导读:本文包含了等位基因缺失论文开题报告文献综述及选题提纲参考文献，主要关键词:法医物证学,亲子鉴定,D12S391,等位基因缺失
等位基因缺失论文文献综述
李海玉,冉娜,张巧英,丁志囡,范光耀[1]（2019）在《1例亲子鉴定中D12S391基因座等位基因“缺失”的分析》一文中研究指出1案例资料1.1案情摘要1例委托父子亲缘关系的亲子鉴定案件,经无菌操作采集被鉴定人的指尖血少许。1.2DNA检验取检材适量,依次采用DNA免提取扩增试剂(本文来源于《中国法医学杂志》期刊2019年06期）
王燕超,马晓燕,孙筱放,冼嘉嘉,李少英[2]（2019）在《Y染色体微缺失人群中Y-STR等位基因缺失模式分析》一文中研究指出Y染色体短串联重复序列(Y-short tandem repeats, Y-STRs)已被广泛应用到DNA检验领域。然而,由于Y染色体存在较高的结构突变率,可能会导致部分Y-STR等位基因丢失甚至产生特殊的缺失模式,从而影响其在法医学中的应用。位于Y染色体长臂的无精子症因子(azoospermia factor, AZF)与精子发生有关,该区域微缺失可导致不育症。然而Y染色体微缺失人群是否存在特殊的Y-STR缺失模式仍有待研究。本文利用法医学上常用17个Y-STR探讨了85例Y染色体微缺失患者的Y-STR缺失模式。结果显示,单纯AZF a区缺失样本,均存在DYS439-DYS389I-DYS389II基因座无效扩增情况;单纯AZF b区或单纯AZF c区缺失样本存在DYS448基因座无效扩增;复合AZF b+c+d区缺失样本存在DYS385-DYS392-DYS448基因座无效扩增;复合AZFa+b+c+d区缺失样本存在DYS390-Y-GATA-H4-DYS385-DYS392-DYS448基因座无效扩增。因此,本研究结果提示Y-STR缺失模式与Y染色体微缺失有对应关系。(本文来源于《遗传》期刊2019年03期）
刘艺东,胡毅恺,李莎,徐红梅[3]（2017）在《Amelogenin基因座在4例亲子鉴定中等位基因分型缺失的分析》一文中研究指出目的应用PowerPlex~21 System试剂盒和AGCU21+1 STR荧光检测试剂盒作为补充位点试剂盒出现的Amelogenin基因座X片段缺失情况。方法应用Investigator Argus X-12 Kit试剂盒和Microreader?19X ID System试剂盒扩增并进行毛细管电泳,检测出完整的X基因座分型。结果 2013年3月至2016年12月,共发现4例男性个体出现Amelogenin基因座X片段缺失情况。结论应用PowerPlex~21 System试剂盒和AGCU21+1STR荧光检测试剂盒进行日常法医物证检案时,偶尔发生Amelogenin基因座X片段缺失,利用其他法医物证鉴定试剂盒进行验证可确保正确的基因分型。(本文来源于《复旦学报(医学版)》期刊2017年S1期）
黄毅雄,刘如晨,阮焕钧,何疆春,李贤峰[4]（2016）在《替格瑞洛与氯吡格雷在CYP2C19等位基因功能缺失患者中的抗血小板疗效比较》一文中研究指出目的比较替格瑞洛与氯吡格雷在细胞色素P450 C19(CYP2C19)等位基因功能缺失的行冠状动脉介入治疗(PCI)的急性冠状动脉综合征(ACS)患者中应用的抗血小板疗效。方法选取行PCI的ACS患者,筛选CYP2C19等位基因功能缺失患者,包括*2/*2、*2/*3以及*3/*3。共入选患者52例,随机分为两组,每组26例。替格瑞洛组于PCI术前给予替格瑞洛180 mg负荷量后90 mg,po,bid;氯吡格雷组术前给予氯吡格雷300 mg负荷量后75 mg,po,qd。若是急诊PCI手术,替格瑞洛组于术前给予替格瑞洛180 mg负荷量后90 mg,po,bid;氯吡格雷组术前给予氯吡格雷600 mg负荷量后75 mg,po,qd维持。观察患者术后1年的主要心脑血管不良事件(MACCE)、出血情况及其他药物不良反应。结果两组患者基线资料无显着差异(P>0.05),应用血管紧张素转换酶抑制药/血管紧张素受体拮抗药、肾上腺素β受体阻滞药比例无显著差异(P>0.05)。术后1年,替格瑞洛组MACCE发生率为8%(2/26),低于氯吡格雷组(31%,8/26,P<0.05)。两组出血事件发生率分别为12%和8%,组间差异无显着意义(P>0.05)。结论 CYP2C19等位基因功能缺失患者给予替格瑞洛治疗可改善临床预后,基于CYP2C19基因型的个体化方案可考虑在行PCI术的ACS患者中实施。(本文来源于《中国新药与临床杂志》期刊2016年04期）
