导读:本文包含了少汗型外胚层发育不良症论文开题报告文献综述及选题提纲参考文献，主要关键词:少汗型外胚层发育不良,EDA基因,产前诊断
少汗型外胚层发育不良症论文文献综述
梁如佳,刘芳[1]（2019）在《少汗型外胚层发育不良一家系EDA基因突变分析》一文中研究指出目的分析X连锁少汗型外胚层发育不良家系的基因变异及遗传咨询。方法采用二代测序法查找先证者致病基因及其突变位点,Sanger测序验证。根据基因诊断结果对先证者母亲第2胎进行产前分子诊断。结果先证者男性,出生10天,因发热、特殊面容就诊。经基因检测发现EDA基因c.682_683delCCinsA杂合突变,母亲具有相同突变。第2胎经羊水穿刺,基因检测未发生以上突变。结论基因检测有助于明确少汗型外胚层发育不良家系患儿的遗传病因,在此基础上可对患儿家系进行遗传咨询和产前基因诊断。(本文来源于《临床儿科杂志》期刊2019年09期）
王书岩[2]（2019）在《少汗型外胚层发育不良家系致病基因鉴定研究》一文中研究指出目的:1.对通过先证者收集到的少汗型外胚层发育不良(hypohidrotic ectodermal dysplasia,HED)家系进行详细临床检查及家系调查,分析该家系的遗传方式及表型特点。2.运用目标区域捕获高通量测序技术,对收集到的HED家系的致病基因进行筛查,分析可能存在的潜在突变,丰富中国患者HED相关基因突变谱;为该病的发病机制和分子遗传学研究提供依据,同时,为家系内患者及携带者提供遗传咨询和产前诊断,减少出生缺陷。方法:1.本课题组成员通过对一例先天多数牙缺失患儿进行口腔检查及全身体格检查发现该患儿临床表现为头发纤细稀少、卷曲发黄,皮肤干燥少汗,乳恒牙先天缺失及畸形,与在线《人类孟德尔遗传》OMIM数据库(http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omin)中HED典型特征一致,临床诊断为HED。我们通过先证者收集该HED家系成员临床资料,询问家系成员基本情况,并进行详细口腔检查。根据所收集家系资料,绘制出遗传图谱,分析其遗传方式和表型特征;对家系中先证者(Ⅲ3)、同胞兄弟(Ⅲ4)及其父母(Ⅱ3,Ⅱ4)进行外周血采集,采用酚-氯仿法从外周血中提取基因组DNA。2.针对目前已知的HED致病基因,对先证者(Ⅲ3)的基因组DNA进行目标区域捕获高通量测序,筛选出候选致病基因。3.采用Sanger测序对先证者(Ⅲ3)自身、该家系内的其他成员(Ⅲ4,Ⅱ3,Ⅱ4)及家系外正常人群进行候选致病基因验证,确定致病基因。结果:1.本研究家系3代共11名成员,其中含2名患者,2名携带者。患者(Ⅲ3,Ⅲ4)临床检查结果显示:头发稀疏卷曲、纤细发黄,眉毛、睫毛稀少,少汗,眼周皱纹色素沉着,鼻梁塌陷,呈鞍状鼻,口唇增厚外翻、口周色素沉着。口腔检查结果显示:先天乳恒牙缺失及牙齿畸形,缺牙区牙槽嵴低平,但缺失牙齿数目及部位略有不同。先证者(Ⅲ3),男,7岁,混合牙列期,萌出乳牙9颗,牙位:51,53,55,63,65,73,75,83,85,萌出恒牙4颗,牙位:16,26,36,46,萌出牙51,53,63,73,83为锥形牙,全口曲面断层X线片示:颌骨内存在33,43恒牙胚,其余缺失牙区未见恒牙胚,先天缺失恒牙22颗。患者(Ⅲ4),男,4岁,乳牙列期,现口内萌出乳牙10颗,牙位:51,53,55,61,63,65,73,75,83,85,萌出牙51,53,61,63,73,83为锥形牙,全口曲面断层X线片示:颌骨内存在16,26,36,46,12,22,33,43恒牙胚,其余缺失牙区未见恒牙胚,先天缺失恒牙20颗。携带者(Ⅱ4),女,32岁,毛发稀疏,汗腺分泌正常。口腔检查结果显示:52乳牙滞留,12,22缺失,52,23为锥形牙,全口曲面断层X线片示:颌骨内无12,22恒牙胚。