周血造血干细胞移植治疗的25例MDS患者。2.所有的单倍体型外周血造血干细胞移植采用的预处理方案均为改良的“白消安(Busulfan,Bu)+环磷酰胺(Cyclophosphamide,Cy/CTX)+兔抗人胸腺细胞球蛋白抗体(Antithymocyte globulin,ATG,即复宁)”,应用“环孢素(Cyclosporine A,CsA)+吗替麦考酚酯(Mycophenolate mofetil,MMF,骁悉)+短程甲氨蝶呤(Methotrexate,MTX)±巴利昔单抗(Basiliximab,舒莱)”方案预防移植物抗宿主病(Graft versus host diseas,GVHD)。3.统计学分析:所有的病例信息及相关治疗数据采用SPSS 22.0软件进行统计学描述,采用Kaplan-Meier估算法计算生存率及描绘生存曲线。结果1.25例行单倍体型亲缘供者外周血造血干细胞移植治疗MDS患者的中位随访时间221d(22-1403d);粒细胞缺乏期感染率为72.0%(18/25);中性粒细胞植入率是100%(25/25),中位植入时间为13d(7-17d),血小板植入率是84.0%(21/25),中位植入时间为15d(7-68d)。2.25例患者的出血性膀胱炎发生率为32.0%(8/25);移植物抗宿主病累计发生率是56.0%(14/25),急性、慢性移植物抗宿主病发生率分别是32.0%(8/25)、24.0%(6/25)。3.按照Kaplan-Meier估算法可得25例患者2年总体生存率(Overall survival,OS)为49.9%,无病生存率(Disease-free survival,DFS)为49.6%;2年内移植后复发率(relapse rate,RR)为12.0%(3/25),移植相关死亡率(transplantation related mortality,TRM)及非复发死亡率(non-relapse mortality,NRM)均为40.0%(10/25)。结论对于需要行allo-HSCT的MDS患者,无法找到HLA全相合的同胞及非血缘供者,单倍体型亲缘供者可作为其安全的重要替代供者来源,单倍体型亲缘供者外周血造血干细胞移植是其有效的治疗选择。(本文来源于《郑州大学》期刊2018-05-01）
王兴童,孟兴,佟相慧,陈洪岩,韩凌霞[4]（2017）在《MHC单倍体型SPF鸭的遗传学检测技术的优化》一文中研究指出目的优化无特定病原体(SPF)主要组织相容性复合体(MHC)单倍型鸭HBW-SPF的遗传学稳定性检测技术。方法以中国农业科学院哈尔滨兽医研究所(国家禽类实验动物种子中心)培育并保存的F1至F5世代HBW-SPF鸭为基础,根据位于MHC区域的鸭抗原处理相关转运体分子(Tap)基因,分别基于Tap1基因组序列的短串联重复序列(STR)、Tap2的肽结合区序列以及Tap2全基因组序列,分析F1-F3代HBW-SPF鸭的遗传稳定性。结果 F0鸭的STR技术,在F1代完全稳定;F1代约2 kb的编码区序列存在多个变异点,且都有2个等位基因,根据STR标记确定的单倍型与毗邻的Tap2基因未完全连锁;利用基因组序列对F2代的遗传学检测中,B1和B2群鸭完全保守,B3鸭出现24个变异点,且皆为2个等位基因。利用Tap2基因组1-714和1-663 nt的核苷酸序列与F0代进行比对,结果 1-663 nt检测序列完全纯合。结论根据Tap2基因组的1-663 nt的核苷酸序列区域建立的分型技术,适合MHC单倍型SPF鸭的遗传学质量监测。(本文来源于《第十叁届中国实验动物科学年会论文集》期刊2017-09-26）
