导读:本文包含了比较染色体核型分析论文开题报告文献综述及选题提纲参考文献，主要关键词:基因组拷贝数变异测序,染色体异常,染色体核型分析
比较染色体核型分析论文文献综述
李翠,赵明刚,贺芳,王晓岩,李旭[1]（2019）在《CNV-seq及染色体核型分析在染色体异常检测中的比较》一文中研究指出目的探讨基因组拷贝数变异测序(copy number variation sequencing, CNV-seq)技术及染色体核型分析在染色体异常检测中的应用价值。方法采用CNV-seq技术和传统的染色体核型分析对42例患者进行染色体分析,对比分析两种检测方法的优势及局限性。结果 CNV-seq结果显示,42例标本中染色体拷贝数异常7例,检出率为16.67%;而染色体核型分析结果显示,存在8例染色体异常(其中染色体结构异常6例,数目异常2例),检出率为19.04%;此外,还检出4例为染色体多态性变异。结论 CNV-seq技术不仅能检测出常规的染色体数目和结构异常(尤其能对来源未知的染色体片段提供更为精准的检测信息),还能检测到100 kb以上的染色体片段的微缺失和微重复;CNV-seq技术不能检测染色体平衡易位和倒位等。传统的染色体核型分析联合CNV-seq检测将会为染色体异常患者提供更为精确的临床诊断。(本文来源于《西安交通大学学报(医学版)》期刊2019年06期）
石林林,许晓辉,张龙,李艳和[2]（2019）在《雌雄克氏原螯虾染色体核型比较分析》一文中研究指出克氏原螯虾(Procambarusclarkii)染色体数目众多、形态短小的特征,增大了染色体研究的难度。为了更深入地了解克氏原螯虾的细胞遗传学特征,采用一种改进的染色体制备方法,从克氏原螯虾的触角腺中获得了高质量的染色体中期相,并比较了雌雄克氏原螯虾染色体核型之间的差异。结果表明,雌雄克氏原螯虾在染色体数目、染色体配对及分组上是一致的,即雌雄克氏原螯虾的染色体数目均为2n=188,核型公式为n=94=61m+19sm+7st+7T。雌雄克氏原螯虾在染色体核型数据上有所差异,雌性克氏原螯虾的染色体相对长度范围为0.72%～1.61%,雄性克氏原螯虾的染色体相对长度范围为0.58%～1.89%;雌雄克氏原螯虾最大的染色体均是sm型,而雌雄最小的染色体不同型,雄性最小的染色体为T型,雌性最小的染色体为st型;雌雄克氏原螯虾的st型染色体的形态差别最大,但未发现异型性染色体。(本文来源于《安徽农业大学学报》期刊2019年02期）
耿龙武,姜海峰,徐伟[3]（2018）在《两种方法分析大鳞鲃染色体核型的比较研究》一文中研究指出染色体核型分析是细胞遗传学研究的主要内容。为了获得准确、便捷的染色体核型分析方法,以引进耐盐碱品种大鳞鲃为实验材料,取头肾细胞冷滴片法制备染色体标本,采用E-ruler测量软件和Photoshop图像软件结合完成了染色体核型分析,并与常规方法的测量结果、核型分析进行了比较。结果显示,E-ruler软件与常规方法对伸展平直染色体的测量无显着差异,前者对弯曲形态染色体的测量结果更为准确;Photoshop图像软件能剔除染色体中期分裂相照片的背景,准确判断着丝粒的位置,快速、便捷地完成染色体核型图拼贴。研究表明,利用E-ruler软件和Photoshop软件相结合可获得准确、清晰的核型分析结果,本方法适用于其他鱼类和生物的染色体核型分析。染色体分析结果显示,大鳞鲃的染色体组为二倍体,未发现与性别有关的异型染色体,核型公式为2n=100=12m+38sm+38st+12t,NF=150。同鲃科其他鱼类的核型相比,大鳞鲃与国内几种倒刺鲃核型类似,具有鲃亚科进化核型特征。(本文来源于《水产学报》期刊2018年03期）
刘莉茹[4]（2017）在《外周血涂片、骨髓活检与染色体核型显带分析单独与联合检测对骨髓增生异常综合征的诊断价值比较》一文中研究指出目的比较染色体核型显带分析、外周血涂片、骨髓活检单独与联合检测对骨髓增生异常综合征(MDS)的诊断价值。方法选取2014年9月至2016年3月洛阳市中心医院收治的MDS患者79例作为研究组,另选同期健康体检者78例作为对照组。两组均接受染色体核型显带分析、骨髓活检、外周血涂片检测,比较3种方法单独及联合检测对MDS的诊断价值。结果染色体核型显带分析、外周血涂片、骨髓活检联合检测对MDS的诊断灵敏度为91.14%(72/79),特异度为97.44%(76/78),准确度为94.27%(148/157),均高于单独诊断,差异有统计学意义(P<0.05)。结论对MDS患者实施染色体核型显带分析、外周血涂片、骨髓活检联合检测,灵敏度、特异度、准确度均较高,能为MDS早期诊断、临床治疗方案筛选、预后评估提供科学依据。(本文来源于《河南医学研究》期刊2017年21期）
