张娜谭燕（贵州省六盘水市盘县人民医院内二科贵州盘县553500）
【中图分类号】R722.1【文献标识码】A【文章编号】1672-5085（2011）48-0211-02
【摘要】目的了解新生儿鱼鳞病的发病情况，临床特点及治疗原则。方法通过对我院第一例新生儿鱼鳞病的个案调查。结果患儿大多因不能吸吮和皮肤继发感染而死亡。结论目前对此病尚无特殊有效的根治措施。
【关键词】新生儿火棉胶样染色体隐性遗传
1临床资料
患儿系G3P2，孕37+3W，因臀位行剖宫产出生，母孕期体健，未服用特殊药物。羊水清亮，无脐带绕颈，Apgar评分1分钟6分，5分钟10分，出生体重3.3kg。22小时（患儿出生时）前，患儿出生时全身被一层黄色胶样物质包裹，呈牛皮纸样，全身皮肤发亮，双上眼睑外翻，哭声可，生后不久包裹处皮肤脱落，皮肤表面潮红，皮肤皲裂；皮肤皱褶处更为明显，双侧睾丸未在阴囊内。患儿出生后遂急转上级医院，确诊为：先天性鱼鳞病。因目前对此病尚无有效的治疗措施，在外未予特殊处理，再次转回我院，送入我科治疗。入院时查体：T38.5℃，HR160次/分，R50次/分，一般情况极差，颜面躯干及四肢皮肤黄染，全身皮肤皲裂呈牛皮纸样，破溃处可见黄色脓性分泌物，皮肤皱褶处更为明显。双上眼睑外翻，耳廓增厚，鼻孔阻塞，双肺呼吸音粗，未闻及干湿罗音。HR160次/分，节律齐，心音稍低顿，未闻及杂音。腹部无异常。双侧睾丸未在阴囊内。指、趾皮肤可见皲裂。神经系统检查未见异常。入院诊断为：（1）先天性鱼鳞病。（2）新生儿肺炎。（3）HIE。（4）新生儿败血症。（5）缺氧缺血性心肌损害。给予保持皮肤清洁，局部保湿，皮肤外用鱼肝油涂用，头孢哌酮钠抗感染，维生素K1补充凝血因子，营养心肌及对症、支持治疗。因患儿病情危重，家属最终放弃治疗。于生后48小时后死亡。
2发病原因
鱼鳞病又称先天性鱼鳞样皮肤病，是一组以皮肤干燥，有鳞状脱屑皮肤角化异常为特征的先天性遗传性皮肤病。本病病因不明，除遗传因素外，脂质代谢异常，维生素A不足，以及表皮增生和脱落不平衡也可能是一个病因。按遗传组织学的研究可分为四型：（1）寻常鱼鳞病。（2）性连鱼鳞病。（3）表皮松懈性角化过度型鱼鳞病。（4）层板状鱼鳞病。我院该病例为层板状鱼鳞病。
3讨论及分析
层板状鱼鳞病是一种较少见的角化性遗传病，该类型主要为常染色体隐性遗传，父母多为近亲结婚，又称火棉胶样婴儿，初生即发病，全身被一层棕黄色牛皮纸包裹，多可见眼睑外翻及唇外翻，24小时内包裹皮肤的膜脱落，皮肤表面潮红，上有大片多角鳞屑，中央固着，边缘游离，往往多称性发于全身，以肢体屈侧、肘窝、腘窝和外阴部较为明显，由于上皮细胞增生过盛，鼻孔进行性阻塞，以致呼吸受影响，皮肤紧缩将口变形，口周可见皲裂。耳廓增厚，指甲、毛发发育不良，质地松脆，指、趾卷曲不能动，重症患者预后较差，多因不能吮吸或继发感染而死亡。此病的组织病理表现为表皮各层增厚，角栓形成，颗粒层增厚或正常。无颗粒细胞变性，棘细胞层增厚。
4结果
该病目前暂无特殊有效的治疗措施。治疗上给予对症治疗。局部保湿，涂抹一般油膏，轻型可用鱼肝油外涂或5%-10%水杨酸软膏或0.1%维生素A酸软膏。皮肤有继发感染时可适当抗生素软膏。多吃含维生素A及胡萝卜素的疏菜及食物，有助于改善症状。
参考文献
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