导读:本文包含了基因断裂论文开题报告文献综述及选题提纲参考文献，主要关键词:甲状腺乳头状癌PTC,DNA双链断裂修复DSBR,BRCA2,3',UTR
基因断裂论文文献综述
逯晓波,曲鹏,赵月皎[1]（2019）在《DNA双链断裂修复基因miRNA结合位点SNPs与甲状腺乳头状癌发生风险的关联性研究》一文中研究指出目的甲状腺乳头状癌(papillary thyroid carcinoma,PTC)是内分泌腺中十分普遍的恶性肿瘤之一,寻找意义明确的易感性生物标志对于PTC的早期发现及精准预防尤为重要。甲状腺乳头状癌的发生发展是环境与遗传交互作用的后果,环境致癌因子所导致的DNA损伤是其发生发展的起始动力。由电离辐射引起的染色体DNA双链断裂在众多类型的DNA损伤中是最值得重视的致死性损害,其可能成为PTC发生发展的重要原因之一。同源重组和非同源末端连接是修复DNA双链断裂的两种主要机制。本研究通过生物信息学技术选取DNA双链断裂修复(DSBR)系统的关键酶基因,包括HR修复途径的RAD51、RAD51B、BRCA1、BRCA2以及NHEJ修复途径的XRCC4、XRCC5等作为候选靶基因,根据人群中MAF值筛选出位于这些靶基因3'UTR区的SNP。通过PTC病例-对照研究证明该SNP位点以及可能与其结合的miRNA与PTC发病风险的关联,体外实验验证候选miRNA对其靶基因的调控及miRNA结合位点SNP不同基因型对这种调控的影响。本研究旨在找寻意义确切的与PTC相关的易感性生物学标志,为PTC的早期诊断及精准治疗提供新的分子靶点及理论依据。方法①登录GeneCards网站根据关键词"Homologous recombination"、"Non-homologous End Joining"进行搜索,在结果中挑选与这两种DNA修复通路相关的基因。使用UCSC网站基因组浏览器查找基因3'UTR区中的SNP并利用MAF值筛选SNP。使用Targetscan、PolymiRTs等网站预测可能结合在所筛选SNP位点上的miRNA.②使用Taqman水解探针法对206例PTC病例及206例健康对照的靶基因的候选SNP位点进行基因检测并分析这些SNP基因多态与PTC发病风险之间的关联。③验证候选靶基因SNP不同基因型对miRNA与靶基因结合度的影响通过双荧光素酶报告基因法验证。细胞转染miRNA模拟物至人甲状腺上皮Nthyroi3-1细胞系后,real-time PCR检测miRNA对靶基因m RNA表达的影响,Western Blot检测miRNA对靶基因蛋白表达的影响。结果①通过生物信息学技术选取DSBR系统关键酶基因RAD51、BRCA1、BRCA2、XRCC4、XRCC5等作为本研究的候选基因。②BRCA2 rs15869位点的基因多态性与PTC易感性相关,其CC基因型携带者比AA基因型携带者患PTC的风险高(OR=2.595,95%CI:1.091-6.171);CC基因型女性携带者比AA基因型女性携带者患PTC的风险高(OR=2.756,95%CI:1.024-7.414);在年龄小于50岁的人群中,CC基因型携带者比AA基因型携带者患PTC的风险高(OR=4.440,95%CI:1.177-16.444)。③生物信息学预测miR-627-3p可能结合在BRCA2基因rs15869位点并改变其mRNA的二级结构。双荧光素酶报告基因法验证rs15869多态可以影响miR-627-3p在BRCA2 3′UTR的绑定能力。通过体外转染miR-627-3p模拟物后对BRCA2mRNA及蛋白水平的检测,结果表明miR-627-3p的过表达降低BRCA2 mRNA和蛋白表达水平。结论 BRCA2 rs15869位点与PTC易感相关,其CC基因型可增加其发生风险。BRCA2基因rs15869位点不同基因型与miR-627-3p结合能力的差异改变其表达水平,从而影响PTC的发病风险。(本文来源于《中国毒理学会第九次全国毒理学大会论文集》期刊2019-09-17）