李惠勤,龙驹[5]（2016）在《广西北部湾地区人群非缺失型α地贫等位基因携带者血液学数据分析》一文中研究指出目的了解广西北部湾地区人群非缺失型α地贫等位基因携带者血液学数据变化情况。方法采用Gap-PCR、PCR-RDB法对799例受测者进行分析,并对受测者MCV、MCH和Hb值进行测定。结果αQSα等位基因对携带者血液学数据影响最重,αCSα等位基因对携带者血液学数据影响与αQSα类似,αWestmeadα的影响最轻。非缺失型α地贫等位基因与--SEA或--THAI等位基因杂合,均可引发Hb H病。结论αTα等位基因携带者的MCV值或者MCH值整体比野生型个体低,因此在日常筛查活动中,我们应密切留意受检者的MCV值和MCH值,以提示疑似携带者做进一步基因检测。(本文来源于《中国优生与遗传杂志》期刊2016年03期）
宋博凡[6]（2016）在《携带CYP2C19*2、*3功能缺失型等位基因汉族与维吾尔族患者PCI术后使用高剂量氯吡格雷的疗效对比》一文中研究指出目的:探索择期或急诊行PCI(经皮冠状动脉支架植入)术患者中,携带CYP2C19*2、*3功能缺失型突变基因的汉族和维吾尔族患者之间口服150mg/日的氯吡格雷治疗方案的临床疗效是否有差异。方法:严格按照纳入、排除标准,前瞻性纳入2014年11月-2015年7月在我院诊断为急性冠脉综合症行PCI术的400例患者,根据CYP2C19基因检测分为“氯吡格雷弱代谢组”与“氯吡格雷正常代谢组”。氯吡格雷正常代谢组患者术后常规给予75mg氯吡格雷,氯吡格雷弱代谢组患者术后给予150mg氯吡格雷,两组均随访30±3天,随访方式包括:再住院及门诊随访、电话随访。主要终点事件包括:再发急性心肌梗塞;再发心绞痛;心源性猝死;支架内再血栓;非致死性卒中;致命性和危机生命出血事件。次要终点事件包括:次要出血和轻微出血。结果:Ⅰ.弱代谢组中汉族患者与维吾尔族患者再发急性心肌梗塞发生率(1.8%与0%,x~2=1.192;P>0.05);再发心绞痛发生率(5.6%与4.8%,x~2=0.057;P>0.05)及次要终点事件发生率(3.8%与4.8%,x~2=0.105;P>0.05)之间差异均无统计学意义;并且均无心源性猝死、支架内再血栓、非致死性卒中事件发生。Ⅱ.正常组中汉族患者与维吾尔族患者再发心肌梗塞发生率(2.3%与1.4%,x~2=0.169;P>0.05);再发心绞痛发生率(5.2%与5.8%,x~2=0.010;P>0.05);心源性猝死(0.7%与0%,x~2=0.534;P>0.05);支架内再血栓(1.6%与0%,x~2=1.082;P>0.05);及出血事件的发生率(5.4%与7.3%,x~2=0.274;P>0.05),差异无统计学意义。结论:口服150mg/日氯吡格雷,对于携带CYP2C19*2、*3功能缺失型突变基因的维吾尔族患者可以减弱氯吡格雷抵抗,有效减少主要心血管事件发生率,并不增加出血风险。(本文来源于《新疆医科大学》期刊2016-03-01）
邓继良,胡森杰,刘亚举,李政,张兹钧[7]（2015）在《染色体Yp11.2范围内多个Y-STR等位基因缺失探究》一文中研究指出目的探讨多个位于染色体Yp11.2内的Y-STR基因座等位基因缺失的原因。方法使用STRtyper-27Y试剂盒对3份Amel-Y基因缺失的样本进行检测,并用Yfiler plus和Powerplex Y23两种试剂盒进行验证。结果 3份样本除Amel-Y缺失外,DYS458、DYS570、DYS576、DYS481、DYS627、DYS449基因座Y等位基因也均显示缺失,其在染色体上的位置在6.74~7.87Mb之间,紧密相连位于Yp11.2。结论 3份样品Y染色体片段缺失与扩增引物设计无关,可能系Y染色体上6.74~8.65Mb甚至更大范围出现连锁片段缺失,检测时需要注意试剂盒基因座位置的涵盖范围应尽量宽广。(本文来源于《中国法医学杂志》期刊2015年05期）
