导读:本文包含了琥珀酸脱氢酶亚单位论文开题报告文献综述及选题提纲参考文献，主要关键词:肾细胞癌,琥珀酸脱氢酶,免疫组织化学,聚合酶链反应
琥珀酸脱氢酶亚单位论文文献综述
武静[1]（2019）在《琥珀酸脱氢酶缺陷型肾细胞癌中琥珀酸脱氢酶各亚单位蛋白的表达情况及基因突变检测》一文中研究指出目的:探讨琥珀酸脱氢酶缺陷型肾细胞癌(succinate dehydrogenasedeficient renal cell carcinoma,SDH-deficient RCC)中琥珀酸脱氢酶各亚单位的蛋白表达及基因突变情况,分析蛋白表达缺陷与基因突变及临床病理特征之间的关系。方法:应用免疫组织化学EnVision二步法检测214例肾细胞癌(renal cell carcinoma,RCC)患者肿瘤组织中琥珀酸脱氢酶各亚单位(包括SDHA、SDHB、SDHC及SDHD,统称为SDHx)的蛋白表达情况,筛选出SDH-deficient RCC病例;采用聚合酶链反应(polymerase chain reaction,PCR)扩增SDHA基因外显子3,SDHB基因外显子1、3、4、5、6、7,SDHC基因外显子1、3及SDHD基因外显子1、2、3,DNA直接测序了解上述外显子的突变情况,并进一步分析SDHx蛋白表达缺陷病例的临床病理特征。结果:在214例RCC中,SDHx表达缺陷(阴性)共7例,占3.3%(7/214)。其中,男性2例,女性5例,男:女=1:2.5;患者年龄41岁~77岁(中位年龄及平均年龄均为56岁);肿瘤位于左肾3例,右肾4例。SDHA蛋白表达缺陷(阴性)2例,占0.9%(2/214);SDHB蛋白表达缺陷(阴性)3例,占1.4%(3/214);SDHC及SDHD蛋白表达缺陷(阴性)各1例,各占0.5%(1/214)。7例SDHx缺陷型RCC具有以下特征:(1)组织学类型上,透明细胞性肾细胞癌(clear cell renal cell carcinoma,CCRCC)5例、嫌色性肾细胞癌(chromophobe renal cell carcinoma,ChRCC)及乳头状肾细胞癌(papillary renal cell carcinoma,PRCC)各1例;(2)肿瘤细胞呈圆形或多边形,胞质透明或嗜酸性,胞质内可见嗜酸性絮状物;(3)肿瘤细胞WHO/ISUP核分级低者较多(包括G1和G2,共5例)。其余207例RCC中,SDHx蛋白均为阳性表达。7例SDHx缺陷型病例PCR扩增均成功;经检测,均存在SDHB基因外显子突变,其中6例为SDHB基因外显子1点突变,1例为SDHB基因外显子3点突变,5例存在SDHB基因外显子4突变,1例存在SDHB基因外显子6突变;其余外显子均为野生型序列。结论:SDH-deficient RCC具有独特的临床病理特征,多为低级别核,以CCRCC多见。对SDHx蛋白表达缺陷(阴性)病例建议进行相关基因的突变检测。(本文来源于《贵州医科大学》期刊2019-06-01）
张亚娟[2]（2018）在《琥珀酸脱氢酶缺陷型胃肠道间质瘤中琥珀酸脱氢酶各亚单位蛋白表达情况及基因突变检测》一文中研究指出目的:通过检测琥珀酸脱氢酶缺陷型胃肠道间质瘤(succinate dehydrogenase-deficient gastrointestinal stromal tumors,SDH-deficient GISTs)中琥珀酸脱氢酶各亚单位的蛋白表达及基因突变情况,分析蛋白表达缺陷与其基因突变之间的关系,探讨其蛋白表达缺陷与临床病理特征及预后之间的关系,为更有针对性地治疗SDH缺陷型GISTs提供理论指导。方法:运用免疫组织化学EnVision二步法检测GISTs病例肿瘤组织中琥珀酸脱氢酶(succinate dehydrogenase,SDH)各亚单位的蛋白表达情况;聚合酶链反应(polymerase chain reaction,PCR)扩增SDHA基因外显子9、SDHB基因外显子1、2、3、4、5、6、7、SDHC基因外显子1、3、4及SDHD基因外显子1、2、3,DNA直接测序了解其突变情况;并对蛋白表达缺陷(阴性)病例进行临床资料分析及随访。