王红霞,陈昊,林海月,聂艳红,齐冬雪[2]（2019）在《MALToma Ig重链蛋白、IgH基因重排/断裂检测的临床意义》一文中研究指出目的探讨Ig重链蛋白、IgH基因重排/断裂在黏膜相关淋巴组织淋巴瘤(mucosa-associated lymphoid tissue lymphoma,MALToma)诊断中的应用价值。方法选取40例MALToma作为实验组,15例反应性淋巴组织增生(reactive lymphoid hyperplasia,RLH)作为对照组,应用免疫组化、PCR、FISH技术分别检测两组中Ig重链蛋白、IgH基因重排、IgH基因断裂情况。结果(1) Ig重链蛋白表达根据免疫组化结果可分为叁种模式:单种Ig重链蛋白表达(模式Ⅰ)、Ig重链蛋白全阴性(模式Ⅱ)、多种Ig重链蛋白表达(模式Ⅲ)。实验组模式Ⅰ/Ⅱ的阳性率(87. 5%)显着高于对照组(0)(P <0. 01)。(2)实验组IgH基因重排、IgH基因断裂的阳性率分别为72. 5%(29/40)、32. 5%(13/40),而对照组未检出IgH基因重排、IgH基因断裂(P <0. 01,P <0. 05)。(3) Ig重链蛋白模式Ⅰ/Ⅱ和IgH基因重排联合检测以及Ig重链蛋白模式Ⅰ/Ⅱ、IgH基因重排和IgH基因断裂联合检测的阳性率均高达97. 5%。(4)在Ig重链蛋白模式Ⅱ中,有9例检出IgH基因断裂(90%);在模式Ⅰ/Ⅲ中,仅有4例检出IgH基因断裂(13. 3%),两组相比差异有统计学意义(P <0. 01)。Ig重链蛋白表达和IgH基因断裂呈正相关(rs=0. 323,P<0. 05)。结论联合检测Ig重链蛋白表达模式和IgH基因重排可有效辅助鉴别MALToma和RLH; IgH基因断裂可能与Ig重链蛋白表达缺失高度相关。(本文来源于《临床与实验病理学杂志》期刊2019年08期）
张倩,宁永红,杨玉芬[3]（2019）在《我国现代学徒制的基因、断裂与传承》一文中研究指出2014年,我国开展现代学徒制试点工作,随着试点工作范围的不断扩大,需要深入分析并探索现代学徒制的人才培养规律。通过梳理学徒制的发展历程,发现学徒制具有人身依附、相处融洽的师徒关系、明确的考核标准和用工制度、企业(师傅)主导、全程参与等特有基因。随着企业规模化、机械化生产的出现,以及职业学校教育的快速发展,学徒制特有的优势基因如师徒关系、契约机制、学习场所、学徒考核主体等方面的继承中出现了断裂。有鉴于此,现代学徒制的发展应坚持政策引导,构建师傅遴选与契约制度;用工匠精神塑造学徒技艺技能;建立企业主导下的现代学徒制度;完善基础设施建设,构建学习真实情境;以行业企业为主导建立人才培养质量评价标准,顺应学徒制发展趋势,构建校企共育的新型师徒关系。(本文来源于《教育与职业》期刊2019年15期）
张丕万,邹贞[4]（2019）在《科学公共空间中“理”的争夺与断裂——对方舟子、崔永元转基因微博论争的反思》一文中研究指出科学专业话语如何进行公共讨论一直是困扰社会的难题。本文以方舟子与崔永元转基因论争的微博话语为例,探讨科学公共话语空间中围绕"理"展开的论争过程。研究发现:科学专业话语与公共话语体系,对话语主体的准入限制要求不同,说理的依据、逻辑与方式等亦存在差异;转基因论争背后存在科学理性与社会理性的竞争与冲突,这诸多因素使得科学传播陷入困境。从经验层面反思科学论争中的"理"的冲突与对话,将启发我们重新理解科学公共空间中的多元理性共识。(本文来源于《西北大学学报(哲学社会科学版)》期刊2019年03期）
