导读:本文包含了游离胎儿论文开题报告文献综述及选题提纲参考文献，主要关键词:21-叁体综合征,RNA,多重连接探针扩增技术,单核苷酸多态性
游离胎儿论文文献综述
王珍,李静[1]（2019）在《孕妇血浆中游离胎儿RNA对诊断21-叁体综合征胎儿的价值》一文中研究指出目的探究孕妇血浆中胎儿游离RNA对21-叁体综合征(DS)的诊断价值。方法选取2016年6月至2018年6月在本院行产前检查的孕妇198例。提取孕妇血浆中胎儿游离RNA,采用多重连接探针扩增技术(MLPA)测定mRNA-单核苷酸多态性(SNP)状态,分析杂合SNP位点片段,以样本中≥2个杂合SNP位点,各杂合SNP位点中长片段、短片段对应峰面积比值接近或等于2∶1则判定为DS阳性,以染色体核型分析为金标准计算诊断结果。结果 mRNA-SNP诊断DS的灵敏度为92.86%(52/56),特异度为94.37%(134/142),阴性预测值为97.10%(134/138),阳性预测值为86.67%(52/60)。kappa检验显示,mRNA-SNP与金标准诊断DS的结果一致性较好(Kappa值=0.854)。结论孕妇血浆中胎儿游离RNA检测在DS胎儿中具有较好诊断价值。(本文来源于《中国优生与遗传杂志》期刊2019年07期）
罗印,辛星,卿莹,柘晓宁[2]（2019）在《高龄孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查胎儿常见非整倍体的临床应用研究》一文中研究指出目的探讨高龄孕妇外周血胎儿游离DNA在产前筛查常见非整倍体中的应用价值。方法选取2012年2月～2018年2月于我院产科筛查常见染色体非整倍体的高龄孕妇500例,均采集10ml孕妇外周血对胎儿游离DNA进行提取,利用大规模平行测序技术(MPS)进行检测,分析13-叁体、18-叁体、21-叁体的检出情况。以羊水染色体核型为金标准,评估外周血胎儿游离DNA在常见非整倍体中的筛查价值,并记录其诊断的敏感度、特异度、准确率、阳性预测值、阴性预测值。采用Kappa检验分析外周血胎儿游离DNA与羊水染色体核型诊断的一致性。结果在500例孕妇中,经孕妇外周血胎儿游离DNA筛查出46例(9.20%)阳性,阴性454例(90.80%)。胎儿游离DNA筛查13-叁体的敏感度、特异度、准确率、阳性预测值、阴性预测值分别为80.00%、100.00%、99.80%、100.00%、99.80%,与羊水染色体核型的一致性Kappa检验值为0.888。胎儿游离DNA筛查18-叁体的敏感度、特异度、准确率、阳性预测值、阴性预测值分别为87.50%、99.38%、99.00%、82.35%、99.59%,与羊水染色体核型的一致性Kappa检验值为0.843。胎儿游离DNA筛查21-叁体的敏感度、特异度、准确率、阳性预测值、阴性预测值分别为95.83%、99.58%、99.40%、92.00%、99.79%,与羊水染色体核型的一致性Kappa检验值为0.936。胎儿游离DNA筛查非整倍数的敏感度、特异度、准确率、阳性预测值、阴性预测值分别为97.78%、99.56%、99.40%、95.65%、99.78%,与羊水染色体核型的一致性Kappa检验值为0.964。结论高龄孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查常见非整倍体的敏感度、特异度及准确率均较高,与羊水染色体核型诊断的一致性较好。(本文来源于《中国优生与遗传杂志》期刊2019年07期）
朱云花,刘胜兰,夏元旦[3]（2019）在《血清游离雌叁醇测定用于判断胎儿宫内状况的临床研究》一文中研究指出目的探讨血清游离雌叁醇测定用于判断胎儿宫内状况的临床研究,为临床诊断提供参考依据。方法回顾性分析2016年11月至2018年6月入院进行胎盘功能检查的孕晚期孕妇300例的诊疗情况。根据胎儿宫内状况,将其分为孕妇疑有胎儿宫内缺氧为(A组)、孕妇胎儿宫内情况无异常为(B组)、孕妇明确存在胎儿窘迫为(C组)。比较3组血清FE3(游离雌叁醇)水平,并对3组孕妇的不良分娩结局发生状况进行分析。结果 A组96例孕妇的血清FE3水平为(8.51±4.06)ng/ml,B组95例孕妇的血清FE3水平为(7.14±3.83)ng/ml,C组109例孕妇的血清FE3水平为(10.55±5.46)ng/ml。3组孕妇中C组明显高于A组和B组,差异比较有统计学意义(P<0.05)。A组孕妇的活跃期、潜伏期、第2产程明显高于B组和C组的活跃期、潜伏期、第二产程,3组比较差异具有统计学意义(P<0.05)。A组和C组的发生率明显高于B组,3组差异比较均有统计学意义(P<0.05)。结论采用血清游离雌叁醇测定胎儿宫内状况,能够更好地判断胎儿宫内状况及胎盘功能,并有效降低剖宫产率,改善并发症发生率。值得临床上推广及应用。(本文来源于《浙江创伤外科》期刊2019年03期）
