导读:本文包含了白质消融性白质脑病论文开题报告文献综述及选题提纲参考文献，主要关键词:白质消融性白质脑病,感染,发育倒退,EIF2B5
白质消融性白质脑病论文文献综述
徐慧,刘开运,贾婉舒,于佳会,姜采荣[1]（2019）在《白质消融性白质脑病1例临床特征与基因类型分析》一文中研究指出目的探讨白质消融性白质脑病的临床特点及早期诊断。方法回顾分析1例白质消融性白质脑病患儿的临床资料,并复习相关文献。结果患儿,女,1岁4个月,发热后出现运动、智力急剧倒退。在发病1周内逐渐出现吞咽困难、构音障碍、不能行走及进入昏迷。头颅磁共振成像示白质异常,且弥漫对称,最后出现和脑脊液相似的信号。基因检测发现患儿EIF2B5基因存在2个错义突变,分别位于外显子3和7的C.407 G>A(p.R136H)和C.944G>A(p.R315H)杂合变异,国内外均未报道,为新发现的基因变异。结合国外临床诊断标准及基因分析结果确诊为白质消融性白质脑病。因无有效的治疗手段,仅抗感染及对症治疗后患儿进入昏迷。结论发现2个新的EIF2B5基因错义突变,基因分析有助明确诊断白质消融性白质脑病。(本文来源于《临床儿科杂志》期刊2019年11期）
马慧,林剑军[2]（2019）在《婴儿型白质消融性白质脑病MRI表现一例》一文中研究指出白质消融性白质脑病(leukoencephalopathy with vanishing white matter, VWM),也被称为儿童共济失调合并中枢神经系统髓鞘化不良,是一种慢性进行性白质功能障碍。患儿早期发育正常,以后逐渐出现进行性共济失调和痉挛双瘫,进行性脑萎缩,外伤或感染可诱发恶化趋势。现报道1例如下。病例资料患儿,男,1岁1个月,入院前12 d无明显诱因下出现发热、纳差,病初以中低热为主,伴呕吐,为胃内容物。入院前4 d出现高热、呕吐、抽搐,行胸片及头颅MRI检查。MRI表现为两侧大脑半球、小脑半球白质及神经纤维束走行区呈广泛T_1WI低信号,T_2WI高信号,FLAIR(本文来源于《影像诊断与介入放射学》期刊2019年03期）
丁乐,郭虎,金波,卢孝鹏,郑帼[3]（2016）在《白质消融性白质脑病2例报告并文献复习》一文中研究指出目的:报道2例白质消融性白质脑病(VWM),其中1例c.911-913del缺失变异VWM,探讨VWM的临床表现及基因表型,提高对该病的认识。方法:回顾性分析通过基因确诊的2例VWM患儿的临床资料,并复习相关文献。结果:2例患儿发病年龄分别为8月、2岁,既往精神运动发育均正常;在急性发热后出现精神反应差,(本文来源于《第十叁届江浙沪儿科学术会议暨2016年浙江省医学会儿科学学术年会论文汇编》期刊2016-07-21）
陈娜,代丽芳,姜玉武,郝洪军,任雅丽[4]（2014）在《内质网应激后未折迭蛋白反应和自噬在遗传性白质消融性白质脑病中的作用及潜在干预》一文中研究指出白质消融性白质脑病(VWM)是一种严重的常染色体隐性遗传性白质脑病,致病基因为真核翻译起始因子2B所编码基因EIF2B1-5任一突变所致。是人类发现的第一个由于真核翻译起始因子突变所致的遗传病。临床特点以进行性运动智力倒退伴脑白质液化为主要临床特点。在我们长期随访中发现,71%的患者具有发热、轻微头部外伤等应激后发作性加重的现象。目前认为内质网应激(ERS)可能参与其发病。未折迭蛋白反应(UPR)和自噬是ERS后的两条代偿途径,在我们的研究中,将中国人创始者突变EIF2B3(eIF2Bγ-p.Ile346Thr)转染VWM主要受累细胞,人少突胶质细胞系,发现ERS后,突变细胞过度激活的UPR通路引起细胞凋亡和活力的下降。突变人少突胶质细胞系的自噬水平也较野生下调。而在患者皮肤成纤维细胞自噬并没有减少。