狄春红,谭晓华,王小波,吴茵茵,兰满[5]（2015）在《APOA5及FADS1基因多态性以及单倍体型与血脂水平的关系》一文中研究指出目的分析载脂蛋白5(APOA5)基因的rs662799和rs964184位点,脂肪酸去饱和酶1(FADS1)基因的rs174547和rs174537位点在中国汉族人群中的分布频率及其对血脂水平和血脂异常发病风险的影响,并分析该4个位点构成的单倍体型与血脂异常发病风险相关性。方法收集汉族人群标本1 275人。采用基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱技术(MALDI-TOF-MS)检测该4个位点基因型。采用单因素方差分析比较各位点不同基因型血脂指标差异,二分类Logistic回归比较各型血脂异常发病风险的大小。采用基于R软件运行的Haplo.stats1.4.3.软件分析APOA5和FADS1基因单倍体型及其对血脂异常发病的相对危险度。结果 rs662799的AG和GG基因型与AA基因型相比,rs964184的CG和GG相对于CC基因型的HDL-C水平明显降低。rs174547 CC基因型相对于TC和TT基因型的HDL-C水平均明显降低,且rs174547 CC基因型与低HDL-C血症的发生存在统计关联。rs662799 GG基因型及rs964184 GG基因型与高TG血症、混合型高脂血症和低HDL-C血症发生存在统计关联;rs662799 AG基因型明显增加高TG血症的发生。与rs174547-rs174537-rs662799-rs964184位点TGAC单倍体型相比,TGGG单倍体型与高TG血症发生存在统计关联(OR=1.770,95%CI:1.033~3.035),CTGG单倍体型与混合型高脂血症(OR=2.239,95%CI:1.055~4.752)和低HDL血症(OR=1.823,95%CI:1.058~3.142)发生存在统计关联,CGAC单倍体型与低HDL血症发生存在统计关联(OR=1.702,95%CI:1.125~2.573)。结论 FADS1基因的rs174547与APOA5基因的rs662799和rs964184以及这两个基因多态性的单倍体型对中国汉族人群血脂水平均有显着影响。(本文来源于《浙江预防医学》期刊2015年11期）
惠娜娜,杨帅,李继平,王立[6]（2015）在《甘肃省马铃薯晚疫病菌线粒体DNA单倍体型组成与分析》一文中研究指出由致病疫霉(Phytophthora infestans)侵染马铃薯引起的晚疫病,是马铃薯生产上的一种毁灭性真菌病害。其危害性、防治难度及对社会造成的影响,已超过稻瘟病和小麦锈病,被视为全球第一大作物病害~([1,2])。据统计,甘肃省马铃薯种植面积已达到72.0万hm~2,种植面积居全国第二,产量居全国第一。而甘肃省的中部地区具有得天独厚的适宜种植马铃(本文来源于《马铃薯产业与现代可持续农业（2015）》期刊2015-07-25）
胡其峰[7]（2013）在《我科学家率先绘制出谷子基因组单倍体型图谱》一文中研究指出本报北京6月24日电 胡其峰24日从中国农科院获悉，我国谷子遗传学研究领域取得重要突破：由该院作物科学研究所、中科院上海生命科学研究院国家基因研究中心、中科院遗传与发育生物学研究所等8家单位联合组成的科研团队，近日在国际上率先完成了谷子单倍体型图谱的(本文来源于《光明日报》期刊2013-06-25）
王丹妹,吉丽敏,何佟,林峰,林容[8]（2013）在《海南黎族人群LMP/TAP基因单倍体型与结核病的相关性》一文中研究指出目的探讨中国海南黎族人群低分子量蛋白酶体、抗原处理相关转运体基因单倍体型与肺结核病(TB)感染的易感性关联。方法应用PCR-RFLP技术对205例海南黎族肺结核患者及217例海南黎族健康人群LMP基因(即LMP2 Codon60/LMP7 Codon145这两个多态位点)和TAP基因(/即TAP1-1 Codon333/TAP1-2 Codon 637这两个多态位点)共四个多态性位点进行检测,采用PHASE1.0软件构建这四个多态性位点的个体单倍体型,并对其易感性进行分析。结果对所有的研究对象进行PCR-RFLP检测结果显示:LMP基因和TAP基因在两组人群中具有多态性;在这四个位点所构建的单倍体型中,我们的研究发现含有--B/+B/B、--/H+H/H单倍体型的个体在两组人群中差异有显着性,分别为OR=3.674,P<0.0001,95%CI[2.254-5.9888]和OR=3.573,P=0.009,95%CI[1.379-9.263];--/G+G/G、--/I+I/I单倍体型高于对照组,有统计学意义(P<0.05),分别为OR=0.33,P=0.043,95%CI[0.115-0.968]和P=0.034,OR=2.91,95%CI[1.084-7.807]。结论在这两个基因四个位点所构建的单倍体型中具有--B/+B/B、--/H+H/H单倍体的个体对于海南黎族结核的发生具有更强的易感关联,其增加结核患病风险约为3.674倍和3.573倍;而--G/+G/G、单倍体型和--/I+I/I单倍体型在病例组和结核组比较,均有统计学意义,(P<0.05),显示弱相关性;对于结核的发生也有着弱的易患关联,其增加结核患病风险约为0.33倍和2.91倍。(本文来源于《中国热带医学》期刊2013年05期）