携带者(I1),女,67岁,具有先天缺牙、锥形牙、毛发稀疏等轻度临床表现。家系内其他成员表现正常。2.根据收集到的家系资料绘制了该家系遗传图谱,从遗传图谱可见该家系符合X染色体隐性遗传的特点:家系中所有患者为男性,女性为携带者,男性患者的双亲表型正常,其致病基因来自母亲。3.经高通量测序和Sanger测序验证,该家系先证者(Ⅲ3)EDA基因第3外显子存在一错义突变,第463位碱基C>T(c.463C>T),导致其编码的第155位氨基酸由精氨酸变为半胱氨酸(p.Arg155Cys);先证者同胞弟弟(Ⅲ4)存在同一位点突变(EDA:c.463 C>T);先证者母亲(Ⅱ4)同一位点呈现C和T的杂合峰,显示为杂合突变携带者,先证者父亲(Ⅱ3)同一位点显示C的单峰,即与野生型序列相同。100名正常人均无此EDA基因相同突变。结论:1.本研究家系3代共11名成员,其中含2名患者(Ⅲ3,Ⅲ4),基因诊断为XLHED。2.该家系中患者存在EDA基因c.463 C>T位点突变,EDA基因为此HED家系的致病基因。(本文来源于《郑州大学》期刊2019-05-01）
赵思语,廖岚[3]（2018）在《少汗型外胚层发育不良综合征患者的早期口腔修复治疗》一文中研究指出目的:探讨少汗型外胚层发育不良综合征(HED)患者进行早期口腔修复治疗的临床疗效。材料及方法:收集2016年6月-2018年4月于南昌大学附属口腔医院修复科就诊的4个无血缘关系的HED患者(见附图)。详细记录患者现病史和家族史,对患者进行口腔检查及颜面部检查,常规口腔全景片/CBCT检查,面像及口内像的采集,明确患者牙齿及颌骨发育情况,结合患者自身情况制定相应(本文来源于《第十二次全国口腔修复学学术会议论文汇编》期刊2018-07-22）
赵思语[4]（2018）在《少汗型外胚层发育不良综合征患者的早期口腔修复治疗》一文中研究指出外胚层发育不良(ectodermal dysplasias,EDs)是一组超过200多种不同病理损害的复杂疾病的总称,主要累及外胚层来源的组织如汗腺、毛发、指(趾)甲、牙齿及神经系统等的发育缺陷。根据患者汗腺发育情况,分为少汗型外胚层发育不良和有汗型外胚层发育不良,其中以前者更为多见。少汗型外胚层发育不良综合征(hypohidrotic ectodermal dysplasia,HED),又称为无汗型外胚层发育不良(anhidrotic ectodermal dyslasia,AED)或Christ-SiemensTouraine综合征,是一种罕见的先天性遗传病,出生发病率约为1/100 000,可为散发性或家族性。患者通常具有毛发稀少、汗腺发育不良、颅面异常、前额突出、鼻梁塌陷、皮肤干燥、指(趾)过度角化等临床体征,口腔表征可为牙先天缺失、发育不良以及锥形牙等,严重影响患者的咀嚼、发音及容貌,不利于患者的身心健康。对于先天缺牙的HED患者进行早期口腔修复治疗,不仅能够恢复牙齿的外形,重建咬合,恢复咀嚼及发音等功能,也能促进颌骨及颞下颌关节的发育,防止错颌畸形的发生,改善患者面部外形,建立和谐的颅面骨关系,同时促进其身心健康,从而提高生活质量。缺牙数过多、牙槽嵴低平,余留牙形态不佳缺乏固位形等问题是此类患者义齿修复时的难点。本研究通过临床检查收集HED家系,对先证者采取早期义齿修复治疗,辅以不锈钢预成冠、栓体-栓道式附着体及固定-活动联合修复等方式增强义齿的固位及稳定,并持续追踪观察临床疗效,以期为此类患者的多学科联合系列治疗提供临床参考。第一部分HED家系收集1材料及方法:收集2016年6月-2018年4月于南昌大学附属口腔医院修复科就诊的4个无血缘关系的HED家系。通过临床接诊,详细问诊,记录患者现病史和家族史,绘制家系图谱,对家庭成员进行相关临床检查及病史采集,分析遗传方式,了解各自发病特点。