导读:本文包含了侏儒症论文开题报告文献综述及选题提纲参考文献，主要关键词:身材矮小,Mulibrey侏儒症,TRIM37基因,全外显子组测序
侏儒症论文文献综述
连群,许珊珊,李伶俐,张丰丰[1]（2019）在《TRIM37基因新剪接位点突变致Mulibrey侏儒症1例报告》一文中研究指出目的探讨Mulibrey侏儒症的临床及基因突变特点。方法回顾分析1例经基因检测确诊Mulibrey侏儒症患儿的临床资料、基因检测及家系验证结果。结果男性患儿,12岁5个月,有身材矮小、皮肤牛奶咖啡斑、叁角形脸、牙齿不齐、肝肿大,合并缩窄性心包炎。二代测序检测分析发现患儿17号染色体TRIM37基因存在一个未报道的剪接区纯合变异位点IVS13-1G>C,分别来自于父母;患儿同胞弟弟未检出该变异;参考ACMG遗传变异分类标准与指南,判定为致病性变异。结论发现1例TRIM37基因剪接位点突变导致的Mulibrey侏儒症,但尚需RNA或蛋白质功能分析确认。(本文来源于《临床儿科杂志》期刊2019年08期）
范欣,吴敏,杨志杰[2]（2019）在《致死性侏儒症的超声诊断》一文中研究指出1资料与方法孕妇27岁,G1P0,妊娠20w,使用设备为PHILIPS iu22,探头频率3.5ZH,超声检查发现:胎儿头呈"叁叶草"形,(图1)双顶径53 mm,头围182 mm,胸径狭小,胸围126 mm,(图2)腹围164 mm,胸围/腹围=0.76,股骨短而弯曲,骨端粗大,长14 mm,膝部屈曲未见伸展动作(图3),肱骨长16 mm,(图4)羊水液平58 mm。彩超诊断:胎儿发育异常,考虑为TDⅡ。孕妇决定终止妊娠。引产胎儿重590 g,长22c m,头大呈"叁叶草"形,四肢短小屈曲,腹膨隆。X线和尸检结果符合致死性侏儒症。(本文来源于《临床医药文献电子杂志》期刊2019年44期）
姜书琴,王伟,陆文全,罗向阳[3]（2018）在《Kisspeptin 1基因单核苷酸多态性与生长激素缺乏性侏儒症的相关性研究》一文中研究指出目的分析河南地区生长激素缺乏性侏儒症(GHDD)患者及正常人群中Kisspeptin 1(Kiss-1)基因的单核苷酸多态性,以明确二者之间的相关性。方法随机选取初步确诊的GHDD患者60例作为GHDD组,同期、同年龄、同性别身高正常的健康儿童60例作为对照组。提取全血DNA,采用聚合酶链反应序列特异性引物方法(PCR SSP)对所有研究对象的Kisspeptin-1基因单核苷酸多态性位点(SNP)进行基因检测,分析并比较C.-89及c.-145SNP位点的基因型构成比及等位基因频率。结果对照组和GHDD组患者中均未检测到Kisspeptin-1基因单核苷酸多态性改变;GHDD组患者c.-145(rs5780218)位点和C.-89(rs3924587)位点基因型构成比及等位基因频率与对照组相比差异均无统计学意义(P>0.05)。结论 Kisspeptin-1基因rs5780218及rs3924587位点多态性与GHDD的发生无明显相关,但此次样本数量较少,有地区特性,该结论只在河南地区GHDD患者中成立。(本文来源于《实用医药杂志》期刊2018年10期）
