家族遗传性耳聋论文-关琪,魏丽娟,陈哲周,耿庆妍,李文博

家族遗传性耳聋论文-关琪,魏丽娟,陈哲周,耿庆妍,李文博

导读:本文包含了家族遗传性耳聋论文开题报告文献综述及选题提纲参考文献,主要关键词:耳聋基因,基因突变,聋儿

家族遗传性耳聋论文文献综述

关琪,魏丽娟,陈哲周,耿庆妍,李文博[1](2018)在《沈阳地区遗传性耳聋抽样调查及家族性耳聋基因突变分析》一文中研究指出目的探讨沈阳地区聋儿耳聋基因类型、分布情况及遗传特性。方法对沈阳地区5所聋校(排除机械性和药物性致聋)的78例聋儿进行抽样调查。利用荧光定量PCR对其中一例聋儿及其听力正常父母的GJB2、SLC26A4和线粒体12SrRNA基因进行检测,并进行测序分析。结果 78例聋儿中,GJB2基因突变率为21.8%(17/78),SLC26A4基因突变率为11.5%(9/78),无线粒体12SrRNA基因突变。聋儿及其家庭成员均存在GJB2外显子79G>A杂合突变,且聋儿父亲存在341G>A杂合突变。结论沈阳地区聋儿中,GJB2和SLC26A4基因突变率较高。79G>A属多态性位点,单独出现不会引起遗传学上改变,聋儿家庭中的聋儿的致聋并非79G>A。(本文来源于《临床军医杂志》期刊2018年08期)

边国栋[2](2007)在《报告中国首例特殊遗传性耳聋家族》一文中研究指出解放军总医院耳鼻咽喉研究所和上海交通大学生命科学院Bio-X生命科学研究中心研究人员最近报告了中国首例DFNA9遗传性耳聋家系。这个家族四代113人中,共有39名耳聋患者。进一步研究表明,该耳聋家族属于“DFNA9”亚型。经过研究人员遗传咨询和指导,这个(本文来源于《北京日报》期刊2007-02-15)

家族遗传性耳聋论文开题报告

(1)论文研究背景及目的

此处内容要求:

首先简单简介论文所研究问题的基本概念和背景,再而简单明了地指出论文所要研究解决的具体问题,并提出你的论文准备的观点或解决方法。

写法范例:

解放军总医院耳鼻咽喉研究所和上海交通大学生命科学院Bio-X生命科学研究中心研究人员最近报告了中国首例DFNA9遗传性耳聋家系。这个家族四代113人中,共有39名耳聋患者。进一步研究表明,该耳聋家族属于“DFNA9”亚型。经过研究人员遗传咨询和指导,这个

(2)本文研究方法

调查法:该方法是有目的、有系统的搜集有关研究对象的具体信息。

观察法:用自己的感官和辅助工具直接观察研究对象从而得到有关信息。

实验法:通过主支变革、控制研究对象来发现与确认事物间的因果关系。

文献研究法:通过调查文献来获得资料,从而全面的、正确的了解掌握研究方法。

实证研究法:依据现有的科学理论和实践的需要提出设计。

定性分析法:对研究对象进行“质”的方面的研究,这个方法需要计算的数据较少。

定量分析法:通过具体的数字,使人们对研究对象的认识进一步精确化。

跨学科研究法:运用多学科的理论、方法和成果从整体上对某一课题进行研究。

功能分析法:这是社会科学用来分析社会现象的一种方法,从某一功能出发研究多个方面的影响。

模拟法:通过创设一个与原型相似的模型来间接研究原型某种特性的一种形容方法。

家族遗传性耳聋论文参考文献

[1].关琪,魏丽娟,陈哲周,耿庆妍,李文博.沈阳地区遗传性耳聋抽样调查及家族性耳聋基因突变分析[J].临床军医杂志.2018

[2].边国栋.报告中国首例特殊遗传性耳聋家族[N].北京日报.2007

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