导读:本文包含了家族性玻璃体淀粉样变性论文开题报告文献综述及选题提纲参考文献，主要关键词:甲状腺激素结合蛋白(TTR),玻璃体淀粉样变性,模型小鼠,鉴定
家族性玻璃体淀粉样变性论文文献综述
冉灵霞[1]（2017）在《TTR基因Gly83Arg突变致家族遗传性玻璃体淀粉样变性小鼠模型基因表达的鉴定》一文中研究指出目的:鉴定采用基因打靶技术的TTR基因Gly83Arg突变小鼠模型是否是研究Gly83Arg家族遗传性玻璃体淀粉样变性的稳定模型,并确证该突变点是否为该病遗传学分子学特征。方法:饲养SPF级F3代小鼠15只(NEO-;FLP-;TTR+/-),6只雄小鼠,9只雌小鼠。对照组小鼠(C57BL/6)10只。每周腹腔注射一次2.5%水合氯醛(0.1ml/25g)麻醉,采用复方托吡卡胺滴眼液散瞳,裂隙灯观察小鼠屈光介质,发现玻璃体浑浊即处死小鼠,送肝脏组织行基因测序;随机数字表选实验组4只与对照组小鼠4只取心脏、脑组织、肝脏、肾脏、眼球做石蜡切片,采用刚果红染色及偏振光检测淀粉样物质,免疫组化定位检测TTR蛋白;研磨肝脏提取RNA与蛋白质,荧光定量PCR检测TTR基因mRNA表达、Western Blot检测TTR基因蛋白质表达。结果:送检测序的C57BL/6模型小鼠8只均发生基因突变,第3外显子的107位碱基处出现杂合突变,第83氨基酸的密码子由GGC突变成CGC,即Gly83Arg;刚果红染色及偏振光检测TTR突变小鼠玻璃体呈阳性,肝脏、肾脏、心脏、脑组织均呈阴性;免疫组化检测结果显示TTR对照组肝脏呈阳性,玻璃体、肾脏、心脏、脑组织为阴性,模型小鼠玻璃体呈阳性,肝脏、肾脏、心脏、脑组织均为阴性;荧光定量PCR结果显示模型小鼠mRNA表达低于对照组,差异有统计学意义(t=3.030,P=0.023);Western Blot检测模型小鼠肝脏TTR基因蛋白质表达低于对照组,差异有统计学意义(t=3.224,P=0.018)。结论:1.TTR Gly83Arg确为家族遗传性玻璃体淀粉样变性的分子学特征且仅表现为眼部发病;2.TTR Gly83Arg突变的C57BL/6小鼠模型建立成功,该品系小鼠可用于家族遗传性玻璃体淀粉样变性的研究。(本文来源于《遵义医学院》期刊2017-05-01）
宿罡,蔡善君,谢兵,李红,蒋模[2]（2013）在《复发性家族性玻璃体淀粉样变性再手术治疗》一文中研究指出目的:探讨玻璃体切除术后复发性家族性玻璃体淀粉样变性的形态及手术疗效。方法对8例患家族性玻璃体淀粉样变性玻璃体切除术后病人(15只眼)术后3-5年随访的回顾性分析,其中6例病人(9只眼)复发,3例病人(3只眼)行玻璃体腔淀粉样物质切除手术。结果:3例手术病人(3只眼)术前视力:CF/眼前20cm~0.2,术后视力:0.2~0.6(0.4±0.13),术后视力均有提高(占100%),其中1例行单纯玻璃体腔淀粉样物质切除,1例行晶状体超声乳化+人工晶体植入+玻璃体腔淀粉样物质切除+眼内光凝+气液交换+30%SF6填充术,1例行晶状体超声乳化+人工晶体植入+玻璃体腔淀粉样物质切除,该例病人术后继发青光眼(占33.3%),眼压在34~36mmHg波动,药物保守治疗无效,行玻璃体腔灌注+小梁切除手术,术后随访视力0.2。术前检查发现,3例病人(6只眼)除玻璃体腔中央见白色混浊外,周边视网膜表面均有白色颗粒状混浊物附着,向前延伸并呈网状与晶体后囊附着紧密;术中观察3例病人淀粉样物质形态,以玻璃体基底部为界,均表现为呈绒状向后延伸与视网膜附着紧密;向前延伸与晶体后囊膜紧密附着,不易分离;向玻璃体腔内延伸。