袁路,张富青,刘敏,邹芳,孙宏跃[4]（2019）在《胎儿游离DNA无创产前筛查11067例分析》一文中研究指出目的分析胎儿游离DNA无创产前筛查(non-invasive prenatal screening,NIPS)的检出效率。方法选择2013年1月—2017年12月在郑州市妇幼保健院优生科进行母体外周血胎儿游离DNA检测的孕妇为研究对象,采用高通量测序法对母体外周血中的胎儿游离DNA进行染色体非整倍体检测,根据检测结果分为高风险组和低风险组,对各组孕妇的妊娠结局进行随访,评估NIPS的筛查效率。结果进行NIPS检测的孕妇11 067例,成功随访11 047例,失访20例。高风险组165例,进行羊水染色体核型分析160例,结果一致114例,结果不一致46例;拒绝进一步产前诊断5例,不良妊娠3例,分娩正常儿2例。低风险组10 882例,分娩正常儿10 880例,分娩异常儿2例,1例为1p36缺失综合症,1例为Prader-Willi综合征。总体检出率(detection rate,DR)为:98.2%,假阳性率:0.4%,阳性预测值(positive predictive value,PPV):69.1%,假阴性率:1.7%。21-叁体综合征的DR为100%,PPV为100%,18-叁体综合征的DR为100%,PPV为94%,13-叁体综合征的DR为100%,PPV为40%,22-叁体综合征的DR为100%,PPV为100%,性染色体非整倍体的DR为100%,PPV为35%。结论 NIPS在检测胎儿21-叁体综合征、18-叁体综合征和13-叁体综合征的准确性较高,对性染色体异常和染色体微缺失综合征检测的准确性有待进一步提高,合理规范应用NIPS,可以早期高效检出染色体非整倍体胎儿。(本文来源于《医药论坛杂志》期刊2019年05期）
陆平[5]（2019）在《孕产妇外周血胎儿游离DNA比例检出影响因素分析》一文中研究指出目的:探讨孕产妇外周血中胎儿游离DNA比例检出影响因素,提升无创产前检测成功率。方法:回顾性收集行产前游离DNA检测孕产妇1235例外周血高通量测序及高危胎儿羊水穿刺检测资料,以及游离人绒毛膜促性腺激素、妊娠相关血浆蛋白A等胎盘相关生物标志物检测资料。结果:胎儿游离DNA比例平均11.2%(4.2%～38.2%)(SD=5.7%)。线性回归分析,游离DNA比例与孕产妇体质指数(BMI)呈负相关(r=-0.184与-0.569,P<0.001),与游离人绒毛膜促性腺激素、妊娠相关血浆蛋白A呈负相关(r=0.327与0.512,P<0.001);多元线性回归显示游离DNA比例与上述指标独立相关。1235例中累计检出非整倍体高风险胎儿31例,真阳性孕妇胎儿游离DNA比例高于假阳性者(t=2.337,P=0.018)。结论:胎儿游离DNA的检测成功率及检出效果与孕周、BMI、胎盘蛋白等因素相关,应根据孕产妇特征选择合适的检测时间。(本文来源于《中国计划生育学杂志》期刊2019年05期）
高志文,耿彤瑶,石琳然,蒋利丽,马田莉[6]（2019）在《母血浆游离胎儿DNA对21-叁体综合征产前筛查价值的Meta分析》一文中研究指出目的探讨孕母血浆游离胎儿DNA (cff DNA)在产前筛查21-叁体综合征中的价值。方法检索PubMed、OVID、Springe数据库、中国期刊全文数据库和中国生物医学文献数据库(1990-2016年) cff DNA与产前筛查21-叁体综合征有关的文献,依据诊断实验的纳入和排除标准筛选文献,提取纳入研究的特征信息。采用Meta-Di Sc 1. 4软件检验文献数据的异质性,据此选择相应的效应模型进行敏感度分析。结果共纳入文献12篇,检查胎儿共计19 540例。采用cff DNA对21-叁体综合征进行产前诊断文献评价结果显示,灵敏度合并为93%,特异度合并为100%; SROC曲线下面积(AUC)为0. 999 0。结论基于cff DNA产前诊断21-叁体综合征的灵敏度、特异度和诊断的准确性均较高,可用于21-叁体综合征的产前筛查。(本文来源于《中国妇幼保健》期刊2019年09期）
