导读:本文包含了东北地区汉族论文开题报告文献综述及选题提纲参考文献，主要关键词:近代,东北地区,汉族移民,贡献
东北地区汉族论文文献综述
杜有,孙春日[1]（2019）在《论近代东北地区汉族移民来源及其贡献》一文中研究指出有关东北移民问题的研究起于上个世纪初期,在近百年的研究过程中,有诸多高质量成果问世,但就地域特点而言,对近代东北移民尤其是汉族移民的研究十分薄弱,研究成果较少,且多侧重对历史的叙述及移民形态的研究。因而,在前人研究成果的基础上,以汉族移民人口为研究对象,运用历史学、民族学、人口学等相关学科的理论与方法,重点对近代以来通过"遣戍""移民实边"和"闯关东"等方式来到东北地区的汉族人口,以及其对当地经济、军事、文化和民族交融等方面的贡献进行探讨,从而补充、深化近代东北汉族移民问题的研究。(本文来源于《云南民族大学学报(哲学社会科学版)》期刊2019年05期）
王静,韩彦龙,张书捷,王春涛,邓代千[2]（2019）在《谷胱甘肽硫转移酶基因GSTM1基因多态性与东北地区汉族人群肺癌易感性的相关性及其临床应用创新》一文中研究指出目的:探究谷胱甘肽硫转移酶基因GSTM1基因多态性与东北地区汉族人群肺癌易感性的相关性及其临床应用创新。方法:选取2016年1月-2017年1月本院收治的肺癌患者中408例为研究组,选取同期健康体检人员303例为对照组,同组对象之间不存在血缘关系。以盐析法从支气管肺泡灌洗液或血凝块残留液中提取基因组DNA,采用PCR法及基于PCR基础上的限制性片段多态检测法(PCRRFLP),对各基因型进行检验和区分。采用回顾性"病例-对照"试验设计,危险度计算采用非条件性逻辑斯谛回归模型(Unconditional logistic regression models)分别对年龄、性别进行校正后计算比数比(Odds Ratios,OR)及95%可信区间(Confidential Intervals,CI)。结果:研究组GSTM1缺陷型基因频率为0.61,对照组为0.44,两组比较差异有统计学意义(P<0.05);GSTM1缺陷型与GSTM1功能型基因相比,缺陷型基因携带者患肺癌的危险升高2.084倍。结论:GSTM1缺陷型基因是导致东北地区汉族人群易感肺癌的主要因素,烟草致癌代谢活化是导致癌变的重要途径。(本文来源于《中国医学创新》期刊2019年06期）
邴浩[3]（2019）在《中国东北地区汉族人群TM6SF2 rs58542926 SNP与原发性肝癌的相关性研究》一文中研究指出目的:研究中国东北地区汉族人群TM6SF2 rs58542926 SNP与原发性肝癌发病的相关性。方法:采用病例对照研究,纳入342例原发性肝癌患者作为病例组,164名健康人群作为对照组。病例组根据病因学分为乙型病毒性肝炎相关性肝癌组(以下简称乙肝相关性肝癌组)、丙型病毒性肝炎相关性肝癌组(以下简称丙肝相关性肝癌组)及酒精相关性肝癌组;根据是否合并肝硬化分为合并肝硬化肝癌组及不合并肝硬化肝癌组。收集患者个人资料,采集血液标本。检测相关生化指标并采用RT-PCR方法检测TM6SF2 rs58542926位点的SNP。结果:病例组中TM6SF2 rs58542926 T等位基因型频率明显高于对照组(OR=1.825,p=0.042)。进一步分组后数据显示,仅酒精相关性肝癌组T等位基因频率及合并肝硬化肝癌组CT/TT基因型频率与对照组相比差异有统计学意义(p分别为0.032,0.045),其他各组TM6SF2 rs58542926 CT/TT基因型频率及T等位基因频率与对照组相比均无统计学意义(p均>0.05)。病例组中伴有肝硬化的患者根据Child-Pugh评分将其分为≥7分组与<7分组,两组基因型及等位基因频率差异均无统计学意义(p均>0.05)。将病例组按照是否携带TM6SF2 rs58542926T等位基因分为CT/TT组和CC组。除年龄外,病例组患者中CT/TT组与CC组性别、肝脏酶学指标、TBIL、ALB、FBS及AFP差异均无统计学意义。进一步分组后除乙肝相关性肝癌组性别及GGT、酒精相关性肝癌组年龄、不合并肝硬化肝癌组FBS外,其他指标在CT/TT组与CC组的差异均无统计学意义。结论:TM6SF2 rs58542926 SNP在中国东北地区汉族人群中与肝癌的发生存在相关性,这种相关性存在于酒精相关性肝癌患者及合并肝硬化肝癌患者中。目前认为TM6SF2 rs58542926 SNP与病毒性肝炎相关性肝癌及不合并肝硬化肝癌的发生不具有相关性,且TM6SF2 rs58542926 SNP在原发性肝癌中对肝脏酶学、ALB、TBIL、AFP及FBS等指标没有影响。(本文来源于《中国医科大学》期刊2019-02-01）