曲鹏[5]（2019）在《DNA双链断裂修复基因miRNA结合位点SNPs与甲状腺乳头状癌发生风险的关联性研究》一文中研究指出目的:甲状腺乳头状癌(papillary thyroid carcinoma,PTC)是内分泌腺中十分普遍的恶性肿瘤之一,寻找意义明确的易感性生物标志对于PTC的早期发现及精准预防尤为重要。甲状腺乳头状癌是环境与遗传交互作用产生的后果,环境致癌因子所导致的DNA损伤是其发生发展的起始动力。由电离辐射引起的染色体DNA双链断裂在众多类型的DNA损伤中是最需要引起重视的致死性损害,而同源重组和非同源末端连接则是修复DNA双链断裂的两种主要机制。本研究通过生物信息学技术选取DNA双链断裂修复(DSBR)系统的关键酶基因,包括HR修复途径的RAD51、RAD51B、BRCA1、BRCA2以及NHEJ修复途径的XRCC4、XRCC5等作为候选靶基因,根据人群中MAF值筛选出位于这些靶基因3’UTR区的SNP。通过PTC病例-对照研究证明该SNP位点以及可能与其结合的miRNA与PTC发病风险的关联,体外实验验证候选miRNA对其靶基因的调控及miRNA结合位点SNP不同基因型对这种调控的影响。本研究为找寻意义确切的与PTC相关的易感性生物学标志,为PTC的早期诊断及精准治疗提供新的分子靶点及理论依据。研究方法:1、登录GeneCards网站根据关键词“Homologous recombination”、“Non-homologous End Joining”进行搜索,在结果中挑选与这两种DNA修复通路相关的基因。使用UCSC网站基因组浏览器查找基因3’UTR区中的SNP并利用MAF值筛选SNP。使用Targetscan、PolymiRTs等网站预测可能结合在所筛选SNP位点上的miRNA。2、使用Taqman水解探针法对206例PTC病例及206例健康对照的靶基因的候选SNP位点进行基因检测并分析这些SNP基因多态与PTC发病风险之间的关联。3、验证候选靶基因SNP不同基因型对miRNA与靶基因结合度的影响通过双荧光素酶报告基因法验证。细胞转染miRNA模拟物至人甲状腺上皮Nthyroi3-1细胞系后,real-time PCR检测miRNA对靶基因mRNA表达的影响,Western Blot检测miRNA对靶基因蛋白表达的影响。结果:1、通过生物信息学技术选取DSBR系统关键酶基因RAD51、BRCA1、BRCA2、XRCC4、XRCC5等作为本研究的候选基因。2、BRCA2 rs15869位点的基因多态性与PTC易感性相关,其CC基因型携带者比AA基因型携带者患PTC的风险高(OR=2.595,95%CI:1.091-6.171);CC基因型女性携带者比AA基因型女性携带者患PTC的风险高(OR=2.756,95%CI:1.024-7.414);在年龄小于50岁的人群中,CC基因型携带者比AA基因型携带者患PTC的风险高(OR=4.440,95%CI:1.177-16.444)。3、生物信息学预测miR-627-3p可能结合在BRCA2基因rs15869位点并改变其mRNA的二级结构。双荧光素酶报告基因法验证rs15869多态可以影响miR-627-3p在BRCA2 3’UTR的绑定能力。通过体外转染miR-627-3p模拟物后对BRCA2 mRNA及蛋白水平的检测,结果表明miR-627-3p的过表达降低BRCA2 mRNA和蛋白表达水平。结论:BRCA2 rs15869位点CC基因型与PTC易感性相关,C等位基因可增加PTC的患病风险。BRCA2基因rs15869位点不同基因型与miR-627-3p结合能力的差异改变其表达水平,从而影响PTC的发病风险。(本文来源于《中国医科大学》期刊2019-02-01）
陈万紫,陈加弟,黄慧芳[6]（2018）在《染色体断裂实验联合基因突变检测在范可尼贫血诊断中的应用》一文中研究指出目的探讨染色体断裂实验联合二代测序检测技术在范可尼贫血(FA)基因突变尤其是FA嵌合患者诊断中的应用价值。方法收集疑似FA的患儿2例,取外周血细胞进行0,25,50与100ng/mL丝裂霉素C(MMC)诱导染色体断裂实验,同时应用二代测序对2例患儿及其父母进行5种常见的FA基因突变检测。结果 (1)患儿1:染色体断裂实验结果显示,在25ng/mL的MMC诱导下,染色体畸变率未明显高于对照组,仅在MMC浓度为50与100ng/mL时,染色体畸变率(23.33%和44.33%)显着高于对照组(14.67%和26.67%),为可疑阳性。