丁健生[7]（2019）在《基于母子细胞系及其酶消化的胎儿染色体非整倍体无创产前检测游离DNA参考物质的研究》一文中研究指出1997年,香港中文大学卢煜明教授在孕妇血浆中发现存在胎儿游离DNA,随着新一代高通量测序(next-generation sequencing,NGS)的出现及成熟,基于血浆游离DNA(cell-free DNA,cfDNA)的胎儿染色体非整倍体无创产前检测(noninvasive prenatal testing,NIPT)成为可能。目前临床上最常用的基于NGS的NIPT方法主要有全基因组大规模平行测序(random massively parallel sequencing,MPS)和靶向测序。NIPT技术创伤性小、无流产风险,且与传统产前检测手段相比检测准确性显着提高。然而由于孕妇血浆中胎儿游离DNA 比例极低,针对其染色体微小差异的比较对检测方法的准确性要求很高,且NIPT流程复杂,不同环节中出现的各种因素,如游离DNA提取、文库制备及GC偏倚纠正等均可导致不同实验室间检测结果的不一致。因此,无创产前检测迫切需要标准化,而制备出接近真实样本的参考物质是进行临床实验室无创产前检测质量保证和实现标准化的关键。国内外现有的无创产前检测参考物质包括天然母体血浆样本和片段化人基因组DNA模拟混合样本,其中临床血浆样本因来源有限而不能在短时间内大量制备,而人工制备的片段化基因组DNA模拟样本,则因不符合天然孕妇血浆遗传学特征和游离DNA生物学特征,不能广泛适用于各种NIPT方法。因此,为解决上述现有无创产前检测参考物质所存在的问题,本研究采用母子细胞系结合细胞凋亡机制中的 DNA 片段化因子(DNA fragmentation factor,DFF)及微球菌核酸酶(micrococal nuclease,MNase)消化技术,制备了一种在体外易于大量获取、生化遗传特性均与天然孕妇血浆样本最为接近的新型胎儿染色体非整倍体无创产前游离DNA检测参考物质,以满足临床实验室的迫切需要。在本研究中,我们首先培养了母亲染色体正常、胎儿为21、18、13染色体叁倍体或叁倍体阴性的母子配对细胞,分别提取出细胞核,然后利用DFF消化母亲细胞的细胞核,得到DNA产物用于模拟母亲游离DNA(D-cfDNA),再利用MNase消化相对应配对的胎儿细胞的细胞核,得到的DNA产物用于模拟胎儿游离DNA(M-cfDNA)。将得到的含有不同染色体叁倍体的M-cfDNA按2.5%、5%、10%和20%梯度胎儿游离DNA百分比(fetal fraction,FF)分别掺入相应与之配对的母亲D-cfDNA,最后将双酶消化模拟游离DNA混合物加入至模拟人血浆制备成新型胎儿染色体非整倍体无创产前检测游离DNA参考物质。为评价该参考物质于不同方法学检测的适用性,本研究采用全基因组大规模平行测序、靶向测序以及单个DNA分子成像技术等基于不同原理的NIPT方法分别对其进行验证,同时我们还利用深度测序技术分析比较了参考物质样本和天然孕妇血浆样本的DNA片段化模式,进一步验证二者具有一致的生物学特征。结果显示,当新型参考物质样本的FF高于最低检测限时,其所含非整倍体类型均能被采用上述叁种NIPT方法的四家临床实验室成功检测,且无假阳性结果报告,即所制备的新型参考物质样本能适用上述所有方法进行无创产前检测。基于Y染色体测得FF值与预期FF值线性拟合程度良好(R2>0.990),表明基于Y染色体方法能准确反映所制备参考物质样本中的FF呈线性递增,与预期结果相符,且基于X染色体FF值与基于SNP所测得FF值均与基于Y染色体FF具有较好的线性拟合程度(前者R2>0.999,后者R2=0.995),表明所制备的参考物质样本能适用多种FF测定方法对其进行检测评价。此外,深度测序分析显示,参考物质样本和天然孕妇血浆样本在二核苷酸组成分布、核小体保护峰以及转录起始位点(transcription start site,TSS)区域核小体占有率等生物学特征上具有高度一致性。综上所述,本研究成功制备了一种新型胎儿染色体非整倍体无创产前检测游离DNA参考物质,与其他现有的参考物质相比,其在体外易于大量获取、能精确定量且能适用基于不同检测原理的NIPT方法,能应用于临床实验室进行无创产前检测质量保证,为胎儿染色体非整倍体NIPT的标准化和规范化提供了必不可少的物质基础。此外,本研究也为其他领域如单基因遗传病等无创产前检测参考物质的制备提供了全新的思路和方法。(本文来源于《北京协和医学院》期刊2019-05-01）
