导读:本文包含了全基因组芯片检测论文开题报告文献综述及选题提纲参考文献，主要关键词:长纯合片段,近交系数,候选基因,有效群体大小
全基因组芯片检测论文文献综述
刘家鑫[1]（2019）在《利用不同密度SNP芯片进行绵羊全基因组ROH检测及候选基因鉴定》一文中研究指出长纯合片段(runs of homozygosity,ROH)是二倍体生物基因组中纯合基因型的连续片段,它是由于子代从亲代继承了相同的单倍型而形成。对ROH进行检测能够计算动物的基因组近交系数、推测群体历史、鉴定候选基因、评估遗传多样性。本研究旨在利用不同密度SNP芯片进行绵羊全基因组ROH检测及候选基因鉴定,并对绵羊群体进行连锁补平衡分析及有效群体大小估计。具体研究内容如下:(1)使用Illumina Ovine SNP 600 K芯片对国内五个绵羊种群一共407个个体进行基因分型,对五个绵羊种群进行全基因组ROH检测,统计ROH在不同绵羊群体中的数目、长度、频率及分布,基于ROH计算基因组近交系数F_(ROH),基于ROH片段的长度推断近交历史,并依据高频ROH区域检索与绵羊经济性状相关的候选基因,并根据连锁不平衡信息计算五个绵羊群体不同世代的有效群体大小。在五个绵羊种群中一共检测到18490个ROH片段。不同绵羊群体ROH平均数目的变化范围为39.62个(呼伦贝尔大尾羊)至77.82(大尾寒羊)个,不同绵羊群体ROH平均长度的变化范围为0.939 Mb(呼伦贝尔大尾羊)至2.568 Mb(大尾寒羊)。大尾寒羊群体中有较高比例的长ROH片段,表明其在最近世代经历较强程度的近交。五个绵羊群体的基因组近交系数的变化范围为0.0152(呼伦贝尔大尾羊)至0.0815(大尾寒羊)。基于基因组中高频ROH区域鉴定到17个与绵羊经济性状相关的候选基因。连锁不平衡分析表明,呼伦贝尔大尾羊和呼伦贝尔小尾羊的连锁不平衡程度低于其他叁个群体。有效群体大小结果显示,五个绵羊群体的有效群体大小随着世代数的降低有逐渐减小的趋势,至五个世代前,阿勒泰羊、大尾寒羊、呼伦贝尔大尾羊、呼伦贝尔小尾羊、青海藏羊的有效群体分别为81、78、253、238、70。基于ROH计算的基因组近交系数及根据连锁不平衡信息计算的有效群体大小将为五个绵羊种群的育种、保种、控制近交、遗传多样性评估提供参考。大尾寒羊具有最高的基因组近交系数而且最近世代经历了较强程度的近交,需要采取措施防止近交的进一步上升。鉴定的17个与绵羊经济性状相关的基因可以作为绵羊育种的候选基因。(2)使用Illumina Ovine SNP 50 K芯片对国内外十个绵羊群体一共440个个体进行基因分型,对十个绵羊群体进行全基因组ROH检测,统计ROH在不同绵羊群体中的数目、长度、频率及分布情况,基于ROH的长度计算基因组近交系数F_(ROH),基于ROH片段的长度推断近交历史,并依据高频ROH区域检索与绵羊经济性状相关的候选基因。在十个绵羊群体中一共检测到25920个ROH片段,不同绵羊群体ROH的数目、长度、频率及分布有明显差异。不同绵羊群体个体ROH平均数目的变化范围为10.17个(苏尼特羊)到95.99个(杜泊羊),不同绵羊群体ROH的平均长度的变化范围为2.47 Mb(苏尼特羊)到4.39 Mb(杜泊羊)。杜泊羊和德国肉用美利奴羊的基因组近交系数显着高于国内地方绵羊种群的基因组近交系数。杜泊羊(0.172)和苏尼特羊(0.0103)分别具有最高的和最低的基因组近交系数。国内地方绵羊种群中,西藏藏羊和大尾寒羊具有最高的平均基因组近交系数,分别为0.0849和0.0715,苏尼特羊和四川藏羊具有最低的平均基因组近交系数,分别为0.0103和0.0218。此外,杜泊羊、西藏藏羊和罗布羊群体具有较高比例的长的ROH片段,表明这叁个群体最近世代强烈的近交。