导读:本文包含了号染色体异常论文开题报告文献综述及选题提纲参考文献，主要关键词:羊水穿刺,染色体核型分析,产前诊断,细菌人工染色体标记-微球鉴别分离技术
号染色体异常论文文献综述
杨树法,李嘉琪,刘欣,司艳梅[1]（2019）在《BACs-on-Beads技术在快速诊断常见染色体异常中的应用》一文中研究指出目的探讨细菌人工染色体标记-微球鉴别分离技术(BACs-on-Beads,BoBs)在快速诊断常见染色体异常中的应用。方法利用BoBs和染色体核型分析技术对856例孕妇的羊水标本进行检测,统计分析两种检测方法的一致性。结果 856例孕妇共检出155例染色体异常病例,总体异常率为18.11%。两种方法同时检出141例染色体异常(包括136例非整倍体和5例嵌合体),染色体核型分析单独检出9例染色体异常(包括4例嵌合体和5例平衡易位),BoBs单独检出5例染色体微缺失/微重复。在染色体数目异常检出方面,BoBs和染色体核型分析的一致率为100%,对嵌合体检测的符合率为55.56%,对平衡易位和微缺失/微重复检测的符合率为0%。结论 BoBs技术可以快速检测常见染色体数目异常及部分染色体微缺失/微重复,但存在漏诊风险。仅根据BoBs检测结果对胎儿作进一步处理存在一定风险,BoBs检测与染色体核型分析联合应用可以快速诊断常见染色畸形以减轻孕妇心理负担。(本文来源于《生殖医学杂志》期刊2019年12期）
王志红[2]（2019）在《妊娠中晚期超声软指标与胎儿染色体异常的相关性》一文中研究指出目的探讨妊娠中晚期超声软指标与胎儿染色体异常的相关性。方法回顾性分析2018年1月至2019年1月于中牟县人民医院接受产检的380例妊娠中晚期产妇的临床资料。全部产妇超声检查下均显示存在软指标异常但无明显结构异常,对产前诊断效果及胎儿染色体情况进行分析。结果 380例超声软指标异常胎儿中,包括单项软指标异常胎儿369例,2项软指标异常胎儿9例,3项及以上软指标异常胎儿2例。380例胎儿:55例接受了无创基因检查,结果显示,高风险胎儿2例;372例接受了唐筛,结果显示,5例为临界风险,2例为高风险。胎儿染色体异常11例。≥2项超声软指标异常胎儿的染色体异常检出率高于单项超声软指标异常胎儿,差异有统计学意义(均P<0.05)。不同部位超声软组织异常胎儿染色体异常检出率比较,差异有统计学意义(P<0.05)。结论妊娠中晚期超声检查示软指标2项及以上异常的胎儿容易出现染色体异常。(本文来源于《河南医学研究》期刊2019年22期）
王薇,周芳,李文娟,杨彬[3]（2019）在《联合超声筛查在早孕期胎儿严重心脏畸形的应用及染色体异常相关性研究》一文中研究指出目的探讨联合超声筛查在早孕期胎儿严重心脏畸形的应用及染色体异常相关性。方法选取2016年5月～2018年5月在我院进行产前检查的1656例早孕期(11～13+6)孕妇作为研究对象,按照孕周把孕妇分为11～11+6、12～12+6、13～13+6共3组,对所有孕妇采用常规超声筛查,记录胎儿严重心脏畸形情况,同时测定NT值,并采用羊水穿刺术对染色体的核型进行检测。结果叁组孕妇的胎儿头臀径、NT值随着孕周的增加逐渐增大,组间差异均具有统计学意义(F=3759.163、68.974,P<0.05)。产前超声筛查出心脏畸形51例,心脏畸形率为3.08%,严重心脏畸形38例,占心脏畸形的比例为74.51%;经分娩/引产证实心脏畸形55例,严重心脏畸形40例,占心脏畸形的比例为72.73%。染色体核型异常共检出23例,染色体核型异常率为1.39%,占严重畸形的比例为60.53%,其中21-叁体综合征13例,占比56.52%;18-叁体综合征9例,占比39.13%;13-叁体综合征1例,占比4.35%。叁组孕妇严重心脏畸形、染色体差异、严重心脏畸形合并染色体随着孕周的增加逐渐增多,组间差异均具有统计学意义(χ2=4.403、0.011、0.015,P<0.05)。结论早孕期进行超声筛查,能够检测出胎儿严重心脏畸形以及染色体异常,从而降低严重心脏畸形胎儿的出生率,对优生遗传具有指导和辅助作用,值得临床推广。(本文来源于《中国优生与遗传杂志》期刊2019年11期）
