导读:本文包含了高通量测序技术论文开题报告文献综述及选题提纲参考文献，主要关键词:乳腺癌易感基因1,乳腺癌易感基因2,新发基因突变,家族性乳腺癌
高通量测序技术论文文献综述
李金洁,刁艳君,李蕊,苏明权,马越云[1]（2019）在《高通量测序技术检测乳腺癌患者BRCA1、BRCA2基因的意义》一文中研究指出目的采用高通量测序技术检测乳腺癌易感基因(BRCA)1和BRCA2,并探讨BRCA1、BRCA2在家族性乳腺癌筛查中的意义。方法选取7例女性乳腺癌患者及12名健康女性,采用高通量测序技术对BRCA1、BRCA2基因进行测序分析,用Sanger测序法验证检出的位点并对新发BRCA1基因突变位点携带者的家庭成员进行检测。结果 7例乳腺癌患者中,检测出1例致病性突变BRCA2(c.5073dupA),1例可能致病的突变BRCA1(c.3343G>T)及1例临床未明意义的突变BRCA2(c.1211A>T);12名健康女性中均未检测出BRCA1、BRCA2基因的可疑致病突变位点;携带BRCA1(c.3343G>T)突变的家系中有2名乳腺癌患者。结论BRCA1(c.3343G>T)是首次发现的遗传性乳腺癌的可能致病性变异位点,其携带者家系中乳腺癌发病率明显升高,建议对其他携带者加强随访,尽早进行手术或药物干预。(本文来源于《检验医学》期刊2019年11期）
张彤[2]（2019）在《高通量测序技术的精确识别Indel方法》一文中研究指出本文将人类一号染色体作为参考基因组,使用Delly、Lumpy、Pindel、Var Scan、Sv ABA这几种测序工具分别对个体基因组进行测序,将测序片段映射到参考基因组,并对实验结果进行评测,但其结果中存在大量的假阳性和假阴性,这是由于个体基因组中存在着大量的重复区域,因此将测序片段映射到参考基因组时的位置可能会出现错误,导致Indel的识别结果不准确。因此,本文基于片段覆盖率(Read Depth)的思想,采用滑窗的方法对变异区域进行定位,对Indel位置的确定以及在考虑到存储空间的情况下如何识别出更多Indel的方法进行了讨论和研究。(本文来源于《电子技术与软件工程》期刊2019年23期）
左文明,曾阳,杨春芳,李美雎,李锦萍[3]（2019）在《基于高通量技术的唐古特大黄叶绿体全基因组测序及应用研究》一文中研究指出目的获得野生唐古特大黄叶绿体全基因组信息特征,并对相关物种亲缘关系进行研究。方法本实验采用Illumina高通量测序技术构建了唐古特大黄叶绿体全基因组图谱。结果唐古特大黄基因组大小为161 054 bp,大(LSC)、小(SSC)单拷贝区大小分别为86 441 bp和12 745 bp,反向互补重复区(IR)大小为30 934 bp,共注释叶绿体基因132个,包括88个蛋白编码基因,36个转运RNA基因和8个核糖体RNA基因,其中每个IR区19个。结论选取唐古特大黄在内的7个蓼科物种、4个其他科物种构建系统发育树,形态极其相似的唐古特大黄与掌叶大黄在分子上亲缘关系也最近,但rpl32等基因存在差异位点,对有效区分近缘物种提供新依据。(本文来源于《中草药》期刊2019年22期）