基于高频的ROH区域鉴定到301个基因,通过文献检索发现26个已报道到的与绵羊经济性状相关的候选基因,如与生长发育性状相关的基因NCAPG、LCORL、PRKAA2、FAIM2和HYDIN,与脂肪代谢相关的基因LEPR、WNT10B和NCKAP5L,与肉质及胴体性状相关的候选基因CDIPT、CAPN3、FGF9。基于ROH计算的基因组近交系数及近交历史的评估将为十个绵羊种群的育种、遗传资源保护提供参考,鉴定的26个与绵羊经济性状相关的基因可以作为绵羊标记辅助选择的候选基因。(本文来源于《中国农业科学院》期刊2019-05-01）
刘晨龙,杨前勇,陈浩,黄晓畅,陈从英[2]（2017）在《利用犬170 K高密度SNP芯片检测16个中国地方犬种全基因组拷贝数变异》一文中研究指出旨在解析中国地方犬全基因组拷贝数变异(CNV)分布情况,为分析CNV对犬表型变异的影响提供前期基础。本研究采集了16个来自中国不同地方犬品种和9头罗威纳犬共计185头犬的血液样品,使用血液DNA提取试剂盒提取DNA,利用犬170KSNP芯片和PennCNV软件对中国地方犬进行全基因组范围内的CNV分析。参照Illumina芯片标准操作流程进行芯片扫描和基因分型。将质控后的SNP参考PennCNV软件使用说明书,设定分析参数进行CNV检测分析。从分析结果中随机挑选8个CNV区间(CNVRs)使用实时定量PCR进行验证。利用BioMart以及DAVID软件进行基因和功能注释分析。结果表明,在185个个体中共发现了477个CNV,这些CNV随机分布在38条常染色体上,合并后可以得到220个CNVR,总长度约占犬整个基因组序列的1.25%,平均长度为142.24kb。在220个CNVR中,115个为缺失,74个为重复,31个为缺失/重复CNVR。此外,笔者发现53个CNVR为潜在的中国地方犬品种特异性CNVR。在基因和功能注释中,本研究共发现162个基因位于所检测到的CNVR内,这些基因主要富集的功能类别是嗅觉受体活动,嗅觉的感知,对化学刺激物的感知,感官知觉和神经系统过程。这些结果解析了中国地方犬基因组结构变异分布情况,将有助于进一步研究CNV与犬表型变异的关联性。(本文来源于《畜牧兽医学报》期刊2017年06期）
雷星星,卢超霞,李佳成,赵秀丽,张学[3]（2016）在《应用Affymetrix全基因组人类SNP芯片检测45例疑似威廉姆斯综合征患者DNA拷贝数改变》一文中研究指出目的对45例威廉姆斯综合征(Williams-Beuren Syndrome,WBS)疑似患者进行DNA拷贝数变异分析,明确其遗传缺陷。方法以45例WBS疑似患者为研究对象,经知情同意后采集每个先证者及其父母的外周血,提取基因组DNA,应用Affymetrix Genome Wide Human SNP Array 6.0芯片与荧光定量PCR检测患者及其父母的基因组DNA拷贝数情况,用短串联重复序列结合变性聚丙烯酰胺凝胶电泳明确发生缺失突变染色体的亲本来源。结果全基因组SNP芯片的拷贝数分析结果显示:所有45例患者在染色体7q11.23的区域均发生杂合性缺失。其中42例患者缺失范围约1.5Mb,3例患者缺失范围约1.8Mb。选取缺失区域内的两个单拷贝基因,在WBS核心家系中进行定量PCR,结果显示:患者均存在该基因的缺失而父母不携带缺失突变。缺失亲本来源分析的结果中,缺失突变来自父源的有23例,母源的有19例,比例约为1,说明突变的发生不存在遗传偏倚。结论采用人类全基因组SNP芯片结合荧光定量PCR可以对临床疑诊WBS的患儿进行遗传检测,为临床明确诊断、指导治疗及遗传咨询提供依据。(本文来源于《中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议暨中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会论文汇编》期刊2016-11-05）