蒋慧,曾庆曙,阮敏,陈莹莹[5]（2016）在《骨髓增生异常综合征患者染色体核型及两种治疗方案的比较分析》一文中研究指出目的探讨骨髓增生异常综合征(myelodysplastic syndromes,MDS)患者的细胞遗传学特点及其对预后的影响,观察地西他滨3 d和5 d方案治疗骨髓增生异常综合征(MDS)的临床疗效及安全性。方法回顾性分析48例MDS患者的临床资料,探讨所有患者的染色体核型与预后的关系。观察比较两组方案各完成2个疗程治疗的MDS患者的疗效与不良反应。其中3d方案患者20例,地西他滨每天45 mg·m-2,QD,静脉滴注,连用3 d,28 d为一个疗程。5 d方案患者28例,地西他滨每天20mg·m-2,QD,静脉滴注,连用5 d,28 d为一个疗程。结果 48例患者中20例检出异常染色体核型,占所有患者的41.67%,其中难治性贫血伴原始细胞增多1型及2型异常染色体核型检出率较高。据IPSS-R积分系统分组,危险分层越高,异常染色体核型检出率越高(P<0.05),转化为急性白血病的概率越高。3 d方案组总反应率为30%,5 d方案组总反应率为46.43%,差异无统计学意义(P>0.05)。不良反应主要表现为骨髓抑制、感染、出血,其中3 d方案组和5 d方案组比较,差异有统计学意义(P<0.05),前者均高于后者。结论染色体核型分析对MDS的诊断及预后判断具有重要价值。5 d方案较3d方案治疗MDS具有相似的有效率,但其具有明显较低的不良反应发生率,5 d方案更值得推广。(本文来源于《安徽医药》期刊2016年04期）
蒋慧[6]（2016）在《骨髓增生异常综合征患者染色体核型及两种治疗方案的比较分析》一文中研究指出目的骨髓增生异常综合症(Myelodysplastic syndromes,MDS)是一种来自后天性的克隆性的血液系统恶性肿瘤,其有高度异质性的特征,来源于造血干细胞和祖细胞,其基本病理变化表现为克隆性的造血干细胞和祖细胞发育异常,导致造血失败,无法满足机体需求,及随着疾病进展转变成急性髓系白血病(acute myeloid leukemia,AML)的危险性增高。临床上主要表现为无效造血及外周血中的红细胞系、粒细胞系、巨核细胞系叁系减少。染色体核型异常在MDS的病程发展中起到相当重要的作用,初次诊断时异常的染色体核型检出率可达40%-70%,随着疾病的发展可高达80%。目前公认的用于治疗MDS的药物是地西他滨,是一种效果明显的DNA甲基转移酶抑制剂,其具有的隔离DNA甲基化的作用可以导致抑制癌细胞的基因恢复活力并且诱导细胞正常分化。本研究致力于探讨MDS病患的细胞遗传学的特点及其对预后的影响,观察比较地西他滨3d和5d方案治疗MDS的疗效和不良反应。方法回顾性研究分析2012年8月至2015年10月于安徽医科大学第一附属医院明确诊断为MDS的48例病人的一般临床资料,探讨所有患者的染色体的核型与预后的关系,观察比较两组化疗方案各完成2个疗程化学药物治疗的MDS患者的临床治疗效果与不良反应。其中3d方案患者20例,地西他滨每天45mg/m2,QD,持续静滴,连续治疗使用3天,28天为一个治疗周期。5d方案患者28例,地西他滨每天20mg/m2,QD,持续静滴,连续治疗使用5天,28天为一个治疗周期。结果48例MDS患者中有20例被检出染色体核型异常,占所有MDS患者的41.67%,其中难治性贫血伴原始细胞增多1型及2型异常染色体核型检出率较其他类型高。据IPSS-R预后积分系统分组,危险分层级别越高,异常染色体核型的检出率越高(P<0.05),进展为急性髓系白血病的机率越高。3d方案治疗组的总体反应率为30%,5d方案治疗组的总体反应率为46.43%,差异无统计学意义(P>0.05)。不良反应主要表现为骨髓抑制、感染、出血,其中3d方案治疗组和5d方案治疗组相比较,差异有统计学意义(P<0.05),前者均高于后者。结论染色体核型分析对MDS疾病的诊断及预后的判断具有十分重要的价值。5d方案较3d方案治疗MDS具有相似的有效率,但其具有明显较低的不良反应发生率,5d方案更值得推广。(本文来源于《安徽医科大学》期刊2016-03-01）