韩美艳,梁思颖,姜楠,王云,俞冬熠[8]（2019）在《青岛地区38862例孕妇外周血胎儿游离DNA无创产前检测结果分析》一文中研究指出目的探讨无创产前检测技术(noninvasive prenatal test,NIPT)在胎儿产前检测中的应用价值。方法选取2015年2月至2017年12月因血清学筛查结果为高风险、临界风险、高龄等原因在我院进行NIPT检测孕妇共38 862名;对其中NIPT结果提示胎儿非整倍体异常者进行产前诊断,即行羊水穿刺及胎儿羊水细胞染色体核型分析;经电话随访获取所有孕妇的妊娠结局。结果在38 862例接受NIPT检测的孕妇中,共检出胎儿非整倍体异常455例,阳性率为1.17%,包括21叁体245例,18叁体46例,13叁体9例,性染色体异常149例,其他常染色体异常6例。其中,384例孕妇自愿接受羊水穿刺产前诊断,经染色体核型分析确诊21叁体214例,18叁体38例,13叁体2例,性染色体异常33例及1例其他染色体异常,其余108例为正常核型。电话随访得知2例孕妇NIPT结果21叁体高风险,因宗教信仰拒绝进行产前诊断,生育21叁体患儿。经计算,NIPT对21叁体、18叁体、13叁体、性染色体异常和其他染色体异常的阳性预测值分别为91.9%(216/235)、82.6%(38/46)、25%(2/8)、35.9%(33/92)及20%(1/5)。结论 NIPT对于21、18叁体的筛查准确性极高,对13叁体、性染色体非整倍体异常筛查效果较好,但对其他常染色体非整倍体异常筛查准确性较差,因此仍有必要进行侵入性产前诊断以避免假阳性。(本文来源于《中国优生与遗传杂志》期刊2019年03期）
袁路,张富青,刘敏,杨黎明,张华[9]（2019）在《胎儿游离DNA无创产前筛查假阴性病例分析》一文中研究指出目的对2例胎儿游离DNA无创产前筛查(NIPS)假阴性病例进行回顾分析,探讨NIPS在临床中的规范化应用。方法回顾分析孕妇1和孕妇2孕期相关检测,对新生儿1应用高通量测序法和单核苷酸多态性(SNP)芯片进行染色体拷贝数的变异检测,对新生儿2使用多重连接探针扩增技术(MLPA)进行Prader-Willi综合征/Angelman综合征(PWS/AS)相关基因检测。结果孕妇1因超声提示脉络丛囊肿选择NIPS-PLUS检测,NIPS-PLUS结果低风险。孕晚期超声提示脉络丛囊肿、透明隔腔增宽、后颅窝池临界值,未做产前诊断。新生儿1高通量测序结果为seg[hg19]del(1)(p36.33p36.23),存在8.02Mb缺失,单核苷酸多态性(SNP)结果为arrg[hg19]1p36.33p36.23(752566-8774451)×1,存在8.02Mb缺失,为1p36缺失综合征。孕妇2因高龄进行NIPS-PLUS检测,NIPS-PLUS结果低风险,孕晚期进行性羊水增多,未做产前诊断。新生儿2 MLPA结果为PWS/AS相关基因存在拷贝数减半及完全甲基化状态,为父源性杂合缺失的Prader-Willi综合征。结论 NIPS对染色体微缺失综合征检测的准确性有待进一步提高,针对超声软指标异常的孕妇要慎重选择NIPS。合理规范应用NIPS可以早期高效检出染色体非整倍体胎儿,避免严重致残、致畸、致死性出生缺陷发生。(本文来源于《中国医学工程》期刊2019年02期）
郭正琴,陈雪清,蔡素清,李文灿[10]（2018）在《1069例高龄孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断分析》一文中研究指出目的评价外周血胎儿游离DNA产前筛查在高龄孕妇中的应用价值。方法回顾性分析2014年10月～2016年12月期间高龄孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断1069例的结果,追踪随访妊娠结局。结果检查结果阳性20例,21叁体5例、18叁体5例、性染色体异常10例,羊水诊断17例,21叁体阳性预测值100%、18叁体100%、性染色体异常60.00%。追踪随访1018例妊娠结局未发现假阴性病例。结论外周血胎儿游离DNA产前筛查对高龄孕妇胎儿常见染色体病的检出具有重要意义,值得临床应用推广。(本文来源于《中国优生与遗传杂志》期刊2018年12期）