冶文兴,张洁,李娜,张力莉,徐晓锋[4]（2019）在《基于ITS高通量测序技术研究果寡糖对奶牛瘤胃真菌菌群的影响》一文中研究指出【目的】利用ITS高通量测序分析技术研究果寡糖对奶牛瘤胃真菌菌群的影响。【方法】采用两阶段交叉设计,选择泌乳阶段相近、胎次相同、健康状况良好的泌乳期奶牛4头。随机分为2组,对照组饲喂基础饲粮,试验组在基础饲粮中添加果寡糖,添加量为60 g/(cow·d)。【结果】本试验条件下,在日粮中添加果寡糖并未显着影响奶牛瘤胃真菌的多样性(P>0.05),但优势菌属的相对丰度在两组之间存在差异,其中接合菌门(Zygomycota)仅存在于对照组,新丽鞭毛菌门(Neocallimastigomycota)相对丰度试验组比对照组增加了628.28%,但差异不显着(P=0.21)。试验组假丝酵母属(Candida)和平革菌属(Phanerochaete)相对丰度极显着高于对照组(P=0.001、P=0.003),试验组毛壳属(Chaetomidium)相对丰度显着增加(P=0.037),试验组瘤胃壶菌属(Piromyces)相对丰度较对照组增加1 205.71%,但差异不显着(P=0.135)。试验组柄孢壳属(Zopfiella)和德巴利氏酵母属(Debaryomyces)相对丰度比对照组分别降低99.08%和64.14%,但差异不显着(P=0.523、P=0.671)。【结论】日粮中果寡糖的添加对奶牛瘤胃真菌菌群的多样性并未产生明显的影响,但优势菌比例发生变化,瘤胃中瘤胃壶菌属、平革菌属等纤维降解菌的相对丰度提高,增强了瘤胃真菌菌群对纤维的降解能力。(本文来源于《云南农业大学学报(自然科学)》期刊2019年06期）
潘蕾,何志明,张锐[5]（2019）在《高通量测序技术在先天性脑积水基因诊断中的应用》一文中研究指出目的:探讨二代测序法(NGS)在先天性脑积水基因诊断中的应用。方法:收集一个脑积水家系,根据其临床特点和遗传规律,自主设计候选基因面板,用NGS对该家系进行基因突变检测。结果:先证者(Ⅲ5)检测出L1CAM基因6号外显子突变c.551G>A(p.Arg184Gln),未检测到AP1S2基因突变,其母亲(Ⅱ2)和2位姨妈(Ⅱ4和Ⅱ8)均为此突变携带者。结论:对于先天性脑积水胎儿,根据疾病的临床表型、遗传规律筛选可疑基因,进而设计基因面板,使用高通量测序进行快速检测,是明确病因、提高遗传病诊断效率的主要手段,有可能为这些家庭提供产前诊断和有效遗传咨询。(本文来源于《国际生殖健康/计划生育杂志》期刊2019年06期）
张爱菊,郝雅宾,郭爱环,刘金殿,练青平[6]（2019）在《基于高通量测序技术的鱼类环境DNA研究中通用引物的筛选验证》一文中研究指出为了筛选出一个或多个适宜研究环境DNA(environmental DNA,eDNA)的鱼类通用引物,本实验选取了5对引物,分别对鱼类线粒体细胞色素b(Cytochrome b,Cyt b)基因、16S rDNA和细胞色素c氧化酶Ⅰ(COⅠ)基因部分片段进行扩增。在对两个水样eDNA进行扩增后发现,引物CY45M和1634M均扩增出目的条带,且扩增产物质量适用于后续的高通量测序,而引物CYFM、16ACM和COⅠM均没有扩增出目的条带。继续对另外7个水样eDNA扩增后发现,引物CY45M和1634M在所有水样eDNA中均取得良好的扩增效果。对目的产物进行Illumina Miseq测序后发现,引物CY45M和1634M扩增产物注释上的鱼类物种均为11种,二者获得的鱼类种类既存在差异也存在重复。综上所述,引物CY45M和1634M都可作为鱼类群落结构eDNA研究的通用引物。(本文来源于《浙江农业学报》期刊2019年10期）