针对两条通路进行干预,加入自噬诱导剂(Rapamycin)、自噬抑制剂(3-MA)或eIF2α磷酸酶抑制剂salubrinal对突变少突胶质细胞系进行干预,Rapamycin干预后,细胞凋亡减少,活力增加。而3-MA或salubrinal干预后与之相反。提示ERS后过度激活的UPR通路和自噬水平的降低在VWM的发病及做做行加重中可能起到重要作用,稳定UPR或增强自噬,减少未折迭蛋白可以提高突变人少突胶质细胞系的活力和减少其凋亡,为将来该类疾病的干预提供线索。(本文来源于《遗传学与表观遗传学前沿暨第叁届中国青年遗传学家论坛论文摘要汇编》期刊2014-04-11）
张海华,陈娜,代丽芳,臧莉莉,王静敏[5]（2013）在《28例经基因确诊的白质消融性白质脑病患儿临床与遗传学研究》一文中研究指出背景及目的白质消融性白质脑病(vanishing white matter disease,VWM)是一种多于儿童期起病的常染色体隐性遗传性白质脑病,为第一个已知由于真核细胞蛋白质翻译启动异常所导致的人类遗传病致病基因为真核细胞翻译启动因子2B(eIF2B)的5个亚单位α-ε的相应编码基因EIF2B1-5,任一基因突变导致发病。本研究对经基因确诊为VWM的28例患儿临床表型及基因型进行分析,以探讨中国患儿的特点。方法 2006.9-2013.2我院儿科临床诊断并经EIF2B1-5基因检测确诊的28例VWM患儿为研究对象。均符合Vander knaap等提出的临床诊断标准。对患儿临床表型特点进行分析并进行随访。提取患儿及父母外周血白细胞基因组DNA,PCR扩增EIF2B1-5A基因外显子及外显子与内含子交界区进行分子诊断;采用等位基因特异性PCR方法验证中国患者中的常见突变EIF2B3 c.1037T>C(p.Ile346Thr)是否为创始者突变(founder mutation)。结果(1)基本情况:男18例,女10例。16例(57 1%)起病前发育正常,余12例起病前轻度智力或运动发育落后;(2)起病特点:起病年龄为4个月至7岁6个月,22例(78 6%)为发热或轻微头部外伤后急性起病,6例无明显诱因亚急性起病,除1例婴儿型患儿以惊厥、意识障碍起病外,其余均以运动障碍起病;(3)临床分型:根据起病年龄及进展特点,18例为早期儿童型,10例为婴儿型;(4)病程特点:所有患儿呈进行性加重,71.4%(20/28)病程中有发作性加重,己获独走技能的患儿最早于发病0.17年不能独走,发病2年后均不能独走。至2013年3月末次随访时9例死亡,其中婴儿型7例,早期儿童型2例,平均死亡病程婴儿型1.2年(0.2-3.7年),2例儿童型分别于起病2.8年、8年后死亡。死因皆为感染后病情加重致多脏器衰竭;病程中13例有癫痫发作;(5)头颅核磁:28例均表现为广泛对称性大脑白质受累,以中央区白质为着,在T1像和Flair像表现为低信号,T2像高信号;(6)基因型特点:共发现EIF2B1-5的30种突变,包括错义突变、无义突变、缺失突变及移码突变。其中EIF2B5突变14种(47%),EIF2B3突变6种(20%),EIF2B2突变4种(13%),EIF2B4突变5种(17%),EIF2B1突变1种(3%)。共发现21种国外未报道新突变。28例中除2例只发现1种突变外,其余26例均发现复合杂合或纯合突变。所有患者中,EIF2B5突变11例(39 3%),EIF2B3突变9例(32.1%),EIF2B4突变4例(14.3%),EIF2B2突变3例(10.7%),EIF2B1突变1例(3.6%)。9例EIF2B3突变患者中7例(77 8%)携带p Ile346Thr突变,通过等位基因特异性PCR方法证实其为中国患者的创始者突变。结论目前诊断的VWM中国患儿以早期儿童型为主,病程中发作性加重现象常见,运动倒退进展较快;中国VWM患儿有独特的突变构成谱,EIF2B3突变率明显高于白种人群(32.1%vs 4%),EIFB3的p.Ile346Thr为中国患者的创始者突变。(本文来源于《中国神经科学学会第十届全国学术会议论文摘要集》期刊2013-09-19）