3例病人视网膜表面淀粉样物质分布共同点是黄斑区视网膜均未见淀粉样物质附着。结论:本组家族性玻璃体淀粉样变性复发视力下降原因为晶体后囊膜表面附着大量淀粉样物质;复发后淀粉样物质与晶状体后囊及视网膜附着紧密,术中不易清除;对复发性家族性玻璃体淀粉样变性患者再次手术依然可获得良好视力。(本文来源于《第四届西南眼科年会暨贵州省医学会第五届六次眼科年会论文汇编》期刊2013-08-22）
蔡善君,谢兵,李红,宿罡,江铭[3]（2013）在《TTR基因突变在家族性玻璃体淀粉样变性发病机制中的作用》一文中研究指出目的:分析贵州省一汉族家系玻璃体淀粉样变性转甲状腺素蛋白(transthyretin,TTR)基因突变位点、mRNA及蛋白表达规律;临床特征、玻璃体切割手术疗效、术后并发症及术后复发再手术疗效。方法:采取该家系的第2、3代8位患者外周静脉血,提取全血RNA、DNA及蛋白,RT-荧光定量PCR检测TTR基因mRNA表达,weste rn blotti ng检测TTR基因蛋白表达,PCR扩增TTR基因1、2、3、4外显子,扩增片段进行双向测序。8例15只眼行玻璃体切割手术,其中1例1眼由于术中损伤晶状体,联合白内障摘除人工晶体植入手术。随访3-5年,6例9眼复发,其中4例4眼发生青光眼,3眼发现青光眼时已无光感,失去再手术机会,1眼发现青光眼时视力为0.05,再次行玻璃体切割联合白内障超声乳化摘除人工晶体植入及小梁切除术。另外2例5眼术后复发,无继发性青光眼,其中1例1眼单纯行玻璃体切割手术,另1例1眼联合白内障超声乳化摘除人工晶体植入SF6填充术。结果:8例患者TTR基因83位氨基酸发生部分点突变,由GGC部分突变为CGC,甘氨酸部分被精氨酸取代(Gly83Arg),突变方式为部分点突变。患者外周血TTR基因mRNA及蛋白表达低于未发病的家系成员,未发病家系成员低于正常人。所有患者玻璃体呈灰白色绒状混浊稠厚夹杂有高密度的白色斑点,除2例3眼玻璃体形成部分后脱离外,其余6例12眼混浊玻璃体和视网膜粘连紧密,尤其在视网膜大血管附近。6例9眼在术后29-50个月发现玻璃体淀粉样变性复发,视力下降,无光感2眼,LP/10cm—0.1:3眼,0.1-0.3:4眼。其中单纯玻璃体淀粉样变性复发,表现为玻璃体混浊5眼,复发并眼压升高4眼,眼压30.00-52.15mmHg,平均42.49±9.27,发生青光眼患者3眼房角开放,1眼房角闭合。复发玻璃体混浊向3个方向生长,向前沿晶状体后表面,呈网状,与晶状体粘连紧密,向眼球中央生长,呈灰白色绒状,向后沿视网膜表面生长,呈绒毛状或膜状状生长。结论:(1)8例患者TTR基因83位氨基酸发生部分点突变,甘氨酸部分被精氨酸取代(Gly83Arg);外周血TTR基因mRNA及蛋白表达明显降低。(2)玻璃体切割术后复发及继发青光眼是该家系玻璃体淀粉样变性术后视力下降的主要原因。(3)继发青光眼的可能原因为小梁网滤过功能下降。(4)复发玻璃体淀粉样物质向前、眼球中央及视网膜表面生长。(本文来源于《第四届西南眼科年会暨贵州省医学会第五届六次眼科年会论文汇编》期刊2013-08-22）
