导读:本文包含了耳硬化家系论文开题报告文献综述及选题提纲参考文献，主要关键词:成骨不全,耳硬化症,COL1A1基因,基因突变
耳硬化家系论文文献综述
于慧前,杜强,李华伟,李庆忠[1]（2019）在《COL1A1突变致Ⅰ型成骨不全/耳硬化家系的遗传和临床表型分析》一文中研究指出目的筛查1个Ⅰ型成骨不全/耳硬化家系中COL1A1基因突变位点,并对中国COL1A1基因突变的临床表型特征进行分析。方法收集先证者及其家系成员的基本临床资料,并应用二代测序对先证者、家系成员和50名健康正常对照的外周血标本进行基因测序和比较。结果测序分析发现先证者COL1A1基因中c.3540delC(缺失胞嘧啶),导致氨基酸改变,即p.G1181Afs*58(移码突变),家庭成员中先证者的母亲和儿子也存在该基因突变位点,其余表型正常者未见该基因改变。结论通过该家系分析,COL1A1基因c.3540delC突变导致的Ⅰ型成骨不全/耳硬化症为非综合征型、常染色体显性遗传,临床表型较轻,这对进一步研究Ⅰ型成骨不全/耳硬化症的临床表型和致病机制具有重要意义。(本文来源于《中华耳科学杂志》期刊2019年03期）
艾斌[2]（2009）在《一耳硬化家系的COL1A1基因突变分析》一文中研究指出耳硬化症(otosclerosis)是一种原发于骨迷路的局灶性病变,骨迷路致密板层骨因局灶性吸收并被富含血管和细胞的海绵状新骨所替代,继而血管减少、骨质沉着,形成骨质硬化病灶而产生的疾病。耳硬化症在白种人中发病率最高,为0.2%—1%,黄种人和黑种人发病率则很低。其发病具有一定的家族性,多数学者认为耳硬化症的遗传属常染色体显性遗传,但也有提出为常染色体隐形遗传。由于临床耳硬化症患者一般在20-40岁之间出现耳聋、耳鸣等症状,严重时可明显降低患者的生活质量和劳动力。本课题对一个中国汉族的耳硬化家系的临床检查、基因突变方面进行了研究和总结。目的:对耳硬化症家系进行临床及遗传学分析,并对Ⅰ型胶原α1链蛋白基因(COL1A1)进行测序研究,旨在寻找已知或未知的COL1A1基因突变位点,探讨我国耳硬化症的可能发病机制。方法:对已发现的耳硬化家系进行现场调查,收集临床资料及血标本,绘制家系图谱;总结并分析临床特点;提取外周血基因组DNA标本。设计引物对此耳硬化症家系的COL1A1基因外显子进行扩增和测序分析,测序结果与GeneBank中相应基因的正常序列对比寻找突变位点。不同组别基因突变率数据采用SPSS15.0卡方检验。结果:1.临床特征:该家系4代,共有25名成员,其中已故3例,余均居住在福建,先证者为第Ⅱ代的男性成年患者,该家系21人接受调查和体检,临床已经确诊为耳硬化症的患者为4例:Ⅱ-2,Ⅱ-3,Ⅲ-3,Ⅲ-9。现场检查发现存在传导性听力下降者6例11耳,高频(>4000hz)听力下降者10人18耳。耳鸣者8例9耳,眩晕3例。未发现蓝巩膜患者,未发现合并有其他综合性耳聋体征。家系图谱显示遗传方式属于常染色体显性遗传。2.基因突变:ⅰ.该家系44号外显子130Bp出现T/C杂合,但该突变位点位于其内含子内。ⅱ.该家系46号,50号外显子未发现突变位点。ⅲ.该家系在3′UTR区230Bp发现GCCC缺失。结论:1.该中国汉族耳硬化家系遗传方式为常染色体显性遗传。2.该家系COLIAI基因3′UTR区发现GCCC缺失,该突变国内外目前尚未见报道。(本文来源于《福建医科大学》期刊2009-04-01）
耳硬化家系论文开题报告
