导读:本文包含了中央核肌病论文开题报告文献综述及选题提纲参考文献，主要关键词:动力蛋白,中央核,剖宫产,恶性高热
中央核肌病论文文献综述
刘贤,杨勇,卢枫,鄢建勤,郭曲练[1]（2019）在《动力蛋白2基因型中央核肌病患者剖宫产麻醉一例》一文中研究指出患者,女,35岁,59 kg,停经37+2周,入院待产。既往史:患者于1995年我院神经内科确诊为中央核肌病(centronuclear myopathy,CNM)~([1]),2017年于华大基因检测中心确定其致病基因为动力蛋白2基因(DNM2),慢性乙型肝炎病史。查体:T 36.5 ℃,HR 99次/分,RR 20次/分,BP 122/70 mmHg;双肺呼吸音清,心音正常;四肢肌力3—4级,上楼费力,鸭步步态,无呼吸吞咽困难。心脏彩超:(本文来源于《临床麻醉学杂志》期刊2019年04期）
张晓辉,宋佳,张杰文,马明明[2]（2018）在《1例进行性四肢无力的中央核肌病患者病理及影像学特征》一文中研究指出1临床资料患者,男,21岁,学生,以"双下肢无力1a、双上肢无力2个月,并进行性加重"为主诉于2014年9月2日入院。患者1a前体育活动时发现跑步速度明显落后于同学,未予重视;6个月前出现双下肢活动后易疲劳,上下楼梯困难,缓慢进行性加重;2个月前体育测试发现握力较同龄人差,梳头、洗脸困难;1个月前出现蹲起困难,需双手撑地辅助。病程中无吞咽困难、胸闷、肌肉疼痛、肌跳、肢体麻木等症状,饮食、睡眠正常,(本文来源于《中华实用诊断与治疗杂志》期刊2018年03期）
林鹏飞,刘新红,焉传祝[3]（2015）在《中央核肌病的临床病理与分子遗传学研究》一文中研究指出目的报道中国汉族人群4例中央核肌病的临床、病理和基因突变特点,讨论其分类和可能的发病机制。方法我院神经肌肉病理研究室近年来经肌肉组织病理活检确诊中央核肌病4例,我们对这四名患者的发病年龄、起病情况、肌力、血肌酸激酶(CK)、肌电图等临床资料进行了总结,并在患者知情同意的情况下,对4名患者行肌肉活检术,将新鲜肌肉组织标本进行病理分(本文来源于《中华医学会第十八次全国神经病学学术会议论文汇编（上）》期刊2015-09-18）
刘新红,吴化民,宁方波,刘运林,杨申[4]（2015）在《动力蛋白-2相关中央核肌病临床诊断学特点及文献回顾》一文中研究指出目的探讨动力蛋白-2(DNM2)相关中央核肌病临床诊断学特征。方法回顾性分析2例经病理和基因学证实的DNM2相关中央核肌病患者临床表型、病理及基因学特征并回顾文献资料。结果 2例DNM2相关中央核肌病患者临床上都在婴幼儿期发病,以双下肢无力为首发和主要症状,四肢肌力近端远端均受累,以远端为着。肌肉病理学上可见增多的中央核,肌质带轮辐状纤维,Ⅰ型纤维优势和萎缩。DNM2基因测序证实分别为exon11 c.1393C>T(R465W)和exon15c.1565G>A(R522H)突变。结论 DNM2相关中央核肌病是一种少见的先天性肌病,发病率低,具有早期发病,缓慢进展,以四肢肌无力为主要表现,单纯依据临床诊断困难,需结合肌肉病理学及分子遗传学特征综合判断。(本文来源于《中华临床医师杂志(电子版)》期刊2015年13期）
陈婷,蒲传强,石强,汪茜,刘洁晓[5]（2014）在《中国DNM2相关性中央核肌病的临床、病理和基因研究》一文中研究指出目的中央核肌病(CNM)是一组少见的临床和基因异质性的先天性肌病,因病理出现大量肌核位于中央的肌纤维而命名。而DNM2基因突变能引起常染色体显性遗传的CNM或散发的CNM,该类CNM被称为DNM2相关的CNM,其被认为是CNM中最常见的类型。DNM2相关的CNM临床表现有眼睑下垂、眼外肌麻痹、面肌无力、肢体无力、跟腱挛缩和脊柱畸形等,病理见大量(本文来源于《中华医学会第十七次全国神经病学学术会议论文汇编（上）》期刊2014-09-19）