2结果:4个家系均为中国汉族人群。先证者均足月出生,家族中无近亲结婚史,家系一中先证者母亲有流产史和孕期服药史,家庭中先证者一位兄长因出生后第一年内反复高热去世,另一位兄长因恶性淋巴瘤于4周岁时去世,其他成员无发育缺陷。家系一、二、叁中先证者恒牙全部缺失,乳牙缺失数目下颌多于上颌,多集中在乳切牙区及第一乳磨牙区。家系四中先证者恒牙缺失数目为23颗,缺牙数下颌多于上颌,多集中在前磨牙区。3结论:结合相关疾病常见遗传方式及家系图谱,我们推测4个HED家系可能是隐性遗传或散发病例。受累牙位主要集中在切牙及前磨牙,就同一牙位而言缺失易发生在下颌。第二部分HED家系先证者的早期口腔修复治疗1材料及方法:对HED患者进行口腔检查及颜面部检查,常规口腔全景片/CBCT检查,面像及口内像的采集。通过影像学检查,明确患者牙齿及颌骨发育情况,与患者及家属沟通交流,结合患者自身情况从而制定相应的治疗计划。制作个别托盘,制取分析研究模型;采用面部比例协调法进行颌间距离的初步确定,制作树脂恒基托;采用双手引导法获取并验证正中关系,试排牙,临床试戴最后确定垂直距离和咬合关系;针对患者个别畸形牙进行改形,加工制作可摘局部义齿4副,完成早期口腔修复治疗,每3月定期复诊,复诊内容包括面型、义齿的固位与稳定;颌骨、牙槽骨的发育形成情况;咬合关系的变化等;全身情况包括头发的生长、身高体重能反映全身营养状况的指标;同时交流患者及其家属的心理要求及变化,必要时及时调改或更换义齿。2结果:HED患者经早期口腔修复治疗后,咬合关系初步恢复,咀嚼效能明显提高,咀嚼食物的种类增多,外貌及发音明显改善。3结论:对于HED患者应行早期口腔修复治疗,有助于改善外貌、发音和咀嚼效能,刺激颌骨发育,促进生理和心理健康,但因患者年龄小,尚处于生长发育阶段,咬合关系不稳定,需临床上持续观察,联合多学科以便为此类患者提供更加有效的序列治疗。(本文来源于《南昌大学》期刊2018-05-01）
唐铭钰[5]（2016）在《先天性少汗型外胚层发育不良并脓气胸一例报告》一文中研究指出目的:先天性外胚层发育不良,是一组外胚层发育缺陷的先天性疾患。少汗型外胚层发育不良是其中一类,特点是头发稀疏,牙缺失或异常,缺乏汗腺(无汗或少汗)。可伴随其他症状,如胸腺发育障碍、发音困难、免疫功能下降、呼吸道感染等。通过分析,提高对先天性少汗型外胚层发育不良并脓气胸的临床表现、诊断、治疗的认识。方法:回顾性分析1例先天性少汗型外胚层发育不良并脓气胸患儿的临床资料。结果:7岁男孩,脸色苍白,面型苍老,头发干枯稀少,眉毛睫毛稀疏,皮肤干燥少汗,多牙缺失,外院曾行皮肤活检"真皮内未见汗腺",考虑"先天性少汗型外胚层发育不良"。以"咳嗽、气促、间断发热"收治入院,行影像学检查提示"两肺炎症,右下肺为甚,右侧液气胸,右侧胸壁皮下积气",予以胸腔闭式引流,引流出大量气体及黄色脓性液体,胸水培养提示耐甲氧西林金黄色葡萄球菌,予以万古霉素、利福平、头孢噻肟抗感染,后胸腔引流培养转阴,量极少予以拔管,但患儿气胸进展,皮下气肿全身蔓延,予以重新置管,监测胸片提示气胸恢复不理想,加强物理治疗鼓励咳嗽,于入院第27天患儿胸部CT示较前好转,第29天试夹闭胸引管,第32天予拔除胸引管,咳嗽好转,呼吸平稳,肺部哕音消失,两肺呼吸音对称,予以口服利奈唑胺片口服出院。结论:外胚层发育不良是一种罕见的遗传性疾病,分少汗型和有汗型两类,以前者常见,有病例因呼吸道无黏液腺而常出现反复的呼吸道感染。既往根据少汗、少毛、无牙并经皮肤活检确诊。本患儿入院期间行基因学检测提示"EDA基因存在错义变异",从而引起"少汗型外胚层发育不良、先天性无汗、牙齿缺失"等。对于合并脓气胸的患儿,症状严重,病情反复,需选择针对性的抗生素,内外科联合积极治疗。(本文来源于《第十叁届江浙沪儿科学术会议暨2016年浙江省医学会儿科学学术年会论文汇编》期刊2016-07-21）