宁宝烁[4]（2019）在《东北地区汉族人群PNPLA3 rs738409 SNP与HCC的相关性研究》一文中研究指出目的:国外已有一些研究报道关于PNPLA3 rs738409 SNP与HCC的相关性,但是目前国内尚缺乏PNPLA3 rs738409 SNP与HCC相关性的大样本病例对照研究,因此我们分析东北地区人群中HCC患者的PNPLA3 rs738409 SNP,研究东北地区汉族人群PNPLA3 rs738409 SNP与HCC发病的相关性。并探讨PNPLA3 rs738409 SNP是否是HCC发病的高危因素。方法:采用病例对照的研究方法,以东北地区汉族人群为研究对象,纳入217例HCC患者作为病例组,其中乙型病毒性肝炎后肝癌患者109例,丙型病毒性肝炎后肝癌患者70例,酒精性肝病后肝癌患者38例,164例正常人群作为健康对照组。病例组分为乙型病毒性肝炎后肝癌组、丙型病毒性肝炎后肝癌组及酒精性肝病后肝癌组。采用RT-PCR方法检测PNPLA3 rs738409位点的SNP。结果:(1)基本情况:在性别及年龄分布上,健康对照组与病例组相比,差异无统计学意义(P分别为0.895及0.344),具有可比性。病例组中白蛋白明显低于健康对照组,而肝脏酶学指标、TBIL及AFP均明显高于健康对照组。除AFP外,各组间白蛋白、肝脏酶学指标、TBIL差异均无统计学意义(P>0.05)。(2)Hardy–Weinberg遗传平衡检验:健康对照组及病例组rs738409位点等位基因频率符合Hardy-Weinberg遗传平衡定律(健康对照组PNPLA3 rs738409 C>G:P=0.928,病例组PNPLA3 rs738409 C>G:P=0.088),样本具有群体代表性。(3)PNPLA3 rs738409在各组间及组内的基因分布情况:根据探针上荧光标记的不同,将PNPLA3 rs738409基因分为GG、CG、CC叁种基因型,健康对照组中CC、CG、GG基因型频率及G等位基因型频率分别为0.482、0.427、0.091、0.305,病例组中CC、CG、GG基因型频率及G等位基因型频率分别为0.373、0.429、0.198、0.412,PNPLA3基因rs738409位点基因型在病例组和健康对照组中的分布差异有统计学意义(P=0.004),且与健康对照组相比,病例组中PNPLA3 rs738409 G等位基因型频率明显升高(OR=9.313,P=0.002)。乙肝肝硬化组中,CC、CG、GG基因型频率及G等位基因型频率分别为0.367、0.431、0.202、0.417,健康对照组与乙肝肝硬化组基因型及等位基因分布差异有统计学意义(P分别为0.007及0.009);丙肝肝硬化组中CC、CG、GG基因型频率及G等位基因型频率分别为0.457,0.386,0.157、0.350,健康对照组与丙肝肝硬化组基因型及等位基因分布差异无统计学意义(P分别为0.337及0.143);酒精性肝硬化组中CC、CG、GG基因型频率及G等位基因型频率分别为0.237,0.500,0.263、0.513,健康对照组与酒精性肝硬化组基因型及等位基因分布差异有统计学意义(P分别为0.001及0.009)。(4)PNPLA3 rs738409与各组生化指标的关系:将病例组按照是否携带PNPLA3rs738409 G等位基因分成CC/CG组与GG组,在乙肝组、丙肝组及酒精组中,CC/CG组与GG组年龄、性别、肝脏酶学指标及TBIL差异均无统计学意义。(5)PNPLA3 rs738409与肝硬化分级的关系:将病例组伴有肝硬化的患者根据Child-Pugh评分将其分为≥7分组与<7分组,Child-Pugh评分≥7分组患者PNPLA3rs738409 GG基因型比例明显高于<7分组,其差异具有统计学意义(P=0.046)。结论:PNPLA3 rs738409 SNP在东北地区汉族人群中与乙型病毒性肝炎后肝癌、酒精性肝病后肝癌的发生具有相关性。(本文来源于《中国医科大学》期刊2019-02-01）