游离胎儿论文开题报告
（1）论文研究背景及目的
此处内容要求：
首先简单简介论文所研究问题的基本概念和背景，再而简单明了地指出论文所要研究解决的具体问题，并提出你的论文准备的观点或解决方法。
写法范例：
目的探讨高龄孕妇外周血胎儿游离DNA在产前筛查常见非整倍体中的应用价值。方法选取2012年2月～2018年2月于我院产科筛查常见染色体非整倍体的高龄孕妇500例,均采集10ml孕妇外周血对胎儿游离DNA进行提取,利用大规模平行测序技术(MPS)进行检测,分析13-叁体、18-叁体、21-叁体的检出情况。以羊水染色体核型为金标准,评估外周血胎儿游离DNA在常见非整倍体中的筛查价值,并记录其诊断的敏感度、特异度、准确率、阳性预测值、阴性预测值。采用Kappa检验分析外周血胎儿游离DNA与羊水染色体核型诊断的一致性。结果在500例孕妇中,经孕妇外周血胎儿游离DNA筛查出46例(9.20%)阳性,阴性454例(90.80%)。胎儿游离DNA筛查13-叁体的敏感度、特异度、准确率、阳性预测值、阴性预测值分别为80.00%、100.00%、99.80%、100.00%、99.80%,与羊水染色体核型的一致性Kappa检验值为0.888。胎儿游离DNA筛查18-叁体的敏感度、特异度、准确率、阳性预测值、阴性预测值分别为87.50%、99.38%、99.00%、82.35%、99.59%,与羊水染色体核型的一致性Kappa检验值为0.843。胎儿游离DNA筛查21-叁体的敏感度、特异度、准确率、阳性预测值、阴性预测值分别为95.83%、99.58%、99.40%、92.00%、99.79%,与羊水染色体核型的一致性Kappa检验值为0.936。胎儿游离DNA筛查非整倍数的敏感度、特异度、准确率、阳性预测值、阴性预测值分别为97.78%、99.56%、99.40%、95.65%、99.78%,与羊水染色体核型的一致性Kappa检验值为0.964。结论高龄孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查常见非整倍体的敏感度、特异度及准确率均较高,与羊水染色体核型诊断的一致性较好。
（2）本文研究方法
调查法：该方法是有目的、有系统的搜集有关研究对象的具体信息。
观察法：用自己的感官和辅助工具直接观察研究对象从而得到有关信息。
实验法：通过主支变革、控制研究对象来发现与确认事物间的因果关系。
文献研究法：通过调查文献来获得资料，从而全面的、正确的了解掌握研究方法。
实证研究法：依据现有的科学理论和实践的需要提出设计。
定性分析法：对研究对象进行“质”的方面的研究，这个方法需要计算的数据较少。
定量分析法：通过具体的数字，使人们对研究对象的认识进一步精确化。
跨学科研究法：运用多学科的理论、方法和成果从整体上对某一课题进行研究。
功能分析法：这是社会科学用来分析社会现象的一种方法，从某一功能出发研究多个方面的影响。
模拟法：通过创设一个与原型相似的模型来间接研究原型某种特性的一种形容方法。
游离胎儿论文参考文献
[1].王珍,李静.孕妇血浆中游离胎儿RNA对诊断21-叁体综合征胎儿的价值[J].中国优生与遗传杂志.2019
[2].罗印,辛星,卿莹,柘晓宁.高龄孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查胎儿常见非整倍体的临床应用研究[J].中国优生与遗传杂志.2019
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[10].郭正琴,陈雪清,蔡素清,李文灿.1069例高龄孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断分析[J].中国优生与遗传杂志.2018
标签：21-叁体综合征; RNA; 多重连接探针扩增技术; 单核苷酸多态性;