尤俊岭,赵劲松,王丹,徐艳,赵敏[7]（2019）在《高通量测序技术在孕妇流产组织中的应用价值》一文中研究指出目的运用高通量基因测序(nextgenerationsequencing,NGS)技术探讨孕妇自然流产组织的遗传学病因。方法选取我院2016年1月至2018年12月的90例稽留流产的孕妇,对其行流产组织取样,采用NGS技术对流产组织行全基因组拷贝数变异(copy numbervariants,CNVs)检测,对其染色体异常的类型和比例进行数据分析。结果 90例流产组织均成功得到检测结果,检测成功率为100%,90例稽留流产的病例(包括绒毛组织66例和胎儿脐带根部组织24例),流产绒毛组织66例中,检测出染色体异常44例(66.67%),其中染色体非整倍体异常34例(占染色体异常的77.27%),染色体嵌合体异常6例(占染色体异常的13.64%),CNV异常9例(占染色体异常的20.45%);中晚孕期胎死宫内引产后取脐带根部组织24例中,检测出染色体异常9例(41.67%),其中染色体非整倍体异常7例(占染色体异常的77.78%),CNV异常2例(占染色体异常的22.22%);11例CNV异常的病例中,均检测到10Mb以下的染色体微缺失和微重复,这些微缺失和微重复的片段均包含与胎儿结构畸形、发育异常、智障、心脏缺陷、骨骼肾脏畸形、特殊面容、肌张力下降、认知障碍、自闭症等相关的致病性CNVs。结论自然流产与染色体异常密切相关,应用NGS检测技术,不但检测成功率高,还能检测出传统核型技术无法检测到的亚显微结构的染色体异常,可提高疾病诊断率,为患者再次妊娠提供很好的遗传指导。(本文来源于《中国优生与遗传杂志》期刊2019年10期）
唐世倩,褚春芳,李婷,郑萍,周琦[8]（2019）在《高通量测序技术检测非典型子宫内膜增生疾病微小RNA的差异表达》一文中研究指出目的通过高通量测序技术探讨非典型子宫内膜增生(AEH)患者和正常女性子宫内膜组织中微小RNA(mi RNA)的差异表达及意义。方法收集2016年1月～2017年1月在首都医科大学附属北京妇产医院就诊的3例AEH患者(实验组)及3名正常女性(对照组)的子宫内膜组织标本,采用二代高通量测序技术筛选差异表达的miRNAs,通过数据库预测其靶基因及生物功能,了解联系密切的miRNAs及其共同调控的靶基因。结果两组中,差异表达的mi RNA共18个,其中上调17个,下调1个。差异mi RNA的靶基因大部分富集在与癌症或机体代谢相关的信号传导通路上,其中mi R-4286、mi R-577、mi R-182-5p之间有着密切关系,共同调节CACNA1C、MECP2、FOXK1、LPP、SH3TC2、Smad、MDM4等靶基因。结论 AEH与正常子宫内膜组织中mi RNAs表达存在显着差异,这些差异mi RNAs可能通过调节不同靶基因来调控相关信号通路参与AEH的发生和发展。(本文来源于《中国医药导报》期刊2019年30期）
高在芬,律玉强,张开慧,高敏,马健[9]（2019）在《高通量测序技术确诊一例SYNGAP1基因突变所致精神发育迟滞5型》一文中研究指出目的对1例临床表现为精神发育迟滞、智力低下、语言发育迟缓、癫痫的患儿进行临床表型和遗传学分析。方法对患儿进行外周血常规染色体G显带核型分析,提取患儿及其父母全基因组DNA,应用高通量测序技术对患儿进行测序分析,并对疑似致病性突变进行患儿及其父母的Sanger测序验证及生物(本文来源于《第八届CAAE国际癫痫论坛论文汇编》期刊2019-10-18）
高慧,李睿岩,张玉彬[10]（2019）在《微生物高通量测序技术在IBD诊断和治疗中的应用》一文中研究指出近些年,炎症性肠病(Inflammatory bowel disease,IBD)的发病率逐年增加,其发病机制尚不清楚,研究者普遍认为与肠道菌群紊乱密切相关。利用高通量测序技术发现了IBD患者肠道微生物总数、α多样性和物种丰度均发生显著变化。文章主要针对IBD患者中肠道微生物的变化,阐述肠道微生物和IBD患者之间的关系,以及展望肠道微生物在IBD治疗中的应用。(本文来源于《药物生物技术》期刊2019年05期）