结果:在171例GISTs中,发现162例SDHB蛋白表达阳性,占94.7%(162/171)。171例GISTs中SDHB蛋白表达缺陷(阴性)9例,占5.3%(9/171),其中男性2例,女性7例;首诊年龄15岁-78岁(中位年龄39岁,平均年龄41岁);肿瘤均发生于胃;肿瘤直径0.5-15.0cm(平均6.9cm);上皮样细胞型、梭形细胞型和混合细胞型各3例;其中4例肿瘤在胃壁内呈多结节状(丛状)生长。1例发生腹腔种植转移,1例发生脉管内浸润,其余7例均未发现脉管与神经浸润及转移。9例SDHB缺陷型GISTs中,发现SDHA蛋白表达缺陷(阴性)2例(1.2%,2/171);未发现SDHC及SDHD蛋白表达缺陷(阴性)病例。在9例SDHB蛋白表达缺陷(阴性)病例中,7例PCR扩增成功,均存在SDHB基因突变,其中4例存在SDHB基因外显子1点突变,1例存在SDHB基因外显子7插入突变,1例存在SDHB基因外显子1点突变及外显子4杂合性突变,1例存在SDHB基因外显子1点突变及外显子6缺失突变。其余基因外显子均为野生型序列。9例SDHB蛋白表达缺陷(阴性)病例中共5例获访,随访时间为7-125个月(平均56个月),其中1例于术后8个月死亡(死因不明);4例无肿瘤转移和复发,患者本人及家族中均未发现副神经节瘤及肺软骨瘤等病史。9例SDH缺陷型GISTs均未检测出CKIT及PDGFRA基因突变。结论:SDH缺陷型GISTs具有独特的临床病理特征且预后较好,其中少数为SDHA缺陷,未发现SDHC及SDHD缺陷病例。对SDHx蛋白表达缺陷(阴性)病例需要进行相关基因检测,以进一步指导治疗。(本文来源于《贵州医科大学》期刊2018-05-01）
黄志刚,郭伟,寇秀娟,白云龙,许洪波[3]（2014）在《颈动脉体瘤家系琥珀酸脱氢酶D亚单位基因截短体R38X质粒构建和体外功能验证》一文中研究指出目的构建并验证琥珀酸脱氢酶(succinate dehydrogenase,SDH)亚单位SDHD基因截短体R38X的质粒。方法分析家族型颈动脉体瘤家系基因,进行SDHD基因外显子俘获"二代"测序分析。体外构建SDHD基因截短体并研究在293T细胞中的表达水平。结果 SDHD基因在家族性颈动脉体瘤中存在R38X突变,截短体在293T细胞中能良好表达,可抑制全长SDHD的转录。结论 SDHD基因突变截短体R38X能抑制表达,具体机制还需深入研究。(本文来源于《中国耳鼻咽喉头颈外科》期刊2014年02期）
李君,俎廷建,吕燕,贾暮云,陈万涛[4]（2012）在《散发性副神经节瘤琥珀酸脱氢酶基因D亚单位体细胞突变的检测》一文中研究指出目的:检测散发性副神经节瘤(paraganglioma,PGL)患者中SDHD基因体细胞突变情况,为PGL分子遗传学的深入研究提供基础数据。方法:选取15例经病理确诊、并具有完整临床资料的副神经节瘤患者(其中9例为颈动脉体瘤患者,6例为肾上腺外副神经节瘤),利用PCR技术对石蜡包埋肿瘤组织中的SDHD基因各外显子进行扩增,纯化后直接测序,将测序结果与美国生物技术信息中心公布的标准序列比对。结果:15例副神经节瘤患者中均未发现SDHD基因外显子体细胞突变。结论:散发性副神经节瘤发病与SDHD基因体细胞突变无明显关系。(本文来源于《中国口腔颌面外科杂志》期刊2012年03期）