史华娟[4]（2019）在《胎儿超声软指标在诊断染色体异常中的应用价值》一文中研究指出目的:分析在染色体异常诊断中应用胎儿超声软指标的价值。方法:将2017年4月—2018年4月在我院检查后存在胎儿超声软指标的250例孕妇纳入研究,分析各项超声软指标,观察染色体异常结果。结果:所有孕妇中39例胎儿颈部透明带增厚,8例鼻骨缺失,20例侧脑室扩张中,37例肾盂扩张,31例单脐动脉,28例心内强回声,42例肠管回声,45例脉络丛囊肿。结论:是否采用介入性产前诊断可通过胎儿颈部透明带增厚、鼻骨缺失、侧脑室扩张等指标做出评估。(本文来源于《影像研究与医学应用》期刊2019年22期）
许桂红[5]（2019）在《超声检查胎儿颈项透明层厚度在筛查胎儿染色体异常中的价值》一文中研究指出目的:对超声检查胎儿颈项透明层厚度在筛查胎儿染色体异常中的价值进行分析。方法:采集时间段为2016年5月—2018年5月内于我院接受超声检查的孕妇48例,其孕周为11～13周+6,经过超声确定NT值≥2.5mm。结果:经过统计后,胎儿染色体核型异常有5例,发生率为10.4%;经过各组对比后发现,NT厚度与胎儿染色体核型异常检出率之间存在正相关。结论:当孕妇的孕周为11～13周+6时,可通过超声的方式进行检查,可有效诊断胎儿NT增厚情况,可有效诊断胎儿染色体异常情况,具备较高的临床价值。(本文来源于《影像研究与医学应用》期刊2019年22期）
叶春秀,郑娜,蒋霞,祁玉霞,于婷芹[6]（2019）在《颈部透明层增厚联合静脉导管A波反向筛查胎儿染色体异常中的价值》一文中研究指出目的探讨孕早期超声检测颈部透明层(nuchal translucency, NT)增厚与静脉导管(ductus venosus, DV)A波反向在筛查胎儿染色体异常中的价值。方法选择2016年1月～2018年6月在我院行11～13~(+6)周超声筛查的3256例单胎妊娠孕妇为观察对象,常规检测颈项透明层厚度和静脉导管血流频谱,随访此两项指标异常胎儿的羊水细胞染色体核型分析结果。统计分析其在胎儿染色体异常中的筛查价值。结果共检出NT增厚且(或)静脉导管A波反向并在本院行羊膜腔穿刺术的孕妇168例,最终诊断胎儿染色体异常63例。其中44例21-叁体综合征,14例18-叁体综合征,2例13-叁体综合征,1例Turner综合征,1例染色体微缺失,1例染色体微重复。140例NT增厚胎儿,检出染色体异常46例,灵敏度73.02%,特异度10.48%,准确度33.93%;68例DV异常胎儿,检出染色体异常33例,灵敏度52.38%,特异度66.67%,准确度61.31%;40例NT增厚且DV异常胎儿,检出染色体异常30例,灵敏度47.62%,特异度90.48%,准确度74.4%。结论 NT增厚联合静脉导管A波反向在筛查胎儿染色体异常中的准确度更高,具有重要的临床应用价值。(本文来源于《医学影像学杂志》期刊2019年10期）
张嵘,顾燕英,傅曼芬,林琳[7]（2019）在《嵌合型性染色体异常致男性发育障碍二例》一文中研究指出Klinefelter综合征(克氏综合征)与XYY综合征(超雄综合征)是目前较为常见的两类男性性染色体异常,但其中嵌合型的发病率较低,且患者症状不典型。现报道我院内分泌科和儿科收治的2例嵌合型性染色体异常导致的男性发育障碍,结合其临床表现,进行回顾分析。病例:例1患者为男,24岁,出生时为足月顺产,其为母亲(本文来源于《诊断学理论与实践》期刊2019年05期）
