导读:本文包含了异染性脑白质营养不良论文开题报告文献综述及选题提纲参考文献，主要关键词:周围神经损伤,异染性脑白质营养不良,芳基硫酸酯酶A,ARSA基因
异染性脑白质营养不良论文文献综述
郑宏,牛冬鹤,梁瑞星,冯斌,周正[1]（2018）在《以周围神经损伤为特征的异染性脑白质营养不良1例报告》一文中研究指出目的分析以周围神经损伤为特征的异染性脑白质营养不良(MLD)的临床特征与诊断。方法回顾分析1例以周围神经损伤为特征的MLD患儿的临床、实验室资料及基因检测结果。结果女性患儿,1岁半发现行走不稳,肌电图示神经源性损害,诊断为"腓总神经损伤"。2岁2个月时患儿运动功能倒退,双下肢肌张力逐渐增高;脑干听觉诱发电位示双侧波Ⅲ-Ⅳ间期大于Ⅰ-Ⅲ波间期;视觉诱发电位示P100潜伏期延长;头颅MRI示双侧侧脑室旁、半卵圆中心脑白质区对称性异常信号影;血氨基酸及尿有机酸谱检测未见明显异常,血白细胞芳基硫酸酯酶A(ARSA)活性为0.7nmol/(mg·h),属重度缺陷。基因测序示ARSA基因存在2处杂合突变,c. 808 G>T(p.D 270 Y)及c. 635 G>T(p.G 212 V),分别来自表型正常的父母。患儿确诊为MLD并伴有周围神经损伤。其父母及哥哥体健,无遗传家族史。结论 MLD以运动功能进行性倒退伴认知、精神障碍以及周围神经损伤为主要临床特征,MRI检查有助于诊断,基因分析及白细胞ARSA活性检测可以明确诊断。(本文来源于《临床儿科杂志》期刊2018年11期）
张增军,孙泽玉,廖浩然,赵晓荣,刘勇[2]（2018）在《误诊为病毒性脑炎后遗症的异染性脑白质营养不良1例报告》一文中研究指出患儿女,2岁5个月,因"运动、智力进行性倒退13个月"于2016年6月27日来我院就诊。患儿入院前1年因当地诊断手足口病后1周左右发现走路不稳并呈进行性加重,伴有四肢肌张力增高,于多家医院就诊,患病15 d全脊髓MRI、头颅MRI平扫+弥散成像、脑脊液常规、生化均未见明显异常。肌电图示多发性周围神经源性损害电生理改变。所查运动神(本文来源于《北京医学》期刊2018年05期）
陈志红,郭予雄,卓木清,张宇昕,王春[3]（2017）在《一个晚婴型异染性脑白质营养不良家系新基因突变与临床表型研究》一文中研究指出目的探讨一个晚婴型异染性脑白质营养不良(metalchromatic leukodystrophy,MLD)家系芳基硫酸酯酶A(arylsulfatase A,ARSA)的新基因突变及临床表型的关系。方法收集先证者及其家系成员临床资料及外周血DNA,采用PCR产物直接测序方法进行ARSA突变检测,分析基因型与临床表型的关系。结果在该家系先证者有着典型的MLD临床症状,且ARSA基因同时存在第2外显子c.293C>T杂合错义突变(本文来源于《第七届CAAE国际癫痫论坛论文汇编》期刊2017-10-27）
卓木清,陈志红,翟琼香,张宇昕,王春[4]（2015）在《一个晚婴型异染性脑白质营养不良家系新基因突变与临床表型研究》一文中研究指出目的探讨一个晚婴型异染性脑白质营养不良(metalchromatic leukodystrophy,MLD)家系芳基硫酸酯酶A(arylsulfatase A,ARSA)的新基因突变及临床表型的关系。方法收集先证者及其家系成员临床资料及外周血DNA,采用PCR产物直接测序方法进行ARSA突变检测,分析基因型与临床表型的关系。结果在该家系先证者有着典型的MLD临床症状,且(本文来源于《中华医学会第十八次全国神经病学学术会议论文汇编（下）》期刊2015-09-18）