郭静,徐成[6]（2012）在《磁共振成像在白质消融性白质脑病诊断中的价值》一文中研究指出目的分析磁共振成像(MRI)在白质消融性白质脑病诊断中的价值。方法对7例经基因突变分析确诊的白质消融性白质脑病患者的临床特征及头颅MRI表现进行分析、总结。结果 7例均出现运动能力倒退,且由于应激而进行性加重;头颅MRI均表现为弥漫性对称性脑白质受累,部分呈脑脊液样信号改变。结论头颅MRI在白质消融性白质脑病诊断及病程评估中具有重要的价值。(本文来源于《实用医学影像杂志》期刊2012年04期）
代丽芳,吴晔,冷雪荣,王静敏,潘艳霞[7]（2011）在《白质消融性白质脑病患儿临床特点、基因突变分析及发病机制研究》一文中研究指出目的对中国临床诊断为白质消融性白质脑病(VWM)的患儿进行真核细胞翻译启动因子2Bα-ε(eIF2Bα-ε)的相应编码基因EIF2B1-5突变分析,对17例确诊患儿进行自然病程的随访研究,以期对中国VWM患儿神经系统功能的进展速度等临床表型特点和突变谱有全面的了解,并探讨基因型-表型关系。该病突出特点为发热等应激状态导致病情明显加重甚至死亡,由此研究内质网(ER)应激在VWM发病中的作用。方法 (1)对临床及基因突变检测诊断的17例早期儿童型VWM患儿,进行临床随访。根据运动进展速度进行分级,进行基因型-表型分析;(2)利用VWM患者皮肤成纤维细胞,给予ER应激诱导,于诱导后不同时相用Western blot和免疫细胞化学方法检测非折迭蛋白(UPR)通路的分子指标,并用电子显微镜观察细胞凋亡和自噬,Illumina RNA表达谱芯片进行差异基因检测和初步生物信息学分析,并与对照皮肤成纤维细胞进行比较。结果 (1)临床特点:17例中男12例,女5例。多数(13/17)起病前发育正常。起病年龄平均2.7岁(0.4～6.4岁),急性起病或亚急性起病,均以运动障碍起病。至末次随访,平均病程4.3年(0.3～8.7年),均呈进行性加重,3例死亡。64%(11/17)病程中伴发作性加重。运动功能进展速度明显高于国外报道病例,病程4.5年后所有患儿均丧失行走能力,最早丧失行走能力的年龄为起病后0.42年,起病年龄越小,丧失行走能力的年龄越早;认知功能进展缓慢;6例(35%)伴有惊厥。(2)基因突变分析:共发现了EIF2B2-5的22种突变,其中包括15种新突变。EIF2B3突变率显着高于国外报道,我们还发现了一个eIF2Bγ(EIF2B3编码)的热点突变p.I346T,35%中国患者带有该突变。(3)基因型-表型关系:重型患者中eIF2Bα突变者多于eIF2Bε突变者;相同基因型(eIF2Bγ:1346T)患者表型存在明显差异。(4)ER应激:①37℃培养条件下,基础状态下,UPR通路相关蛋白eIF2α磷酸化和ATF4水平在2例突变为eIF2Bγ:I346T/I346T和G47E/I346T患者皮肤成纤维细胞中表达量较正常人对照组明显增高。给予TG刺激后,突变细胞中eIF2α磷酸化和ATF4水平在TG刺激2h时升高最明显,且高水平表达持续至刺激8 h,较对照组表达量更大,更持久。对照组细胞eIF2α磷酸化和ATF4水平在TG刺激4 h时升高最明显,8 h时明显降低。基础状态下,P-eIF2Bε在突变细胞和对照组细胞中均有表达,且突变细胞较对照组表达量高,纯合突变细胞较杂合突变细胞中水平高。