胡国瑞,余永国,顾学范[4]（2015）在《自定义全基因组矮小芯片检测特发性矮小患儿的拷贝数变异研究》一文中研究指出目的:验证自定义全基因组矮小芯片检测拷贝数变异(Copy number variation,CNV)可行性,试图在特发性矮小患儿中找出更多更小的致病性CNV。方法:1、自定义芯片为对全基因组关联研究得出的与生长相关的1469个基因进行高密度探针覆盖的全基因组芯片,由安捷公司生产。2、按纳入标准筛选特发性矮小入组。3、实验按标准操作流程。4、CNV的致病性主要依据:(1)是否与已知染色体不平衡综合征相重迭;(2)是否有与生长相关的基因;(3)CNV大小,特别注意大于3Mb的缺失CNV;(4)是否与其他研究报道的致病性CNV重迭。5、qPCR验证可能致病的CNV。结果:1、芯片为4×1 80K全基因组芯片,可检测CNV和杂合性缺失,包含约110,000个寡核苷酸探针和约60,000个SNP探针,高密度探针覆盖靶基因,约25个探针覆盖1个基因,在全基因组范围内每隔25kb间距有1个探针,从而达到全基因组覆盖。2、共120例患儿入组,其中有6例患儿存在致病及可能致病CNV,包括22q11.21缺失,4q11-q13.1和4q12重复,SHOX基因部分重复和X染色体整条丢失。约有54个低频率的临床意义不明的CNV。芯片的诊断率为3.3%。结论:自定义全基因组矮小芯片与商业化芯片诊断率相似,研究中临床意义不明的小片段CNV对后续研究具有提示作用,致病性CNV扩展了特发性矮小患儿的遗传病因。(本文来源于《第十四次全国医学遗传学学术会议论文汇编》期刊2015-11-01）
胡华梅,董艳玲,龙洋,胡斌,徐刚[5]（2014）在《超声异常胎儿全基因组SNP分型芯片检测结果分析与探讨》一文中研究指出目的全基因组芯片技术是近几年发展起来的是一种新型的细胞遗传分析方法,对于一些不明原因智力发育迟缓、多发畸形的患儿,芯片检测的阳性率要比常规染色体核型分析的阳性率高。我们应用该技术对62例B超提示发育异常的胎儿(先天性心脏病16例、单脐动脉4例、多发畸形20例、多囊肾2例、颅脑发育异常3例、(本文来源于《第九届全国遗传病诊断与产前诊断学术交流会暨产前诊断和医学遗传学新技术研讨会论文集》期刊2014-08-15）
魏玉龙,孙义民,周正坤,胡庆川[6]（2014）在《基于RNA全基因组表达谱芯片技术检测意境作业安神解郁作用的分子效应》一文中研究指出目的为了分析意境作用训练发挥安神解郁功效的分子机制;方法按照中文版艾森克人格问卷(成年人)筛选出10名受试者,按照1:1的比例分组,实验组5人,对照组5人。脱落和剔除4人,收集了4例E分特高、2例N分特低的入组志愿者在意境作业训练前后的外周血样本,其中2例E分特高、1例N分特低的入组志愿者纳入实验组,剩余志愿者作为对照组样本,利用外周血来源的RNA开展全基因组表达谱芯片的检测,将每个入组志愿者的训练前后样本分别用cy5或cy3荧光素进行标记后进行双通道杂交,按双通道合并归一化后,利用genespring软件分析3例实验组样本训练后相对训练前显着变化的差异表达基因;结果去除其中对照组样本训练前后发生显着变化的基因即得到由意境作用训练所导致的外周血基因表达变化,以变化倍数大于等于1.5倍和p≤0.05计,实验组样本训练前后共有103个基因显着上调、124个基因显着下调;利用这227个发生显着变化的差异基因做监督聚类分析,志愿者意境作业训练前后外周血的基因表达模式存在明显差异,但N分特低与E分特高的志愿者在训练前或后的样本间不存在表达模式的明显差异(其中3b和2c、7b和7c分别为来自于实验组E份特高的志愿者训练后、前的样本;7a和6c来自于实验组N分特低的志愿者训练后、前的样本)。