雷梅芳,张玉琴[5]（2015）在《异染性脑白质营养不良1例病例报告》一文中研究指出1病例资料女,29月龄,因"精神运动发育倒退9个月,间断抽搐1个月"入天津市儿童医院(我院)。患儿足月顺产,生产史无异常。父亲幼时发热抽搐1次。父母非近亲婚配。图1为患儿起病后的症状、体征、诊断和治疗等重要临床信息时间轴。因临床怀疑遗传性脑白质营养不良,经患儿家长同意和我院伦理委员会审核通过,对患儿及其父母行脑白质病变相关基因检测。基因检测过程如下:采用EDTA抗凝管分别抽取患儿及其父母外周静脉血2 mL,提取基因组DNA,(本文来源于《中国循证儿科杂志》期刊2015年04期）
孙慧娟,韩旭,杨东升[6]（2014）在《异染性脑白质营养不良1例》一文中研究指出异染性脑白质营养不良临床少见,2012年,笔者收治1例,现报告如下。临床资料:患者女,32岁,智能障碍病史20余年,智能障碍症状加重并行走困难、饮水呛咳、言语不清3年。患者幼时智能障碍呈慢性隐袭发病,进行性加重,表现智能下降,反应慢,注意力不集中,学习困难;但运动功能正常。随年龄增长,逐渐出现走路不稳。近3年运动异常症状加重,出现行走困难、步态不稳、易摔倒,同时伴头晕、饮水呛咳、言语不:,(本文来源于《山东医药》期刊2014年01期）
刘丽,黄永兰,盛慧英,赵小媛,刘鸿圣[7]（2012）在《6例异染性脑白质营养不良患儿MRI、MRS改变及ARSA基因突变分析》一文中研究指出目的探讨异染性脑白质营养不良脑MRI及MRS变化特点,以及ARSA基因突变特点。方法2010年7月-2012年6月广州市妇女儿童医疗中心内分泌代谢科确诊异染性脑白质营养不良患儿6例,其中晚婴型5例,少年型1例,分别来自5个家庭,男5例,女1例,诊断年龄2岁-8岁11个月。依据临床表现及白细胞芳基硫酸酯酶A活性缺乏明确诊断。所有患儿进行了脑MRI及MRS(本文来源于《中华医学会第十七次全国儿科学术大会论文汇编（下册）》期刊2012-09-13）
方长水,盛长健,李静[8]（2012）在《中西医结合治疗异染性脑白质营养不良1例》一文中研究指出异染性脑白质营养不良是脑白质营养不良中最常见的一种类型。因本病少见,临床医师对本病缺乏足够认识,往往不易识别而延误诊断。应用中西医结合疗法,在西医治疗的基础上应用参苓白术散合补中益气汤加减治疗,可收到一定的疗效。(本文来源于《河南中医》期刊2012年07期）
刘晓东,王华,闫燕,程士樟[9]（2012）在《异染性脑白质营养不良1例》一文中研究指出1病例介绍患儿女性,5岁6个月。因"反应差,行走不稳4个月"于2011年9月5日入院。近4个月来被发现走路乏力,足尖着地,行走不呈直线、一碰即跌倒,不敢独立上下楼梯;很少与伙伴相玩,不愿写字,整日少言寡语,偶有自言自语;两手握拳做用力惊恐状,不时以手指强扭别人肌肤;口齿欠清,语速变慢,呈渐进性加重。有时二便(本文来源于《安徽医学》期刊2012年06期）