随着TG刺激时间的延长其活性条带在突变细胞中较对照组表达量升高明显。②35℃培养条件下,未给予TG刺激时,携带Bγ:G47E/I346T、Bγ:I346T/I346T突变的细胞与正常对照组中eIF2α磷酸化、ATF4及P-eIF2Bε水平均较37℃培养条件下高。给予细胞TG刺激,携带突变的细胞中eIF2α磷酸化和ATF4水平随着刺激时间的变化趋势与37℃时未见明显差异。③电镜显示Bγ:G47E/I346T突变患者皮肤成纤维细胞在基础状态下即存在大量自噬小体,ER应激诱导后8 h,细胞发生凋亡,且自噬小体进一步增加。④利用Illumina RNA表达谱芯片发现ER应激前后Bγ:G47E/I346T突变患者与正常人对照组皮肤成纤维细胞比较有34种差异表达的通路蛋白基因,结果需进一步验证。结论通过随访研究对中国早期儿童型VWM患者的主要神经系统表型的进展过程有了较详尽的了解。目前尚缺乏明确的基因型-表型相关性。中国患者基因突变谱与国外报道存在很大差异。内质网应激导致凋亡和自噬的发生可能在VWM的发病机制中扮演重要角色,低温对抵抗VWM突变细胞内质网应激的作用不明显。(本文来源于《中国神经科学学会第九届全国学术会议暨第五次会员代表大会论文摘要集》期刊2011-07-29）
代丽芳,吴晔,王静敏,杜丽,冷雪荣[8]（2011）在《中国早期儿童型白质消融性白质脑病患儿17例自然病程随访及其基因型-表型分析》一文中研究指出目的通过观察和分析17例中国早期儿童型白质消融性白质脑病(VWM)患儿的自然病程发展,了解其主要神经系统表型的进展特点,初步进行基因型-表型分析。方法选择2006年9月-2010年10月北京大学第一医院临床诊断的17例VWM中国患儿为研究对象,提取其外周血白细胞;;DOI:10.3969/j.issn.NA,PCR扩增致病基因真核细胞翻译启动因子2B(EIF2B1~5)的外显子及外显子与内含子交界区进行分子诊断。对其神经系统障碍的进展进行随访分析。结果 1.基本情况:17例患儿中男12例,女5例。13例起病前发育正常。2.起病特点:起病年龄平均2.7岁(0.4~6.4岁),70%(12/17例)为感染或头部外伤后急性起病,30%(5/17例)无诱因亚急性起病,均以运动障碍起病。3.病程特点:末次随访平均病程4.30 a(0.30~8.70 a),均呈进行性加重,3例死亡。64%(11/17例)病程中伴发作性加重。已获得独走技能的患儿最早于起病后0.17 a不能独走,发病2.00 a后均不能独走。发病4.50 a后患儿均丧失行走能力,最早丧失行走能力的年龄为起病后0.42 a,丧失行走能力的平均年龄为5.2岁(2.0~11.0岁),起病年龄越小,丧失行走能力的年龄越早。认知功能障碍进展缓慢。6例(35%)伴惊厥。重型患儿中女童明显少于男童。4.基因型-表型关系:重型患儿中eIF2Bγ突变者多于eIF2Bε突变者,相同基因型(eIF2B:γI346T)患儿表型存在明显差异。结论早期儿童型VWM中国患儿运动功能退化进展最为突出,进展速度快。目前尚缺乏明确的基因型-表型相关性。(本文来源于《实用儿科临床杂志》期刊2011年10期）
代丽芳,吴晔,潘艳霞,杜丽,冷雪荣[9]（2010）在《白质消融性白质脑病EIF2B基因突变筛查分析及内质网应激在白质消融性白质脑病发病中的作用》一文中研究指出白质消融性白质脑病(1eukoencephalopathy with vanishing white matter,VWM)又称儿童共济失调伴中枢神经系统髓鞘化不良(childhood ataxia with central nervous systemhypomyelination,CACH)(OMIM 603896),是一种常染色体隐性遗传的单种基因遗传病,典型表现为运动智力倒退,运动倒退重于智力,共济失调,可伴视神经萎缩及癫痫,感染或轻微头部外伤可明显加重病情。