吴海贺,杨育晖,李钊,左建林,王学明[4]（2018）在《叁维手术模拟辅助人工全髋关节置换术治疗侏儒症合并双侧髋关节发育不良1例》一文中研究指出先天性髋关节发育不良(developmental dysplasia of the hip,DDH)指在生长发育过程中股骨头和髋臼的发育异常、髋关节半脱位以及髋关节脱位等~([1])。由于股骨髓腔形态异常、髋臼骨质缺损及髋臼旋转中心改变导致双下肢不等长以及髋关节周围软组织不平衡等因素,行人工全髋关节置换术(total hip arthroplasty,THA)难度较大。发育成熟后身高<130 cm或者(本文来源于《中国矫形外科杂志》期刊2018年15期）
陈慧,李静,梁旭霞[5]（2018）在《侏儒症合并足月妊娠成功分娩一例》一文中研究指出1病例介绍患者,31岁,孕1产0。因"停经36周+6 d,侏儒症"于2017-11-22入院待产。患者平素月经规则,末次月经2017-03-07,停经1月余自测尿HCG阳性,孕12周+2 d在外院立卡定期产检,孕期未行产前筛查,行地中海贫血筛查、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶活性测定、乙肝两对半、免疫叁项(丙型肝炎抗体、人类免疫缺陷病毒抗体、梅毒螺旋体抗体)、优(本文来源于《中国临床新医学》期刊2018年02期）
宿鑫[6]（2017）在《引起鸭侏儒症新发病原的分离与部分生物学特性研究》一文中研究指出动物传染病的不断爆发是影响养殖业的主要原因,畜禽中已有病原的基因变异、重组等会导致其致病性或者宿主特性的改变,给畜禽疫病的防控带来了巨大的挑战,而新病原不断出现使得疫病防控更加困难。近年来我国出现了一种以鸭喙变短,舌头裸露,生长发育迟缓为主要特征的传染性疾病。该病首先在江苏沛县等地发生,随后扩散到安徽和山东省。该病给我国的肉鸭养殖业造成了巨大的经济损失。流行病学调查显示此新发传染病最易感的为樱桃谷肉鸭,发病率由早期的0.1%~0.5%逐渐提高至目前的10%~15%。为了明确该新发传染病的病因,我们从安徽砀山地区采集了发病鸭的实质性脏器,经过研磨离心以及0.22微米的滤器过滤,接种11日龄的SPF鸡胚,进行病毒的分离。结果发现鸡胚在24~36h内死亡,死亡的胚体皮肤充血、尿囊膜增厚,收集死亡胚的尿囊液,经测定尿囊液中病毒滴度达到10~(7.5)ELD_(50)/100ul。该病毒不具有血凝活性,但是对乙醚、氯仿十分敏感。用已知禽病毒的鉴定引物进行PCR鉴定,结果均为阴性,因此推测该病毒为一种新型病毒,并将该病毒命名为Anhui2。为进一步明确该病毒的分类学地位,我们将分离得到的Anhui2病毒经蔗糖密度梯度离心纯化后,进行电镜观察,发现Anhui2病毒的粒子形状类似球形或者椭圆形,直径大小在70-100nm之间,并且病毒粒子有囊膜包裹。提取纯化病毒的核酸,分别用不同的核酸酶进行处理后,通过电泳的检测,发现该病毒的核酸不能被DNase降解,但是能被RNase降解,这就表明该病毒为RNA病毒。将Anhui2病毒感染樱桃谷鸭和SPF麻鸭,结果发现该病毒对樱桃谷鸭的生长发育有明显的抑制作用,与同日龄的正常鸭相比感染病毒后的鸭子生长迟缓,而且Anhui2病毒具有水平传播的能力,经接触感染的鸭子也出现了生长迟缓的现象。对攻毒鸭的脏器进行病毒分离滴定,发现在鼻甲、腺胃、胸腺、法氏囊、股骨头等部位可以分离到该病毒,但是病毒含量较低。本研究中分离的这株Anhui2病毒对鸭子生长有明显的抑制作用,根据病毒复制部位,推测该病毒可能会破坏感染鸭的免疫系统,导致免疫抑制。因此这种新发病毒对养鸭业的危害不容忽视,本研究提供了部分新发病毒的生物学特性,为该病毒引起的传染病防制提供了理论知识。(本文来源于《中国农业科学院》期刊2017-05-01）