经基因突变检测,发现FANC C基因突变,突变位点为C.973G>A/p.A325,其父亲也检测到相应的位点突变,而母亲并未发现。(2)患儿2:染色体断裂实验结果显示,在25ng/mL的MMC诱导下,染色体畸变率(13.33%)已明显高于对照组(5.33%),实验结果阳性。二代测序结果也检测到FANC A基因突变,突变位点为c.A796G>p.T266A、c.G2426A>p.G809D、c.G1235T>p.A412V、c.A3982G>p.T1328A。结论染色体断裂实验结合基因突变检测可为FA的确诊提供较可靠的依据,还可确定FA的基因型,对FA患者尤其是临床症状不典型者的诊断有重要意义。(本文来源于《福建医科大学学报》期刊2018年03期）
鲍岳,张俊华,苏振华,曹雪松[7]（2018）在《利用正向重复片段的GUS报告基因检测DNA双链断裂引起的基因重组研究》一文中研究指出本研究建立了一种方便快捷地检测DNA双链断裂引起的基因重组的方法。传统的检测DNA双链断裂的方法较为复杂、繁琐。因此,构建简单、快速的此类检测技术是非常必要的。本研究构建了利用正向重复片段的GUS基因载体以及引导RNA和噬菌体MS2外壳蛋白偶联限制性核酸内切酶的基因组编辑系统,在GUS基因内部DNA重复区切割DNA,导致双链断裂(double-strand breaks,DSBs),DSB经同源序列引导修复(homology-directed repair,HDR)途径,引起GUS基因重组,恢复其功能。此方法可以经过GUS染色后快速、直观地检测位点特异的DSB。通过GUS与其底物的反应,以达到半定量、直观快速检测DSB的目的。(本文来源于《科技风》期刊2018年16期）
严沫琦,韩峰,管喆恒,王一帆,陆霁航[8]（2018）在《前交叉韧带断裂易感基因的遗传学特征》一文中研究指出背景:前交叉韧带断裂在年轻运动员中很常见,其发生使患者处于更大的继发骨关节炎的风险中。目的:回顾了前交叉韧带断裂的相关的遗传研究,针对前交叉韧带断裂易感基因方面最近进展进行综述。方法:以(gene OR genetic OR genetics)和(cruciate ligament OR ACL)在Pub Med数据库检索2017年1月之前列出的文献,纳入人前交叉韧带断裂遗传相关的研究54篇进行分析。结果与结论:70%的前交叉韧带断裂是由于非接触机制所导致的,多方面的证据证明了前交叉韧带断裂的发生是有相当大的遗传因素在其中起到作用。目前的病例-对照研究中,已报道多个骨与关节发育相关的候选基因中均存在与前交叉韧带断裂相关的多态性位点。但候选基因检测的结果只能作为评估人群,尤其是运动员个体的前交叉韧带断裂多因素风险模型的一部分。还需要了解前交叉韧带断裂易感性多态位点在不同人群中的分布差异,从而排除遗传研究可能的不同群体的选择偏倚。(本文来源于《中国组织工程研究》期刊2018年20期）
刘营[9]（2017）在《指导RNA偶联转录调控因子抑制基因表达及双链断裂引起DNA重组的研究》一文中研究指出储存在基因组中的遗传信息经转录、翻译,进而形成蛋白质分子的过程,我们称之为基因表达。这种翻译产生的蛋白质分子具有生物活性。植物体内各种酶和功能蛋白质都是由其相应的结构基因表达产生。真核生物的转录起始通常需要转录因子的共同参与,过程比原核生物复杂得多。首先,转录起始过程由RNA聚合酶Ⅱ与转录因子共同参与,它们通过结合形成转录起始复合体而发挥作用。就目前研究来看,对基因表达调控的研究已经成为一种重要手段,可以帮助我们去了解特定基因的功能。对特定基因表达的调控方法有很多种,但主要方式有:RNA干涉(RNA interference,RNAi)法、DNA结合蛋白,如锌指蛋白(Zinc Finger,ZF)、CRISPR/Cas技术。在本研究中,我们建立了一种简单、精确和高效的新型抑制植物基因表达的技术体系。