头颅MRI特征性改变为双侧对称弥漫性深部白质长T1长T2信号,可累及皮层下白质,额、顶叶为主,Flair像为对称性白质高信号伴部分白质低信号甚至囊性变或大部分白质低信号仅存少量线状稍高信号。其致病基因于2001年定位于真核细胞翻译启动因子的编码基因EIF2B1-5,任—基因突变可导致该病。是人类遗传性疾病中第一个确定的由于翻译启动异常导致的疾病。北京大学第一医院儿科于2006年在国内首次确诊该病。致病基因EIF2B1-5分别编码eIF2B(真核细胞翻译启始因子2B,eukaryotic translation initiation factor 2B)的5个亚单位,EIF2B广泛表达于所有真核细胞中,在真核细胞蛋白质翻译启动过程中起重要作用。到目前为止,人类基因突变数据库(Human GeneMutation Database)中报道的与VWM相关的EIF2B1-5基因突变有120种,中国患儿突变18种,,EIF2B的功能主要是通过其底物EIF2的α亚单位磷酸化受到调控。VWM的发病机制中存在很多疑问,其中一个值得关注的问题就是为何患者每遇发热、轻微头部外伤等应激状态常会导致病情发作性加重,可能因为这些外部损伤引起细胞内质网内蛋白折迭发生异常,从而导致病情加重。目的对45例临床诊断VWM患儿进行EIF2B1-5基因突变筛查分析及内质网应激在白质消融性白质脑病发病中的作用。方法收集并分析45例患儿的临床资料;DNA直接测序进行EIF2B1-5基因突变检测;在取得患儿监护人知情同意的前提下,取两名基因确诊EIF2B3突变(均为我国发现的EIF2B3热点突变O346T(5/6))患儿及其父母(突变携带者)前臂掌侧约2mm2皮肤,进行皮肤成纤维细胞原代培养,分别在37℃和35℃孵育条件下给予皮肤成纤维细胞1μMFhapsigargin(内质网应激诱导剂,TG)刺激,用Western Blot方法检测刺激前后细胞总蛋白中EIF2α,P-EIF2α,ATF4的表达量变化,探讨内质网应激在VWM发病机制中的作用,及低温是否对TG引起的VWM患儿细胞发生内质网应激有保护作用。结果45例患儿均于3-5岁在头部外伤或发热后出现运动障碍和典型的MRI表现,伴或不伴运动智力异常,临床符合VWM诊断。45例患儿中18例在分子水平明确诊断占31%(18/45),共检测到18种EIF2B1-5基因的改变,包括:国内已经诊断了14例VWM患儿,其中7例VWM患者发现EIF2B5突变,6例发现EIF2B3突变,1例发现EIF2B2突变,在这18种突变中,11种突变是国际上尚未见报道的新突变,包括9种错义突变为EIF2B 5:c.185A>T(p.D62V),c.1004G>C(p.C335S),c.1126A>G(p.N376D);c.807 G>A(p.R269E);EIF2B 3:c.140G>A(p.G47E),c.1037T>C(p.I346T);c.935CGA>CAA(p.R312Q);EIF2B 2:c.254T>A(p.V85E),c.922 G>A(p.V308M);1种无义突变为EIF2B 5:c.805C>T(R269X);1种缺失突变为EIF2B 5:c.1827-1838del(p.S610-D613del)。其中EIF2B 3突变占所有突变的22%,明显多于国际上报道的7%。Western blot结果显示:给予患儿皮肤成纤维细胞37℃条件下TG刺激,刺激前ATF4表达量非常少或无表达,P-EIF2α表达量非常少;TG刺激后2h,4h后ATF4、P-EIF2α表达量逐渐增高明显,刺激8h相对4h表达量有明显下降趋势或无表达;EIF2α在刺激0h,2h,4h,8h后表达量逐渐微量减少。