（牡丹江市妇女儿童医院；黑龙江牡丹江157000）
【摘要】目的：研究早中孕期胎儿染色体异常与超声软指标相关性。方法：回顾性分析我院自2014年1月至2017年1月期间收治的80例产前诊断孕妇所有资料，所有产妇经脐带血细胞染色体核型分析、羊水细胞分析以及超声软指标检查之后均呈现出阳性，且分析对比染色体异常情况以及分娩结局。结果：本次研究的80例早中孕期胎儿经超声软指标检查之后单个软指标组中异常核型发生率2.73%，多个软指标组异常核型发生率28.57%，两组数据对比P＜0.05且差异显著，统计学对比意义存在。且孕周后期对于严重异常胎儿需要进行引产，但是双肾盂分离胎儿可能出现左侧腹股沟斜疝，单脐动脉可能早产。结论：多个软指标胎儿经超声检查之后染色体异常发生率显著更高，此时产前需要予以介入诊断，此外依据产妇血清学生化指标、孕妇年龄进行评估，降低侵入性检查的几率，提升检查安全性。
【关键词】早中孕期胎儿；超声软指标；染色体异常；相关性
随着科学技术、产前超声诊断技术、高分辨超声仪的不断发展与应用，产期可以有效诊断胎儿结构异常现象，对于严重畸形胎可以及时终止妊娠，对于发生唐氏筛查之后表现为高风险孕妇实行介入诊断，可以避免分娩出遗传缺陷的胎儿。国外资料显示染色体异常胎儿常经常合并微小畸形，也被叫做超声软指标，如肾盂轻度扩张、心内强光点、鼻骨缺失、侧脑室扩张、肢体短小等。超声软指标属于非特异性声像表现。现对本次我院收治分析的胎儿染色体异常与超声软指标之间相关性情况予以报道。
1资料与方法
1.1基础资料
本次我院收治研究的80例样本均选自我院自2014年1月至2017年1月期间收治的产前诊断孕妇，所有产妇经脐带血细胞染色体核型分析、羊水细胞分析以及超声软指标检查之后均呈现出阳性，其中单个软指标例数为73例，为单个软指标组，多个软指标为存在两个及以上软指标产妇为7例，作为多个软指标组。所有孕产妇实施超声检查时间都为孕11~28周产妇。其中最大年龄为40岁，最小年龄为20岁，中位年龄为（27.56±5.23）岁。
1.2方法
对所有孕妇进行超声检查，诊断超声异常的标准为鼻骨缺失：3个解剖平面均呈不出现鼻骨特征；轻度肾盂扩张：孕20~30周的时候肾盂前后径超过5mm，在孕30~40周的时候肾盂前后径在7`10mm范围内，且不出现肾盂扩张；侧脑室扩张：轻度脑室扩张为侧脑室直径在10~15mm范围内，脑积水为侧脑室直径超过5mm；心室强光点：心室内强度与骨回声点状回声类似，不存在声影；颈项透明层(NT)增宽，在小脑平面上测量颈后皮肤层需要从露骨外缘直到皮肤外缘厚度进行测量，孕22`28周超声软指标检查之后发现异常标准为胎儿颈项褶皱增厚超过5mm（16~19孕周），胎儿颈项褶皱增厚超过6mm（18`24孕周）；单脐动脉:胎儿仅仅只有一个脐动脉；后颅窝增宽：早中孕期后颅窝直径在10~15mm范围内；脉络膜囊肿：侧脉络膜内椭圆形或者圆形囊性结构并不存在回声区,不仅可以多发，也可以单发；肠管回声增强：小肠回声增长，且存在与骨回声类似的强度；超声胎儿结构畸形主要包括四肢发育异常、胎儿脑部结构异常、唇腭裂、消倾畸形、足内翻、淋巴水囊瘤義、房室共道畸形等。在产妇知情情况下均实行羊水穿刺染色体核型，经腹膜穿刺之后获得20ml羊水，选取10ml进行离心处理，将其放入培养品中进行6~7天培养，在出现透亮椭圆细胞之后加入秋水仙素进行3小时培养。
1.3观察指标
观察患者异常核型发生率。
1.4统计学方法