高通量测序技术论文开题报告
（1）论文研究背景及目的
此处内容要求：
首先简单简介论文所研究问题的基本概念和背景，再而简单明了地指出论文所要研究解决的具体问题，并提出你的论文准备的观点或解决方法。
写法范例：
本文将人类一号染色体作为参考基因组,使用Delly、Lumpy、Pindel、Var Scan、Sv ABA这几种测序工具分别对个体基因组进行测序,将测序片段映射到参考基因组,并对实验结果进行评测,但其结果中存在大量的假阳性和假阴性,这是由于个体基因组中存在着大量的重复区域,因此将测序片段映射到参考基因组时的位置可能会出现错误,导致Indel的识别结果不准确。因此,本文基于片段覆盖率(Read Depth)的思想,采用滑窗的方法对变异区域进行定位,对Indel位置的确定以及在考虑到存储空间的情况下如何识别出更多Indel的方法进行了讨论和研究。
（2）本文研究方法
调查法：该方法是有目的、有系统的搜集有关研究对象的具体信息。
观察法：用自己的感官和辅助工具直接观察研究对象从而得到有关信息。
实验法：通过主支变革、控制研究对象来发现与确认事物间的因果关系。
文献研究法：通过调查文献来获得资料，从而全面的、正确的了解掌握研究方法。
实证研究法：依据现有的科学理论和实践的需要提出设计。
定性分析法：对研究对象进行“质”的方面的研究，这个方法需要计算的数据较少。
定量分析法：通过具体的数字，使人们对研究对象的认识进一步精确化。
跨学科研究法：运用多学科的理论、方法和成果从整体上对某一课题进行研究。
功能分析法：这是社会科学用来分析社会现象的一种方法，从某一功能出发研究多个方面的影响。
模拟法：通过创设一个与原型相似的模型来间接研究原型某种特性的一种形容方法。
高通量测序技术论文参考文献
[1].李金洁,刁艳君,李蕊,苏明权,马越云.高通量测序技术检测乳腺癌患者BRCA1、BRCA2基因的意义[J].检验医学.2019
[2].张彤.高通量测序技术的精确识别Indel方法[J].电子技术与软件工程.2019
[3].左文明,曾阳,杨春芳,李美雎,李锦萍.基于高通量技术的唐古特大黄叶绿体全基因组测序及应用研究[J].中草药.2019
[4].冶文兴,张洁,李娜,张力莉,徐晓锋.基于ITS高通量测序技术研究果寡糖对奶牛瘤胃真菌菌群的影响[J].云南农业大学学报(自然科学).2019
[5].潘蕾,何志明,张锐.高通量测序技术在先天性脑积水基因诊断中的应用[J].国际生殖健康/计划生育杂志.2019
[6].张爱菊,郝雅宾,郭爱环,刘金殿,练青平.基于高通量测序技术的鱼类环境DNA研究中通用引物的筛选验证[J].浙江农业学报.2019
[7].尤俊岭,赵劲松,王丹,徐艳,赵敏.高通量测序技术在孕妇流产组织中的应用价值[J].中国优生与遗传杂志.2019
[8].唐世倩,褚春芳,李婷,郑萍,周琦.高通量测序技术检测非典型子宫内膜增生疾病微小RNA的差异表达[J].中国医药导报.2019
[9].高在芬,律玉强,张开慧,高敏,马健.高通量测序技术确诊一例SYNGAP1基因突变所致精神发育迟滞5型[C].第八届CAAE国际癫痫论坛论文汇编.2019
[10].高慧,李睿岩,张玉彬.微生物高通量测序技术在IBD诊断和治疗中的应用[J].药物生物技术.2019