林琪,林琳华,郭辉,张玉娟,刘涛[8]（2019）在《产前超声及无创基因筛查诊断胎儿性染色体异常》一文中研究指出目的探讨超声及无创产前基因筛查(NIPT)诊断胎儿性染色体异常的价值。方法回顾性分析8 792名高危孕妇,分析产前超声及NIPT对胎儿性染色体异常的检出率,观察性染色体异常胎儿妊娠结局。结果共检出144胎(144/8 792,1.64%)性染色体异常胎儿。其中性染色体数目异常139胎(139/8 792,1.58%),包括45,X(Turner综合征)32胎、45,X嵌合体22胎、47,XXY(Klinefelter综合征)44胎、47,XXY嵌合体3胎、47,XXX 23胎、47,XYY 11胎、其他数目异常3胎及45,X[15]/46,XX[40]男性性反转1胎;性染色体结构异常5胎(5/8 792,0.06%)。超声检出73胎(73/144,50.69%)异常。77胎接受NIPT筛查,其中75胎(75/77,97.40%)性染色体异常。32胎45,X胎儿中,31胎超声可见异常,其中28胎表现为颈部水囊瘤,后均引产;112胎其他类型性染色体异常胎儿中,42胎(42/112,37.50%)继续妊娠。结论 NIPT对检出性染色体异常具有重要价值;产前超声筛查发现颈部水囊瘤时,应高度警惕45,X。(本文来源于《中国医学影像技术》期刊2019年10期）
蒲星伊,田梅,陈远玲[9]（2019）在《城市孕妇对无创产前基因检测胎儿染色体异常的认知水平及接受程度调查》一文中研究指出目的了解城市孕妇对无创产前基因检测(NIPT)胎儿染色体异常的认知水平及接受程度。方法采用简单随机抽样方法对四川省攀枝花市某医院产科门诊的孕妇作为调查对象进行问卷调查,内容包括调查对象基本情况、NIPT技术相关知识及接受程度,对NIPT相关知识认知情况及接受情况的相关因素进行分析。结果本研究共对1 156名孕妇进行调查,调查对象年龄最小20岁,最大45岁,以汉族为主,占78.98%,文化程度以高中/中专为主,占52.51%。孕周以12～27周为主,占51.04%。孕次1次占39.01%,2～5次占39.97%。产次0次者占51.04%,1次者占30.36%。调查对象中NIPT高认知水平者有486人,占42.04%,愿意及已选择NIPT筛查者占48.01%。在NIPT相关知识中,NIPT、NIPT检测方法、NIPT与有创诊断区别知晓率相对较高,分别为60.73%、60.03%和58.04%,孕12周开始即可进行筛查、NIPT检测结果影响因素的知晓率相对较低,分别为30.02%和19.98%。多因素分析显示年龄越大(OR=1.303)、文化程度越高(OR=1.191)、有不良孕产史(OR=1.171)、家庭月均收入越高(OR=1.394)和NIPT认知水平高(OR=1.164)的孕妇愿意或已选择NIPT的可能性越大。结论攀枝花市孕妇对NIPT技术的认知水平并不理想,对无创产前基因检测技术的接受度不高,年龄、不良孕产史、认知水平、文化程度和家庭经济收入水平是影响该城市孕妇是否选择该技术的主要因素。(本文来源于《华南预防医学》期刊2019年05期）
周渊峰,潘岗,邱甜,王新华,李文辉[10]（2019）在《环形20号染色体异常导致儿童难治性癫痫伴精神行为异常》一文中研究指出一例12岁3月龄男性患儿,病程7个月,11岁8月龄首次出现癫痫发作,表现为恐惧、发声、情绪激动和四肢挥动伴意识障碍,持续10余秒,每天10余次,睡眠中多发,清醒时偶发;拟诊癫痫给予奥卡西平、氯硝安定、妥泰以及拉考沙胺抗癫痫药物治疗,发作减少>50%,但仍有每天数次发作;病程第3个月(本文来源于《第八届CAAE国际癫痫论坛论文汇编》期刊2019-10-18）