徐江宁[4]（2013）在《家族性玻璃体淀粉样变性一家系的临床及基因研究》一文中研究指出家族性玻璃体淀粉样变性是一种罕见的眼部局限性淀粉样变性疾病，属常染色体显性遗传性疾病，可同时累及多个器官或组织,目前已知导致玻璃体淀粉样变性的突变基因有7种，甲状腺激素结合蛋白(Transthyretin.TTR)基因发生突变最常见。迄今为止,已知与TTR淀粉样变性的有关的TTR基因突变有120多种。患者主要分布在日本、瑞士和葡萄牙，在中国发病率极低目的：探讨家族性玻璃体淀粉样变性一家系的临床特征，基因突变特点，以及TTR基因突变与该病的相关性。方法：收集来自贵州一家系7代131名成员的临床资料，对其家系成员52人进行了全身检查和眼部检查。对其外周血进行DNA提取, PCR扩增,克隆、筛选及测序等TTR基因检测。其中10例(17眼)先后行经睫状体扁平部标准叁通道玻璃体切割手术，并对病变玻璃体进行病理检查，术后对患者进行随访至今。结果：该家系成员52人全身检查均未发现伴有神经系统、心脏、肾脏、肝脏等疾病；其中17人发现眼部疾病临床表现，眼部检查：17人(34眼)玻璃体混浊，15人(28眼)眼底视网膜血管病变，10人(16眼)白内障，无一例伴有青光眼、眼球运动障碍等眼部疾病。病理检查玻璃体刚果红染色呈阳性。玻璃体切割手术术中4眼发生医源性视网膜裂孔，1眼发生爆发性脉络膜上腔出血；术后1眼发生继发性青光眼(<术后6个月)。术后视力(≧术后6个月)>0.3的11眼，0.2-0.3的2眼，0.05-0.1的3眼，<0.05的1眼，随访最长时间为5年，未再发现玻璃体浑浊。52人进行基因检测发现25人有TTR基因第3个外显子第83位氨基酸发生点突变(Gly83Arg)，25人中17名发现眼部疾病，另外8名年龄较小尚未发病，为无症状的携带者。结论：该家系临床资料较完整，TTR基因发生Gly83Arg突变,为TTR基因突变完整家系报道中新的突变位点，其临床特征为：1、不伴全身系统疾病表现；2、眼底视网膜血管病变发病率高；3、不伴青光眼等其他眼部病变。玻璃体切割术是治疗家族性玻璃体淀粉样变性安全有效的治疗方案,术后可以明显提高视力,最长时间随访5年未发现玻璃体混浊复发。(本文来源于《第叁军医大学》期刊2013-05-01）
谢兵,蔡善君,蒋模,李红,宿罡[5]（2012）在《玻璃体切除治疗家族性玻璃体淀粉样变性的临床疗效分析》一文中研究指出目的评价玻璃体切除术治疗家族性玻璃体淀粉样变性的临床疗效,随访观察术后并发症和复发情况。方法采取玻璃体切除术治疗来自同一家系确诊为家族性玻璃体淀粉样变性的患者8例(11只眼),5例(7只眼)行单纯玻璃体切除术,3例(4只眼)行玻璃体切除联合眼内激光光凝加气体填充术,其中1眼联合行白内障超声乳化吸出及人工晶状体(IOL)植入术。术后所有病例行常规眼部检查和荧光素眼底血管造影(fundus fluorescein angiography,FFA)检查,随访36个月。结果术后FFA显示1例(1只眼)视网膜有少许出血点,1例(1只眼)周边视网膜血管有荧光素的轻微渗漏,其余6例(9只眼)无异常。术后视力:术后3月,大于或等于1.0的4例(6眼),0.6～0.8的3例(4眼),小于或等于0.5的1例(1眼);1年:大于或等于1.0的3例(5眼),0.6～0.8的3例(4眼),小于或等于0.5的2例(2眼)。2年:视力稳定同1年时。术后常规眼部检查:1例(1眼)在术后29个月时发现玻璃体淀粉样变性复发,复发混浊物为灰白色绒状,紧贴视网膜表面,与术前混浊形态相一致,其余7例(10眼)无复发。术后并发症:继发性青光眼1例(1眼)。结论玻璃体切除术是治疗家族性玻璃体淀粉样变性安全、有效的方法,术后能明显改善视力。但术后长期观察可有淀粉样变性复发,并且术后可能会增加发生继发性青光眼的风险。(本文来源于《重庆医学》期刊2012年20期）
