导读:本文包含了染色体遗传论文开题报告文献综述及选题提纲参考文献，主要关键词:视网膜色素变性,常染色体隐性,基因,研究进展
染色体遗传论文文献综述
王睿,金明[1]（2019）在《常染色体隐性遗传视网膜色素变性的相关基因研究进展》一文中研究指出视网膜色素变性(rentinitis pigmentosa,RP)是一种发病机制尚未完全明确的遗传性致盲性视网膜疾病,特征性表现为夜盲、进行性视野缩窄和视力下降,眼底可见骨细胞样色素沉着、视网膜血管变细和视盘蜡黄叁联症。RP具有较大的遗传异质性和临床异质性,其中常染色体隐性遗传视网膜色素变性(autosomal recessive RP,ARRP)占RP的5%～20%,目前已定位43个致病基因,克隆了其中40个,并且不断有新的相关致病基因被报道。本文就近3a发现与ARRP相关的AGBL5、ARHGEF18、HGSNAT和ZNF408四个基因研究进展作一综述。(本文来源于《国际眼科杂志》期刊2019年12期）
高丹,刘典浪,刘晓鸽,曾锦婷[2]（2019）在《深圳市宝安区1506例遗传咨询患者外周血淋巴细胞染色体核型异常率及类型分析》一文中研究指出目的了解深圳宝安地区遗传咨询患者外周血淋巴细胞染色体核型异常发生率及异常类型,并探讨染色体异常与生育障碍之间的相关性。方法选取2017年5月～2019年1月期间来深圳宝安福永人民医院就诊的遗传咨询患者1506例,采集患者外周血进行淋巴细胞培养,同时进行G显带核型检测,分析其染色体异常核型发生率及异常类型,并探讨染色体异常与生育障碍疾病发生之间的相关性。结果 1506例遗传咨询患者共检出异常染色体核型149例,异常率为9.89%(149/1506)。常染色体核型异常100例,异常率为67.11%,其中数目异常37例,异常率为24.83%,结构异常63例,异常率为42.28%;性染色体核型异常49例,异常率的32.89%,其中数目异常18例,异常率12.08%,结构异常31例,异常率为20.81%。常染色体核型异常率明显高性染色体核型异常率,差异有统计学意义(χ2=3.9152,P<0.05),染色体结构异常率为63.09%(94/149),明显高于数目异常率的36.91%,差异有统计学意义(χ2=4.5029,P<0.05);常染色体数目异常主要见于47,XX/XY,+21,性染色体数目异常主要见于47,XXY;常染色体结构异常主要见于46,XX/XY,inv(9)(p11-12;q12-13),性染色体结构异常主要见于46,X,i(Xq)。结论深圳宝安区遗传咨询患者外周血淋巴细胞染色体核型异常有一定的发生率,染色体核型异常是导致不孕不育、不明原因复发性流产、无精症、缺陷婴儿、不良妊娠、婴儿智力低下及性发育异常等诸多疾病的重要原因之一。(本文来源于《中国优生与遗传杂志》期刊2019年11期）
张晓东,杨光,Yang,G[3]（2019）在《组蛋白乙酰转移酶HAT1信号通路促进HBV cccDNA微小染色体组装和表观遗传修饰》一文中研究指出【据《Theranostics》2019年9月报道】题:组蛋白乙酰转移酶HAT1信号通路促进HBV cccD NA微小染色体组装和表观遗传修饰(作者Yang G等)长期从事乙型肝炎、肝癌研究的南开大学生命科学学院张晓东教授团队在HBV转录、复制调控机制研究方面有了新突破。日前,他们在生物医学领域学术期刊《Theranostics》上发文,首次报道了"组蛋白乙酰转移酶HAT1信号通(本文来源于《临床肝胆病杂志》期刊2019年11期）
