导读:本文包含了单倍组论文开题报告文献综述及选题提纲参考文献，主要关键词:Y染色体,单倍组,无精子因子,AZFc部分缺失
单倍组论文文献综述
江利青,肖晓素[1]（2010）在《Y染色体单倍组与AZFc部分缺失》一文中研究指出不育的夫妇约占育龄夫妇总数的10%～15%,其中男性因素约占50%以上。染色体畸变与Y染色体AZF微缺失是已知的两个主要的男性不育遗传学病因。近年来研究提示AZFc区的一些部分缺失类型可能是男性不育的高风险因子,且其生精表型与Y染色体单倍组存在关联。本文拟从Y染色体单倍组构成的遗传背景方面,综述Y染色体单倍组在AZFc区部分缺失及男性不育的发生中所起的作用。(本文来源于《中国优生与遗传杂志》期刊2010年12期）
马明义[2]（2007）在《AZFc区部分缺失及Y染色体单倍组与生精障碍的相关性研究》一文中研究指出男性不育的发病率约为5-8％，其中11.2％为原发不育，最常见的表现为生精障碍所致的无精症与少精症。染色体异常是原发男性不育首要的遗传病因，但只能解释其中2-5％的病例。遗传缺陷是导致原发性生精障碍的主要因素。因此，仍有众多的原发男性不育发病病因有待于被阐明。本研究首先对正常生精和原发生精障碍男性个体的DNA进行AZFc区及其临近的AZPb区11个STSs位点进行缺失筛查，对疑发生跨区大缺失的标本进行AZFb区另10个STSs位点的缺失筛查，以确定其重组缺失机制。PCR反应扩增断裂结合位点，确定断点的位置及进一步验证大缺失的存在。紧接着对发生sY1191和sY1291 STSs位点缺失的个体进行DAZ、CDY1和BPY2基因家族拷贝缺失的检测以期对这些标本发生重组缺失的机制进行推断。统计分析正常生精和生精障碍组AZFc区各种部分重组缺失单倍型频率的差异，分析其与生精障碍是否存在关联。最后对生精障碍、正常生精和未知生精状态的非选择性男性个体进行Y染色体单倍组分型。以期得到四川汉族人群Y染色体单倍组频率分布及探讨Y染色体单倍组与男性生精障碍和AZPc区部分缺失的关系。其主要结果如下：1．AZFc区部分缺失共发现14种缺失单倍型，其中10种缺失单倍型的缺失机制我们做出了推断，但有4种缺失单倍型的缺失机制用AZFc区现有的Amplicons同源重组不能做出推断。这些缺失单倍型中，b2／b4仅发生在生精障碍组中，是男性生精障碍的病因。sY1291／DAZ1／DAZ2缺失单倍型是男性生精障碍的高风险因子。sY1191／DAZ3／DAZ4缺失单倍型在正常生精组中的缺失率比无精症组和少精症组都高，且缺失率频率的差异具有统计学意义。sY1291／DAZ3／DAZ4部分缺失单倍型在正常生精和生精障碍组中频率分布差异没有统计学意义。2．9个无精症标本发生AZFb+c跨区大缺失。其中3个标本为P5／proximal-P1缺失，2个标本为P5／distal-P1缺失，2个标本为P4／distal-P1缺失，另2个标本的(标本号为A03332和A01239)的缺失类型目前还未见报道，极有可能是两种新的缺失类型。4个标本(A01590，A01224，A01756，A01184)的断点连接区的PCR扩增结果支持发生了大缺失，断点位置与目前文献报道的相似，其它标本的断点位置有待于进一步研究。3．在四川汉族人群中共观察到14个Y染色体单倍组，其中H2、H4单倍组在四川汉族中被首次证实，N~*、H14单倍组为中国人群首次报道。四川汉族人群Y染色体单倍组分布频率与已报道的中国南方汉族人群相比存在统计学差异。4．各Y染色体单倍组生精能力没有差异，但不同的Y染色体单倍组具有不同的生精障碍易患性。(本文来源于《四川大学》期刊2007-04-15）
单倍组论文开题报告
（1）论文研究背景及目的
此处内容要求：
首先简单简介论文所研究问题的基本概念和背景，再而简单明了地指出论文所要研究解决的具体问题，并提出你的论文准备的观点或解决方法。