赵华巍,戚红,蔡莉蓉,周秀云,师莉莉[7]（2015）在《高通量测序技术与传统染色体核型分析技术在胎儿畸形染色体分析中的比较》一文中研究指出目的比较高通量测序技术与传统染色体核型分析技术在胎儿畸形染色体诊断中的应用价值。方法回顾性分析28例产前诊断胎儿畸形病例,经腹胎儿脐带穿刺取样同时进行传统染色体核型分析及高通量测序技术分析。结果高通量测序技术异常核型检出率为82.1%(23/28),传统染色体核型分析技术异常核型检出率为7.2%(2/28),高通量测序技术检测出的染色体微缺失及微重复样本解读与畸形一致性较低。结论在胎儿畸形染色体诊断中传统染色体核型分析技术有局限性,高通量测序技术分析结果中异常片段样本解读与胎儿畸形相关性不强。(本文来源于《中国优生与遗传杂志》期刊2015年08期）
白小艺,章钧,田琪,林俊伟,侯红瑛[8]（2015）在《单核苷酸多态性芯片与染色体核型分析在唐氏筛查高风险孕妇产前诊断中的比较研究》一文中研究指出目的:探讨单核苷酸多态性芯片(SNP array)在唐氏筛查高风险孕妇胎儿染色体分析中的应用价值。方法:选取312例因唐氏筛查高风险的孕妇,行羊膜腔穿刺术后获得羊水,对羊水进行G显带核型分析和SNP array检测,比较核型分析与SNP array检测结果,并按年龄分组比较拷贝数变异(CNVs)的发生率差别。结果:核型分析和SNP array均准确发现2例21叁体(0.64%),6例核型分析提示染色体平衡重组(1.92%)的样本经SNP array分析证实不存在重排片段重复或缺失。在303例核型正常的胎儿羊水细胞中,SNP array检测发现176例CNVs,其中良性CNVs 106例,临床意义不明确的CNVs(VOUS)61例,新发CNVs(de novo CNVs)9例,未发现已知的致病性CNVs。唐氏筛查高风险组与唐氏筛查高风险合并高龄组CNVs的分布差别无统计学意义(P>0.05)。此外,本研究中首次报道14种CNVs。结论:SNP array可进一步确定核型分析的平衡易位是否存在染色体微缺失/重复。在核型正常的胎儿中,SNP array可检测出大量拷贝数异常,发现14种新的CNVs但现有数据库无法判断其临床意义,需进一步研究确认。此外,孕妇年龄对胎儿基因组中新发CNVs的发生率无明显影响。(本文来源于《中国病理生理杂志》期刊2015年04期）
周静,蒋涛,李璃,刘安,季修庆[9]（2015）在《羊水细胞染色体核型分析和微列阵比较基因组杂交技术验证无创产前检测的临床意义》一文中研究指出目的:探讨羊水细胞染色体核型分析技术和微列阵比较基因组杂交技术(array-CGH)验证无创产前检测(NIPT)的临床意义。方法:对NIPT提示信号异常的95例孕妇行羊膜腔穿刺术,抽取羊水进行培养后行染色体核型分析验证其符合率;同时对提示除外21-叁体、18-叁体、13-叁体的常染色体异常(即其他常染色体异常)的患者行array-CGH分析,验证其符合率。结果:NIPT提示21-叁体高风险的染色体核型分析符合率86.96%(40/46);18-叁体的染色体核型分析符合率76.92%(10/13);13-叁体染色体核型分析符合率0(0/2)。性染色体核型分析的符合率50.00%(9/18),其中1例性染色体异常的染色体核型分析为46,XX,del(Xq23-25),行array-CGH验证,提示为X染色体该区带11.9 M的片段缺失。其他常染色体异常的染色体核型分析符合率12.50%(2/16),其array-CGH验证的符合率25.00(4/16)。结论:NIPT的结果需要验证,经典的羊水细胞染色体核型分析技术可以验证胎儿染色体数目和结构异常,array-CGH可以验证微缺失或者微重复,分辨率更高。(本文来源于《实用妇产科杂志》期刊2015年04期）