易薇,葛世军,刘艳芳,番云华,杨必清[4]（2019）在《云南德宏地区496例遗传咨询者外周血染色体核型分析》一文中研究指出目的分析云南德宏傣族景颇族自治州遗传咨询者中染色体异常的类型及发生率,探讨染色体异常与不孕不育、不良孕史、智力低下等疾病的关系。方法运用细胞遗传学染色体核型分析技术,对496例遗传咨询者进行外周血淋巴细胞采集和培养,常规方法制备染色体,并运用G显带技术进行染色体核型分析,必要时进行C显带分析。结果共检出异常染色体核型34例,发生率为6.85%。其中结构异常8例,数目异常7例,染色体多态性19例。结论染色体异常是导致不孕不育、不良孕史、智力低下等疾病的重要原因之一,对具有上述临床表现的人群应积极开展染色体检查。(本文来源于《中国优生与遗传杂志》期刊2019年10期）
欧阳鲁平,费冬梅[5]（2019）在《产前诊断检出染色体嵌合体对遗传咨询的影响》一文中研究指出随着国家不断重视妇幼围产方面的发展以及人们优生意识的增强,产前诊断技术得到了飞速的发展更深入的分子检测结果结果需正确解读,但是对遗传咨询医生是一道难题。目前染色体嵌合是影响产前诊断准确性的重要因素之一,受父母遗传学因素或者胎盘等因素的影响,普遍存在染色体嵌合现象。嵌合体形成的主要原因可能为有丝分裂期染色体错误分离。嵌合体对产前诊断的影响主要为绒毛或羊水染色体核型分析时提示嵌合的存在需要行羊膜腔穿刺或脐静脉穿刺进行验证。但检测过程中出现染色体嵌合体的真实性仍然对遗传医师咨询造成巨大的困恼,需要正确认识染色体嵌合的起源、形成机制等,为病人提供更多有价值的遗传信息,是做好产前诊断工作并提供合理的遗传咨询的重要前提。(本文来源于《中国优生与遗传杂志》期刊2019年10期）
原雅艺,董娟聪,左雅慧[6]（2019）在《辐射致染色体损伤的遗传易感位点的筛选》一文中研究指出目的辐射致染色体损伤的遗传易感位点。材料和方法采集20-30岁健康成年男性外周血,给予0、2 Gy 60Coγ射线照射,剂量率为0.46 Gy/min。2 Gyγ射线照射后的样本利用染色体畸变分析技术分析,将该人群分为辐射致染色体损伤易感组和不易感组。分别提取0 Gy照射后易感组和不易感组的基因组DNA。利用全外显子测序技术及生物信息学分析筛选差异单核苷酸多态性(SNP)位点。结果利用染色体畸变分析2 Gyγ射线照射后的样本,得到辐射致染色体损伤易感组和不易感组,易感组平均染色体畸变率为19.1%,不易感组平均染色体畸变率为10.5%。经全外显子测序及生物信息学对0 Gy照射后样本进行分析,初步获得易感组和不易感组差异SNP位点共2077个,进一步筛选与损伤修复、辐射应答相关SNP位点共60个。结论初步筛选出辐射致染色体损伤遗传易感位点,后续将利用飞行时间质谱法进行大样本量的验证,进而获得辐射致染色体损伤的遗传易感位点,这有望成为辐射损伤的标志物,为制定个性化放射治疗方案提供参考,为医用放射线的风险评估提供支持。(本文来源于《中国生物化学与分子生物学会2019年全国学术会议暨学会成立四十周年论文集》期刊2019-10-24）
王玉杰,周小坤,徐丹[7]（2019）在《常染色体隐性遗传小头畸形相关蛋白研究进展》一文中研究指出脑发育相关疾病是一类影响大脑或中枢神经系统生长和发育的疾病。常染色体隐性遗传小头畸形(autosomal recessive primary microcephaly, MCPH)是一种神经系统发育障碍疾病,病人主要表现为头围减小,并伴随一定程度的智力衰退。迄今为止已发现至少有25个基因突变都会导致MCPH,根据它们发现的顺序分别命名为MCPH1～25。MCPH蛋白作为重要的成份参与调控大脑发育相关信号通路。本文对目前发现的25个MCPH相关蛋白的表达模式、细胞定位、分子生物学功能、表型及动物模型进行了综述,旨在提升人们对脑发育相关疾病的致病机制的认知,促进对神经元生成、脑尺寸大小及脑功能调控等分子机制的研究。(本文来源于《遗传》期刊2019年10期）