号染色体异常论文开题报告
（1）论文研究背景及目的
此处内容要求：
首先简单简介论文所研究问题的基本概念和背景，再而简单明了地指出论文所要研究解决的具体问题，并提出你的论文准备的观点或解决方法。
写法范例：
目的探讨妊娠中晚期超声软指标与胎儿染色体异常的相关性。方法回顾性分析2018年1月至2019年1月于中牟县人民医院接受产检的380例妊娠中晚期产妇的临床资料。全部产妇超声检查下均显示存在软指标异常但无明显结构异常,对产前诊断效果及胎儿染色体情况进行分析。结果 380例超声软指标异常胎儿中,包括单项软指标异常胎儿369例,2项软指标异常胎儿9例,3项及以上软指标异常胎儿2例。380例胎儿:55例接受了无创基因检查,结果显示,高风险胎儿2例;372例接受了唐筛,结果显示,5例为临界风险,2例为高风险。胎儿染色体异常11例。≥2项超声软指标异常胎儿的染色体异常检出率高于单项超声软指标异常胎儿,差异有统计学意义(均P<0.05)。不同部位超声软组织异常胎儿染色体异常检出率比较,差异有统计学意义(P<0.05)。结论妊娠中晚期超声检查示软指标2项及以上异常的胎儿容易出现染色体异常。
（2）本文研究方法
调查法：该方法是有目的、有系统的搜集有关研究对象的具体信息。
观察法：用自己的感官和辅助工具直接观察研究对象从而得到有关信息。
实验法：通过主支变革、控制研究对象来发现与确认事物间的因果关系。
文献研究法：通过调查文献来获得资料，从而全面的、正确的了解掌握研究方法。
实证研究法：依据现有的科学理论和实践的需要提出设计。
定性分析法：对研究对象进行“质”的方面的研究，这个方法需要计算的数据较少。
定量分析法：通过具体的数字，使人们对研究对象的认识进一步精确化。
跨学科研究法：运用多学科的理论、方法和成果从整体上对某一课题进行研究。
功能分析法：这是社会科学用来分析社会现象的一种方法，从某一功能出发研究多个方面的影响。
模拟法：通过创设一个与原型相似的模型来间接研究原型某种特性的一种形容方法。
号染色体异常论文参考文献
[1].杨树法,李嘉琪,刘欣,司艳梅.BACs-on-Beads技术在快速诊断常见染色体异常中的应用[J].生殖医学杂志.2019
[2].王志红.妊娠中晚期超声软指标与胎儿染色体异常的相关性[J].河南医学研究.2019
[3].王薇,周芳,李文娟,杨彬.联合超声筛查在早孕期胎儿严重心脏畸形的应用及染色体异常相关性研究[J].中国优生与遗传杂志.2019
[4].史华娟.胎儿超声软指标在诊断染色体异常中的应用价值[J].影像研究与医学应用.2019
[5].许桂红.超声检查胎儿颈项透明层厚度在筛查胎儿染色体异常中的价值[J].影像研究与医学应用.2019
[6].叶春秀,郑娜,蒋霞,祁玉霞,于婷芹.颈部透明层增厚联合静脉导管A波反向筛查胎儿染色体异常中的价值[J].医学影像学杂志.2019
[7].张嵘,顾燕英,傅曼芬,林琳.嵌合型性染色体异常致男性发育障碍二例[J].诊断学理论与实践.2019
[8].林琪,林琳华,郭辉,张玉娟,刘涛.产前超声及无创基因筛查诊断胎儿性染色体异常[J].中国医学影像技术.2019
[9].蒲星伊,田梅,陈远玲.城市孕妇对无创产前基因检测胎儿染色体异常的认知水平及接受程度调查[J].华南预防医学.2019
[10].周渊峰,潘岗,邱甜,王新华,李文辉.环形20号染色体异常导致儿童难治性癫痫伴精神行为异常[C].第八届CAAE国际癫痫论坛论文汇编.2019
标签：羊水穿刺; 染色体核型分析; 产前诊断; 细菌人工染色体标记-微球鉴别分离技术;