姜红伟,樊国宾[7]（2016）在《光辉岁月——那些恐惧精神侏儒症的日子——樊国宾访谈录》一文中研究指出访问者:姜红伟受访人:樊国宾问:有人说20世纪80年代是中国大学生诗歌的黄金时代,您认同这个观点吗?答:当然认同。今日大学校园中此起彼伏的叫卖吆喝声和各种实用主义宣言中,鲜见上世纪八十年代那种积极热烈而又蕴纳着整肃使命感、责任感的学术追求与精神气象,那些在各类学术沙龙中沉浮明灭的生动面孔,那些被康德思想折磨得形销骨立的早熟的灵(本文来源于《山西文学》期刊2016年12期）
陈瑞,江磊,盛继群,刘静宇[8]（2016）在《一个垂体性侏儒症家系致病基因的鉴定》一文中研究指出目的先天性垂体性侏儒症是一类生长发育迟缓性疾病,本研究对一个先天性垂体性侏儒症家系进行遗传分析并鉴定该家系的致病基因。方法运用微卫星标记对垂体性侏儒的遗传位点进行连锁分析;利用外显子测序技术和sanger测序技术在家系内进行测序验证。结果该垂体性侏儒症家系中父母近亲结婚并且身高正常,患者垂体萎缩,遗传方式为常染色体隐性。前期STR连锁分析定位到GH1基因位点,外显子测序发现患者的GH1基因(生长激素基因)存在一个未报道的纯合缺失突变c.325_326del AT,而父母均为杂合突变,sanger测序证实该突变与家系内疾病共分离。GH1基因编码蛋白全长217个氨基酸,而c.325_326del AT突变可导致h GH蛋白(人生长激素蛋白)产生一个只有131个氨基酸残基的严重截短蛋白质p.I109Pfs*23。结论 GH1基因是常见的侏儒症致病基因,迄今为止GH1基因已报道的致病突变多达90个,而本报道发现的GH1基因c.325_326del AT纯合缺失突变是导致该家系侏儒症的分子基础,进一步丰富了GH1基因的突变谱。这里我们也首次报道了GH1基因c.325_326del AT缺失突变导致垂体性侏儒症。(本文来源于《中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议暨中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会论文汇编》期刊2016-11-05）
葛亚辉,杨云锐,蔡丽霞[9]（2015）在《侏儒症患者行亲属活体肾移植术的可行性分析》一文中研究指出目的探讨侏儒症患者行亲属活体肾移植(LRDKT)术的安全性、可行性的临床分析。方法回顾性分析本移植中心自开展移植技术以来行亲属活体肾移植的侏儒症患者的临床资料。结果供受体手术全部成功,受体术后5 d肌酐恢复正常值(1~5 d分别为782、395、158、146、118μmol/L),肾功能一直处于下降阶段。结论自我国开展器官移植技术以来,技术水平不断提高,在针对一些特殊的供受体,只要在术前充分评估了解,选择合适的手术方式,做好应对各种突发状况的准备,也能改善特殊受体的生存质量与状态。(本文来源于《中国实用医药》期刊2015年35期）
刘翠香[10]（2015）在《生长激素缺乏性侏儒症应用人生长激素的疗效观察》一文中研究指出在生理、心理及参与社会活动诸方面会受到一定影响的侏儒患者其生活质量下降,是因为其生长激素不足造成的。目前,因为对基因治疗安全性的研究国外处于初始阶段,所以基因治疗评价中的首要位置为安全性,致使国内极少报道。本实验在检测h GH水平并评价急性毒性反应之前,首先要向鼠胫前肌单次注射不同剂量的p NMG3质粒;然后为了找到生长激素缺乏性侏儒症的康复治疗提供理论依据,就从从中选择相对安全的剂量单次肌肉注射检测超急性期内不同时限h GH水平并评价其毒性反应的演变过程。(本文来源于《大家健康(学术版)》期刊2015年22期）