陈煜森,刘良芳,林智君,冼文川,钟望涛[9]（2012）在《自噬相关基因5基因多态性及其单倍体型与帕金森病的相关性研究》一文中研究指出目的探讨自噬相关基因5(Atg5)基因3个标签单核苷酸多态性(Tag SNP,rs17587319C/G、rs573775C/T、rs9486315C/T)及其单倍体型与帕金森病(PD)发病的关系。方法采用病例-对照研究,PD患者80例(病例组)和健康体检者87例(对照组)为对象,应用聚合酶链反应-限制性酶切片段长度多态性分析方法(PCR-RFLP)检测Atg5Tag SNP rs17587319C/G、rs573775C/T、rs9486315C/T,并分析其基因型及等位基因频率在正常人群及PD患者中的分布特点。结果 Atg5Tag SNP rs17587319C/G的C等位基因频率病例组为89.4%(143/160),对照组为74.7%(130/174),差异有统计学意义(P<0.01);病例组CC基因型频率为78.7%(63/80),对照组为58.6%(51/87),差异有统计学意义(P<0.01)。SNP rs573775C/T和rs9486315C/T的等位基因频率及基因型频率在两组间的差异无统计学意义(P>0.05)。Logistic回归分析结果SNP rs17587319C/G的CC基因型与PD的发病有独立相关性(P<0.01)。单倍体型分析结果病例组中H1、H2单倍体型的频率高于对照组(P<0.05和<0.01)。结论 H1,H2单倍体型和Atg5Tag SNP rs17587319C/G的C等位基因可能是PD的危险因素。(本文来源于《临床荟萃》期刊2012年08期）
韩彤亮[10]（2011）在《山东沿海地区人群载脂蛋白A5/C3基因簇单倍体型特点及其冠心病的相关性研究》一文中研究指出目的载脂蛋白是血浆脂蛋白中的蛋白质成分。由于其在血浆脂质运输中的关键作用,因而对动脉粥样硬化性的疾病产生重要影响。本研究通过分析山东沿海地区非亲属关系的汉族人ApoA5/C3基因簇SNPs和单体型的特点,来探讨冠心病(CAD)患者载脂蛋白(apolipoprotein, Apo) A5和C3的基因变异与冠心病及其脂代谢异常的相关性。分析ApoA5/C3基因簇多位点SNP的统计变化和连锁不平衡以及单体型的比较；依据既往不同染色体载脂蛋白SNP多基因协同与冠心病易患性的形成影响和机制,研究ApoA5基因多态性位点与高甘油叁酯血症的早期临床检测指标,从而探究ApoA5 SNP3(-1131T>C)可能为独立的冠心病易感基因。方法采用聚合酶链反应-限制性内切酶片断长度多态性分析,结合全自动测序技术,随机选择的非亲属山东汉族冠心病及其脂代谢异常患者275例(平均年龄59.2±9.8岁),以及年龄和性别相匹配的健康体检者289例为对照组(61.6±10.7岁),检测位点包括：ApoA5 SNP3 (-1131T>C)、S19W(C56C>G)、SNP4 (-12238T>C)以及ApoC3(-482C/T)；并对ApoA5与ApoC3形成单体型以及在CAD频率显着改变的SNP多位点联合分析,同时测量血脂水平结果冠心病患者ApoA5 SNP3-113lTT位点TC基因型较正常人多见(P<0.05)；冠心病患者ApoA5 SNP3-ApoC3-482C/T基因间的连锁不平衡具有显着性差异(P<0.05)；冠心病患者ApoA5*3-ApoC3-482T单体型板块低于对照组(P<0.05)；TG水平在冠心病组ADoA5 SNP3 TC型组明显高于其他两种基因型(P<0.05),而ApoC3-482CT基因型的TG水平较之CC和TT组也显着性升高(P<0.05)。