黄玲莉,李汶,李麓芸,卢光琇[6]（2012）在《中央核肌病患者的孕产风险评估及遗传咨询》一文中研究指出目的探讨孕龄期女性中央核肌病患者孕产风险评估及遗传咨询方法,以帮助预防和降低患者围产期风险和控制后代患病再发风险。方法①对在中信湘雅生殖与遗传专科医院就诊的1例无特殊家族史的孕龄期女性中央核疾病患者进行临床资料分析;②对DNM2基因的22个外显子及其侧翼序列进行PCR扩增和直接测序;③国内外文献资料分析。结果①经临床资料分析,该病为常染色体显性遗传可能性大;②测序发现DNM2第8外显子c.1105C>T;pR369W杂合性错义突变及第18外显子c.2139T>C;p.A713A纯合性同义突变,前者为国内外多次报道的已知致病突变,后者为NCBI dbSNP记载的多态性位点;③据文献报道,中央核肌病妊娠期呼吸衰竭和肺部感染风险显着增高,同时流产、早产及剖腹产率增高,胎儿宫内缺氧,胎儿宫内发育迟缓可能性增加。结论若中央核肌病病情进展缓慢,孕前患者呼吸功能评估接近正常水平,在心血管科、呼吸科和妇产科的密切合作下,可成功妊娠并分娩;孕前遗传咨询有利于增加患者及其他学科人员对该病的认识,提高医务人员的警惕性,增强多学科间的密切合作。(本文来源于《中国现代医学杂志》期刊2012年36期）
段维维,李秋香,梁静慧,杨欢[7]（2010）在《中央核肌病1例报道》一文中研究指出1病例患者女性,13岁,因双下肢无力11年就诊。患者1岁半时学会走路,家长发现其步态不稳,易跌倒,跌倒后尚能自行站起,逐渐出现上下楼梯费力,蹲下起立需扶助,后出现穿拖鞋易掉落,尚能行走,但较慢,不能进行体育活动;肢体无麻木疼痛、肉跳感,无吞咽困难、饮水呛(本文来源于《卒中与神经疾病》期刊2010年06期）
梁冬青[8]（2008）在《常染色体显性遗传性中央核肌病一家系临床、病理和基因研究》一文中研究指出目的:中央核肌病(centronuclear myopathy,CNM)是一组少见的以肌肉活检中中央核纤维异常增多为特征的先天性肌病。1966 sprio和他的同事首先报道一个12岁男孩从出生以后即出现慢性逐渐进展性肢体无力,眼肌麻痹,眼睑下垂。肌活检HE染色中可见多数小肌纤维中含有中央核,外周绕以线粒体与糖元形成的透亮带,作者认为这些中央核纤维是肌肉发育过程中停止在肌管的阶段形成的,故命名为“肌管肌病”。后续报道的增多显示,该病患者在病情严重程度、表现方式、遗传模式等方面有很大差异,所以1985 Heckmatt等将中央核肌病分为3种类型:①严重的新生儿发病的X连锁隐性遗传型(XLMTM);②程度稍轻的婴儿早期、婴儿晚期、或儿童期发病的常染色体隐性遗传型(AR CNM);③程度更轻的儿童晚期至成人发病的常染色体显性遗传型(AD CNM)。常染色体显性遗传性CNM少见,青少年起病,主要累及下肢远端肌肉,随疾病的发展,四肢肌肉的远近端和面、眼肌均可受累及,并有不同程度的全身肌肉萎缩。2005年,Bitoun等最终发现了其致病基因——动力蛋白2(dynamin2,DNM2)基因。2008年张永庆等首次报道了中国大陆地区经过病理和基因学证实的常染色体显性遗传CNM一家系,其致病基因在动力蛋白2的第8号外显子的1105C→T。