利用KEGG数据库又分析了这些差异表达基因所富集的信号通路,按p≤0.05挑选出差异基因显着富集的信号通路,以信号通路所包含的差异基因数量进行排序,发现钙离子信号通路、细胞因子-细胞因子受体信号通路、脂肪酸代谢通路、JAK-STAT信号通路、神经活性配体-受体信号通路等在意境作业训练前后变化较为显着。结论:基于文献推测意境作业训练可能通过调控脂肪酸代谢通路、细胞因子通路、JAK-STAT信号通路、神经活性配体-受体信号通路的基因表达从而发挥其安神解郁的作用。(本文来源于《世界医学气功学会第五届理事会第二次会议暨第八届学术交流会议论文集》期刊2014-06-16）
陆树健[7]（2014）在《人类全基因组外显子芯片检测口腔癌单核苷酸多态性的初步研究》一文中研究指出目的：通过基于人类全基因组外显子芯片测序技术的全基因组关联分析(GenomeWide Association Studies，GWAS)，检测口腔癌患者原发灶组织、其颈淋巴结转移癌组织以及健康志愿者外周血的单核苷酸多态性（Single NucleotidePolymorphisms，SNP）。同时，寻找取口腔癌易感基因以及转移相关基因，为进一步实验打下基础。方法：1、采集10例晚期病人的口腔癌原发灶组织及颈淋巴结转移癌组织以及24个健康志愿者的外周血样本，分别设立为原发灶组、转移组和健康对照组；2、提取样本DNA并在基因芯片上实施全基因组外显子测序；3、测序后，通过样品表Genomestudio可以实现原始数据有选择性的数据提取，进行基因分型数据可视化和简要分析；采用PLINK软件和haploview软件对测序结果进行病例对照组间比较，实现全基因组关联分析（GWAS）；通过卡方检验和多重校正方法比较两组样品基因分型信息，筛选出口腔癌易感基因和转移相关基因的SNP位点（p<0.05为差异有统计学意义)。结果：1、实验成功地实现了共44个样本的基因芯片全外显子测序，包括24个健康志愿者的外周血样本、10例口腔癌病人的10个口腔癌原发灶组织及10个对应的颈淋巴结转移癌组织。2、通过Genomestudio软件实现了测序数据有选择性的可视化和简要分析。3、原发灶组与转移组的比较(10个口腔癌原发灶组织与10个对应的颈淋巴结转移癌组织)、原发灶组与健康对照组的比较（10个口腔癌原发灶组织和24个健康对照）和转移组与健康对照组比较(10个口腔癌颈淋巴结转移癌组织和24个健康对照)的卡方检验结果，经校正后均出现卡方值的p>0.05，没有发现有统计学差异的SNP。4、在口腔癌病例组（10个口腔癌转移癌样本和10个口腔癌原发灶样本）与健康对照组的比较中，从选定的242901个与人类疾病有关联的标签SNP中筛选出了622个SNP位点（未校正前卡方的p<0.005），经过多重校正共同确定了2个SNP位点（exm530670代表NM_005514、p=0.025，属于染色体6p21.3上人类蛋白质编码基因HLA-B；和exm1415896代表NM_198534.2、p=0.036，属于人类蛋白质编码基因C19orf45）与口腔癌有高度相关性（Bonferroni adjustion等多重校正后，均得p<0.05）。其中C19orf45被已发表的外文文献证实在肿瘤和人诱导干细胞中发生了突变，而HLA-B被直接证实与头颈部鳞状细胞癌发病和肿瘤转移都存在紧密相关。结论：人类蛋白质编码基因HLA-B和C19orf45与口腔癌存在紧密关联。通过这个初步研究我们掌握了全基因组外显子芯片测序技术和测序结果分析方法，为进一步寻找口腔癌转移相关基因及其功能打下了基础。(本文来源于《广西医科大学》期刊2014-06-01）