李琳,蒋利萍,刘霞,汪涛,罗冲[6]（2016）在《NEMO基因新突变致少汗型外胚层发育不良伴免疫缺陷病1例》一文中研究指出目的探讨1例少汗型外胚层发育不良伴免疫缺陷(ectodermal dysplasia and immunodeficiency,EDA-ID)患儿的临床特征和基因突变。方法患儿于2014年12月收入我院肾脏免疫科,根据其临床表现及家族史,常规免疫学筛查除外常见原发性免疫缺陷病(primary immunodeficiency disease,PID),qRT-PCR在mRNA水平检测患儿与对照(患儿父亲)IL-12/IFN-γ通路的完整性,并对患儿及其家系的NEMO基因进行分析。结果患儿反复发热,皮肤苍白干燥,头发稀疏,前额轻微突出,无牙胚发育,有真菌和卡介苗(BCG)感染。全血经BCG与IFN-γ联合刺激后,与单独的BCG刺激比较,患儿IL-12B的mRNA表达降低(P<0.05),而健康对照组IL-12B表达明显增加。患儿NEMO基因第10外显子出现一个纯合错义突变位点c.1241T>A,p.V414D,其母亲与二姨为相同位点的杂合突变。结论反复发热伴BCG感染的男性患儿合并皮肤苍白无汗、毛发稀疏、无牙等外胚层发育不良表型时,应考虑NEMO基因突变,母系家族色素失禁的病史有助于诊断,结合IL-12/IFN-γ轴的功能完整性检测和基因分析,可以早期诊断EDA-ID。(本文来源于《第叁军医大学学报》期刊2016年14期）
梅利斌,黄燕茹,谭虎,杨璞,潘乾[7]（2014）在《少汗型外胚层发育不良基因突变分析》一文中研究指出目的:少汗(无汗)型外胚层发育不良是一种常见的导致先天性多数牙缺失的综合征,其伴有的临床症状包括:高前额、低鼻梁、突出的嘴唇;毛发干燥、脆弱和稀疏;皮肤薄、光滑、干燥;汗腺发育不良甚至缺如;皮脂腺发育不良甚至缺如;免疫缺陷等。大约95%的少汗型外胚层发育不良呈X连锁隐性遗传,是由位于X染色体上的EDA基因突变所致。(本文来源于《2014全球华人遗传学大会全国第十叁次医学遗传学学术会议论文汇编》期刊2014-10-29）
孙雪萍,沈鉴东,谢佳孜,崔毓桂,刘嘉茵[8]（2014）在《EDA基因c.822G>T突变导致一中国家系患X连锁少汗型外胚层发育不良》一文中研究指出目的:少汗型外胚层发育不良(hypohidrotic ectodermal dysplasia,HED)是一种主要表现为头发、指甲、毛发和汗腺发育异常的罕见遗传性疾病,其发病率约为1/10万。常见临床叁联征为头发稀疏、牙齿异常或缺失、无汗或少汗。HED可表现为常染色体隐性遗传、常染色体显性遗传、X连锁隐性遗传。其中X连锁隐性遗传最常见,一般男性发病,女性(本文来源于《2014全球华人遗传学大会全国第十叁次医学遗传学学术会议论文汇编》期刊2014-10-29）
陈韵佳[9]（2014）在《一例少汗型外胚层发育不良儿童的修复治疗》一文中研究指出患者,男,四岁,汉族,2010年4月因先天多数牙缺失影响咀嚼和美观来湘雅医院口腔医学中心修复科就诊。1、现病史:其父母代述孩子自出生时即发生发育不同于正常,尤其炎热季节。患儿自出生后即经常出现高热不退,出汗少,皮肤湿疹。智力正常。曾于外院行皮肤活检,结果示"汗腺发育不良",诊断为"外胚层发育不良"。因全口无牙入我院,要求修复治疗。其父母否认近亲结婚,否认孕期服药史,父系和母系叁代内未发现类似疾病(见图1-A)。2、体查:智力正常。面容显苍老,额部突出,鞍状鼻,大耳,唇部突出。全身皮肤干燥,多湿疹,眶周皱纹多且有(本文来源于《第八次全国口腔修复学学术年会论文汇编》期刊2014-09-24）
