本文主要研究内容
作者侯慧慧（2019）在《骨质疏松和初潮年龄多效遗传位点的鉴定》一文中研究指出：流行病学显示,骨质疏松与初潮年龄存在表型相关和遗传相关,它们可能共享相同的遗传风险因子,但是到目前为止只有很少的多效基因被报道。本研究运用条件错误发现率(cFDR)方法分析腰椎骨密度(LS BMD)、前臂骨密度(FA BMD)和股骨颈骨密度(FN BMD)全基因组关联(GWAS)数据与初潮年龄的GWAS数据,鉴定骨质疏松和初潮年龄的共享多效遗传位点和基因。通过分层条件Q-Q图来评估骨质疏松和初潮年龄之间的多效基因富集情况,结果显示FA BMD、FN BMD、LS BMD和AAM之间存在多效富集现象。当分别以FA BMD、FN BMD、LS BMD为条件性状时,分别鉴定出1203、1197、1195个变异位点与AAM关联;当以AAM为条件性状时,分别鉴定到3个位点与FA BMD关联、21个位点与FN BMD关联、24个位点与LS BMD关联(cFDR<0.05)。联合cFDR分析发现,5个位点同时与骨质疏松和初潮年龄关联(ccFDR<0.05),分别是CCDC170 rs12197879、ATE1 rs2420970、SMAD3 rs7173811、TRPC7rs889012和CCDC170 rs11753987。采用贝叶斯精细定位PAINTOR方法鉴定4个多效基因上的因果变异位点,发现5个SNP后验概率大于0.9,分别是TRPC7 rs183771211、ATE1 rs4752596、rs2420960、SMAD3 rs76246800和rs76131938。本研究鉴定到的多效基因位点以及因果变异位点加深了我们对骨质疏松和初潮年龄共患病机理的认识,并为后续的功能学实验以及临床治疗提供一定的理论依据。
Abstract
liu hang bing xue xian shi ,gu zhi shu song yu chu chao nian ling cun zai biao xing xiang guan he wei chuan xiang guan ,ta men ke neng gong xiang xiang tong de wei chuan feng xian yin zi ,dan shi dao mu qian wei zhi zhi you hen shao de duo xiao ji yin bei bao dao 。ben yan jiu yun yong tiao jian cuo wu fa xian lv (cFDR)fang fa fen xi yao chui gu mi du (LS BMD)、qian bei gu mi du (FA BMD)he gu gu geng gu mi du (FN BMD)quan ji yin zu guan lian (GWAS)shu ju yu chu chao nian ling de GWASshu ju ,jian ding gu zhi shu song he chu chao nian ling de gong xiang duo xiao wei chuan wei dian he ji yin 。tong guo fen ceng tiao jian Q-Qtu lai ping gu gu zhi shu song he chu chao nian ling zhi jian de duo xiao ji yin fu ji qing kuang ,jie guo xian shi FA BMD、FN BMD、LS BMDhe AAMzhi jian cun zai duo xiao fu ji xian xiang 。dang fen bie yi FA BMD、FN BMD、LS BMDwei tiao jian xing zhuang shi ,fen bie jian ding chu 1203、1197、1195ge bian yi wei dian yu AAMguan lian ;dang yi AAMwei tiao jian xing zhuang shi ,fen bie jian ding dao 3ge wei dian yu FA BMDguan lian 、21ge wei dian yu FN BMDguan lian 、24ge wei dian yu LS BMDguan lian (cFDR<0.05)。lian ge cFDRfen xi fa xian ,5ge wei dian tong shi yu gu zhi shu song he chu chao nian ling guan lian (ccFDR<0.05),fen bie shi CCDC170 rs12197879、ATE1 rs2420970、SMAD3 rs7173811、TRPC7rs889012he CCDC170 rs11753987。cai yong bei xie si jing xi ding wei PAINTORfang fa jian ding 4ge duo xiao ji yin shang de yin guo bian yi wei dian ,fa xian 5ge SNPhou yan gai lv da yu 0.9,fen bie shi TRPC7 rs183771211、ATE1 rs4752596、rs2420960、SMAD3 rs76246800he rs76131938。ben yan jiu jian ding dao de duo xiao ji yin wei dian yi ji yin guo bian yi wei dian jia shen le wo men dui gu zhi shu song he chu chao nian ling gong huan bing ji li de ren shi ,bing wei hou xu de gong neng xue shi yan yi ji lin chuang zhi liao di gong yi ding de li lun yi ju 。
论文参考文献
论文详细介绍
论文作者分别是来自湖南师范大学的侯慧慧，发表于刊物湖南师范大学2019-10-31论文，是一篇关于骨质疏松论文,条件错误发现率论文,多效基因论文,精细定位论文,湖南师范大学2019-10-31论文的文章。本文可供学术参考使用，各位学者可以免费参考阅读下载，文章观点不代表本站观点，资料来自湖南师范大学2019-10-31论文网站，若本站收录的文献无意侵犯了您的著作版权，请联系我们删除。
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