Michael,Mambiya[5]（2019）在《中国东北地区两个汉族人群2型糖尿病与ADIPOQ基因变异的相关研究》一文中研究指出目的:本研究采用多阶段病例对照相关分析,确定ADIPOQ基因的单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms,SNPs)rs182052、rs7627128、rs1501299与中国东北地区两组人群2型糖尿病(type 2 diabetes mellitus,T2DM)的相关性。方法:本研究于2017年1月至12月连续招募了来自中国东北地区辽宁和吉林两省的1835名参与者,包括677名2型糖尿病病例组和1158名正常对照组。使用自动生化分析仪检测所有受试者的血液生化指标。使用血液基因组DNA提取试剂盒从血液样本中提取所有受试者基因组DNA,然后使用NanoDrop2000检测受试者DNA浓度;使用Taqman基因分型方法对ADIPOQ基因的叁个SNPs进行基因分型。采用Epidata 3.1进行数据库的设计、数据输入和数据检查,使用SPSS 20.1进行数据分析。定量变量表示为均数±标准差,定性变量表示为计数资料和百分比。结果:ADIPOQ基因3个多态性在病例组和对照组中均符合Hardy-Weinberg平衡定律。辽宁人群病例组和对照组基因型分布和等位基因频率差异无统计学意义(P>0.05)。吉林人群病例组和对照组单核苷酸多态性rs7627128的基因型分布和等位基因频率也无统计学差异(P>0.05),但rs182052的GG,GA,AA基因型,rs1501299的GG,GT,TT基因型(P=0.009和P=0.047)在2型糖尿病和对照组中分布具有差异性。rs182052的G,A等位基因频率在病例组和对照组中分布不同(OR:1.296;95%CI:1.088-1.545;P=0.004)。在Logistic回归分析中,辽宁人群的单变量分析,ADIPOQ的叁个单核苷酸基因多态性在所有遗传模型下,与T2DM之间均不存在关联。在调整年龄,性别,腰围和BMI等变量后,辽宁人群中,rs182052在加性模型(AA vs GG,P=0.045),rs7627128在加性模型(AA vs CC,P=0.031和CA vs CC,P=0.014)和显性模型(CA+AA vs CC,P=0.019),均与T2DM具有显着相关性。吉林人群在某些遗传模型下,存在显着相关。具体如下:rs182052在加性模型(AA vs GG,单变量P=0.003,多变量P=0.010)和隐性模型(AA vs GG+GA,单变量P=0.005,多变量P=0.015)以及显性模型中(单变量P=0.048),均与T2DM具有显着相关性;rs1501299在加性模型(多变量P=0.042)和隐性模型中(单变量P=0.026和多变量P=0.036),显示存在统计学差异;rs7627128在吉林人群的病例组和对照组中的分布没有显着差别。单体型分析显示,辽宁人群中未发现与T2DM显着相关单体型,在吉林人群中,病例组单体型AAG频率显着高于对照组(P=7.090×10~(-5)),而单体型GAG显着低于对照组(P=4.320×10~(-5))。代谢相关临床指标与ADIPOQ基因多态性分析结果显示,在所有人群中,腰围、舒张压、总胆固醇和甘油叁酯与ADIPOQ基因多态性均无显着相关。在不同人口中,空腹血糖,体质指数和收缩压与ADIPOQ基因多态性显着相关。辽宁人口中,rs7627128(加性模型P=0.047)和rs1501299(隐性模型P=0.009)与空腹血糖显着相关。吉林人口中,rs182052(加性模型P=0.001和0.004;隐性模型P=0.026)与空腹血糖显着相关。