胡胜,李东杰,谭新骥,谷杰,陈明泉[8]（2019）在《常染色体显性遗传多囊肾病的研究进展》一文中研究指出常染色体显性多囊肾病(autosomal dominant polycystic kidney disease,ADPKD)是一种常见的遗传性疾病,主要由多囊肾病(polycystic kidney disease,PKD)1/PKD2基因突变引起,以双肾多发、进行性增大的囊肿为主要表现,可同时伴有肾小球滤过功能减退、高血压、肝囊肿及脑动脉瘤,约45%的患者在60岁之前进展为终末期肾衰竭。ADPKD基因测序可用于临床特征不典型、没有阳性家族史、影像学表现不明显的患者。在ADPKD阳性的家系中,影像学检查是诊断ADPKD的主要手段。按身高调整后的肾总体积(height-adjusted total kidney volume,htTKV)和肾增长率是目前常用的监测ADPKD进展和判断预后的指标。ADPKD暂无终止其疾病进展的有效治疗措施。ADPKD治疗药物托伐普坦和伯舒替尼能延缓htTKV的增加,已在欧美等地区应用于临床。(本文来源于《中南大学学报(医学版)》期刊2019年10期）
毛雅珍,黄秀琼[9]（2019）在《福州地区1544例遗传咨询者的染色体核型回顾性分析》一文中研究指出目的回顾性分析福州地区1544例遗传咨询者外周血染色体异常核型类型、发生率以及相应的临床表现。方法采用人外周血淋巴细胞培养法,常规制备染色体标本,G显带技术,吉姆萨染色,进行人类细胞遗传学染色体核型分析。结果共检出异常核型312例,检出率20.21%。结论遗传咨询者中异常核型发生率比较高,异常核型与不孕不育、不良孕史、原发闭经、发育迟缓、智力障碍密切相关。(本文来源于《中国优生与遗传杂志》期刊2019年09期）
王亚丽,宋振祥,顾捷,白慧茹,周圆圆[10]（2019）在《内蒙古赤峰地区蒙古族人群30个常染色体InDel的遗传多态性》一文中研究指出为了调查30个常染色体插入/缺失(insertion/deletion, InDel)位点在内蒙古赤峰地区蒙古族人群中的遗传多态性,应用Investigator DIPplex试剂盒对50名内蒙古赤峰地区蒙古族无关健康个体进行分型检测,统计分析InDel位点的频率分布及群体遗传学参数。经Bonferroni校正后, 30个InDel位点均符合Hardy-Weinberg平衡检验(P>0.05/30),各位点间处于连锁平衡状态(P>0.05/435);个体识别率为0.309 6～0.658 4,多态信息含量为0.188 9～0.374 9;系统累积个体识别率为0.999 999 999 993,叁联体累积非父排除率为0.996 257 187 748,二联体累积非父排除率为0.957 489 048 877。结果提示, Investigator DIPplex试剂盒包含的30个常染色体InDel位点在内蒙古赤峰地区蒙古族人群中有较好的遗传多态性,可作为法医遗传学实践应用的补充。(本文来源于《生命科学研究》期刊2019年05期）
染色体遗传论文开题报告
（1）论文研究背景及目的
此处内容要求：
首先简单简介论文所研究问题的基本概念和背景，再而简单明了地指出论文所要研究解决的具体问题，并提出你的论文准备的观点或解决方法。
写法范例：