潘涵英,刘万丽,石磊,李晓东,聂笃进[6]（2010）在《原发性家族性玻璃体淀粉样变性一家系报告》一文中研究指出玻璃体淀粉样变性是一种罕见的眼病,为常染色体显性遗传病,临床表现为双眼玻璃体的进行性混浊,该病部分患者可合并青光眼。本文就在我院就诊一家系进行报告。1临床资料例1先证者,患者冷某,男,45岁,因“左眼玻璃体切割术后5年并视物模糊3年”于2009-11-3(本文来源于《贵州医药》期刊2010年04期）
谢兵[7]（2009）在《家族性玻璃体淀粉样变性的临床及TTR基因突变的相关性研究》一文中研究指出目的:探讨贵州省一汉族家系家族性玻璃体淀粉样变性的临床和遗传特征,该病和甲状腺激素结合蛋白(transthyretin.TTR)基因突变之间的联系,明确该家系的TTR基因有无突变、突变位点和突变类型。方法:2007年7月至2008年2月我院眼科收治来自同一家系7例(10眼)家族性玻璃体淀粉样变性的患者,术前视力在HM/30cm～0.2之间。全部病例行手术治疗,其中4例(6眼)行单纯玻璃体切除术;3例(3眼)因术中发生医源性视网膜裂孔、1眼因术前B超检查发现有牵引性视网膜脱离,行玻璃体切除+眼内激光光凝+气体填充术,1例(1眼)联合行晶状体切除及人工晶体植入术。术后将玻璃体切除物进行刚果红染色,行眼底荧光素血管造影(Fundus Fluorescein Angiography,FFA),术后随访6～12月。并到发病地进行疾病家系谱调查,绘制家系谱。采集来自同一家系的11例个体(包括临床确诊患者7例,眼部检查发现有早期玻璃体混浊1例,无症状者1例,患者配偶及患者女儿各1例)的外周静脉血,提取DNA,通过PCR方法扩增TTR基因的4个外显子,采用荧光标记法对扩增片段进行双向测序,对测序结果应用DNAMAN Windows 5.2.2.0汉化版软件和Chromas测序图软件进行分析,和正常人类TTR基因外显子序列进行完全比对。结果:7例(10眼)玻璃体切除物刚果红染色呈阳性,FFA:1例(1眼)视网膜有少许出血点,1例(1眼)周边视网膜血管荧光素轻微渗漏,其余5例(8眼)无明显异常。术后视力,≥1.0的3例(5眼),0.6～0.8的3例(4眼),0.4的1例(1眼)。术中3例(3眼)发生医源性视网膜裂孔。眼底检查:未见玻璃体混浊复发。疾病家系谱分析,发现该家系叁代都有患者,男女患病机会相等,患者父母双亲之一是患者,一般在35～40岁以后开始发病。11例TTR基因外显子均和正常人类TTR基因外显子序列完全一致。所有个体在内含子3424位都插入了一个C(胞嘧啶)碱基。结论:玻璃体切除术是治疗家族性玻璃体淀粉样变性安全有效方法,术后能恢复患者视力,改善生活质量。该汉族家系家族性玻璃体淀粉样变性具有常染色体显性遗传病的特征,未发现TTR基因外显子的突变,3424位碱基C的插入和疾病的发生发展无相关性,可能和种族或地域有关,也可能是正常的人类TTR基因序列漏测。(本文来源于《遵义医学院》期刊2009-05-01）
家族性玻璃体淀粉样变性论文开题报告
（1）论文研究背景及目的
此处内容要求：
首先简单简介论文所研究问题的基本概念和背景，再而简单明了地指出论文所要研究解决的具体问题，并提出你的论文准备的观点或解决方法。
写法范例：