rs7627128与吉林人口的体质指数显着相关(隐性模型,P=0.042)。rs1501299与辽宁人口(加性模型P=0.020,P=0.011;隐性模型P=0.012)的收缩压显着相关。结论:ADIPOQ基因多态性对增加T2DM发病风险可能发挥着重要作用,并且与本研究的东北地区人群的空腹血糖、体质指数以及收缩压有关。但是,仍需进一步更大样本量的研究来证实本研究的结果。此外,虽然选择标签SNP来研究ADIPOQ变异与T2DM风险之间的关联,但这些变异可能无法详细解释关于ADIPOQ遗传学功能的机制,因此可能需要进行更精准的定位研究。最后,本研究未调查吸烟、饮酒、锻炼以及膳食等其它生活方式在糖尿病发病中的作用,将来开展ADIPOQ以及其它遗传基因与环境因素的交互作用研究,将会对糖尿病的病因及发病机制研究提供重要理论基础。(本文来源于《中国医科大学》期刊2019-02-01）
何晶[6]（2018）在《中国东北地区汉族人群ACE基因多态性与非梗阻性无精子症关联研究》一文中研究指出研究目的:基于目标捕获高通量测序的研究结果从分子遗传学角度验证及探讨东北地区汉族人群ACE基因多态性与非梗阻性无精子症发生之间的联系,为非梗阻性无精子症的遗传学诊断与治疗提供理论及实验依据。研究方法:选取自2013年2月至2016年2月因“不育”到吉林大学第一医院生殖·产前诊断中心就诊的东北地区汉族男性,经检查确诊为“非梗阻性无精子症”患者,作为NOA实验组。共收录患者121例。选取自2013年9月至2015年11月到吉林省人类精子库捐精,经精液常规分析精子密度和精子活力等指标均未见异常的志愿者,作为对照组,共计纳入符合筛选条件志愿者256例。两组受试者填写相关调查问卷,选择符合标准人群:汉族人群、睾丸查体正常、外周血G-显带染色体核型和外周血Y染色体无精子因子(Azoospermia factor,AZF)报道正常,排除有高热病史、长期辐射接触史、腮腺炎病史、身体重大疾患史、生殖器外伤史、放化疗治疗史、重度(III度)精索静脉曲张等病史。对NOA实验组与对照组人群的精液进行处理分析,记录结果;应用商品化检测试剂盒检测生殖激素的水平并进行分析;对所有受试者进行常规染色体核型分析并记录;聚合酶链式反应检测受试者Y染色体AZF是否缺失;应用外周血基因组DNA提取试剂盒依照标准流程提取受试者外周血DNA,PCR测序分型技术对基因多态性位点进行识别、检测及基因分型,琼脂糖凝胶电泳检测PCR产物,3730测序仪电泳检测基因分型结果,采用单体型分析软件分析同一条染色体上的单核苷酸多态性位点(Single nucleotide polymorphism,SNP);应用统计学分析软件SPSS19.0进行数据的统计学分析。研究结果:1.本次研究共得到NOA实验组患者121例,正常对照组256例。对受试者基本信息的收集和临床指标检测结果如下:NOA组平均年龄、BMI指数显着高于对照组(30.00±5.69 vs 25.35±5.51、25.31±5.13 vs 22.89±3.83);血清FSH、LH、PRL水平显着高于对照组(19.42±11.62 vs3.35±1.58、9.17±5.20 vs 4.96±2.05、409.28±215.19 vs 305.11±168.37);精浆中果糖、α糖苷酶以及精浆Zn水平显着高于对照组(66.47±57.96 vs 20.40±12.88、41.25±43.95 vs30.32±18.99、7.45±5.31 vs 2.91±2.88);精子密度、精液量、睾酮、抑制素B水平显着低于对照组(0 vs 66.88±11.11、2.74±1.49 vs 3.69±1.29、12.46±6.90 vs17.72±6.43、51.90±84.52 vs 200.93±71.27);p H和血清E2水平在两组间无统计学差异不明显。2.