牟春艳,李苗[10]（2015）在《自然妊娠与ART术后妊娠早期流产胎儿的绒毛染色体核型比较分析》一文中研究指出目的比较分析自然妊娠与辅助生殖技术(assisted reproductive technology,ART)术后妊娠早期流产胎儿的绒毛染色体核型,为优生优育工作提供指导。方法收集56例ART妊娠孕早期自然流产患者(观察组)和51例自然妊娠(对照组)的绒毛组织标本,无菌条件下进行绒毛细胞培养及染色体核型分析,对两组染色体核型进行分析。结果观察组细胞培养成功52例(92.86%),其中异常核型26例(50.00%),而叁体核型16例(约占61.54%)最多。对照组细胞培养成功47例(92.17%),其中异常核型22例(46.81%),叁体核型15例(68.18%),两组产妇正常核型中流产次数<2次的均高于≥2次者,差异具统计学意义(P<0.01)。结论孕早期自然流产次数与胚胎染色体异常关系密切。(本文来源于《健康研究》期刊2015年01期）
比较染色体核型分析论文开题报告
（1）论文研究背景及目的
此处内容要求：
首先简单简介论文所研究问题的基本概念和背景，再而简单明了地指出论文所要研究解决的具体问题，并提出你的论文准备的观点或解决方法。
写法范例：
克氏原螯虾(Procambarusclarkii)染色体数目众多、形态短小的特征,增大了染色体研究的难度。为了更深入地了解克氏原螯虾的细胞遗传学特征,采用一种改进的染色体制备方法,从克氏原螯虾的触角腺中获得了高质量的染色体中期相,并比较了雌雄克氏原螯虾染色体核型之间的差异。结果表明,雌雄克氏原螯虾在染色体数目、染色体配对及分组上是一致的,即雌雄克氏原螯虾的染色体数目均为2n=188,核型公式为n=94=61m+19sm+7st+7T。雌雄克氏原螯虾在染色体核型数据上有所差异,雌性克氏原螯虾的染色体相对长度范围为0.72%～1.61%,雄性克氏原螯虾的染色体相对长度范围为0.58%～1.89%;雌雄克氏原螯虾最大的染色体均是sm型,而雌雄最小的染色体不同型,雄性最小的染色体为T型,雌性最小的染色体为st型;雌雄克氏原螯虾的st型染色体的形态差别最大,但未发现异型性染色体。
（2）本文研究方法
调查法：该方法是有目的、有系统的搜集有关研究对象的具体信息。
观察法：用自己的感官和辅助工具直接观察研究对象从而得到有关信息。
实验法：通过主支变革、控制研究对象来发现与确认事物间的因果关系。
文献研究法：通过调查文献来获得资料，从而全面的、正确的了解掌握研究方法。
实证研究法：依据现有的科学理论和实践的需要提出设计。
定性分析法：对研究对象进行“质”的方面的研究，这个方法需要计算的数据较少。
定量分析法：通过具体的数字，使人们对研究对象的认识进一步精确化。
跨学科研究法：运用多学科的理论、方法和成果从整体上对某一课题进行研究。
功能分析法：这是社会科学用来分析社会现象的一种方法，从某一功能出发研究多个方面的影响。
模拟法：通过创设一个与原型相似的模型来间接研究原型某种特性的一种形容方法。
比较染色体核型分析论文参考文献
[1].李翠,赵明刚,贺芳,王晓岩,李旭.CNV-seq及染色体核型分析在染色体异常检测中的比较[J].西安交通大学学报(医学版).2019
[2].石林林,许晓辉,张龙,李艳和.雌雄克氏原螯虾染色体核型比较分析[J].安徽农业大学学报.2019
[3].耿龙武,姜海峰,徐伟.两种方法分析大鳞鲃染色体核型的比较研究[J].水产学报.2018
[4].刘莉茹.外周血涂片、骨髓活检与染色体核型显带分析单独与联合检测对骨髓增生异常综合征的诊断价值比较[J].河南医学研究.2017
[5].蒋慧,曾庆曙,阮敏,陈莹莹.骨髓增生异常综合征患者染色体核型及两种治疗方案的比较分析[J].安徽医药.2016
[6].蒋慧.骨髓增生异常综合征患者染色体核型及两种治疗方案的比较分析[D].安徽医科大学.2016
[7].赵华巍,戚红,蔡莉蓉,周秀云,师莉莉.高通量测序技术与传统染色体核型分析技术在胎儿畸形染色体分析中的比较[J].中国优生与遗传杂志.2015
[8].白小艺,章钧,田琪,林俊伟,侯红瑛.单核苷酸多态性芯片与染色体核型分析在唐氏筛查高风险孕妇产前诊断中的比较研究[J].中国病理生理杂志.2015
[9].周静,蒋涛,李璃,刘安,季修庆.羊水细胞染色体核型分析和微列阵比较基因组杂交技术验证无创产前检测的临床意义[J].实用妇产科杂志.2015
[10].牟春艳,李苗.自然妊娠与ART术后妊娠早期流产胎儿的绒毛染色体核型比较分析[J].健康研究.2015
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