写法范例：
男性不育的发病率约为5-8％，其中11.2％为原发不育，最常见的表现为生精障碍所致的无精症与少精症。染色体异常是原发男性不育首要的遗传病因，但只能解释其中2-5％的病例。遗传缺陷是导致原发性生精障碍的主要因素。因此，仍有众多的原发男性不育发病病因有待于被阐明。本研究首先对正常生精和原发生精障碍男性个体的DNA进行AZFc区及其临近的AZPb区11个STSs位点进行缺失筛查，对疑发生跨区大缺失的标本进行AZFb区另10个STSs位点的缺失筛查，以确定其重组缺失机制。PCR反应扩增断裂结合位点，确定断点的位置及进一步验证大缺失的存在。紧接着对发生sY1191和sY1291 STSs位点缺失的个体进行DAZ、CDY1和BPY2基因家族拷贝缺失的检测以期对这些标本发生重组缺失的机制进行推断。统计分析正常生精和生精障碍组AZFc区各种部分重组缺失单倍型频率的差异，分析其与生精障碍是否存在关联。最后对生精障碍、正常生精和未知生精状态的非选择性男性个体进行Y染色体单倍组分型。以期得到四川汉族人群Y染色体单倍组频率分布及探讨Y染色体单倍组与男性生精障碍和AZPc区部分缺失的关系。其主要结果如下：1．AZFc区部分缺失共发现14种缺失单倍型，其中10种缺失单倍型的缺失机制我们做出了推断，但有4种缺失单倍型的缺失机制用AZFc区现有的Amplicons同源重组不能做出推断。这些缺失单倍型中，b2／b4仅发生在生精障碍组中，是男性生精障碍的病因。sY1291／DAZ1／DAZ2缺失单倍型是男性生精障碍的高风险因子。sY1191／DAZ3／DAZ4缺失单倍型在正常生精组中的缺失率比无精症组和少精症组都高，且缺失率频率的差异具有统计学意义。sY1291／DAZ3／DAZ4部分缺失单倍型在正常生精和生精障碍组中频率分布差异没有统计学意义。2．9个无精症标本发生AZFb+c跨区大缺失。其中3个标本为P5／proximal-P1缺失，2个标本为P5／distal-P1缺失，2个标本为P4／distal-P1缺失，另2个标本的(标本号为A03332和A01239)的缺失类型目前还未见报道，极有可能是两种新的缺失类型。4个标本(A01590，A01224，A01756，A01184)的断点连接区的PCR扩增结果支持发生了大缺失，断点位置与目前文献报道的相似，其它标本的断点位置有待于进一步研究。3．在四川汉族人群中共观察到14个Y染色体单倍组，其中H2、H4单倍组在四川汉族中被首次证实，N~*、H14单倍组为中国人群首次报道。四川汉族人群Y染色体单倍组分布频率与已报道的中国南方汉族人群相比存在统计学差异。4．各Y染色体单倍组生精能力没有差异，但不同的Y染色体单倍组具有不同的生精障碍易患性。
（2）本文研究方法
调查法：该方法是有目的、有系统的搜集有关研究对象的具体信息。
观察法：用自己的感官和辅助工具直接观察研究对象从而得到有关信息。
实验法：通过主支变革、控制研究对象来发现与确认事物间的因果关系。
文献研究法：通过调查文献来获得资料，从而全面的、正确的了解掌握研究方法。
实证研究法：依据现有的科学理论和实践的需要提出设计。
定性分析法：对研究对象进行“质”的方面的研究，这个方法需要计算的数据较少。
定量分析法：通过具体的数字，使人们对研究对象的认识进一步精确化。
跨学科研究法：运用多学科的理论、方法和成果从整体上对某一课题进行研究。
功能分析法：这是社会科学用来分析社会现象的一种方法，从某一功能出发研究多个方面的影响。
模拟法：通过创设一个与原型相似的模型来间接研究原型某种特性的一种形容方法。
单倍组论文参考文献
[1].江利青,肖晓素.Y染色体单倍组与AZFc部分缺失[J].中国优生与遗传杂志.2010
[2].马明义.AZFc区部分缺失及Y染色体单倍组与生精障碍的相关性研究[D].四川大学.2007