本研究应用二元逻辑回归分析方法对两组受试者基因型频率、最小等位基因频率(Minor allele frequency,MAF)等数据进行关联分析,且基因型符合哈迪温伯格平衡(Hardy-Weinberg equilibrium,HWE)并以“年龄”因素为协变量进行相关校正,结果如下:ACE基因位点rs4316、rs4331和rs4343在NOA组MAF值均为63.20%,PHWE值位0.355;对照组MAF值均为62.70%,PHWE值为0.089,组间比较p值为0.889,无统计学差异;位点rs4362在NOA组MAF值为59.10%,PHWE值为0.397,对照组MAF值为60.02%,PHWE值位0.381,组间比较p值为0.781,无统计学差异;另ACE c.81C>T(rs4316),ACE c.471A>G(rs4331),ACE c.606G>A(rs4343)和ACE c.1665T>C(rs4362)在NOA组与对照组中基因型分布也无统计学差异(p>0.05)。3.本研究应用二元逻辑回归分析方法对两组受试者的4个候选SNP位点的显隐性模型与NOA发生进行关联性分析,并以“年龄”因素为协变量进行相关校正,结果如下:显性模型中,ACE c.81C>T(rs4316),ACE c.471A>G(rs4331),ACE c.606G>A(rs4343)位点的p值均为0.070(OR=1.933,95%CI=0.948-3.941),ACE c.1665T>C(rs4362)位点的p值为0.352(OR=1.368,95%CI=0.706-2.650),组间无统计学差异,结果表明4个位点的显性模型与NOA之间无统计学相关性;隐性模型中,ACE c.81C>T(rs4316),ACE c.471A>G(rs4331),ACE c.606G>A(rs4343)位点的p值均为0.867(OR=1.045,95%CI=0.625-1.746),ACE c.1665T>C(rs4362)位点的p值为0.887(OR=0.963,95%CI=0.568-1.631),组间无统计学差异,结果表明4个位点的隐性模型与NOA之间无统计学相关性。4.ACE c.81C>T(rs4316),ACE c.471A>G(rs4331),ACE c.606G>A(rs4343),ACE c.1665T>C(rs4362)在17号染色体上,形成了覆盖一个11kb的单倍体区段,单体型分别为TGAC、CAGT、TGAT。叁个单倍体之间p值均大于0.05,提示TGAC、CAGT、TGAT与NOA发生不相关。5.NOA组中生殖激素正常组与异常组SNPs基因型频率比较:ACE c.81C>T(rs4316),ACE c.471A>G(rs4331)和ACE c.606G>A(rs4343)在FSH组中p值均为0.340;LH组中p值均0.659;E2组中p值均为0.986;PRL组中p值均为0.408;抑制素B组中p值均为0.479,p>0.05,无统计学差异,提示rs4316,rs4331和rs4343位点多态性与FSH、LH、PRL、E2和抑制素B水平异常不相关。ACE c.1665T>C(rs4362)在FSH组中p=0.592;LH组中p=0.490;E2组中p=0.851;PRL组中p=0.646;抑制素B组中p=0.224;T组中p=0.129,p>0.05,无统计学差异,提示rs4362位点多态性与FSH、LH、PRL、E2、T和抑制素B水平异常不相关。ACE c.81C>T(rs4316),ACE c.471A>G(rs4331)和ACE c.606G>A(rs4343)在T组比较中异常组突变基因型频率明显低于正常组(29.2%vs 43.3%,p=0.038),有统计学差异,提示rs4316,rs4331和rs4343位点多态性与T激素水平降低呈负相关。6.NOA组中精浆生化指标正常组与异常组SNPs基因型频率比较:ACE c.81C>T(rs4316),ACE c.471A>G(rs4331)和ACE c.606G>A(rs4343)在精浆果糖组中p值均为0.954;α糖苷酶组中p值均0.778;精浆锌组中p值均为0.920;p>0.05,无统计学差异,提示NOA患者中rs4316,rs4331和rs4343位点多态性与精浆果糖、α糖苷酶和精浆锌水平异常不相关。