李君[5]（2012）在《散发性副神经节瘤琥珀酸脱氢酶基因D亚单位体细胞突变的检测》一文中研究指出目的初步了解国人散发性副神经节瘤(paraganglioma, PGL)患者中琥珀酸脱氢酶(succinate dehydrogenase, SDH)亚单位SDHD基因体细胞突变的情况,以了解SDHD基因体细胞突变与散发性副神经节瘤发病间的关系,为PGL的分子诊断及分子遗传学的深入研究提供基础。方法本研究中采用的病例为①青岛大学医学院附属医院2007～2010年间收治的1例散发性颈动脉体瘤及6例其他部位副神经节瘤患者；②上海交通大学医学院附属第九人民医院2004～2010年间收治的8例颈动脉体瘤患者。以上患者均具有完整临床及病理资料。提取上述病人石蜡包埋肿瘤组织中的基因组DNA,PCR法扩增SDHD基因各外显子,纯化后直接测定DNA序列,并将测序结果与美国生物技术信息中心(NCBI)网站公布的标准核苷酸序列进行blast比对分析。结果15例散发性副神经节瘤病例,包括9例颈动脉体瘤、4例腹膜后副神经节瘤、1例甲状腺后副神经节瘤及1例腰椎管内副神经节瘤,均未发现SDHD体细胞突变。结论SDHD基因体细胞突变可能与我国散发性副神经节瘤发病无明显相关。(本文来源于《青岛大学》期刊2012-05-02）
俎廷建,贾暮云,袁荣涛,卜令学,姚如永[6]（2011）在《琥珀酸脱氢酶基因B亚单位在散发性副神经节瘤中的突变》一文中研究指出目的:探讨人线粒体琥珀酸脱氢酶(SDH)基因B亚单位(SDHB)基因突变与散发性副神经节瘤之间的关系。方法:取8例散发性副神经节瘤患者的肿瘤石蜡标本,提取基因组DNA,对SDHB基因的8个外显子进行PCR扩增和测序分析,与Genebank中人类SDHB基因序列及SNP数据库比对,寻找突变位点。结果:8例肿瘤组织标本中,在64个外显子中发现8例9个核苷酸改变。其中1例1个核苷酸改变为基因点突变,突变率为12.5%,为第2外显子第64位碱基C突变为T(c.136C>T),导致第2外显子编码的第22位密码子由精氨酸密码子突变为终止子(p.Arg46X)。另外8例8个为单核苷酸多态性改变。结论:散发性副神经节瘤患者中存在SDHB基因突变,可能与副神经节瘤的发生有关。(本文来源于《上海口腔医学》期刊2011年04期）
俎廷建,贾暮云,袁荣涛,卜令学,姚如永[7]（2011）在《琥珀酸脱氢酶基因B亚单位在散发性副神经节瘤中的突变》一文中研究指出目的:副神经节瘤(paraganglioma,PGL)是起源于胚胎神经嵴的自主神经系统肿瘤。近年来,由于对头颈部家族性副神经节瘤易感基因——琥珀酸脱氢酶(succinate dehydrogenase,SDH)亚单位D基因突变的确定,使线粒体SDH基因成为副神经节瘤研究的热点。但SDH基因突变与散发性副神经节瘤的发生是否确切相关,目前仍存在争议。本研究拟通过对人SDH基因B亚单位(本文来源于《第六次中国国际暨第九次全国口腔颌面外科学术会议论文集》期刊2011-06-17）
Horváth,R.,Abicht,A.,Holinski-Feder,E.,张殿增[8]（2006）在《由琥珀酸脱氢酶(SDHA)黄素蛋白(Fp)亚单位突变所致Leigh综合征》一文中研究指出Detailed clinical, neuroradiological, histological, biochemical, and genetic investigations were undertaken in a child suffering from Leigh syndrome. The clinical symptoms started at age five months and led to a severe progressive neurodegenerative disorder causing epilepsy, psychomotor retardation, and tetraspasticity. Biochemical measurement of skeletal muscle showed a severe decrease in mitochondrial complex II. Sequencing of SDHA revealed compound heterozygosity for a nonsense mutation in exon 