35℃条件下给予皮肤成纤维细胞TG刺激,ATF4在刺激0h,2h,4h,8h均少量表达。且表达量无明显变化;P-EIF2α在刺激0h,2h,4h,8h后逐渐减少;EIF2α在刺激0h,2h,4h,8h后变化趋势同37℃条件下,为表达量逐渐微量减少。本研究首次在国内从分子水平明确了18例VWM患儿诊断,发现了11种国际上尚未见报道的与VWM相关的EIF2B1-5基因新突变;发现中国VWM患儿中的热点突变位于EIF2B3 1037T>C(p.I346T)。不同温度条件下给予VWM患儿皮肤成纤维细胞TG刺激前后内质网应激相关蛋白(ATF4,P-EIF2α)表达量的差异,提示内质网应激在VWM患儿起病和病情发展过程中起到了重要的作用,可能是疾病发生和发展的机制,这是中国VWM患儿进行EIF2B基因突变分析与VWM起病机制与内质网应激相关研究的首次报道。(本文来源于《遗传学与社会可持续发展——2010中国青年遗传学家论坛论文摘要汇编》期刊2010-11-04）
李娇[10]（2010）在《白质消融性白质脑病中脑白质选择性受累的机制研究》一文中研究指出研究背景白质消融性白质脑病(Leukoencephalopathy with vanishing white matter,简称VWM,OMIM#603896)是一种常染色体隐性遗传的脑白质病,2001-2002年VWM的致病基因被确定为真核细胞翻译启动因子2B(eukaryotic translation initiation factor 2B, eIF2B)的5个亚单位a-e的相应编码基因EIF2B1-5,其任一基因突变均可导致发病。这种以白质病变为主、通常无其他系统受累的疾病却是由所有器官系统细胞的蛋白质翻译所必需的基因发生突变所导致。eIF2B广泛表达于所有真核细胞中,在真核细胞蛋白质翻译启动(initiation)过程中起重要作用,其作用通过真核细胞翻译启动因子2 (eukaryotic translation initiation factor 2, eIF2)实现。eIF2B的功能主要通过其底物eIF2的a亚单位磷酸化和其自身eIF2Be亚单位磷酸化两种途径受到调控。通常细胞内eIF2的水平明显高于eIF2B,因此eIF2磷酸化水平的轻度提高即可显着抑制eIF2B的活性,可导致蛋白质翻译水平的普遍下降。eIF2Be是eIF2Baβγyde复合体中最重要的、最大的亚单位,存在多个磷酸化位点,可通过其磷酸化对其自身活性进行调控。对于VWM的发病机制,目前最引人注目的疑问在于：eIF2B是一种任何真核细胞蛋白质翻译启动都必需的启动因子,但为何其突变仅导致大脑白质(胶质细胞)的高度选择性受累?是否存在胶质细胞与其他组织细胞明显不同的eIF2B调控水平,而导致胶质细胞的易感性,这是本研究主要探讨的问题。目的(1)胶质细胞中eIF2a/eIF2Be的基础比值是否高于其他组织?(2)基础状态下胶质细胞中eIF2a Ser51位点磷酸化水平是否高于其他组织?(3)基础状态下胶质细胞中eIF2BeSer535位点磷酸化水平是否高于其他组织?方法分离发育期wistar大鼠(12日龄,大致相当于人类婴幼儿期)的纹状体(胶质细胞),皮层(神经元细胞),心肌,肝脏,肾脏,骨骼肌组织,分别提取蛋白,通过Western blot法同时对总eIF2a和eIF2Be进行蛋白质水平测定,分析对比大脑白质组织与其他组织之间eIF2a/eIF2Be比值的差异,同时对不同组织的总eIF2a和eIF2aSer51(P)进行检测,半定量分析对比大脑白质组织与其他组织之间eIF2a Ser51(P)/总eIF2a比值的差异,以及对不同组织的总eIF2Be和eIF2Be Ser535(P)进行检测,半定量分析对比大脑白质组织与其他组织之间eIF2Be Ser535(P)/总eIF2Be比值的差异。