ACE c.1665T>C(rs4362)在精浆果糖组中p值均为0.925;α糖苷酶组中p值均0.708;精浆锌组中p值均为0.881,p>0.05,无统计学差异,提示NOA患者中rs4362位点多态性与精浆果糖、α糖苷酶和精浆锌水平异常不相关。研究结论:1.东北地区汉族人群中ACE rs4316,rs4331,rs4343,rs4362位点多态性与非梗阻性无精子症发生无显着相关性。2.东北地区汉族NOA患者中ACE rs4316,rs4331,rs4343位点多态性与T降低呈负相关;与FSH、LH、PRL、E2和抑制素B及精浆生化指标异常不相关。ACE rs4362位点与生殖激素及精浆生化指标异常均不相关。(本文来源于《吉林大学》期刊2018-05-01）
徐光勇,田露,张建华[7]（2017）在《根据颅骨特征推断中国东北地区汉族成年男性眼外形》一文中研究指出目的研究颅骨影像学指标与眼外形之间的相关性。方法对101例20~40周岁中国东北地区汉族成年男性,拍摄头面部正面相片和正侧位X线片,对面宽(x1)、上面宽(x2)、两眶宽(x3)、全面高(x4)、上面高(x5)、颅骨最大宽(x6)、额骨最小宽(x7)、眶宽Ⅱ(x8)、前眶间宽(x9)、全颅最大高(x10)、鼻骨最小宽(x11)、眶高(x12)进行测量及统计学分析。结果通过线性回归分析,建立的推定眼内眦间距(y1)、眼外眦间距(y2)的回归方程分别为y1=0.025 x2+0.291 x3-0.011 x7+0.041 x10-0.525(R=0.613,SEE=0.222 cm)、y2=1.703-0.08 x2+0.573 x3-0.142 x4+0.421 x5+0.096 x7-0.256 x8+0.149 x9+0.071 x10(R=0.745,SEE=0.341 cm)。经回代检验,两方程在±1SEE的准确率分别为75.2%和80.2%。结论所建立的眼外形的回归方程具有较高的推定精度,可以用于实际颅骨面貌复原工作。(本文来源于《法医学杂志》期刊2017年05期）
史春玲,李铎,刘奕[8]（2017）在《东北地区汉族人口ABO血型与腭裂关系的相关性研究》一文中研究指出目的研究腭裂的发生与ABO血型之间是否有关联。方法选择274例2012年10月至2017年1月中国医科大学附属口腔医院就诊的汉族腭裂患者(年龄为0-61岁)作为病例组并进行分析,其中男113例,女161例(男:女=1:1.42);对照组为本院就诊的非唇腭裂患者。运用SPSS 22.0软件对腭裂患者和对照组ABO血型分布进行统计学分析。结果腭裂患者血型频率特征与对照组均为B﹥O﹥A﹥AB,卡方检验显示腭裂患者与对照组血型分布间差异无统计学意义(P>0.05)。先天性腭裂中不完全性腭裂与单侧完全性腭裂(75.55%)最多见,其次为粘膜下腭裂(22.26%),双侧完全性腭裂(2.19%)最少见。腭裂患者女性(58.76%)多于男性(41.24%),农村患者(54.74%)多于城镇患者(45.26%)。结论先天性腭裂中不完全性腭裂与单侧完全性腭裂最多见,其次为粘膜下腭裂,双侧完全性腭裂最少见。腭裂的发生与ABO血型无关联,但与性别、城乡有关联。(本文来源于《2017年国际正畸大会暨第十六次全国口腔正畸学术会议论文汇编》期刊2017-09-17）
翟明晨[9]（2017）在《对东北地区汉族民歌《摇篮曲》《江河水》《今年梅花开》的演唱初探》一文中研究指出东北地区汉族文化博大精深,源远流长,其民歌是中国传统民歌的重要组成部分,流传的好多歌曲也都是东北人民生活的真实写照。东北民歌也包括着不同民族的曲调,其中东北汉族民歌又俗称东北汉族小调,是东北民歌的重要组成部分,在本文中主要体现对东北地区汉族传统民歌的认知和演唱的把握。通过对东北地区汉族文化的了解和探究,以《摇篮曲》《江河水》《今年梅花开》为例来进行对其演唱方面的探究。本文主要以这叁首风格各异的演唱作品进行展开分析,无论是从曲调还是在风格上都有很大区别,对情感的把握也是各不相同。从而也体现了东北地区汉族民歌风格的多样性。(本文来源于《上海音乐学院》期刊2017-06-01）