4 (W119X) and a missense mutation in exon 3 (A83V), both absent in normal controls. In six additional patients-five with Leigh or Leigh-like syndrome and one with neuropathy and ataxia associated with isolated deficiency of complex II-mutations in SDHA were not detected, indicating genetic heterogeneity.(本文来源于《世界核心医学期刊文摘(神经病学分册)》期刊2006年04期）
成军,王刚,刘妍,邵得志,张玲霞[9]（2004）在《大鼠肝再生相关基因LRRP1的人同源基因是一种新型琥珀酸脱氢酶的亚单位编码基因》一文中研究指出目的:应用分子生物学和生物信息学方法,寻找、克隆大鼠肝再生相关基因LRRP1的人的同源基因,阐明LRRP1 基因的结构和功能,为研究肝脏再生调节的分子生物学机制奠定基础. 方法:利用美国国立卫生研究院建立的核苷酸数据库(GenBank)以及相应的核苷酸序列同源性搜索分析软件(BLASTN),以大鼠的LRRP1的cDNA序列作为参照,对于人的同源性cDNA序列进行搜索分析,寻找人的LRRP1 的同源基因序列.利用蛋白质一级结构序列的势据库以及相应的同源蛋白序列的搜索分析,阐明人LRRP1蛋白质一级结构与已知蛋白序列的同源性,从而根据蛋白质一级结构的相似性,对于新克隆基因进行功能方面的预测分析.应用在线软件的分析,对于人LRRP1蛋白质一级结构序列进行分析预测,分析其氨基末端序列是否具有信号肽序列,以判断人LRRP1蛋白是否是一种可以分泌表达的蛋白;同样对人LRRP1蛋白质一级结构序列进行在线软件的分析,对于人LRRP1蛋白质分子结构中的潜在的糖基化位点以及其他类型的修饰位点进行预测. 结果:人的LRRP1的编码基因由480 nt组成,编码产物由159 aa组成.人LRRP1的蛋白质一级结构序列与人琥珀酸脱氢酶亚单位D、牛琥珀酸脱氢酶亚单位D高度同源,同源性分别为79%(126/159),78%(123/156).人LRRP1是一种分泌蛋白,在其分子结构中具有N-糖基化位点、蛋白激酶C磷酸化位点和豆蔻脂化修饰位点. 结论:人LRRP1蛋白是一种新型的琥珀酸脱氢酶的亚单位编码基因.(本文来源于《世界华人消化杂志》期刊2004年07期）
琥珀酸脱氢酶亚单位论文开题报告
（1）论文研究背景及目的
此处内容要求：
首先简单简介论文所研究问题的基本概念和背景，再而简单明了地指出论文所要研究解决的具体问题，并提出你的论文准备的观点或解决方法。
写法范例：
目的:通过检测琥珀酸脱氢酶缺陷型胃肠道间质瘤(succinate dehydrogenase-deficient gastrointestinal stromal tumors,SDH-deficient GISTs)中琥珀酸脱氢酶各亚单位的蛋白表达及基因突变情况,分析蛋白表达缺陷与其基因突变之间的关系,探讨其蛋白表达缺陷与临床病理特征及预后之间的关系,为更有针对性地治疗SDH缺陷型GISTs提供理论指导。方法:运用免疫组织化学EnVision二步法检测GISTs病例肿瘤组织中琥珀酸脱氢酶(succinate dehydrogenase,SDH)各亚单位的蛋白表达情况;聚合酶链反应(polymerase chain reaction,PCR)扩增SDHA基因外显子9、SDHB基因外显子1、2、3、4、5、6、7、SDHC基因外显子1、3、4及SDHD基因外显子1、2、3,DNA直接测序了解其突变情况;并对蛋白表达缺陷(阴性)病例进行临床资料分析及随访。结果:在171例GISTs中,发现162例SDHB蛋白表达阳性,占94.7%(162/171)。