张振华[8]（2015）在《感光等位基因Hd1在感光性缺失状态下的遗传作用》一文中研究指出抽穗期是水稻品种地区与季节适应性的关键因素,且与稻谷产量密切相关。探究水稻抽穗期的分子调控机制及其与产量性状的遗传控制关系,对于水稻高产育种具有重要意义。Hd1是控制水稻抽穗期和感光性的核心基因之一,为水稻抽穗期的遗传多样性提供了重要的基础。Hd1感光基因的感光性丧失,是早籼品种适应长日照下抽穗的一个重要遗传特性。本研究应用以早籼品种珍汕97和中籼品种密阳46配组构建的分离群体,开展抽穗期QTL分析,明确了Hd1感光基因在感光性丧失基础上对抽穗期、株高和产量性状的作用,并分析了其感光性丧失下对Hd2作用的影响。主要结果如下所述。从珍汕97/密阳46重组自交系群体中筛选出1个剩余杂合体,构建了在第6染色体短臂Hd1区域分离的1个近等基因系F2(NIL-F2)群体。在该遗传背景为双亲随机混合的群体中,来自珍汕97的Hd1感光等位基因在自然短日照和长日照下分别促进和延迟抽穗6.99和6.98 d。进而应用以珍汕97为轮回亲本、密阳46为供体亲本的BC2回交组合,构建了世代分别为BC2F6和BC2F7的NIL-F2群体和世代为BC2F8的近等基因系群体。应用这些群体的QTL分析结果表明,在珍汕97遗传背景下,来自珍汕97的Hd1感光等位基因缺失了光周期敏感性,在自然短日照和长日照下均促进抽穗,并同时降低株高、粒数和产量;以2套近等基因系为基础计算,来自珍汕97的等位基因在2个群体中均促进抽穗6.14 d,并分别降低株高4.46和5.55 cm,减少每穗总粒数10.82和11.54、每穗实粒数6.82和8.00,最终降低单株产量2.16和2.23 g。针对实验室前期在第7染色体长臂末端定位到的一个抽穗期QTL,在Hd1光周期敏感性缺失的遗传背景下,构建了在目标区间分离的7套NIL-F2群体,其中2套位于BC2F6、5套位于BC2F7;同时,针对该区间和Hd1所在区域,构建了包含所有4种纯合基因型组合的1套NIL。应用7套NIL-F2群体,通过各群体表型分布和QTL分析结果的比较,将1个控制抽穗期的QTL界定在约96.3-kb的区域内,序列比对发现该QTL为抽穗期基因Hd2。在所有NIL-F2和NIL群体中,Hd2均不呈光周期敏感性,密阳46等位基因在自然短日照和长日照下均延迟抽穗。NIL中4种基因型材料的表型方差分析结果表明,在光周期敏感性缺失的遗传背景下,Hd1和Hd2均对抽穗期、株高和产量性状具显着作用,二者对抽穗期和产量性状的作用以累加为主,而对株高的作用以重复为主。(本文来源于《中国农业科学院》期刊2015-05-01）
彭利,张蓝宁,王绪云,杨洁,李晓琪[9]（2014）在《吸烟与CYP2C19功能缺失性等位基因的交互作用对急性冠脉综合征患者氯吡格雷抗血小板反应性的影响》一文中研究指出目的探讨吸烟和CYP2C19功能缺失性等位基因交互作用对氯吡格雷抗血小板反应性的影响。方法该研究连续募集2011年9月—2013年9月解放军总医院住院并接受阿司匹林和氯吡格雷双联抗血小板治疗的急性冠脉综合征(ACS)患者。采用光密度比浊法(LTA)测定氯吡格雷治疗前后的血小板聚集率,SnaPshot法检测CYP2C19功能缺失性等位基因变异型。利用单因素和多因素统计方法,分析吸烟和CYP2C19基因型交互作用对氯吡格雷治疗前后的血小板聚集率和治疗期间高血小板反应性(HPR)的影响。结果该研究共纳入500例患者,吸烟组203例(40.6%),非吸烟组297例(59.4%)。在非吸烟组,氯吡格雷治疗后的稳定血小板聚集率在CYP2C19*2携带者(*1/*2:43.24±19.39;*2/*2:53.52±19.88)和非携带者(*1/*1:37.91±19.12)之间差异均有统计学意义(校对后P值分别为P=0.029,P<0.001);而在吸烟组中未见上述差异。非吸烟组中至少一个CYP2C19*2等位基因携带者与非携带者之间的HPR的发生率差异有统计学意义(校正后OR:2.13,95%CI:1.23-3.72,P=0.008),而在吸烟组中未见上述差异(校正后OR:1.41;95%CI:0.65-3.04,P=0.387)。结论吸烟和CYP2C19功能缺失性等位基因的交互作用能够影响ACS患者中氯吡格雷的抗血小板反应性。(本文来源于《中国煤炭工业医学杂志》期刊2014年11期）