赵玉苗,孙文聪,张景亮,王丽雯,刘华[10]（2014）在《两个汉族少汗型外胚层发育不良家系患者EDA基因突变检测》一文中研究指出目的:检测两个汉族少汗型外胚层发育不良家系患者少汗型外胚层发育不良基因(EDA)1、3、5、8、9外显子的突变情况。方法:从两个家系共16名成员中抽取7名成员,A家系4名、B家系3名。提取7人外周血全基因组的DNA,采用聚合酶链反应扩增目的基因后直接进行DNA序列测定,使用BLAST软件对测序结果进行比对分析,检测突变。结果:3、5、8外显子上存在G740A、G904A和A1165G点突变,1、8、9外显子上出现5种移码突变;家系A和家系B均有患者发生33delC移码突变和G904A点突变,且这两种突变在两个家系上下代之间传递。结论:少汗型外胚层发育不良的突变基因有很大异质性。33delC、G904A突变可能与少汗型外胚层发育不良的发生有关,33delC和G904A突变对两家系再发风险的预测具有一定的临床意义。(本文来源于《郑州大学学报(医学版)》期刊2014年05期）
少汗型外胚层发育不良症论文开题报告
（1）论文研究背景及目的
此处内容要求：
首先简单简介论文所研究问题的基本概念和背景，再而简单明了地指出论文所要研究解决的具体问题，并提出你的论文准备的观点或解决方法。
写法范例：
目的:1.对通过先证者收集到的少汗型外胚层发育不良(hypohidrotic ectodermal dysplasia,HED)家系进行详细临床检查及家系调查,分析该家系的遗传方式及表型特点。2.运用目标区域捕获高通量测序技术,对收集到的HED家系的致病基因进行筛查,分析可能存在的潜在突变,丰富中国患者HED相关基因突变谱;为该病的发病机制和分子遗传学研究提供依据,同时,为家系内患者及携带者提供遗传咨询和产前诊断,减少出生缺陷。方法:1.本课题组成员通过对一例先天多数牙缺失患儿进行口腔检查及全身体格检查发现该患儿临床表现为头发纤细稀少、卷曲发黄,皮肤干燥少汗,乳恒牙先天缺失及畸形,与在线《人类孟德尔遗传》OMIM数据库(http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omin)中HED典型特征一致,临床诊断为HED。我们通过先证者收集该HED家系成员临床资料,询问家系成员基本情况,并进行详细口腔检查。根据所收集家系资料,绘制出遗传图谱,分析其遗传方式和表型特征;对家系中先证者(Ⅲ3)、同胞兄弟(Ⅲ4)及其父母(Ⅱ3,Ⅱ4)进行外周血采集,采用酚-氯仿法从外周血中提取基因组DNA。2.针对目前已知的HED致病基因,对先证者(Ⅲ3)的基因组DNA进行目标区域捕获高通量测序,筛选出候选致病基因。3.采用Sanger测序对先证者(Ⅲ3)自身、该家系内的其他成员(Ⅲ4,Ⅱ3,Ⅱ4)及家系外正常人群进行候选致病基因验证,确定致病基因。结果:1.本研究家系3代共11名成员,其中含2名患者,2名携带者。患者(Ⅲ3,Ⅲ4)临床检查结果显示:头发稀疏卷曲、纤细发黄,眉毛、睫毛稀少,少汗,眼周皱纹色素沉着,鼻梁塌陷,呈鞍状鼻,口唇增厚外翻、口周色素沉着。口腔检查结果显示:先天乳恒牙缺失及牙齿畸形,缺牙区牙槽嵴低平,但缺失牙齿数目及部位略有不同。先证者(Ⅲ3),男,7岁,混合牙列期,萌出乳牙9颗,牙位:51,53,55,63,65,73,75,83,85,萌出恒牙4颗,牙位:16,26,36,46,萌出牙51,53,63,73,83为锥形牙,全口曲面断层X线片示:颌骨内存在33,43恒牙胚,其余缺失牙区未见恒牙胚,先天缺失恒牙22颗。患者(Ⅲ4),男,4岁,乳牙列期,现口内萌出乳牙10颗,牙位:51,53,55,61,63,65,73,75,83,85,萌出牙51,53,61,63,73,83为锥形牙,全口曲面断层X线片示:颌骨内存在16,26,36,46,12,22,33,43恒牙胚,其余缺失牙区未见恒牙胚,先天缺失恒牙20颗。