将绿色荧光蛋白(Green fluorescent protein,GFP)、指导RNA(guide RNA,gRNA)和编码转录抑制因子与噬菌体外壳融合蛋白的叁种基因构建到植物表达载体中。利用农杆菌侵染本氏烟草叶片,介导植物瞬时表达。研究显示GFP基因在烟草叶片中的表达受到显着抑制,抑制率达到41.5%。此系统可运用于对其他基因进行基因调控,由于只需要改变gRNA,而其他组成原件保持不变,因此该技术具有操作简单及具有广泛适应性等特点。该技术可以精确抑制植物基因组中基因表达,为基因表达抑制提供了有效的工具。近年来,基因组编辑技术研究逐步发展起来,这是一种可以进行DNA定点突变的方法技术。一种新的、高效的基因组编辑技术方法能够实现特异性位点的突变,要求人为设计简单方便,并且对目的基因序列具有高度灵活的选择性。目前,锌指核酸酶技术、RNA介导的规律成簇间隔短回文重复序列系统和类转录激活因子样效应物核酸酶等基因组编辑技术得到广泛应用。它们都可以精确地在DNA双链的特定位点上产生切口,进而实现基因插入、缺失和碱基替换等突变。相比于传统的基因组编辑技术,这些新的基因编辑技术不仅能够实现对DNA进行定点修饰,而且还能应用到更多的物种上,可以使大大提高基因定点突变的效率。此外,其载体构建成本相对低、时间相对较短,使基因组的定点突变成为可能。然而,最近的研究发现,脱靶效应在这些系统中普遍存在。本研究构建了一种新型的定点基因组转录调控技术,即指导RNA偶联转录调控因子(gRNA and Tethered Transcriptional Regulator,GRATR)。我们发现,在GRATR系统介导的抑制基因表达的研究中,与双链DNA碱基互补配对的gRNA能够引起DNA的断裂并使DNA发生重组。将绿色荧光蛋白(Green fluorescent protein,GFP)、指导RNA(guide RNA,gRNA)两种基因片段构建到植物表达载体中。利用农杆菌侵染本氏烟草叶片,介导植物瞬时表达。研究显示GFP基因在烟草叶片中的表达受到显着抑制,抑制率达到36.4%。只需要改变gRNA,此系统可运用于对其他基因的定点突变。(本文来源于《聊城大学》期刊2017-03-01）
刘楠,李斌,程娟,李云,郑国颖[10]（2016）在《1,3-丁二烯作业工人DNA修复能力与DNA双链断裂修复通路基因多态性》一文中研究指出目的探讨RAD52、XRCC2、XRCC4基因多态性与1,3-丁二烯(BD)作业工人DNA修复能力的关系。方法利用染色体断裂试验评价60名BD职业暴露工人和60名非暴露工人的外周血淋巴细胞对诱变剂博莱霉素(BLM)所致DNA损伤的修复能力,聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法分析RAD52、XRCC2和XRCC4基因多态性。结果职业BD暴露组染色体断裂率[(1.06±0.41)%]显着高于对照组[(0.85±0.36)%](P<0.01);暴露组中XRCC4 A245G位点AA基因型个体b/c率[(1.18±0.48)%]显着高于GG或AG+GG基因型个体[(0.91±0.29)%](P=0.02);XRCC4 T1394G位点TT基因型个体b/c率[(0.75±0.36)%]显着低于GG基因型个体[(1.13±0.42)%](P=0.04)。结论 XRCC4基因多态性与BD作业工人DNA修复能力存在相关性。(本文来源于《中国工业医学杂志》期刊2016年03期）
基因断裂论文开题报告
（1）论文研究背景及目的
此处内容要求：
首先简单简介论文所研究问题的基本概念和背景，再而简单明了地指出论文所要研究解决的具体问题，并提出你的论文准备的观点或解决方法。
写法范例：