李瑶[10]（2013）在《福建汉族人群常染色体STR基因座等位基因突变分析及插入/缺失多态性位点在亲权鉴定中的应用探讨》一文中研究指出目的：观察福建汉族5453个STR基因座分型结果为不排除亲权关系的案例，分析福建汉族人群STR基因座等位基因突变规律，计算亲权指数，探讨STR基因座等位基因突变对亲权鉴定结果判定的影响；探讨插入/缺失多态性位点在法医亲权鉴定中的应用价值。方法：（1）采用四种常用的常染色体STR检测系统（IdentifilerTM、SinofilerTM、PowerPlex16、 PowerPlex21），在5453个叁联体和二联体中筛选1～2个STR等位基因不符合遗传规律的案例，通过增加STR检测系统复核，确认突变事件，统计各STR基因座等位基因突变率，分析突变规律及特点，以所得突变率计算PI值。（2）将331个STR基因座分型结果为肯定亲权关系、排除亲权关系和怀疑存在STR等位基因突变的案例分为叁组，采用QIAGEN公司Investigator DIPplex系统进行插入/缺失多态性（insertion-deletion polymorphisms，InDels）位点检测，将结果与STR分型结果进行比较；统计不符合遗传规律位点数量，绘制频数分布图；统计30个InDels位点的不符合遗传规律次数及排除率。结果：（1）5453个亲权鉴定案例共检出17个STR基因座的114次等位基因突变事件。统计17个基因座的突变率，平均突变率为0.112%。比较得基因座间突变率存在显着差异（p<0.01），突变率随着最大同一连续重复次数(the longest run ofperfect repeats,LRPR)几何均数的增加而增加。（2）STR突变事件除1例3步突变外，其余均为1步突变。其中53例为增加重复单位，47例为减少重复单位，两者间差异无统计学意义（p>0.05）。（3）父源性突变92次（80.7%），母源性突变17次（14.9%），无法确定突变来源的5次（4.38%）；父源性突变:母源性突变=5.41:1，差异有统计学意义（p<0.01）。（4）所有STR突变案例CPI值均>1；叁联体案例中CPI<10000的案例有27例（32.53%），CPI值在10000~100000的案例占50%。二联体案例中CPI<10000的案例有11例（39.29%）。（5）确定了2例STR基因座等位基因丢失现象。（6）Investigator DIPplex检测系统在基因分析仪上能够获得清晰、明确的分型结果，共检测出5色荧光标记的30个InDels位点，可明显分辨出纯合子及杂合子基因型。（7）所有不符合遗传规律的叁联体或二联体的InDels位点基因型均至少包含2个纯合子。109例排除亲权关系叁联体InDels位点检测均出现不符合遗传规律位点。100例排除亲权关系二联体中，有9例30个InDels位点全部符合遗传规律；91例出现不符合遗传规律位点。（8）22例怀疑STR基因座等位基因突变案例，经30个InDels位点检测，确定1例为排除，其余21例均未出现不符合遗传规律位点。结论：（1）福建汉族人群各STR基因座间突变率存在较大差异，突变率与基因座核心序列的重复次数呈正相关；增加突变与减少突变的概率相同，STR突变父源性多于母源性。（2）以本研究所得突变率计算PI值，CPI〈10000案例数量大于30%，提示考虑突变的情况下15～20位点STR检测判断鉴定结果仍具风险。（3）检出等位基因丢失案例，提示在怀疑突变情况下，亲代、子代均为纯和子案例应更换引物系统做进一步检测，以防误判。（4）InDels位点和STR基因座两种系统在真实存在亲权关系的案例的检测上具有一致性；在排除亲权关系案例的检测中InDels位点纯合子基因型更具“排除”意义；30位点的InDels位点检测系统目前尚不可作为独立鉴定手段应用于法医亲权关系鉴定。（5）对怀疑STR基因座突变的家系，InDels位点可作为补充检测工具。(本文来源于《福建医科大学》期刊2013-12-01）