赵镇,毛向明,陈清,聂军,李建栋[8]（2009）在《膀胱癌表达谱的全基因组芯片检测及易感标志基因的筛选研究》一文中研究指出目的采用70mer全基因组寡核苷酸基因芯片研究膀胱癌基因表达谱,获得差异基因并筛选出膀胱癌特异的肿瘤易感标志基因。方法取正常膀胱移行上皮、肌层浸润性(T2以上)膀胱癌组织各10例,抽提mRNA逆转录成cDNA后,再反转录成cRNA并标记后,与70mer oligo全基因组基因芯片杂交,洗脱,扫描及数据分析,采用Cluster及Treeview等统计分析软件比较正常膀胱移行上皮与膀胱癌组织基因表达谱差异,获得差异基因及其表达差异水平。进一步采用Panther数据库检索差异基因在各信号通路中的存在情况,初步阐述浸润性膀胱癌发生的可能的分子机制,筛选出膀胱癌特异的肿瘤标志基因。结果在19568个探针的全基因组芯片上,发现膀胱癌基因表达谱共同差异表达基因152个,其中表达上调的基因70个(膀胱癌中上调10倍以上的29个),与肿瘤发生明确相关的基因23个;下调基因81个(膀胱癌中下调10倍以上的16个),与肿瘤发生明确相关的基因17个;通过Panther数据库检索,发现上调基因涉及32条信号通路,下调基因涉及38条信号通路,其中部分信号通路已被证实与肿瘤发生密切相关。结论采用70mer oligo全基因组基因芯片分析膀胱癌基因表达谱,获得的差异表达基因及膀胱癌标志基因,对膀胱癌发生机理阐明、早期诊断以及人群基因易感性预测的前瞻性研究具有重要意义。(本文来源于《南方医科大学学报》期刊2009年05期）
李越希,黄培堂,潘明洁[9]（2008）在《快速检测病原微生物的基因芯片及全基因组扩增技术的建立及应用》一文中研究指出新发传染病及重组病原体的不断出现,使病原体的检测技术面临新的挑战。未来微生物的检测应该是以检测微生物的致病基因、毒力基因、及抗药性基因等或其表达产物为目标。本研究将基因芯片技术与全基因组扩增技术相结合,建立了能对病原体全基因组进行扫描检(本文来源于《华东六省一市生物化学与分子生物学会2008年学术交流会论文摘要汇编》期刊2008-08-01）
胡彬,陈军,刘红雨,吴衡,吴志浩[10]（2008）在《利用单核苷酸多态性芯片全基因组检测人大细胞肺癌细胞株的杂合性缺失和拷贝数变异》一文中研究指出背景和目的DNA序列的杂合性缺失(LOH)和拷贝数变异(CNV)普遍存在于肿瘤基因组,并认为与肿瘤发生发展相关。高密度单核苷酸多态性(SNP)芯片能够检测全基因组的LOH和CNV适用于研究肿瘤遗传变异。本研究运用该技术寻找人大细胞肺癌细胞株NL9980全基因组的LOH和CNV。方法提取细胞株总DNA并应用500K SNP芯片进行检测。芯片获得的500000位点的杂交信号强度数据使用Affymetrix专利软件估算各SNP位点基因型和拷贝数。进一步分析获得NL9980全基因组LOH和CNV。结果芯片的SNP位点检测率超过了93%的主要质控标准。NL9980细胞中LOH散布在所有染色体,CNV主要分布在2,3,4,5,7,10,11和18号等染色体。结论研究表明NL9980基因组存在复杂的遗传变异。SNP芯片高分辨率和提供等位基因型信息等优势极大地提高了肺癌遗传变异研究的能力。(本文来源于《中国肺癌杂志》期刊2008年03期）
全基因组芯片检测论文开题报告
（1）论文研究背景及目的
此处内容要求：
首先简单简介论文所研究问题的基本概念和背景，再而简单明了地指出论文所要研究解决的具体问题，并提出你的论文准备的观点或解决方法。
写法范例：