张浩[10]（2017）在《东北地区汉族人群MTRR、TAF4B、PIWIL1基因多态与非梗阻性无精子症关联研究》一文中研究指出研究目的:基于目标捕获高通量测序的研究结果从分子遗传学角度验证及探讨东北地区人群MTRR、PIWIL1、TAF4B基因多态性与非梗阻性无精子症发生之间的联系,为非梗阻性无精子症的遗传学诊断与治疗提供理论及实验依据。研究方法:收集自2013年1月25日至2016年2月26日因不育到吉林大学第一医院生殖中心就诊并确诊为非梗阻性无精子症的患者,纳入标准:(1)G-显带核型分析正常;(2)Y染色体检测未报告微缺失;(3)近期无高热病史;(4)无长期辐射接触史;(5)无腮腺炎病史;(6)无精索静脉曲张;(7)无生殖器外伤。共计纳入符合筛选条件患者121例;收集自2014年10月14日起至2015年11月27日到吉林省人类精子库捐精的志愿者作为对照组,纳入标准同NOA受试组,共计256例。对研究组与对照组人群的精液进行处理分析,记录收集每个受试者的精子生成情况;应用商品化检测试剂盒检测受试者各类生殖激素的水平,电化学发光法对检测结果进行分析;对受试者进行常规染色体核型分析,收集每例受试者的核型信息;聚合酶链式反应检测受试者Y染色体AZF基因是否缺失;应用外周血基因组DNA提取试剂盒依照标准流程提取受试者外周血DNA,连接酶检测PCR测序分型技术对基因多态性位点进行识别、检测及基因分型,琼脂糖电泳检测PCR产物,3730测序仪电泳检测基因分型结果,采用单体型分析软件分析同一条染色体上的SNPs;依照卡方检验及二元逻辑回归分析的标准统计检测结果;应用统计学分析软件SPSS19.0进行数据的统计学分析。研究结果:1.121例NOA受试组平均年龄、BMI指数显着高于对照组(30.00±5.69vs25.35±5.51、25.31±5.13 vs 22.89±3.83);血清FSH、LH、PRL水平显着高于对照组(19.42±11.62 vs 3.35±1.58、9.17±5.20 vs 4.96±2.05、409.28±215.19 vs 305.11±168.37);精浆中果糖、α糖苷酶以及精浆Zn水平显着高于对照组(66.47±57.96 vs 20.40±12.88、41.25±43.95 vs30.32±18.99、7.45±5.31 vs 2.91±2.88);精子密度、精液量、睾酮、抑制素B水平显着低于对照组(0 vs 66.88±11.11、2.74±1.49 vs 3.69±1.29、12.46±6.90 vs 17.72±6.43、51.90±84.52 vs 200.93±71.27);PH和血清E2水平在两组间无统计学差异不明显。2.MTRR基因rs162036位点NOA组MAF值19.83,PHWE值0.314,对照组MAF值18.35,PHWE值0.568,组间比较p值为0.629,无统计学差异,二元逻辑回归分析:p值为0.291,无统计学差异;PIWIL1基因rs1677016位点NOA组MAF值86.32,PHWE值0.335,对照组MAF值82.42,PHWE值0.740,组间比较p值0.171,无统计学差异,二元逻辑回归分析,p值为0.264,无统计学差异;MTRR基因rs161870位点NOA组MAF值19.83,PHWE值0.314,对照组MAF值18.35,PHWE值0.568,组间比较p值0.629,无统计学差异,二元逻辑回归分析,p值为0.291,无统计学差异;TAF4B基因rs1106042位点NOA组MAF值11.36,PHWE值0.691,对照组MAF值8.40,PHWE值0.142,组间比较p值0.205,无统计学差异,二元逻辑回归分析,p值为0.329,无统计学差异。3.应用二元逻辑回归分析NOA相关SNPs与遗传显隐性的关系,结果4个位点(rs162036、rs1677016、rs161870、rs1106042)位点p值分别为0.995、0.520、0.989、0.395,p值>0.05,结果显示4个位点基因型的显性/隐性模型与NOA的发生均无相关性。4.MTRR基因2个SNP(rs162036、rs161870)在5号染色体上形成1个单倍体block,覆盖约7 kb范围,单体型分别为TA,CG.MTRR基因TA,CG两个单倍体型在组间p值分别为0.629,0.629,无统计学差异(p>0.005)。