等位基因缺失论文开题报告
（1）论文研究背景及目的
此处内容要求：
首先简单简介论文所研究问题的基本概念和背景，再而简单明了地指出论文所要研究解决的具体问题，并提出你的论文准备的观点或解决方法。
写法范例：
Y染色体短串联重复序列(Y-short tandem repeats, Y-STRs)已被广泛应用到DNA检验领域。然而,由于Y染色体存在较高的结构突变率,可能会导致部分Y-STR等位基因丢失甚至产生特殊的缺失模式,从而影响其在法医学中的应用。位于Y染色体长臂的无精子症因子(azoospermia factor, AZF)与精子发生有关,该区域微缺失可导致不育症。然而Y染色体微缺失人群是否存在特殊的Y-STR缺失模式仍有待研究。本文利用法医学上常用17个Y-STR探讨了85例Y染色体微缺失患者的Y-STR缺失模式。结果显示,单纯AZF a区缺失样本,均存在DYS439-DYS389I-DYS389II基因座无效扩增情况;单纯AZF b区或单纯AZF c区缺失样本存在DYS448基因座无效扩增;复合AZF b+c+d区缺失样本存在DYS385-DYS392-DYS448基因座无效扩增;复合AZFa+b+c+d区缺失样本存在DYS390-Y-GATA-H4-DYS385-DYS392-DYS448基因座无效扩增。因此,本研究结果提示Y-STR缺失模式与Y染色体微缺失有对应关系。
（2）本文研究方法
调查法：该方法是有目的、有系统的搜集有关研究对象的具体信息。
观察法：用自己的感官和辅助工具直接观察研究对象从而得到有关信息。
实验法：通过主支变革、控制研究对象来发现与确认事物间的因果关系。
文献研究法：通过调查文献来获得资料，从而全面的、正确的了解掌握研究方法。
实证研究法：依据现有的科学理论和实践的需要提出设计。
定性分析法：对研究对象进行“质”的方面的研究，这个方法需要计算的数据较少。
定量分析法：通过具体的数字，使人们对研究对象的认识进一步精确化。
跨学科研究法：运用多学科的理论、方法和成果从整体上对某一课题进行研究。
功能分析法：这是社会科学用来分析社会现象的一种方法，从某一功能出发研究多个方面的影响。
模拟法：通过创设一个与原型相似的模型来间接研究原型某种特性的一种形容方法。
等位基因缺失论文参考文献
[1].李海玉,冉娜,张巧英,丁志囡,范光耀.1例亲子鉴定中D12S391基因座等位基因“缺失”的分析[J].中国法医学杂志.2019
[2].王燕超,马晓燕,孙筱放,冼嘉嘉,李少英.Y染色体微缺失人群中Y-STR等位基因缺失模式分析[J].遗传.2019
[3].刘艺东,胡毅恺,李莎,徐红梅.Amelogenin基因座在4例亲子鉴定中等位基因分型缺失的分析[J].复旦学报(医学版).2017
[4].黄毅雄,刘如晨,阮焕钧,何疆春,李贤峰.替格瑞洛与氯吡格雷在CYP2C19等位基因功能缺失患者中的抗血小板疗效比较[J].中国新药与临床杂志.2016
[5].李惠勤,龙驹.广西北部湾地区人群非缺失型α地贫等位基因携带者血液学数据分析[J].中国优生与遗传杂志.2016
[6].宋博凡.携带CYP2C19*2、*3功能缺失型等位基因汉族与维吾尔族患者PCI术后使用高剂量氯吡格雷的疗效对比[D].新疆医科大学.2016
[7].邓继良,胡森杰,刘亚举,李政,张兹钧.染色体Yp11.2范围内多个Y-STR等位基因缺失探究[J].中国法医学杂志.2015
[8].张振华.感光等位基因Hd1在感光性缺失状态下的遗传作用[D].中国农业科学院.2015
[9].彭利,张蓝宁,王绪云,杨洁,李晓琪.吸烟与CYP2C19功能缺失性等位基因的交互作用对急性冠脉综合征患者氯吡格雷抗血小板反应性的影响[J].中国煤炭工业医学杂志.2014
[10].李瑶.福建汉族人群常染色体STR基因座等位基因突变分析及插入/缺失多态性位点在亲权鉴定中的应用探讨[D].福建医科大学.2013