在此,我们再次报道一经过病理和基因学证实的常染色体显性遗传CNM家系。材料和方法:4例患者为山东大学齐鲁医院神经肌肉病研究室病例,对4位患者及其家属进行详细的神经系统检查,对其中2位患者行肌肉活检、组织学和酶组织化学染色,通过随访的方式获得患者家系血液标本,采用酚/氯仿法提取DNA,并用PCR和DNA测序方法对家系中3代8人进行动力蛋白2(dynamin2,DNM2)基因突变检测。检测DNM2致病基因的突变形式,同时回顾性分析DNM2患者的临床特征和病理表现,探讨基因突变型和临床表现型间的关系。结果:1.本家系可追溯3代,共有4名患者,2男2女,4例患者均以双下肢无力为主要症状,上下肢远近端受累不一致,渐进性加重,伴有明显的全身肌肉萎缩;均有程度不等的面肌受累,先证者双眼睑下垂。先证者及其长子肌酶谱正常,肌电图均呈肌源性改变。2.先证者(Ⅰ1)所取肌组织被大量的脂肪组织取代,肌肉纤维呈簇状分布,肌肉组织区域内的肌纤维大小轻度不等,均呈均匀的小圆形及小多边形,肌内膜无明显增生,90%以上肌纤维含有中央核。先证者之长子(Ⅱ2)的肌肉呈现中央核肌病的典型病理改变,90%的肌纤维中出现中央核,核周肌质带呈放射状排列、Ⅰ型纤维优势和萎缩,亦可见单个肌纤维被脂肪组织取代。3.基因突变检测显示该家系中Ⅰ1、Ⅱ2、Ⅱ4、Ⅱ5、Ⅲ2、Ⅲ3、Ⅲ4均存在DNM2基因第8外显子1106碱基发生了G→A的杂合突变,导致第369位精氨酸被谷氨酰胺替代。结论:1.本家系DNM2—CNM患者与欧洲病例比较临床和病理改变一致。临床表现为青少年起病,主要累及下肢远端肌肉,随疾病的发展,四肢肌肉的远近端和面、眼肌均可受累及,并有不同程度的肌肉萎缩,患者病情缓慢进展,到50岁左右不能行走。肌肉病理主要以肌纤维中出现中央核,核周肌质带呈放射状排列、Ⅰ型纤维优势和萎缩为主。我们两个病人表现的脂肪浸润的肌肉病理特点是疾病发展所导致的还是其发生特异性改变,还需要大量的病例验证。2.测序结果显示家系中有7人存在DNM2基因exon8的1106位置出现G→A置换突变,导致DNM2蛋白369位由精氨酸转变为谷氨酰胺。与国外报道相一致,Bitoun小组研究得1106G→A来自一法国家系。正常个体中未见此突变,为致病突变。Ⅲ2(4岁)、Ⅲ3(4岁)、Ⅲ4(5岁)虽然有DNM2基因的突变,但由于该年龄较小,所以未变现出明显的肌无力现象,这与其家族的发病年龄是相符的。(本文来源于《山东大学》期刊2008-03-24）
张永庆,顾卫红,郝莹,潘琳,杜皓萍[9]（2007）在《常染色体显性遗传中央核肌病一家系临床、病理和分子生物学特点》一文中研究指出目的分析常染色体显性遗传中央核肌病(centronuclear myopathy,CNM)一家系中患者的临床、病理和基因突变特点。方法对家系中患者及其家属进行详细的神经系统检查,先证者行肌肉活检、组织学和酶组织化学染色,并进行动力蛋白2(dynamin 2,DNM2)基因突变检测。结果 2例患者以双下肢无力为首发和主要症状,远端为着,伴有明显的全身肌肉萎缩,渐进性加重;先证者肌酸激酶轻度升高,2例患者肌电图均呈肌源性改变;家系中无其他类似患者。肌肉呈现中央核肌病的典型病理改变,90%的肌纤维中出现中央核,核周肌质带呈放射状排列,Ⅰ型纤维优势和萎缩。DNM2高频突变区域测序证实为外显子8 1105C→T突变。结论从临床、病理及基因等方面证实本家系为遗传性中央核肌病,致病基因为 DNM2。(本文来源于《中华神经科杂志》期刊2007年10期）