目的:探讨玻璃体切除术后复发性家族性玻璃体淀粉样变性的形态及手术疗效。方法对8例患家族性玻璃体淀粉样变性玻璃体切除术后病人(15只眼)术后3-5年随访的回顾性分析,其中6例病人(9只眼)复发,3例病人(3只眼)行玻璃体腔淀粉样物质切除手术。结果:3例手术病人(3只眼)术前视力:CF/眼前20cm~0.2,术后视力:0.2~0.6(0.4±0.13),术后视力均有提高(占100%),其中1例行单纯玻璃体腔淀粉样物质切除,1例行晶状体超声乳化+人工晶体植入+玻璃体腔淀粉样物质切除+眼内光凝+气液交换+30%SF6填充术,1例行晶状体超声乳化+人工晶体植入+玻璃体腔淀粉样物质切除,该例病人术后继发青光眼(占33.3%),眼压在34~36mmHg波动,药物保守治疗无效,行玻璃体腔灌注+小梁切除手术,术后随访视力0.2。术前检查发现,3例病人(6只眼)除玻璃体腔中央见白色混浊外,周边视网膜表面均有白色颗粒状混浊物附着,向前延伸并呈网状与晶体后囊附着紧密;术中观察3例病人淀粉样物质形态,以玻璃体基底部为界,均表现为呈绒状向后延伸与视网膜附着紧密;向前延伸与晶体后囊膜紧密附着,不易分离;向玻璃体腔内延伸。3例病人视网膜表面淀粉样物质分布共同点是黄斑区视网膜均未见淀粉样物质附着。结论:本组家族性玻璃体淀粉样变性复发视力下降原因为晶体后囊膜表面附着大量淀粉样物质;复发后淀粉样物质与晶状体后囊及视网膜附着紧密,术中不易清除;对复发性家族性玻璃体淀粉样变性患者再次手术依然可获得良好视力。
（2）本文研究方法
调查法：该方法是有目的、有系统的搜集有关研究对象的具体信息。
观察法：用自己的感官和辅助工具直接观察研究对象从而得到有关信息。
实验法：通过主支变革、控制研究对象来发现与确认事物间的因果关系。
文献研究法：通过调查文献来获得资料，从而全面的、正确的了解掌握研究方法。
实证研究法：依据现有的科学理论和实践的需要提出设计。
定性分析法：对研究对象进行“质”的方面的研究，这个方法需要计算的数据较少。
定量分析法：通过具体的数字，使人们对研究对象的认识进一步精确化。
跨学科研究法：运用多学科的理论、方法和成果从整体上对某一课题进行研究。
功能分析法：这是社会科学用来分析社会现象的一种方法，从某一功能出发研究多个方面的影响。
模拟法：通过创设一个与原型相似的模型来间接研究原型某种特性的一种形容方法。
家族性玻璃体淀粉样变性论文参考文献
[1].冉灵霞.TTR基因Gly83Arg突变致家族遗传性玻璃体淀粉样变性小鼠模型基因表达的鉴定[D].遵义医学院.2017
[2].宿罡,蔡善君,谢兵,李红,蒋模.复发性家族性玻璃体淀粉样变性再手术治疗[C].第四届西南眼科年会暨贵州省医学会第五届六次眼科年会论文汇编.2013
[3].蔡善君,谢兵,李红,宿罡,江铭.TTR基因突变在家族性玻璃体淀粉样变性发病机制中的作用[C].第四届西南眼科年会暨贵州省医学会第五届六次眼科年会论文汇编.2013
[4].徐江宁.家族性玻璃体淀粉样变性一家系的临床及基因研究[D].第叁军医大学.2013
[5].谢兵,蔡善君,蒋模,李红,宿罡.玻璃体切除治疗家族性玻璃体淀粉样变性的临床疗效分析[J].重庆医学.2012
[6].潘涵英,刘万丽,石磊,李晓东,聂笃进.原发性家族性玻璃体淀粉样变性一家系报告[J].贵州医药.2010
[7].谢兵.家族性玻璃体淀粉样变性的临床及TTR基因突变的相关性研究[D].遵义医学院.2009
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