携带者(Ⅱ4),女,32岁,毛发稀疏,汗腺分泌正常。口腔检查结果显示:52乳牙滞留,12,22缺失,52,23为锥形牙,全口曲面断层X线片示:颌骨内无12,22恒牙胚。携带者(I1),女,67岁,具有先天缺牙、锥形牙、毛发稀疏等轻度临床表现。家系内其他成员表现正常。2.根据收集到的家系资料绘制了该家系遗传图谱,从遗传图谱可见该家系符合X染色体隐性遗传的特点:家系中所有患者为男性,女性为携带者,男性患者的双亲表型正常,其致病基因来自母亲。3.经高通量测序和Sanger测序验证,该家系先证者(Ⅲ3)EDA基因第3外显子存在一错义突变,第463位碱基C>T(c.463C>T),导致其编码的第155位氨基酸由精氨酸变为半胱氨酸(p.Arg155Cys);先证者同胞弟弟(Ⅲ4)存在同一位点突变(EDA:c.463 C>T);先证者母亲(Ⅱ4)同一位点呈现C和T的杂合峰,显示为杂合突变携带者,先证者父亲(Ⅱ3)同一位点显示C的单峰,即与野生型序列相同。100名正常人均无此EDA基因相同突变。结论:1.本研究家系3代共11名成员,其中含2名患者(Ⅲ3,Ⅲ4),基因诊断为XLHED。2.该家系中患者存在EDA基因c.463 C>T位点突变,EDA基因为此HED家系的致病基因。
（2）本文研究方法
调查法：该方法是有目的、有系统的搜集有关研究对象的具体信息。
观察法：用自己的感官和辅助工具直接观察研究对象从而得到有关信息。
实验法：通过主支变革、控制研究对象来发现与确认事物间的因果关系。
文献研究法：通过调查文献来获得资料，从而全面的、正确的了解掌握研究方法。
实证研究法：依据现有的科学理论和实践的需要提出设计。
定性分析法：对研究对象进行“质”的方面的研究，这个方法需要计算的数据较少。
定量分析法：通过具体的数字，使人们对研究对象的认识进一步精确化。
跨学科研究法：运用多学科的理论、方法和成果从整体上对某一课题进行研究。
功能分析法：这是社会科学用来分析社会现象的一种方法，从某一功能出发研究多个方面的影响。
模拟法：通过创设一个与原型相似的模型来间接研究原型某种特性的一种形容方法。
少汗型外胚层发育不良症论文参考文献
[1].梁如佳,刘芳.少汗型外胚层发育不良一家系EDA基因突变分析[J].临床儿科杂志.2019
[2].王书岩.少汗型外胚层发育不良家系致病基因鉴定研究[D].郑州大学.2019
[3].赵思语,廖岚.少汗型外胚层发育不良综合征患者的早期口腔修复治疗[C].第十二次全国口腔修复学学术会议论文汇编.2018
[4].赵思语.少汗型外胚层发育不良综合征患者的早期口腔修复治疗[D].南昌大学.2018
[5].唐铭钰.先天性少汗型外胚层发育不良并脓气胸一例报告[C].第十叁届江浙沪儿科学术会议暨2016年浙江省医学会儿科学学术年会论文汇编.2016
[6].李琳,蒋利萍,刘霞,汪涛,罗冲.NEMO基因新突变致少汗型外胚层发育不良伴免疫缺陷病1例[J].第叁军医大学学报.2016
[7].梅利斌,黄燕茹,谭虎,杨璞,潘乾.少汗型外胚层发育不良基因突变分析[C].2014全球华人遗传学大会全国第十叁次医学遗传学学术会议论文汇编.2014
[8].孙雪萍,沈鉴东,谢佳孜,崔毓桂,刘嘉茵.EDA基因c.822G>T突变导致一中国家系患X连锁少汗型外胚层发育不良[C].2014全球华人遗传学大会全国第十叁次医学遗传学学术会议论文汇编.2014
[9].陈韵佳.一例少汗型外胚层发育不良儿童的修复治疗[C].第八次全国口腔修复学学术年会论文汇编.2014
[10].赵玉苗,孙文聪,张景亮,王丽雯,刘华.两个汉族少汗型外胚层发育不良家系患者EDA基因突变检测[J].郑州大学学报(医学版).2014
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