戚静,刘坚[10]（2011）在《异染性脑白质营养不良1例报告及文献复习》一文中研究指出脑白质营养不良是指中枢神经系统正常髓鞘生长受累所致疾病,该类疾病应只包括那些由遗传决定的脑白质病。异染性脑白质营养不良(metachromatic leukodystrophy,MLD)为脑白质营养不良中的较常见类型,此病又称异染性白质脑病,是一种严重的神经退化性代谢病,系常染色体隐性遗传性疾病,(本文来源于《中国神经精神疾病杂志》期刊2011年12期）
异染性脑白质营养不良论文开题报告
（1）论文研究背景及目的
此处内容要求：
首先简单简介论文所研究问题的基本概念和背景，再而简单明了地指出论文所要研究解决的具体问题，并提出你的论文准备的观点或解决方法。
写法范例：
患儿女,2岁5个月,因"运动、智力进行性倒退13个月"于2016年6月27日来我院就诊。患儿入院前1年因当地诊断手足口病后1周左右发现走路不稳并呈进行性加重,伴有四肢肌张力增高,于多家医院就诊,患病15 d全脊髓MRI、头颅MRI平扫+弥散成像、脑脊液常规、生化均未见明显异常。肌电图示多发性周围神经源性损害电生理改变。所查运动神
（2）本文研究方法
调查法：该方法是有目的、有系统的搜集有关研究对象的具体信息。
观察法：用自己的感官和辅助工具直接观察研究对象从而得到有关信息。
实验法：通过主支变革、控制研究对象来发现与确认事物间的因果关系。
文献研究法：通过调查文献来获得资料，从而全面的、正确的了解掌握研究方法。
实证研究法：依据现有的科学理论和实践的需要提出设计。
定性分析法：对研究对象进行“质”的方面的研究，这个方法需要计算的数据较少。
定量分析法：通过具体的数字，使人们对研究对象的认识进一步精确化。
跨学科研究法：运用多学科的理论、方法和成果从整体上对某一课题进行研究。
功能分析法：这是社会科学用来分析社会现象的一种方法，从某一功能出发研究多个方面的影响。
模拟法：通过创设一个与原型相似的模型来间接研究原型某种特性的一种形容方法。
异染性脑白质营养不良论文参考文献
[1].郑宏,牛冬鹤,梁瑞星,冯斌,周正.以周围神经损伤为特征的异染性脑白质营养不良1例报告[J].临床儿科杂志.2018
[2].张增军,孙泽玉,廖浩然,赵晓荣,刘勇.误诊为病毒性脑炎后遗症的异染性脑白质营养不良1例报告[J].北京医学.2018
[3].陈志红,郭予雄,卓木清,张宇昕,王春.一个晚婴型异染性脑白质营养不良家系新基因突变与临床表型研究[C].第七届CAAE国际癫痫论坛论文汇编.2017
[4].卓木清,陈志红,翟琼香,张宇昕,王春.一个晚婴型异染性脑白质营养不良家系新基因突变与临床表型研究[C].中华医学会第十八次全国神经病学学术会议论文汇编（下）.2015
[5].雷梅芳,张玉琴.异染性脑白质营养不良1例病例报告[J].中国循证儿科杂志.2015
[6].孙慧娟,韩旭,杨东升.异染性脑白质营养不良1例[J].山东医药.2014
[7].刘丽,黄永兰,盛慧英,赵小媛,刘鸿圣.6例异染性脑白质营养不良患儿MRI、MRS改变及ARSA基因突变分析[C].中华医学会第十七次全国儿科学术大会论文汇编（下册）.2012
[8].方长水,盛长健,李静.中西医结合治疗异染性脑白质营养不良1例[J].河南中医.2012
[9].刘晓东,王华,闫燕,程士樟.异染性脑白质营养不良1例[J].安徽医学.2012
[10].戚静,刘坚.异染性脑白质营养不良1例报告及文献复习[J].中国神经精神疾病杂志.2011
标签：周围神经损伤; 异染性脑白质营养不良; 芳基硫酸酯酶A; ARSA基因;