结果Western blot检测结果显示纹状体(胶质细胞)中eIF2a/eIF2Be的基础比值与皮层、心肌、肝脏、肾脏、骨骼肌比较略有增加趋势,但未显示差异有统计学意义,可能与本部分实验例数偏小有关。基础状态下纹状体(胶质细胞)中eIF2a Ser51位点磷酸化水平高于心脏、肝脏、肾脏及骨骼肌,但纹状体与皮层相比差别不明显。基础状态下纹状体(胶质细胞)中eIF2BeSer535位点磷酸化水平高于心脏、肝脏、肾脏及骨骼肌,但纹状体与皮层相比差别不明显。结论大脑白质(胶质细胞)与其他重要器官的组织相比存在不同的eIF2B的调控水平,为胶质细胞在VWM发病中易感性的发生机制提供重要线索,并为寻找更特异性的治疗靶点和新的治疗策略提供了实验依据。(本文来源于《山西医科大学》期刊2010-05-13）
白质消融性白质脑病论文开题报告
（1）论文研究背景及目的
此处内容要求：
首先简单简介论文所研究问题的基本概念和背景，再而简单明了地指出论文所要研究解决的具体问题，并提出你的论文准备的观点或解决方法。
写法范例：
白质消融性白质脑病(leukoencephalopathy with vanishing white matter, VWM),也被称为儿童共济失调合并中枢神经系统髓鞘化不良,是一种慢性进行性白质功能障碍。患儿早期发育正常,以后逐渐出现进行性共济失调和痉挛双瘫,进行性脑萎缩,外伤或感染可诱发恶化趋势。现报道1例如下。病例资料患儿,男,1岁1个月,入院前12 d无明显诱因下出现发热、纳差,病初以中低热为主,伴呕吐,为胃内容物。入院前4 d出现高热、呕吐、抽搐,行胸片及头颅MRI检查。MRI表现为两侧大脑半球、小脑半球白质及神经纤维束走行区呈广泛T_1WI低信号,T_2WI高信号,FLAIR
（2）本文研究方法
调查法：该方法是有目的、有系统的搜集有关研究对象的具体信息。
观察法：用自己的感官和辅助工具直接观察研究对象从而得到有关信息。
实验法：通过主支变革、控制研究对象来发现与确认事物间的因果关系。
文献研究法：通过调查文献来获得资料，从而全面的、正确的了解掌握研究方法。
实证研究法：依据现有的科学理论和实践的需要提出设计。
定性分析法：对研究对象进行“质”的方面的研究，这个方法需要计算的数据较少。
定量分析法：通过具体的数字，使人们对研究对象的认识进一步精确化。
跨学科研究法：运用多学科的理论、方法和成果从整体上对某一课题进行研究。
功能分析法：这是社会科学用来分析社会现象的一种方法，从某一功能出发研究多个方面的影响。
模拟法：通过创设一个与原型相似的模型来间接研究原型某种特性的一种形容方法。
白质消融性白质脑病论文参考文献
[1].徐慧,刘开运,贾婉舒,于佳会,姜采荣.白质消融性白质脑病1例临床特征与基因类型分析[J].临床儿科杂志.2019
[2].马慧,林剑军.婴儿型白质消融性白质脑病MRI表现一例[J].影像诊断与介入放射学.2019
[3].丁乐,郭虎,金波,卢孝鹏,郑帼.白质消融性白质脑病2例报告并文献复习[C].第十叁届江浙沪儿科学术会议暨2016年浙江省医学会儿科学学术年会论文汇编.2016
[4].陈娜,代丽芳,姜玉武,郝洪军,任雅丽.内质网应激后未折迭蛋白反应和自噬在遗传性白质消融性白质脑病中的作用及潜在干预[C].遗传学与表观遗传学前沿暨第叁届中国青年遗传学家论坛论文摘要汇编.2014
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