5.分别探究4个SNPs与生殖激素、精浆生化水平之间的关联性。rs162036与rs161870位点PRL分组:NOA组与对照组MAF值分别为8.70、18.10,哈德温伯格检验P分别为0.448、0.292,均大于0.05,组间p值为0.014,有统计学差异(P<0.05);rs162036与rs161870位点精浆果糖分组:NOA组与对照组MAF值分别为34.60、12.20,哈德温伯格检验P分别为0.494、0.485,均大于0.05,组间p值为0.002,有统计学差异(p<0.05);其他位点及分组组间p值均大于0.05,无统计学差异。研究结论:1.本研究结果提示高龄与体质指数异常与非梗阻性无精子症的发生的密切相关。2.东北地区汉族人群MTRR基因rs162036(A>G)、rs161870(T>C),PIWIL1基因rs1106042(G>A)以及TAF4B基因rs1677016(T>C)位点多态性与非梗阻性无精子症发生无显着相关性。3.MTRR基因rs162036(A>G)、rs161870(T>C)位点多态性的异常表达可能使生殖激素PRL水平发生改变,进而反馈调控精子的发生过程。4.MTRR基因rs162036(A>G)、161870(T>C)位点多态与非梗阻性无精子症患者精浆果糖水平升高呈正相关性。(本文来源于《吉林大学》期刊2017-05-01）
东北地区汉族论文开题报告
（1）论文研究背景及目的
此处内容要求：
首先简单简介论文所研究问题的基本概念和背景，再而简单明了地指出论文所要研究解决的具体问题，并提出你的论文准备的观点或解决方法。
写法范例：
目的:探究谷胱甘肽硫转移酶基因GSTM1基因多态性与东北地区汉族人群肺癌易感性的相关性及其临床应用创新。方法:选取2016年1月-2017年1月本院收治的肺癌患者中408例为研究组,选取同期健康体检人员303例为对照组,同组对象之间不存在血缘关系。以盐析法从支气管肺泡灌洗液或血凝块残留液中提取基因组DNA,采用PCR法及基于PCR基础上的限制性片段多态检测法(PCRRFLP),对各基因型进行检验和区分。采用回顾性"病例-对照"试验设计,危险度计算采用非条件性逻辑斯谛回归模型(Unconditional logistic regression models)分别对年龄、性别进行校正后计算比数比(Odds Ratios,OR)及95%可信区间(Confidential Intervals,CI)。结果:研究组GSTM1缺陷型基因频率为0.61,对照组为0.44,两组比较差异有统计学意义(P<0.05);GSTM1缺陷型与GSTM1功能型基因相比,缺陷型基因携带者患肺癌的危险升高2.084倍。结论:GSTM1缺陷型基因是导致东北地区汉族人群易感肺癌的主要因素,烟草致癌代谢活化是导致癌变的重要途径。
（2）本文研究方法
调查法：该方法是有目的、有系统的搜集有关研究对象的具体信息。
观察法：用自己的感官和辅助工具直接观察研究对象从而得到有关信息。
实验法：通过主支变革、控制研究对象来发现与确认事物间的因果关系。
文献研究法：通过调查文献来获得资料，从而全面的、正确的了解掌握研究方法。
实证研究法：依据现有的科学理论和实践的需要提出设计。
定性分析法：对研究对象进行“质”的方面的研究，这个方法需要计算的数据较少。
定量分析法：通过具体的数字，使人们对研究对象的认识进一步精确化。
跨学科研究法：运用多学科的理论、方法和成果从整体上对某一课题进行研究。
功能分析法：这是社会科学用来分析社会现象的一种方法，从某一功能出发研究多个方面的影响。
模拟法：通过创设一个与原型相似的模型来间接研究原型某种特性的一种形容方法。
东北地区汉族论文参考文献
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[4].宁宝烁.东北地区汉族人群PNPLA3rs738409SNP与HCC的相关性研究[D].中国医科大学.2019
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