侏儒症论文开题报告
（1）论文研究背景及目的
此处内容要求：
首先简单简介论文所研究问题的基本概念和背景，再而简单明了地指出论文所要研究解决的具体问题，并提出你的论文准备的观点或解决方法。
写法范例：
1资料与方法孕妇27岁,G1P0,妊娠20w,使用设备为PHILIPS iu22,探头频率3.5ZH,超声检查发现:胎儿头呈"叁叶草"形,(图1)双顶径53 mm,头围182 mm,胸径狭小,胸围126 mm,(图2)腹围164 mm,胸围/腹围=0.76,股骨短而弯曲,骨端粗大,长14 mm,膝部屈曲未见伸展动作(图3),肱骨长16 mm,(图4)羊水液平58 mm。彩超诊断:胎儿发育异常,考虑为TDⅡ。孕妇决定终止妊娠。引产胎儿重590 g,长22c m,头大呈"叁叶草"形,四肢短小屈曲,腹膨隆。X线和尸检结果符合致死性侏儒症。
（2）本文研究方法
调查法：该方法是有目的、有系统的搜集有关研究对象的具体信息。
观察法：用自己的感官和辅助工具直接观察研究对象从而得到有关信息。
实验法：通过主支变革、控制研究对象来发现与确认事物间的因果关系。
文献研究法：通过调查文献来获得资料，从而全面的、正确的了解掌握研究方法。
实证研究法：依据现有的科学理论和实践的需要提出设计。
定性分析法：对研究对象进行“质”的方面的研究，这个方法需要计算的数据较少。
定量分析法：通过具体的数字，使人们对研究对象的认识进一步精确化。
跨学科研究法：运用多学科的理论、方法和成果从整体上对某一课题进行研究。
功能分析法：这是社会科学用来分析社会现象的一种方法，从某一功能出发研究多个方面的影响。
模拟法：通过创设一个与原型相似的模型来间接研究原型某种特性的一种形容方法。
侏儒症论文参考文献
[1].连群,许珊珊,李伶俐,张丰丰.TRIM37基因新剪接位点突变致Mulibrey侏儒症1例报告[J].临床儿科杂志.2019
[2].范欣,吴敏,杨志杰.致死性侏儒症的超声诊断[J].临床医药文献电子杂志.2019
[3].姜书琴,王伟,陆文全,罗向阳.Kisspeptin1基因单核苷酸多态性与生长激素缺乏性侏儒症的相关性研究[J].实用医药杂志.2018
[4].吴海贺,杨育晖,李钊,左建林,王学明.叁维手术模拟辅助人工全髋关节置换术治疗侏儒症合并双侧髋关节发育不良1例[J].中国矫形外科杂志.2018
[5].陈慧,李静,梁旭霞.侏儒症合并足月妊娠成功分娩一例[J].中国临床新医学.2018
[6].宿鑫.引起鸭侏儒症新发病原的分离与部分生物学特性研究[D].中国农业科学院.2017
[7].姜红伟,樊国宾.光辉岁月——那些恐惧精神侏儒症的日子——樊国宾访谈录[J].山西文学.2016
[8].陈瑞,江磊,盛继群,刘静宇.一个垂体性侏儒症家系致病基因的鉴定[C].中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议暨中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会论文汇编.2016
[9].葛亚辉,杨云锐,蔡丽霞.侏儒症患者行亲属活体肾移植术的可行性分析[J].中国实用医药.2015
[10].刘翠香.生长激素缺乏性侏儒症应用人生长激素的疗效观察[J].大家健康(学术版).2015
标签：身材矮小; Mulibrey侏儒症; TRIM37基因; 全外显子组测序;