本次研究的80例染色体异常患儿所有数据均应用SPSS17.0统计学软件进行对比，两组患者异常核型发生率比较用率（%）的形式表示，采取卡方检验，当数据P＜0.05时显示统计学意义。
2结果
本次研究的80例早中孕期胎儿经超声软指标检查之后发现其中异常核型例数为7例，发生率为8.75%，包括21-三体、18-三体、18-体嵌合型、染色体易位、染色体遗传多态等。单个软指标组中染色体异常例数为2例，异常核型发生率2.73%（2/73），多个软指标组染色体异常例数为2例，异常核型发生率28.57%（2/7），经卡方检验之后数值为8.9731，两组数据对比差异显著且P＜0.05，形成统计学对比意义。对于严重异常胎儿需要进行引产，但是双肾盂分离胎儿可能出现左侧腹股沟斜疝，单脐动脉可能早产。
3讨论
早中孕期妊娠经超声扫描主要有两类非整倍体标记，第一是儿明显结构异常标记；第二是软指标标记，属于非特异性指标，并不是自身异常，是依据超声检查之后显示出的潜在风险，软指标可能并不是胎儿结构异常，仅仅只是正常变异。临床异常在回答患者问题中可能出现很多疑惑，进而提升产妇以及家属心理与精神负担。超声软指标与畸形是有区别的，产科遗传咨询中需要合理利用宣传手册、保健课堂、媒体等来进行产前诊断知识与筛查宣传[1-2]，为产前诊断提供科学依据，确保产妇与家属可以充分掌握与了解产前诊断的价值以及产前筛查的意义，最大限度降低产妇产前恐惧与紧张情绪，降低引产率。超声软指标筛查目前还没有明确且标准化的方法，对于超声软指标哪一种更有意义还存在极大争议。所以对于咨询孕妇需要提醒其进行血清学生化筛查，依据检查结果来对胎儿患唐氏综合征风险进行计算，如果计算之后还是存在高风险，需要提醒产妇介入性诊断的重要性以及必要性[3-4]。介入性产前诊断是临床上胎儿染色体病诊断的金标准，如果发生感染、死胎、流产等情况，不少产妇分生心理负担，不乐意接受创性诊断，随着不断研发非整倍体无创产前基因检测可以降低创伤性，但是因结构受到多种因素影响，不能作为诊断的有效技术，且存在一定漏诊率与误诊率[5]。
经研究本次结果发现经超声软指标检查之后单个软指标组中异常核型发生率2.73%显著低于多个软指标组异常核型发生率，两组数据对比P＜0.05且差异显著，统计学对比意义存在。与黎燕,林琳华,任景慧等[6]检查结果一致，单个软指标异常核型发生率7.75%，多个软指标异常核型发生率30.00%。
综合以上结论，染色体异常与超声软指标存在一定相关性，是标记胎儿染色体异常的重要指标，为以后进行产期诊断提供依据，防止盲目引产。
参考文献：
[1]陈香艳.研究早中孕期胎儿超声软指标情况和染色体异常之间的相关性[J].母婴世界,2016(1):12,15.
[2]杨艳东,张永良.孕11～14周胎儿超声软指标在胎儿心脏结构评估中的价值[J].中华妇产科杂志,2014,49(3):188-192.
[3]黄振宇,裴秋艳,张磷等.产前筛查方法对胎儿染色体异常检出情况的比较分析[C].中华医学会第十次全国妇产科学术会议论文集.2012:277-277.
[4]赵丹,蔡爱露,解丽梅等.NT与NF筛查染色体异常的意义[J].中国临床医学影像杂志,2012,23(10):743-745.
[5]黄晴,练丹,陈静等.超声软指标对早孕期胎儿心脏结构评估价值分析[J].中国妇幼保健,2015,30(35):6378-6380.
[6]黎燕,林琳华,任景慧等.早中孕期胎儿超声软指标与染色体异常的相关性研究[J].中国妇幼保健,2014,29(5):773-776.