目的探讨Ig重链蛋白、IgH基因重排/断裂在黏膜相关淋巴组织淋巴瘤(mucosa-associated lymphoid tissue lymphoma,MALToma)诊断中的应用价值。方法选取40例MALToma作为实验组,15例反应性淋巴组织增生(reactive lymphoid hyperplasia,RLH)作为对照组,应用免疫组化、PCR、FISH技术分别检测两组中Ig重链蛋白、IgH基因重排、IgH基因断裂情况。结果(1) Ig重链蛋白表达根据免疫组化结果可分为叁种模式:单种Ig重链蛋白表达(模式Ⅰ)、Ig重链蛋白全阴性(模式Ⅱ)、多种Ig重链蛋白表达(模式Ⅲ)。实验组模式Ⅰ/Ⅱ的阳性率(87. 5%)显着高于对照组(0)(P <0. 01)。(2)实验组IgH基因重排、IgH基因断裂的阳性率分别为72. 5%(29/40)、32. 5%(13/40),而对照组未检出IgH基因重排、IgH基因断裂(P <0. 01,P <0. 05)。(3) Ig重链蛋白模式Ⅰ/Ⅱ和IgH基因重排联合检测以及Ig重链蛋白模式Ⅰ/Ⅱ、IgH基因重排和IgH基因断裂联合检测的阳性率均高达97. 5%。(4)在Ig重链蛋白模式Ⅱ中,有9例检出IgH基因断裂(90%);在模式Ⅰ/Ⅲ中,仅有4例检出IgH基因断裂(13. 3%),两组相比差异有统计学意义(P <0. 01)。Ig重链蛋白表达和IgH基因断裂呈正相关(rs=0. 323,P<0. 05)。结论联合检测Ig重链蛋白表达模式和IgH基因重排可有效辅助鉴别MALToma和RLH; IgH基因断裂可能与Ig重链蛋白表达缺失高度相关。
（2）本文研究方法
调查法：该方法是有目的、有系统的搜集有关研究对象的具体信息。
观察法：用自己的感官和辅助工具直接观察研究对象从而得到有关信息。
实验法：通过主支变革、控制研究对象来发现与确认事物间的因果关系。
文献研究法：通过调查文献来获得资料，从而全面的、正确的了解掌握研究方法。
实证研究法：依据现有的科学理论和实践的需要提出设计。
定性分析法：对研究对象进行“质”的方面的研究，这个方法需要计算的数据较少。
定量分析法：通过具体的数字，使人们对研究对象的认识进一步精确化。
跨学科研究法：运用多学科的理论、方法和成果从整体上对某一课题进行研究。
功能分析法：这是社会科学用来分析社会现象的一种方法，从某一功能出发研究多个方面的影响。
模拟法：通过创设一个与原型相似的模型来间接研究原型某种特性的一种形容方法。
基因断裂论文参考文献
[1].逯晓波,曲鹏,赵月皎.DNA双链断裂修复基因miRNA结合位点SNPs与甲状腺乳头状癌发生风险的关联性研究[C].中国毒理学会第九次全国毒理学大会论文集.2019
[2].王红霞,陈昊,林海月,聂艳红,齐冬雪.MALTomaIg重链蛋白、IgH基因重排/断裂检测的临床意义[J].临床与实验病理学杂志.2019
[3].张倩,宁永红,杨玉芬.我国现代学徒制的基因、断裂与传承[J].教育与职业.2019
[4].张丕万,邹贞.科学公共空间中“理”的争夺与断裂——对方舟子、崔永元转基因微博论争的反思[J].西北大学学报(哲学社会科学版).2019
[5].曲鹏.DNA双链断裂修复基因miRNA结合位点SNPs与甲状腺乳头状癌发生风险的关联性研究[D].中国医科大学.2019
[6].陈万紫,陈加弟,黄慧芳.染色体断裂实验联合基因突变检测在范可尼贫血诊断中的应用[J].福建医科大学学报.2018
[7].鲍岳,张俊华,苏振华,曹雪松.利用正向重复片段的GUS报告基因检测DNA双链断裂引起的基因重组研究[J].科技风.2018
[8].严沫琦,韩峰,管喆恒,王一帆,陆霁航.前交叉韧带断裂易感基因的遗传学特征[J].中国组织工程研究.2018
[9].刘营.指导RNA偶联转录调控因子抑制基因表达及双链断裂引起DNA重组的研究[D].聊城大学.2017
[10].刘楠,李斌,程娟,李云,郑国颖.1,3-丁二烯作业工人DNA修复能力与DNA双链断裂修复通路基因多态性[J].中国工业医学杂志.2016
标签：甲状腺乳头状癌PTC; DNA双链断裂修复DSBR; BRCA2; 3'; UTR;