目的了解深圳宝安地区遗传咨询患者外周血淋巴细胞染色体核型异常发生率及异常类型,并探讨染色体异常与生育障碍之间的相关性。方法选取2017年5月～2019年1月期间来深圳宝安福永人民医院就诊的遗传咨询患者1506例,采集患者外周血进行淋巴细胞培养,同时进行G显带核型检测,分析其染色体异常核型发生率及异常类型,并探讨染色体异常与生育障碍疾病发生之间的相关性。结果 1506例遗传咨询患者共检出异常染色体核型149例,异常率为9.89%(149/1506)。常染色体核型异常100例,异常率为67.11%,其中数目异常37例,异常率为24.83%,结构异常63例,异常率为42.28%;性染色体核型异常49例,异常率的32.89%,其中数目异常18例,异常率12.08%,结构异常31例,异常率为20.81%。常染色体核型异常率明显高性染色体核型异常率,差异有统计学意义(χ2=3.9152,P<0.05),染色体结构异常率为63.09%(94/149),明显高于数目异常率的36.91%,差异有统计学意义(χ2=4.5029,P<0.05);常染色体数目异常主要见于47,XX/XY,+21,性染色体数目异常主要见于47,XXY;常染色体结构异常主要见于46,XX/XY,inv(9)(p11-12;q12-13),性染色体结构异常主要见于46,X,i(Xq)。结论深圳宝安区遗传咨询患者外周血淋巴细胞染色体核型异常有一定的发生率,染色体核型异常是导致不孕不育、不明原因复发性流产、无精症、缺陷婴儿、不良妊娠、婴儿智力低下及性发育异常等诸多疾病的重要原因之一。
（2）本文研究方法
调查法：该方法是有目的、有系统的搜集有关研究对象的具体信息。
观察法：用自己的感官和辅助工具直接观察研究对象从而得到有关信息。
实验法：通过主支变革、控制研究对象来发现与确认事物间的因果关系。
文献研究法：通过调查文献来获得资料，从而全面的、正确的了解掌握研究方法。
实证研究法：依据现有的科学理论和实践的需要提出设计。
定性分析法：对研究对象进行“质”的方面的研究，这个方法需要计算的数据较少。
定量分析法：通过具体的数字，使人们对研究对象的认识进一步精确化。
跨学科研究法：运用多学科的理论、方法和成果从整体上对某一课题进行研究。
功能分析法：这是社会科学用来分析社会现象的一种方法，从某一功能出发研究多个方面的影响。
模拟法：通过创设一个与原型相似的模型来间接研究原型某种特性的一种形容方法。
染色体遗传论文参考文献
[1].王睿,金明.常染色体隐性遗传视网膜色素变性的相关基因研究进展[J].国际眼科杂志.2019
[2].高丹,刘典浪,刘晓鸽,曾锦婷.深圳市宝安区1506例遗传咨询患者外周血淋巴细胞染色体核型异常率及类型分析[J].中国优生与遗传杂志.2019
[3].张晓东,杨光,Yang,G.组蛋白乙酰转移酶HAT1信号通路促进HBVcccDNA微小染色体组装和表观遗传修饰[J].临床肝胆病杂志.2019
[4].易薇,葛世军,刘艳芳,番云华,杨必清.云南德宏地区496例遗传咨询者外周血染色体核型分析[J].中国优生与遗传杂志.2019
[5].欧阳鲁平,费冬梅.产前诊断检出染色体嵌合体对遗传咨询的影响[J].中国优生与遗传杂志.2019
[6].原雅艺,董娟聪,左雅慧.辐射致染色体损伤的遗传易感位点的筛选[C].中国生物化学与分子生物学会2019年全国学术会议暨学会成立四十周年论文集.2019
[7].王玉杰,周小坤,徐丹.常染色体隐性遗传小头畸形相关蛋白研究进展[J].遗传.2019
[8].胡胜,李东杰,谭新骥,谷杰,陈明泉.常染色体显性遗传多囊肾病的研究进展[J].中南大学学报(医学版).2019
[9].毛雅珍,黄秀琼.福州地区1544例遗传咨询者的染色体核型回顾性分析[J].中国优生与遗传杂志.2019
[10].王亚丽,宋振祥,顾捷,白慧茹,周圆圆.内蒙古赤峰地区蒙古族人群30个常染色体InDel的遗传多态性[J].生命科学研究.2019