结论本研究表明ApoA5 SNP3 - 1131TT- ApoC3-482TT和SNP4 TC-ApoC3-482CT存在连锁不平衡,ApoA5 SNP4和ApoC3-482显示与冠心病有明显易患关系；冠心病患者ApoA5*3-ApoC3-482T单体型板块频率显着增高,位点SNP影响、连锁不平衡遗传和单体型板块均构成对冠心病易患基因遗传性的影响；具有ApoA5 SNP3 TC和ApoC3-482CT基因型的冠心病患者均伴有高TG水平,两种基因型的变异对TG的影响相对独立；单倍体优势是冠心病的遗传易感性的重要因素之一。(本文来源于《山东大学》期刊2011-05-20）
单倍体型论文开题报告
（1）论文研究背景及目的
此处内容要求：
首先简单简介论文所研究问题的基本概念和背景，再而简单明了地指出论文所要研究解决的具体问题，并提出你的论文准备的观点或解决方法。
写法范例：
目的培育MHC单倍型无特定病原体单倍型鸭。方法以国家禽类实验动物种子中心培育并保存的无特定病原体(SPF)麻鸭为基础,根据位于主要组织相容性复合体(MHC)核心区域的鸭抗原处理相关转运体分子(TAP)双拷贝基因(Tap1和Tap2)的多态性,分别利用Tap1基因组短串联重复序列(STR)、TAP2的肽结合区序列以及Tap2全基因组序列的基因型分型,连续选育主要组织相容性复合体(MHC)单倍型SPF鸭。结果 F0代和F1代鸭的STR结果完全一致;F2和F3代鸭的Tap1和Tap2基因组序列完全纯合。连续6个世代的Tap2基因组序列分析,B3群鸭有2个位点发生突变,B1、B2和B4遗传学稳定。结论成功建立了4个MHC单倍体型SPF鸭群B1、B2、B3和B4,为深入开展鸭的免疫遗传学研究提供了实验动物支撑条件。
（2）本文研究方法
调查法：该方法是有目的、有系统的搜集有关研究对象的具体信息。
观察法：用自己的感官和辅助工具直接观察研究对象从而得到有关信息。
实验法：通过主支变革、控制研究对象来发现与确认事物间的因果关系。
文献研究法：通过调查文献来获得资料，从而全面的、正确的了解掌握研究方法。
实证研究法：依据现有的科学理论和实践的需要提出设计。
定性分析法：对研究对象进行“质”的方面的研究，这个方法需要计算的数据较少。
定量分析法：通过具体的数字，使人们对研究对象的认识进一步精确化。
跨学科研究法：运用多学科的理论、方法和成果从整体上对某一课题进行研究。
功能分析法：这是社会科学用来分析社会现象的一种方法，从某一功能出发研究多个方面的影响。
模拟法：通过创设一个与原型相似的模型来间接研究原型某种特性的一种形容方法。
单倍体型论文参考文献
[1].陈佳,舒明月,里进,付爱思,杨帆.叁代测序与靶向捕获技术联用进行高分辨HLA基因分型及MHC区域单倍体型精细鉴定[J].遗传.2019
[2].王兴童,孟兴,佟相慧,陈洪岩,韩凌霞.MHC单倍体型无特定病原体鸭的培育[J].实验动物科学.2018
[3].刘郁叶.单倍体型亲缘供者外周血造血干细胞移植治疗骨髓增生异常综合征[D].郑州大学.2018
[4].王兴童,孟兴,佟相慧,陈洪岩,韩凌霞.MHC单倍体型SPF鸭的遗传学检测技术的优化[C].第十叁届中国实验动物科学年会论文集.2017
[5].狄春红,谭晓华,王小波,吴茵茵,兰满.APOA5及FADS1基因多态性以及单倍体型与血脂水平的关系[J].浙江预防医学.2015
[6].惠娜娜,杨帅,李继平,王立.甘肃省马铃薯晚疫病菌线粒体DNA单倍体型组成与分析[C].马铃薯产业与现代可持续农业（2015）.2015
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[8].王丹妹,吉丽敏,何佟,林峰,林容.海南黎族人群LMP/TAP基因单倍体型与结核病的相关性[J].中国热带医学.2013
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[10].韩彤亮.山东沿海地区人群载脂蛋白A5/C3基因簇单倍体型特点及其冠心病的相关性研究[D].山东大学.2011