刘维佳
（昆明医科大学；云南昆明650500）
摘要目的分析产前超声在胎儿唐氏筛查期间出现畸形的临床特征。方法选取2013年4月-2018年8月在我院行产前检查并存活的54例DS胎儿作为观察组，选择同期54例出生后经新生儿专科医师诊断的正常胎儿作为对照组，两组胎儿在第16周、18周、20周、22周及24周分别行超声检查，观察两组胎儿鼻前软组织厚度和鼻骨长度。结果两组胎儿在第16周、18周、20周、22周及24周分别行超声检查，观察组胎儿鼻前软组织厚度大于对照组，胎儿鼻骨长度均低于对照组，差异均具有统计学意义（P均<0.05）。结论产前超声检查鼻前软组织厚度和鼻骨长度，可诊断唐氏综合征，降低胎儿的畸形出生率。
关键词：产前超声；胎儿；唐氏筛查；畸形
唐氏综合征（Downsyndrome，DS）是胎儿常见的染色体畸形，产前DS检查是降低出生缺陷率的重要手段。虽然35岁以上的高龄孕妇是DS发生的主要人群，但研究显示，80%的DS患儿产于35岁以下孕妇，故降低DS的最好办法就是任何年龄的孕妇都接受DS检查。超声检查时DS胎儿的超声图像出现的微小变异，称为DS的超声软指标，该指标在评估DS的风险中具有重要的价值[1]。本研究旨在探讨产前超声在胎儿唐氏筛查期间出现畸形的临床特征。
1资料与方法
1.1一般资料选取2013年4月-2018年8月在我院行产前检查并存活的54例DS胎儿作为观察组，选择同期54例出生后经新生儿专科医师诊断的正常胎儿作为对照组。其中观察组孕妇年龄20-44岁，平均（29.38±4.17）岁，产前超声行于16-24周，平均（21.84±1.52）周；对照组孕妇年龄20-42岁，平均（28.79±4.51）岁，产前超声行于16-24周，平均（21.49±1.32）周。两组孕妇一般资料经统计学分析，无显著差异（P>0.05），具有可比性。纳入标准：①孕妇神志清楚，无精神疾病、意识障碍等；②生活上，无昼夜颠倒、饮酒及吸烟等不良习惯；③既往无不良妊娠、家族遗传性疾病史；④所有孕妇及其家属知情同意并签署知情同意书。排除标准:①存在产科危重症或精神异常；②胎儿在妊娠期间死亡；③孕妇拒绝参与研究或对研究内容毫不知情者。凡符合排除标准中1条及以上者，予以排除。
1.2方法胎儿在第16周、18周、20周、22周及24周分别行超声检查。采用美国GE-E8型彩色多普勒超声诊断仪，探头频率设定为3.5MHz进行检查，仪器预设为胎儿检查条件。检查内容均参照卫生部颁布的《产科超声检查技术指南》Ⅲ级胎儿产前超声项目进行：系统超声检查包括生长径线测量和胎儿脏器结构检查，超声软指标检查包括颈项皱褶增厚、脉络丛囊肿、轻度侧脑室增宽、心内强回声灶、强回声肠管、轻度肾盂扩张及小指中节指骨发育不良，鼻前软组织厚度，鼻骨长度。其中鼻前软组织厚度与鼻骨长度测量方法为：①取胎儿头颅正中矢状切面、鼻骨测量切面，以最佳显示额骨、鼻骨、鼻尖、嘴唇、上颌骨、下颚；②放大影像，只显示胎儿头颈部；③游标尺的移动改变在0.1mm范围内。每例胎儿测量3次，结果取平均值。以上检查均有我科两名取得卫生部胎儿超声产前诊断资质医师进行。胎儿畸形超声诊断软指标参照文献[2]。若扫查切面因胎位等因素造成图像不满意时，嘱孕妇活动半小时-1小时后复查，直到图像满意为止。
1.3观察指标及标准
1.3.1鼻前软组织厚度额骨最低点（即额骨与鼻骨的连接点）前缘与鼻梁皮肤前缘之间的距离。
1.3.2鼻骨长度胎儿的鼻骨长度因孕周的不同而随之改变，与孕周呈直线正相关，且不同种族之间鼻骨长度存在差异，我国正常胎儿孕16-24周鼻骨长度超声测量值参考范围（4.40±0.79）-（7.80±1.20）mm。
1.4统计学分析用SPSS19.0软件对数据进行统计学处理，计量资料符合正态分布，用均数±标准差（±s）表示，比较用t检验；计数资料采用X2检验。P＜0.05为差异有统计学意义。
2结果
2.1胎儿鼻前软组织厚度情况两组胎儿在第16周、18周、20周、22周及24周分别行超声检查，观察组胎儿鼻前软组织厚度大于对照组，差异具有统计学意义（P<0.05）。结果见表1。
3讨论
近年来，人们对优生优育意识逐渐提高，围产儿因其他原因导致的死亡不断减少，但胎儿发育异常仍是围产儿死亡的主要原因，目前对于胎儿畸形仍缺乏有效预防措施[3]。数据显示，全球每年缺陷婴儿出生数量近500万，在我国，约5%的新生儿存在缺陷，已达到80万-120万[4]。根据胎儿畸形病原学，胎儿畸形的主要原因有母体、胎儿遗传性及外界环境因素，胎儿畸形需尽早诊断，适时停止妊娠，以减轻家庭、国家经济负担，减少胎儿家属身心痛苦，提高出生人口质量。
超声诊断是临床筛查疾病的有效方式，具有安全性高、操作简单等优点，作为产前检查应用广发。但超声筛查唐氏综合征的检查仍缺乏明确的、统一的指标，可能直接影响检查的质量和结果。因此，临床寻找超声测量DS胎儿准确性较高的检查指标，是提高DS诊断水平、降低DS胎儿的出生率的严峻问题，具有重要的意义。
本研究通过观察54例DS胎儿对比同期54例正常胎儿，在第16周、18周、20周、22周及24周分别行超声检查，观察两组胎儿鼻前软组织厚度和鼻骨长度，结果显示，观察组胎儿鼻前软组织厚度大于对照组，胎儿鼻骨长度均低于对照组，差异均具有统计学意义（P均<0.05）。提示16-24周对胎儿进行鼻前软组织厚度和鼻骨长度的超声检查，可较准确诊断DS，降低胎儿的畸形出生率。
参考文献
[1]石晓梅,方群,陈宝江,等.超声软指标在筛查胎儿21三体综合征中的应用[J].中华妇产科杂志,2013,48(2):81-85.
[2]李胜利.胎儿畸形产前超声诊断学[M].北京:人民军医出版社，2010:123-589.
[3]胥立辉.超声检查在产前筛查和胎儿畸形诊断中的应用价值[J].按摩与康复医学,2017,8(24):73-74
[4]刘宸宁,刘彦慧,林洋洋,等.早孕期系统超声切面检查在胎儿结构畸形筛查方面的应用[J].中外医疗,2016,35(1):196-19.