刘永红,邓艳春,李力,黄晓峰[10]（2007）在《成年发病中央核肌病1例报告》一文中研究指出先天性肌病是在出生时或青少年期发生的肌肉疾病,多数为遗传性,临床上包括两大组:一组为先天性肌营养不良,其肌肉病理改变符合肌营养不良的特征,预后较差;另一组为相对良性的非进行性先天性疾病,多数进展缓慢,肌肉组织病理、组织化学或超微病理检查可发现诸如轴空、中(本文来源于《中华神经外科疾病研究杂志》期刊2007年01期）
中央核肌病论文开题报告
（1）论文研究背景及目的
此处内容要求：
首先简单简介论文所研究问题的基本概念和背景，再而简单明了地指出论文所要研究解决的具体问题，并提出你的论文准备的观点或解决方法。
写法范例：
1临床资料患者,男,21岁,学生,以"双下肢无力1a、双上肢无力2个月,并进行性加重"为主诉于2014年9月2日入院。患者1a前体育活动时发现跑步速度明显落后于同学,未予重视;6个月前出现双下肢活动后易疲劳,上下楼梯困难,缓慢进行性加重;2个月前体育测试发现握力较同龄人差,梳头、洗脸困难;1个月前出现蹲起困难,需双手撑地辅助。病程中无吞咽困难、胸闷、肌肉疼痛、肌跳、肢体麻木等症状,饮食、睡眠正常,
（2）本文研究方法
调查法：该方法是有目的、有系统的搜集有关研究对象的具体信息。
观察法：用自己的感官和辅助工具直接观察研究对象从而得到有关信息。
实验法：通过主支变革、控制研究对象来发现与确认事物间的因果关系。
文献研究法：通过调查文献来获得资料，从而全面的、正确的了解掌握研究方法。
实证研究法：依据现有的科学理论和实践的需要提出设计。
定性分析法：对研究对象进行“质”的方面的研究，这个方法需要计算的数据较少。
定量分析法：通过具体的数字，使人们对研究对象的认识进一步精确化。
跨学科研究法：运用多学科的理论、方法和成果从整体上对某一课题进行研究。
功能分析法：这是社会科学用来分析社会现象的一种方法，从某一功能出发研究多个方面的影响。
模拟法：通过创设一个与原型相似的模型来间接研究原型某种特性的一种形容方法。
中央核肌病论文参考文献
[1].刘贤,杨勇,卢枫,鄢建勤,郭曲练.动力蛋白2基因型中央核肌病患者剖宫产麻醉一例[J].临床麻醉学杂志.2019
[2].张晓辉,宋佳,张杰文,马明明.1例进行性四肢无力的中央核肌病患者病理及影像学特征[J].中华实用诊断与治疗杂志.2018
[3].林鹏飞,刘新红,焉传祝.中央核肌病的临床病理与分子遗传学研究[C].中华医学会第十八次全国神经病学学术会议论文汇编（上）.2015
[4].刘新红,吴化民,宁方波,刘运林,杨申.动力蛋白-2相关中央核肌病临床诊断学特点及文献回顾[J].中华临床医师杂志(电子版).2015
[5].陈婷,蒲传强,石强,汪茜,刘洁晓.中国DNM2相关性中央核肌病的临床、病理和基因研究[C].中华医学会第十七次全国神经病学学术会议论文汇编（上）.2014
[6].黄玲莉,李汶,李麓芸,卢光琇.中央核肌病患者的孕产风险评估及遗传咨询[J].中国现代医学杂志.2012
[7].段维维,李秋香,梁静慧,杨欢.中央核肌病1例报道[J].卒中与神经疾病.2010
[8].梁冬青.常染色体显性遗传性中央核肌病一家系临床、病理和基因研究[D].山东大学.2008
[9].张永庆,顾卫红,郝莹,潘琳,杜皓萍.常染色体显性遗传中央核肌病一家系临床、病理和分子生物学特点[J].中华神经科杂志.2007
[10].刘永红,邓艳春,李力,黄晓峰.成年发病中央核肌病1例报告[J].中华神经外科疾病研究杂志.2007