171例GISTs中SDHB蛋白表达缺陷(阴性)9例,占5.3%(9/171),其中男性2例,女性7例;首诊年龄15岁-78岁(中位年龄39岁,平均年龄41岁);肿瘤均发生于胃;肿瘤直径0.5-15.0cm(平均6.9cm);上皮样细胞型、梭形细胞型和混合细胞型各3例;其中4例肿瘤在胃壁内呈多结节状(丛状)生长。1例发生腹腔种植转移,1例发生脉管内浸润,其余7例均未发现脉管与神经浸润及转移。9例SDHB缺陷型GISTs中,发现SDHA蛋白表达缺陷(阴性)2例(1.2%,2/171);未发现SDHC及SDHD蛋白表达缺陷(阴性)病例。在9例SDHB蛋白表达缺陷(阴性)病例中,7例PCR扩增成功,均存在SDHB基因突变,其中4例存在SDHB基因外显子1点突变,1例存在SDHB基因外显子7插入突变,1例存在SDHB基因外显子1点突变及外显子4杂合性突变,1例存在SDHB基因外显子1点突变及外显子6缺失突变。其余基因外显子均为野生型序列。9例SDHB蛋白表达缺陷(阴性)病例中共5例获访,随访时间为7-125个月(平均56个月),其中1例于术后8个月死亡(死因不明);4例无肿瘤转移和复发,患者本人及家族中均未发现副神经节瘤及肺软骨瘤等病史。9例SDH缺陷型GISTs均未检测出CKIT及PDGFRA基因突变。结论:SDH缺陷型GISTs具有独特的临床病理特征且预后较好,其中少数为SDHA缺陷,未发现SDHC及SDHD缺陷病例。对SDHx蛋白表达缺陷(阴性)病例需要进行相关基因检测,以进一步指导治疗。
（2）本文研究方法
调查法：该方法是有目的、有系统的搜集有关研究对象的具体信息。
观察法：用自己的感官和辅助工具直接观察研究对象从而得到有关信息。
实验法：通过主支变革、控制研究对象来发现与确认事物间的因果关系。
文献研究法：通过调查文献来获得资料，从而全面的、正确的了解掌握研究方法。
实证研究法：依据现有的科学理论和实践的需要提出设计。
定性分析法：对研究对象进行“质”的方面的研究，这个方法需要计算的数据较少。
定量分析法：通过具体的数字，使人们对研究对象的认识进一步精确化。
跨学科研究法：运用多学科的理论、方法和成果从整体上对某一课题进行研究。
功能分析法：这是社会科学用来分析社会现象的一种方法，从某一功能出发研究多个方面的影响。
模拟法：通过创设一个与原型相似的模型来间接研究原型某种特性的一种形容方法。
琥珀酸脱氢酶亚单位论文参考文献
[1].武静.琥珀酸脱氢酶缺陷型肾细胞癌中琥珀酸脱氢酶各亚单位蛋白的表达情况及基因突变检测[D].贵州医科大学.2019
[2].张亚娟.琥珀酸脱氢酶缺陷型胃肠道间质瘤中琥珀酸脱氢酶各亚单位蛋白表达情况及基因突变检测[D].贵州医科大学.2018
[3].黄志刚,郭伟,寇秀娟,白云龙,许洪波.颈动脉体瘤家系琥珀酸脱氢酶D亚单位基因截短体R38X质粒构建和体外功能验证[J].中国耳鼻咽喉头颈外科.2014
[4].李君,俎廷建,吕燕,贾暮云,陈万涛.散发性副神经节瘤琥珀酸脱氢酶基因D亚单位体细胞突变的检测[J].中国口腔颌面外科杂志.2012
[5].李君.散发性副神经节瘤琥珀酸脱氢酶基因D亚单位体细胞突变的检测[D].青岛大学.2012
[6].俎廷建,贾暮云,袁荣涛,卜令学,姚如永.琥珀酸脱氢酶基因B亚单位在散发性副神经节瘤中的突变[J].上海口腔医学.2011
[7].俎廷建,贾暮云,袁荣涛,卜令学,姚如永.琥珀酸脱氢酶基因B亚单位在散发性副神经节瘤中的突变[C].第六次中国国际暨第九次全国口腔颌面外科学术会议论文集.2011
[8].Horváth,R.,Abicht,A.,Holinski-Feder,E.,张殿增.由琥珀酸脱氢酶(SDHA)黄素蛋白(Fp)亚单位突变所致Leigh综合征[J].世界核心医学期刊文摘(神经病学分册).2006
[9].成军,王刚,刘妍,邵得志,张玲霞.大鼠肝再生相关基因LRRP1的人同源基因是一种新型琥珀酸脱氢酶的亚单位编码基因[J].世界华人消化杂志.2004