旨在解析中国地方犬全基因组拷贝数变异(CNV)分布情况,为分析CNV对犬表型变异的影响提供前期基础。本研究采集了16个来自中国不同地方犬品种和9头罗威纳犬共计185头犬的血液样品,使用血液DNA提取试剂盒提取DNA,利用犬170KSNP芯片和PennCNV软件对中国地方犬进行全基因组范围内的CNV分析。参照Illumina芯片标准操作流程进行芯片扫描和基因分型。将质控后的SNP参考PennCNV软件使用说明书,设定分析参数进行CNV检测分析。从分析结果中随机挑选8个CNV区间(CNVRs)使用实时定量PCR进行验证。利用BioMart以及DAVID软件进行基因和功能注释分析。结果表明,在185个个体中共发现了477个CNV,这些CNV随机分布在38条常染色体上,合并后可以得到220个CNVR,总长度约占犬整个基因组序列的1.25%,平均长度为142.24kb。在220个CNVR中,115个为缺失,74个为重复,31个为缺失/重复CNVR。此外,笔者发现53个CNVR为潜在的中国地方犬品种特异性CNVR。在基因和功能注释中,本研究共发现162个基因位于所检测到的CNVR内,这些基因主要富集的功能类别是嗅觉受体活动,嗅觉的感知,对化学刺激物的感知,感官知觉和神经系统过程。这些结果解析了中国地方犬基因组结构变异分布情况,将有助于进一步研究CNV与犬表型变异的关联性。
（2）本文研究方法
调查法：该方法是有目的、有系统的搜集有关研究对象的具体信息。
观察法：用自己的感官和辅助工具直接观察研究对象从而得到有关信息。
实验法：通过主支变革、控制研究对象来发现与确认事物间的因果关系。
文献研究法：通过调查文献来获得资料，从而全面的、正确的了解掌握研究方法。
实证研究法：依据现有的科学理论和实践的需要提出设计。
定性分析法：对研究对象进行“质”的方面的研究，这个方法需要计算的数据较少。
定量分析法：通过具体的数字，使人们对研究对象的认识进一步精确化。
跨学科研究法：运用多学科的理论、方法和成果从整体上对某一课题进行研究。
功能分析法：这是社会科学用来分析社会现象的一种方法，从某一功能出发研究多个方面的影响。
模拟法：通过创设一个与原型相似的模型来间接研究原型某种特性的一种形容方法。
全基因组芯片检测论文参考文献
[1].刘家鑫.利用不同密度SNP芯片进行绵羊全基因组ROH检测及候选基因鉴定[D].中国农业科学院.2019
[2].刘晨龙,杨前勇,陈浩,黄晓畅,陈从英.利用犬170K高密度SNP芯片检测16个中国地方犬种全基因组拷贝数变异[J].畜牧兽医学报.2017
[3].雷星星,卢超霞,李佳成,赵秀丽,张学.应用Affymetrix全基因组人类SNP芯片检测45例疑似威廉姆斯综合征患者DNA拷贝数改变[C].中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议暨中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会论文汇编.2016
[4].胡国瑞,余永国,顾学范.自定义全基因组矮小芯片检测特发性矮小患儿的拷贝数变异研究[C].第十四次全国医学遗传学学术会议论文汇编.2015
[5].胡华梅,董艳玲,龙洋,胡斌,徐刚.超声异常胎儿全基因组SNP分型芯片检测结果分析与探讨[C].第九届全国遗传病诊断与产前诊断学术交流会暨产前诊断和医学遗传学新技术研讨会论文集.2014
[6].魏玉龙,孙义民,周正坤,胡庆川.基于RNA全基因组表达谱芯片技术检测意境作业安神解郁作用的分子效应[C].世界医学气功学会第五届理事会第二次会议暨第八届学术交流会议论文集.2014
[7].陆树健.人类全基因组外显子芯片检测口腔癌单核苷酸多态性的初步研究[D].广西医科大学.2014
[8].赵镇,毛向明,陈清,聂军,李建栋.膀胱癌表达谱的全基因组芯片检测及易感标志基因的筛选研究[J].南方医科大学学报.2009
[9].李越希,黄培堂,潘明洁.快速检测病原微生物的基因芯片及全基因组扩增技术的建立及应用[C].华东六省一市生物化学与分子生物学会2008年学术交流会论文摘要汇编.2008
[10].胡彬,陈军,刘红雨,吴衡,吴志浩.利用单核苷酸多态性芯片全基因组检测人大细胞肺癌细胞株的杂合性缺失和拷贝数变异[J].中国肺癌杂志.2008