（1）论文研究背景及目的
此处内容要求：
首先简单简介论文所研究问题的基本概念和背景，再而简单明了地指出论文所要研究解决的具体问题，并提出你的论文准备的观点或解决方法。
写法范例：
耳硬化症(otosclerosis)是一种原发于骨迷路的局灶性病变,骨迷路致密板层骨因局灶性吸收并被富含血管和细胞的海绵状新骨所替代,继而血管减少、骨质沉着,形成骨质硬化病灶而产生的疾病。耳硬化症在白种人中发病率最高,为0.2%—1%,黄种人和黑种人发病率则很低。其发病具有一定的家族性,多数学者认为耳硬化症的遗传属常染色体显性遗传,但也有提出为常染色体隐形遗传。由于临床耳硬化症患者一般在20-40岁之间出现耳聋、耳鸣等症状,严重时可明显降低患者的生活质量和劳动力。本课题对一个中国汉族的耳硬化家系的临床检查、基因突变方面进行了研究和总结。目的:对耳硬化症家系进行临床及遗传学分析,并对Ⅰ型胶原α1链蛋白基因(COL1A1)进行测序研究,旨在寻找已知或未知的COL1A1基因突变位点,探讨我国耳硬化症的可能发病机制。方法:对已发现的耳硬化家系进行现场调查,收集临床资料及血标本,绘制家系图谱;总结并分析临床特点;提取外周血基因组DNA标本。设计引物对此耳硬化症家系的COL1A1基因外显子进行扩增和测序分析,测序结果与GeneBank中相应基因的正常序列对比寻找突变位点。不同组别基因突变率数据采用SPSS15.0卡方检验。结果:1.临床特征:该家系4代,共有25名成员,其中已故3例,余均居住在福建,先证者为第Ⅱ代的男性成年患者,该家系21人接受调查和体检,临床已经确诊为耳硬化症的患者为4例:Ⅱ-2,Ⅱ-3,Ⅲ-3,Ⅲ-9。现场检查发现存在传导性听力下降者6例11耳,高频(>4000hz)听力下降者10人18耳。耳鸣者8例9耳,眩晕3例。未发现蓝巩膜患者,未发现合并有其他综合性耳聋体征。家系图谱显示遗传方式属于常染色体显性遗传。2.基因突变:ⅰ.该家系44号外显子130Bp出现T/C杂合,但该突变位点位于其内含子内。ⅱ.该家系46号,50号外显子未发现突变位点。ⅲ.该家系在3′UTR区230Bp发现GCCC缺失。结论:1.该中国汉族耳硬化家系遗传方式为常染色体显性遗传。2.该家系COLIAI基因3′UTR区发现GCCC缺失,该突变国内外目前尚未见报道。
（2）本文研究方法
调查法：该方法是有目的、有系统的搜集有关研究对象的具体信息。
观察法：用自己的感官和辅助工具直接观察研究对象从而得到有关信息。
实验法：通过主支变革、控制研究对象来发现与确认事物间的因果关系。
文献研究法：通过调查文献来获得资料，从而全面的、正确的了解掌握研究方法。
实证研究法：依据现有的科学理论和实践的需要提出设计。
定性分析法：对研究对象进行“质”的方面的研究，这个方法需要计算的数据较少。
定量分析法：通过具体的数字，使人们对研究对象的认识进一步精确化。
跨学科研究法：运用多学科的理论、方法和成果从整体上对某一课题进行研究。
功能分析法：这是社会科学用来分析社会现象的一种方法，从某一功能出发研究多个方面的影响。
模拟法：通过创设一个与原型相似的模型来间接研究原型某种特性的一种形容方法。
耳硬化家系论文参考文献
[1].于慧前,杜强,李华伟,李庆忠.COL1A1突变致Ⅰ型成骨不全/耳硬化家系的遗传和临床表型分析[J].中华耳科学杂志.2019
[2].艾斌.一耳硬化家系的COL1A1基因突变分析[D].福建医科大学.2009